| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.7224535_7224546del | CA624860773 | ACADVL | c.1661_1672del (p.His554_Ile558delinsLeu) c.*1616_*1627del (n.*1616_*1627del) c.1595_1606del (p.His532_Ile536delinsLeu) c.519_530del c.1730_1741del (p.His577_Ile581delinsLeu) n.242_253del n.1031_1042del n.233_244del n.265_276del n.777_788del c.396_407del n.169_180del n.282_293del c.47_58del (p.His16_Ile20delinsLeu) n.432_443del c.592_603del n.852_863del c.1433_1444del (p.His478_Ile482delinsLeu) c.1559_1570del (p.His520_Ile524delinsLeu) n.1764_1775del n.1670_1681del c.1649_1660del (p.His550_Ile554delinsLeu) n.1716_1727del n.1622_1633del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224545G>A | CA497694370 | ACADVL | c.1671G>A (p.Gly557=) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1605G>A (p.Gly535=) c.529G>A c.1740G>A (p.Gly580=) n.252G>A n.1041G>A n.243G>A n.275G>A n.787G>A c.406G>A n.179G>A n.292G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.442G>A c.602G>A n.862G>A c.1443G>A (p.Gly481=) c.1569G>A (p.Gly523=) n.1774G>A n.1680G>A c.1659G>A (p.Gly553=) n.1726G>A n.1632G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224545G= | CA2245714605 | ACADVL | c.1671G= (p.Gly557=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.1605G= (p.Gly535=) c.529G= c.1740G= (p.Gly580=) n.252G= n.1041G= n.243G= n.275G= n.787G= c.406G= n.179G= n.292G= c.57G= (p.Gly19=) n.442G= c.602G= n.862G= c.1443G= (p.Gly481=) c.1569G= (p.Gly523=) n.1774G= n.1680G= c.1659G= (p.Gly553=) n.1726G= n.1632G= | |
| 17 | g.7224545G>T | CA497694372 | ACADVL | c.1671G>T (p.Gly557=) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1605G>T (p.Gly535=) c.529G>T c.1740G>T (p.Gly580=) n.252G>T n.1041G>T n.243G>T n.275G>T n.787G>T c.406G>T n.179G>T n.292G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.442G>T c.602G>T n.862G>T c.1443G>T (p.Gly481=) c.1569G>T (p.Gly523=) n.1774G>T n.1680G>T c.1659G>T (p.Gly553=) n.1726G>T n.1632G>T | |
| 17 | g.7224546A= | CA2245714607 | ACADVL | c.1672A= (p.Ile558=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.1606A= (p.Ile536=) c.530A= c.1741A= (p.Ile581=) n.253A= n.1042A= n.244A= n.276A= n.788A= c.407A= n.180A= n.293A= c.58A= (p.Ile20=) n.443A= c.603A= n.863A= c.1444A= (p.Ile482=) c.1570A= (p.Ile524=) n.1775A= n.1681A= c.1660A= (p.Ile554=) n.1727A= n.1633A= | |
| 17 | g.7224546A>C | CA397725615 | ACADVL | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.530A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) n.253A>C n.1042A>C n.244A>C n.276A>C n.788A>C c.407A>C n.180A>C n.293A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.443A>C c.603A>C n.863A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.1775A>C n.1681A>C c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.1727A>C n.1633A>C | |
