| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.7224693_7224703del | CA16043045 | ACADVL | c.1730_1740del (p.Ala577GlyfsTer11) c.*1685_*1695del (n.*1685_*1695del) c.1664_1674del (p.Ala555GlyfsTer11) c.537-22_537-12del c.1799_1809del (p.Ala600GlyfsTer11) n.61_71del n.311_321del n.1189_1199del n.302_312del n.846_856del c.465_475del n.300-22_300-12del c.96_106del (p.Cys32TrpfsTer10) n.501_511del c.661_671del n.921_931del c.1502_1512del (p.Ala501GlyfsTer11) c.1679-22_1679-12del (n.1679-22_1679-12del) c.1577-22_1577-12del (n.1577-22_1577-12del) c.1628_1638del (p.Ala543GlyfsTer11) n.1833_1843del n.1739_1749del n.1688-22_1688-12del c.1718_1728del (p.Ala573GlyfsTer11) n.1785_1795del n.1691_1701del n.1640-22_1640-12del | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.7224693C>G | CA397725750 | ACADVL | c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.537-22C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.61C>G n.311C>G n.1189C>G n.302C>G n.846C>G c.465C>G n.300-22C>G c.96C>G (p.Cys32Trp) n.501C>G c.661C>G n.921C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1679-22C>G (n.1679-22C>G) c.1577-22C>G (n.1577-22C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) n.1833C>G n.1739C>G n.1688-22C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1785C>G n.1691C>G n.1640-22C>G | |
| 17 | g.7224693C>T | CA397725751 | ACADVL | c.1730C>T (p.Ala577Val) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.537-22C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) n.61C>T n.311C>T n.1189C>T n.302C>T n.846C>T c.465C>T n.300-22C>T c.96C>T (p.Cys32=) n.501C>T c.661C>T n.921C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1679-22C>T (n.1679-22C>T) c.1577-22C>T (n.1577-22C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) n.1833C>T n.1739C>T n.1688-22C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1785C>T n.1691C>T n.1640-22C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224694C>A | CA497694256 | ACADVL | c.1731C>A (p.Ala577=) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.1665C>A (p.Ala555=) c.537-21C>A c.1800C>A (p.Ala600=) n.62C>A n.312C>A n.1190C>A n.303C>A n.847C>A c.466C>A n.300-21C>A c.97C>A (p.His33Asn) n.502C>A c.662C>A n.922C>A c.1503C>A (p.Ala501=) c.1679-21C>A (n.1679-21C>A) c.1577-21C>A (n.1577-21C>A) c.1629C>A (p.Ala543=) n.1834C>A n.1740C>A n.1688-21C>A c.1719C>A (p.Ala573=) n.1786C>A n.1692C>A n.1640-21C>A | |
| 17 | g.7224694C>G | CA497694257 | ACADVL | c.1731C>G (p.Ala577=) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.1665C>G (p.Ala555=) c.537-21C>G c.1800C>G (p.Ala600=) n.62C>G n.312C>G n.1190C>G n.303C>G n.847C>G c.466C>G n.300-21C>G c.97C>G (p.His33Asp) n.502C>G c.662C>G n.922C>G c.1503C>G (p.Ala501=) c.1679-21C>G (n.1679-21C>G) c.1577-21C>G (n.1577-21C>G) c.1629C>G (p.Ala543=) n.1834C>G n.1740C>G n.1688-21C>G c.1719C>G (p.Ala573=) n.1786C>G n.1692C>G n.1640-21C>G | |
