Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1634A>C (p.=)
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n.537-73A>C
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n.10A>C
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n.1688-73A>C
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n.1640-73A>C
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c.1749T>C (p.Asn583=)
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c.1679-71G>A (p.=)
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n.1640-71G>A
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c.1679-70A>C (p.=)
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n.1737A>C
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n.1640-70A>T
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n.798_800delinsAAC
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n.300-70_300-68delinsAAC
n.65-17_65-15delinsAAC (p.=)
n.453_455delinsAAC
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n.873_875delinsAAC
c.1454_1456delinsAAC (p.Glu485=)
c.1679-70_1679-68delinsAAC (p.=)
c.1577-70_1577-68delinsAAC (p.=)
c.1580_1582delinsAAC (p.Glu527=)
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n.1688-70_1688-68delinsAAC
c.1670_1672delinsAAC (p.Glu557=)
n.1737_1739delinsAAC
n.1643_1645delinsAAC
n.1640-70_1640-68delinsAAC
17g.7224646A=CA2245715041ACADVLc.1683A= (p.Glu561=)
c.*1638A= (p.=)
c.1617A= (p.Glu539=)
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n.1692A=
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c.1671A= (p.Glu557=)
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n.1640-69A=
17g.7224646A>CCA397725653ACADVLc.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.*1638A>C (p.=)
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n.1738A>C
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17g.7224646A>GCA497694418ACADVLc.1683A>G (p.Glu561=)
c.*1638A>G (p.=)
c.1617A>G (p.Glu539=)
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n.1640-69A>G
ClinVar
17g.7224646A>TCA397725654ACADVLc.1683A>T (p.Glu561Asp)
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17g.7224647_7224648delCA1139665157ACADVLc.1684_1685del (p.Gln562ValfsTer29)
c.*1639_*1640del (p.=)
c.1618_1619del (p.Gln540ValfsTer29)
n.537-68_537-67del
c.1753_1754del (p.Gln585ValfsTer29)
n.15_16del
n.265_266del
n.1143_1144del
n.256_257del
n.800_801del
n.419_420del
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n.300-68_300-67del
n.65-15_65-14del (p.=)
n.455_456del
n.615_616del
n.875_876del
c.1456_1457del (p.Gln486ValfsTer29)
c.1679-68_1679-67del (p.=)
c.1577-68_1577-67del (p.=)
c.1582_1583del (p.Gln528ValfsTer29)
n.1787_1788del
n.1693_1694del
n.1688-68_1688-67del
c.1672_1673del (p.Gln558ValfsTer29)
n.1739_1740del
n.1645_1646del
n.1640-68_1640-67del
ClinVar dbSNP
17g.7224647C>ACA397725655ACADVLc.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.*1639C>A (p.=)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
n.537-68C>A
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
n.15C>A
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Number of alleles fetched