| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224710_7224723delinsTCGAGGTGAGGAGG | CA2245715215 | ACADVL | c.1747_1751+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.*1702_*1706+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1681_1685+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.537-5_545delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1816_1820+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.78_91delinsTCGAGGTGAGGAGG n.328_332+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1206_1219delinsTCGAGGTGAGGAGG n.319_323+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.863_867+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.482_486+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.300-5_308delinsTCGAGGTGAGGAGG c.113_117+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.518_522+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.678_682+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.938_942+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1519_1523+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1679-5_1687delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1577-5_1585delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1645_1649+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1850_1854+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1756_1760+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1688-5_1696delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1735_1739+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1802_1806+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1708_1712+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1640-5_1648delinsTCGAGGTGAGGAGG | |
| 17 | g.7224712_7224724del | CA2245715225 | ACADVL | c.1749_1751+10del c.*1704_*1706+10del c.1683_1685+10del c.537-3_546del c.1818_1820+10del n.80_92del n.330_332+10del n.1208_1220del n.321_323+10del n.865_867+10del c.484_486+10del n.300-3_309del c.115_117+10del n.520_522+10del c.680_682+10del n.940_942+10del c.1521_1523+10del c.1679-3_1688del c.1577-3_1586del c.1647_1649+10del n.1852_1854+10del n.1758_1760+10del n.1688-3_1697del c.1737_1739+10del n.1804_1806+10del n.1710_1712+10del n.1640-3_1649del | dbSNP |
| 17 | g.7224721_7224723del | CA2245715270 | ACADVL | c.1751+7_1751+9del (n.1751+7_1751+9del) c.*1706+7_*1706+9del (n.*1706+7_*1706+9del) c.1685+7_1685+9del (n.1685+7_1685+9del) c.543_545del c.1820+7_1820+9del (n.1820+7_1820+9del) n.89_91del n.332+7_332+9del n.1217_1219del n.323+7_323+9del n.867+7_867+9del c.486+7_486+9del n.306_308del c.117+7_117+9del (n.117+7_117+9del) n.522+7_522+9del c.682+7_682+9del n.942+7_942+9del c.1523+7_1523+9del (n.1523+7_1523+9del) c.1685_1687del (p.Glu562del) c.1583_1585del (p.Glu528del) c.1649+7_1649+9del (n.1649+7_1649+9del) n.1854+7_1854+9del n.1760+7_1760+9del n.1694_1696del c.1739+7_1739+9del (n.1739+7_1739+9del) n.1806+7_1806+9del n.1712+7_1712+9del n.1646_1648del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224723_7224742dup | CA2635786586 | ACADVL | c.1751+9_1751+28dup (n.1751+9_1751+28dup) c.*1706+9_*1706+28dup (n.*1706+9_*1706+28dup) c.1685+9_1685+28dup (n.1685+9_1685+28dup) c.545_564dup c.1820+9_1820+28dup (n.1820+9_1820+28dup) n.91_110dup n.332+9_332+28dup n.1219_1238dup n.323+9_323+28dup n.867+9_867+28dup c.486+9_486+28dup n.308_327dup c.117+9_117+28dup (n.117+9_117+28dup) n.522+9_522+28dup c.682+9_682+28dup n.942+9_942+28dup c.1523+9_1523+28dup (n.1523+9_1523+28dup) c.1687_1706dup (p.Ser569ArgfsTer7) c.1585_1604dup (p.Ser535ArgfsTer7) c.1649+9_1649+28dup (n.1649+9_1649+28dup) n.1854+9_1854+28dup n.1760+9_1760+28dup n.1696_1715dup c.1739+9_1739+28dup (n.1739+9_1739+28dup) n.1806+9_1806+28dup n.1712+9_1712+28dup n.1648_1667dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224722G>A | CA624860828 | ACADVL | c.1751+8G>A (n.1751+8G>A) c.*1706+8G>A (n.*1706+8G>A) c.1685+8G>A (n.1685+8G>A) c.544G>A c.1820+8G>A (n.1820+8G>A) n.90G>A n.332+8G>A n.1218G>A n.323+8G>A n.867+8G>A c.486+8G>A n.307G>A c.117+8G>A (n.117+8G>A) n.522+8G>A c.682+8G>A n.942+8G>A c.1523+8G>A (n.1523+8G>A) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1649+8G>A (n.1649+8G>A) n.1854+8G>A n.1760+8G>A n.1695G>A c.1739+8G>A (n.1739+8G>A) n.1806+8G>A n.1712+8G>A n.1647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224722G>C | CA2635786595 | ACADVL | c.1751+8G>C (n.1751+8G>C) c.*1706+8G>C (n.*1706+8G>C) c.1685+8G>C (n.1685+8G>C) c.544G>C c.1820+8G>C (n.1820+8G>C) n.90G>C n.332+8G>C n.1218G>C n.323+8G>C n.867+8G>C c.486+8G>C n.307G>C c.117+8G>C (n.117+8G>C) n.522+8G>C c.682+8G>C n.942+8G>C c.1523+8G>C (n.1523+8G>C) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1649+8G>C (n.1649+8G>C) n.1854+8G>C n.1760+8G>C n.1695G>C c.1739+8G>C (n.1739+8G>C) n.1806+8G>C n.1712+8G>C n.1647G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224722G= | CA2245715280 | ACADVL | c.1751+8G= (n.1751+8G=) c.*1706+8G= (n.*1706+8G=) c.1685+8G= (n.1685+8G=) c.544G= c.1820+8G= (n.1820+8G=) n.90G= n.332+8G= n.1218G= n.323+8G= n.867+8G= c.486+8G= n.307G= c.117+8G= (n.117+8G=) n.522+8G= c.682+8G= n.942+8G= c.1523+8G= (n.1523+8G=) c.1686G= (p.Glu562=) c.1584G= (p.Glu528=) c.1649+8G= (n.1649+8G=) n.1854+8G= n.1760+8G= n.1695G= c.1739+8G= (n.1739+8G=) n.1806+8G= n.1712+8G= n.1647G= | |
| 17 | g.7224723G>C | CA2580094872 | ACADVL | c.1751+9G>C (n.1751+9G>C) c.*1706+9G>C (n.*1706+9G>C) c.1685+9G>C (n.1685+9G>C) c.545G>C c.1820+9G>C (n.1820+9G>C) n.91G>C n.332+9G>C n.1219G>C n.323+9G>C n.867+9G>C c.486+9G>C n.308G>C c.117+9G>C (n.117+9G>C) n.522+9G>C c.682+9G>C n.942+9G>C c.1523+9G>C (n.1523+9G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1649+9G>C (n.1649+9G>C) n.1854+9G>C n.1760+9G>C n.1696G>C c.1739+9G>C (n.1739+9G>C) n.1806+9G>C n.1712+9G>C n.1648G>C | ClinVar |
| 17 | g.7224726G>A | CA774734806 | ACADVL | c.1751+12G>A (n.1751+12G>A) c.*1706+12G>A (n.*1706+12G>A) c.1685+12G>A (n.1685+12G>A) c.548G>A c.1820+12G>A (n.1820+12G>A) n.94G>A n.332+12G>A n.1222G>A n.323+12G>A n.867+12G>A c.486+12G>A n.311G>A c.117+12G>A (n.117+12G>A) n.522+12G>A c.682+12G>A n.942+12G>A c.1523+12G>A (n.1523+12G>A) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1649+12G>A (n.1649+12G>A) n.1854+12G>A n.1760+12G>A n.1699G>A c.1739+12G>A (n.1739+12G>A) n.1806+12G>A n.1712+12G>A n.1651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224726G>C | CA2740095220 | ACADVL | c.1751+12G>C (n.1751+12G>C) c.*1706+12G>C (n.*1706+12G>C) c.1685+12G>C (n.1685+12G>C) c.548G>C c.1820+12G>C (n.1820+12G>C) n.94G>C n.332+12G>C n.1222G>C n.323+12G>C n.867+12G>C c.486+12G>C n.311G>C c.117+12G>C (n.117+12G>C) n.522+12G>C c.682+12G>C n.942+12G>C c.1523+12G>C (n.1523+12G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1649+12G>C (n.1649+12G>C) n.1854+12G>C n.1760+12G>C n.1699G>C c.1739+12G>C (n.1739+12G>C) n.1806+12G>C n.1712+12G>C n.1651G>C | ClinVar |
