Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.7224647C= | CA2245715047 | ACADVL | c.1684C= (p.Gln562=) c.*1639C= (n.*1639C=) c.1618C= (p.Gln540=) c.537-68C= c.1753C= (p.Gln585=) n.15C= n.265C= n.1143C= n.256C= n.800C= c.419C= n.281C= n.300-68C= c.65-15C= (n.65-15C=) n.455C= c.615C= n.875C= c.1456C= (p.Gln486=) c.1679-68C= (n.1679-68C=) c.1577-68C= (n.1577-68C=) c.1582C= (p.Gln528=) n.1787C= n.1693C= n.1688-68C= c.1672C= (p.Gln558=) n.1739C= n.1645C= n.1640-68C= | |
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17 | g.7224648A= | CA2245715052 | ACADVL | c.1685A= (p.Gln562=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.537-67A= c.1754A= (p.Gln585=) n.16A= n.266A= n.1144A= n.257A= n.801A= c.420A= n.282A= n.300-67A= c.65-14A= (n.65-14A=) n.456A= c.616A= n.876A= c.1457A= (p.Gln486=) c.1679-67A= (n.1679-67A=) c.1577-67A= (n.1577-67A=) c.1583A= (p.Gln528=) n.1788A= n.1694A= n.1688-67A= c.1673A= (p.Gln558=) n.1740A= n.1646A= n.1640-67A= | |
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17 | g.7224648A>G | CA397725658 | ACADVL | c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.537-67A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.16A>G n.266A>G n.1144A>G n.257A>G n.801A>G c.420A>G n.282A>G n.300-67A>G c.65-14A>G (n.65-14A>G) n.456A>G c.616A>G n.876A>G c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1679-67A>G (n.1679-67A>G) c.1577-67A>G (n.1577-67A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.1788A>G n.1694A>G n.1688-67A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.1740A>G n.1646A>G n.1640-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224649G>A | CA497694427 | ACADVL | c.1686G>A (p.Gln562=) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.537-66G>A c.1755G>A (p.Gln585=) n.17G>A n.267G>A n.1145G>A n.258G>A n.802G>A c.421G>A n.283G>A n.300-66G>A c.65-13G>A (n.65-13G>A) n.457G>A c.617G>A n.877G>A c.1458G>A (p.Gln486=) c.1679-66G>A (n.1679-66G>A) c.1577-66G>A (n.1577-66G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.1789G>A n.1695G>A n.1688-66G>A c.1674G>A (p.Gln558=) n.1741G>A n.1647G>A n.1640-66G>A | |
17 | g.7224649G>C | CA397725660 | ACADVL | c.1686G>C (p.Gln562His) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.1620G>C (p.Gln540His) c.537-66G>C c.1755G>C (p.Gln585His) n.17G>C n.267G>C n.1145G>C n.258G>C n.802G>C c.421G>C n.283G>C n.300-66G>C c.65-13G>C (n.65-13G>C) n.457G>C c.617G>C n.877G>C c.1458G>C (p.Gln486His) c.1679-66G>C (n.1679-66G>C) c.1577-66G>C (n.1577-66G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.1789G>C n.1695G>C n.1688-66G>C c.1674G>C (p.Gln558His) n.1741G>C n.1647G>C n.1640-66G>C | |
17 | g.7224649G>T | CA397725661 | ACADVL | c.1686G>T (p.Gln562His) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.1620G>T (p.Gln540His) c.537-66G>T c.1755G>T (p.Gln585His) n.17G>T n.267G>T n.1145G>T n.258G>T n.802G>T c.421G>T n.283G>T n.300-66G>T c.65-13G>T (n.65-13G>T) n.457G>T c.617G>T n.877G>T c.1458G>T (p.Gln486His) c.1679-66G>T (n.1679-66G>T) c.1577-66G>T (n.1577-66G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.1789G>T n.1695G>T n.1688-66G>T c.1674G>T (p.Gln558His) n.1741G>T n.1647G>T n.1640-66G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224650T>G | CA397725664 | ACADVL | c.1687T>G (p.Phe563Val) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.537-65T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) n.18T>G n.268T>G n.1146T>G n.259T>G n.803T>G c.422T>G n.284T>G n.300-65T>G c.65-12T>G (n.65-12T>G) n.458T>G c.618T>G n.878T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1679-65T>G (n.1679-65T>G) c.1577-65T>G (n.1577-65T>G) c.1585T>G (p.Phe529Val) n.1790T>G n.1696T>G n.1688-65T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) n.1742T>G n.1648T>G n.1640-65T>G | |
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17 | g.7224652T>C | CA497694428 | ACADVL | c.1689T>C (p.Phe563=) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.1623T>C (p.Phe541=) c.537-63T>C c.1758T>C (p.Phe586=) n.20T>C n.270T>C n.1148T>C n.261T>C n.805T>C c.424T>C n.286T>C n.300-63T>C c.65-10T>C (n.65-10T>C) n.460T>C c.620T>C n.880T>C c.1461T>C (p.Phe487=) c.1679-63T>C (n.1679-63T>C) c.1577-63T>C (n.1577-63T>C) c.1587T>C (p.Phe529=) n.1792T>C n.1698T>C n.1688-63T>C c.1677T>C (p.Phe559=) n.1744T>C n.1650T>C n.1640-63T>C | |
