WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224863_7224864del | CA312289 | ACADVL | c.1806_1807del (p.Cys603Ter) c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) c.1740_1741del (p.Cys581Ter) c.685_686del c.1875_1876del (p.Cys626Ter) n.231_232del n.387_388del n.1359_1360del n.378_379del n.922_923del c.541_542del c.172_173del (n.172_173del) n.577_578del c.737_738del c.1578_1579del (p.Cys527Ter) c.1827_1828del (p.Cys610Ter) c.1725_1726del (p.Cys576Ter) c.1704_1705del (p.Cys569Ter) n.1909_1910del n.1815_1816del n.1836_1837del c.1794_1795del (p.Cys599Ter) n.1861_1862del n.1767_1768del n.1788_1789del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224863C>A | CA497694408 | ACADVL | c.1806C>A (p.Leu602=) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.1740C>A (p.Leu580=) c.685C>A c.1875C>A (p.Leu625=) n.231C>A n.387C>A n.1359C>A n.378C>A n.922C>A c.541C>A c.172C>A (n.172C>A) n.577C>A c.737C>A c.1578C>A (p.Leu526=) c.1827C>A (p.Leu609=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1704C>A (p.Leu568=) n.1909C>A n.1815C>A n.1836C>A c.1794C>A (p.Leu598=) n.1861C>A n.1767C>A n.1788C>A | |
| 17 | g.7224863C= | CA2245715757 | ACADVL | c.1806C= (p.Leu602=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.1740C= (p.Leu580=) c.685C= c.1875C= (p.Leu625=) n.231C= n.387C= n.1359C= n.378C= n.922C= c.541C= c.172C= (n.172C=) n.577C= c.737C= c.1578C= (p.Leu526=) c.1827C= (p.Leu609=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1704C= (p.Leu568=) n.1909C= n.1815C= n.1836C= c.1794C= (p.Leu598=) n.1861C= n.1767C= n.1788C= | |
| 17 | g.7224863C>G | CA287441199 | ACADVL | c.1806C>G (p.Leu602=) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.1740C>G (p.Leu580=) c.685C>G c.1875C>G (p.Leu625=) n.231C>G n.387C>G n.1359C>G n.378C>G n.922C>G c.541C>G c.172C>G (n.172C>G) n.577C>G c.737C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.1827C>G (p.Leu609=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1704C>G (p.Leu568=) n.1909C>G n.1815C>G n.1836C>G c.1794C>G (p.Leu598=) n.1861C>G n.1767C>G n.1788C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224863C>T | CA497694410 | ACADVL | c.1806C>T (p.Leu602=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.1740C>T (p.Leu580=) c.685C>T c.1875C>T (p.Leu625=) n.231C>T n.387C>T n.1359C>T n.378C>T n.922C>T c.541C>T c.172C>T (n.172C>T) n.577C>T c.737C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.1827C>T (p.Leu609=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1704C>T (p.Leu568=) n.1909C>T n.1815C>T n.1836C>T c.1794C>T (p.Leu598=) n.1861C>T n.1767C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224863_7224864delinsCT | CA2245715763 | ACADVL | c.1806_1807delinsCT (p.Leu602=) c.*1761_*1762delinsCT (n.*1761_*1762delinsCT) c.1740_1741delinsCT (p.Leu580=) c.685_686delinsCT c.1875_1876delinsCT (p.Leu625=) n.231_232delinsCT n.387_388delinsCT n.1359_1360delinsCT n.378_379delinsCT n.922_923delinsCT c.541_542delinsCT c.172_173delinsCT (n.172_173delinsCT) n.577_578delinsCT c.737_738delinsCT c.1578_1579delinsCT (p.Leu526=) c.1827_1828delinsCT (p.Leu609=) c.1725_1726delinsCT (p.Leu575=) c.1704_1705delinsCT (p.Leu568=) n.1909_1910delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1836_1837delinsCT c.1794_1795delinsCT (p.Leu598=) n.1861_1862delinsCT n.1767_1768delinsCT n.1788_1789delinsCT | |
| 17 | g.7224864del | CA2245715778 | ACADVL | c.1807del (p.Cys603ValfsTer?) c.*1762del (n.*1762del) c.1741del (p.Cys581ValfsTer?) c.686del c.1876del (p.Cys626ValfsTer?) n.232del n.388del n.1360del n.379del n.923del c.542del c.173del (n.173del) n.578del c.738del c.1579del (p.Cys527ValfsTer?) c.1828del (p.Cys610ValfsTer?) c.1726del (p.Cys576ValfsTer?) c.1705del (p.Cys569ValfsTer?) n.1910del n.1816del n.1837del c.1795del (p.Cys599ValfsTer?) n.1862del n.1768del n.1789del | dbSNP |
