| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224635_7224639del | CA2635786262 | ACADVL | c.1679-7_1679-3del (n.1679-7_1679-3del) c.*1634-7_*1634-3del (n.*1634-7_*1634-3del) c.1613-7_1613-3del (n.1613-7_1613-3del) c.537-80_537-76del c.1748-7_1748-3del (n.1748-7_1748-3del) n.3_7del n.260-7_260-3del n.1131_1135del n.251-7_251-3del n.795-7_795-3del c.414-7_414-3del n.269_273del n.300-80_300-76del c.65-27_65-23del (n.65-27_65-23del) n.450-7_450-3del c.610-7_610-3del n.870-7_870-3del c.1451-7_1451-3del (n.1451-7_1451-3del) c.1679-80_1679-76del (n.1679-80_1679-76del) c.1577-80_1577-76del (n.1577-80_1577-76del) c.1577-7_1577-3del (n.1577-7_1577-3del) n.1782-7_1782-3del n.1688-7_1688-3del n.1688-80_1688-76del c.1667-7_1667-3del (n.1667-7_1667-3del) n.1734-7_1734-3del n.1640-7_1640-3del n.1640-80_1640-76del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224635_7224636del | CA913013647 | ACADVL | c.1679-7_1679-6del (n.1679-7_1679-6del) c.*1634-7_*1634-6del (n.*1634-7_*1634-6del) c.1613-7_1613-6del (n.1613-7_1613-6del) c.537-80_537-79del c.1748-7_1748-6del (n.1748-7_1748-6del) n.3_4del n.260-7_260-6del n.1131_1132del n.251-7_251-6del n.795-7_795-6del c.414-7_414-6del n.269_270del n.300-80_300-79del c.65-27_65-26del (n.65-27_65-26del) n.450-7_450-6del c.610-7_610-6del n.870-7_870-6del c.1451-7_1451-6del (n.1451-7_1451-6del) c.1679-80_1679-79del (n.1679-80_1679-79del) c.1577-80_1577-79del (n.1577-80_1577-79del) c.1577-7_1577-6del (n.1577-7_1577-6del) n.1782-7_1782-6del n.1688-7_1688-6del n.1688-80_1688-79del c.1667-7_1667-6del (n.1667-7_1667-6del) n.1734-7_1734-6del n.1640-7_1640-6del n.1640-80_1640-79del | |
| 17 | g.7224635_7224636delinsCG | CA2245714989 | ACADVL | c.1679-7_1679-6delinsCG (n.1679-7_1679-6delinsCG) c.*1634-7_*1634-6delinsCG (n.*1634-7_*1634-6delinsCG) c.1613-7_1613-6delinsCG (n.1613-7_1613-6delinsCG) c.537-80_537-79delinsCG c.1748-7_1748-6delinsCG (n.1748-7_1748-6delinsCG) n.3_4delinsCG n.260-7_260-6delinsCG n.1131_1132delinsCG n.251-7_251-6delinsCG n.795-7_795-6delinsCG c.414-7_414-6delinsCG n.269_270delinsCG n.300-80_300-79delinsCG c.65-27_65-26delinsCG (n.65-27_65-26delinsCG) n.450-7_450-6delinsCG c.610-7_610-6delinsCG n.870-7_870-6delinsCG c.1451-7_1451-6delinsCG (n.1451-7_1451-6delinsCG) c.1679-80_1679-79delinsCG (n.1679-80_1679-79delinsCG) c.1577-80_1577-79delinsCG (n.1577-80_1577-79delinsCG) c.1577-7_1577-6delinsCG (n.1577-7_1577-6delinsCG) n.1782-7_1782-6delinsCG n.1688-7_1688-6delinsCG n.1688-80_1688-79delinsCG c.1667-7_1667-6delinsCG (n.1667-7_1667-6delinsCG) n.1734-7_1734-6delinsCG n.1640-7_1640-6delinsCG n.1640-80_1640-79delinsCG | |
| 17 | g.7224636G>A | CA312281 | ACADVL | c.1679-6G>A (n.1679-6G>A) c.*1634-6G>A (n.*1634-6G>A) c.1613-6G>A (n.1613-6G>A) c.537-79G>A c.1748-6G>A (n.1748-6G>A) n.4G>A n.260-6G>A n.1132G>A n.251-6G>A n.795-6G>A c.414-6G>A n.270G>A n.300-79G>A c.65-26G>A (n.65-26G>A) n.450-6G>A c.610-6G>A n.870-6G>A c.1451-6G>A (n.1451-6G>A) c.1679-79G>A (n.1679-79G>A) c.1577-79G>A (n.1577-79G>A) c.1577-6G>A (n.1577-6G>A) n.1782-6G>A n.1688-6G>A n.1688-79G>A c.1667-6G>A (n.1667-6G>A) n.1734-6G>A n.1640-6G>A n.1640-79G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224636G>C | CA624860822 | ACADVL | c.1679-6G>C (n.1679-6G>C) c.*1634-6G>C (n.*1634-6G>C) c.1613-6G>C (n.1613-6G>C) c.537-79G>C c.1748-6G>C (n.1748-6G>C) n.4G>C n.260-6G>C n.1132G>C n.251-6G>C n.795-6G>C c.414-6G>C n.270G>C n.300-79G>C c.65-26G>C (n.65-26G>C) n.450-6G>C c.610-6G>C n.870-6G>C c.1451-6G>C (n.1451-6G>C) c.1679-79G>C (n.1679-79G>C) c.1577-79G>C (n.1577-79G>C) c.1577-6G>C (n.1577-6G>C) n.1782-6G>C n.1688-6G>C n.1688-79G>C c.1667-6G>C (n.1667-6G>C) n.1734-6G>C n.1640-6G>C n.1640-79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224636G= | CA2245714997 | ACADVL | c.1679-6G= (n.1679-6G=) c.*1634-6G= (n.*1634-6G=) c.1613-6G= (n.1613-6G=) c.537-79G= c.1748-6G= (n.1748-6G=) n.4G= n.260-6G= n.1132G= n.251-6G= n.795-6G= c.414-6G= n.270G= n.300-79G= c.65-26G= (n.65-26G=) n.450-6G= c.610-6G= n.870-6G= c.1451-6G= (n.1451-6G=) c.1679-79G= (n.1679-79G=) c.1577-79G= (n.1577-79G=) c.1577-6G= (n.1577-6G=) n.1782-6G= n.1688-6G= n.1688-79G= c.1667-6G= (n.1667-6G=) n.1734-6G= n.1640-6G= n.1640-79G= | |
| 17 | g.7224636G>T | CA2576147703 | ACADVL | c.1679-6G>T (n.1679-6G>T) c.*1634-6G>T (n.*1634-6G>T) c.1613-6G>T (n.1613-6G>T) c.537-79G>T c.1748-6G>T (n.1748-6G>T) n.4G>T n.260-6G>T n.1132G>T n.251-6G>T n.795-6G>T c.414-6G>T n.270G>T n.300-79G>T c.65-26G>T (n.65-26G>T) n.450-6G>T c.610-6G>T n.870-6G>T c.1451-6G>T (n.1451-6G>T) c.1679-79G>T (n.1679-79G>T) c.1577-79G>T (n.1577-79G>T) c.1577-6G>T (n.1577-6G>T) n.1782-6G>T n.1688-6G>T n.1688-79G>T c.1667-6G>T (n.1667-6G>T) n.1734-6G>T n.1640-6G>T n.1640-79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224636_7224637del | CA2635786328 | ACADVL | c.1679-6_1679-5del (n.1679-6_1679-5del) c.*1634-6_*1634-5del (n.*1634-6_*1634-5del) c.1613-6_1613-5del (n.1613-6_1613-5del) c.537-79_537-78del c.1748-6_1748-5del (n.1748-6_1748-5del) n.4_5del n.260-6_260-5del n.1132_1133del n.251-6_251-5del n.795-6_795-5del c.414-6_414-5del n.270_271del n.300-79_300-78del c.65-26_65-25del (n.65-26_65-25del) n.450-6_450-5del c.610-6_610-5del n.870-6_870-5del c.1451-6_1451-5del (n.1451-6_1451-5del) c.1679-79_1679-78del (n.1679-79_1679-78del) c.1577-79_1577-78del (n.1577-79_1577-78del) c.1577-6_1577-5del (n.1577-6_1577-5del) n.1782-6_1782-5del n.1688-6_1688-5del n.1688-79_1688-78del c.1667-6_1667-5del (n.1667-6_1667-5del) n.1734-6_1734-5del n.1640-6_1640-5del n.1640-79_1640-78del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224637del | CA624860823 | ACADVL | c.1679-5del (n.1679-5del) c.*1634-5del (n.*1634-5del) c.1613-5del (n.1613-5del) c.537-78del c.1748-5del (n.1748-5del) n.5del n.260-5del n.1133del n.251-5del n.795-5del c.414-5del n.271del n.300-78del c.65-25del (n.65-25del) n.450-5del c.610-5del n.870-5del c.1451-5del (n.1451-5del) c.1679-78del (n.1679-78del) c.1577-78del (n.1577-78del) c.1577-5del (n.1577-5del) n.1782-5del n.1688-5del n.1688-78del c.1667-5del (n.1667-5del) n.1734-5del n.1640-5del n.1640-78del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224636_7224638del | CA2635786331 | ACADVL | c.1679-6_1679-4del (n.1679-6_1679-4del) c.*1634-6_*1634-4del (n.*1634-6_*1634-4del) c.1613-6_1613-4del (n.1613-6_1613-4del) c.537-79_537-77del c.1748-6_1748-4del (n.1748-6_1748-4del) n.4_6del n.260-6_260-4del n.1132_1134del n.251-6_251-4del n.795-6_795-4del c.414-6_414-4del n.270_272del n.300-79_300-77del c.65-26_65-24del (n.65-26_65-24del) n.450-6_450-4del c.610-6_610-4del n.870-6_870-4del c.1451-6_1451-4del (n.1451-6_1451-4del) c.1679-79_1679-77del (n.1679-79_1679-77del) c.1577-79_1577-77del (n.1577-79_1577-77del) c.1577-6_1577-4del (n.1577-6_1577-4del) n.1782-6_1782-4del n.1688-6_1688-4del n.1688-79_1688-77del c.1667-6_1667-4del (n.1667-6_1667-4del) n.1734-6_1734-4del n.1640-6_1640-4del n.1640-79_1640-77del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224637G>A | CA915949506 | ACADVL | c.1679-5G>A (n.1679-5G>A) c.*1634-5G>A (n.*1634-5G>A) c.1613-5G>A (n.1613-5G>A) c.537-78G>A c.1748-5G>A (n.1748-5G>A) n.5G>A n.260-5G>A n.1133G>A n.251-5G>A n.795-5G>A c.414-5G>A n.271G>A n.300-78G>A c.65-25G>A (n.65-25G>A) n.450-5G>A c.610-5G>A n.870-5G>A c.1451-5G>A (n.1451-5G>A) c.1679-78G>A (n.1679-78G>A) c.1577-78G>A (n.1577-78G>A) c.1577-5G>A (n.1577-5G>A) n.1782-5G>A n.1688-5G>A n.1688-78G>A c.1667-5G>A (n.1667-5G>A) n.1734-5G>A n.1640-5G>A n.1640-78G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224637G>C | CA624860824 | ACADVL | c.1679-5G>C (n.1679-5G>C) c.*1634-5G>C (n.*1634-5G>C) c.1613-5G>C (n.1613-5G>C) c.537-78G>C c.1748-5G>C (n.1748-5G>C) n.5G>C n.260-5G>C n.1133G>C n.251-5G>C n.795-5G>C c.414-5G>C n.271G>C n.300-78G>C c.65-25G>C (n.65-25G>C) n.450-5G>C c.610-5G>C n.870-5G>C c.1451-5G>C (n.1451-5G>C) c.1679-78G>C (n.1679-78G>C) c.1577-78G>C (n.1577-78G>C) c.1577-5G>C (n.1577-5G>C) n.1782-5G>C n.1688-5G>C n.1688-78G>C c.1667-5G>C (n.1667-5G>C) n.1734-5G>C n.1640-5G>C n.1640-78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224637G= | CA2245715009 | ACADVL | c.1679-5G= (n.1679-5G=) c.*1634-5G= (n.*1634-5G=) c.1613-5G= (n.1613-5G=) c.537-78G= c.1748-5G= (n.1748-5G=) n.5G= n.260-5G= n.1133G= n.251-5G= n.795-5G= c.414-5G= n.271G= n.300-78G= c.65-25G= (n.65-25G=) n.450-5G= c.610-5G= n.870-5G= c.1451-5G= (n.1451-5G=) c.1679-78G= (n.1679-78G=) c.1577-78G= (n.1577-78G=) c.1577-5G= (n.1577-5G=) n.1782-5G= n.1688-5G= n.1688-78G= c.1667-5G= (n.1667-5G=) n.1734-5G= n.1640-5G= n.1640-78G= | |
| 17 | g.7224637G>T | CA2635786340 | ACADVL | c.1679-5G>T (n.1679-5G>T) c.*1634-5G>T (n.*1634-5G>T) c.1613-5G>T (n.1613-5G>T) c.537-78G>T c.1748-5G>T (n.1748-5G>T) n.5G>T n.260-5G>T n.1133G>T n.251-5G>T n.795-5G>T c.414-5G>T n.271G>T n.300-78G>T c.65-25G>T (n.65-25G>T) n.450-5G>T c.610-5G>T n.870-5G>T c.1451-5G>T (n.1451-5G>T) c.1679-78G>T (n.1679-78G>T) c.1577-78G>T (n.1577-78G>T) c.1577-5G>T (n.1577-5G>T) n.1782-5G>T n.1688-5G>T n.1688-78G>T c.1667-5G>T (n.1667-5G>T) n.1734-5G>T n.1640-5G>T n.1640-78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224639_7224642dup | CA2695224263 | ACADVL | c.1679-3_1679dup c.*1634-3_*1634dup c.1613-3_1613dup c.537-76_537-73dup c.1748-3_1748dup n.7_10dup n.260-3_260dup n.1135_1138dup n.251-3_251dup n.795-3_795dup c.414-3_414dup n.273_276dup n.300-76_300-73dup c.65-23_65-20dup (n.65-23_65-20dup) n.450-3_450dup c.610-3_610dup n.870-3_870dup c.1451-3_1451dup c.1679-76_1679-73dup (n.1679-76_1679-73dup) c.1577-76_1577-73dup (n.1577-76_1577-73dup) c.1577-3_1577dup n.1782-3_1782dup n.1688-3_1688dup n.1688-76_1688-73dup c.1667-3_1667dup n.1734-3_1734dup n.1640-3_1640dup n.1640-76_1640-73dup | |
