UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224716_7224809del | CA2808367624 | ACADVL | c.1751+2_1752del c.*1706+2_*1707del c.1685+2_1686del c.538_631del c.1820+2_1821del n.84_177del n.332+2_333del n.1212_1305del n.323+2_324del n.867+2_868del c.486+2_487del n.301_394del c.117+2_118del n.522+2_523del c.682+2_683del n.942+2_943del c.1523+2_1524del c.1680_1773del c.1578_1671del c.1649+2_1650del n.1854+2_1855del n.1760+2_1761del n.1689_1782del c.1739+2_1740del n.1806+2_1807del n.1712+2_1713del n.1641_1734del | |
| 17 | g.7224758_7224763dup | CA8338246 | ACADVL | c.1751+44_1752-46dup (n.1751+44_1752-46dup) c.*1706+44_*1707-46dup (n.*1706+44_*1707-46dup) c.1685+44_1686-46dup (n.1685+44_1686-46dup) c.580_585dup c.1820+44_1821-46dup (n.1820+44_1821-46dup) n.126_131dup n.332+44_333-46dup n.1254_1259dup n.323+44_324-46dup n.867+44_868-46dup c.486+44_487-46dup n.343_348dup c.117+44_118-46dup (n.117+44_118-46dup) n.522+44_523-46dup c.682+44_683-46dup n.942+44_943-46dup c.1523+44_1524-46dup (n.1523+44_1524-46dup) c.1722_1727dup (p.Gly576_Ser577insProGly) c.1620_1625dup (p.Gly542_Ser543insProGly) c.1649+44_1650-46dup (n.1649+44_1650-46dup) n.1854+44_1855-46dup n.1760+44_1761-46dup n.1731_1736dup c.1739+44_1740-46dup (n.1739+44_1740-46dup) n.1806+44_1807-46dup n.1712+44_1713-46dup n.1683_1688dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7224755_7224776dup | CA2635786669 | ACADVL | c.1751+41_1752-33dup (n.1751+41_1752-33dup) c.*1706+41_*1707-33dup (n.*1706+41_*1707-33dup) c.1685+41_1686-33dup (n.1685+41_1686-33dup) c.577_598dup c.1820+41_1821-33dup (n.1820+41_1821-33dup) n.123_144dup n.332+41_333-33dup n.1251_1272dup n.323+41_324-33dup n.867+41_868-33dup c.486+41_487-33dup n.340_361dup c.117+41_118-33dup (n.117+41_118-33dup) n.522+41_523-33dup c.682+41_683-33dup n.942+41_943-33dup c.1523+41_1524-33dup (n.1523+41_1524-33dup) c.1719_1740dup (p.Gln581TrpfsTer25) c.1617_1638dup (p.Gln547TrpfsTer25) c.1649+41_1650-33dup (n.1649+41_1650-33dup) n.1854+41_1855-33dup n.1760+41_1761-33dup n.1728_1749dup c.1739+41_1740-33dup (n.1739+41_1740-33dup) n.1806+41_1807-33dup n.1712+41_1713-33dup n.1680_1701dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224764A>G | CA2576147708 | ACADVL | c.1752-45A>G (n.1752-45A>G) c.*1707-45A>G (n.*1707-45A>G) c.1686-45A>G (n.1686-45A>G) c.586A>G c.1821-45A>G (n.1821-45A>G) n.132A>G n.333-45A>G n.1260A>G n.324-45A>G n.868-45A>G c.487-45A>G n.349A>G c.118-45A>G (n.118-45A>G) n.523-45A>G c.683-45A>G n.943-45A>G c.1524-45A>G (n.1524-45A>G) c.1728A>G (p.Gly576=) c.1626A>G (p.Gly542=) c.1650-45A>G (n.1650-45A>G) n.1855-45A>G n.1761-45A>G n.1737A>G c.1740-45A>G (n.1740-45A>G) n.1807-45A>G n.1713-45A>G n.1689A>G | |
| 17 | g.7224765T>C | CA2576147709 | ACADVL | c.1752-44T>C (n.1752-44T>C) c.*1707-44T>C (n.*1707-44T>C) c.1686-44T>C (n.1686-44T>C) c.587T>C c.1821-44T>C (n.1821-44T>C) n.133T>C n.333-44T>C n.1261T>C n.324-44T>C n.868-44T>C c.487-44T>C n.350T>C c.118-44T>C (n.118-44T>C) n.523-44T>C c.683-44T>C n.943-44T>C c.1524-44T>C (n.1524-44T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1650-44T>C (n.1650-44T>C) n.1855-44T>C n.1761-44T>C n.1738T>C c.1740-44T>C (n.1740-44T>C) n.1807-44T>C n.1713-44T>C n.1690T>C | |
| 17 | g.7224767C= | CA2245715415 | ACADVL | c.1752-42C= (n.1752-42C=) c.*1707-42C= (n.*1707-42C=) c.1686-42C= (n.1686-42C=) c.589C= c.1821-42C= (n.1821-42C=) n.135C= n.333-42C= n.1263C= n.324-42C= n.868-42C= c.487-42C= n.352C= c.118-42C= (n.118-42C=) n.523-42C= c.683-42C= n.943-42C= c.1524-42C= (n.1524-42C=) c.1731C= (p.Ser577=) c.1629C= (p.Ser543=) c.1650-42C= (n.1650-42C=) n.1855-42C= n.1761-42C= n.1740C= c.1740-42C= (n.1740-42C=) n.1807-42C= n.1713-42C= n.1692C= | |
| 17 | g.7224767C>T | CA2245715413 | ACADVL | c.1752-42C>T (n.1752-42C>T) c.*1707-42C>T (n.*1707-42C>T) c.1686-42C>T (n.1686-42C>T) c.589C>T c.1821-42C>T (n.1821-42C>T) n.135C>T n.333-42C>T n.1263C>T n.324-42C>T n.868-42C>T c.487-42C>T n.352C>T c.118-42C>T (n.118-42C>T) n.523-42C>T c.683-42C>T n.943-42C>T c.1524-42C>T (n.1524-42C>T) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1650-42C>T (n.1650-42C>T) n.1855-42C>T n.1761-42C>T n.1740C>T c.1740-42C>T (n.1740-42C>T) n.1807-42C>T n.1713-42C>T n.1692C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224769A= | CA2245715434 | ACADVL | c.1752-40A= (n.1752-40A=) c.*1707-40A= (n.*1707-40A=) c.1686-40A= (n.1686-40A=) c.591A= c.1821-40A= (n.1821-40A=) n.137A= n.333-40A= n.1265A= n.324-40A= n.868-40A= c.487-40A= n.354A= c.118-40A= (n.118-40A=) n.523-40A= c.683-40A= n.943-40A= c.1524-40A= (n.1524-40A=) c.1733A= (p.Gln578=) c.1631A= (p.Gln544=) c.1650-40A= (n.1650-40A=) n.1855-40A= n.1761-40A= n.1742A= c.1740-40A= (n.1740-40A=) n.1807-40A= n.1713-40A= n.1694A= | |
| 17 | g.7224769A>C | CA2245715437 | ACADVL | c.1752-40A>C (n.1752-40A>C) c.*1707-40A>C (n.*1707-40A>C) c.1686-40A>C (n.1686-40A>C) c.591A>C c.1821-40A>C (n.1821-40A>C) n.137A>C n.333-40A>C n.1265A>C n.324-40A>C n.868-40A>C c.487-40A>C n.354A>C c.118-40A>C (n.118-40A>C) n.523-40A>C c.683-40A>C n.943-40A>C c.1524-40A>C (n.1524-40A>C) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1650-40A>C (n.1650-40A>C) n.1855-40A>C n.1761-40A>C n.1742A>C c.1740-40A>C (n.1740-40A>C) n.1807-40A>C n.1713-40A>C n.1694A>C | dbSNP |
| 17 | g.7224771C= | CA2245715441 | ACADVL | c.1752-38C= (n.1752-38C=) c.*1707-38C= (n.*1707-38C=) c.1686-38C= (n.1686-38C=) c.593C= c.1821-38C= (n.1821-38C=) n.139C= n.333-38C= n.1267C= n.324-38C= n.868-38C= c.487-38C= n.356C= c.118-38C= (n.118-38C=) n.523-38C= c.683-38C= n.943-38C= c.1524-38C= (n.1524-38C=) c.1735C= (p.Pro579=) c.1633C= (p.Pro545=) c.1650-38C= (n.1650-38C=) n.1855-38C= n.1761-38C= n.1744C= c.1740-38C= (n.1740-38C=) n.1807-38C= n.1713-38C= n.1696C= | |
| 17 | g.7224771C>G | CA2635786688 | ACADVL | c.1752-38C>G (n.1752-38C>G) c.*1707-38C>G (n.*1707-38C>G) c.1686-38C>G (n.1686-38C>G) c.593C>G c.1821-38C>G (n.1821-38C>G) n.139C>G n.333-38C>G n.1267C>G n.324-38C>G n.868-38C>G c.487-38C>G n.356C>G c.118-38C>G (n.118-38C>G) n.523-38C>G c.683-38C>G n.943-38C>G c.1524-38C>G (n.1524-38C>G) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1650-38C>G (n.1650-38C>G) n.1855-38C>G n.1761-38C>G n.1744C>G c.1740-38C>G (n.1740-38C>G) n.1807-38C>G n.1713-38C>G n.1696C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224771C>T | CA624860832 | ACADVL | c.1752-38C>T (n.1752-38C>T) c.*1707-38C>T (n.*1707-38C>T) c.1686-38C>T (n.1686-38C>T) c.593C>T c.1821-38C>T (n.1821-38C>T) n.139C>T n.333-38C>T n.1267C>T n.324-38C>T n.868-38C>T c.487-38C>T n.356C>T c.118-38C>T (n.118-38C>T) n.523-38C>T c.683-38C>T n.943-38C>T c.1524-38C>T (n.1524-38C>T) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1650-38C>T (n.1650-38C>T) n.1855-38C>T n.1761-38C>T n.1744C>T c.1740-38C>T (n.1740-38C>T) n.1807-38C>T n.1713-38C>T n.1696C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7224772C>A | CA8338251 | ACADVL | c.1752-37C>A (n.1752-37C>A) c.*1707-37C>A (n.*1707-37C>A) c.1686-37C>A (n.1686-37C>A) c.594C>A c.1821-37C>A (n.1821-37C>A) n.140C>A n.333-37C>A n.1268C>A n.324-37C>A n.868-37C>A c.487-37C>A n.357C>A c.118-37C>A (n.118-37C>A) n.523-37C>A c.683-37C>A n.943-37C>A c.1524-37C>A (n.1524-37C>A) c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.1650-37C>A (n.1650-37C>A) n.1855-37C>A n.1761-37C>A n.1745C>A c.1740-37C>A (n.1740-37C>A) n.1807-37C>A n.1713-37C>A n.1697C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224772C= | CA2245715447 | ACADVL | c.1752-37C= (n.1752-37C=) c.*1707-37C= (n.*1707-37C=) c.1686-37C= (n.1686-37C=) c.594C= c.1821-37C= (n.1821-37C=) n.140C= n.333-37C= n.1268C= n.324-37C= n.868-37C= c.487-37C= n.357C= c.118-37C= (n.118-37C=) n.523-37C= c.683-37C= n.943-37C= c.1524-37C= (n.1524-37C=) c.1736C= (p.Pro579=) c.1634C= (p.Pro545=) c.1650-37C= (n.1650-37C=) n.1855-37C= n.1761-37C= n.1745C= c.1740-37C= (n.1740-37C=) n.1807-37C= n.1713-37C= n.1697C= | |