| 17 | g.7224546A>G | CA397725616 | ACADVL | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.530A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) n.253A>G n.1042A>G n.244A>G n.276A>G n.788A>G c.407A>G n.180A>G n.293A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.443A>G c.603A>G n.863A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.1775A>G n.1681A>G c.1660A>G (p.Ile554Val) n.1727A>G n.1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224547T>A | CA397725620 | ACADVL | c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.531T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) n.254T>A n.1043T>A n.245T>A n.277T>A n.789T>A c.408T>A n.181T>A n.294T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.444T>A c.604T>A n.864T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.1776T>A n.1682T>A c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.1728T>A n.1634T>A | |
| 17 | g.7224547T>C | CA397725619 | ACADVL | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.531T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) n.254T>C n.1043T>C n.245T>C n.277T>C n.789T>C c.408T>C n.181T>C n.294T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.444T>C c.604T>C n.864T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.1776T>C n.1682T>C c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.1728T>C n.1634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224547T= | CA2245714611 | ACADVL | c.1673T= (p.Ile558=) c.*1628T= (n.*1628T=) c.1607T= (p.Ile536=) c.531T= c.1742T= (p.Ile581=) n.254T= n.1043T= n.245T= n.277T= n.789T= c.408T= n.181T= n.294T= c.59T= (p.Ile20=) n.444T= c.604T= n.864T= c.1445T= (p.Ile482=) c.1571T= (p.Ile524=) n.1776T= n.1682T= c.1661T= (p.Ile554=) n.1728T= n.1634T= | |
| 17 | g.7224548T>A | CA497694377 | ACADVL | c.1674T>A (p.Ile558=) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.1608T>A (p.Ile536=) c.532T>A c.1743T>A (p.Ile581=) n.255T>A n.1044T>A n.246T>A n.278T>A n.790T>A c.409T>A n.182T>A n.295T>A c.60T>A (p.Ile20=) n.445T>A c.605T>A n.865T>A c.1446T>A (p.Ile482=) c.1572T>A (p.Ile524=) n.1777T>A n.1683T>A c.1662T>A (p.Ile554=) n.1729T>A n.1635T>A | |
| 17 | g.7224548T>C | CA497694379 | ACADVL | c.1674T>C (p.Ile558=) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.1608T>C (p.Ile536=) c.532T>C c.1743T>C (p.Ile581=) n.255T>C n.1044T>C n.246T>C n.278T>C n.790T>C c.409T>C n.182T>C n.295T>C c.60T>C (p.Ile20=) n.445T>C c.605T>C n.865T>C c.1446T>C (p.Ile482=) c.1572T>C (p.Ile524=) n.1777T>C n.1683T>C c.1662T>C (p.Ile554=) n.1729T>C n.1635T>C | |
| 17 | g.7224548T>G | CA397725621 | ACADVL | c.1674T>G (p.Ile558Met) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.532T>G c.1743T>G (p.Ile581Met) n.255T>G n.1044T>G n.246T>G n.278T>G n.790T>G c.409T>G n.182T>G n.295T>G c.60T>G (p.Ile20Met) n.445T>G c.605T>G n.865T>G c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1572T>G (p.Ile524Met) n.1777T>G n.1683T>G c.1662T>G (p.Ile554Met) n.1729T>G n.1635T>G | |