| 17 | g.7224864T>A | CA397725927 | ACADVL | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.686T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.232T>A n.388T>A n.1360T>A n.379T>A n.923T>A c.542T>A c.173T>A (n.173T>A) n.578T>A c.738T>A c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.1910T>A n.1816T>A n.1837T>A c.1795T>A (p.Cys599Ser) n.1862T>A n.1768T>A n.1789T>A | |
| 17 | g.7224864T>C | CA397725928 | ACADVL | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.686T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.232T>C n.388T>C n.1360T>C n.379T>C n.923T>C c.542T>C c.173T>C (n.173T>C) n.578T>C c.738T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.1910T>C n.1816T>C n.1837T>C c.1795T>C (p.Cys599Arg) n.1862T>C n.1768T>C n.1789T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224864T>G | CA397725929 | ACADVL | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.686T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.232T>G n.388T>G n.1360T>G n.379T>G n.923T>G c.542T>G c.173T>G (n.173T>G) n.578T>G c.738T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.1910T>G n.1816T>G n.1837T>G c.1795T>G (p.Cys599Gly) n.1862T>G n.1768T>G n.1789T>G | |
| 17 | g.7224864T= | CA2245715777 | ACADVL | c.1807T= (p.Cys603=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.1741T= (p.Cys581=) c.686T= c.1876T= (p.Cys626=) n.232T= n.388T= n.1360T= n.379T= n.923T= c.542T= c.173T= (n.173T=) n.578T= c.738T= c.1579T= (p.Cys527=) c.1828T= (p.Cys610=) c.1726T= (p.Cys576=) c.1705T= (p.Cys569=) n.1910T= n.1816T= n.1837T= c.1795T= (p.Cys599=) n.1862T= n.1768T= n.1789T= | |
| 17 | g.7224864dup | CA16620602 | ACADVL | c.1807dup (p.Cys603LeufsTer2) c.*1762dup (n.*1762dup) c.1741dup (p.Cys581LeufsTer2) c.686dup c.1876dup (p.Cys626LeufsTer2) n.232dup n.388dup n.1360dup n.379dup n.923dup c.542dup c.173dup (n.173dup) n.578dup c.738dup c.1579dup (p.Cys527LeufsTer2) c.1828dup (p.Cys610LeufsTer2) c.1726dup (p.Cys576LeufsTer2) c.1705dup (p.Cys569LeufsTer2) n.1910dup n.1816dup n.1837dup c.1795dup (p.Cys599LeufsTer2) n.1862dup n.1768dup n.1789dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224866_7224867del | CA2635786900 | ACADVL | c.1809_1810del (p.Cys603Ter) c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del) c.1743_1744del (p.Cys581Ter) c.688_689del c.1878_1879del (p.Cys626Ter) n.234_235del n.390_391del n.1362_1363del n.381_382del n.925_926del c.544_545del c.175_176del (n.175_176del) n.580_581del c.740_741del c.1581_1582del (p.Cys527Ter) c.1830_1831del (p.Cys610Ter) c.1728_1729del (p.Cys576Ter) c.1707_1708del (p.Cys569Ter) n.1912_1913del n.1818_1819del n.1839_1840del c.1797_1798del (p.Cys599Ter) n.1864_1865del n.1770_1771del n.1791_1792del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224865del | CA2499224908 | ACADVL | c.1808del (p.Cys603LeufsTer?) c.*1763del (n.*1763del) c.1742del (p.Cys581LeufsTer?) c.687del c.1877del (p.Cys626LeufsTer?) n.233del n.389del n.1361del n.380del n.924del c.543del c.174del (n.174del) n.579del c.739del c.1580del (p.Cys527LeufsTer?) c.1829del (p.Cys610LeufsTer?) c.1727del (p.Cys576LeufsTer?) c.1706del (p.Cys569LeufsTer?) n.1911del n.1817del n.1838del c.1796del (p.Cys599LeufsTer?) n.1863del n.1769del n.1790del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224865G>A | CA397725930 | ACADVL | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.687G>A c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.233G>A n.389G>A n.1361G>A n.380G>A n.924G>A c.543G>A c.174G>A (n.174G>A) n.579G>A c.739G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1829G>A (p.Cys610Tyr) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.1911G>A n.1817G>A n.1838G>A c.1796G>A (p.Cys599Tyr) n.1863G>A n.1769G>A n.1790G>A | |
| 17 | g.7224865G>C | CA397725931 | ACADVL | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.687G>C c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.233G>C n.389G>C n.1361G>C n.380G>C n.924G>C c.543G>C c.174G>C (n.174G>C) n.579G>C c.739G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1829G>C (p.Cys610Ser) c.1727G>C (p.Cys576Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.1911G>C n.1817G>C n.1838G>C c.1796G>C (p.Cys599Ser) n.1863G>C n.1769G>C n.1790G>C | |