| 17 | g.7224772C>T | CA8338250 | ACADVL | c.1752-37C>T (n.1752-37C>T) c.*1707-37C>T (n.*1707-37C>T) c.1686-37C>T (n.1686-37C>T) c.594C>T c.1821-37C>T (n.1821-37C>T) n.140C>T n.333-37C>T n.1268C>T n.324-37C>T n.868-37C>T c.487-37C>T n.357C>T c.118-37C>T (n.118-37C>T) n.523-37C>T c.683-37C>T n.943-37C>T c.1524-37C>T (n.1524-37C>T) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1650-37C>T (n.1650-37C>T) n.1855-37C>T n.1761-37C>T n.1745C>T c.1740-37C>T (n.1740-37C>T) n.1807-37C>T n.1713-37C>T n.1697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224772_7224774delinsCGG | CA2245715443 | ACADVL | c.1752-37_1752-35delinsCGG (n.1752-37_1752-35delinsCGG) c.*1707-37_*1707-35delinsCGG (n.*1707-37_*1707-35delinsCGG) c.1686-37_1686-35delinsCGG (n.1686-37_1686-35delinsCGG) c.594_596delinsCGG c.1821-37_1821-35delinsCGG (n.1821-37_1821-35delinsCGG) n.140_142delinsCGG n.333-37_333-35delinsCGG n.1268_1270delinsCGG n.324-37_324-35delinsCGG n.868-37_868-35delinsCGG c.487-37_487-35delinsCGG n.357_359delinsCGG c.118-37_118-35delinsCGG (n.118-37_118-35delinsCGG) n.523-37_523-35delinsCGG c.683-37_683-35delinsCGG n.943-37_943-35delinsCGG c.1524-37_1524-35delinsCGG (n.1524-37_1524-35delinsCGG) c.1736_1738delinsCGG (p.Pro579=) c.1634_1636delinsCGG (p.Pro545=) c.1650-37_1650-35delinsCGG (n.1650-37_1650-35delinsCGG) n.1855-37_1855-35delinsCGG n.1761-37_1761-35delinsCGG n.1745_1747delinsCGG c.1740-37_1740-35delinsCGG (n.1740-37_1740-35delinsCGG) n.1807-37_1807-35delinsCGG n.1713-37_1713-35delinsCGG n.1697_1699delinsCGG | |
| 17 | g.7224773G>A | CA8338252 | ACADVL | c.1752-36G>A (n.1752-36G>A) c.*1707-36G>A (n.*1707-36G>A) c.1686-36G>A (n.1686-36G>A) c.595G>A c.1821-36G>A (n.1821-36G>A) n.141G>A n.333-36G>A n.1269G>A n.324-36G>A n.868-36G>A c.487-36G>A n.358G>A c.118-36G>A (n.118-36G>A) n.523-36G>A c.683-36G>A n.943-36G>A c.1524-36G>A (n.1524-36G>A) c.1737G>A (p.Pro579=) c.1635G>A (p.Pro545=) c.1650-36G>A (n.1650-36G>A) n.1855-36G>A n.1761-36G>A n.1746G>A c.1740-36G>A (n.1740-36G>A) n.1807-36G>A n.1713-36G>A n.1698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224773G>C | CA8338253 | ACADVL | c.1752-36G>C (n.1752-36G>C) c.*1707-36G>C (n.*1707-36G>C) c.1686-36G>C (n.1686-36G>C) c.595G>C c.1821-36G>C (n.1821-36G>C) n.141G>C n.333-36G>C n.1269G>C n.324-36G>C n.868-36G>C c.487-36G>C n.358G>C c.118-36G>C (n.118-36G>C) n.523-36G>C c.683-36G>C n.943-36G>C c.1524-36G>C (n.1524-36G>C) c.1737G>C (p.Pro579=) c.1635G>C (p.Pro545=) c.1650-36G>C (n.1650-36G>C) n.1855-36G>C n.1761-36G>C n.1746G>C c.1740-36G>C (n.1740-36G>C) n.1807-36G>C n.1713-36G>C n.1698G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224773G= | CA2245715454 | ACADVL | c.1752-36G= (n.1752-36G=) c.*1707-36G= (n.*1707-36G=) c.1686-36G= (n.1686-36G=) c.595G= c.1821-36G= (n.1821-36G=) n.141G= n.333-36G= n.1269G= n.324-36G= n.868-36G= c.487-36G= n.358G= c.118-36G= (n.118-36G=) n.523-36G= c.683-36G= n.943-36G= c.1524-36G= (n.1524-36G=) c.1737G= (p.Pro579=) c.1635G= (p.Pro545=) c.1650-36G= (n.1650-36G=) n.1855-36G= n.1761-36G= n.1746G= c.1740-36G= (n.1740-36G=) n.1807-36G= n.1713-36G= n.1698G= | |
