Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1640-79_1640-77del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1734-1del
n.1640-1del
n.1640-74del
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.611T>A
n.871T>A
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
c.1679-72T>A (n.1679-72T>A)
c.1577-72T>A (n.1577-72T>A)
c.1578T>A (p.Asn526Lys)
n.1783T>A
n.1689T>A
n.1688-72T>A
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n.1641T>A
n.1640-72T>A
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c.1614T>C (p.Asn538=)
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c.1577-72T>C (n.1577-72T>C)
c.1578T>C (p.Asn526=)
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n.1640-72T>C
17g.7224643T>GCA397725646ACADVLc.1680T>G (p.Asn560Lys)
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c.1679-71G>A (n.1679-71G>A)
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 gnomAD v4
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c.1615G>C (p.Glu539Gln)
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n.12G>C
n.262G>C
n.1140G>C
n.253G>C
n.797G>C
c.416G>C
n.278G>C
n.300-71G>C
c.65-18G>C (n.65-18G>C)
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c.1679-71G>C (n.1679-71G>C)
c.1577-71G>C (n.1577-71G>C)
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n.1736G>C
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n.1640-71G>C
17g.7224644G>TCA397725649ACADVLc.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
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 gnomAD v4
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c.1616_1635del (p.Glu539AlafsTer24)
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n.13_32del
n.263_282del
n.1141_1160del
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c.1679-70_1679-51del (n.1679-70_1679-51del)
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n.1785_1804del
n.1691_1710del
n.1688-70_1688-51del
c.1670_1689del (p.Glu557AlafsTer24)
n.1737_1756del
n.1643_1662del
n.1640-70_1640-51del
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched