Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74916287_74916346del | CA2639739250 | USH1G | c.*1733_*1792del (n.*1733_*1792del) | gnomAD v4 |
17 | g.74916341G>A | CA10650070 | USH1G | c.*1732C>T (n.*1732C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916341G>C | CA775051389 | USH1G | c.*1732C>G (n.*1732C>G) | dbSNP |
17 | g.74916341G= | CA2275253558 | USH1G | c.*1732C= (n.*1732C=) | |
17 | g.74916341G>T | CA2639739459 | USH1G | c.*1732C>A (n.*1732C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916342G>A | CA2639739462 | USH1G | c.*1731C>T (n.*1731C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916343_74916347delinsTGGCA | CA2275253559 | USH1G | c.*1726_*1730delinsTGCCA (n.*1726_*1730delinsTGCCA) | |
17 | g.74916344G>A | CA293981158 | USH1G | c.*1729C>T (n.*1729C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916344G= | CA2275253560 | USH1G | c.*1729C= (n.*1729C=) | |
17 | g.74916344G>T | CA2639739469 | USH1G | c.*1729C>A (n.*1729C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916349_74916352del | CA986276002 | USH1G | c.*1726_*1729del (n.*1726_*1729del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916345G>A | CA2639739472 | USH1G | c.*1728C>T (n.*1728C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916345G>T | CA2639739473 | USH1G | c.*1728C>A (n.*1728C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916346C>A | CA2639739474 | USH1G | c.*1727G>T (n.*1727G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916346C>T | CA2639739475 | USH1G | c.*1727G>A (n.*1727G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916347A>G | CA2639739477 | USH1G | c.*1726T>C (n.*1726T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916349G>A | CA2639739478 | USH1G | c.*1724C>T (n.*1724C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916349G>T | CA2639739479 | USH1G | c.*1724C>A (n.*1724C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916350C>A | CA2639739481 | USH1G | c.*1723G>T (n.*1723G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916350C= | CA2275253561 | USH1G | c.*1723G= (n.*1723G=) | |
17 | g.74916350C>G | CA775051393 | USH1G | c.*1723G>C (n.*1723G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916350C>T | CA2639739483 | USH1G | c.*1723G>A (n.*1723G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916352G>A | CA2639739485 | USH1G | c.*1721C>T (n.*1721C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916353C>A | CA2639739486 | USH1G | c.*1720G>T (n.*1720G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916353C>T | CA2639739487 | USH1G | c.*1720G>A (n.*1720G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916354C>A | CA10640490 | USH1G | c.*1719G>T (n.*1719G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916354C= | CA2275253562 | USH1G | c.*1719G= (n.*1719G=) | |
17 | g.74916354C>T | CA2639739490 | USH1G | c.*1719G>A (n.*1719G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916355A>G | CA2639739496 | USH1G | c.*1718T>C (n.*1718T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916356A= | CA2275253563 | USH1G | c.*1717T= (n.*1717T=) | |
17 | g.74916356A>G | CA2639739498 | USH1G | c.*1717T>C (n.*1717T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916356A>T | CA775051394 | USH1G | c.*1717T>A (n.*1717T>A) | dbSNP |
17 | g.74916357G>A | CA2639739502 | USH1G | c.*1716C>T (n.*1716C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916357G>T | CA2639739506 | USH1G | c.*1716C>A (n.*1716C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916358C>A | CA293981172 | USH1G | c.*1715G>T (n.*1715G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916358C= | CA2275253564 | USH1G | c.*1715G= (n.*1715G=) | |
17 | g.74916358C>T | CA2639739509 | USH1G | c.*1715G>A (n.*1715G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916360C>A | CA2639739511 | USH1G | c.*1713G>T (n.*1713G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916361T>C | CA2639739513 | USH1G | c.*1712A>G (n.*1712A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916362C>A | CA2639739514 | USH1G | c.*1711G>T (n.*1711G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916363A>C | CA2639739516 | USH1G | c.*1710T>G (n.*1710T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916363A>G | CA2639739519 | USH1G | c.*1710T>C (n.*1710T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916364G>C | CA293981193 | USH1G | c.*1709C>G (n.*1709C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916364G= | CA2275253565 | USH1G | c.*1709C= (n.*1709C=) | |
17 | g.74916364G>T | CA293981192 | USH1G | c.*1709C>A (n.*1709C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74916366G>A | CA2639739530 | USH1G | c.*1707C>T (n.*1707C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916368C>A | CA2639739533 | USH1G | c.*1705G>T (n.*1705G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916368C= | CA2275253566 | USH1G | c.*1705G= (n.*1705G=) | |
17 | g.74916368C>T | CA293981195 | USH1G | c.*1705G>A (n.*1705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916369C>A | CA2639739539 | USH1G | c.*1704G>T (n.*1704G>T) | gnomAD v4 |