| 17 | g.7224773_7224774del | CA2245715453 | ACADVL | c.1752-36_1752-35del (n.1752-36_1752-35del) c.*1707-36_*1707-35del (n.*1707-36_*1707-35del) c.1686-36_1686-35del (n.1686-36_1686-35del) c.595_596del c.1821-36_1821-35del (n.1821-36_1821-35del) n.141_142del n.333-36_333-35del n.1269_1270del n.324-36_324-35del n.868-36_868-35del c.487-36_487-35del n.358_359del c.118-36_118-35del (n.118-36_118-35del) n.523-36_523-35del c.683-36_683-35del n.943-36_943-35del c.1524-36_1524-35del (n.1524-36_1524-35del) c.1737_1738del (p.Ala580ProfsTer18) c.1635_1636del (p.Ala546ProfsTer18) c.1650-36_1650-35del (n.1650-36_1650-35del) n.1855-36_1855-35del n.1761-36_1761-35del n.1746_1747del c.1740-36_1740-35del (n.1740-36_1740-35del) n.1807-36_1807-35del n.1713-36_1713-35del n.1698_1699del | dbSNP |
| 17 | g.7224774G>A | CA624860833 | ACADVL | c.1752-35G>A (n.1752-35G>A) c.*1707-35G>A (n.*1707-35G>A) c.1686-35G>A (n.1686-35G>A) c.596G>A c.1821-35G>A (n.1821-35G>A) n.142G>A n.333-35G>A n.1270G>A n.324-35G>A n.868-35G>A c.487-35G>A n.359G>A c.118-35G>A (n.118-35G>A) n.523-35G>A c.683-35G>A n.943-35G>A c.1524-35G>A (n.1524-35G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1650-35G>A (n.1650-35G>A) n.1855-35G>A n.1761-35G>A n.1747G>A c.1740-35G>A (n.1740-35G>A) n.1807-35G>A n.1713-35G>A n.1699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224774G= | CA2245715458 | ACADVL | c.1752-35G= (n.1752-35G=) c.*1707-35G= (n.*1707-35G=) c.1686-35G= (n.1686-35G=) c.596G= c.1821-35G= (n.1821-35G=) n.142G= n.333-35G= n.1270G= n.324-35G= n.868-35G= c.487-35G= n.359G= c.118-35G= (n.118-35G=) n.523-35G= c.683-35G= n.943-35G= c.1524-35G= (n.1524-35G=) c.1738G= (p.Ala580=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1650-35G= (n.1650-35G=) n.1855-35G= n.1761-35G= n.1747G= c.1740-35G= (n.1740-35G=) n.1807-35G= n.1713-35G= n.1699G= | |
| 17 | g.7224775C>A | CA2635786709 | ACADVL | c.1752-34C>A (n.1752-34C>A) c.*1707-34C>A (n.*1707-34C>A) c.1686-34C>A (n.1686-34C>A) c.597C>A c.1821-34C>A (n.1821-34C>A) n.143C>A n.333-34C>A n.1271C>A n.324-34C>A n.868-34C>A c.487-34C>A n.360C>A c.118-34C>A (n.118-34C>A) n.523-34C>A c.683-34C>A n.943-34C>A c.1524-34C>A (n.1524-34C>A) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1650-34C>A (n.1650-34C>A) n.1855-34C>A n.1761-34C>A n.1748C>A c.1740-34C>A (n.1740-34C>A) n.1807-34C>A n.1713-34C>A n.1700C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224775C>G | CA2635786710 | ACADVL | c.1752-34C>G (n.1752-34C>G) c.*1707-34C>G (n.*1707-34C>G) c.1686-34C>G (n.1686-34C>G) c.597C>G c.1821-34C>G (n.1821-34C>G) n.143C>G n.333-34C>G n.1271C>G n.324-34C>G n.868-34C>G c.487-34C>G n.360C>G c.118-34C>G (n.118-34C>G) n.523-34C>G c.683-34C>G n.943-34C>G c.1524-34C>G (n.1524-34C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1650-34C>G (n.1650-34C>G) n.1855-34C>G n.1761-34C>G n.1748C>G c.1740-34C>G (n.1740-34C>G) n.1807-34C>G n.1713-34C>G n.1700C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224776C= | CA2245715469 | ACADVL | c.1752-33C= (n.1752-33C=) c.*1707-33C= (n.*1707-33C=) c.1686-33C= (n.1686-33C=) c.598C= c.1821-33C= (n.1821-33C=) n.144C= n.333-33C= n.1272C= n.324-33C= n.868-33C= c.487-33C= n.361C= c.118-33C= (n.118-33C=) n.523-33C= c.683-33C= n.943-33C= c.1524-33C= (n.1524-33C=) c.1740C= (p.Ala580=) c.1638C= (p.Ala546=) c.1650-33C= (n.1650-33C=) n.1855-33C= n.1761-33C= n.1749C= c.1740-33C= (n.1740-33C=) n.1807-33C= n.1713-33C= n.1701C= | |
