| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.7224535_7224546del | CA624860773 | ACADVL | c.1661_1672del (p.His554_Ile558delinsLeu) c.*1616_*1627del (n.*1616_*1627del) c.1595_1606del (p.His532_Ile536delinsLeu) c.519_530del c.1730_1741del (p.His577_Ile581delinsLeu) n.242_253del n.1031_1042del n.233_244del n.265_276del n.777_788del c.396_407del n.169_180del n.282_293del c.47_58del (p.His16_Ile20delinsLeu) n.432_443del c.592_603del n.852_863del c.1433_1444del (p.His478_Ile482delinsLeu) c.1559_1570del (p.His520_Ile524delinsLeu) n.1764_1775del n.1670_1681del c.1649_1660del (p.His550_Ile554delinsLeu) n.1716_1727del n.1622_1633del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7224543G>A | CA397725610 | ACADVL | c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.527G>A c.1738G>A (p.Gly580Arg) n.250G>A n.1039G>A n.241G>A n.273G>A n.785G>A c.404G>A n.177G>A n.290G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.440G>A c.600G>A n.860G>A c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) n.1772G>A n.1678G>A c.1657G>A (p.Gly553Arg) n.1724G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224543G>C | CA397725611 | ACADVL | c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.527G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.250G>C n.1039G>C n.241G>C n.273G>C n.785G>C c.404G>C n.177G>C n.290G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.440G>C c.600G>C n.860G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.1772G>C n.1678G>C c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.1724G>C n.1630G>C | |
| 17 | g.7224543G>T | CA397725612 | ACADVL | c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1603G>T (p.Gly535Trp) c.527G>T c.1738G>T (p.Gly580Trp) n.250G>T n.1039G>T n.241G>T n.273G>T n.785G>T c.404G>T n.177G>T n.290G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) n.440G>T c.600G>T n.860G>T c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1567G>T (p.Gly523Trp) n.1772G>T n.1678G>T c.1657G>T (p.Gly553Trp) n.1724G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224544G>A | CA8338201 | ACADVL | c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.528G>A c.1739G>A (p.Gly580Glu) n.251G>A n.1040G>A n.242G>A n.274G>A n.786G>A c.405G>A n.178G>A n.291G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.441G>A c.601G>A n.861G>A c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.1773G>A n.1679G>A c.1658G>A (p.Gly553Glu) n.1725G>A n.1631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224544G>C | CA397725613 | ACADVL | c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.528G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.251G>C n.1040G>C n.242G>C n.274G>C n.786G>C c.405G>C n.178G>C n.291G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.441G>C c.601G>C n.861G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.1773G>C n.1679G>C c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.1725G>C n.1631G>C | |
| 17 | g.7224544G= | CA2245714601 | ACADVL | c.1670G= (p.Gly557=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.1604G= (p.Gly535=) c.528G= c.1739G= (p.Gly580=) n.251G= n.1040G= n.242G= n.274G= n.786G= c.405G= n.178G= n.291G= c.56G= (p.Gly19=) n.441G= c.601G= n.861G= c.1442G= (p.Gly481=) c.1568G= (p.Gly523=) n.1773G= n.1679G= c.1658G= (p.Gly553=) n.1725G= n.1631G= | |
| 17 | g.7224544G>T | CA397725614 | ACADVL | c.1670G>T (p.Gly557Val) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.528G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) n.251G>T n.1040G>T n.242G>T n.274G>T n.786G>T c.405G>T n.178G>T n.291G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.441G>T c.601G>T n.861G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) n.1773G>T n.1679G>T c.1658G>T (p.Gly553Val) n.1725G>T n.1631G>T | |
| 17 | g.7224545G>A | CA497694370 | ACADVL | c.1671G>A (p.Gly557=) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1605G>A (p.Gly535=) c.529G>A c.1740G>A (p.Gly580=) n.252G>A n.1041G>A n.243G>A n.275G>A n.787G>A c.406G>A n.179G>A n.292G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.442G>A c.602G>A n.862G>A c.1443G>A (p.Gly481=) c.1569G>A (p.Gly523=) n.1774G>A n.1680G>A c.1659G>A (p.Gly553=) n.1726G>A n.1632G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224545G>C | CA497694371 | ACADVL | c.1671G>C (p.Gly557=) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1605G>C (p.Gly535=) c.529G>C c.1740G>C (p.Gly580=) n.252G>C n.1041G>C n.243G>C n.275G>C n.787G>C c.406G>C n.179G>C n.292G>C c.57G>C (p.Gly19=) n.442G>C c.602G>C n.862G>C c.1443G>C (p.Gly481=) c.1569G>C (p.Gly523=) n.1774G>C n.1680G>C c.1659G>C (p.Gly553=) n.1726G>C n.1632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224545G= | CA2245714605 | ACADVL | c.1671G= (p.Gly557=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.1605G= (p.Gly535=) c.529G= c.1740G= (p.Gly580=) n.252G= n.1041G= n.243G= n.275G= n.787G= c.406G= n.179G= n.292G= c.57G= (p.Gly19=) n.442G= c.602G= n.862G= c.1443G= (p.Gly481=) c.1569G= (p.Gly523=) n.1774G= n.1680G= c.1659G= (p.Gly553=) n.1726G= n.1632G= | |
| 17 | g.7224545G>T | CA497694372 | ACADVL | c.1671G>T (p.Gly557=) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1605G>T (p.Gly535=) c.529G>T c.1740G>T (p.Gly580=) n.252G>T n.1041G>T n.243G>T n.275G>T n.787G>T c.406G>T n.179G>T n.292G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.442G>T c.602G>T n.862G>T c.1443G>T (p.Gly481=) c.1569G>T (p.Gly523=) n.1774G>T n.1680G>T c.1659G>T (p.Gly553=) n.1726G>T n.1632G>T | |
| 17 | g.7224546A= | CA2245714607 | ACADVL | c.1672A= (p.Ile558=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.1606A= (p.Ile536=) c.530A= c.1741A= (p.Ile581=) n.253A= n.1042A= n.244A= n.276A= n.788A= c.407A= n.180A= n.293A= c.58A= (p.Ile20=) n.443A= c.603A= n.863A= c.1444A= (p.Ile482=) c.1570A= (p.Ile524=) n.1775A= n.1681A= c.1660A= (p.Ile554=) n.1727A= n.1633A= | |
| 17 | g.7224546A>C | CA397725615 | ACADVL | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.530A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) n.253A>C n.1042A>C n.244A>C n.276A>C n.788A>C c.407A>C n.180A>C n.293A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.443A>C c.603A>C n.863A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.1775A>C n.1681A>C c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.1727A>C n.1633A>C | |
| 17 | g.7224546A>G | CA397725616 | ACADVL | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.530A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) n.253A>G n.1042A>G n.244A>G n.276A>G n.788A>G c.407A>G n.180A>G n.293A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.443A>G c.603A>G n.863A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.1775A>G n.1681A>G c.1660A>G (p.Ile554Val) n.1727A>G n.1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224546A>T | CA397725617 | ACADVL | c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.530A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) n.253A>T n.1042A>T n.244A>T n.276A>T n.788A>T c.407A>T n.180A>T n.293A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.443A>T c.603A>T n.863A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.1775A>T n.1681A>T c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.1727A>T n.1633A>T | |
