Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7444930_7444935del | CA2635846257 | FGF11 | c.*1784_*1789del (n.*1784_*1789del) n.2502_2507del | gnomAD v4 |
17 | g.7444933C>A | CA497739576 | FGF11 | c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.2505C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7444933C>G | CA497739577 | FGF11 | c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.2505C>G | |
17 | g.7444933C>T | CA497739578 | FGF11 | c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.2505C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7444934T>A | CA497739579 | FGF11 | c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.2506T>A | |
17 | g.7444934T>C | CA497739581 | FGF11 | c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.2506T>C | |
17 | g.7444934T>G | CA497739582 | FGF11 | c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.2506T>G | |
17 | g.7444935G>A | CA497739583 | FGF11 | c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.2507G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7444935G>C | CA497739584 | FGF11 | c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.2507G>C | |
17 | g.7444935G= | CA2245841949 | FGF11 | c.*1789G= (n.*1789G=) n.2507G= | |
17 | g.7444935G>T | CA497739585 | FGF11 | c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2507G>T | |
17 | g.7444935_7444936insCC | CA2245841950 | FGF11 | c.*1789_*1790insCC (n.*1789_*1790insCC) n.2507_2508insCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7444936A>C | CA497739586 | FGF11 | c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.2508A>C | |
17 | g.7444936A>G | CA497739587 | FGF11 | c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.2508A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7444936A>T | CA497739589 | FGF11 | c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.2508A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7444937A= | CA2245841952 | FGF11 | c.*1791A= (n.*1791A=) n.2509A= | |
17 | g.7444937A>C | CA497739590 | FGF11 | c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.2509A>C | |
17 | g.7444937A>G | CA497739592 | FGF11 | c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.2509A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7444937A>T | CA497739591 | FGF11 | c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.2509A>T | |
17 | g.7444938G>A | CA497739593 | |||
17 | g.7444938G>C | CA497739594 | |||
17 | g.7444938G>T | CA497739595 | |||
17 | g.7444939_7444940dup | CA624863560 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.7444939T>A | CA497739596 | |||
17 | g.7444939T>C | CA497739597 | |||
17 | g.7444939T>G | CA497739598 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.7444939T= | CA2245841954 | |||
17 | g.7444940G>A | CA287421541 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.7444940G>C | CA497739600 | |||
17 | g.7444940G= | CA2245841956 | |||
17 | g.7444940G>T | CA497739601 | gnomAD v4 | ||
17 | g.7444941C>A | CA497739602 | gnomAD v4 | ||
17 | g.7444941C>G | CA497739603 | gnomAD v4 | ||
17 | g.7444941C>T | CA497739604 | |||
17 | g.7444942T>A | CA497739608 | |||
17 | g.7444942T>C | CA497739606 | dbSNP | ||
17 | g.7444942T>G | CA497739605 | |||
17 | g.7444942T= | CA2245841958 | |||
17 | g.7444943G>A | CA497739609 | dbSNP gnomAD v4 | ||
17 | g.7444943G>C | CA287421549 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
17 | g.7444943G= | CA2245841960 | |||
17 | g.7444943G>T | CA497739610 | |||
17 | g.7444944T>A | CA497739611 | |||
17 | g.7444944T>C | CA497739612 | gnomAD v4 | ||
17 | g.7444944T>G | CA497739613 | |||
17 | g.7444945C>A | CA497739614 | |||
17 | g.7444945C>G | CA497739615 | |||
17 | g.7444945C>T | CA497739616 | |||
17 | g.7444946T>A | CA497739618 | |||
17 | g.7444946T>C | CA497739619 |