Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74916241C>A | CA293981064 | USH1G | c.*1832G>T (n.*1832G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916241C= | CA2275253504 | USH1G | c.*1832G= (n.*1832G=) | |
17 | g.74916241C>T | CA775051360 | USH1G | c.*1832G>A (n.*1832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916242A>G | CA2639739166 | USH1G | c.*1831T>C (n.*1831T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916243G>A | CA986275963 | USH1G | c.*1830C>T (n.*1830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916243G>C | CA2639739168 | USH1G | c.*1830C>G (n.*1830C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916243G= | CA2275253505 | USH1G | c.*1830C= (n.*1830C=) | |
17 | g.74916243G>T | CA2639739169 | USH1G | c.*1830C>A (n.*1830C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916244C>A | CA2639739171 | USH1G | c.*1829G>T (n.*1829G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916244C>T | CA2639739172 | USH1G | c.*1829G>A (n.*1829G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916245A>G | CA2639739175 | USH1G | c.*1828T>C (n.*1828T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916246C= | CA2275253506 | USH1G | c.*1827G= (n.*1827G=) | |
17 | g.74916246C>G | CA775051361 | USH1G | c.*1827G>C (n.*1827G>C) | dbSNP |
17 | g.74916246C>T | CA2275253507 | USH1G | c.*1827G>A (n.*1827G>A) | dbSNP |
17 | g.74916247C>A | CA2639739176 | USH1G | c.*1826G>T (n.*1826G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916248T>A | CA2275253509 | USH1G | c.*1825A>T (n.*1825A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916248T>C | CA293981079 | USH1G | c.*1825A>G (n.*1825A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916248T= | CA2275253508 | USH1G | c.*1825A= (n.*1825A=) | |
17 | g.74916252del | CA2639739179 | USH1G | c.*1824del (n.*1824del) | gnomAD v4 |
17 | g.74916249_74916256delinsGGGGCTCT | CA2275253510 | USH1G | c.*1817_*1824delinsAGAGCCCC (n.*1817_*1824delinsAGAGCCCC) | |
17 | g.74916250G>A | CA2639739185 | USH1G | c.*1823C>T (n.*1823C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916250G>T | CA2639739184 | USH1G | c.*1823C>A (n.*1823C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916253_74916259del | CA775051369 | USH1G | c.*1817_*1823del (n.*1817_*1823del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916251G>A | CA293981086 | USH1G | c.*1822C>T (n.*1822C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916251G= | CA2275253511 | USH1G | c.*1822C= (n.*1822C=) | |
17 | g.74916252G>A | CA2639739190 | USH1G | c.*1821C>T (n.*1821C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916252G>C | CA293981090 | USH1G | c.*1821C>G (n.*1821C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916252G= | CA2275253512 | USH1G | c.*1821C= (n.*1821C=) | |
17 | g.74916252G>T | CA2639739191 | USH1G | c.*1821C>A (n.*1821C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916253C>A | CA2639739192 | USH1G | c.*1820G>T (n.*1820G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916253C>T | CA2639739193 | USH1G | c.*1820G>A (n.*1820G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916254T>C | CA293981095 | USH1G | c.*1819A>G (n.*1819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916254T= | CA2275253513 | USH1G | c.*1819A= (n.*1819A=) | |
17 | g.74916255C>A | CA2639739195 | USH1G | c.*1818G>T (n.*1818G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916255C= | CA2275253514 | USH1G | c.*1818G= (n.*1818G=) | |
17 | g.74916255C>G | CA293981111 | USH1G | c.*1818G>C (n.*1818G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916256T>C | CA2639739196 | USH1G | c.*1817A>G (n.*1817A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916257G>T | CA2639739197 | USH1G | c.*1816C>A (n.*1816C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916259G>T | CA2639739198 | USH1G | c.*1814C>A (n.*1814C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916260A>G | CA2639739199 | USH1G | c.*1813T>C (n.*1813T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916261G>A | CA2275253516 | USH1G | c.*1812C>T (n.*1812C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916261G= | CA2275253515 | USH1G | c.*1812C= (n.*1812C=) | |
17 | g.74916261G>T | CA2639739201 | USH1G | c.*1812C>A (n.*1812C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916262A>G | CA2639739203 | USH1G | c.*1811T>C (n.*1811T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916264A>C | CA2639739204 | USH1G | c.*1809T>G (n.*1809T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916265C>A | CA2639739208 | USH1G | c.*1808G>T (n.*1808G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916265C= | CA2275253517 | USH1G | c.*1808G= (n.*1808G=) | |
17 | g.74916265C>T | CA986275972 | USH1G | c.*1808G>A (n.*1808G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916266A>G | CA2639739210 | USH1G | c.*1807T>C (n.*1807T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916267A= | CA2275253518 | USH1G | c.*1806T= (n.*1806T=) |