| 17 | g.7224547T>A | CA397725620 | ACADVL | c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.531T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) n.254T>A n.1043T>A n.245T>A n.277T>A n.789T>A c.408T>A n.181T>A n.294T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.444T>A c.604T>A n.864T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.1776T>A n.1682T>A c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.1728T>A n.1634T>A | |
| 17 | g.7224547T>C | CA397725619 | ACADVL | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.531T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) n.254T>C n.1043T>C n.245T>C n.277T>C n.789T>C c.408T>C n.181T>C n.294T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.444T>C c.604T>C n.864T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.1776T>C n.1682T>C c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.1728T>C n.1634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224547T>G | CA397725618 | ACADVL | c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.531T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) n.254T>G n.1043T>G n.245T>G n.277T>G n.789T>G c.408T>G n.181T>G n.294T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.444T>G c.604T>G n.864T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.1776T>G n.1682T>G c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.1728T>G n.1634T>G | |
| 17 | g.7224547T= | CA2245714611 | ACADVL | c.1673T= (p.Ile558=) c.*1628T= (n.*1628T=) c.1607T= (p.Ile536=) c.531T= c.1742T= (p.Ile581=) n.254T= n.1043T= n.245T= n.277T= n.789T= c.408T= n.181T= n.294T= c.59T= (p.Ile20=) n.444T= c.604T= n.864T= c.1445T= (p.Ile482=) c.1571T= (p.Ile524=) n.1776T= n.1682T= c.1661T= (p.Ile554=) n.1728T= n.1634T= | |
| 17 | g.7224548T>A | CA497694377 | ACADVL | c.1674T>A (p.Ile558=) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.1608T>A (p.Ile536=) c.532T>A c.1743T>A (p.Ile581=) n.255T>A n.1044T>A n.246T>A n.278T>A n.790T>A c.409T>A n.182T>A n.295T>A c.60T>A (p.Ile20=) n.445T>A c.605T>A n.865T>A c.1446T>A (p.Ile482=) c.1572T>A (p.Ile524=) n.1777T>A n.1683T>A c.1662T>A (p.Ile554=) n.1729T>A n.1635T>A | |
| 17 | g.7224548T>C | CA497694379 | ACADVL | c.1674T>C (p.Ile558=) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.1608T>C (p.Ile536=) c.532T>C c.1743T>C (p.Ile581=) n.255T>C n.1044T>C n.246T>C n.278T>C n.790T>C c.409T>C n.182T>C n.295T>C c.60T>C (p.Ile20=) n.445T>C c.605T>C n.865T>C c.1446T>C (p.Ile482=) c.1572T>C (p.Ile524=) n.1777T>C n.1683T>C c.1662T>C (p.Ile554=) n.1729T>C n.1635T>C | |
| 17 | g.7224548T>G | CA397725621 | ACADVL | c.1674T>G (p.Ile558Met) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.532T>G c.1743T>G (p.Ile581Met) n.255T>G n.1044T>G n.246T>G n.278T>G n.790T>G c.409T>G n.182T>G n.295T>G c.60T>G (p.Ile20Met) n.445T>G c.605T>G n.865T>G c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1572T>G (p.Ile524Met) n.1777T>G n.1683T>G c.1662T>G (p.Ile554Met) n.1729T>G n.1635T>G | |
| 17 | g.7224549G>A | CA397725622 | ACADVL | c.1675G>A (p.Val559Ile) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.533G>A c.1744G>A (p.Val582Ile) n.256G>A n.1045G>A n.247G>A n.279G>A n.791G>A c.410G>A n.183G>A n.296G>A c.61G>A (p.Val21Ile) n.446G>A c.606G>A n.866G>A c.1447G>A (p.Val483Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) n.1778G>A n.1684G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) n.1730G>A n.1636G>A | |
