Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224520_7224543dupCA624860772ACADVLc.1646_1669dup (p.Lys556_Gly557insAlaLysLeuIleLysHisLysLys)
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n.504_527dup
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n.1016_1039dup
n.218_241dup
n.250_273dup
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n.381_404dup
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n.267_290dup
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n.577_600dup
n.837_860dup
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c.1544_1567dup (p.Lys522_Gly523insAlaLysLeuIleLysHisLysLys)
n.1749_1772dup
n.1655_1678dup
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n.1701_1724dup
n.1607_1630dup
dbSNP gnomAD
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n.776_788delinsCACAAGAAGGGGA
n.395_407delinsCACAAGAAGGGGA
n.168_180delinsCACAAGAAGGGGA
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n.1621_1633delinsCACAAGAAGGGGA
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c.*1616_*1627del (p.=)
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n.519_530del
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n.242_253del
n.1031_1042del
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n.265_276del
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n.396_407del
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n.432_443del
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n.1764_1775del
n.1670_1681del
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n.1716_1727del
n.1622_1633del
dbSNP gnomAD
17g.7224536C>ACA397725593ACADVLc.1662C>A (p.His554Gln)
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n.1717C>A
n.1623C>A
17g.7224536C=CA2245714582ACADVLc.1662C= (p.His554=)
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17g.7224536C>GCA8338200ACADVLc.1662C>G (p.His554Gln)
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n.1623C>G
dbSNP ExAC gnomAD
17g.7224536C>TCA497694356ACADVLc.1662C>T (p.His554=)
c.*1617C>T (p.=)
c.1596C>T (p.His532=)
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n.243C>T
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n.778C>T
n.397C>T
n.170C>T
n.283C>T
n.48C>T (p.His16=)
n.433C>T
n.593C>T
n.853C>T
c.1434C>T (p.His478=)
c.1560C>T (p.His520=)
n.1765C>T
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n.1717C>T
n.1623C>T
17g.7224536_7224539delinsCAAGCA2245714585ACADVLc.1662_1665delinsCAAG (p.His554=)
c.*1617_*1620delinsCAAG (p.=)
c.1596_1599delinsCAAG (p.His532=)
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c.1650_1653delinsCAAG (p.His550=)
n.1717_1720delinsCAAG
n.1623_1626delinsCAAG
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n.594A=
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n.1672A=
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n.1718A=
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n.521A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
n.244A>C
n.1033A>C
n.235A>C
n.267A>C
n.779A>C
n.398A>C
n.171A>C
n.284A>C
n.49A>C (p.Lys17Gln)
n.434A>C
n.594A>C
n.854A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
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17g.7224537A>TCA397725596ACADVLc.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.*1618A>T (p.=)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
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n.244A>T
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n.267A>T
n.779A>T
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n.171A>T
n.284A>T
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n.434A>T
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c.*1621_*1623del (p.=)
c.1600_1602del (p.Lys534del)
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n.1721_1723del
n.1627_1629del
dbSNP
17g.7224538A=CA2245714594ACADVLc.1664A= (p.Lys555=)
c.*1619A= (p.=)
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n.1767A=
n.1673A=
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ClinVar gnomAD
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17g.7224539G>CCA397725600ACADVLc.1665G>C (p.Lys555Asn)
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17g.7224540A>CCA397725602ACADVLc.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.*1621A>C (p.=)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
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c.1735A>C (p.Lys579Gln)
n.247A>C
n.1036A>C
n.238A>C
n.270A>C
n.782A>C
n.401A>C
n.174A>C
n.287A>C
n.52A>C (p.Lys18Gln)
n.437A>C
n.597A>C
n.857A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1769A>C
n.1675A>C
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n.1627A>C
17g.7224540A>GCA397725604ACADVLc.1666A>G (p.Lys556Glu)
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Number of alleles fetched