| 17 | g.7224865G>T | CA397725932 | ACADVL | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.687G>T c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.233G>T n.389G>T n.1361G>T n.380G>T n.924G>T c.543G>T c.174G>T (n.174G>T) n.579G>T c.739G>T c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1829G>T (p.Cys610Phe) c.1727G>T (p.Cys576Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.1911G>T n.1817G>T n.1838G>T c.1796G>T (p.Cys599Phe) n.1863G>T n.1769G>T n.1790G>T | |
| 17 | g.7224866T>A | CA397725933 | ACADVL | c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.688T>A c.1878T>A (p.Cys626Ter) n.234T>A n.390T>A n.1362T>A n.381T>A n.925T>A c.544T>A c.175T>A (n.175T>A) n.580T>A c.740T>A c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1830T>A (p.Cys610Ter) c.1728T>A (p.Cys576Ter) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.1912T>A n.1818T>A n.1839T>A c.1797T>A (p.Cys599Ter) n.1864T>A n.1770T>A n.1791T>A | |
| 17 | g.7224866T>C | CA497694412 | ACADVL | c.1809T>C (p.Cys603=) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.1743T>C (p.Cys581=) c.688T>C c.1878T>C (p.Cys626=) n.234T>C n.390T>C n.1362T>C n.381T>C n.925T>C c.544T>C c.175T>C (n.175T>C) n.580T>C c.740T>C c.1581T>C (p.Cys527=) c.1830T>C (p.Cys610=) c.1728T>C (p.Cys576=) c.1707T>C (p.Cys569=) n.1912T>C n.1818T>C n.1839T>C c.1797T>C (p.Cys599=) n.1864T>C n.1770T>C n.1791T>C | |
| 17 | g.7224866T>G | CA397725934 | ACADVL | c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.688T>G c.1878T>G (p.Cys626Trp) n.234T>G n.390T>G n.1362T>G n.381T>G n.925T>G c.544T>G c.175T>G (n.175T>G) n.580T>G c.740T>G c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.1830T>G (p.Cys610Trp) c.1728T>G (p.Cys576Trp) c.1707T>G (p.Cys569Trp) n.1912T>G n.1818T>G n.1839T>G c.1797T>G (p.Cys599Trp) n.1864T>G n.1770T>G n.1791T>G | |
| 17 | g.7224867G>A | CA397725937 | ACADVL | c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.689G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) n.235G>A n.391G>A n.1363G>A n.382G>A n.926G>A c.545G>A c.176G>A (n.176G>A) n.581G>A c.741G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1913G>A n.1819G>A n.1840G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.1865G>A n.1771G>A n.1792G>A | |
| 17 | g.7224867G>C | CA397725935 | ACADVL | c.1810G>C (p.Asp604His) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.1744G>C (p.Asp582His) c.689G>C c.1879G>C (p.Asp627His) n.235G>C n.391G>C n.1363G>C n.382G>C n.926G>C c.545G>C c.176G>C (n.176G>C) n.581G>C c.741G>C c.1582G>C (p.Asp528His) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1729G>C (p.Asp577His) c.1708G>C (p.Asp570His) n.1913G>C n.1819G>C n.1840G>C c.1798G>C (p.Asp600His) n.1865G>C n.1771G>C n.1792G>C | |
| 17 | g.7224867G>T | CA397725936 | ACADVL | c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.689G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) n.235G>T n.391G>T n.1363G>T n.382G>T n.926G>T c.545G>T c.176G>T (n.176G>T) n.581G>T c.741G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1913G>T n.1819G>T n.1840G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.1865G>T n.1771G>T n.1792G>T | |
| 17 | g.7224868A>C | CA397725938 | ACADVL | c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.690A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.236A>C n.392A>C n.1364A>C n.383A>C n.927A>C c.546A>C c.177A>C (n.177A>C) n.582A>C c.742A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1914A>C n.1820A>C n.1841A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.1866A>C n.1772A>C n.1793A>C | |
| 17 | g.7224868A>G | CA397725939 | ACADVL | c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.690A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.236A>G n.392A>G n.1364A>G n.383A>G n.927A>G c.546A>G c.177A>G (n.177A>G) n.582A>G c.742A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1914A>G n.1820A>G n.1841A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.1866A>G n.1772A>G n.1793A>G | |