17 | g.7224652T>G | CA397725669 | ACADVL | c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.1623T>G (p.Phe541Leu) c.537-63T>G c.1758T>G (p.Phe586Leu) n.20T>G n.270T>G n.1148T>G n.261T>G n.805T>G c.424T>G n.286T>G n.300-63T>G c.65-10T>G (n.65-10T>G) n.460T>G c.620T>G n.880T>G c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.1679-63T>G (n.1679-63T>G) c.1577-63T>G (n.1577-63T>G) c.1587T>G (p.Phe529Leu) n.1792T>G n.1698T>G n.1688-63T>G c.1677T>G (p.Phe559Leu) n.1744T>G n.1650T>G n.1640-63T>G | |
17 | g.7224653C>A | CA397725670 | ACADVL | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.537-62C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) n.21C>A n.271C>A n.1149C>A n.262C>A n.806C>A c.425C>A n.287C>A n.300-62C>A c.65-9C>A (n.65-9C>A) n.461C>A c.621C>A n.881C>A c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1679-62C>A (n.1679-62C>A) c.1577-62C>A (n.1577-62C>A) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1793C>A n.1699C>A n.1688-62C>A c.1678C>A (p.Leu560Met) n.1745C>A n.1651C>A n.1640-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224653C>G | CA397725671 | ACADVL | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.537-62C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) n.21C>G n.271C>G n.1149C>G n.262C>G n.806C>G c.425C>G n.287C>G n.300-62C>G c.65-9C>G (n.65-9C>G) n.461C>G c.621C>G n.881C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1679-62C>G (n.1679-62C>G) c.1577-62C>G (n.1577-62C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1793C>G n.1699C>G n.1688-62C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) n.1745C>G n.1651C>G n.1640-62C>G | |
17 | g.7224653C>T | CA497694430 | ACADVL | c.1690C>T (p.Leu564=) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1624C>T (p.Leu542=) c.537-62C>T c.1759C>T (p.Leu587=) n.21C>T n.271C>T n.1149C>T n.262C>T n.806C>T c.425C>T n.287C>T n.300-62C>T c.65-9C>T (n.65-9C>T) n.461C>T c.621C>T n.881C>T c.1462C>T (p.Leu488=) c.1679-62C>T (n.1679-62C>T) c.1577-62C>T (n.1577-62C>T) c.1588C>T (p.Leu530=) n.1793C>T n.1699C>T n.1688-62C>T c.1678C>T (p.Leu560=) n.1745C>T n.1651C>T n.1640-62C>T | |
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17 | g.7224654T>C | CA397725673 | ACADVL | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.537-61T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.22T>C n.272T>C n.1150T>C n.263T>C n.807T>C c.426T>C n.288T>C n.300-61T>C c.65-8T>C (n.65-8T>C) n.462T>C c.622T>C n.882T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1679-61T>C (n.1679-61T>C) c.1577-61T>C (n.1577-61T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1794T>C n.1700T>C n.1688-61T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.1746T>C n.1652T>C n.1640-61T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.7224655G>A | CA497694432 | ACADVL | c.1692G>A (p.Leu564=) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1626G>A (p.Leu542=) c.537-60G>A c.1761G>A (p.Leu587=) n.23G>A n.273G>A n.1151G>A n.264G>A n.808G>A c.427G>A n.289G>A n.300-60G>A c.65-7G>A (n.65-7G>A) n.463G>A c.623G>A n.883G>A c.1464G>A (p.Leu488=) c.1679-60G>A (n.1679-60G>A) c.1577-60G>A (n.1577-60G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1795G>A n.1701G>A n.1688-60G>A c.1680G>A (p.Leu560=) n.1747G>A n.1653G>A n.1640-60G>A | |
17 | g.7224655G>C | CA497694434 | ACADVL | c.1692G>C (p.Leu564=) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1626G>C (p.Leu542=) c.537-60G>C c.1761G>C (p.Leu587=) n.23G>C n.273G>C n.1151G>C n.264G>C n.808G>C c.427G>C n.289G>C n.300-60G>C c.65-7G>C (n.65-7G>C) n.463G>C c.623G>C n.883G>C c.1464G>C (p.Leu488=) c.1679-60G>C (n.1679-60G>C) c.1577-60G>C (n.1577-60G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1795G>C n.1701G>C n.1688-60G>C c.1680G>C (p.Leu560=) n.1747G>C n.1653G>C n.1640-60G>C | |
17 | g.7224655G>T | CA497694436 | ACADVL | c.1692G>T (p.Leu564=) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1626G>T (p.Leu542=) c.537-60G>T c.1761G>T (p.Leu587=) n.23G>T n.273G>T n.1151G>T n.264G>T n.808G>T c.427G>T n.289G>T n.300-60G>T c.65-7G>T (n.65-7G>T) n.463G>T c.623G>T n.883G>T c.1464G>T (p.Leu488=) c.1679-60G>T (n.1679-60G>T) c.1577-60G>T (n.1577-60G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1795G>T n.1701G>T n.1688-60G>T c.1680G>T (p.Leu560=) n.1747G>T n.1653G>T n.1640-60G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224656C>A | CA397725675 | ACADVL | c.1693C>A (p.Leu565Met) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.537-59C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) n.24C>A n.274C>A n.1152C>A n.265C>A n.809C>A c.428C>A n.290C>A n.300-59C>A c.65-6C>A (n.65-6C>A) n.464C>A c.624C>A n.884C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1679-59C>A (n.1679-59C>A) c.1577-59C>A (n.1577-59C>A) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1796C>A n.1702C>A n.1688-59C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.1748C>A n.1654C>A n.1640-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224656C>G | CA397725676 | ACADVL | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.537-59C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) n.24C>G n.274C>G n.1152C>G n.265C>G n.809C>G c.428C>G n.290C>G n.300-59C>G c.65-6C>G (n.65-6C>G) n.464C>G c.624C>G n.884C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1679-59C>G (n.1679-59C>G) c.1577-59C>G (n.1577-59C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1796C>G n.1702C>G n.1688-59C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1748C>G n.1654C>G n.1640-59C>G | |
17 | g.7224656C>T | CA497694438 | ACADVL | c.1693C>T (p.Leu565=) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.537-59C>T c.1762C>T (p.Leu588=) n.24C>T n.274C>T n.1152C>T n.265C>T n.809C>T c.428C>T n.290C>T n.300-59C>T c.65-6C>T (n.65-6C>T) n.464C>T c.624C>T n.884C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1679-59C>T (n.1679-59C>T) c.1577-59C>T (n.1577-59C>T) c.1591C>T (p.Leu531=) n.1796C>T n.1702C>T n.1688-59C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.1748C>T n.1654C>T n.1640-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224657T>A | CA397725677 | ACADVL | c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.537-58T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.25T>A n.275T>A n.1153T>A n.266T>A n.810T>A c.429T>A n.291T>A n.300-58T>A c.65-5T>A (n.65-5T>A) n.465T>A c.625T>A n.885T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1679-58T>A (n.1679-58T>A) c.1577-58T>A (n.1577-58T>A) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1797T>A n.1703T>A n.1688-58T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.1749T>A n.1655T>A n.1640-58T>A | |
17 | g.7224657T>C | CA397725678 | ACADVL | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.537-58T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.25T>C n.275T>C n.1153T>C n.266T>C n.810T>C c.429T>C n.291T>C n.300-58T>C c.65-5T>C (n.65-5T>C) n.465T>C c.625T>C n.885T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1679-58T>C (n.1679-58T>C) c.1577-58T>C (n.1577-58T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1797T>C n.1703T>C n.1688-58T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1749T>C n.1655T>C n.1640-58T>C | |
17 | g.7224657T>G | CA397725679 | ACADVL | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.537-58T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.25T>G n.275T>G n.1153T>G n.266T>G n.810T>G c.429T>G n.291T>G n.300-58T>G c.65-5T>G (n.65-5T>G) n.465T>G c.625T>G n.885T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1679-58T>G (n.1679-58T>G) c.1577-58T>G (n.1577-58T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1797T>G n.1703T>G n.1688-58T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1749T>G n.1655T>G n.1640-58T>G | |
