| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.7224644G>T | CA397725649 | ACADVL | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.537-71G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.12G>T n.262G>T n.1140G>T n.253G>T n.797G>T c.416G>T n.278G>T n.300-71G>T c.65-18G>T (n.65-18G>T) n.452G>T c.612G>T n.872G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1679-71G>T (n.1679-71G>T) c.1577-71G>T (n.1577-71G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1784G>T n.1690G>T n.1688-71G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1736G>T n.1642G>T n.1640-71G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224645A>T | CA397725652 | ACADVL | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.537-70A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) n.13A>T n.263A>T n.1141A>T n.254A>T n.798A>T c.417A>T n.279A>T n.300-70A>T c.65-17A>T (n.65-17A>T) n.453A>T c.613A>T n.873A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1679-70A>T (n.1679-70A>T) c.1577-70A>T (n.1577-70A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1785A>T n.1691A>T n.1688-70A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1737A>T n.1643A>T n.1640-70A>T | |
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| 17 | g.7224648A= | CA2245715052 | ACADVL | c.1685A= (p.Gln562=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.537-67A= c.1754A= (p.Gln585=) n.16A= n.266A= n.1144A= n.257A= n.801A= c.420A= n.282A= n.300-67A= c.65-14A= (n.65-14A=) n.456A= c.616A= n.876A= c.1457A= (p.Gln486=) c.1679-67A= (n.1679-67A=) c.1577-67A= (n.1577-67A=) c.1583A= (p.Gln528=) n.1788A= n.1694A= n.1688-67A= c.1673A= (p.Gln558=) n.1740A= n.1646A= n.1640-67A= | |
| 17 | g.7224648A>C | CA397725659 | ACADVL | c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.537-67A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.16A>C n.266A>C n.1144A>C n.257A>C n.801A>C c.420A>C n.282A>C n.300-67A>C c.65-14A>C (n.65-14A>C) n.456A>C c.616A>C n.876A>C c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1679-67A>C (n.1679-67A>C) c.1577-67A>C (n.1577-67A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.1788A>C n.1694A>C n.1688-67A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.1740A>C n.1646A>C n.1640-67A>C | |
| 17 | g.7224648A>G | CA397725658 | ACADVL | c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.537-67A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.16A>G n.266A>G n.1144A>G n.257A>G n.801A>G c.420A>G n.282A>G n.300-67A>G c.65-14A>G (n.65-14A>G) n.456A>G c.616A>G n.876A>G c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1679-67A>G (n.1679-67A>G) c.1577-67A>G (n.1577-67A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.1788A>G n.1694A>G n.1688-67A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.1740A>G n.1646A>G n.1640-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224648A>T | CA397725657 | ACADVL | c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.537-67A>T c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.16A>T n.266A>T n.1144A>T n.257A>T n.801A>T c.420A>T n.282A>T n.300-67A>T c.65-14A>T (n.65-14A>T) n.456A>T c.616A>T n.876A>T c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1679-67A>T (n.1679-67A>T) c.1577-67A>T (n.1577-67A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.1788A>T n.1694A>T n.1688-67A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.1740A>T n.1646A>T n.1640-67A>T | |
| 17 | g.7224649G>A | CA497694427 | ACADVL | c.1686G>A (p.Gln562=) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.537-66G>A c.1755G>A (p.Gln585=) n.17G>A n.267G>A n.1145G>A n.258G>A n.802G>A c.421G>A n.283G>A n.300-66G>A c.65-13G>A (n.65-13G>A) n.457G>A c.617G>A n.877G>A c.1458G>A (p.Gln486=) c.1679-66G>A (n.1679-66G>A) c.1577-66G>A (n.1577-66G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.1789G>A n.1695G>A n.1688-66G>A c.1674G>A (p.Gln558=) n.1741G>A n.1647G>A n.1640-66G>A | |
| 17 | g.7224649G>C | CA397725660 | ACADVL | c.1686G>C (p.Gln562His) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.1620G>C (p.Gln540His) c.537-66G>C c.1755G>C (p.Gln585His) n.17G>C n.267G>C n.1145G>C n.258G>C n.802G>C c.421G>C n.283G>C n.300-66G>C c.65-13G>C (n.65-13G>C) n.457G>C c.617G>C n.877G>C c.1458G>C (p.Gln486His) c.1679-66G>C (n.1679-66G>C) c.1577-66G>C (n.1577-66G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.1789G>C n.1695G>C n.1688-66G>C c.1674G>C (p.Gln558His) n.1741G>C n.1647G>C n.1640-66G>C | |
| 17 | g.7224649G>T | CA397725661 | ACADVL | c.1686G>T (p.Gln562His) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.1620G>T (p.Gln540His) c.537-66G>T c.1755G>T (p.Gln585His) n.17G>T n.267G>T n.1145G>T n.258G>T n.802G>T c.421G>T n.283G>T n.300-66G>T c.65-13G>T (n.65-13G>T) n.457G>T c.617G>T n.877G>T c.1458G>T (p.Gln486His) c.1679-66G>T (n.1679-66G>T) c.1577-66G>T (n.1577-66G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.1789G>T n.1695G>T n.1688-66G>T c.1674G>T (p.Gln558His) n.1741G>T n.1647G>T n.1640-66G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224650T>C | CA397725663 | ACADVL | c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.537-65T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.18T>C n.268T>C n.1146T>C n.259T>C n.803T>C c.422T>C n.284T>C n.300-65T>C c.65-12T>C (n.65-12T>C) n.458T>C c.618T>C n.878T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1679-65T>C (n.1679-65T>C) c.1577-65T>C (n.1577-65T>C) c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.1790T>C n.1696T>C n.1688-65T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.1742T>C n.1648T>C n.1640-65T>C | |
| 17 | g.7224650T>G | CA397725664 | ACADVL | c.1687T>G (p.Phe563Val) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.537-65T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) n.18T>G n.268T>G n.1146T>G n.259T>G n.803T>G c.422T>G n.284T>G n.300-65T>G c.65-12T>G (n.65-12T>G) n.458T>G c.618T>G n.878T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1679-65T>G (n.1679-65T>G) c.1577-65T>G (n.1577-65T>G) c.1585T>G (p.Phe529Val) n.1790T>G n.1696T>G n.1688-65T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) n.1742T>G n.1648T>G n.1640-65T>G | |
| 17 | g.7224651T>A | CA397725665 | ACADVL | c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.537-64T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.19T>A n.269T>A n.1147T>A n.260T>A n.804T>A c.423T>A n.285T>A n.300-64T>A c.65-11T>A (n.65-11T>A) n.459T>A c.619T>A n.879T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1679-64T>A (n.1679-64T>A) c.1577-64T>A (n.1577-64T>A) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.1791T>A n.1697T>A n.1688-64T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) n.1743T>A n.1649T>A n.1640-64T>A | |
| 17 | g.7224651T>C | CA397725666 | ACADVL | c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.537-64T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.19T>C n.269T>C n.1147T>C n.260T>C n.804T>C c.423T>C n.285T>C n.300-64T>C c.65-11T>C (n.65-11T>C) n.459T>C c.619T>C n.879T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1679-64T>C (n.1679-64T>C) c.1577-64T>C (n.1577-64T>C) c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.1791T>C n.1697T>C n.1688-64T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.1743T>C n.1649T>C n.1640-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224652T>G | CA397725669 | ACADVL | c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.1623T>G (p.Phe541Leu) c.537-63T>G c.1758T>G (p.Phe586Leu) n.20T>G n.270T>G n.1148T>G n.261T>G n.805T>G c.424T>G n.286T>G n.300-63T>G c.65-10T>G (n.65-10T>G) n.460T>G c.620T>G n.880T>G c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.1679-63T>G (n.1679-63T>G) c.1577-63T>G (n.1577-63T>G) c.1587T>G (p.Phe529Leu) n.1792T>G n.1698T>G n.1688-63T>G c.1677T>G (p.Phe559Leu) n.1744T>G n.1650T>G n.1640-63T>G | |
| 17 | g.7224653C>A | CA397725670 | ACADVL | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.537-62C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) n.21C>A n.271C>A n.1149C>A n.262C>A n.806C>A c.425C>A n.287C>A n.300-62C>A c.65-9C>A (n.65-9C>A) n.461C>A c.621C>A n.881C>A c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1679-62C>A (n.1679-62C>A) c.1577-62C>A (n.1577-62C>A) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1793C>A n.1699C>A n.1688-62C>A c.1678C>A (p.Leu560Met) n.1745C>A n.1651C>A n.1640-62C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224654T>C | CA397725673 | ACADVL | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.537-61T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.22T>C n.272T>C n.1150T>C n.263T>C n.807T>C c.426T>C n.288T>C n.300-61T>C c.65-8T>C (n.65-8T>C) n.462T>C c.622T>C n.882T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1679-61T>C (n.1679-61T>C) c.1577-61T>C (n.1577-61T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1794T>C n.1700T>C n.1688-61T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.1746T>C n.1652T>C n.1640-61T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224655G>A | CA497694432 | ACADVL | c.1692G>A (p.Leu564=) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1626G>A (p.Leu542=) c.537-60G>A c.1761G>A (p.Leu587=) n.23G>A n.273G>A n.1151G>A n.264G>A n.808G>A c.427G>A n.289G>A n.300-60G>A c.65-7G>A (n.65-7G>A) n.463G>A c.623G>A n.883G>A c.1464G>A (p.Leu488=) c.1679-60G>A (n.1679-60G>A) c.1577-60G>A (n.1577-60G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1795G>A n.1701G>A n.1688-60G>A c.1680G>A (p.Leu560=) n.1747G>A n.1653G>A n.1640-60G>A | |
| 17 | g.7224655G>C | CA497694434 | ACADVL | c.1692G>C (p.Leu564=) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1626G>C (p.Leu542=) c.537-60G>C c.1761G>C (p.Leu587=) n.23G>C n.273G>C n.1151G>C n.264G>C n.808G>C c.427G>C n.289G>C n.300-60G>C c.65-7G>C (n.65-7G>C) n.463G>C c.623G>C n.883G>C c.1464G>C (p.Leu488=) c.1679-60G>C (n.1679-60G>C) c.1577-60G>C (n.1577-60G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1795G>C n.1701G>C n.1688-60G>C c.1680G>C (p.Leu560=) n.1747G>C n.1653G>C n.1640-60G>C | |
| 17 | g.7224655G>T | CA497694436 | ACADVL | c.1692G>T (p.Leu564=) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1626G>T (p.Leu542=) c.537-60G>T c.1761G>T (p.Leu587=) n.23G>T n.273G>T n.1151G>T n.264G>T n.808G>T c.427G>T n.289G>T n.300-60G>T c.65-7G>T (n.65-7G>T) n.463G>T c.623G>T n.883G>T c.1464G>T (p.Leu488=) c.1679-60G>T (n.1679-60G>T) c.1577-60G>T (n.1577-60G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1795G>T n.1701G>T n.1688-60G>T c.1680G>T (p.Leu560=) n.1747G>T n.1653G>T n.1640-60G>T | gnomAD v4 |
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