| 17 | g.7224549G>A | CA397725622 | ACADVL | c.1675G>A (p.Val559Ile) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.533G>A c.1744G>A (p.Val582Ile) n.256G>A n.1045G>A n.247G>A n.279G>A n.791G>A c.410G>A n.183G>A n.296G>A c.61G>A (p.Val21Ile) n.446G>A c.606G>A n.866G>A c.1447G>A (p.Val483Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) n.1778G>A n.1684G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) n.1730G>A n.1636G>A | |
| 17 | g.7224549G>C | CA397725623 | ACADVL | c.1675G>C (p.Val559Leu) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.533G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) n.256G>C n.1045G>C n.247G>C n.279G>C n.791G>C c.410G>C n.183G>C n.296G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.446G>C c.606G>C n.866G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1778G>C n.1684G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) n.1730G>C n.1636G>C | |
| 17 | g.7224549G= | CA2245714613 | ACADVL | c.1675G= (p.Val559=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.1609G= (p.Val537=) c.533G= c.1744G= (p.Val582=) n.256G= n.1045G= n.247G= n.279G= n.791G= c.410G= n.183G= n.296G= c.61G= (p.Val21=) n.446G= c.606G= n.866G= c.1447G= (p.Val483=) c.1573G= (p.Val525=) n.1778G= n.1684G= c.1663G= (p.Val555=) n.1730G= n.1636G= | |
| 17 | g.7224549G>T | CA397725624 | ACADVL | c.1675G>T (p.Val559Phe) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.533G>T c.1744G>T (p.Val582Phe) n.256G>T n.1045G>T n.247G>T n.279G>T n.791G>T c.410G>T n.183G>T n.296G>T c.61G>T (p.Val21Phe) n.446G>T c.606G>T n.866G>T c.1447G>T (p.Val483Phe) c.1573G>T (p.Val525Phe) n.1778G>T n.1684G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) n.1730G>T n.1636G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224550T>C | CA397725626 | ACADVL | c.1676T>C (p.Val559Ala) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.534T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) n.257T>C n.1046T>C n.248T>C n.280T>C n.792T>C c.411T>C n.184T>C n.297T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.447T>C c.607T>C n.867T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) n.1779T>C n.1685T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) n.1731T>C n.1637T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224550T>G | CA397725627 | ACADVL | c.1676T>G (p.Val559Gly) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.534T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) n.257T>G n.1046T>G n.248T>G n.280T>G n.792T>G c.411T>G n.184T>G n.297T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.447T>G c.607T>G n.867T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) n.1779T>G n.1685T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) n.1731T>G n.1637T>G | |
| 17 | g.7224550_7224552delinsTCA | CA2245714616 | ACADVL | c.1676_1678delinsTCA (p.Val559=) c.*1631_*1633delinsTCA (n.*1631_*1633delinsTCA) c.1610_1612delinsTCA (p.Val537=) c.534_536delinsTCA c.1745_1747delinsTCA (p.Val582=) n.257_259delinsTCA n.1046_1048delinsTCA n.248_250delinsTCA n.280_282delinsTCA n.792_794delinsTCA c.411_413delinsTCA n.184_186delinsTCA n.297_299delinsTCA c.62_64delinsTCA (p.Val21=) n.447_449delinsTCA c.607_609delinsTCA n.867_869delinsTCA c.1448_1450delinsTCA (p.Val483=) c.1574_1576delinsTCA (p.Val525=) n.1779_1781delinsTCA n.1685_1687delinsTCA c.1664_1666delinsTCA (p.Val555=) n.1731_1733delinsTCA n.1637_1639delinsTCA | |
| 17 | g.7224551C>A | CA497694382 | ACADVL | c.1677C>A (p.Val559=) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.1611C>A (p.Val537=) c.535C>A c.1746C>A (p.Val582=) n.258C>A n.1047C>A n.249C>A n.281C>A n.793C>A c.412C>A n.185C>A n.298C>A c.63C>A (p.Val21=) n.448C>A c.608C>A n.868C>A c.1449C>A (p.Val483=) c.1575C>A (p.Val525=) n.1780C>A n.1686C>A c.1665C>A (p.Val555=) n.1732C>A n.1638C>A | |
| 17 | g.7224551C>G | CA497694384 | ACADVL | c.1677C>G (p.Val559=) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.1611C>G (p.Val537=) c.535C>G c.1746C>G (p.Val582=) n.258C>G n.1047C>G n.249C>G n.281C>G n.793C>G c.412C>G n.185C>G n.298C>G c.63C>G (p.Val21=) n.448C>G c.608C>G n.868C>G c.1449C>G (p.Val483=) c.1575C>G (p.Val525=) n.1780C>G n.1686C>G c.1665C>G (p.Val555=) n.1732C>G n.1638C>G | |
| 17 | g.7224551C>T | CA497694385 | ACADVL | c.1677C>T (p.Val559=) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.1611C>T (p.Val537=) c.535C>T c.1746C>T (p.Val582=) n.258C>T n.1047C>T n.249C>T n.281C>T n.793C>T c.412C>T n.185C>T n.298C>T c.63C>T (p.Val21=) n.448C>T c.608C>T n.868C>T c.1449C>T (p.Val483=) c.1575C>T (p.Val525=) n.1780C>T n.1686C>T c.1665C>T (p.Val555=) n.1732C>T n.1638C>T | |
| 17 | g.7224551_7224552del | CA624860774 | ACADVL | c.1677_1678del (p.Asn560Ter) c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del) c.1611_1612del (p.Asn538Ter) c.535_536del c.1746_1747del (p.Asn583Ter) n.258_259del n.1047_1048del n.249_250del n.281_282del n.793_794del c.412_413del n.185_186del n.298_299del c.63_64del (p.Thr22GlyfsTer23) n.448_449del c.608_609del n.868_869del c.1449_1450del (p.Asn484Ter) c.1677_1678del (p.Ser560Ter) c.1575_1576del (p.Ser526Ter) c.1575_1576del (p.Asn526Ter) n.1780_1781del n.1686_1687del c.1665_1666del (p.Asn556Ter) n.1732_1733del n.1638_1639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224551_7224555delinsCAGTA | CA2245714621 | ACADVL | c.1677_1678+3delinsCAGTA c.*1632_*1633+3delinsCAGTA c.1611_1612+3delinsCAGTA c.535_536+3delinsCAGTA c.1746_1747+3delinsCAGTA n.258_259+3delinsCAGTA n.1047_1051delinsCAGTA n.249_250+3delinsCAGTA n.281_285delinsCAGTA n.793_794+3delinsCAGTA c.412_413+3delinsCAGTA n.185_189delinsCAGTA n.298_299+3delinsCAGTA c.63_64+3delinsCAGTA n.448_449+3delinsCAGTA c.608_609+3delinsCAGTA n.868_869+3delinsCAGTA c.1449_1450+3delinsCAGTA c.1575_1576+3delinsCAGTA n.1780_1781+3delinsCAGTA n.1686_1687+3delinsCAGTA c.1665_1666+3delinsCAGTA n.1732_1733+3delinsCAGTA n.1638_1639+3delinsCAGTA | |
