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| 17 | g.7224654T>G | CA397725672 | ACADVL | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.537-61T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.22T>G n.272T>G n.1150T>G n.263T>G n.807T>G c.426T>G n.288T>G n.300-61T>G c.65-8T>G (n.65-8T>G) n.462T>G c.622T>G n.882T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1679-61T>G (n.1679-61T>G) c.1577-61T>G (n.1577-61T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1794T>G n.1700T>G n.1688-61T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.1746T>G n.1652T>G n.1640-61T>G | |
| 17 | g.7224655G>A | CA497694432 | ACADVL | c.1692G>A (p.Leu564=) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1626G>A (p.Leu542=) c.537-60G>A c.1761G>A (p.Leu587=) n.23G>A n.273G>A n.1151G>A n.264G>A n.808G>A c.427G>A n.289G>A n.300-60G>A c.65-7G>A (n.65-7G>A) n.463G>A c.623G>A n.883G>A c.1464G>A (p.Leu488=) c.1679-60G>A (n.1679-60G>A) c.1577-60G>A (n.1577-60G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1795G>A n.1701G>A n.1688-60G>A c.1680G>A (p.Leu560=) n.1747G>A n.1653G>A n.1640-60G>A | |
| 17 | g.7224655G>C | CA497694434 | ACADVL | c.1692G>C (p.Leu564=) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1626G>C (p.Leu542=) c.537-60G>C c.1761G>C (p.Leu587=) n.23G>C n.273G>C n.1151G>C n.264G>C n.808G>C c.427G>C n.289G>C n.300-60G>C c.65-7G>C (n.65-7G>C) n.463G>C c.623G>C n.883G>C c.1464G>C (p.Leu488=) c.1679-60G>C (n.1679-60G>C) c.1577-60G>C (n.1577-60G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1795G>C n.1701G>C n.1688-60G>C c.1680G>C (p.Leu560=) n.1747G>C n.1653G>C n.1640-60G>C | |
| 17 | g.7224655G>T | CA497694436 | ACADVL | c.1692G>T (p.Leu564=) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1626G>T (p.Leu542=) c.537-60G>T c.1761G>T (p.Leu587=) n.23G>T n.273G>T n.1151G>T n.264G>T n.808G>T c.427G>T n.289G>T n.300-60G>T c.65-7G>T (n.65-7G>T) n.463G>T c.623G>T n.883G>T c.1464G>T (p.Leu488=) c.1679-60G>T (n.1679-60G>T) c.1577-60G>T (n.1577-60G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1795G>T n.1701G>T n.1688-60G>T c.1680G>T (p.Leu560=) n.1747G>T n.1653G>T n.1640-60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224659_7224667del | CA2695224264 | ACADVL | c.1696_1704del (p.Gln566_Leu568del) c.*1651_*1659del (n.*1651_*1659del) c.1630_1638del (p.Gln544_Leu546del) c.537-56_537-48del c.1765_1773del (p.Gln589_Leu591del) n.27_35del n.277_285del n.1155_1163del n.268_276del n.812_820del c.431_439del n.300-56_300-48del c.65-3_70del n.467_475del c.627_635del n.887_895del c.1468_1476del (p.Gln490_Leu492del) c.1679-56_1679-48del (n.1679-56_1679-48del) c.1577-56_1577-48del (n.1577-56_1577-48del) c.1594_1602del (p.Gln532_Leu534del) n.1799_1807del n.1705_1713del n.1688-56_1688-48del c.1684_1692del (p.Gln562_Leu564del) n.1751_1759del n.1657_1665del n.1640-56_1640-48del | |
| 17 | g.7224656C>A | CA397725675 | ACADVL | c.1693C>A (p.Leu565Met) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.537-59C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) n.24C>A n.274C>A n.1152C>A n.265C>A n.809C>A c.428C>A n.290C>A n.300-59C>A c.65-6C>A (n.65-6C>A) n.464C>A c.624C>A n.884C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1679-59C>A (n.1679-59C>A) c.1577-59C>A (n.1577-59C>A) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1796C>A n.1702C>A n.1688-59C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.1748C>A n.1654C>A n.1640-59C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224656C>G | CA397725676 | ACADVL | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.537-59C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) n.24C>G n.274C>G n.1152C>G n.265C>G n.809C>G c.428C>G n.290C>G n.300-59C>G c.65-6C>G (n.65-6C>G) n.464C>G c.624C>G n.884C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1679-59C>G (n.1679-59C>G) c.1577-59C>G (n.1577-59C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1796C>G n.1702C>G n.1688-59C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1748C>G n.1654C>G n.1640-59C>G | |
| 17 | g.7224656C>T | CA497694438 | ACADVL | c.1693C>T (p.Leu565=) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.537-59C>T c.1762C>T (p.Leu588=) n.24C>T n.274C>T n.1152C>T n.265C>T n.809C>T c.428C>T n.290C>T n.300-59C>T c.65-6C>T (n.65-6C>T) n.464C>T c.624C>T n.884C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1679-59C>T (n.1679-59C>T) c.1577-59C>T (n.1577-59C>T) c.1591C>T (p.Leu531=) n.1796C>T n.1702C>T n.1688-59C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.1748C>T n.1654C>T n.1640-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224657T>A | CA397725677 | ACADVL | c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.537-58T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.25T>A n.275T>A n.1153T>A n.266T>A n.810T>A c.429T>A n.291T>A n.300-58T>A c.65-5T>A (n.65-5T>A) n.465T>A c.625T>A n.885T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1679-58T>A (n.1679-58T>A) c.1577-58T>A (n.1577-58T>A) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1797T>A n.1703T>A n.1688-58T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.1749T>A n.1655T>A n.1640-58T>A | |
| 17 | g.7224657T>C | CA397725678 | ACADVL | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.537-58T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.25T>C n.275T>C n.1153T>C n.266T>C n.810T>C c.429T>C n.291T>C n.300-58T>C c.65-5T>C (n.65-5T>C) n.465T>C c.625T>C n.885T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1679-58T>C (n.1679-58T>C) c.1577-58T>C (n.1577-58T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1797T>C n.1703T>C n.1688-58T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1749T>C n.1655T>C n.1640-58T>C | |
| 17 | g.7224657T>G | CA397725679 | ACADVL | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.537-58T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.25T>G n.275T>G n.1153T>G n.266T>G n.810T>G c.429T>G n.291T>G n.300-58T>G c.65-5T>G (n.65-5T>G) n.465T>G c.625T>G n.885T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1679-58T>G (n.1679-58T>G) c.1577-58T>G (n.1577-58T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1797T>G n.1703T>G n.1688-58T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1749T>G n.1655T>G n.1640-58T>G | |
| 17 | g.7224658G>A | CA497694440 | ACADVL | c.1695G>A (p.Leu565=) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.537-57G>A c.1764G>A (p.Leu588=) n.26G>A n.276G>A n.1154G>A n.267G>A n.811G>A c.430G>A n.292G>A n.300-57G>A c.65-4G>A (n.65-4G>A) n.466G>A c.626G>A n.886G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1679-57G>A (n.1679-57G>A) c.1577-57G>A (n.1577-57G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) n.1798G>A n.1704G>A n.1688-57G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.1750G>A n.1656G>A n.1640-57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224658G>C | CA497694441 | ACADVL | c.1695G>C (p.Leu565=) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.537-57G>C c.1764G>C (p.Leu588=) n.26G>C n.276G>C n.1154G>C n.267G>C n.811G>C c.430G>C n.292G>C n.300-57G>C c.65-4G>C (n.65-4G>C) n.466G>C c.626G>C n.886G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1679-57G>C (n.1679-57G>C) c.1577-57G>C (n.1577-57G>C) c.1593G>C (p.Leu531=) n.1798G>C n.1704G>C n.1688-57G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.1750G>C n.1656G>C n.1640-57G>C | |
| 17 | g.7224658G= | CA2245715063 | ACADVL | c.1695G= (p.Leu565=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.537-57G= c.1764G= (p.Leu588=) n.26G= n.276G= n.1154G= n.267G= n.811G= c.430G= n.292G= n.300-57G= c.65-4G= (n.65-4G=) n.466G= c.626G= n.886G= c.1467G= (p.Leu489=) c.1679-57G= (n.1679-57G=) c.1577-57G= (n.1577-57G=) c.1593G= (p.Leu531=) n.1798G= n.1704G= n.1688-57G= c.1683G= (p.Leu561=) n.1750G= n.1656G= n.1640-57G= | |
| 17 | g.7224658G>T | CA497694442 | ACADVL | c.1695G>T (p.Leu565=) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.537-57G>T c.1764G>T (p.Leu588=) n.26G>T n.276G>T n.1154G>T n.267G>T n.811G>T c.430G>T n.292G>T n.300-57G>T c.65-4G>T (n.65-4G>T) n.466G>T c.626G>T n.886G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1679-57G>T (n.1679-57G>T) c.1577-57G>T (n.1577-57G>T) c.1593G>T (p.Leu531=) n.1798G>T n.1704G>T n.1688-57G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.1750G>T n.1656G>T n.1640-57G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224659C>A | CA397725680 | ACADVL | c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.537-56C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.27C>A n.277C>A n.1155C>A n.268C>A n.812C>A c.431C>A n.293C>A n.300-56C>A c.65-3C>A (n.65-3C>A) n.467C>A c.627C>A n.887C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1679-56C>A (n.1679-56C>A) c.1577-56C>A (n.1577-56C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.1799C>A n.1705C>A n.1688-56C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1751C>A n.1657C>A n.1640-56C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224660A>G | CA397725684 | ACADVL | c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.537-55A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.28A>G n.278A>G n.1156A>G n.269A>G n.813A>G c.432A>G n.294A>G n.300-55A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.468A>G c.628A>G n.888A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1679-55A>G (n.1679-55A>G) c.1577-55A>G (n.1577-55A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) n.1800A>G n.1706A>G n.1688-55A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.1752A>G n.1658A>G n.1640-55A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224660A>T | CA397725685 | ACADVL | c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.537-55A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.28A>T n.278A>T n.1156A>T n.269A>T n.813A>T c.432A>T n.294A>T n.300-55A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.468A>T c.628A>T n.888A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1679-55A>T (n.1679-55A>T) c.1577-55A>T (n.1577-55A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) n.1800A>T n.1706A>T n.1688-55A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.1752A>T n.1658A>T n.1640-55A>T | |
| 17 | g.7224661G>A | CA497694444 | ACADVL | c.1698G>A (p.Gln566=) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1632G>A (p.Gln544=) c.537-54G>A c.1767G>A (p.Gln589=) n.29G>A n.279G>A n.1157G>A n.270G>A n.814G>A c.433G>A n.300-54G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.469G>A c.629G>A n.889G>A c.1470G>A (p.Gln490=) c.1679-54G>A (n.1679-54G>A) c.1577-54G>A (n.1577-54G>A) c.1596G>A (p.Gln532=) n.1801G>A n.1707G>A n.1688-54G>A c.1686G>A (p.Gln562=) n.1753G>A n.1659G>A n.1640-54G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224661G>T | CA397725687 | ACADVL | c.1698G>T (p.Gln566His) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.1632G>T (p.Gln544His) c.537-54G>T c.1767G>T (p.Gln589His) n.29G>T n.279G>T n.1157G>T n.270G>T n.814G>T c.433G>T n.300-54G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.469G>T c.629G>T n.889G>T c.1470G>T (p.Gln490His) c.1679-54G>T (n.1679-54G>T) c.1577-54G>T (n.1577-54G>T) c.1596G>T (p.Gln532His) n.1801G>T n.1707G>T n.1688-54G>T c.1686G>T (p.Gln562His) n.1753G>T n.1659G>T n.1640-54G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224662C>A | CA497694447 | ACADVL | c.1699C>A (p.Arg567=) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.1633C>A (p.Arg545=) c.537-53C>A c.1768C>A (p.Arg590=) n.30C>A n.280C>A n.1158C>A n.271C>A n.815C>A c.434C>A n.300-53C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) n.470C>A c.630C>A n.890C>A c.1471C>A (p.Arg491=) c.1679-53C>A (n.1679-53C>A) c.1577-53C>A (n.1577-53C>A) c.1597C>A (p.Arg533=) n.1802C>A n.1708C>A n.1688-53C>A c.1687C>A (p.Arg563=) n.1754C>A n.1660C>A n.1640-53C>A | |
| 17 | g.7224662C= | CA2245715068 | ACADVL | c.1699C= (p.Arg567=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.537-53C= c.1768C= (p.Arg590=) n.30C= n.280C= n.1158C= n.271C= n.815C= c.434C= n.300-53C= c.65C= (p.Thr22=) n.470C= c.630C= n.890C= c.1471C= (p.Arg491=) c.1679-53C= (n.1679-53C=) c.1577-53C= (n.1577-53C=) c.1597C= (p.Arg533=) n.1802C= n.1708C= n.1688-53C= c.1687C= (p.Arg563=) n.1754C= n.1660C= n.1640-53C= | |
| 17 | g.7224662C>G | CA397725688 | ACADVL | c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.537-53C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) n.30C>G n.280C>G n.1158C>G n.271C>G n.815C>G c.434C>G n.300-53C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) n.470C>G c.630C>G n.890C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1679-53C>G (n.1679-53C>G) c.1577-53C>G (n.1577-53C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.1802C>G n.1708C>G n.1688-53C>G c.1687C>G (p.Arg563Gly) n.1754C>G n.1660C>G n.1640-53C>G | |
| 17 | g.7224662C>T | CA279923 | ACADVL | c.1699C>T (p.Arg567Trp) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1633C>T (p.Arg545Trp) c.537-53C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) n.30C>T n.280C>T n.1158C>T n.271C>T n.815C>T c.434C>T n.300-53C>T c.65C>T (p.Thr22Met) n.470C>T c.630C>T n.890C>T c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.1679-53C>T (n.1679-53C>T) c.1577-53C>T (n.1577-53C>T) c.1597C>T (p.Arg533Trp) n.1802C>T n.1708C>T n.1688-53C>T c.1687C>T (p.Arg563Trp) n.1754C>T n.1660C>T n.1640-53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |