Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74916249_74916256delinsGGGGCTCT | CA2275253510 | USH1G | c.*1817_*1824delinsAGAGCCCC (n.*1817_*1824delinsAGAGCCCC) | |
17 | g.74916253_74916259del | CA775051369 | USH1G | c.*1817_*1823del (n.*1817_*1823del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916254T>C | CA293981095 | USH1G | c.*1819A>G (n.*1819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916254T= | CA2275253513 | USH1G | c.*1819A= (n.*1819A=) | |
17 | g.74916255C>A | CA2639739195 | USH1G | c.*1818G>T (n.*1818G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916255C= | CA2275253514 | USH1G | c.*1818G= (n.*1818G=) | |
17 | g.74916255C>G | CA293981111 | USH1G | c.*1818G>C (n.*1818G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916256T>C | CA2639739196 | USH1G | c.*1817A>G (n.*1817A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916257G>T | CA2639739197 | USH1G | c.*1816C>A (n.*1816C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916259G>T | CA2639739198 | USH1G | c.*1814C>A (n.*1814C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916260A>G | CA2639739199 | USH1G | c.*1813T>C (n.*1813T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916261G>A | CA2275253516 | USH1G | c.*1812C>T (n.*1812C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916261G= | CA2275253515 | USH1G | c.*1812C= (n.*1812C=) | |
17 | g.74916261G>T | CA2639739201 | USH1G | c.*1812C>A (n.*1812C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916262A>G | CA2639739203 | USH1G | c.*1811T>C (n.*1811T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916264A>C | CA2639739204 | USH1G | c.*1809T>G (n.*1809T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916265C>A | CA2639739208 | USH1G | c.*1808G>T (n.*1808G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916265C= | CA2275253517 | USH1G | c.*1808G= (n.*1808G=) | |
17 | g.74916265C>T | CA986275972 | USH1G | c.*1808G>A (n.*1808G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916266A>G | CA2639739210 | USH1G | c.*1807T>C (n.*1807T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916267A= | CA2275253518 | USH1G | c.*1806T= (n.*1806T=) | |
17 | g.74916267A>G | CA2639739212 | USH1G | c.*1806T>C (n.*1806T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916268G>T | CA2639739213 | USH1G | c.*1805C>A (n.*1805C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916269_74916271dup | CA2275253519 | USH1G | c.*1803_*1805dup (n.*1803_*1805dup) | dbSNP |
17 | g.74916269T>C | CA2275253521 | USH1G | c.*1804A>G (n.*1804A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916269T= | CA2275253520 | USH1G | c.*1804A= (n.*1804A=) | |
17 | g.74916270C>A | CA2639739215 | USH1G | c.*1803G>T (n.*1803G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916270C= | CA2275253522 | USH1G | c.*1803G= (n.*1803G=) | |
17 | g.74916270C>G | CA627376278 | USH1G | c.*1803G>C (n.*1803G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916270C>T | CA2639739214 | USH1G | c.*1803G>A (n.*1803G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916271G>A | CA293981117 | USH1G | c.*1802C>T (n.*1802C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916271G= | CA2275253523 | USH1G | c.*1802C= (n.*1802C=) | |
17 | g.74916271G>T | CA2639739220 | USH1G | c.*1802C>A (n.*1802C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916272G>A | CA2639739222 | USH1G | c.*1801C>T (n.*1801C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916272G>T | CA2639739224 | USH1G | c.*1801C>A (n.*1801C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916273C>A | CA2639739226 | USH1G | c.*1800G>T (n.*1800G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916273C>T | CA2639739228 | USH1G | c.*1800G>A (n.*1800G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916275C>A | CA2639739231 | USH1G | c.*1798G>T (n.*1798G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916275C= | CA2275253524 | USH1G | c.*1798G= (n.*1798G=) | |
17 | g.74916275C>G | CA986275976 | USH1G | c.*1798G>C (n.*1798G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916275C>T | CA627376279 | USH1G | c.*1798G>A (n.*1798G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916276T>C | CA2639739234 | USH1G | c.*1797A>G (n.*1797A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916277T>C | CA2639739237 | USH1G | c.*1796A>G (n.*1796A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916277T>G | CA2734170454 | USH1G | c.*1796A>C (n.*1796A>C) | dbSNP |
17 | g.74916277_74916278delinsTG | CA2275253525 | USH1G | c.*1795_*1796delinsCA (n.*1795_*1796delinsCA) | |
17 | g.74916278G>A | CA2639739242 | USH1G | c.*1795C>T (n.*1795C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916278G>T | CA2639739241 | USH1G | c.*1795C>A (n.*1795C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916282del | CA293981121 | USH1G | c.*1795del (n.*1795del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916279G>A | CA2275253527 | USH1G | c.*1794C>T (n.*1794C>T) | dbSNP |
17 | g.74916279G= | CA2275253526 | USH1G | c.*1794C= (n.*1794C=) |