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| 17 | g.7224638A= | CA2245715016 | ACADVL | c.1679-4A= (n.1679-4A=) c.*1634-4A= (n.*1634-4A=) c.1613-4A= (n.1613-4A=) c.537-77A= c.1748-4A= (n.1748-4A=) n.6A= n.260-4A= n.1134A= n.251-4A= n.795-4A= c.414-4A= n.272A= n.300-77A= c.65-24A= (n.65-24A=) n.450-4A= c.610-4A= n.870-4A= c.1451-4A= (n.1451-4A=) c.1679-77A= (n.1679-77A=) c.1577-77A= (n.1577-77A=) c.1577-4A= (n.1577-4A=) n.1782-4A= n.1688-4A= n.1688-77A= c.1667-4A= (n.1667-4A=) n.1734-4A= n.1640-4A= n.1640-77A= | |
| 17 | g.7224638A>C | CA624860825 | ACADVL | c.1679-4A>C (n.1679-4A>C) c.*1634-4A>C (n.*1634-4A>C) c.1613-4A>C (n.1613-4A>C) c.537-77A>C c.1748-4A>C (n.1748-4A>C) n.6A>C n.260-4A>C n.1134A>C n.251-4A>C n.795-4A>C c.414-4A>C n.272A>C n.300-77A>C c.65-24A>C (n.65-24A>C) n.450-4A>C c.610-4A>C n.870-4A>C c.1451-4A>C (n.1451-4A>C) c.1679-77A>C (n.1679-77A>C) c.1577-77A>C (n.1577-77A>C) c.1577-4A>C (n.1577-4A>C) n.1782-4A>C n.1688-4A>C n.1688-77A>C c.1667-4A>C (n.1667-4A>C) n.1734-4A>C n.1640-4A>C n.1640-77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224638A>G | CA2635786345 | ACADVL | c.1679-4A>G (n.1679-4A>G) c.*1634-4A>G (n.*1634-4A>G) c.1613-4A>G (n.1613-4A>G) c.537-77A>G c.1748-4A>G (n.1748-4A>G) n.6A>G n.260-4A>G n.1134A>G n.251-4A>G n.795-4A>G c.414-4A>G n.272A>G n.300-77A>G c.65-24A>G (n.65-24A>G) n.450-4A>G c.610-4A>G n.870-4A>G c.1451-4A>G (n.1451-4A>G) c.1679-77A>G (n.1679-77A>G) c.1577-77A>G (n.1577-77A>G) c.1577-4A>G (n.1577-4A>G) n.1782-4A>G n.1688-4A>G n.1688-77A>G c.1667-4A>G (n.1667-4A>G) n.1734-4A>G n.1640-4A>G n.1640-77A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224638dup | CA2635786341 | ACADVL | c.1679-4dup (n.1679-4dup) c.*1634-4dup (n.*1634-4dup) c.1613-4dup (n.1613-4dup) c.537-77dup c.1748-4dup (n.1748-4dup) n.6dup n.260-4dup n.1134dup n.251-4dup n.795-4dup c.414-4dup n.272dup n.300-77dup c.65-24dup (n.65-24dup) n.450-4dup c.610-4dup n.870-4dup c.1451-4dup (n.1451-4dup) c.1679-77dup (n.1679-77dup) c.1577-77dup (n.1577-77dup) c.1577-4dup (n.1577-4dup) n.1782-4dup n.1688-4dup n.1688-77dup c.1667-4dup (n.1667-4dup) n.1734-4dup n.1640-4dup n.1640-77dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224639C= | CA2245715021 | ACADVL | c.1679-3C= (n.1679-3C=) c.*1634-3C= (n.*1634-3C=) c.1613-3C= (n.1613-3C=) c.537-76C= c.1748-3C= (n.1748-3C=) n.7C= n.260-3C= n.1135C= n.251-3C= n.795-3C= c.414-3C= n.273C= n.300-76C= c.65-23C= (n.65-23C=) n.450-3C= c.610-3C= n.870-3C= c.1451-3C= (n.1451-3C=) c.1679-76C= (n.1679-76C=) c.1577-76C= (n.1577-76C=) c.1577-3C= (n.1577-3C=) n.1782-3C= n.1688-3C= n.1688-76C= c.1667-3C= (n.1667-3C=) n.1734-3C= n.1640-3C= n.1640-76C= | |
| 17 | g.7224639C>T | CA2245715024 | ACADVL | c.1679-3C>T (n.1679-3C>T) c.*1634-3C>T (n.*1634-3C>T) c.1613-3C>T (n.1613-3C>T) c.537-76C>T c.1748-3C>T (n.1748-3C>T) n.7C>T n.260-3C>T n.1135C>T n.251-3C>T n.795-3C>T c.414-3C>T n.273C>T n.300-76C>T c.65-23C>T (n.65-23C>T) n.450-3C>T c.610-3C>T n.870-3C>T c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) c.1679-76C>T (n.1679-76C>T) c.1577-76C>T (n.1577-76C>T) c.1577-3C>T (n.1577-3C>T) n.1782-3C>T n.1688-3C>T n.1688-76C>T c.1667-3C>T (n.1667-3C>T) n.1734-3C>T n.1640-3C>T n.1640-76C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224639dup | CA2635786346 | ACADVL | c.1679-3dup (n.1679-3dup) c.*1634-3dup (n.*1634-3dup) c.1613-3dup (n.1613-3dup) c.537-76dup c.1748-3dup (n.1748-3dup) n.7dup n.260-3dup n.1135dup n.251-3dup n.795-3dup c.414-3dup n.273dup n.300-76dup c.65-23dup (n.65-23dup) n.450-3dup c.610-3dup n.870-3dup c.1451-3dup (n.1451-3dup) c.1679-76dup (n.1679-76dup) c.1577-76dup (n.1577-76dup) c.1577-3dup (n.1577-3dup) n.1782-3dup n.1688-3dup n.1688-76dup c.1667-3dup (n.1667-3dup) n.1734-3dup n.1640-3dup n.1640-76dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224640A>C | CA397725636 | ACADVL | c.1679-2A>C (n.1679-2A>C) c.*1634-2A>C (n.*1634-2A>C) c.1613-2A>C (n.1613-2A>C) c.537-75A>C c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) n.8A>C n.260-2A>C n.1136A>C n.251-2A>C n.795-2A>C c.414-2A>C n.274A>C n.300-75A>C c.65-22A>C (n.65-22A>C) n.450-2A>C c.610-2A>C n.870-2A>C c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) c.1679-75A>C (n.1679-75A>C) c.1577-75A>C (n.1577-75A>C) c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) n.1782-2A>C n.1688-2A>C n.1688-75A>C c.1667-2A>C (n.1667-2A>C) n.1734-2A>C n.1640-2A>C n.1640-75A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224640A>G | CA397725637 | ACADVL | c.1679-2A>G (n.1679-2A>G) c.*1634-2A>G (n.*1634-2A>G) c.1613-2A>G (n.1613-2A>G) c.537-75A>G c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) n.8A>G n.260-2A>G n.1136A>G n.251-2A>G n.795-2A>G c.414-2A>G n.274A>G n.300-75A>G c.65-22A>G (n.65-22A>G) n.450-2A>G c.610-2A>G n.870-2A>G c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.1679-75A>G (n.1679-75A>G) c.1577-75A>G (n.1577-75A>G) c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) n.1782-2A>G n.1688-2A>G n.1688-75A>G c.1667-2A>G (n.1667-2A>G) n.1734-2A>G n.1640-2A>G n.1640-75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224640A>T | CA397725638 | ACADVL | c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) c.*1634-2A>T (n.*1634-2A>T) c.1613-2A>T (n.1613-2A>T) c.537-75A>T c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) n.8A>T n.260-2A>T n.1136A>T n.251-2A>T n.795-2A>T c.414-2A>T n.274A>T n.300-75A>T c.65-22A>T (n.65-22A>T) n.450-2A>T c.610-2A>T n.870-2A>T c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) c.1679-75A>T (n.1679-75A>T) c.1577-75A>T (n.1577-75A>T) c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) n.1782-2A>T n.1688-2A>T n.1688-75A>T c.1667-2A>T (n.1667-2A>T) n.1734-2A>T n.1640-2A>T n.1640-75A>T | |
| 17 | g.7224641del | CA2635786355 | ACADVL | c.1679-1del (n.1679-1del) c.*1634-1del (n.*1634-1del) c.1613-1del (n.1613-1del) c.537-74del c.1748-1del (n.1748-1del) n.9del n.260-1del n.1137del n.251-1del n.795-1del c.414-1del n.275del n.300-74del c.65-21del (n.65-21del) n.450-1del c.610-1del n.870-1del c.1451-1del (n.1451-1del) c.1679-74del (n.1679-74del) c.1577-74del (n.1577-74del) c.1577-1del (n.1577-1del) n.1782-1del n.1688-1del n.1688-74del c.1667-1del (n.1667-1del) n.1734-1del n.1640-1del n.1640-74del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224641G>A | CA397725639 | ACADVL | c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) c.*1634-1G>A (n.*1634-1G>A) c.1613-1G>A (n.1613-1G>A) c.537-74G>A c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) n.9G>A n.260-1G>A n.1137G>A n.251-1G>A n.795-1G>A c.414-1G>A n.275G>A n.300-74G>A c.65-21G>A (n.65-21G>A) n.450-1G>A c.610-1G>A n.870-1G>A c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.1679-74G>A (n.1679-74G>A) c.1577-74G>A (n.1577-74G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) n.1782-1G>A n.1688-1G>A n.1688-74G>A c.1667-1G>A (n.1667-1G>A) n.1734-1G>A n.1640-1G>A n.1640-74G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224641G>C | CA397725640 | ACADVL | c.1679-1G>C (n.1679-1G>C) c.*1634-1G>C (n.*1634-1G>C) c.1613-1G>C (n.1613-1G>C) c.537-74G>C c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) n.9G>C n.260-1G>C n.1137G>C n.251-1G>C n.795-1G>C c.414-1G>C n.275G>C n.300-74G>C c.65-21G>C (n.65-21G>C) n.450-1G>C c.610-1G>C n.870-1G>C c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.1679-74G>C (n.1679-74G>C) c.1577-74G>C (n.1577-74G>C) c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) n.1782-1G>C n.1688-1G>C n.1688-74G>C c.1667-1G>C (n.1667-1G>C) n.1734-1G>C n.1640-1G>C n.1640-74G>C | |
| 17 | g.7224641G>T | CA397725641 | ACADVL | c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) c.*1634-1G>T (n.*1634-1G>T) c.1613-1G>T (n.1613-1G>T) c.537-74G>T c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) n.9G>T n.260-1G>T n.1137G>T n.251-1G>T n.795-1G>T c.414-1G>T n.275G>T n.300-74G>T c.65-21G>T (n.65-21G>T) n.450-1G>T c.610-1G>T n.870-1G>T c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) c.1679-74G>T (n.1679-74G>T) c.1577-74G>T (n.1577-74G>T) c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) n.1782-1G>T n.1688-1G>T n.1688-74G>T c.1667-1G>T (n.1667-1G>T) n.1734-1G>T n.1640-1G>T n.1640-74G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224642A>G | CA397725643 | ACADVL | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.537-73A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) n.10A>G n.260A>G n.1138A>G n.251A>G n.795A>G c.414A>G n.276A>G n.300-73A>G c.65-20A>G (n.65-20A>G) n.450A>G c.610A>G n.870A>G c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1679-73A>G (n.1679-73A>G) c.1577-73A>G (n.1577-73A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.1782A>G n.1688A>G n.1688-73A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) n.1734A>G n.1640A>G n.1640-73A>G | |
| 17 | g.7224642A>T | CA397725644 | ACADVL | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.537-73A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) n.10A>T n.260A>T n.1138A>T n.251A>T n.795A>T c.414A>T n.276A>T n.300-73A>T c.65-20A>T (n.65-20A>T) n.450A>T c.610A>T n.870A>T c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1679-73A>T (n.1679-73A>T) c.1577-73A>T (n.1577-73A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.1782A>T n.1688A>T n.1688-73A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) n.1734A>T n.1640A>T n.1640-73A>T | |
| 17 | g.7224643T>A | CA397725645 | ACADVL | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.537-72T>A c.1749T>A (p.Asn583Lys) n.11T>A n.261T>A n.1139T>A n.252T>A n.796T>A c.415T>A n.277T>A n.300-72T>A c.65-19T>A (n.65-19T>A) n.451T>A c.611T>A n.871T>A c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.1679-72T>A (n.1679-72T>A) c.1577-72T>A (n.1577-72T>A) c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.1783T>A n.1689T>A n.1688-72T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) n.1735T>A n.1641T>A n.1640-72T>A | |
| 17 | g.7224643T>C | CA497694413 | ACADVL | c.1680T>C (p.Asn560=) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.1614T>C (p.Asn538=) c.537-72T>C c.1749T>C (p.Asn583=) n.11T>C n.261T>C n.1139T>C n.252T>C n.796T>C c.415T>C n.277T>C n.300-72T>C c.65-19T>C (n.65-19T>C) n.451T>C c.611T>C n.871T>C c.1452T>C (p.Asn484=) c.1679-72T>C (n.1679-72T>C) c.1577-72T>C (n.1577-72T>C) c.1578T>C (p.Asn526=) n.1783T>C n.1689T>C n.1688-72T>C c.1668T>C (p.Asn556=) n.1735T>C n.1641T>C n.1640-72T>C | |
| 17 | g.7224643T>G | CA397725646 | ACADVL | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.537-72T>G c.1749T>G (p.Asn583Lys) n.11T>G n.261T>G n.1139T>G n.252T>G n.796T>G c.415T>G n.277T>G n.300-72T>G c.65-19T>G (n.65-19T>G) n.451T>G c.611T>G n.871T>G c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.1679-72T>G (n.1679-72T>G) c.1577-72T>G (n.1577-72T>G) c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.1783T>G n.1689T>G n.1688-72T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) n.1735T>G n.1641T>G n.1640-72T>G | |
| 17 | g.7224644G>A | CA397725647 | ACADVL | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.537-71G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.12G>A n.262G>A n.1140G>A n.253G>A n.797G>A c.416G>A n.278G>A n.300-71G>A c.65-18G>A (n.65-18G>A) n.452G>A c.612G>A n.872G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1679-71G>A (n.1679-71G>A) c.1577-71G>A (n.1577-71G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1784G>A n.1690G>A n.1688-71G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1736G>A n.1642G>A n.1640-71G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224644G>C | CA397725648 | ACADVL | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.537-71G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.12G>C n.262G>C n.1140G>C n.253G>C n.797G>C c.416G>C n.278G>C n.300-71G>C c.65-18G>C (n.65-18G>C) n.452G>C c.612G>C n.872G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1679-71G>C (n.1679-71G>C) c.1577-71G>C (n.1577-71G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1784G>C n.1690G>C n.1688-71G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1736G>C n.1642G>C n.1640-71G>C | |
| 17 | g.7224644G>T | CA397725649 | ACADVL | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.537-71G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.12G>T n.262G>T n.1140G>T n.253G>T n.797G>T c.416G>T n.278G>T n.300-71G>T c.65-18G>T (n.65-18G>T) n.452G>T c.612G>T n.872G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1679-71G>T (n.1679-71G>T) c.1577-71G>T (n.1577-71G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1784G>T n.1690G>T n.1688-71G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1736G>T n.1642G>T n.1640-71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224645_7224664del | CA2580094864 | ACADVL | c.1682_1701del (p.Glu561AlafsTer24) c.*1637_*1656del (n.*1637_*1656del) c.1616_1635del (p.Glu539AlafsTer24) c.537-70_537-51del c.1751_1770del (p.Glu584AlafsTer24) n.13_32del n.263_282del n.1141_1160del n.254_273del n.798_817del c.417_436del n.300-70_300-51del c.65-17_67del n.453_472del c.613_632del n.873_892del c.1454_1473del (p.Glu485AlafsTer24) c.1679-70_1679-51del (n.1679-70_1679-51del) c.1577-70_1577-51del (n.1577-70_1577-51del) c.1580_1599del (p.Glu527AlafsTer24) n.1785_1804del n.1691_1710del n.1688-70_1688-51del c.1670_1689del (p.Glu557AlafsTer24) n.1737_1756del n.1643_1662del n.1640-70_1640-51del | ClinVar gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224645A>C | CA397725650 | ACADVL | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.537-70A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.13A>C n.263A>C n.1141A>C n.254A>C n.798A>C c.417A>C n.279A>C n.300-70A>C c.65-17A>C (n.65-17A>C) n.453A>C c.613A>C n.873A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1679-70A>C (n.1679-70A>C) c.1577-70A>C (n.1577-70A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1785A>C n.1691A>C n.1688-70A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1737A>C n.1643A>C n.1640-70A>C | |
| 17 | g.7224645A>G | CA397725651 | ACADVL | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.537-70A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.13A>G n.263A>G n.1141A>G n.254A>G n.798A>G c.417A>G n.279A>G n.300-70A>G c.65-17A>G (n.65-17A>G) n.453A>G c.613A>G n.873A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1679-70A>G (n.1679-70A>G) c.1577-70A>G (n.1577-70A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1785A>G n.1691A>G n.1688-70A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1737A>G n.1643A>G n.1640-70A>G | |
| 17 | g.7224645A>T | CA397725652 | ACADVL | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.537-70A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) n.13A>T n.263A>T n.1141A>T n.254A>T n.798A>T c.417A>T n.279A>T n.300-70A>T c.65-17A>T (n.65-17A>T) n.453A>T c.613A>T n.873A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1679-70A>T (n.1679-70A>T) c.1577-70A>T (n.1577-70A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1785A>T n.1691A>T n.1688-70A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1737A>T n.1643A>T n.1640-70A>T | |
| 17 | g.7224645_7224647delinsAAC | CA2245715030 | ACADVL | c.1682_1684delinsAAC (p.Glu561=) c.*1637_*1639delinsAAC (n.*1637_*1639delinsAAC) c.1616_1618delinsAAC (p.Glu539=) c.537-70_537-68delinsAAC c.1751_1753delinsAAC (p.Glu584=) n.13_15delinsAAC n.263_265delinsAAC n.1141_1143delinsAAC n.254_256delinsAAC n.798_800delinsAAC c.417_419delinsAAC n.279_281delinsAAC n.300-70_300-68delinsAAC c.65-17_65-15delinsAAC (n.65-17_65-15delinsAAC) n.453_455delinsAAC c.613_615delinsAAC n.873_875delinsAAC c.1454_1456delinsAAC (p.Glu485=) c.1679-70_1679-68delinsAAC (n.1679-70_1679-68delinsAAC) c.1577-70_1577-68delinsAAC (n.1577-70_1577-68delinsAAC) c.1580_1582delinsAAC (p.Glu527=) n.1785_1787delinsAAC n.1691_1693delinsAAC n.1688-70_1688-68delinsAAC c.1670_1672delinsAAC (p.Glu557=) n.1737_1739delinsAAC n.1643_1645delinsAAC n.1640-70_1640-68delinsAAC | |
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| 17 | g.7224646A>G | CA497694418 | ACADVL | c.1683A>G (p.Glu561=) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1617A>G (p.Glu539=) c.537-69A>G c.1752A>G (p.Glu584=) n.14A>G n.264A>G n.1142A>G n.255A>G n.799A>G c.418A>G n.280A>G n.300-69A>G c.65-16A>G (n.65-16A>G) n.454A>G c.614A>G n.874A>G c.1455A>G (p.Glu485=) c.1679-69A>G (n.1679-69A>G) c.1577-69A>G (n.1577-69A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) n.1786A>G n.1692A>G n.1688-69A>G c.1671A>G (p.Glu557=) n.1738A>G n.1644A>G n.1640-69A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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