Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7455485_7455558del | CA2635846476 | CHRNB1 | c.1217+29_1217+102del (n.1217+29_1217+102del) c.1001+29_1001+102del (n.1001+29_1001+102del) c.880+29_880+102del n.2190_2263del c.854+29_854+102del (n.854+29_854+102del) | gnomAD v4 |
17 | g.7455558T>C | CA2635846523 | CHRNB1 | c.1217+102T>C (n.1217+102T>C) c.1001+102T>C (n.1001+102T>C) c.880+102T>C n.2263T>C c.854+102T>C (n.854+102T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7455559T>C | CA2635846524 | CHRNB1 | c.1217+103T>C (n.1217+103T>C) c.1001+103T>C (n.1001+103T>C) c.880+103T>C n.2264T>C c.854+103T>C (n.854+103T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7455560G>T | CA2635846525 | CHRNB1 | c.1217+104G>T (n.1217+104G>T) c.1001+104G>T (n.1001+104G>T) c.880+104G>T n.2265G>T c.854+104G>T (n.854+104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455562G>A | CA2635846526 | CHRNB1 | c.1217+106G>A (n.1217+106G>A) c.1001+106G>A (n.1001+106G>A) c.880+106G>A n.2267G>A c.854+106G>A (n.854+106G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455562G>C | CA287432278 | CHRNB1 | c.1217+106G>C (n.1217+106G>C) c.1001+106G>C (n.1001+106G>C) c.880+106G>C n.2267G>C c.854+106G>C (n.854+106G>C) | dbSNP |
17 | g.7455562G= | CA2245822397 | CHRNB1 | c.1217+106G= (n.1217+106G=) c.1001+106G= (n.1001+106G=) c.880+106G= n.2267G= c.854+106G= (n.854+106G=) | |
17 | g.7455562G>T | CA2635846527 | CHRNB1 | c.1217+106G>T (n.1217+106G>T) c.1001+106G>T (n.1001+106G>T) c.880+106G>T n.2267G>T c.854+106G>T (n.854+106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455563C>A | CA2635846528 | CHRNB1 | c.1217+107C>A (n.1217+107C>A) c.1001+107C>A (n.1001+107C>A) c.880+107C>A n.2268C>A c.854+107C>A (n.854+107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455563C>T | CA2635846529 | CHRNB1 | c.1217+107C>T (n.1217+107C>T) c.1001+107C>T (n.1001+107C>T) c.880+107C>T n.2268C>T c.854+107C>T (n.854+107C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455564A= | CA2245822398 | CHRNB1 | c.1217+108A= (n.1217+108A=) c.1001+108A= (n.1001+108A=) c.880+108A= n.2269A= c.854+108A= (n.854+108A=) | |
17 | g.7455564A>C | CA981193597 | CHRNB1 | c.1217+108A>C (n.1217+108A>C) c.1001+108A>C (n.1001+108A>C) c.880+108A>C n.2269A>C c.854+108A>C (n.854+108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455564A>G | CA981193615 | CHRNB1 | c.1217+108A>G (n.1217+108A>G) c.1001+108A>G (n.1001+108A>G) c.880+108A>G n.2269A>G c.854+108A>G (n.854+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455564A>T | CA287432279 | CHRNB1 | c.1217+108A>T (n.1217+108A>T) c.1001+108A>T (n.1001+108A>T) c.880+108A>T n.2269A>T c.854+108A>T (n.854+108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7455565T>G | CA2635846530 | CHRNB1 | c.1217+109T>G (n.1217+109T>G) c.1001+109T>G (n.1001+109T>G) c.880+109T>G n.2270T>G c.854+109T>G (n.854+109T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7455566C>A | CA2635846531 | CHRNB1 | c.1217+110C>A (n.1217+110C>A) c.1001+110C>A (n.1001+110C>A) c.880+110C>A n.2271C>A c.854+110C>A (n.854+110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455567A>C | CA2635846532 | CHRNB1 | c.1217+111A>C (n.1217+111A>C) c.1001+111A>C (n.1001+111A>C) c.880+111A>C n.2272A>C c.854+111A>C (n.854+111A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7455568T>A | CA2635846534 | CHRNB1 | c.1217+112T>A (n.1217+112T>A) c.1001+112T>A (n.1001+112T>A) c.880+112T>A n.2273T>A c.854+112T>A (n.854+112T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455568_7455569del | CA2635846533 | CHRNB1 | c.1217+112_1217+113del (n.1217+112_1217+113del) c.1001+112_1001+113del (n.1001+112_1001+113del) c.880+112_880+113del n.2273_2274del c.854+112_854+113del (n.854+112_854+113del) | gnomAD v4 |
17 | g.7455569G>A | CA2245822400 | CHRNB1 | c.1217+113G>A (n.1217+113G>A) c.1001+113G>A (n.1001+113G>A) c.880+113G>A n.2274G>A c.854+113G>A (n.854+113G>A) | dbSNP |
17 | g.7455569G>C | CA624863728 | CHRNB1 | c.1217+113G>C (n.1217+113G>C) c.1001+113G>C (n.1001+113G>C) c.880+113G>C n.2274G>C c.854+113G>C (n.854+113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455569G= | CA2245822399 | CHRNB1 | c.1217+113G= (n.1217+113G=) c.1001+113G= (n.1001+113G=) c.880+113G= n.2274G= c.854+113G= (n.854+113G=) | |
17 | g.7455569G>T | CA2635846535 | CHRNB1 | c.1217+113G>T (n.1217+113G>T) c.1001+113G>T (n.1001+113G>T) c.880+113G>T n.2274G>T c.854+113G>T (n.854+113G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455570G>A | CA2635846536 | CHRNB1 | c.1217+114G>A (n.1217+114G>A) c.1001+114G>A (n.1001+114G>A) c.880+114G>A n.2275G>A c.854+114G>A (n.854+114G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455570G>T | CA2635846537 | CHRNB1 | c.1217+114G>T (n.1217+114G>T) c.1001+114G>T (n.1001+114G>T) c.880+114G>T n.2275G>T c.854+114G>T (n.854+114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455572A= | CA2245822401 | CHRNB1 | c.1217+116A= (n.1217+116A=) c.1001+116A= (n.1001+116A=) c.880+116A= n.2277A= c.854+116A= (n.854+116A=) | |
17 | g.7455572A>C | CA2245822402 | CHRNB1 | c.1217+116A>C (n.1217+116A>C) c.1001+116A>C (n.1001+116A>C) c.880+116A>C n.2277A>C c.854+116A>C (n.854+116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7455573G>A | CA2245822404 | CHRNB1 | c.1217+117G>A (n.1217+117G>A) c.1001+117G>A (n.1001+117G>A) c.880+117G>A n.2278G>A c.854+117G>A (n.854+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7455573G= | CA2245822403 | CHRNB1 | c.1217+117G= (n.1217+117G=) c.1001+117G= (n.1001+117G=) c.880+117G= n.2278G= c.854+117G= (n.854+117G=) | |
17 | g.7455574T>G | CA2635846538 | CHRNB1 | c.1217+118T>G (n.1217+118T>G) c.1001+118T>G (n.1001+118T>G) c.880+118T>G n.2279T>G c.854+118T>G (n.854+118T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7455575T>A | CA2635846539 | CHRNB1 | c.1217+119T>A (n.1217+119T>A) c.1001+119T>A (n.1001+119T>A) c.880+119T>A n.2280T>A c.854+119T>A (n.854+119T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455576G>C | CA2635846540 | CHRNB1 | c.1217+120G>C (n.1217+120G>C) c.1001+120G>C (n.1001+120G>C) c.880+120G>C n.2281G>C c.854+120G>C (n.854+120G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7455576G>T | CA2635846541 | CHRNB1 | c.1217+120G>T (n.1217+120G>T) c.1001+120G>T (n.1001+120G>T) c.880+120G>T n.2281G>T c.854+120G>T (n.854+120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455577T>A | CA2635846542 | CHRNB1 | c.1217+121T>A (n.1217+121T>A) c.1001+121T>A (n.1001+121T>A) c.880+121T>A n.2282T>A c.854+121T>A (n.854+121T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455577T>C | CA2245822406 | CHRNB1 | c.1217+121T>C (n.1217+121T>C) c.1001+121T>C (n.1001+121T>C) c.880+121T>C n.2282T>C c.854+121T>C (n.854+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7455577T= | CA2245822405 | CHRNB1 | c.1217+121T= (n.1217+121T=) c.1001+121T= (n.1001+121T=) c.880+121T= n.2282T= c.854+121T= (n.854+121T=) | |
17 | g.7455578A>T | CA2635846543 | CHRNB1 | c.1217+122A>T (n.1217+122A>T) c.1001+122A>T (n.1001+122A>T) c.880+122A>T n.2283A>T c.854+122A>T (n.854+122A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455579G>A | CA2635846544 | CHRNB1 | c.1217+123G>A (n.1217+123G>A) c.1001+123G>A (n.1001+123G>A) c.880+123G>A n.2284G>A c.854+123G>A (n.854+123G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455579G>C | CA2635846545 | CHRNB1 | c.1217+123G>C (n.1217+123G>C) c.1001+123G>C (n.1001+123G>C) c.880+123G>C n.2284G>C c.854+123G>C (n.854+123G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7455579G>T | CA2635846546 | CHRNB1 | c.1217+123G>T (n.1217+123G>T) c.1001+123G>T (n.1001+123G>T) c.880+123G>T n.2284G>T c.854+123G>T (n.854+123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455580T>A | CA2635846547 | CHRNB1 | c.1217+124T>A (n.1217+124T>A) c.1001+124T>A (n.1001+124T>A) c.880+124T>A n.2285T>A c.854+124T>A (n.854+124T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455581A= | CA2245822407 | CHRNB1 | c.1217+125A= (n.1217+125A=) c.1001+125A= (n.1001+125A=) c.880+125A= n.2286A= c.854+125A= (n.854+125A=) | |
17 | g.7455581_7455584delinsACTC | CA2245822408 | CHRNB1 | c.1217+125_1217+128delinsACTC (n.1217+125_1217+128delinsACTC) c.1001+125_1001+128delinsACTC (n.1001+125_1001+128delinsACTC) c.880+125_880+128delinsACTC n.2286_2289delinsACTC c.854+125_854+128delinsACTC (n.854+125_854+128delinsACTC) | |
17 | g.7455581_7455582insTCC | CA2245822409 | CHRNB1 | c.1217+125_1217+126insTCC (n.1217+125_1217+126insTCC) c.1001+125_1001+126insTCC (n.1001+125_1001+126insTCC) c.880+125_880+126insTCC n.2286_2287insTCC c.854+125_854+126insTCC (n.854+125_854+126insTCC) | dbSNP |
17 | g.7455582C>A | CA981193626 | CHRNB1 | c.1217+126C>A (n.1217+126C>A) c.1001+126C>A (n.1001+126C>A) c.880+126C>A n.2287C>A c.854+126C>A (n.854+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455582C= | CA2245822410 | CHRNB1 | c.1217+126C= (n.1217+126C=) c.1001+126C= (n.1001+126C=) c.880+126C= n.2287C= c.854+126C= (n.854+126C=) | |
17 | g.7455582C>T | CA2635846548 | CHRNB1 | c.1217+126C>T (n.1217+126C>T) c.1001+126C>T (n.1001+126C>T) c.880+126C>T n.2287C>T c.854+126C>T (n.854+126C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455584_7455586del | CA981193624 | CHRNB1 | c.1217+128_1217+130del (n.1217+128_1217+130del) c.1001+128_1001+130del (n.1001+128_1001+130del) c.880+128_880+130del n.2289_2291del c.854+128_854+130del (n.854+128_854+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455584C>A | CA2635846549 | CHRNB1 | c.1217+128C>A (n.1217+128C>A) c.1001+128C>A (n.1001+128C>A) c.880+128C>A n.2289C>A c.854+128C>A (n.854+128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455584C= | CA2245822411 | CHRNB1 | c.1217+128C= (n.1217+128C=) c.1001+128C= (n.1001+128C=) c.880+128C= n.2289C= c.854+128C= (n.854+128C=) |