| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224520_7224543dup | CA624860772 | ACADVL | c.1646_1669dup (p.Lys556_Gly557insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) c.*1601_*1624dup (n.*1601_*1624dup) c.1580_1603dup (p.Lys534_Gly535insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) c.504_527dup c.1715_1738dup (p.Lys579_Gly580insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) n.227_250dup n.1016_1039dup n.218_241dup n.250_273dup n.762_785dup c.381_404dup n.154_177dup n.267_290dup c.32_55dup (p.Lys18_Gly19insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) n.417_440dup c.577_600dup n.837_860dup c.1418_1441dup (p.Lys480_Gly481insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) c.1544_1567dup (p.Lys522_Gly523insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) n.1749_1772dup n.1655_1678dup c.1634_1657dup (p.Lys552_Gly553insAlaLysLeuIleLysHisLysLys) n.1701_1724dup n.1607_1630dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224534_7224538del | CA2963293029 | ACADVL | c.1660_1664del (p.His554GlufsTer6) c.*1615_*1619del (n.*1615_*1619del) c.1594_1598del (p.His532GlufsTer6) c.518_522del c.1729_1733del (p.His577GlufsTer6) n.241_245del n.1030_1034del n.232_236del n.264_268del n.776_780del c.395_399del n.168_172del n.281_285del c.46_50del (p.His16GlufsTer28) n.431_435del c.591_595del n.851_855del c.1432_1436del (p.His478GlufsTer6) c.1558_1562del (p.His520GlufsTer6) n.1763_1767del n.1669_1673del c.1648_1652del (p.His550GlufsTer6) n.1715_1719del n.1621_1625del | |
| 17 | g.7224536_7224537del | CA2963293031 | ACADVL | c.1662_1663del (p.His554GlnfsTer7) c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del) c.1596_1597del (p.His532GlnfsTer7) c.520_521del c.1731_1732del (p.His577GlnfsTer7) n.243_244del n.1032_1033del n.234_235del n.266_267del n.778_779del c.397_398del n.170_171del n.283_284del c.48_49del (p.His16GlnfsTer29) n.433_434del c.593_594del n.853_854del c.1434_1435del (p.His478GlnfsTer7) c.1560_1561del (p.His520GlnfsTer7) n.1765_1766del n.1671_1672del c.1650_1651del (p.His550GlnfsTer7) n.1717_1718del n.1623_1624del | |
| 17 | g.7224534_7224546delinsCACAAGAAGGGGA | CA2245714564 | ACADVL | c.1660_1672delinsCACAAGAAGGGGA (p.His554=) c.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA (n.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA) c.1594_1606delinsCACAAGAAGGGGA (p.His532=) c.518_530delinsCACAAGAAGGGGA c.1729_1741delinsCACAAGAAGGGGA (p.His577=) n.241_253delinsCACAAGAAGGGGA n.1030_1042delinsCACAAGAAGGGGA n.232_244delinsCACAAGAAGGGGA n.264_276delinsCACAAGAAGGGGA n.776_788delinsCACAAGAAGGGGA c.395_407delinsCACAAGAAGGGGA n.168_180delinsCACAAGAAGGGGA n.281_293delinsCACAAGAAGGGGA c.46_58delinsCACAAGAAGGGGA (p.His16=) n.431_443delinsCACAAGAAGGGGA c.591_603delinsCACAAGAAGGGGA n.851_863delinsCACAAGAAGGGGA c.1432_1444delinsCACAAGAAGGGGA (p.His478=) c.1558_1570delinsCACAAGAAGGGGA (p.His520=) n.1763_1775delinsCACAAGAAGGGGA n.1669_1681delinsCACAAGAAGGGGA c.1648_1660delinsCACAAGAAGGGGA (p.His550=) n.1715_1727delinsCACAAGAAGGGGA n.1621_1633delinsCACAAGAAGGGGA | |
| 17 | g.7224535_7224546del | CA624860773 | ACADVL | c.1661_1672del (p.His554_Ile558delinsLeu) c.*1616_*1627del (n.*1616_*1627del) c.1595_1606del (p.His532_Ile536delinsLeu) c.519_530del c.1730_1741del (p.His577_Ile581delinsLeu) n.242_253del n.1031_1042del n.233_244del n.265_276del n.777_788del c.396_407del n.169_180del n.282_293del c.47_58del (p.His16_Ile20delinsLeu) n.432_443del c.592_603del n.852_863del c.1433_1444del (p.His478_Ile482delinsLeu) c.1559_1570del (p.His520_Ile524delinsLeu) n.1764_1775del n.1670_1681del c.1649_1660del (p.His550_Ile554delinsLeu) n.1716_1727del n.1622_1633del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224536del | CA2963293036 | ACADVL | c.1662del (p.His554GlnfsTer?) c.*1617del (n.*1617del) c.1596del (p.His532GlnfsTer?) c.520del c.1731del (p.His577GlnfsTer?) n.243del n.1032del n.234del n.266del n.778del c.397del n.170del n.283del c.48del (p.His16GlnfsTer?) n.433del c.593del n.853del c.1434del (p.His478GlnfsTer?) c.1662del (p.His554GlnfsTer15) c.1560del (p.His520GlnfsTer15) c.1560del (p.His520GlnfsTer?) n.1765del n.1671del c.1650del (p.His550GlnfsTer?) n.1717del n.1623del | |
| 17 | g.7224536C>A | CA397725593 | ACADVL | c.1662C>A (p.His554Gln) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.1596C>A (p.His532Gln) c.520C>A c.1731C>A (p.His577Gln) n.243C>A n.1032C>A n.234C>A n.266C>A n.778C>A c.397C>A n.170C>A n.283C>A c.48C>A (p.His16Gln) n.433C>A c.593C>A n.853C>A c.1434C>A (p.His478Gln) c.1560C>A (p.His520Gln) n.1765C>A n.1671C>A c.1650C>A (p.His550Gln) n.1717C>A n.1623C>A | |
| 17 | g.7224536C= | CA2245714582 | ACADVL | c.1662C= (p.His554=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.1596C= (p.His532=) c.520C= c.1731C= (p.His577=) n.243C= n.1032C= n.234C= n.266C= n.778C= c.397C= n.170C= n.283C= c.48C= (p.His16=) n.433C= c.593C= n.853C= c.1434C= (p.His478=) c.1560C= (p.His520=) n.1765C= n.1671C= c.1650C= (p.His550=) n.1717C= n.1623C= | |
| 17 | g.7224536C>G | CA8338200 | ACADVL | c.1662C>G (p.His554Gln) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.1596C>G (p.His532Gln) c.520C>G c.1731C>G (p.His577Gln) n.243C>G n.1032C>G n.234C>G n.266C>G n.778C>G c.397C>G n.170C>G n.283C>G c.48C>G (p.His16Gln) n.433C>G c.593C>G n.853C>G c.1434C>G (p.His478Gln) c.1560C>G (p.His520Gln) n.1765C>G n.1671C>G c.1650C>G (p.His550Gln) n.1717C>G n.1623C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224536C>T | CA497694356 | ACADVL | c.1662C>T (p.His554=) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.1596C>T (p.His532=) c.520C>T c.1731C>T (p.His577=) n.243C>T n.1032C>T n.234C>T n.266C>T n.778C>T c.397C>T n.170C>T n.283C>T c.48C>T (p.His16=) n.433C>T c.593C>T n.853C>T c.1434C>T (p.His478=) c.1560C>T (p.His520=) n.1765C>T n.1671C>T c.1650C>T (p.His550=) n.1717C>T n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224536_7224539delinsCAAG | CA2245714585 | ACADVL | c.1662_1665delinsCAAG (p.His554=) c.*1617_*1620delinsCAAG (n.*1617_*1620delinsCAAG) c.1596_1599delinsCAAG (p.His532=) c.520_523delinsCAAG c.1731_1734delinsCAAG (p.His577=) n.243_246delinsCAAG n.1032_1035delinsCAAG n.234_237delinsCAAG n.266_269delinsCAAG n.778_781delinsCAAG c.397_400delinsCAAG n.170_173delinsCAAG n.283_286delinsCAAG c.48_51delinsCAAG (p.His16=) n.433_436delinsCAAG c.593_596delinsCAAG n.853_856delinsCAAG c.1434_1437delinsCAAG (p.His478=) c.1560_1563delinsCAAG (p.His520=) n.1765_1768delinsCAAG n.1671_1674delinsCAAG c.1650_1653delinsCAAG (p.His550=) n.1717_1720delinsCAAG n.1623_1626delinsCAAG | |
| 17 | g.7224537A= | CA2245714589 | ACADVL | c.1663A= (p.Lys555=) c.*1618A= (n.*1618A=) c.1597A= (p.Lys533=) c.521A= c.1732A= (p.Lys578=) n.244A= n.1033A= n.235A= n.267A= n.779A= c.398A= n.171A= n.284A= c.49A= (p.Lys17=) n.434A= c.594A= n.854A= c.1435A= (p.Lys479=) c.1561A= (p.Lys521=) n.1766A= n.1672A= c.1651A= (p.Lys551=) n.1718A= n.1624A= | |
| 17 | g.7224537A>C | CA397725594 | ACADVL | c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.521A>C c.1732A>C (p.Lys578Gln) n.244A>C n.1033A>C n.235A>C n.267A>C n.779A>C c.398A>C n.171A>C n.284A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.434A>C c.594A>C n.854A>C c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1766A>C n.1672A>C c.1651A>C (p.Lys551Gln) n.1718A>C n.1624A>C | |
| 17 | g.7224537A>G | CA397725595 | ACADVL | c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.521A>G c.1732A>G (p.Lys578Glu) n.244A>G n.1033A>G n.235A>G n.267A>G n.779A>G c.398A>G n.171A>G n.284A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.434A>G c.594A>G n.854A>G c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1766A>G n.1672A>G c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.1718A>G n.1624A>G | dbSNP |
| 17 | g.7224537A>T | CA397725596 | ACADVL | c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.521A>T c.1732A>T (p.Lys578Ter) n.244A>T n.1033A>T n.235A>T n.267A>T n.779A>T c.398A>T n.171A>T n.284A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.434A>T c.594A>T n.854A>T c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1766A>T n.1672A>T c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.1718A>T n.1624A>T | |
| 17 | g.7224540_7224542del | CA287440583 | ACADVL | c.1666_1668del (p.Lys556del) c.*1621_*1623del (n.*1621_*1623del) c.1600_1602del (p.Lys534del) c.524_526del c.1735_1737del (p.Lys579del) n.247_249del n.1036_1038del n.238_240del n.270_272del n.782_784del c.401_403del n.174_176del n.287_289del c.52_54del (p.Lys18del) n.437_439del c.597_599del n.857_859del c.1438_1440del (p.Lys480del) c.1564_1566del (p.Lys522del) n.1769_1771del n.1675_1677del c.1654_1656del (p.Lys552del) n.1721_1723del n.1627_1629del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224538A= | CA2245714594 | ACADVL | c.1664A= (p.Lys555=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.1598A= (p.Lys533=) c.522A= c.1733A= (p.Lys578=) n.245A= n.1034A= n.236A= n.268A= n.780A= c.399A= n.172A= n.285A= c.50A= (p.Lys17=) n.435A= c.595A= n.855A= c.1436A= (p.Lys479=) c.1562A= (p.Lys521=) n.1767A= n.1673A= c.1652A= (p.Lys551=) n.1719A= n.1625A= | |
| 17 | g.7224538A>C | CA397725597 | ACADVL | c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.522A>C c.1733A>C (p.Lys578Thr) n.245A>C n.1034A>C n.236A>C n.268A>C n.780A>C c.399A>C n.172A>C n.285A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.435A>C c.595A>C n.855A>C c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1767A>C n.1673A>C c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.1719A>C n.1625A>C | |
| 17 | g.7224538A>G | CA397725598 | ACADVL | c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.522A>G c.1733A>G (p.Lys578Arg) n.245A>G n.1034A>G n.236A>G n.268A>G n.780A>G c.399A>G n.172A>G n.285A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.435A>G c.595A>G n.855A>G c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1767A>G n.1673A>G c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.1719A>G n.1625A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224538A>T | CA397725599 | ACADVL | c.1664A>T (p.Lys555Met) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.522A>T c.1733A>T (p.Lys578Met) n.245A>T n.1034A>T n.236A>T n.268A>T n.780A>T c.399A>T n.172A>T n.285A>T c.50A>T (p.Lys17Met) n.435A>T c.595A>T n.855A>T c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) n.1767A>T n.1673A>T c.1652A>T (p.Lys551Met) n.1719A>T n.1625A>T | |
| 17 | g.7224539_7224546del | CA2963293044 | ACADVL | c.1665_1672del (p.Lys555AsnfsTer4) c.*1620_*1627del (n.*1620_*1627del) c.1599_1606del (p.Lys533AsnfsTer4) c.523_530del c.1734_1741del (p.Lys578AsnfsTer4) n.246_253del n.1035_1042del n.237_244del n.269_276del n.781_788del c.400_407del n.173_180del n.286_293del c.51_58del (p.Lys17AsnfsTer26) n.436_443del c.596_603del n.856_863del c.1437_1444del (p.Lys479AsnfsTer4) c.1563_1570del (p.Lys521AsnfsTer4) n.1768_1775del n.1674_1681del c.1653_1660del (p.Lys551AsnfsTer4) n.1720_1727del n.1626_1633del | |
| 17 | g.7224538_7224539insT | CA2808367467 | ACADVL | c.1664_1665insT (p.Lys555AsnfsTer7) c.*1619_*1620insT (n.*1619_*1620insT) c.1598_1599insT (p.Lys533AsnfsTer7) c.522_523insT c.1733_1734insT (p.Lys578AsnfsTer7) n.245_246insT n.1034_1035insT n.236_237insT n.268_269insT n.780_781insT c.399_400insT n.172_173insT n.285_286insT c.50_51insT (p.Lys17AsnfsTer29) n.435_436insT c.595_596insT n.855_856insT c.1436_1437insT (p.Lys479AsnfsTer7) c.1562_1563insT (p.Lys521AsnfsTer7) n.1767_1768insT n.1673_1674insT c.1652_1653insT (p.Lys551AsnfsTer7) n.1719_1720insT n.1625_1626insT | |
| 17 | g.7224539del | CA2963293046 | ACADVL | c.1665del (p.Lys556ArgfsTer?) c.*1620del (n.*1620del) c.1599del (p.Lys534ArgfsTer?) c.523del c.1734del (p.Lys579ArgfsTer?) n.246del n.1035del n.237del n.269del n.781del c.400del n.173del n.286del c.51del (p.Lys18ArgfsTer?) n.436del c.596del n.856del c.1437del (p.Lys480ArgfsTer?) c.1665del (p.Lys556ArgfsTer13) c.1563del (p.Lys522ArgfsTer13) c.1563del (p.Lys522ArgfsTer?) n.1768del n.1674del c.1653del (p.Lys552ArgfsTer?) n.1720del n.1626del | |
| 17 | g.7224539G>A | CA497694358 | ACADVL | c.1665G>A (p.Lys555=) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.1599G>A (p.Lys533=) c.523G>A c.1734G>A (p.Lys578=) n.246G>A n.1035G>A n.237G>A n.269G>A n.781G>A c.400G>A n.173G>A n.286G>A c.51G>A (p.Lys17=) n.436G>A c.596G>A n.856G>A c.1437G>A (p.Lys479=) c.1563G>A (p.Lys521=) n.1768G>A n.1674G>A c.1653G>A (p.Lys551=) n.1720G>A n.1626G>A | |
| 17 | g.7224539G>C | CA397725600 | ACADVL | c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.523G>C c.1734G>C (p.Lys578Asn) n.246G>C n.1035G>C n.237G>C n.269G>C n.781G>C c.400G>C n.173G>C n.286G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) n.436G>C c.596G>C n.856G>C c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.1768G>C n.1674G>C c.1653G>C (p.Lys551Asn) n.1720G>C n.1626G>C | |
| 17 | g.7224539G>T | CA397725601 | ACADVL | c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.523G>T c.1734G>T (p.Lys578Asn) n.246G>T n.1035G>T n.237G>T n.269G>T n.781G>T c.400G>T n.173G>T n.286G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) n.436G>T c.596G>T n.856G>T c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.1768G>T n.1674G>T c.1653G>T (p.Lys551Asn) n.1720G>T n.1626G>T | |
| 17 | g.7224540A>C | CA397725602 | ACADVL | c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.524A>C c.1735A>C (p.Lys579Gln) n.247A>C n.1036A>C n.238A>C n.270A>C n.782A>C c.401A>C n.174A>C n.287A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.437A>C c.597A>C n.857A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1769A>C n.1675A>C c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.1721A>C n.1627A>C | |
| 17 | g.7224540A>G | CA397725604 | ACADVL | c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.524A>G c.1735A>G (p.Lys579Glu) n.247A>G n.1036A>G n.238A>G n.270A>G n.782A>G c.401A>G n.174A>G n.287A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.437A>G c.597A>G n.857A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1769A>G n.1675A>G c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.1721A>G n.1627A>G | |
| 17 | g.7224540A>T | CA397725603 | ACADVL | c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.524A>T c.1735A>T (p.Lys579Ter) n.247A>T n.1036A>T n.238A>T n.270A>T n.782A>T c.401A>T n.174A>T n.287A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.437A>T c.597A>T n.857A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1769A>T n.1675A>T c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.1721A>T n.1627A>T | |
| 17 | g.7224541del | CA2963293051 | ACADVL | c.1667del (p.Lys556ArgfsTer?) c.*1622del (n.*1622del) c.1601del (p.Lys534ArgfsTer?) c.525del c.1736del (p.Lys579ArgfsTer?) n.248del n.1037del n.239del n.271del n.783del c.402del n.175del n.288del c.53del (p.Lys18ArgfsTer?) n.438del c.598del n.858del c.1439del (p.Lys480ArgfsTer?) c.1667del (p.Lys556ArgfsTer13) c.1565del (p.Lys522ArgfsTer13) c.1565del (p.Lys522ArgfsTer?) n.1770del n.1676del c.1655del (p.Lys552ArgfsTer?) n.1722del n.1628del | |
| 17 | g.7224540_7224541insT | CA2808367469 | ACADVL | c.1666_1667insT (p.Lys556IlefsTer6) c.*1621_*1622insT (n.*1621_*1622insT) c.1600_1601insT (p.Lys534IlefsTer6) c.524_525insT c.1735_1736insT (p.Lys579IlefsTer6) n.247_248insT n.1036_1037insT n.238_239insT n.270_271insT n.782_783insT c.401_402insT n.174_175insT n.287_288insT c.52_53insT (p.Lys18IlefsTer28) n.437_438insT c.597_598insT n.857_858insT c.1438_1439insT (p.Lys480IlefsTer6) c.1564_1565insT (p.Lys522IlefsTer6) n.1769_1770insT n.1675_1676insT c.1654_1655insT (p.Lys552IlefsTer6) n.1721_1722insT n.1627_1628insT | |
| 17 | g.7224541A>C | CA397725605 | ACADVL | c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.525A>C c.1736A>C (p.Lys579Thr) n.248A>C n.1037A>C n.239A>C n.271A>C n.783A>C c.402A>C n.175A>C n.288A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.438A>C c.598A>C n.858A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1770A>C n.1676A>C c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.1722A>C n.1628A>C | |
| 17 | g.7224541A>G | CA397725607 | ACADVL | c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.525A>G c.1736A>G (p.Lys579Arg) n.248A>G n.1037A>G n.239A>G n.271A>G n.783A>G c.402A>G n.175A>G n.288A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.438A>G c.598A>G n.858A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1770A>G n.1676A>G c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.1722A>G n.1628A>G | COSMIC |
| 17 | g.7224541A>T | CA397725606 | ACADVL | c.1667A>T (p.Lys556Met) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.525A>T c.1736A>T (p.Lys579Met) n.248A>T n.1037A>T n.239A>T n.271A>T n.783A>T c.402A>T n.175A>T n.288A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.438A>T c.598A>T n.858A>T c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) n.1770A>T n.1676A>T c.1655A>T (p.Lys552Met) n.1722A>T n.1628A>T | |
| 17 | g.7224542G>A | CA497694364 | ACADVL | c.1668G>A (p.Lys556=) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.1602G>A (p.Lys534=) c.526G>A c.1737G>A (p.Lys579=) n.249G>A n.1038G>A n.240G>A n.272G>A n.784G>A c.403G>A n.176G>A n.289G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.439G>A c.599G>A n.859G>A c.1440G>A (p.Lys480=) c.1566G>A (p.Lys522=) n.1771G>A n.1677G>A c.1656G>A (p.Lys552=) n.1723G>A n.1629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224542G>C | CA397725608 | ACADVL | c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.526G>C c.1737G>C (p.Lys579Asn) n.249G>C n.1038G>C n.240G>C n.272G>C n.784G>C c.403G>C n.176G>C n.289G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.439G>C c.599G>C n.859G>C c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.1771G>C n.1677G>C c.1656G>C (p.Lys552Asn) n.1723G>C n.1629G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224542G= | CA2245714598 | ACADVL | c.1668G= (p.Lys556=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.1602G= (p.Lys534=) c.526G= c.1737G= (p.Lys579=) n.249G= n.1038G= n.240G= n.272G= n.784G= c.403G= n.176G= n.289G= c.54G= (p.Lys18=) n.439G= c.599G= n.859G= c.1440G= (p.Lys480=) c.1566G= (p.Lys522=) n.1771G= n.1677G= c.1656G= (p.Lys552=) n.1723G= n.1629G= | |
| 17 | g.7224542G>T | CA397725609 | ACADVL | c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.526G>T c.1737G>T (p.Lys579Asn) n.249G>T n.1038G>T n.240G>T n.272G>T n.784G>T c.403G>T n.176G>T n.289G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.439G>T c.599G>T n.859G>T c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.1771G>T n.1677G>T c.1656G>T (p.Lys552Asn) n.1723G>T n.1629G>T | |
| 17 | g.7224545del | CA2695224260 | ACADVL | c.1671del (p.Ile558LeufsTer?) c.*1626del (n.*1626del) c.1605del (p.Ile536LeufsTer?) c.529del c.1740del (p.Ile581LeufsTer?) n.252del n.1041del n.243del n.275del n.787del c.406del n.179del n.292del c.57del (p.Ile20LeufsTer?) n.442del c.602del n.862del c.1443del (p.Ile482LeufsTer?) c.1671del (p.Ile558LeufsTer11) c.1569del (p.Ile524LeufsTer11) c.1569del (p.Ile524LeufsTer?) n.1774del n.1680del c.1659del (p.Ile554LeufsTer?) n.1726del n.1632del | |
| 17 | g.7224543G>A | CA397725610 | ACADVL | c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.527G>A c.1738G>A (p.Gly580Arg) n.250G>A n.1039G>A n.241G>A n.273G>A n.785G>A c.404G>A n.177G>A n.290G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) n.440G>A c.600G>A n.860G>A c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) n.1772G>A n.1678G>A c.1657G>A (p.Gly553Arg) n.1724G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224543G>C | CA397725611 | ACADVL | c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.527G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.250G>C n.1039G>C n.241G>C n.273G>C n.785G>C c.404G>C n.177G>C n.290G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.440G>C c.600G>C n.860G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.1772G>C n.1678G>C c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.1724G>C n.1630G>C | |
| 17 | g.7224543G>T | CA397725612 | ACADVL | c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1603G>T (p.Gly535Trp) c.527G>T c.1738G>T (p.Gly580Trp) n.250G>T n.1039G>T n.241G>T n.273G>T n.785G>T c.404G>T n.177G>T n.290G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) n.440G>T c.600G>T n.860G>T c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1567G>T (p.Gly523Trp) n.1772G>T n.1678G>T c.1657G>T (p.Gly553Trp) n.1724G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224544G>A | CA8338201 | ACADVL | c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.528G>A c.1739G>A (p.Gly580Glu) n.251G>A n.1040G>A n.242G>A n.274G>A n.786G>A c.405G>A n.178G>A n.291G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) n.441G>A c.601G>A n.861G>A c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.1773G>A n.1679G>A c.1658G>A (p.Gly553Glu) n.1725G>A n.1631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224544G>C | CA397725613 | ACADVL | c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.528G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.251G>C n.1040G>C n.242G>C n.274G>C n.786G>C c.405G>C n.178G>C n.291G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.441G>C c.601G>C n.861G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.1773G>C n.1679G>C c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.1725G>C n.1631G>C | |
| 17 | g.7224544G= | CA2245714601 | ACADVL | c.1670G= (p.Gly557=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.1604G= (p.Gly535=) c.528G= c.1739G= (p.Gly580=) n.251G= n.1040G= n.242G= n.274G= n.786G= c.405G= n.178G= n.291G= c.56G= (p.Gly19=) n.441G= c.601G= n.861G= c.1442G= (p.Gly481=) c.1568G= (p.Gly523=) n.1773G= n.1679G= c.1658G= (p.Gly553=) n.1725G= n.1631G= | |
| 17 | g.7224544G>T | CA397725614 | ACADVL | c.1670G>T (p.Gly557Val) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.528G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) n.251G>T n.1040G>T n.242G>T n.274G>T n.786G>T c.405G>T n.178G>T n.291G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.441G>T c.601G>T n.861G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) n.1773G>T n.1679G>T c.1658G>T (p.Gly553Val) n.1725G>T n.1631G>T | |
| 17 | g.7224545G>A | CA497694370 | ACADVL | c.1671G>A (p.Gly557=) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1605G>A (p.Gly535=) c.529G>A c.1740G>A (p.Gly580=) n.252G>A n.1041G>A n.243G>A n.275G>A n.787G>A c.406G>A n.179G>A n.292G>A c.57G>A (p.Gly19=) n.442G>A c.602G>A n.862G>A c.1443G>A (p.Gly481=) c.1569G>A (p.Gly523=) n.1774G>A n.1680G>A c.1659G>A (p.Gly553=) n.1726G>A n.1632G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224545G>C | CA497694371 | ACADVL | c.1671G>C (p.Gly557=) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1605G>C (p.Gly535=) c.529G>C c.1740G>C (p.Gly580=) n.252G>C n.1041G>C n.243G>C n.275G>C n.787G>C c.406G>C n.179G>C n.292G>C c.57G>C (p.Gly19=) n.442G>C c.602G>C n.862G>C c.1443G>C (p.Gly481=) c.1569G>C (p.Gly523=) n.1774G>C n.1680G>C c.1659G>C (p.Gly553=) n.1726G>C n.1632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224545G= | CA2245714605 | ACADVL | c.1671G= (p.Gly557=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.1605G= (p.Gly535=) c.529G= c.1740G= (p.Gly580=) n.252G= n.1041G= n.243G= n.275G= n.787G= c.406G= n.179G= n.292G= c.57G= (p.Gly19=) n.442G= c.602G= n.862G= c.1443G= (p.Gly481=) c.1569G= (p.Gly523=) n.1774G= n.1680G= c.1659G= (p.Gly553=) n.1726G= n.1632G= | |
| 17 | g.7224545G>T | CA497694372 | ACADVL | c.1671G>T (p.Gly557=) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1605G>T (p.Gly535=) c.529G>T c.1740G>T (p.Gly580=) n.252G>T n.1041G>T n.243G>T n.275G>T n.787G>T c.406G>T n.179G>T n.292G>T c.57G>T (p.Gly19=) n.442G>T c.602G>T n.862G>T c.1443G>T (p.Gly481=) c.1569G>T (p.Gly523=) n.1774G>T n.1680G>T c.1659G>T (p.Gly553=) n.1726G>T n.1632G>T |