| 17 | g.7224776C>T | CA8338255 | ACADVL | c.1752-33C>T (n.1752-33C>T) c.*1707-33C>T (n.*1707-33C>T) c.1686-33C>T (n.1686-33C>T) c.598C>T c.1821-33C>T (n.1821-33C>T) n.144C>T n.333-33C>T n.1272C>T n.324-33C>T n.868-33C>T c.487-33C>T n.361C>T c.118-33C>T (n.118-33C>T) n.523-33C>T c.683-33C>T n.943-33C>T c.1524-33C>T (n.1524-33C>T) c.1740C>T (p.Ala580=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1650-33C>T (n.1650-33C>T) n.1855-33C>T n.1761-33C>T n.1749C>T c.1740-33C>T (n.1740-33C>T) n.1807-33C>T n.1713-33C>T n.1701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224776_7224778del | CA913013649 | ACADVL | c.1752-33_1752-31del (n.1752-33_1752-31del) c.*1707-33_*1707-31del (n.*1707-33_*1707-31del) c.1686-33_1686-31del (n.1686-33_1686-31del) c.598_600del c.1821-33_1821-31del (n.1821-33_1821-31del) n.144_146del n.333-33_333-31del n.1272_1274del n.324-33_324-31del n.868-33_868-31del c.487-33_487-31del n.361_363del c.118-33_118-31del (n.118-33_118-31del) n.523-33_523-31del c.683-33_683-31del n.943-33_943-31del c.1524-33_1524-31del (n.1524-33_1524-31del) c.1740_1742del (p.Gln581del) c.1638_1640del (p.Gln547del) c.1650-33_1650-31del (n.1650-33_1650-31del) n.1855-33_1855-31del n.1761-33_1761-31del n.1749_1751del c.1740-33_1740-31del (n.1740-33_1740-31del) n.1807-33_1807-31del n.1713-33_1713-31del n.1701_1703del | |
| 17 | g.7224776_7224778delinsCCA | CA2245715465 | ACADVL | c.1752-33_1752-31delinsCCA (n.1752-33_1752-31delinsCCA) c.*1707-33_*1707-31delinsCCA (n.*1707-33_*1707-31delinsCCA) c.1686-33_1686-31delinsCCA (n.1686-33_1686-31delinsCCA) c.598_600delinsCCA c.1821-33_1821-31delinsCCA (n.1821-33_1821-31delinsCCA) n.144_146delinsCCA n.333-33_333-31delinsCCA n.1272_1274delinsCCA n.324-33_324-31delinsCCA n.868-33_868-31delinsCCA c.487-33_487-31delinsCCA n.361_363delinsCCA c.118-33_118-31delinsCCA (n.118-33_118-31delinsCCA) n.523-33_523-31delinsCCA c.683-33_683-31delinsCCA n.943-33_943-31delinsCCA c.1524-33_1524-31delinsCCA (n.1524-33_1524-31delinsCCA) c.1740_1742delinsCCA (p.Ala580=) c.1638_1640delinsCCA (p.Ala546=) c.1650-33_1650-31delinsCCA (n.1650-33_1650-31delinsCCA) n.1855-33_1855-31delinsCCA n.1761-33_1761-31delinsCCA n.1749_1751delinsCCA c.1740-33_1740-31delinsCCA (n.1740-33_1740-31delinsCCA) n.1807-33_1807-31delinsCCA n.1713-33_1713-31delinsCCA n.1701_1703delinsCCA | |
| 17 | g.7224777C>A | CA2635786720 | ACADVL | c.1752-32C>A (n.1752-32C>A) c.*1707-32C>A (n.*1707-32C>A) c.1686-32C>A (n.1686-32C>A) c.599C>A c.1821-32C>A (n.1821-32C>A) n.145C>A n.333-32C>A n.1273C>A n.324-32C>A n.868-32C>A c.487-32C>A n.362C>A c.118-32C>A (n.118-32C>A) n.523-32C>A c.683-32C>A n.943-32C>A c.1524-32C>A (n.1524-32C>A) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1650-32C>A (n.1650-32C>A) n.1855-32C>A n.1761-32C>A n.1750C>A c.1740-32C>A (n.1740-32C>A) n.1807-32C>A n.1713-32C>A n.1702C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224777C>T | CA2635786721 | ACADVL | c.1752-32C>T (n.1752-32C>T) c.*1707-32C>T (n.*1707-32C>T) c.1686-32C>T (n.1686-32C>T) c.599C>T c.1821-32C>T (n.1821-32C>T) n.145C>T n.333-32C>T n.1273C>T n.324-32C>T n.868-32C>T c.487-32C>T n.362C>T c.118-32C>T (n.118-32C>T) n.523-32C>T c.683-32C>T n.943-32C>T c.1524-32C>T (n.1524-32C>T) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1650-32C>T (n.1650-32C>T) n.1855-32C>T n.1761-32C>T n.1750C>T c.1740-32C>T (n.1740-32C>T) n.1807-32C>T n.1713-32C>T n.1702C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224777_7224778del | CA8338254 | ACADVL | c.1752-32_1752-31del (n.1752-32_1752-31del) c.*1707-32_*1707-31del (n.*1707-32_*1707-31del) c.1686-32_1686-31del (n.1686-32_1686-31del) c.599_600del c.1821-32_1821-31del (n.1821-32_1821-31del) n.145_146del n.333-32_333-31del n.1273_1274del n.324-32_324-31del n.868-32_868-31del c.487-32_487-31del n.362_363del c.118-32_118-31del (n.118-32_118-31del) n.523-32_523-31del c.683-32_683-31del n.943-32_943-31del c.1524-32_1524-31del (n.1524-32_1524-31del) c.1741_1742del (p.Gln581AspfsTer17) c.1639_1640del (p.Gln547AspfsTer17) c.1650-32_1650-31del (n.1650-32_1650-31del) n.1855-32_1855-31del n.1761-32_1761-31del n.1750_1751del c.1740-32_1740-31del (n.1740-32_1740-31del) n.1807-32_1807-31del n.1713-32_1713-31del n.1702_1703del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224778A= | CA2245715486 | ACADVL | c.1752-31A= (n.1752-31A=) c.*1707-31A= (n.*1707-31A=) c.1686-31A= (n.1686-31A=) c.600A= c.1821-31A= (n.1821-31A=) n.146A= n.333-31A= n.1274A= n.324-31A= n.868-31A= c.487-31A= n.363A= c.118-31A= (n.118-31A=) n.523-31A= c.683-31A= n.943-31A= c.1524-31A= (n.1524-31A=) c.1742A= (p.Gln581=) c.1640A= (p.Gln547=) c.1650-31A= (n.1650-31A=) n.1855-31A= n.1761-31A= n.1751A= c.1740-31A= (n.1740-31A=) n.1807-31A= n.1713-31A= n.1703A= | |
| 17 | g.7224778A>G | CA2245715482 | ACADVL | c.1752-31A>G (n.1752-31A>G) c.*1707-31A>G (n.*1707-31A>G) c.1686-31A>G (n.1686-31A>G) c.600A>G c.1821-31A>G (n.1821-31A>G) n.146A>G n.333-31A>G n.1274A>G n.324-31A>G n.868-31A>G c.487-31A>G n.363A>G c.118-31A>G (n.118-31A>G) n.523-31A>G c.683-31A>G n.943-31A>G c.1524-31A>G (n.1524-31A>G) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1650-31A>G (n.1650-31A>G) n.1855-31A>G n.1761-31A>G n.1751A>G c.1740-31A>G (n.1740-31A>G) n.1807-31A>G n.1713-31A>G n.1703A>G | dbSNP |
| 17 | g.7224779G= | CA2245715490 | ACADVL | c.1752-30G= (n.1752-30G=) c.*1707-30G= (n.*1707-30G=) c.1686-30G= (n.1686-30G=) c.601G= c.1821-30G= (n.1821-30G=) n.147G= n.333-30G= n.1275G= n.324-30G= n.868-30G= c.487-30G= n.364G= c.118-30G= (n.118-30G=) n.523-30G= c.683-30G= n.943-30G= c.1524-30G= (n.1524-30G=) c.1743G= (p.Gln581=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1650-30G= (n.1650-30G=) n.1855-30G= n.1761-30G= n.1752G= c.1740-30G= (n.1740-30G=) n.1807-30G= n.1713-30G= n.1704G= | |
| 17 | g.7224779G>T | CA8338256 | ACADVL | c.1752-30G>T (n.1752-30G>T) c.*1707-30G>T (n.*1707-30G>T) c.1686-30G>T (n.1686-30G>T) c.601G>T c.1821-30G>T (n.1821-30G>T) n.147G>T n.333-30G>T n.1275G>T n.324-30G>T n.868-30G>T c.487-30G>T n.364G>T c.118-30G>T (n.118-30G>T) n.523-30G>T c.683-30G>T n.943-30G>T c.1524-30G>T (n.1524-30G>T) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1650-30G>T (n.1650-30G>T) n.1855-30G>T n.1761-30G>T n.1752G>T c.1740-30G>T (n.1740-30G>T) n.1807-30G>T n.1713-30G>T n.1704G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224780A>G | CA2635786727 | ACADVL | c.1752-29A>G (n.1752-29A>G) c.*1707-29A>G (n.*1707-29A>G) c.1686-29A>G (n.1686-29A>G) c.602A>G c.1821-29A>G (n.1821-29A>G) n.148A>G n.333-29A>G n.1276A>G n.324-29A>G n.868-29A>G c.487-29A>G n.365A>G c.118-29A>G (n.118-29A>G) n.523-29A>G c.683-29A>G n.943-29A>G c.1524-29A>G (n.1524-29A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1650-29A>G (n.1650-29A>G) n.1855-29A>G n.1761-29A>G n.1753A>G c.1740-29A>G (n.1740-29A>G) n.1807-29A>G n.1713-29A>G n.1705A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224784A>T | CA2635786733 | ACADVL | c.1752-25A>T (n.1752-25A>T) c.*1707-25A>T (n.*1707-25A>T) c.1686-25A>T (n.1686-25A>T) c.606A>T c.1821-25A>T (n.1821-25A>T) n.152A>T n.333-25A>T n.1280A>T n.324-25A>T n.868-25A>T c.487-25A>T n.369A>T c.118-25A>T (n.118-25A>T) n.523-25A>T c.683-25A>T n.943-25A>T c.1524-25A>T (n.1524-25A>T) c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1650-25A>T (n.1650-25A>T) n.1855-25A>T n.1761-25A>T n.1757A>T c.1740-25A>T (n.1740-25A>T) n.1807-25A>T n.1713-25A>T n.1709A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224784_7224786delinsATT | CA2245715496 | ACADVL | c.1752-25_1752-23delinsATT (n.1752-25_1752-23delinsATT) c.*1707-25_*1707-23delinsATT (n.