| 17 | g.7224726G= | CA2245715284 | ACADVL | c.1751+12G= (n.1751+12G=) c.*1706+12G= (n.*1706+12G=) c.1685+12G= (n.1685+12G=) c.548G= c.1820+12G= (n.1820+12G=) n.94G= n.332+12G= n.1222G= n.323+12G= n.867+12G= c.486+12G= n.311G= c.117+12G= (n.117+12G=) n.522+12G= c.682+12G= n.942+12G= c.1523+12G= (n.1523+12G=) c.1690G= (p.Gly564=) c.1588G= (p.Gly530=) c.1649+12G= (n.1649+12G=) n.1854+12G= n.1760+12G= n.1699G= c.1739+12G= (n.1739+12G=) n.1806+12G= n.1712+12G= n.1651G= | |
| 17 | g.7224727dup | CA2635786598 | ACADVL | c.1751+13dup (n.1751+13dup) c.*1706+13dup (n.*1706+13dup) c.1685+13dup (n.1685+13dup) c.549dup c.1820+13dup (n.1820+13dup) n.95dup n.332+13dup n.1223dup n.323+13dup n.867+13dup c.486+13dup n.312dup c.117+13dup (n.117+13dup) n.522+13dup c.682+13dup n.942+13dup c.1523+13dup (n.1523+13dup) c.1691dup (p.Arg565GlnfsTer?) c.1589dup (p.Arg531GlnfsTer?) c.1649+13dup (n.1649+13dup) n.1854+13dup n.1760+13dup n.1700dup c.1739+13dup (n.1739+13dup) n.1806+13dup n.1712+13dup n.1652dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224727G>A | CA2635786600 | ACADVL | c.1751+13G>A (n.1751+13G>A) c.*1706+13G>A (n.*1706+13G>A) c.1685+13G>A (n.1685+13G>A) c.549G>A c.1820+13G>A (n.1820+13G>A) n.95G>A n.332+13G>A n.1223G>A n.323+13G>A n.867+13G>A c.486+13G>A n.312G>A c.117+13G>A (n.117+13G>A) n.522+13G>A c.682+13G>A n.942+13G>A c.1523+13G>A (n.1523+13G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1649+13G>A (n.1649+13G>A) n.1854+13G>A n.1760+13G>A n.1700G>A c.1739+13G>A (n.1739+13G>A) n.1806+13G>A n.1712+13G>A n.1652G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224728C= | CA2245715286 | ACADVL | c.1751+14C= (n.1751+14C=) c.*1706+14C= (n.*1706+14C=) c.1685+14C= (n.1685+14C=) c.550C= c.1820+14C= (n.1820+14C=) n.96C= n.332+14C= n.1224C= n.323+14C= n.867+14C= c.486+14C= n.313C= c.117+14C= (n.117+14C=) n.522+14C= c.682+14C= n.942+14C= c.1523+14C= (n.1523+14C=) c.1692C= (p.Gly564=) c.1590C= (p.Gly530=) c.1649+14C= (n.1649+14C=) n.1854+14C= n.1760+14C= n.1701C= c.1739+14C= (n.1739+14C=) n.1806+14C= n.1712+14C= n.1653C= | |
| 17 | g.7224728C>T | CA2245715289 | ACADVL | c.1751+14C>T (n.1751+14C>T) c.*1706+14C>T (n.*1706+14C>T) c.1685+14C>T (n.1685+14C>T) c.550C>T c.1820+14C>T (n.1820+14C>T) n.96C>T n.332+14C>T n.1224C>T n.323+14C>T n.867+14C>T c.486+14C>T n.313C>T c.117+14C>T (n.117+14C>T) n.522+14C>T c.682+14C>T n.942+14C>T c.1523+14C>T (n.1523+14C>T) c.1692C>T (p.Gly564=) c.1590C>T (p.Gly530=) c.1649+14C>T (n.1649+14C>T) n.1854+14C>T n.1760+14C>T n.1701C>T c.1739+14C>T (n.1739+14C>T) n.1806+14C>T n.1712+14C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224730G>C | CA774734813 | ACADVL | c.1751+16G>C (n.1751+16G>C) c.*1706+16G>C (n.*1706+16G>C) c.1685+16G>C (n.1685+16G>C) c.552G>C c.1820+16G>C (n.1820+16G>C) n.98G>C n.332+16G>C n.1226G>C n.323+16G>C n.867+16G>C c.486+16G>C n.315G>C c.117+16G>C (n.117+16G>C) n.522+16G>C c.682+16G>C n.942+16G>C c.1523+16G>C (n.1523+16G>C) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.1592G>C (p.Arg531Thr) c.1649+16G>C (n.1649+16G>C) n.1854+16G>C n.1760+16G>C n.1703G>C c.1739+16G>C (n.1739+16G>C) n.1806+16G>C n.1712+16G>C n.1655G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224730G= | CA2245715298 | ACADVL | c.1751+16G= (n.1751+16G=) c.*1706+16G= (n.*1706+16G=) c.1685+16G= (n.1685+16G=) c.552G= c.1820+16G= (n.1820+16G=) n.98G= n.332+16G= n.1226G= n.323+16G= n.867+16G= c.486+16G= n.315G= c.117+16G= (n.117+16G=) n.522+16G= c.682+16G= n.942+16G= c.1523+16G= (n.1523+16G=) c.1694G= (p.Arg565=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1649+16G= (n.1649+16G=) n.1854+16G= n.1760+16G= n.1703G= c.1739+16G= (n.1739+16G=) n.1806+16G= n.1712+16G= n.1655G= | |
