Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.74763436G>ACA117370NHERF1c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.407G>A
c.9G>A
c.442-4711G>A (n.442-4711G>A)
n.892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763436G>CCA400940111NHERF1c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.407G>C
c.9G>C
c.442-4711G>C (n.442-4711G>C)
n.892G>C
17g.74763436G=CA2275179207NHERF1c.673G= (p.Glu225=)
c.205G= (p.Glu69=)
n.407G=
c.9G=
c.442-4711G= (n.442-4711G=)
n.892G=
17g.74763436G>TCA400940112NHERF1c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.407G>T
c.9G>T
c.442-4711G>T (n.442-4711G>T)
n.892G>T
 gnomAD v4
17g.74763436_74763437delinsGACA2275179206NHERF1c.673_674delinsGA (p.Glu225=)
c.205_206delinsGA (p.Glu69=)
n.407_408delinsGA
c.9_10delinsGA
c.442-4711_442-4710delinsGA (n.442-4711_442-4710delinsGA)
n.892_893delinsGA
17g.74763437delCA8750689NHERF1c.674del (p.Glu225GlyfsTer20)
c.206del (p.Glu69GlyfsTer20)
n.408del
c.10del
c.442-4710del (n.442-4710del)
n.893del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763437A>CCA400940113NHERF1c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.408A>C
c.10A>C
c.442-4710A>C (n.442-4710A>C)
n.893A>C
17g.74763437A>GCA400940114NHERF1c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.408A>G
c.10A>G
c.442-4710A>G (n.442-4710A>G)
n.893A>G
17g.74763437A>TCA400940115NHERF1c.674A>T (p.Glu225Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.408A>T
c.10A>T
c.442-4710A>T (n.442-4710A>T)
n.893A>T
17g.74763438G>ACA501761380NHERF1c.675G>A (p.Glu225=)
c.207G>A (p.Glu69=)
n.409G>A
c.11G>A
c.442-4709G>A (n.442-4709G>A)
n.894G>A
17g.74763438G>CCA400940116NHERF1c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.409G>C
c.11G>C
c.442-4709G>C (n.442-4709G>C)
n.894G>C
17g.74763438G>TCA400940117NHERF1c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.409G>T
c.11G>T
c.442-4709G>T (n.442-4709G>T)
n.894G>T
17g.74763439A>CCA400940120NHERF1c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.410A>C
c.12A>C
c.442-4708A>C (n.442-4708A>C)
n.895A>C
17g.74763439A>GCA400940119NHERF1c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.410A>G
c.12A>G
c.442-4708A>G (n.442-4708A>G)
n.895A>G
17g.74763439A>TCA400940118NHERF1c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.410A>T
c.12A>T
c.442-4708A>T (n.442-4708A>T)
n.895A>T
17g.74763440C>ACA400940121NHERF1c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.411C>A
c.13C>A
c.442-4707C>A (n.442-4707C>A)
n.896C>A
17g.74763440C>GCA400940122NHERF1c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.411C>G
c.13C>G
c.442-4707C>G (n.442-4707C>G)
n.896C>G
17g.74763440C>TCA400940123NHERF1c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.411C>T
c.13C>T
c.442-4707C>T (n.442-4707C>T)
n.896C>T
17g.74763441C>ACA501761382NHERF1c.678C>A (p.Thr226=)
c.210C>A (p.Thr70=)
n.412C>A
c.14C>A
c.442-4706C>A (n.442-4706C>A)
n.897C>A
17g.74763441C=CA2275179208NHERF1c.678C= (p.Thr226=)
c.210C= (p.Thr70=)
n.412C=
c.14C=
c.442-4706C= (n.442-4706C=)
n.897C=
17g.74763441C>GCA8750690NHERF1c.678C>G (p.Thr226=)
c.210C>G (p.Thr70=)
n.412C>G
c.14C>G
c.442-4706C>G (n.442-4706C>G)
n.897C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763441C>TCA501761383NHERF1c.678C>T (p.Thr226=)
c.210C>T (p.Thr70=)
n.412C>T
c.14C>T
c.442-4706C>T (n.442-4706C>T)
n.897C>T
17g.74763442A>CCA400940124NHERF1c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.413A>C
c.15A>C
c.442-4705A>C (n.442-4705A>C)
n.898A>C
 gnomAD v4
17g.74763442A>GCA400940125NHERF1c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.413A>G
c.15A>G
c.442-4705A>G (n.442-4705A>G)
n.898A>G
17g.74763442A>TCA400940126NHERF1c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.413A>T
c.15A>T
c.442-4705A>T (n.442-4705A>T)
n.898A>T
17g.74763443A>CCA400940127NHERF1c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.414A>C
c.16A>C
c.442-4704A>C (n.442-4704A>C)
n.899A>C
17g.74763443A>GCA400940129NHERF1c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.414A>G
c.16A>G
c.442-4704A>G (n.442-4704A>G)
n.899A>G
17g.74763443A>TCA400940128NHERF1c.680A>T (p.Lys227Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.414A>T
c.16A>T
c.442-4704A>T (n.442-4704A>T)
n.899A>T
17g.74763444G>ACA501761384NHERF1c.681G>A (p.Lys227=)
c.213G>A (p.Lys71=)
n.415G>A
c.17G>A
c.442-4703G>A (n.442-4703G>A)
n.900G>A
17g.74763444G>CCA400940130NHERF1c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.415G>C
c.17G>C
c.442-4703G>C (n.442-4703G>C)
n.900G>C
17g.74763444G>TCA400940131NHERF1c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.415G>T
c.17G>T
c.442-4703G>T (n.442-4703G>T)
n.900G>T
17g.74763445C>ACA400940132NHERF1c.682C>A (p.Leu228Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.416C>A
c.18C>A
c.442-4702C>A (n.442-4702C>A)
n.901C>A
17g.74763445C=CA2275179209NHERF1c.682C= (p.Leu228=)
c.214C= (p.Leu72=)
n.416C=
c.18C=
c.442-4702C= (n.442-4702C=)
n.901C=
17g.74763445C>GCA400940133NHERF1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.416C>G
c.18C>G
c.442-4702C>G (n.442-4702C>G)
n.901C>G
17g.74763445C>TCA501761386NHERF1c.682C>T (p.Leu228=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.416C>T
c.18C>T
c.442-4702C>T (n.442-4702C>T)
n.901C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763445_74763446insAGCCCA2639718038NHERF1c.682_683insAGCC (p.Leu228GlnfsTer10)
c.214_215insAGCC (p.Leu72GlnfsTer10)
n.416_417insAGCC
c.18_19insAGCC
c.442-4702_442-4701insAGCC (n.442-4702_442-4701insAGCC)
n.901_902insAGCC
 gnomAD v4
17g.74763446T>ACA400940134NHERF1c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.417T>A
c.19T>A
c.442-4701T>A (n.442-4701T>A)
n.902T>A
17g.74763446T>CCA400940136NHERF1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.417T>C
c.19T>C
c.442-4701T>C (n.442-4701T>C)
n.902T>C
17g.74763446T>GCA400940135NHERF1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.417T>G
c.19T>G
c.442-4701T>G (n.442-4701T>G)
n.902T>G
17g.74763447G>ACA8750691NHERF1c.684G>A (p.Leu228=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.418G>A
c.20G>A
c.442-4700G>A (n.442-4700G>A)
n.903G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763447G>CCA501761387NHERF1c.684G>C (p.Leu228=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.418G>C
c.20G>C
c.442-4700G>C (n.442-4700G>C)
n.903G>C
17g.74763447G=CA2275179210NHERF1c.684G= (p.Leu228=)
c.216G= (p.Leu72=)
n.418G=
c.20G=
c.442-4700G= (n.442-4700G=)
n.903G=
17g.74763447G>TCA8750692NHERF1c.684G>T (p.Leu228=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.418G>T
c.20G>T
c.442-4700G>T (n.442-4700G>T)
n.903G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.74763447_74763448insAGCA2639718044NHERF1c.684_685insAG (p.Leu229SerfsTer17)
c.216_217insAG (p.Leu73SerfsTer17)
n.418_419insAG
c.20_21insAG
c.442-4700_442-4699insAG (n.442-4700_442-4699insAG)
n.903_904insAG
 gnomAD v4
17g.74763447_74763448insAGCTGGGGGATGAAGCCA2639718052NHERF1c.684_685insAGCTGGGGGATGAAGC (p.Leu229SerfsTer13)
c.216_217insAGCTGGGGGATGAAGC (p.Leu73SerfsTer13)
n.418_419insAGCTGGGGGATGAAGC
c.20_21insAGCTGGGGGATGAAGC
c.442-4700_442-4699insAGCTGGGGGATGAAGC (n.442-4700_442-4699insAGCTGGGGGATGAAGC)
n.903_904insAGCTGGGGGATGAAGC
 gnomAD v4
17g.74763448C>ACA400940137NHERF1c.685C>A (p.Leu229Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.419C>A
c.21C>A
c.442-4699C>A (n.442-4699C>A)
n.904C>A
17g.74763448C=CA2275179211NHERF1c.685C= (p.Leu229=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.419C=
c.21C=
c.442-4699C= (n.442-4699C=)
n.904C=
17g.74763448C>GCA400940138NHERF1c.685C>G (p.Leu229Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.419C>G
c.21C>G
c.442-4699C>G (n.442-4699C>G)
n.904C>G
 gnomAD v4
17g.74763448C>TCA8750693NHERF1c.685C>T (p.Leu229=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.419C>T
c.21C>T
c.442-4699C>T (n.442-4699C>T)
n.904C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.74763449T>ACA400940139NHERF1c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.420T>A
c.22T>A
c.442-4698T>A (n.442-4698T>A)
n.905T>A

Number of alleles fetched