| 17 | g.7224549G>C | CA397725623 | ACADVL | c.1675G>C (p.Val559Leu) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.533G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) n.256G>C n.1045G>C n.247G>C n.279G>C n.791G>C c.410G>C n.183G>C n.296G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.446G>C c.606G>C n.866G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1778G>C n.1684G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) n.1730G>C n.1636G>C | |
| 17 | g.7224549G= | CA2245714613 | ACADVL | c.1675G= (p.Val559=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.1609G= (p.Val537=) c.533G= c.1744G= (p.Val582=) n.256G= n.1045G= n.247G= n.279G= n.791G= c.410G= n.183G= n.296G= c.61G= (p.Val21=) n.446G= c.606G= n.866G= c.1447G= (p.Val483=) c.1573G= (p.Val525=) n.1778G= n.1684G= c.1663G= (p.Val555=) n.1730G= n.1636G= | |
| 17 | g.7224549G>T | CA397725624 | ACADVL | c.1675G>T (p.Val559Phe) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.533G>T c.1744G>T (p.Val582Phe) n.256G>T n.1045G>T n.247G>T n.279G>T n.791G>T c.410G>T n.183G>T n.296G>T c.61G>T (p.Val21Phe) n.446G>T c.606G>T n.866G>T c.1447G>T (p.Val483Phe) c.1573G>T (p.Val525Phe) n.1778G>T n.1684G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) n.1730G>T n.1636G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224550T>A | CA397725625 | ACADVL | c.1676T>A (p.Val559Asp) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.534T>A c.1745T>A (p.Val582Asp) n.257T>A n.1046T>A n.248T>A n.280T>A n.792T>A c.411T>A n.184T>A n.297T>A c.62T>A (p.Val21Asp) n.447T>A c.607T>A n.867T>A c.1448T>A (p.Val483Asp) c.1574T>A (p.Val525Asp) n.1779T>A n.1685T>A c.1664T>A (p.Val555Asp) n.1731T>A n.1637T>A | |
| 17 | g.7224550T>C | CA397725626 | ACADVL | c.1676T>C (p.Val559Ala) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.534T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) n.257T>C n.1046T>C n.248T>C n.280T>C n.792T>C c.411T>C n.184T>C n.297T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.447T>C c.607T>C n.867T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) n.1779T>C n.1685T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) n.1731T>C n.1637T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224550T>G | CA397725627 | ACADVL | c.1676T>G (p.Val559Gly) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.534T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) n.257T>G n.1046T>G n.248T>G n.280T>G n.792T>G c.411T>G n.184T>G n.297T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.447T>G c.607T>G n.867T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) n.1779T>G n.1685T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) n.1731T>G n.1637T>G | |
| 17 | g.7224550_7224552delinsTCA | CA2245714616 | ACADVL | c.1676_1678delinsTCA (p.Val559=) c.*1631_*1633delinsTCA (n.*1631_*1633delinsTCA) c.1610_1612delinsTCA (p.Val537=) c.534_536delinsTCA c.1745_1747delinsTCA (p.Val582=) n.257_259delinsTCA n.1046_1048delinsTCA n.248_250delinsTCA n.280_282delinsTCA n.792_794delinsTCA c.411_413delinsTCA n.184_186delinsTCA n.297_299delinsTCA c.62_64delinsTCA (p.Val21=) n.447_449delinsTCA c.607_609delinsTCA n.867_869delinsTCA c.1448_1450delinsTCA (p.Val483=) c.1574_1576delinsTCA (p.Val525=) n.1779_1781delinsTCA n.1685_1687delinsTCA c.1664_1666delinsTCA (p.Val555=) n.1731_1733delinsTCA n.1637_1639delinsTCA | |
| 17 | g.7224551C>A | CA497694382 | ACADVL | c.1677C>A (p.Val559=) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.1611C>A (p.Val537=) c.535C>A c.1746C>A (p.Val582=) n.258C>A n.1047C>A n.249C>A n.281C>A n.793C>A c.412C>A n.185C>A n.298C>A c.63C>A (p.Val21=) n.448C>A c.608C>A n.868C>A c.1449C>A (p.Val483=) c.1575C>A (p.Val525=) n.1780C>A n.1686C>A c.1665C>A (p.Val555=) n.1732C>A n.1638C>A | |
| 17 | g.7224551C>G | CA497694384 | ACADVL | c.1677C>G (p.Val559=) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.1611C>G (p.Val537=) c.535C>G c.1746C>G (p.Val582=) n.258C>G n.1047C>G n.249C>G n.281C>G n.793C>G c.412C>G n.185C>G n.298C>G c.63C>G (p.Val21=) n.448C>G c.608C>G n.868C>G c.1449C>G (p.Val483=) c.1575C>G (p.Val525=) n.1780C>G n.1686C>G c.1665C>G (p.Val555=) n.1732C>G n.1638C>G | |
| 17 | g.7224551C>T | CA497694385 | ACADVL | c.1677C>T (p.Val559=) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.1611C>T (p.Val537=) c.535C>T c.1746C>T (p.Val582=) n.258C>T n.1047C>T n.249C>T n.281C>T n.793C>T c.412C>T n.185C>T n.298C>T c.63C>T (p.Val21=) n.448C>T c.608C>T n.868C>T c.1449C>T (p.Val483=) c.1575C>T (p.Val525=) n.1780C>T n.1686C>T c.1665C>T (p.Val555=) n.1732C>T n.1638C>T | |
| 17 | g.7224551_7224552del | CA624860774 | ACADVL | c.1677_1678del (p.Asn560Ter) c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del) c.1611_1612del (p.Asn538Ter) c.535_536del c.1746_1747del (p.Asn583Ter) n.258_259del n.1047_1048del n.249_250del n.281_282del n.793_794del c.412_413del n.185_186del n.298_299del c.63_64del (p.Thr22GlyfsTer23) n.448_449del c.608_609del n.868_869del c.1449_1450del (p.Asn484Ter) c.1677_1678del (p.Ser560Ter) c.1575_1576del (p.Ser526Ter) c.1575_1576del (p.Asn526Ter) n.1780_1781del n.1686_1687del c.1665_1666del (p.Asn556Ter) n.1732_1733del n.1638_1639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224551_7224555delinsCAGTA | CA2245714621 | ACADVL | c.1677_1678+3delinsCAGTA c.*1632_*1633+3delinsCAGTA c.1611_1612+3delinsCAGTA c.535_536+3delinsCAGTA c.1746_1747+3delinsCAGTA n.258_259+3delinsCAGTA n.1047_1051delinsCAGTA n.249_250+3delinsCAGTA n.281_285delinsCAGTA n.793_794+3delinsCAGTA c.412_413+3delinsCAGTA n.185_189delinsCAGTA n.298_299+3delinsCAGTA c.63_64+3delinsCAGTA n.448_449+3delinsCAGTA c.608_609+3delinsCAGTA n.868_869+3delinsCAGTA c.1449_1450+3delinsCAGTA c.1575_1576+3delinsCAGTA n.1780_1781+3delinsCAGTA n.1686_1687+3delinsCAGTA c.1665_1666+3delinsCAGTA n.1732_1733+3delinsCAGTA n.1638_1639+3delinsCAGTA | |
| 17 | g.7224552A>C | CA397725628 | ACADVL | c.1678A>C (p.Asn560His) c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.1612A>C (p.Asn538His) c.536A>C c.1747A>C (p.Asn583His) n.259A>C n.1048A>C n.250A>C n.282A>C n.794A>C c.413A>C n.186A>C n.299A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.449A>C c.609A>C n.869A>C c.1450A>C (p.Asn484His) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1576A>C (p.Asn526His) n.1781A>C n.1687A>C c.1666A>C (p.Asn556His) n.1733A>C n.1639A>C | |
| 17 | g.7224552A>G | CA397725629 | ACADVL | c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.536A>G c.1747A>G (p.Asn583Asp) n.259A>G n.1048A>G n.250A>G n.282A>G n.794A>G c.413A>G n.186A>G n.299A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.449A>G c.609A>G n.869A>G c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.1781A>G n.1687A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) n.1733A>G n.1639A>G | |
| 17 | g.7224552A>T | CA397725630 | ACADVL | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.536A>T c.1747A>T (p.Asn583Tyr) n.259A>T n.1048A>T n.250A>T n.282A>T n.794A>T c.413A>T n.186A>T n.299A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.449A>T c.609A>T n.869A>T c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.1781A>T n.1687A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) n.1733A>T n.1639A>T | dbSNP |
| 17 | g.7224555_7224558del | CA8338202 | ACADVL | c.1678+3_1678+6del c.*1633+3_*1633+6del c.1612+3_1612+6del c.536+3_536+6del c.1747+3_1747+6del n.259+3_259+6del n.1051_1054del n.250+3_250+6del n.285_288del n.794+3_794+6del c.413+3_413+6del n.189_192del n.299+3_299+6del c.64+3_64+6del n.449+3_449+6del c.609+3_609+6del n.869+3_869+6del c.1450+3_1450+6del c.1576+3_1576+6del n.1781+3_1781+6del n.1687+3_1687+6del c.1666+3_1666+6del n.1733+3_1733+6del n.1639+3_1639+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224553G>A | CA287440629 | ACADVL | c.1678+1G>A (n.1678+1G>A) c.*1633+1G>A (n.*1633+1G>A) c.1612+1G>A (n.1612+1G>A) c.536+1G>A c.1747+1G>A (n.1747+1G>A) n.259+1G>A n.1049G>A n.250+1G>A n.283G>A n.794+1G>A c.413+1G>A n.187G>A n.299+1G>A c.64+1G>A (n.64+1G>A) n.449+1G>A c.609+1G>A n.869+1G>A c.1450+1G>A (n.1450+1G>A) c.1576+1G>A (n.1576+1G>A) n.1781+1G>A n.1687+1G>A c.1666+1G>A (n.1666+1G>A) n.1733+1G>A n.1639+1G>A | dbSNP |
| 17 | g.7224553G>C | CA397725631 | ACADVL | c.1678+1G>C (n.1678+1G>C) c.*1633+1G>C (n.*1633+1G>C) c.1612+1G>C (n.1612+1G>C) c.536+1G>C c.1747+1G>C (n.1747+1G>C) n.259+1G>C n.1049G>C n.250+1G>C n.283G>C n.794+1G>C c.413+1G>C n.187G>C n.299+1G>C c.64+1G>C (n.64+1G>C) n.449+1G>C c.609+1G>C n.869+1G>C c.1450+1G>C (n.1450+1G>C) c.1576+1G>C (n.1576+1G>C) n.1781+1G>C n.1687+1G>C c.1666+1G>C (n.1666+1G>C) n.1733+1G>C n.1639+1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224553G= | CA2245714636 | ACADVL | c.1678+1G= (n.1678+1G=) c.*1633+1G= (n.*1633+1G=) c.1612+1G= (n.1612+1G=) c.536+1G= c.1747+1G= (n.1747+1G=) n.259+1G= n.1049G= n.250+1G= n.283G= n.794+1G= c.413+1G= n.187G= n.299+1G= c.64+1G= (n.64+1G=) n.449+1G= c.609+1G= n.869+1G= c.1450+1G= (n.1450+1G=) c.1576+1G= (n.1576+1G=) n.1781+1G= n.1687+1G= c.1666+1G= (n.1666+1G=) n.1733+1G= n.1639+1G= | |
| 17 | g.7224553G>T | CA397725632 | ACADVL | c.1678+1G>T (n.1678+1G>T) c.*1633+1G>T (n.*1633+1G>T) c.1612+1G>T (n.1612+1G>T) c.536+1G>T c.1747+1G>T (n.1747+1G>T) n.259+1G>T n.1049G>T n.250+1G>T n.283G>T n.794+1G>T c.413+1G>T n.187G>T n.299+1G>T c.64+1G>T (n.64+1G>T) n.449+1G>T c.609+1G>T n.869+1G>T c.1450+1G>T (n.1450+1G>T) c.1576+1G>T (n.1576+1G>T) n.1781+1G>T n.1687+1G>T c.1666+1G>T (n.1666+1G>T) n.1733+1G>T n.1639+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224554T>A | CA397725633 | ACADVL | c.1678+2T>A (n.1678+2T>A) c.*1633+2T>A (n.*1633+2T>A) c.1612+2T>A (n.1612+2T>A) c.536+2T>A c.1747+2T>A (n.1747+2T>A) n.259+2T>A n.1050T>A n.250+2T>A n.284T>A n.794+2T>A c.413+2T>A n.188T>A n.299+2T>A c.64+2T>A (n.64+2T>A) n.449+2T>A c.609+2T>A n.869+2T>A c.1450+2T>A (n.1450+2T>A) c.1576+2T>A (n.1576+2T>A) n.1781+2T>A n.1687+2T>A c.1666+2T>A (n.1666+2T>A) n.1733+2T>A n.1639+2T>A | |
| 17 | g.7224554T>C | CA397725634 | ACADVL | c.1678+2T>C (n.1678+2T>C) c.*1633+2T>C (n.*1633+2T>C) c.1612+2T>C (n.1612+2T>C) c.536+2T>C c.1747+2T>C (n.1747+2T>C) n.259+2T>C n.1050T>C n.250+2T>C n.284T>C n.794+2T>C c.413+2T>C n.188T>C n.299+2T>C c.64+2T>C (n.64+2T>C) n.449+2T>C c.609+2T>C n.869+2T>C c.1450+2T>C (n.1450+2T>C) c.1576+2T>C (n.1576+2T>C) n.1781+2T>C n.1687+2T>C c.1666+2T>C (n.1666+2T>C) n.1733+2T>C n.1639+2T>C | |
| 17 | g.7224554T>G | CA397725635 | ACADVL | c.1678+2T>G (n.1678+2T>G) c.*1633+2T>G (n.*1633+2T>G) c.1612+2T>G (n.1612+2T>G) c.536+2T>G c.1747+2T>G (n.1747+2T>G) n.259+2T>G n.1050T>G n.250+2T>G n.284T>G n.794+2T>G c.413+2T>G n.188T>G n.299+2T>G c.64+2T>G (n.64+2T>G) n.449+2T>G c.609+2T>G n.869+2T>G c.1450+2T>G (n.1450+2T>G) c.1576+2T>G (n.1576+2T>G) n.1781+2T>G n.1687+2T>G c.1666+2T>G (n.1666+2T>G) n.1733+2T>G n.1639+2T>G |