17 | g.7224658G>A | CA497694440 | ACADVL | c.1695G>A (p.Leu565=) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.537-57G>A c.1764G>A (p.Leu588=) n.26G>A n.276G>A n.1154G>A n.267G>A n.811G>A c.430G>A n.292G>A n.300-57G>A c.65-4G>A (n.65-4G>A) n.466G>A c.626G>A n.886G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1679-57G>A (n.1679-57G>A) c.1577-57G>A (n.1577-57G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) n.1798G>A n.1704G>A n.1688-57G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.1750G>A n.1656G>A n.1640-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224658G>C | CA497694441 | ACADVL | c.1695G>C (p.Leu565=) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.537-57G>C c.1764G>C (p.Leu588=) n.26G>C n.276G>C n.1154G>C n.267G>C n.811G>C c.430G>C n.292G>C n.300-57G>C c.65-4G>C (n.65-4G>C) n.466G>C c.626G>C n.886G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1679-57G>C (n.1679-57G>C) c.1577-57G>C (n.1577-57G>C) c.1593G>C (p.Leu531=) n.1798G>C n.1704G>C n.1688-57G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.1750G>C n.1656G>C n.1640-57G>C | |
17 | g.7224658G= | CA2245715063 | ACADVL | c.1695G= (p.Leu565=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.537-57G= c.1764G= (p.Leu588=) n.26G= n.276G= n.1154G= n.267G= n.811G= c.430G= n.292G= n.300-57G= c.65-4G= (n.65-4G=) n.466G= c.626G= n.886G= c.1467G= (p.Leu489=) c.1679-57G= (n.1679-57G=) c.1577-57G= (n.1577-57G=) c.1593G= (p.Leu531=) n.1798G= n.1704G= n.1688-57G= c.1683G= (p.Leu561=) n.1750G= n.1656G= n.1640-57G= | |
17 | g.7224658G>T | CA497694442 | ACADVL | c.1695G>T (p.Leu565=) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.537-57G>T c.1764G>T (p.Leu588=) n.26G>T n.276G>T n.1154G>T n.267G>T n.811G>T c.430G>T n.292G>T n.300-57G>T c.65-4G>T (n.65-4G>T) n.466G>T c.626G>T n.886G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1679-57G>T (n.1679-57G>T) c.1577-57G>T (n.1577-57G>T) c.1593G>T (p.Leu531=) n.1798G>T n.1704G>T n.1688-57G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.1750G>T n.1656G>T n.1640-57G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224659C>A | CA397725680 | ACADVL | c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.537-56C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.27C>A n.277C>A n.1155C>A n.268C>A n.812C>A c.431C>A n.293C>A n.300-56C>A c.65-3C>A (n.65-3C>A) n.467C>A c.627C>A n.887C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1679-56C>A (n.1679-56C>A) c.1577-56C>A (n.1577-56C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.1799C>A n.1705C>A n.1688-56C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1751C>A n.1657C>A n.1640-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224659C>G | CA397725681 | ACADVL | c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.537-56C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.27C>G n.277C>G n.1155C>G n.268C>G n.812C>G c.431C>G n.293C>G n.300-56C>G c.65-3C>G (n.65-3C>G) n.467C>G c.627C>G n.887C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1679-56C>G (n.1679-56C>G) c.1577-56C>G (n.1577-56C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) n.1799C>G n.1705C>G n.1688-56C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.1751C>G n.1657C>G n.1640-56C>G | |
17 | g.7224659C>T | CA397725682 | ACADVL | c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.537-56C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.27C>T n.277C>T n.1155C>T n.268C>T n.812C>T c.431C>T n.293C>T n.300-56C>T c.65-3C>T (n.65-3C>T) n.467C>T c.627C>T n.887C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1679-56C>T (n.1679-56C>T) c.1577-56C>T (n.1577-56C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) n.1799C>T n.1705C>T n.1688-56C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.1751C>T n.1657C>T n.1640-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224660A>C | CA397725683 | ACADVL | c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.537-55A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.28A>C n.278A>C n.1156A>C n.269A>C n.813A>C c.432A>C n.294A>C n.300-55A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.468A>C c.628A>C n.888A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1679-55A>C (n.1679-55A>C) c.1577-55A>C (n.1577-55A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) n.1800A>C n.1706A>C n.1688-55A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.1752A>C n.1658A>C n.1640-55A>C |