*1707-25_*1707-23delinsATT) c.1686-25_1686-23delinsATT (n.1686-25_1686-23delinsATT) c.606_608delinsATT c.1821-25_1821-23delinsATT (n.1821-25_1821-23delinsATT) n.152_154delinsATT n.333-25_333-23delinsATT n.1280_1282delinsATT n.324-25_324-23delinsATT n.868-25_868-23delinsATT c.487-25_487-23delinsATT n.369_371delinsATT c.118-25_118-23delinsATT (n.118-25_118-23delinsATT) n.523-25_523-23delinsATT c.683-25_683-23delinsATT n.943-25_943-23delinsATT c.1524-25_1524-23delinsATT (n.1524-25_1524-23delinsATT) c.1748_1750delinsATT (p.Tyr583=) c.1646_1648delinsATT (p.Tyr549=) c.1650-25_1650-23delinsATT (n.1650-25_1650-23delinsATT) n.1855-25_1855-23delinsATT n.1761-25_1761-23delinsATT n.1757_1759delinsATT c.1740-25_1740-23delinsATT (n.1740-25_1740-23delinsATT) n.1807-25_1807-23delinsATT n.1713-25_1713-23delinsATT n.1709_1711delinsATT | |
| 17 | g.7224785T>C | CA2635786736 | ACADVL | c.1752-24T>C (n.1752-24T>C) c.*1707-24T>C (n.*1707-24T>C) c.1686-24T>C (n.1686-24T>C) c.607T>C c.1821-24T>C (n.1821-24T>C) n.153T>C n.333-24T>C n.1281T>C n.324-24T>C n.868-24T>C c.487-24T>C n.370T>C c.118-24T>C (n.118-24T>C) n.523-24T>C c.683-24T>C n.943-24T>C c.1524-24T>C (n.1524-24T>C) c.1749T>C (p.Tyr583=) c.1647T>C (p.Tyr549=) c.1650-24T>C (n.1650-24T>C) n.1855-24T>C n.1761-24T>C n.1758T>C c.1740-24T>C (n.1740-24T>C) n.1807-24T>C n.1713-24T>C n.1710T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224787_7224788del | CA397725801 | ACADVL | c.1752-22_1752-21del (n.1752-22_1752-21del) c.*1707-22_*1707-21del (n.*1707-22_*1707-21del) c.1686-22_1686-21del (n.1686-22_1686-21del) c.609_610del c.1821-22_1821-21del (n.1821-22_1821-21del) n.155_156del n.333-22_333-21del n.1283_1284del n.324-22_324-21del n.868-22_868-21del c.487-22_487-21del n.372_373del c.118-22_118-21del (n.118-22_118-21del) n.523-22_523-21del c.683-22_683-21del n.943-22_943-21del c.1524-22_1524-21del (n.1524-22_1524-21del) c.1751_1752del (p.Phe584SerfsTer14) c.1649_1650del (p.Phe550SerfsTer14) c.1650-22_1650-21del (n.1650-22_1650-21del) n.1855-22_1855-21del n.1761-22_1761-21del n.1760_1761del c.1740-22_1740-21del (n.1740-22_1740-21del) n.1807-22_1807-21del n.1713-22_1713-21del n.1712_1713del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224786T>C | CA8338257 | ACADVL | c.1752-23T>C (n.1752-23T>C) c.*1707-23T>C (n.*1707-23T>C) c.1686-23T>C (n.1686-23T>C) c.608T>C c.1821-23T>C (n.1821-23T>C) n.154T>C n.333-23T>C n.1282T>C n.324-23T>C n.868-23T>C c.487-23T>C n.371T>C c.118-23T>C (n.118-23T>C) n.523-23T>C c.683-23T>C n.943-23T>C c.1524-23T>C (n.1524-23T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1650-23T>C (n.1650-23T>C) n.1855-23T>C n.1761-23T>C n.1759T>C c.1740-23T>C (n.1740-23T>C) n.1807-23T>C n.1713-23T>C n.1711T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224786T= | CA2245715506 | ACADVL | c.1752-23T= (n.1752-23T=) c.*1707-23T= (n.*1707-23T=) c.1686-23T= (n.1686-23T=) c.608T= c.1821-23T= (n.1821-23T=) n.154T= n.333-23T= n.1282T= n.324-23T= n.868-23T= c.487-23T= n.371T= c.118-23T= (n.118-23T=) n.523-23T= c.683-23T= n.943-23T= c.1524-23T= (n.1524-23T=) c.1750T= (p.Phe584=) c.1648T= (p.Phe550=) c.1650-23T= (n.1650-23T=) n.1855-23T= n.1761-23T= n.1759T= c.1740-23T= (n.1740-23T=) n.1807-23T= n.1713-23T= n.1711T= | |
| 17 | g.7224789C>A | CA2245715515 | ACADVL | c.1752-20C>A (n.1752-20C>A) c.*1707-20C>A (n.*1707-20C>A) c.1686-20C>A (n.1686-20C>A) c.611C>A c.1821-20C>A (n.1821-20C>A) n.157C>A n.333-20C>A n.1285C>A n.324-20C>A n.868-20C>A c.487-20C>A n.374C>A c.118-20C>A (n.118-20C>A) n.523-20C>A c.683-20C>A n.943-20C>A c.1524-20C>A (n.1524-20C>A) c.1753C>A (p.His585Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1650-20C>A (n.1650-20C>A) n.1855-20C>A n.1761-20C>A n.1762C>A c.1740-20C>A (n.1740-20C>A) n.1807-20C>A n.1713-20C>A n.1714C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224789C= | CA2245715513 | ACADVL | c.1752-20C= (n.1752-20C=) c.*1707-20C= (n.*1707-20C=) c.1686-20C= (n.1686-20C=) c.611C= c.1821-20C= (n.1821-20C=) n.157C= n.333-20C= n.1285C= n.324-20C= n.868-20C= c.487-20C= n.374C= c.118-20C= (n.118-20C=) n.523-20C= c.683-20C= n.943-20C= c.1524-20C= (n.1524-20C=) c.1753C= (p.His585=) c.1651C= (p.His551=) c.1650-20C= (n.1650-20C=) n.1855-20C= n.1761-20C= n.1762C= c.1740-20C= (n.1740-20C=) n.1807-20C= n.1713-20C= n.1714C= | |
| 17 | g.7224790A= | CA2245715522 | ACADVL | c.1752-19A= (n.1752-19A=) c.*1707-19A= (n.*1707-19A=) c.1686-19A= (n.1686-19A=) c.612A= c.1821-19A= (n.1821-19A=) n.158A= n.333-19A= n.1286A= n.324-19A= n.868-19A= c.487-19A= n.375A= c.118-19A= (n.118-19A=) n.523-19A= c.683-19A= n.943-19A= c.1524-19A= (n.1524-19A=) c.1754A= (p.His585=) c.1652A= (p.His551=) c.1650-19A= (n.1650-19A=) n.1855-19A= n.1761-19A= n.1763A= c.1740-19A= (n.1740-19A=) n.1807-19A= n.1713-19A= n.1715A= | |
| 17 | g.7224790A>G | CA981155250 | ACADVL | c.1752-19A>G (n.1752-19A>G) c.*1707-19A>G (n.*1707-19A>G) c.1686-19A>G (n.1686-19A>G) c.612A>G c.1821-19A>G (n.1821-19A>G) n.158A>G n.333-19A>G n.1286A>G n.324-19A>G n.868-19A>G c.487-19A>G n.375A>G c.118-19A>G (n.118-19A>G) n.523-19A>G c.683-19A>G n.943-19A>G c.1524-19A>G (n.1524-19A>G) c.1754A>G (p.His585Arg) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1650-19A>G (n.1650-19A>G) n.1855-19A>G n.1761-19A>G n.1763A>G c.1740-19A>G (n.1740-19A>G) n.1807-19A>G n.1713-19A>G n.1715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224790A>T | CA8338258 | ACADVL | c.1752-19A>T (n.1752-19A>T) c.*1707-19A>T (n.*1707-19A>T) c.1686-19A>T (n.1686-19A>T) c.612A>T c.1821-19A>T (n.1821-19A>T) n.158A>T n.333-19A>T n.1286A>T n.324-19A>T n.868-19A>T c.487-19A>T n.375A>T c.118-19A>T (n.118-19A>T) n.523-19A>T c.683-19A>T n.943-19A>T c.1524-19A>T (n.1524-19A>T) c.1754A>T (p.His585Leu) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1650-19A>T (n.1650-19A>T) n.1855-19A>T n.1761-19A>T n.1763A>T c.1740-19A>T (n.1740-19A>T) n.1807-19A>T n.1713-19A>T n.1715A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7224791T>A | CA8338259 | ACADVL | c.1752-18T>A (n.1752-18T>A) c.*1707-18T>A (n.*1707-18T>A) c.1686-18T>A (n.1686-18T>A) c.613T>A c.1821-18T>A (n.1821-18T>A) n.159T>A n.333-18T>A n.1287T>A n.324-18T>A n.868-18T>A c.487-18T>A n.376T>A c.118-18T>A (n.118-18T>A) n.523-18T>A c.683-18T>A n.943-18T>A c.1524-18T>A (n.1524-18T>A) c.1755T>A (p.His585Gln) c.1653T>A (p.His551Gln) c.1650-18T>A (n.1650-18T>A) n.1855-18T>A n.1761-18T>A n.1764T>A c.1740-18T>A (n.1740-18T>A) n.1807-18T>A n.1713-18T>A n.1716T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224791T>C | CA981155253 | ACADVL | c.1752-18T>C (n.1752-18T>C) c.*1707-18T>C (n.*1707-18T>C) c.1686-18T>C (n.1686-18T>C) c.613T>C c.1821-18T>C (n.1821-18T>C) n.159T>C n.333-18T>C n.1287T>C n.324-18T>C n.868-18T>C c.487-18T>C n.376T>C c.118-18T>C (n.118-18T>C) n.523-18T>C c.683-18T>C n.943-18T>C c.1524-18T>C (n.1524-18T>C) c.1755T>C (p.His585=) c.1653T>C (p.His551=) c.1650-18T>C (n.1650-18T>C) n.1855-18T>C n.1761-18T>C n.1764T>C c.1740-18T>C (n.1740-18T>C) n.1807-18T>C n.1713-18T>C n.1716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224791T= | CA2245715529 | ACADVL | c.1752-18T= (n.1752-18T=) c.*1707-18T= (n.*1707-18T=) c.1686-18T= (n.1686-18T=) c.613T= c.1821-18T= (n.1821-18T=) n.159T= n.333-18T= n.1287T= n.324-18T= n.868-18T= c.487-18T= n.376T= c.118-18T= (n.118-18T=) n.523-18T= c.683-18T= n.943-18T= c.1524-18T= (n.1524-18T=) c.1755T= (p.His585=) c.1653T= (p.His551=) c.1650-18T= (n.1650-18T=) n.1855-18T= n.1761-18T= n.1764T= c.1740-18T= (n.1740-18T=) n.1807-18T= n.1713-18T= n.1716T= |