| 17 | g.7224694C>T | CA497694258 | ACADVL | c.1731C>T (p.Ala577=) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.1665C>T (p.Ala555=) c.537-21C>T c.1800C>T (p.Ala600=) n.62C>T n.312C>T n.1190C>T n.303C>T n.847C>T c.466C>T n.300-21C>T c.97C>T (p.His33Tyr) n.502C>T c.662C>T n.922C>T c.1503C>T (p.Ala501=) c.1679-21C>T (n.1679-21C>T) c.1577-21C>T (n.1577-21C>T) c.1629C>T (p.Ala543=) n.1834C>T n.1740C>T n.1688-21C>T c.1719C>T (p.Ala573=) n.1786C>T n.1692C>T n.1640-21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224695A>C | CA397725753 | ACADVL | c.1732A>C (p.Met578Leu) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.1666A>C (p.Met556Leu) c.537-20A>C c.1801A>C (p.Met601Leu) n.63A>C n.313A>C n.1191A>C n.304A>C n.848A>C c.467A>C n.300-20A>C c.98A>C (p.His33Pro) n.503A>C c.663A>C n.923A>C c.1504A>C (p.Met502Leu) c.1679-20A>C (n.1679-20A>C) c.1577-20A>C (n.1577-20A>C) c.1630A>C (p.Met544Leu) n.1835A>C n.1741A>C n.1688-20A>C c.1720A>C (p.Met574Leu) n.1787A>C n.1693A>C n.1640-20A>C | |
| 17 | g.7224695A>G | CA397725754 | ACADVL | c.1732A>G (p.Met578Val) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.1666A>G (p.Met556Val) c.537-20A>G c.1801A>G (p.Met601Val) n.63A>G n.313A>G n.1191A>G n.304A>G n.848A>G c.467A>G n.300-20A>G c.98A>G (p.His33Arg) n.503A>G c.663A>G n.923A>G c.1504A>G (p.Met502Val) c.1679-20A>G (n.1679-20A>G) c.1577-20A>G (n.1577-20A>G) c.1630A>G (p.Met544Val) n.1835A>G n.1741A>G n.1688-20A>G c.1720A>G (p.Met574Val) n.1787A>G n.1693A>G n.1640-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224695A>T | CA397725755 | ACADVL | c.1732A>T (p.Met578Leu) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.1666A>T (p.Met556Leu) c.537-20A>T c.1801A>T (p.Met601Leu) n.63A>T n.313A>T n.1191A>T n.304A>T n.848A>T c.467A>T n.300-20A>T c.98A>T (p.His33Leu) n.503A>T c.663A>T n.923A>T c.1504A>T (p.Met502Leu) c.1679-20A>T (n.1679-20A>T) c.1577-20A>T (n.1577-20A>T) c.1630A>T (p.Met544Leu) n.1835A>T n.1741A>T n.1688-20A>T c.1720A>T (p.Met574Leu) n.1787A>T n.1693A>T n.1640-20A>T | |
| 17 | g.7224695_7224697del | CA2635786530 | ACADVL | c.1732_1734del (p.Met578del) c.*1687_*1689del (n.*1687_*1689del) c.1666_1668del (p.Met556del) c.537-20_537-18del c.1801_1803del (p.Met601del) n.63_65del n.313_315del n.1191_1193del n.304_306del n.848_850del c.467_469del n.300-20_300-18del c.98_100del (p.His33_Gly34delinsArg) n.503_505del c.663_665del n.923_925del c.1504_1506del (p.Met502del) c.1679-20_1679-18del (n.1679-20_1679-18del) c.1577-20_1577-18del (n.1577-20_1577-18del) c.1630_1632del (p.Met544del) n.1835_1837del n.1741_1743del n.1688-20_1688-18del c.1720_1722del (p.Met574del) n.1787_1789del n.1693_1695del n.1640-20_1640-18del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224696T>C | CA220200 | ACADVL | c.1733T>C (p.Met578Thr) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.1667T>C (p.Met556Thr) c.537-19T>C c.1802T>C (p.Met601Thr) n.64T>C n.314T>C n.1192T>C n.305T>C n.849T>C c.468T>C n.300-19T>C c.99T>C (p.His33=) n.504T>C c.664T>C n.924T>C c.1505T>C (p.Met502Thr) c.1679-19T>C (n.1679-19T>C) c.1577-19T>C (n.1577-19T>C) c.1631T>C (p.Met544Thr) n.1836T>C n.1742T>C n.1688-19T>C c.1721T>C (p.Met574Thr) n.1788T>C n.1694T>C n.1640-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224696T>G | CA397725757 | ACADVL | c.1733T>G (p.Met578Arg) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.1667T>G (p.Met556Arg) c.537-19T>G c.1802T>G (p.Met601Arg) n.64T>G n.314T>G n.1192T>G n.305T>G n.849T>G c.468T>G n.300-19T>G c.99T>G (p.His33Gln) n.504T>G c.664T>G n.924T>G c.1505T>G (p.Met502Arg) c.1679-19T>G (n.1679-19T>G) c.1577-19T>G (n.1577-19T>G) c.1631T>G (p.Met544Arg) n.1836T>G n.1742T>G n.1688-19T>G c.1721T>G (p.Met574Arg) n.1788T>G n.1694T>G n.1640-19T>G | |
| 17 | g.7224696T= | CA2245715194 | ACADVL | c.1733T= (p.Met578=) c.*1688T= (n.*1688T=) c.1667T= (p.Met556=) c.537-19T= c.1802T= (p.Met601=) n.64T= n.314T= n.1192T= n.305T= n.849T= c.468T= n.300-19T= c.99T= (p.His33=) n.504T= c.664T= n.924T= c.1505T= (p.Met502=) c.1679-19T= (n.1679-19T=) c.1577-19T= (n.1577-19T=) c.1631T= (p.Met544=) n.1836T= n.1742T= n.1688-19T= c.1721T= (p.Met574=) n.1788T= n.1694T= n.1640-19T= | |
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| 17 | g.7224697G>A | CA397725758 | ACADVL | c.1734G>A (p.Met578Ile) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1668G>A (p.Met556Ile) c.537-18G>A c.1803G>A (p.Met601Ile) n.65G>A n.315G>A n.1193G>A n.306G>A n.850G>A c.469G>A n.300-18G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) n.505G>A c.665G>A n.925G>A c.1506G>A (p.Met502Ile) c.1679-18G>A (n.1679-18G>A) c.1577-18G>A (n.1577-18G>A) c.1632G>A (p.Met544Ile) n.1837G>A n.1743G>A n.1688-18G>A c.1722G>A (p.Met574Ile) n.1789G>A n.1695G>A n.1640-18G>A | |
| 17 | g.7224697G>C | CA397725759 | ACADVL | c.1734G>C (p.Met578Ile) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1668G>C (p.Met556Ile) c.537-18G>C c.1803G>C (p.Met601Ile) n.65G>C n.315G>C n.1193G>C n.306G>C n.850G>C c.469G>C n.300-18G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) n.505G>C c.665G>C n.925G>C c.1506G>C (p.Met502Ile) c.1679-18G>C (n.1679-18G>C) c.1577-18G>C (n.1577-18G>C) c.1632G>C (p.Met544Ile) n.1837G>C n.1743G>C n.1688-18G>C c.1722G>C (p.Met574Ile) n.1789G>C n.1695G>C n.1640-18G>C | |
| 17 | g.7224697G>T | CA397725760 | ACADVL | c.1734G>T (p.Met578Ile) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1668G>T (p.Met556Ile) c.537-18G>T c.1803G>T (p.Met601Ile) n.65G>T n.315G>T n.1193G>T n.306G>T n.850G>T c.469G>T n.300-18G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) n.505G>T c.665G>T n.925G>T c.1506G>T (p.Met502Ile) c.1679-18G>T (n.1679-18G>T) c.1577-18G>T (n.1577-18G>T) c.1632G>T (p.Met544Ile) n.1837G>T n.1743G>T n.1688-18G>T c.1722G>T (p.Met574Ile) n.1789G>T n.1695G>T n.1640-18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224698G>A | CA397725761 | ACADVL | c.1735G>A (p.Val579Met) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.1669G>A (p.Val557Met) c.537-17G>A c.1804G>A (p.Val602Met) n.66G>A n.316G>A n.1194G>A n.307G>A n.851G>A c.470G>A n.300-17G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) n.506G>A c.666G>A n.926G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.1679-17G>A (n.1679-17G>A) c.1577-17G>A (n.1577-17G>A) c.1633G>A (p.Val545Met) n.1838G>A n.1744G>A n.1688-17G>A c.1723G>A (p.Val575Met) n.1790G>A n.1696G>A n.1640-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224698G>C | CA397725763 | ACADVL | c.1735G>C (p.Val579Leu) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.537-17G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) n.66G>C n.316G>C n.1194G>C n.307G>C n.851G>C c.470G>C n.300-17G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.506G>C c.666G>C n.926G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1679-17G>C (n.1679-17G>C) c.1577-17G>C (n.1577-17G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) n.1838G>C n.1744G>C n.1688-17G>C c.1723G>C (p.Val575Leu) n.1790G>C n.1696G>C n.1640-17G>C | |
| 17 | g.7224698G= | CA2245715199 | ACADVL | c.1735G= (p.Val579=) c.*1690G= (n.*1690G=) c.1669G= (p.Val557=) c.537-17G= c.1804G= (p.Val602=) n.66G= n.316G= n.1194G= n.307G= n.851G= c.470G= n.300-17G= c.101G= (p.Gly34=) n.506G= c.666G= n.926G= c.1507G= (p.Val503=) c.1679-17G= (n.1679-17G=) c.1577-17G= (n.1577-17G=) c.1633G= (p.Val545=) n.1838G= n.1744G= n.1688-17G= c.1723G= (p.Val575=) n.1790G= n.1696G= n.1640-17G= | |
| 17 | g.7224698G>T | CA397725762 | ACADVL | c.1735G>T (p.Val579Leu) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.1669G>T (p.Val557Leu) c.537-17G>T c.1804G>T (p.Val602Leu) n.66G>T n.316G>T n.1194G>T n.307G>T n.851G>T c.470G>T n.300-17G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.506G>T c.666G>T n.926G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1679-17G>T (n.1679-17G>T) c.1577-17G>T (n.1577-17G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) n.1838G>T n.1744G>T n.1688-17G>T c.1723G>T (p.Val575Leu) n.1790G>T n.1696G>T n.1640-17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224699del | CA2580094868 | ACADVL | c.1736del (p.Val579GlyfsTer11) c.*1691del (n.*1691del) c.1670del (p.Val557GlyfsTer11) c.537-16del c.1805del (p.Val602GlyfsTer11) n.67del n.317del n.1195del n.308del n.852del c.471del n.300-16del c.102del (p.Gly35ValfsTer?) n.507del c.667del n.927del c.1508del (p.Val503GlyfsTer11) c.1679-16del (n.1679-16del) c.1577-16del (n.1577-16del) c.1634del (p.Val545GlyfsTer11) n.1839del n.1745del n.1688-16del c.1724del (p.Val575GlyfsTer11) n.1791del n.1697del n.1640-16del | ClinVar |
| 17 | g.7224699T>A | CA397725764 | ACADVL | c.1736T>A (p.Val579Glu) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.1670T>A (p.Val557Glu) c.537-16T>A c.1805T>A (p.Val602Glu) n.67T>A n.317T>A n.1195T>A n.308T>A n.852T>A c.471T>A n.300-16T>A c.102T>A (p.Gly34=) n.507T>A c.667T>A n.927T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1679-16T>A (n.1679-16T>A) c.1577-16T>A (n.1577-16T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) n.1839T>A n.1745T>A n.1688-16T>A c.1724T>A (p.Val575Glu) n.1791T>A n.1697T>A n.1640-16T>A | |
| 17 | g.7224699T>C | CA397725765 | ACADVL | c.1736T>C (p.Val579Ala) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.537-16T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) n.67T>C n.317T>C n.1195T>C n.308T>C n.852T>C c.471T>C n.300-16T>C c.102T>C (p.Gly34=) n.507T>C c.667T>C n.927T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1679-16T>C (n.1679-16T>C) c.1577-16T>C (n.1577-16T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) n.1839T>C n.1745T>C n.1688-16T>C c.1724T>C (p.Val575Ala) n.1791T>C n.1697T>C n.1640-16T>C | |
| 17 | g.7224699T>G | CA397725766 | ACADVL | c.1736T>G (p.Val579Gly) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.537-16T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) n.67T>G n.317T>G n.1195T>G n.308T>G n.852T>G c.471T>G n.300-16T>G c.102T>G (p.Gly34=) n.507T>G c.667T>G n.927T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1679-16T>G (n.1679-16T>G) c.1577-16T>G (n.1577-16T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) n.1839T>G n.1745T>G n.1688-16T>G c.1724T>G (p.Val575Gly) n.1791T>G n.1697T>G n.1640-16T>G | |
| 17 | g.7224700G>A | CA497694269 | ACADVL | c.1737G>A (p.Val579=) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.1671G>A (p.Val557=) c.537-15G>A c.1806G>A (p.Val602=) n.68G>A n.318G>A n.1196G>A n.309G>A n.853G>A c.472G>A n.300-15G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) n.508G>A c.668G>A n.928G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.1679-15G>A (n.1679-15G>A) c.1577-15G>A (n.1577-15G>A) c.1635G>A (p.Val545=) n.1840G>A n.1746G>A n.1688-15G>A c.1725G>A (p.Val575=) n.1792G>A n.1698G>A n.1640-15G>A | |
| 17 | g.7224700G>C | CA497694270 | ACADVL | c.1737G>C (p.Val579=) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.1671G>C (p.Val557=) c.537-15G>C c.1806G>C (p.Val602=) n.68G>C n.318G>C n.1196G>C n.309G>C n.853G>C c.472G>C n.300-15G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.508G>C c.668G>C n.928G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.1679-15G>C (n.1679-15G>C) c.1577-15G>C (n.1577-15G>C) c.1635G>C (p.Val545=) n.1840G>C n.1746G>C n.1688-15G>C c.1725G>C (p.Val575=) n.1792G>C n.1698G>C n.1640-15G>C | |
| 17 | g.7224700G>T | CA497694272 | ACADVL | c.1737G>T (p.Val579=) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.1671G>T (p.Val557=) c.537-15G>T c.1806G>T (p.Val602=) n.68G>T n.318G>T n.1196G>T n.309G>T n.853G>T c.472G>T n.300-15G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) n.508G>T c.668G>T n.928G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.1679-15G>T (n.1679-15G>T) c.1577-15G>T (n.1577-15G>T) c.1635G>T (p.Val545=) n.1840G>T n.1746G>T n.1688-15G>T c.1725G>T (p.Val575=) n.1792G>T n.1698G>T n.1640-15G>T | |
| 17 | g.7224701del | CA2740095219 | ACADVL | c.1738del (p.Val580TrpfsTer10) c.*1693del (n.*1693del) c.1672del (p.Val558TrpfsTer10) c.537-14del c.1807del (p.Val603TrpfsTer10) n.69del n.319del n.1197del n.310del n.854del c.473del n.300-14del c.104del (p.Gly35ValfsTer?) n.509del c.669del n.929del c.1510del (p.Val504TrpfsTer10) c.1679-14del (n.1679-14del) c.1577-14del (n.1577-14del) c.1636del (p.Val546TrpfsTer10) n.1841del n.1747del n.1688-14del c.1726del (p.Val576TrpfsTer10) n.1793del n.1699del n.1640-14del | ClinVar |
| 17 | g.7224701G>A | CA397725767 | ACADVL | c.1738G>A (p.Val580Met) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.1672G>A (p.Val558Met) c.537-14G>A c.1807G>A (p.Val603Met) n.69G>A n.319G>A n.1197G>A n.310G>A n.854G>A c.473G>A n.300-14G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) n.509G>A c.669G>A n.929G>A c.1510G>A (p.Val504Met) c.1679-14G>A (n.1679-14G>A) c.1577-14G>A (n.1577-14G>A) c.1636G>A (p.Val546Met) n.1841G>A n.1747G>A n.1688-14G>A c.1726G>A (p.Val576Met) n.1793G>A n.1699G>A n.1640-14G>A | |
| 17 | g.7224701G>C | CA397725768 | ACADVL | c.1738G>C (p.Val580Leu) c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.537-14G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) n.69G>C n.319G>C n.1197G>C n.310G>C n.854G>C c.473G>C n.300-14G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.509G>C c.669G>C n.929G>C c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1679-14G>C (n.1679-14G>C) c.1577-14G>C (n.1577-14G>C) c.1636G>C (p.Val546Leu) n.1841G>C n.1747G>C n.1688-14G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) n.1793G>C n.1699G>C n.1640-14G>C | |
| 17 | g.7224701G>T | CA397725769 | ACADVL | c.1738G>T (p.Val580Leu) c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.1672G>T (p.Val558Leu) c.537-14G>T c.1807G>T (p.Val603Leu) n.69G>T n.319G>T n.1197G>T n.310G>T n.854G>T c.473G>T n.300-14G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.509G>T c.669G>T n.929G>T c.1510G>T (p.Val504Leu) c.1679-14G>T (n.1679-14G>T) c.1577-14G>T (n.1577-14G>T) c.1636G>T (p.Val546Leu) n.1841G>T n.1747G>T n.1688-14G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) n.1793G>T n.1699G>T n.1640-14G>T | |
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| 17 | g.7224703G>C | CA497694274 | ACADVL | c.1740G>C (p.Val580=) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.1674G>C (p.Val558=) c.537-12G>C c.1809G>C (p.Val603=) n.71G>C n.321G>C n.1199G>C n.312G>C n.856G>C c.475G>C n.300-12G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.511G>C c.671G>C n.931G>C c.1512G>C (p.Val504=) c.1679-12G>C (n.1679-12G>C) c.1577-12G>C (n.1577-12G>C) c.1638G>C (p.Val546=) n.1843G>C n.1749G>C n.1688-12G>C c.1728G>C (p.Val576=) n.1795G>C n.1701G>C n.1640-12G>C | |
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| 17 | g.7224704G>C | CA397725775 | ACADVL | c.1741G>C (p.Val581Leu) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.537-11G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) n.72G>C n.322G>C n.1200G>C n.313G>C n.857G>C c.476G>C n.300-11G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.512G>C c.672G>C n.932G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1679-11G>C (n.1679-11G>C) c.1577-11G>C (n.1577-11G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1844G>C n.1750G>C n.1688-11G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) n.1796G>C n.1702G>C n.1640-11G>C | |
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| 17 | g.7224705T>A | CA397725776 | ACADVL | c.1742T>A (p.Val581Asp) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.1676T>A (p.Val559Asp) c.537-10T>A c.1811T>A (p.Val604Asp) n.73T>A n.323T>A n.1201T>A n.314T>A n.858T>A c.477T>A n.300-10T>A c.108T>A (p.Gly36=) n.513T>A c.673T>A n.933T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) c.1679-10T>A (n.1679-10T>A) c.1577-10T>A (n.1577-10T>A) c.1640T>A (p.Val547Asp) n.1845T>A n.1751T>A n.1688-10T>A c.1730T>A (p.Val577Asp) n.1797T>A n.1703T>A n.1640-10T>A | |
| 17 | g.7224705T>C | CA397725777 | ACADVL | c.1742T>C (p.Val581Ala) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.537-10T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) n.73T>C n.323T>C n.1201T>C n.314T>C n.858T>C c.477T>C n.300-10T>C c.108T>C (p.Gly36=) n.513T>C c.673T>C n.933T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1679-10T>C (n.1679-10T>C) c.1577-10T>C (n.1577-10T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1845T>C n.1751T>C n.1688-10T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) n.1797T>C n.1703T>C n.1640-10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224705T>G | CA397725778 | ACADVL | c.1742T>G (p.Val581Gly) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.537-10T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) n.73T>G n.323T>G n.1201T>G n.314T>G n.858T>G c.477T>G n.300-10T>G c.108T>G (p.Gly36=) n.513T>G c.673T>G n.933T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1679-10T>G (n.1679-10T>G) c.1577-10T>G (n.1577-10T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1845T>G n.1751T>G n.1688-10T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) n.1797T>G n.1703T>G n.1640-10T>G | |
| 17 | g.7224706T>A | CA497694280 | ACADVL | c.1743T>A (p.Val581=) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.1677T>A (p.Val559=) c.537-9T>A c.1812T>A (p.Val604=) n.74T>A n.324T>A n.1202T>A n.315T>A n.859T>A c.478T>A n.300-9T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.514T>A c.674T>A n.934T>A c.1515T>A (p.Val505=) c.1679-9T>A (n.1679-9T>A) c.1577-9T>A (n.1577-9T>A) c.1641T>A (p.Val547=) n.1846T>A n.1752T>A n.1688-9T>A c.1731T>A (p.Val577=) n.1798T>A n.1704T>A n.1640-9T>A |