| 17 | g.7224552A>C | CA397725628 | ACADVL | c.1678A>C (p.Asn560His) c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.1612A>C (p.Asn538His) c.536A>C c.1747A>C (p.Asn583His) n.259A>C n.1048A>C n.250A>C n.282A>C n.794A>C c.413A>C n.186A>C n.299A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.449A>C c.609A>C n.869A>C c.1450A>C (p.Asn484His) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1576A>C (p.Asn526His) n.1781A>C n.1687A>C c.1666A>C (p.Asn556His) n.1733A>C n.1639A>C | |
| 17 | g.7224552A>G | CA397725629 | ACADVL | c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.536A>G c.1747A>G (p.Asn583Asp) n.259A>G n.1048A>G n.250A>G n.282A>G n.794A>G c.413A>G n.186A>G n.299A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.449A>G c.609A>G n.869A>G c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.1781A>G n.1687A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) n.1733A>G n.1639A>G | |
| 17 | g.7224552A>T | CA397725630 | ACADVL | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.536A>T c.1747A>T (p.Asn583Tyr) n.259A>T n.1048A>T n.250A>T n.282A>T n.794A>T c.413A>T n.186A>T n.299A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.449A>T c.609A>T n.869A>T c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.1781A>T n.1687A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) n.1733A>T n.1639A>T | dbSNP |
| 17 | g.7224555_7224558del | CA8338202 | ACADVL | c.1678+3_1678+6del c.*1633+3_*1633+6del c.1612+3_1612+6del c.536+3_536+6del c.1747+3_1747+6del n.259+3_259+6del n.1051_1054del n.250+3_250+6del n.285_288del n.794+3_794+6del c.413+3_413+6del n.189_192del n.299+3_299+6del c.64+3_64+6del n.449+3_449+6del c.609+3_609+6del n.869+3_869+6del c.1450+3_1450+6del c.1576+3_1576+6del n.1781+3_1781+6del n.1687+3_1687+6del c.1666+3_1666+6del n.1733+3_1733+6del n.1639+3_1639+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224553G>A | CA287440629 | ACADVL | c.1678+1G>A (n.1678+1G>A) c.*1633+1G>A (n.*1633+1G>A) c.1612+1G>A (n.1612+1G>A) c.536+1G>A c.1747+1G>A (n.1747+1G>A) n.259+1G>A n.1049G>A n.250+1G>A n.283G>A n.794+1G>A c.413+1G>A n.187G>A n.299+1G>A c.64+1G>A (n.64+1G>A) n.449+1G>A c.609+1G>A n.869+1G>A c.1450+1G>A (n.1450+1G>A) c.1576+1G>A (n.1576+1G>A) n.1781+1G>A n.1687+1G>A c.1666+1G>A (n.1666+1G>A) n.1733+1G>A n.1639+1G>A | dbSNP |
| 17 | g.7224553G>C | CA397725631 | ACADVL | c.1678+1G>C (n.1678+1G>C) c.*1633+1G>C (n.*1633+1G>C) c.1612+1G>C (n.1612+1G>C) c.536+1G>C c.1747+1G>C (n.1747+1G>C) n.259+1G>C n.1049G>C n.250+1G>C n.283G>C n.794+1G>C c.413+1G>C n.187G>C n.299+1G>C c.64+1G>C (n.64+1G>C) n.449+1G>C c.609+1G>C n.869+1G>C c.1450+1G>C (n.1450+1G>C) c.1576+1G>C (n.1576+1G>C) n.1781+1G>C n.1687+1G>C c.1666+1G>C (n.1666+1G>C) n.1733+1G>C n.1639+1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224553G= | CA2245714636 | ACADVL | c.1678+1G= (n.1678+1G=) c.*1633+1G= (n.*1633+1G=) c.1612+1G= (n.1612+1G=) c.536+1G= c.1747+1G= (n.1747+1G=) n.259+1G= n.1049G= n.250+1G= n.283G= n.794+1G= c.413+1G= n.187G= n.299+1G= c.64+1G= (n.64+1G=) n.449+1G= c.609+1G= n.869+1G= c.1450+1G= (n.1450+1G=) c.1576+1G= (n.1576+1G=) n.1781+1G= n.1687+1G= c.1666+1G= (n.1666+1G=) n.1733+1G= n.1639+1G= | |
