| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74763336T>C | CA2734141304 | NHERF1 | c.604-31T>C (n.604-31T>C) c.136-31T>C (n.136-31T>C) n.307T>C c.442-4811T>C (n.442-4811T>C) n.823-31T>C | dbSNP |
| 17 | g.74763338C= | CA2275179162 | NHERF1 | c.604-29C= (n.604-29C=) c.136-29C= (n.136-29C=) n.309C= c.442-4809C= (n.442-4809C=) n.823-29C= | |
| 17 | g.74763338C>G | CA2639717929 | NHERF1 | c.604-29C>G (n.604-29C>G) c.136-29C>G (n.136-29C>G) n.309C>G c.442-4809C>G (n.442-4809C>G) n.823-29C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.74763338C>T | CA8750657 | NHERF1 | c.604-29C>T (n.604-29C>T) c.136-29C>T (n.136-29C>T) n.309C>T c.442-4809C>T (n.442-4809C>T) n.823-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763339G>A | CA8750658 | NHERF1 | c.604-28G>A (n.604-28G>A) c.136-28G>A (n.136-28G>A) n.310G>A c.442-4808G>A (n.442-4808G>A) n.823-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763339G>C | CA8750659 | NHERF1 | c.604-28G>C (n.604-28G>C) c.136-28G>C (n.136-28G>C) n.310G>C c.442-4808G>C (n.442-4808G>C) n.823-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763339G= | CA2275179163 | NHERF1 | c.604-28G= (n.604-28G=) c.136-28G= (n.136-28G=) n.310G= c.442-4808G= (n.442-4808G=) n.823-28G= | |
| 17 | g.74763339G>T | CA8750660 | NHERF1 | c.604-28G>T (n.604-28G>T) c.136-28G>T (n.136-28G>T) n.310G>T c.442-4808G>T (n.442-4808G>T) n.823-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763340dup | CA627591789 | NHERF1 | c.604-27dup (n.604-27dup) c.136-27dup (n.136-27dup) n.311dup c.442-4807dup (n.442-4807dup) n.823-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763343C= | CA2275179164 | NHERF1 | c.604-24C= (n.604-24C=) c.136-24C= (n.136-24C=) n.314C= c.442-4804C= (n.442-4804C=) n.823-24C= | |
| 17 | g.74763343C>T | CA293941558 | NHERF1 | c.604-24C>T (n.604-24C>T) c.136-24C>T (n.136-24C>T) n.314C>T c.442-4804C>T (n.442-4804C>T) n.823-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74763344G>A | CA8750661 | NHERF1 | c.604-23G>A (n.604-23G>A) c.136-23G>A (n.136-23G>A) n.315G>A c.442-4803G>A (n.442-4803G>A) n.823-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763344G= | CA2275179165 | NHERF1 | c.604-23G= (n.604-23G=) c.136-23G= (n.136-23G=) n.315G= c.442-4803G= (n.442-4803G=) n.823-23G= | |
| 17 | g.74763345C>A | CA627591790 | NHERF1 | c.604-22C>A (n.604-22C>A) c.136-22C>A (n.136-22C>A) n.316C>A c.442-4802C>A (n.442-4802C>A) n.823-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763345C= | CA2275179166 | NHERF1 | c.604-22C= (n.604-22C=) c.136-22C= (n.136-22C=) n.316C= c.442-4802C= (n.442-4802C=) n.823-22C= | |
| 17 | g.74763349C= | CA2275179167 | NHERF1 | c.604-18C= (n.604-18C=) c.136-18C= (n.136-18C=) n.320C= c.442-4798C= (n.442-4798C=) n.823-18C= | |
| 17 | g.74763349C>T | CA8750662 | NHERF1 | c.604-18C>T (n.604-18C>T) c.136-18C>T (n.136-18C>T) n.320C>T c.442-4798C>T (n.442-4798C>T) n.823-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763350C= | CA2275179168 | NHERF1 | c.604-17C= (n.604-17C=) c.136-17C= (n.136-17C=) n.321C= c.442-4797C= (n.442-4797C=) n.823-17C= | |
| 17 | g.74763350C>T | CA627591791 | NHERF1 | c.604-17C>T (n.604-17C>T) c.136-17C>T (n.136-17C>T) n.321C>T c.442-4797C>T (n.442-4797C>T) n.823-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763351C= | CA2275179169 | NHERF1 | c.604-16C= (n.604-16C=) c.136-16C= (n.136-16C=) n.322C= c.442-4796C= (n.442-4796C=) n.823-16C= | |
| 17 | g.74763351C>T | CA293941599 | NHERF1 | c.604-16C>T (n.604-16C>T) c.136-16C>T (n.136-16C>T) n.322C>T c.442-4796C>T (n.442-4796C>T) n.823-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763352G>A | CA8750663 | NHERF1 | c.604-15G>A (n.604-15G>A) c.136-15G>A (n.136-15G>A) n.323G>A c.442-4795G>A (n.442-4795G>A) n.823-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763352G= | CA2275179170 | NHERF1 | c.604-15G= (n.604-15G=) c.136-15G= (n.136-15G=) n.323G= c.442-4795G= (n.442-4795G=) n.823-15G= | |
| 17 | g.74763358del | CA2639717939 | NHERF1 | c.604-9del (n.604-9del) c.136-9del (n.136-9del) n.329del c.442-4789del (n.442-4789del) n.823-9del | gnomAD v4 |
| 17 | g.74763358G>C | CA2639717940 | NHERF1 | c.604-9G>C (n.604-9G>C) c.136-9G>C (n.136-9G>C) n.329G>C c.442-4789G>C (n.442-4789G>C) n.823-9G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.74763359C= | CA2275179171 | NHERF1 | c.604-8C= (n.604-8C=) c.136-8C= (n.136-8C=) n.330C= c.442-4788C= (n.442-4788C=) n.823-8C= | |
| 17 | g.74763359C>T | CA8750664 | NHERF1 | c.604-8C>T (n.604-8C>T) c.136-8C>T (n.136-8C>T) n.330C>T c.442-4788C>T (n.442-4788C>T) n.823-8C>T | dbSNP ExAC |
| 17 | g.74763360C>A | CA2507310400 | NHERF1 | c.604-7C>A (n.604-7C>A) c.136-7C>A (n.136-7C>A) n.331C>A c.442-4787C>A (n.442-4787C>A) n.823-7C>A | |
| 17 | g.74763361C= | CA2275179172 | NHERF1 | c.604-6C= (n.604-6C=) c.136-6C= (n.136-6C=) n.332C= c.442-4786C= (n.442-4786C=) n.823-6C= | |
| 17 | g.74763361C>G | CA8750666 | NHERF1 | c.604-6C>G (n.604-6C>G) c.136-6C>G (n.136-6C>G) n.332C>G c.442-4786C>G (n.442-4786C>G) n.823-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763361C>T | CA8750665 | NHERF1 | c.604-6C>T (n.604-6C>T) c.136-6C>T (n.136-6C>T) n.332C>T c.442-4786C>T (n.442-4786C>T) n.823-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763363G>A | CA775009831 | NHERF1 | c.604-4G>A (n.604-4G>A) c.136-4G>A (n.136-4G>A) n.334G>A c.442-4784G>A (n.442-4784G>A) n.823-4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74763363G= | CA2275179173 | NHERF1 | c.604-4G= (n.604-4G=) c.136-4G= (n.136-4G=) n.334G= c.442-4784G= (n.442-4784G=) n.823-4G= | |
| 17 | g.74763365A>C | CA400939962 | NHERF1 | c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.336A>C c.442-4782A>C (n.442-4782A>C) n.823-2A>C | |
| 17 | g.74763365A>G | CA400939963 | NHERF1 | c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.136-2A>G (n.136-2A>G) n.336A>G c.442-4782A>G (n.442-4782A>G) n.823-2A>G | COSMIC |
| 17 | g.74763365A>T | CA400939964 | NHERF1 | c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.136-2A>T (n.136-2A>T) n.336A>T c.442-4782A>T (n.442-4782A>T) n.823-2A>T | |
| 17 | g.74763366G>A | CA293941627 | NHERF1 | c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.136-1G>A (n.136-1G>A) n.337G>A c.442-4781G>A (n.442-4781G>A) n.823-1G>A | dbSNP |
| 17 | g.74763366G>C | CA400939965 | NHERF1 | c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.136-1G>C (n.136-1G>C) n.337G>C c.442-4781G>C (n.442-4781G>C) n.823-1G>C | |
| 17 | g.74763366G= | CA2275179174 | NHERF1 | c.604-1G= (n.604-1G=) c.136-1G= (n.136-1G=) n.337G= c.442-4781G= (n.442-4781G=) n.823-1G= | |
| 17 | g.74763366G>T | CA400939966 | NHERF1 | c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.136-1G>T (n.136-1G>T) n.337G>T c.442-4781G>T (n.442-4781G>T) n.823-1G>T | |
| 17 | g.74763367G>A | CA400939967 | NHERF1 | c.604G>A (p.Val202Met) c.136G>A (p.Val46Met) n.338G>A c.442-4780G>A (n.442-4780G>A) n.823G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.74763367G>C | CA400939968 | NHERF1 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.338G>C c.442-4780G>C (n.442-4780G>C) n.823G>C | |
| 17 | g.74763367G>T | CA400939969 | NHERF1 | c.604G>T (p.Val202Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.338G>T c.442-4780G>T (n.442-4780G>T) n.823G>T | |
| 17 | g.74763368T>A | CA400939970 | NHERF1 | c.605T>A (p.Val202Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.339T>A c.442-4779T>A (n.442-4779T>A) n.824T>A | |
| 17 | g.74763368T>C | CA400939972 | NHERF1 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.339T>C c.442-4779T>C (n.442-4779T>C) n.824T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.74763368T>G | CA400939971 | NHERF1 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.339T>G c.442-4779T>G (n.442-4779T>G) n.824T>G | |
| 17 | g.74763369G>A | CA501761328 | NHERF1 | c.606G>A (p.Val202=) c.138G>A (p.Val46=) n.340G>A c.442-4778G>A (n.442-4778G>A) n.825G>A | dbSNP |
| 17 | g.74763369G>C | CA501761329 | NHERF1 | c.606G>C (p.Val202=) c.138G>C (p.Val46=) n.340G>C c.442-4778G>C (n.442-4778G>C) n.825G>C | |
| 17 | g.74763369G>T | CA501761330 | NHERF1 | c.606G>T (p.Val202=) c.138G>T (p.Val46=) n.340G>T c.442-4778G>T (n.442-4778G>T) n.825G>T | |
| 17 | g.74763370A>C | CA400939973 | NHERF1 | c.607A>C (p.Asn203His) c.139A>C (p.Asn47His) n.341A>C c.442-4777A>C (n.442-4777A>C) n.826A>C |