| 17 | g.7224868A>T | CA397725940 | ACADVL | c.1811A>T (p.Asp604Val) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.690A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) n.236A>T n.392A>T n.1364A>T n.383A>T n.927A>T c.546A>T c.177A>T (n.177A>T) n.582A>T c.742A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1914A>T n.1820A>T n.1841A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) n.1866A>T n.1772A>T n.1793A>T | |
| 17 | g.7224869C>A | CA397725941 | ACADVL | c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.691C>A c.1881C>A (p.Asp627Glu) n.237C>A n.393C>A n.1365C>A n.384C>A n.928C>A c.547C>A c.178C>A (n.178C>A) n.583C>A c.743C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.1915C>A n.1821C>A n.1842C>A c.1800C>A (p.Asp600Glu) n.1867C>A n.1773C>A n.1794C>A | |
| 17 | g.7224869C>G | CA397725942 | ACADVL | c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.691C>G c.1881C>G (p.Asp627Glu) n.237C>G n.393C>G n.1365C>G n.384C>G n.928C>G c.547C>G c.178C>G (n.178C>G) n.583C>G c.743C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.1915C>G n.1821C>G n.1842C>G c.1800C>G (p.Asp600Glu) n.1867C>G n.1773C>G n.1794C>G | |
| 17 | g.7224869C>T | CA497694415 | ACADVL | c.1812C>T (p.Asp604=) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1746C>T (p.Asp582=) c.691C>T c.1881C>T (p.Asp627=) n.237C>T n.393C>T n.1365C>T n.384C>T n.928C>T c.547C>T c.178C>T (n.178C>T) n.583C>T c.743C>T c.1584C>T (p.Asp528=) c.1833C>T (p.Asp611=) c.1731C>T (p.Asp577=) c.1710C>T (p.Asp570=) n.1915C>T n.1821C>T n.1842C>T c.1800C>T (p.Asp600=) n.1867C>T n.1773C>T n.1794C>T | |
| 17 | g.7224870A= | CA2245715785 | ACADVL | c.1813A= (p.Thr605=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.1747A= (p.Thr583=) c.692A= c.1882A= (p.Thr628=) n.238A= n.394A= n.1366A= n.385A= n.929A= c.548A= c.179A= (n.179A=) n.584A= c.744A= c.1585A= (p.Thr529=) c.1834A= (p.Thr612=) c.1732A= (p.Thr578=) c.1711A= (p.Thr571=) n.1916A= n.1822A= n.1843A= c.1801A= (p.Thr601=) n.1868A= n.1774A= n.1795A= | |
| 17 | g.7224870A>C | CA397725943 | ACADVL | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.692A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.238A>C n.394A>C n.1366A>C n.385A>C n.929A>C c.548A>C c.179A>C (n.179A>C) n.584A>C c.744A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.1916A>C n.1822A>C n.1843A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.1868A>C n.1774A>C n.1795A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224870A>G | CA397725944 | ACADVL | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.692A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.238A>G n.394A>G n.1366A>G n.385A>G n.929A>G c.548A>G c.179A>G (n.179A>G) n.584A>G c.744A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.1916A>G n.1822A>G n.1843A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1868A>G n.1774A>G n.1795A>G | |
| 17 | g.7224870A>T | CA397725945 | ACADVL | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.692A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.238A>T n.394A>T n.1366A>T n.385A>T n.929A>T c.548A>T c.179A>T (n.179A>T) n.584A>T c.744A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.1916A>T n.1822A>T n.1843A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1868A>T n.1774A>T n.1795A>T | |
| 17 | g.7224871C>A | CA397725946 | ACADVL | c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.693C>A c.1883C>A (p.Thr628Asn) n.239C>A n.395C>A n.1367C>A n.386C>A n.930C>A c.549C>A c.180C>A (n.180C>A) n.585C>A c.745C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.1917C>A n.1823C>A n.1844C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1869C>A n.1775C>A n.1796C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224871C= | CA2245715789 | ACADVL | c.1814C= (p.Thr605=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.1748C= (p.Thr583=) c.693C= c.1883C= (p.Thr628=) n.239C= n.395C= n.1367C= n.386C= n.930C= c.549C= c.180C= (n.180C=) n.585C= c.745C= c.1586C= (p.Thr529=) c.1835C= (p.Thr612=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1712C= (p.Thr571=) n.1917C= n.1823C= n.1844C= c.1802C= (p.Thr601=) n.1869C= n.1775C= n.1796C= | |
| 17 | g.7224871C>G | CA397725947 | ACADVL | c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.693C>G c.1883C>G (p.Thr628Ser) n.239C>G n.395C>G n.1367C>G n.386C>G n.930C>G c.549C>G c.180C>G (n.180C>G) n.585C>G c.745C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.1917C>G n.1823C>G n.1844C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1869C>G n.1775C>G n.1796C>G | ClinVar |
| 17 | g.7224871C>T | CA397725948 | ACADVL | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.693C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.239C>T n.395C>T n.1367C>T n.386C>T n.930C>T c.549C>T c.180C>T (n.180C>T) n.585C>T c.745C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.1917C>T n.1823C>T n.1844C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1869C>T n.1775C>T n.1796C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224871_7224872del | CA1139533038 | ACADVL | c.1814_1815del (p.Thr605MetfsTer19) c.*1769_*1770del (n.*1769_*1770del) c.1748_1749del (p.Thr583MetfsTer19) c.693_694del c.1883_1884del (p.Thr628MetfsTer19) n.239_240del n.395_396del n.1367_1368del n.386_387del n.930_931del c.549_550del c.180_181del (n.180_181del) n.585_586del c.745_746del c.1586_1587del (p.Thr529MetfsTer19) c.1835_1836del (p.Thr612MetfsTer19) c.1733_1734del (p.Thr578MetfsTer19) c.1712_1713del (p.Thr571MetfsTer19) n.1917_1918del n.1823_1824del n.1844_1845del c.1802_1803del (p.Thr601MetfsTer19) n.1869_1870del n.1775_1776del n.1796_1797del | |
| 17 | g.7224872C>A | CA497694421 | ACADVL | c.1815C>A (p.Thr605=) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1749C>A (p.Thr583=) c.694C>A c.1884C>A (p.Thr628=) n.240C>A n.396C>A n.1368C>A n.387C>A n.931C>A c.550C>A c.181C>A (n.181C>A) n.586C>A c.746C>A c.1587C>A (p.Thr529=) c.1836C>A (p.Thr612=) c.1734C>A (p.Thr578=) c.1713C>A (p.Thr571=) n.1918C>A n.1824C>A n.1845C>A c.1803C>A (p.Thr601=) n.1870C>A n.1776C>A n.1797C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224872C>G | CA497694422 | ACADVL | c.1815C>G (p.Thr605=) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1749C>G (p.Thr583=) c.694C>G c.1884C>G (p.Thr628=) n.240C>G n.396C>G n.1368C>G n.387C>G n.931C>G c.550C>G c.181C>G (n.181C>G) n.586C>G c.746C>G c.1587C>G (p.Thr529=) c.1836C>G (p.Thr612=) c.1734C>G (p.Thr578=) c.1713C>G (p.Thr571=) n.1918C>G n.1824C>G n.1845C>G c.1803C>G (p.Thr601=) n.1870C>G n.1776C>G n.1797C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224872C>T | CA497694423 | ACADVL | c.1815C>T (p.Thr605=) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1749C>T (p.Thr583=) c.694C>T c.1884C>T (p.Thr628=) n.240C>T n.396C>T n.1368C>T n.387C>T n.931C>T c.550C>T c.181C>T (n.181C>T) n.586C>T c.746C>T c.1587C>T (p.Thr529=) c.1836C>T (p.Thr612=) c.1734C>T (p.Thr578=) c.1713C>T (p.Thr571=) n.1918C>T n.1824C>T n.1845C>T c.1803C>T (p.Thr601=) n.1870C>T n.1776C>T n.1797C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224873T>A | CA397725949 | ACADVL | c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.695T>A c.1885T>A (p.Trp629Arg) n.241T>A n.397T>A n.1369T>A n.388T>A n.932T>A c.551T>A c.182T>A (n.182T>A) n.587T>A c.747T>A c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1919T>A n.1825T>A n.1846T>A c.1804T>A (p.Trp602Arg) n.1871T>A n.1777T>A n.1798T>A | |
| 17 | g.7224873T>C | CA397725951 | ACADVL | c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.695T>C c.1885T>C (p.Trp629Arg) n.241T>C n.397T>C n.1369T>C n.388T>C n.932T>C c.551T>C c.182T>C (n.182T>C) n.587T>C c.747T>C c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1714T>C (p.Trp572Arg) n.1919T>C n.1825T>C n.1846T>C c.1804T>C (p.Trp602Arg) n.1871T>C n.1777T>C n.1798T>C | ClinVar |
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