| 17 | g.7224730G>T | CA8338237 | ACADVL | c.1751+16G>T (n.1751+16G>T) c.*1706+16G>T (n.*1706+16G>T) c.1685+16G>T (n.1685+16G>T) c.552G>T c.1820+16G>T (n.1820+16G>T) n.98G>T n.332+16G>T n.1226G>T n.323+16G>T n.867+16G>T c.486+16G>T n.315G>T c.117+16G>T (n.117+16G>T) n.522+16G>T c.682+16G>T n.942+16G>T c.1523+16G>T (n.1523+16G>T) c.1694G>T (p.Arg565Met) c.1592G>T (p.Arg531Met) c.1649+16G>T (n.1649+16G>T) n.1854+16G>T n.1760+16G>T n.1703G>T c.1739+16G>T (n.1739+16G>T) n.1806+16G>T n.1712+16G>T n.1655G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224731G>A | CA2635786615 | ACADVL | c.1751+17G>A (n.1751+17G>A) c.*1706+17G>A (n.*1706+17G>A) c.1685+17G>A (n.1685+17G>A) c.553G>A c.1820+17G>A (n.1820+17G>A) n.99G>A n.332+17G>A n.1227G>A n.323+17G>A n.867+17G>A c.486+17G>A n.316G>A c.117+17G>A (n.117+17G>A) n.522+17G>A c.682+17G>A n.942+17G>A c.1523+17G>A (n.1523+17G>A) c.1695G>A (p.Arg565=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.1649+17G>A (n.1649+17G>A) n.1854+17G>A n.1760+17G>A n.1704G>A c.1739+17G>A (n.1739+17G>A) n.1806+17G>A n.1712+17G>A n.1656G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224731G>C | CA2635786616 | ACADVL | c.1751+17G>C (n.1751+17G>C) c.*1706+17G>C (n.*1706+17G>C) c.1685+17G>C (n.1685+17G>C) c.553G>C c.1820+17G>C (n.1820+17G>C) n.99G>C n.332+17G>C n.1227G>C n.323+17G>C n.867+17G>C c.486+17G>C n.316G>C c.117+17G>C (n.117+17G>C) n.522+17G>C c.682+17G>C n.942+17G>C c.1523+17G>C (n.1523+17G>C) c.1695G>C (p.Arg565Ser) c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.1649+17G>C (n.1649+17G>C) n.1854+17G>C n.1760+17G>C n.1704G>C c.1739+17G>C (n.1739+17G>C) n.1806+17G>C n.1712+17G>C n.1656G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224732G>A | CA8338238 | ACADVL | c.1751+18G>A (n.1751+18G>A) c.*1706+18G>A (n.*1706+18G>A) c.1685+18G>A (n.1685+18G>A) c.554G>A c.1820+18G>A (n.1820+18G>A) n.100G>A n.332+18G>A n.1228G>A n.323+18G>A n.867+18G>A c.486+18G>A n.317G>A c.117+18G>A (n.117+18G>A) n.522+18G>A c.682+18G>A n.942+18G>A c.1523+18G>A (n.1523+18G>A) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1649+18G>A (n.1649+18G>A) n.1854+18G>A n.1760+18G>A n.1705G>A c.1739+18G>A (n.1739+18G>A) n.1806+18G>A n.1712+18G>A n.1657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224732G= | CA2245715305 | ACADVL | c.1751+18G= (n.1751+18G=) c.*1706+18G= (n.*1706+18G=) c.1685+18G= (n.1685+18G=) c.554G= c.1820+18G= (n.1820+18G=) n.100G= n.332+18G= n.1228G= n.323+18G= n.867+18G= c.486+18G= n.317G= c.117+18G= (n.117+18G=) n.522+18G= c.682+18G= n.942+18G= c.1523+18G= (n.1523+18G=) c.1696G= (p.Glu566=) c.1594G= (p.Glu532=) c.1649+18G= (n.1649+18G=) n.1854+18G= n.1760+18G= n.1705G= c.1739+18G= (n.1739+18G=) n.1806+18G= n.1712+18G= n.1657G= | |
| 17 | g.7224733A>C | CA2635786627 | ACADVL | c.1751+19A>C (n.1751+19A>C) c.*1706+19A>C (n.*1706+19A>C) c.1685+19A>C (n.1685+19A>C) c.555A>C c.1820+19A>C (n.1820+19A>C) n.101A>C n.332+19A>C n.1229A>C n.323+19A>C n.867+19A>C c.486+19A>C n.318A>C c.117+19A>C (n.117+19A>C) n.522+19A>C c.682+19A>C n.942+19A>C c.1523+19A>C (n.1523+19A>C) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1649+19A>C (n.1649+19A>C) n.1854+19A>C n.1760+19A>C n.1706A>C c.1739+19A>C (n.1739+19A>C) n.1806+19A>C n.1712+19A>C n.1658A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224733A>T | CA2635786630 | ACADVL | c.1751+19A>T (n.1751+19A>T) c.*1706+19A>T (n.*1706+19A>T) c.1685+19A>T (n.1685+19A>T) c.555A>T c.1820+19A>T (n.1820+19A>T) n.101A>T n.332+19A>T n.1229A>T n.323+19A>T n.867+19A>T c.486+19A>T n.318A>T c.117+19A>T (n.117+19A>T) n.522+19A>T c.682+19A>T n.942+19A>T c.1523+19A>T (n.1523+19A>T) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1649+19A>T (n.1649+19A>T) n.1854+19A>T n.1760+19A>T n.1706A>T c.1739+19A>T (n.1739+19A>T) n.1806+19A>T n.1712+19A>T n.1658A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224735T>C | CA774734819 | ACADVL | c.1751+21T>C (n.1751+21T>C) c.*1706+21T>C (n.*1706+21T>C) c.1685+21T>C (n.1685+21T>C) c.557T>C c.1820+21T>C (n.1820+21T>C) n.103T>C n.332+21T>C n.1231T>C n.323+21T>C n.867+21T>C c.486+21T>C n.320T>C c.117+21T>C (n.117+21T>C) n.522+21T>C c.682+21T>C n.942+21T>C c.1523+21T>C (n.1523+21T>C) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.1649+21T>C (n.1649+21T>C) n.1854+21T>C n.1760+21T>C n.1708T>C c.1739+21T>C (n.1739+21T>C) n.1806+21T>C n.1712+21T>C n.1660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224735T= | CA2245715323 | ACADVL | c.1751+21T= (n.1751+21T=) c.*1706+21T= (n.*1706+21T=) c.1685+21T= (n.1685+21T=) c.557T= c.1820+21T= (n.1820+21T=) n.103T= n.332+21T= n.1231T= n.323+21T= n.867+21T= c.486+21T= n.320T= c.117+21T= (n.117+21T=) n.522+21T= c.682+21T= n.942+21T= c.1523+21T= (n.1523+21T=) c.1699T= (p.Cys567=) c.1597T= (p.Cys533=) c.1649+21T= (n.1649+21T=) n.1854+21T= n.1760+21T= n.1708T= c.1739+21T= (n.1739+21T=) n.1806+21T= n.1712+21T= n.1660T= | |
| 17 | g.7224735_7224751delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG | CA2245715321 | ACADVL | c.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.557_573delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.103_119delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.332+21_332+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1231_1247delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.323+21_323+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.867+21_867+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.486+21_486+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.320_336delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.522+21_522+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.682+21_682+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.942+21_942+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.1699_1715delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys567=) c.1597_1613delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys533=) c.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.1854+21_1854+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1760+21_1760+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1708_1724delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.1806+21_1806+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1712+21_1712+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1660_1676delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG | |
| 17 | g.7224736G>A | CA2635786635 | ACADVL | c.1751+22G>A (n.1751+22G>A) c.*1706+22G>A (n.*1706+22G>A) c.1685+22G>A (n.1685+22G>A) c.558G>A c.1820+22G>A (n.1820+22G>A) n.104G>A n.332+22G>A n.1232G>A n.323+22G>A n.867+22G>A c.486+22G>A n.321G>A c.117+22G>A (n.117+22G>A) n.522+22G>A c.682+22G>A n.942+22G>A c.1523+22G>A (n.1523+22G>A) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) c.1649+22G>A (n.1649+22G>A) n.1854+22G>A n.1760+22G>A n.1709G>A c.1739+22G>A (n.1739+22G>A) n.1806+22G>A n.1712+22G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224741_7224756del | CA8338239 | ACADVL | c.1751+27_1751+42del (n.1751+27_1751+42del) c.*1706+27_*1706+42del (n.*1706+27_*1706+42del) c.1685+27_1685+42del (n.1685+27_1685+42del) c.563_578del c.1820+27_1820+42del (n.1820+27_1820+42del) n.109_124del n.332+27_332+42del n.1237_1252del n.323+27_323+42del n.867+27_867+42del c.486+27_486+42del n.326_341del c.117+27_117+42del (n.117+27_117+42del) n.522+27_522+42del c.682+27_682+42del n.942+27_942+42del c.1523+27_1523+42del (n.1523+27_1523+42del) c.1705_1720del (p.Ser569GlyfsTer23) c.1603_1618del (p.Ser535GlyfsTer23) c.1649+27_1649+42del (n.1649+27_1649+42del) n.1854+27_1854+42del n.1760+27_1760+42del n.1714_1729del c.1739+27_1739+42del (n.1739+27_1739+42del) n.1806+27_1806+42del n.1712+27_1712+42del n.1666_1681del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7224737C>T | CA2635786638 | ACADVL | c.1751+23C>T (n.1751+23C>T) c.*1706+23C>T (n.*1706+23C>T) c.1685+23C>T (n.1685+23C>T) c.559C>T c.1820+23C>T (n.1820+23C>T) n.105C>T n.332+23C>T n.1233C>T n.323+23C>T n.867+23C>T c.486+23C>T n.322C>T c.117+23C>T (n.117+23C>T) n.522+23C>T c.682+23C>T n.942+23C>T c.1523+23C>T (n.1523+23C>T) c.1701C>T (p.Cys567=) c.1599C>T (p.Cys533=) c.1649+23C>T (n.1649+23C>T) n.1854+23C>T n.1760+23C>T n.1710C>T c.1739+23C>T (n.1739+23C>T) n.1806+23C>T n.1712+23C>T n.1662C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224739T>G | CA2733031099 | ACADVL | c.1751+25T>G (n.1751+25T>G) c.*1706+25T>G (n.*1706+25T>G) c.1685+25T>G (n.1685+25T>G) c.561T>G c.1820+25T>G (n.1820+25T>G) n.107T>G n.332+25T>G n.1235T>G n.323+25T>G n.867+25T>G c.486+25T>G n.324T>G c.117+25T>G (n.117+25T>G) n.522+25T>G c.682+25T>G n.942+25T>G c.1523+25T>G (n.1523+25T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1649+25T>G (n.1649+25T>G) n.1854+25T>G n.1760+25T>G n.1712T>G c.1739+25T>G (n.1739+25T>G) n.1806+25T>G n.1712+25T>G n.1664T>G | dbSNP |
| 17 | g.7224741A= | CA2245715327 | ACADVL | c.1751+27A= (n.1751+27A=) c.*1706+27A= (n.*1706+27A=) c.1685+27A= (n.1685+27A=) c.563A= c.1820+27A= (n.1820+27A=) n.109A= n.332+27A= n.1237A= n.323+27A= n.867+27A= c.486+27A= n.326A= c.117+27A= (n.117+27A=) n.522+27A= c.682+27A= n.942+27A= c.1523+27A= (n.1523+27A=) c.1705A= (p.Ser569=) c.1603A= (p.Ser535=) c.1649+27A= (n.1649+27A=) n.1854+27A= n.1760+27A= n.1714A= c.1739+27A= (n.1739+27A=) n.1806+27A= n.1712+27A= n.1666A= | |
| 17 | g.7224741A>G | CA8338240 | ACADVL | c.1751+27A>G (n.1751+27A>G) c.*1706+27A>G (n.*1706+27A>G) c.1685+27A>G (n.1685+27A>G) c.563A>G c.1820+27A>G (n.1820+27A>G) n.109A>G n.332+27A>G n.1237A>G n.323+27A>G n.867+27A>G c.486+27A>G n.326A>G c.117+27A>G (n.117+27A>G) n.522+27A>G c.682+27A>G n.942+27A>G c.1523+27A>G (n.1523+27A>G) c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1649+27A>G (n.1649+27A>G) n.1854+27A>G n.1760+27A>G n.1714A>G c.1739+27A>G (n.1739+27A>G) n.1806+27A>G n.1712+27A>G n.1666A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7224742G>A | CA2635786642 | ACADVL | c.1751+28G>A (n.1751+28G>A) c.*1706+28G>A (n.*1706+28G>A) c.1685+28G>A (n.1685+28G>A) c.564G>A c.1820+28G>A (n.1820+28G>A) n.110G>A n.332+28G>A n.1238G>A n.323+28G>A n.867+28G>A c.486+28G>A n.327G>A c.117+28G>A (n.117+28G>A) n.522+28G>A c.682+28G>A n.942+28G>A c.1523+28G>A (n.1523+28G>A) c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1649+28G>A (n.1649+28G>A) n.1854+28G>A n.1760+28G>A n.1715G>A c.1739+28G>A (n.1739+28G>A) n.1806+28G>A n.1712+28G>A n.1667G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224743C= | CA2245715328 | ACADVL | c.1751+29C= (n.1751+29C=) c.*1706+29C= (n.*1706+29C=) c.1685+29C= (n.1685+29C=) c.565C= c.1820+29C= (n.1820+29C=) n.111C= n.332+29C= n.1239C= n.323+29C= n.867+29C= c.486+29C= n.328C= c.117+29C= (n.117+29C=) n.522+29C= c.682+29C= n.942+29C= c.1523+29C= (n.1523+29C=) c.1707C= (p.Ser569=) c.1605C= (p.Ser535=) c.1649+29C= (n.1649+29C=) n.1854+29C= n.1760+29C= n.1716C= c.1739+29C= (n.1739+29C=) n.1806+29C= n.1712+29C= n.1668C= | |
| 17 | g.7224743C>T | CA2245715329 | ACADVL | c.1751+29C>T (n.1751+29C>T) c.*1706+29C>T (n.*1706+29C>T) c.1685+29C>T (n.1685+29C>T) c.565C>T c.1820+29C>T (n.1820+29C>T) n.111C>T n.332+29C>T n.1239C>T n.323+29C>T n.867+29C>T c.486+29C>T n.328C>T c.117+29C>T (n.117+29C>T) n.522+29C>T c.682+29C>T n.942+29C>T c.1523+29C>T (n.1523+29C>T) c.1707C>T (p.Ser569=) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1649+29C>T (n.1649+29C>T) n.1854+29C>T n.1760+29C>T n.1716C>T c.1739+29C>T (n.1739+29C>T) n.1806+29C>T n.1712+29C>T n.1668C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224744C>A | CA656610593 | ACADVL | c.1751+30C>A (n.1751+30C>A) c.*1706+30C>A (n.*1706+30C>A) c.1685+30C>A (n.1685+30C>A) c.566C>A c.1820+30C>A (n.1820+30C>A) n.112C>A n.332+30C>A n.1240C>A n.323+30C>A n.867+30C>A c.486+30C>A n.329C>A c.117+30C>A (n.117+30C>A) n.522+30C>A c.682+30C>A n.942+30C>A c.1523+30C>A (n.1523+30C>A) c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.1606C>A (p.Arg536Ser) c.1649+30C>A (n.1649+30C>A) n.1854+30C>A n.1760+30C>A n.1717C>A c.1739+30C>A (n.1739+30C>A) n.1806+30C>A n.1712+30C>A n.1669C>A | COSMIC |
| 17 | g.7224744C= | CA2245715330 | ACADVL | c.1751+30C= (n.1751+30C=) c.*1706+30C= (n.*1706+30C=) c.1685+30C= (n.1685+30C=) c.566C= c.1820+30C= (n.1820+30C=) n.112C= n.332+30C= n.1240C= n.323+30C= n.867+30C= c.486+30C= n.329C= c.117+30C= (n.117+30C=) n.522+30C= c.682+30C= n.942+30C= c.1523+30C= (n.1523+30C=) c.1708C= (p.Arg570=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1649+30C= (n.1649+30C=) n.1854+30C= n.1760+30C= n.1717C= c.1739+30C= (n.1739+30C=) n.1806+30C= n.1712+30C= n.1669C= | |
| 17 | g.7224744C>T | CA8338241 | ACADVL | c.1751+30C>T (n.1751+30C>T) c.*1706+30C>T (n.*1706+30C>T) c.1685+30C>T (n.1685+30C>T) c.566C>T c.1820+30C>T (n.1820+30C>T) n.112C>T n.332+30C>T n.1240C>T n.323+30C>T n.867+30C>T c.486+30C>T n.329C>T c.117+30C>T (n.117+30C>T) n.522+30C>T c.682+30C>T n.942+30C>T c.1523+30C>T (n.1523+30C>T) c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.1606C>T (p.Arg536Cys) c.1649+30C>T (n.1649+30C>T) n.1854+30C>T n.1760+30C>T n.1717C>T c.1739+30C>T (n.1739+30C>T) n.1806+30C>T n.1712+30C>T n.1669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224745G>A | CA8338243 | ACADVL | c.1751+31G>A (n.1751+31G>A) c.*1706+31G>A (n.*1706+31G>A) c.1685+31G>A (n.1685+31G>A) c.567G>A c.1820+31G>A (n.1820+31G>A) n.113G>A n.332+31G>A n.1241G>A n.323+31G>A n.867+31G>A c.486+31G>A n.330G>A c.117+31G>A (n.117+31G>A) n.522+31G>A c.682+31G>A n.942+31G>A c.1523+31G>A (n.1523+31G>A) c.1709G>A (p.Arg570His) c.1607G>A (p.Arg536His) c.1649+31G>A (n.1649+31G>A) n.1854+31G>A n.1760+31G>A n.1718G>A c.1739+31G>A (n.1739+31G>A) n.1806+31G>A n.1712+31G>A n.1670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224745G>C | CA8338242 | ACADVL | c.1751+31G>C (n.1751+31G>C) c.*1706+31G>C (n.*1706+31G>C) c.1685+31G>C (n.1685+31G>C) c.567G>C c.1820+31G>C (n.1820+31G>C) n.113G>C n.332+31G>C n.1241G>C n.323+31G>C n.867+31G>C c.486+31G>C n.330G>C c.117+31G>C (n.117+31G>C) n.522+31G>C c.682+31G>C n.942+31G>C c.1523+31G>C (n.1523+31G>C) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1649+31G>C (n.1649+31G>C) n.1854+31G>C n.1760+31G>C n.1718G>C c.1739+31G>C (n.1739+31G>C) n.1806+31G>C n.1712+31G>C n.1670G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224745G= | CA2245715338 | ACADVL | c.1751+31G= (n.1751+31G=) c.*1706+31G= (n.*1706+31G=) c.1685+31G= (n.1685+31G=) c.567G= c.1820+31G= (n.1820+31G=) n.113G= n.332+31G= n.1241G= n.323+31G= n.867+31G= c.486+31G= n.330G= c.117+31G= (n.117+31G=) n.522+31G= c.682+31G= n.942+31G= c.1523+31G= (n.1523+31G=) c.1709G= (p.Arg570=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1649+31G= (n.1649+31G=) n.1854+31G= n.1760+31G= n.1718G= c.1739+31G= (n.1739+31G=) n.1806+31G= n.1712+31G= n.1670G= | |
| 17 | g.7224746C>A | CA2576147705 | ACADVL | c.1751+32C>A (n.1751+32C>A) c.*1706+32C>A (n.*1706+32C>A) c.1685+32C>A (n.1685+32C>A) c.568C>A c.1820+32C>A (n.1820+32C>A) n.114C>A n.332+32C>A n.1242C>A n.323+32C>A n.867+32C>A c.486+32C>A n.331C>A c.117+32C>A (n.117+32C>A) n.522+32C>A c.682+32C>A n.942+32C>A c.1523+32C>A (n.1523+32C>A) c.1710C>A (p.Arg570=) c.1608C>A (p.Arg536=) c.1649+32C>A (n.1649+32C>A) n.1854+32C>A n.1760+32C>A n.1719C>A c.1739+32C>A (n.1739+32C>A) n.1806+32C>A n.1712+32C>A n.1671C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224746C= | CA2245715342 | ACADVL | c.1751+32C= (n.1751+32C=) c.*1706+32C= (n.*1706+32C=) c.1685+32C= (n.1685+32C=) c.568C= c.1820+32C= (n.1820+32C=) n.114C= n.332+32C= n.1242C= n.323+32C= n.867+32C= c.486+32C= n.331C= c.117+32C= (n.117+32C=) n.522+32C= c.682+32C= n.942+32C= c.1523+32C= (n.1523+32C=) c.1710C= (p.Arg570=) c.1608C= (p.Arg536=) c.1649+32C= (n.1649+32C=) n.1854+32C= n.1760+32C= n.1719C= c.1739+32C= (n.1739+32C=) n.1806+32C= n.1712+32C= n.1671C= | |
| 17 | g.7224746C>T | CA287440965 | ACADVL | c.1751+32C>T (n.1751+32C>T) c.*1706+32C>T (n.*1706+32C>T) c.1685+32C>T (n.1685+32C>T) c.568C>T c.1820+32C>T (n.1820+32C>T) n.114C>T n.332+32C>T n.1242C>T n.323+32C>T n.867+32C>T c.486+32C>T n.331C>T c.117+32C>T (n.117+32C>T) n.522+32C>T c.682+32C>T n.942+32C>T c.1523+32C>T (n.1523+32C>T) c.1710C>T (p.Arg570=) c.1608C>T (p.Arg536=) c.1649+32C>T (n.1649+32C>T) n.1854+32C>T n.1760+32C>T n.1719C>T c.1739+32C>T (n.1739+32C>T) n.1806+32C>T n.1712+32C>T n.1671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224748G>A | CA2245715345 | ACADVL | c.1751+34G>A (n.1751+34G>A) c.*1706+34G>A (n.*1706+34G>A) c.1685+34G>A (n.1685+34G>A) c.570G>A c.1820+34G>A (n.1820+34G>A) n.116G>A n.332+34G>A n.1244G>A n.323+34G>A n.867+34G>A c.486+34G>A n.333G>A c.117+34G>A (n.117+34G>A) n.522+34G>A c.682+34G>A n.942+34G>A c.1523+34G>A (n.1523+34G>A) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.1649+34G>A (n.1649+34G>A) n.1854+34G>A n.1760+34G>A n.1721G>A c.1739+34G>A (n.1739+34G>A) n.1806+34G>A n.1712+34G>A n.1673G>A | dbSNP |
| 17 | g.7224748G>C | CA2635786660 | ACADVL | c.1751+34G>C (n.1751+34G>C) c.*1706+34G>C (n.*1706+34G>C) c.1685+34G>C (n.1685+34G>C) c.570G>C c.1820+34G>C (n.1820+34G>C) n.116G>C n.332+34G>C n.1244G>C n.323+34G>C n.867+34G>C c.486+34G>C n.333G>C c.117+34G>C (n.117+34G>C) n.522+34G>C c.682+34G>C n.942+34G>C c.1523+34G>C (n.1523+34G>C) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.1649+34G>C (n.1649+34G>C) n.1854+34G>C n.1760+34G>C n.1721G>C c.1739+34G>C (n.1739+34G>C) n.1806+34G>C n.1712+34G>C n.1673G>C | gnomAD v4 |
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