| 17 | g.7224553G>T | CA397725632 | ACADVL | c.1678+1G>T (n.1678+1G>T) c.*1633+1G>T (n.*1633+1G>T) c.1612+1G>T (n.1612+1G>T) c.536+1G>T c.1747+1G>T (n.1747+1G>T) n.259+1G>T n.1049G>T n.250+1G>T n.283G>T n.794+1G>T c.413+1G>T n.187G>T n.299+1G>T c.64+1G>T (n.64+1G>T) n.449+1G>T c.609+1G>T n.869+1G>T c.1450+1G>T (n.1450+1G>T) c.1576+1G>T (n.1576+1G>T) n.1781+1G>T n.1687+1G>T c.1666+1G>T (n.1666+1G>T) n.1733+1G>T n.1639+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224554T>A | CA397725633 | ACADVL | c.1678+2T>A (n.1678+2T>A) c.*1633+2T>A (n.*1633+2T>A) c.1612+2T>A (n.1612+2T>A) c.536+2T>A c.1747+2T>A (n.1747+2T>A) n.259+2T>A n.1050T>A n.250+2T>A n.284T>A n.794+2T>A c.413+2T>A n.188T>A n.299+2T>A c.64+2T>A (n.64+2T>A) n.449+2T>A c.609+2T>A n.869+2T>A c.1450+2T>A (n.1450+2T>A) c.1576+2T>A (n.1576+2T>A) n.1781+2T>A n.1687+2T>A c.1666+2T>A (n.1666+2T>A) n.1733+2T>A n.1639+2T>A | |
| 17 | g.7224554T>C | CA397725634 | ACADVL | c.1678+2T>C (n.1678+2T>C) c.*1633+2T>C (n.*1633+2T>C) c.1612+2T>C (n.1612+2T>C) c.536+2T>C c.1747+2T>C (n.1747+2T>C) n.259+2T>C n.1050T>C n.250+2T>C n.284T>C n.794+2T>C c.413+2T>C n.188T>C n.299+2T>C c.64+2T>C (n.64+2T>C) n.449+2T>C c.609+2T>C n.869+2T>C c.1450+2T>C (n.1450+2T>C) c.1576+2T>C (n.1576+2T>C) n.1781+2T>C n.1687+2T>C c.1666+2T>C (n.1666+2T>C) n.1733+2T>C n.1639+2T>C | |
| 17 | g.7224554T>G | CA397725635 | ACADVL | c.1678+2T>G (n.1678+2T>G) c.*1633+2T>G (n.*1633+2T>G) c.1612+2T>G (n.1612+2T>G) c.536+2T>G c.1747+2T>G (n.1747+2T>G) n.259+2T>G n.1050T>G n.250+2T>G n.284T>G n.794+2T>G c.413+2T>G n.188T>G n.299+2T>G c.64+2T>G (n.64+2T>G) n.449+2T>G c.609+2T>G n.869+2T>G c.1450+2T>G (n.1450+2T>G) c.1576+2T>G (n.1576+2T>G) n.1781+2T>G n.1687+2T>G c.1666+2T>G (n.1666+2T>G) n.1733+2T>G n.1639+2T>G | |
| 17 | g.7224554dup | CA8338203 | ACADVL | c.1678+2dup (n.1678+2dup) c.*1633+2dup (n.*1633+2dup) c.1612+2dup (n.1612+2dup) c.536+2dup c.1747+2dup (n.1747+2dup) n.259+2dup n.1050dup n.250+2dup n.284dup n.794+2dup c.413+2dup n.188dup n.299+2dup c.64+2dup (n.64+2dup) n.449+2dup c.609+2dup n.869+2dup c.1450+2dup (n.1450+2dup) c.1576+2dup (n.1576+2dup) n.1781+2dup n.1687+2dup c.1666+2dup (n.1666+2dup) n.1733+2dup n.1639+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224555A= | CA2245714649 | ACADVL | c.1678+3A= (n.1678+3A=) c.*1633+3A= (n.*1633+3A=) c.1612+3A= (n.1612+3A=) c.536+3A= c.1747+3A= (n.1747+3A=) n.259+3A= n.1051A= n.250+3A= n.285A= n.794+3A= c.413+3A= n.189A= n.299+3A= c.64+3A= (n.64+3A=) n.449+3A= c.609+3A= n.869+3A= c.1450+3A= (n.1450+3A=) c.1576+3A= (n.1576+3A=) n.1781+3A= n.1687+3A= c.1666+3A= (n.1666+3A=) n.1733+3A= n.1639+3A= | |
| 17 | g.7224555A>G | CA624860775 | ACADVL | c.1678+3A>G (n.1678+3A>G) c.*1633+3A>G (n.*1633+3A>G) c.1612+3A>G (n.1612+3A>G) c.536+3A>G c.1747+3A>G (n.1747+3A>G) n.259+3A>G n.1051A>G n.250+3A>G n.285A>G n.794+3A>G c.413+3A>G n.189A>G n.299+3A>G c.64+3A>G (n.64+3A>G) n.449+3A>G c.609+3A>G n.869+3A>G c.1450+3A>G (n.1450+3A>G) c.1576+3A>G (n.1576+3A>G) n.1781+3A>G n.1687+3A>G c.1666+3A>G (n.1666+3A>G) n.1733+3A>G n.1639+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224556A= | CA2245714651 | ACADVL | c.1678+4A= (n.1678+4A=) c.*1633+4A= (n.*1633+4A=) c.1612+4A= (n.1612+4A=) c.536+4A= c.1747+4A= (n.1747+4A=) n.259+4A= n.1052A= n.250+4A= n.286A= n.794+4A= c.413+4A= n.190A= n.299+4A= c.64+4A= (n.64+4A=) n.449+4A= c.609+4A= n.869+4A= c.1450+4A= (n.1450+4A=) c.1576+4A= (n.1576+4A=) n.1781+4A= n.1687+4A= c.1666+4A= (n.1666+4A=) n.1733+4A= n.1639+4A= | |
| 17 | g.7224556A>T | CA16043043 | ACADVL | c.1678+4A>T (n.1678+4A>T) c.*1633+4A>T (n.*1633+4A>T) c.1612+4A>T (n.1612+4A>T) c.536+4A>T c.1747+4A>T (n.1747+4A>T) n.259+4A>T n.1052A>T n.250+4A>T n.286A>T n.794+4A>T c.413+4A>T n.190A>T n.299+4A>T c.64+4A>T (n.64+4A>T) n.449+4A>T c.609+4A>T n.869+4A>T c.1450+4A>T (n.1450+4A>T) c.1576+4A>T (n.1576+4A>T) n.1781+4A>T n.1687+4A>T c.1666+4A>T (n.1666+4A>T) n.1733+4A>T n.1639+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224556_7224557delinsAG | CA2245714655 | ACADVL | c.1678+4_1678+5delinsAG (n.1678+4_1678+5delinsAG) c.*1633+4_*1633+5delinsAG (n.*1633+4_*1633+5delinsAG) c.1612+4_1612+5delinsAG (n.1612+4_1612+5delinsAG) c.536+4_536+5delinsAG c.1747+4_1747+5delinsAG (n.1747+4_1747+5delinsAG) n.259+4_259+5delinsAG n.1052_1053delinsAG n.250+4_250+5delinsAG n.286_287delinsAG n.794+4_794+5delinsAG c.413+4_413+5delinsAG n.190_191delinsAG n.299+4_299+5delinsAG c.64+4_64+5delinsAG (n.64+4_64+5delinsAG) n.449+4_449+5delinsAG c.609+4_609+5delinsAG n.869+4_869+5delinsAG c.1450+4_1450+5delinsAG (n.1450+4_1450+5delinsAG) c.1576+4_1576+5delinsAG (n.1576+4_1576+5delinsAG) n.1781+4_1781+5delinsAG n.1687+4_1687+5delinsAG c.1666+4_1666+5delinsAG (n.1666+4_1666+5delinsAG) n.1733+4_1733+5delinsAG n.1639+4_1639+5delinsAG | |
| 17 | g.7224557del | CA624860776 | ACADVL | c.1678+5del (n.1678+5del) c.*1633+5del (n.*1633+5del) c.1612+5del (n.1612+5del) c.536+5del c.1747+5del (n.1747+5del) n.259+5del n.1053del n.250+5del n.287del n.794+5del c.413+5del n.191del n.299+5del c.64+5del (n.64+5del) n.449+5del c.609+5del n.869+5del c.1450+5del (n.1450+5del) c.1576+5del (n.1576+5del) n.1781+5del n.1687+5del c.1666+5del (n.1666+5del) n.1733+5del n.1639+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224558T>C | CA8338204 | ACADVL | c.1678+6T>C (n.1678+6T>C) c.*1633+6T>C (n.*1633+6T>C) c.1612+6T>C (n.1612+6T>C) c.536+6T>C c.1747+6T>C (n.1747+6T>C) n.259+6T>C n.1054T>C n.250+6T>C n.288T>C n.794+6T>C c.413+6T>C n.192T>C n.299+6T>C c.64+6T>C (n.64+6T>C) n.449+6T>C c.609+6T>C n.869+6T>C c.1450+6T>C (n.1450+6T>C) c.1576+6T>C (n.1576+6T>C) n.1781+6T>C n.1687+6T>C c.1666+6T>C (n.1666+6T>C) n.1733+6T>C n.1639+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |