UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224474C= | CA2245714319 | ACADVL | c.1606-6C= (n.1606-6C=) c.*1561-6C= (n.*1561-6C=) c.1540-6C= (n.1540-6C=) c.464-6C= c.1675-6C= (n.1675-6C=) n.181C= n.970C= n.178-6C= n.214-10C= n.722-6C= c.345-10C= n.393-6C= n.114-6C= n.227-6C= n.381-10C= c.537-6C= n.797-6C= c.1378-6C= (n.1378-6C=) c.1508-10C= (n.1508-10C=) n.1713-10C= n.1615-6C= c.1588C= (p.Leu530=) n.1665-10C= n.1567-6C= | |
| 17 | g.7224474C>T | CA8338188 | ACADVL | c.1606-6C>T (n.1606-6C>T) c.*1561-6C>T (n.*1561-6C>T) c.1540-6C>T (n.1540-6C>T) c.464-6C>T c.1675-6C>T (n.1675-6C>T) n.181C>T n.970C>T n.178-6C>T n.214-10C>T n.722-6C>T c.345-10C>T n.393-6C>T n.114-6C>T n.227-6C>T n.381-10C>T c.537-6C>T n.797-6C>T c.1378-6C>T (n.1378-6C>T) c.1508-10C>T (n.1508-10C>T) n.1713-10C>T n.1615-6C>T c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1665-10C>T n.1567-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224475T>A | CA624860770 | ACADVL | c.1606-5T>A (n.1606-5T>A) c.*1561-5T>A (n.*1561-5T>A) c.1540-5T>A (n.1540-5T>A) c.464-5T>A c.1675-5T>A (n.1675-5T>A) n.182T>A n.971T>A n.178-5T>A n.214-9T>A n.722-5T>A c.345-9T>A n.393-5T>A n.114-5T>A n.227-5T>A n.381-9T>A c.537-5T>A n.797-5T>A c.1378-5T>A (n.1378-5T>A) c.1508-9T>A (n.1508-9T>A) n.1713-9T>A n.1615-5T>A c.1589T>A (p.Leu530His) n.1665-9T>A n.1567-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224475T>C | CA2576148110 | ACADVL | c.1606-5T>C (n.1606-5T>C) c.*1561-5T>C (n.*1561-5T>C) c.1540-5T>C (n.1540-5T>C) c.464-5T>C c.1675-5T>C (n.1675-5T>C) n.182T>C n.971T>C n.178-5T>C n.214-9T>C n.722-5T>C c.345-9T>C n.393-5T>C n.114-5T>C n.227-5T>C n.381-9T>C c.537-5T>C n.797-5T>C c.1378-5T>C (n.1378-5T>C) c.1508-9T>C (n.1508-9T>C) n.1713-9T>C n.1615-5T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1665-9T>C n.1567-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224475T= | CA2245714324 | ACADVL | c.1606-5T= (n.1606-5T=) c.*1561-5T= (n.*1561-5T=) c.1540-5T= (n.1540-5T=) c.464-5T= c.1675-5T= (n.1675-5T=) n.182T= n.971T= n.178-5T= n.214-9T= n.722-5T= c.345-9T= n.393-5T= n.114-5T= n.227-5T= n.381-9T= c.537-5T= n.797-5T= c.1378-5T= (n.1378-5T=) c.1508-9T= (n.1508-9T=) n.1713-9T= n.1615-5T= c.1589T= (p.Leu530=) n.1665-9T= n.1567-5T= | |
| 17 | g.7224475_7224476del | CA2635784421 | ACADVL | c.1606-5_1606-4del (n.1606-5_1606-4del) c.*1561-5_*1561-4del (n.*1561-5_*1561-4del) c.1540-5_1540-4del (n.1540-5_1540-4del) c.464-5_464-4del c.1675-5_1675-4del (n.1675-5_1675-4del) n.182_183del n.971_972del n.178-5_178-4del n.214-9_214-8del n.722-5_722-4del c.345-9_345-8del n.393-5_393-4del n.114-5_114-4del n.227-5_227-4del n.381-9_381-8del c.537-5_537-4del n.797-5_797-4del c.1378-5_1378-4del (n.1378-5_1378-4del) c.1508-9_1508-8del (n.1508-9_1508-8del) n.1713-9_1713-8del n.1615-5_1615-4del c.1589_1590del (p.Leu530GlnfsTer27) n.1665-9_1665-8del n.1567-5_1567-4del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224477A= | CA2245714329 | ACADVL | c.1606-3A= (n.1606-3A=) c.*1561-3A= (n.*1561-3A=) c.1540-3A= (n.1540-3A=) c.464-3A= c.1675-3A= (n.1675-3A=) n.184A= n.973A= n.178-3A= n.214-7A= n.722-3A= c.345-7A= n.393-3A= n.114-3A= n.227-3A= n.381-7A= c.537-3A= n.797-3A= c.1378-3A= (n.1378-3A=) c.1508-7A= (n.1508-7A=) n.1713-7A= n.1615-3A= c.1591A= (p.Lys531=) n.1665-7A= n.1567-3A= | |
| 17 | g.7224477A>C | CA287440476 | ACADVL | c.1606-3A>C (n.1606-3A>C) c.*1561-3A>C (n.*1561-3A>C) c.1540-3A>C (n.1540-3A>C) c.464-3A>C c.1675-3A>C (n.1675-3A>C) n.184A>C n.973A>C n.178-3A>C n.214-7A>C n.722-3A>C c.345-7A>C n.393-3A>C n.114-3A>C n.227-3A>C n.381-7A>C c.537-3A>C n.797-3A>C c.1378-3A>C (n.1378-3A>C) c.1508-7A>C (n.1508-7A>C) n.1713-7A>C n.1615-3A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.1665-7A>C n.1567-3A>C | dbSNP |
| 17 | g.7224477A>T | CA287440482 | ACADVL | c.1606-3A>T (n.1606-3A>T) c.*1561-3A>T (n.*1561-3A>T) c.1540-3A>T (n.1540-3A>T) c.464-3A>T c.1675-3A>T (n.1675-3A>T) n.184A>T n.973A>T n.178-3A>T n.214-7A>T n.722-3A>T c.345-7A>T n.393-3A>T n.114-3A>T n.227-3A>T n.381-7A>T c.537-3A>T n.797-3A>T c.1378-3A>T (n.1378-3A>T) c.1508-7A>T (n.1508-7A>T) n.1713-7A>T n.1615-3A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.1665-7A>T n.1567-3A>T | dbSNP |
| 17 | g.7224477_7224478del | CA916084367 | ACADVL | c.1606-3_1606-2del (n.1606-3_1606-2del) c.*1561-3_*1561-2del (n.*1561-3_*1561-2del) c.1540-3_1540-2del (n.1540-3_1540-2del) c.464-3_464-2del c.1675-3_1675-2del (n.1675-3_1675-2del) n.184_185del n.973_974del n.178-3_178-2del n.214-7_214-6del n.722-3_722-2del c.345-7_345-6del n.393-3_393-2del n.114-3_114-2del n.227-3_227-2del n.381-7_381-6del c.537-3_537-2del n.797-3_797-2del c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del) c.1508-7_1508-6del (n.1508-7_1508-6del) n.1713-7_1713-6del n.1615-3_1615-2del c.1591_1592del (p.Lys531GlyfsTer26) n.1665-7_1665-6del n.1567-3_1567-2del | ClinVar |
| 17 | g.7224478A= | CA2245714337 | ACADVL | c.1606-2A= (n.1606-2A=) c.*1561-2A= (n.*1561-2A=) c.1540-2A= (n.1540-2A=) c.464-2A= c.1675-2A= (n.1675-2A=) n.185A= n.974A= n.178-2A= n.214-6A= n.722-2A= c.345-6A= n.393-2A= n.114-2A= n.227-2A= n.381-6A= c.537-2A= n.797-2A= c.1378-2A= (n.1378-2A=) c.1508-6A= (n.1508-6A=) n.1713-6A= n.1615-2A= c.1592A= (p.Lys531=) n.1665-6A= n.1567-2A= | |
| 17 | g.7224478A>C | CA397725475 | ACADVL | c.1606-2A>C (n.1606-2A>C) c.*1561-2A>C (n.*1561-2A>C) c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) c.464-2A>C c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) n.185A>C n.974A>C n.178-2A>C n.214-6A>C n.722-2A>C c.345-6A>C n.393-2A>C n.114-2A>C n.227-2A>C n.381-6A>C c.537-2A>C n.797-2A>C c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1508-6A>C (n.1508-6A>C) n.1713-6A>C n.1615-2A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.1665-6A>C n.1567-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224478A>G | CA397725476 | ACADVL | c.1606-2A>G (n.1606-2A>G) c.*1561-2A>G (n.*1561-2A>G) c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) c.464-2A>G c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) n.185A>G n.974A>G n.178-2A>G n.214-6A>G n.722-2A>G c.345-6A>G n.393-2A>G n.114-2A>G n.227-2A>G n.381-6A>G c.537-2A>G n.797-2A>G c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.1508-6A>G (n.1508-6A>G) n.1713-6A>G n.1615-2A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.1665-6A>G n.1567-2A>G | |
| 17 | g.7224478A>T | CA287440494 | ACADVL | c.1606-2A>T (n.1606-2A>T) c.*1561-2A>T (n.*1561-2A>T) c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) c.464-2A>T c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) n.185A>T n.974A>T n.178-2A>T n.214-6A>T n.722-2A>T c.345-6A>T n.393-2A>T n.114-2A>T n.227-2A>T n.381-6A>T c.537-2A>T n.797-2A>T c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.1508-6A>T (n.1508-6A>T) n.1713-6A>T n.1615-2A>T c.1592A>T (p.Lys531Met) n.1665-6A>T n.1567-2A>T | dbSNP |
| 17 | g.7224480_7224483del | CA1139532269 | ACADVL | c.1606_1609del c.*1561_*1564del c.1540_1543del c.464_467del c.1675_1678del n.187_190del n.976_979del n.178_181del n.214-4_214-1del n.722_725del c.345-4_345-1del n.393_396del n.114_117del n.227_230del n.381-4_381-1del c.537_540del n.797_800del c.1378_1381del c.1508-4_1508-1del (n.1508-4_1508-1del) n.1713-4_1713-1del n.1615_1618del c.1594_1597del (p.Ala532TyrfsTer15) n.1665-4_1665-1del n.1567_1570del | |
| 17 | g.7224479G>A | CA16041876 | ACADVL | c.1606-1G>A (n.1606-1G>A) c.*1561-1G>A (n.*1561-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) c.464-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) n.186G>A n.975G>A n.178-1G>A n.214-5G>A n.722-1G>A c.345-5G>A n.393-1G>A n.114-1G>A n.227-1G>A n.381-5G>A c.537-1G>A n.797-1G>A c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1508-5G>A (n.1508-5G>A) n.1713-5G>A n.1615-1G>A c.1593G>A (p.Lys531=) n.1665-5G>A n.1567-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224479G>C | CA397725477 | ACADVL | c.1606-1G>C (n.1606-1G>C) c.*1561-1G>C (n.*1561-1G>C) c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) c.464-1G>C c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) n.186G>C n.975G>C n.178-1G>C n.214-5G>C n.722-1G>C c.345-5G>C n.393-1G>C n.114-1G>C n.227-1G>C n.381-5G>C c.537-1G>C n.797-1G>C c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.1508-5G>C (n.1508-5G>C) n.1713-5G>C n.1615-1G>C c.1593G>C (p.Lys531Asn) n.1665-5G>C n.1567-1G>C | |
| 17 | g.7224479G= | CA2245714345 | ACADVL | c.1606-1G= (n.1606-1G=) c.*1561-1G= (n.*1561-1G=) c.1540-1G= (n.1540-1G=) c.464-1G= c.1675-1G= (n.1675-1G=) n.186G= n.975G= n.178-1G= n.214-5G= n.722-1G= c.345-5G= n.393-1G= n.114-1G= n.227-1G= n.381-5G= c.537-1G= n.797-1G= c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.1508-5G= (n.1508-5G=) n.1713-5G= n.1615-1G= c.1593G= (p.Lys531=) n.1665-5G= n.1567-1G= | |
| 17 | g.7224479G>T | CA397725478 | ACADVL | c.1606-1G>T (n.1606-1G>T) c.*1561-1G>T (n.*1561-1G>T) c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) c.464-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) n.186G>T n.975G>T n.178-1G>T n.214-5G>T n.722-1G>T c.345-5G>T n.393-1G>T n.114-1G>T n.227-1G>T n.381-5G>T c.537-1G>T n.797-1G>T c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1508-5G>T (n.1508-5G>T) n.1713-5G>T n.1615-1G>T c.1593G>T (p.Lys531Asn) n.1665-5G>T n.1567-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224480G>A | CA397725479 | ACADVL | c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.464G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.187G>A n.976G>A n.178G>A n.214-4G>A n.722G>A c.345-4G>A n.393G>A n.114G>A n.227G>A n.381-4G>A c.537G>A n.797G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1508-4G>A (n.1508-4G>A) n.1713-4G>A n.1615G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1665-4G>A n.1567G>A | |
| 17 | g.7224480G>C | CA397725480 | ACADVL | c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.464G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.187G>C n.976G>C n.178G>C n.214-4G>C n.722G>C c.345-4G>C n.393G>C n.114G>C n.227G>C n.381-4G>C c.537G>C n.797G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1508-4G>C (n.1508-4G>C) n.1713-4G>C n.1615G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1665-4G>C n.1567G>C | |
| 17 | g.7224480G>T | CA397725481 | ACADVL | c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.464G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) n.187G>T n.976G>T n.178G>T n.214-4G>T n.722G>T c.345-4G>T n.393G>T n.114G>T n.227G>T n.381-4G>T c.537G>T n.797G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1508-4G>T (n.1508-4G>T) n.1713-4G>T n.1615G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1665-4G>T n.1567G>T | |
| 17 | g.7224485_7224501dup | CA774734051 | ACADVL | c.1611_1627dup (p.Phe543TyrfsTer15) c.*1566_*1582dup (n.*1566_*1582dup) c.1545_1561dup (p.Phe521TyrfsTer15) c.469_485dup c.1680_1696dup (p.Phe566TyrfsTer15) n.192_208dup n.981_997dup n.183_199dup n.215_231dup n.727_743dup c.346_362dup n.398_414dup n.119_135dup n.232_248dup n.382_398dup c.542_558dup n.802_818dup c.1383_1399dup (p.Phe467TyrfsTer15) c.1509_1525dup n.1714_1730dup n.1620_1636dup c.1599_1615dup (p.Phe539TyrfsTer15) n.1666_1682dup n.1572_1588dup | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224481C>A | CA397725482 | ACADVL | c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.465C>A c.1676C>A (p.Ala559Glu) n.188C>A n.977C>A n.179C>A n.214-3C>A n.723C>A c.345-3C>A n.394C>A n.115C>A n.228C>A n.381-3C>A c.538C>A n.798C>A c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1508-3C>A (n.1508-3C>A) n.1713-3C>A n.1616C>A c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1665-3C>A n.1568C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224481C= | CA2245714356 | ACADVL | c.1607C= (p.Ala536=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.1541C= (p.Ala514=) c.465C= c.1676C= (p.Ala559=) n.188C= n.977C= n.179C= n.214-3C= n.723C= c.345-3C= n.394C= n.115C= n.228C= n.381-3C= c.538C= n.798C= c.1379C= (p.Ala460=) c.1508-3C= (n.1508-3C=) n.1713-3C= n.1616C= c.1595C= (p.Ala532=) n.1665-3C= n.1568C= | |
| 17 | g.7224481C>G | CA397725483 | ACADVL | c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.465C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) n.188C>G n.977C>G n.179C>G n.214-3C>G n.723C>G c.345-3C>G n.394C>G n.115C>G n.228C>G n.381-3C>G c.538C>G n.798C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1508-3C>G (n.1508-3C>G) n.1713-3C>G n.1616C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1665-3C>G n.1568C>G | |
| 17 | g.7224481C>T | CA397725484 | ACADVL | c.1607C>T (p.Ala536Val) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.465C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) n.188C>T n.977C>T n.179C>T n.214-3C>T n.723C>T c.345-3C>T n.394C>T n.115C>T n.228C>T n.381-3C>T c.538C>T n.798C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1508-3C>T (n.1508-3C>T) n.1713-3C>T n.1616C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1665-3C>T n.1568C>T | |
| 17 | g.7224482A>C | CA497694263 | ACADVL | c.1608A>C (p.Ala536=) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1542A>C (p.Ala514=) c.466A>C c.1677A>C (p.Ala559=) n.189A>C n.978A>C n.180A>C n.214-2A>C n.724A>C c.345-2A>C n.395A>C n.116A>C n.229A>C n.381-2A>C c.539A>C n.799A>C c.1380A>C (p.Ala460=) c.1508-2A>C (n.1508-2A>C) n.1713-2A>C n.1617A>C c.1596A>C (p.Ala532=) n.1665-2A>C n.1569A>C | |
| 17 | g.7224482A>G | CA497694264 | ACADVL | c.1608A>G (p.Ala536=) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1542A>G (p.Ala514=) c.466A>G c.1677A>G (p.Ala559=) n.189A>G n.978A>G n.180A>G n.214-2A>G n.724A>G c.345-2A>G n.395A>G n.116A>G n.229A>G n.381-2A>G c.539A>G n.799A>G c.1380A>G (p.Ala460=) c.1508-2A>G (n.1508-2A>G) n.1713-2A>G n.1617A>G c.1596A>G (p.Ala532=) n.1665-2A>G n.1569A>G | |
| 17 | g.7224482A>T | CA497694265 | ACADVL | c.1608A>T (p.Ala536=) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1542A>T (p.Ala514=) c.466A>T c.1677A>T (p.Ala559=) n.189A>T n.978A>T n.180A>T n.214-2A>T n.724A>T c.345-2A>T n.395A>T n.116A>T n.229A>T n.381-2A>T c.539A>T n.799A>T c.1380A>T (p.Ala460=) c.1508-2A>T (n.1508-2A>T) n.1713-2A>T n.1617A>T c.1596A>T (p.Ala532=) n.1665-2A>T n.1569A>T | |
| 17 | g.7224483G>A | CA397725485 | ACADVL | c.1609G>A (p.Val537Ile) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.467G>A c.1678G>A (p.Val560Ile) n.190G>A n.979G>A n.181G>A n.214-1G>A n.725G>A c.345-1G>A n.396G>A n.117G>A n.230G>A n.381-1G>A c.540G>A n.800G>A c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1508-1G>A (n.1508-1G>A) n.1713-1G>A n.1618G>A c.1597G>A (p.Val533Ile) n.1665-1G>A n.1570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224483G>C | CA397725487 | ACADVL | c.1609G>C (p.Val537Leu) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.467G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) n.190G>C n.979G>C n.181G>C n.214-1G>C n.725G>C c.345-1G>C n.396G>C n.117G>C n.230G>C n.381-1G>C c.540G>C n.800G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1508-1G>C (n.1508-1G>C) n.1713-1G>C n.1618G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) n.1665-1G>C n.1570G>C | |
| 17 | g.7224483G= | CA2245714363 | ACADVL | c.1609G= (p.Val537=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.1543G= (p.Val515=) c.467G= c.1678G= (p.Val560=) n.190G= n.979G= n.181G= n.214-1G= n.725G= c.345-1G= n.396G= n.117G= n.230G= n.381-1G= c.540G= n.800G= c.1381G= (p.Val461=) c.1508-1G= (n.1508-1G=) n.1713-1G= n.1618G= c.1597G= (p.Val533=) n.1665-1G= n.1570G= | |
| 17 | g.7224483G>T | CA397725486 | ACADVL | c.1609G>T (p.Val537Leu) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.1543G>T (p.Val515Leu) c.467G>T c.1678G>T (p.Val560Leu) n.190G>T n.979G>T n.181G>T n.214-1G>T n.725G>T c.345-1G>T n.396G>T n.117G>T n.230G>T n.381-1G>T c.540G>T n.800G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1508-1G>T (n.1508-1G>T) n.1713-1G>T n.1618G>T c.1597G>T (p.Val533Leu) n.1665-1G>T n.1570G>T | |
| 17 | g.7224484T>A | CA397725488 | ACADVL | c.1610T>A (p.Val537Glu) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.1544T>A (p.Val515Glu) c.468T>A c.1679T>A (p.Val560Glu) n.191T>A n.980T>A n.182T>A n.214T>A n.726T>A c.345T>A n.397T>A n.118T>A n.231T>A n.381T>A c.541T>A n.801T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) n.1713T>A n.1619T>A c.1598T>A (p.Val533Glu) n.1665T>A n.1571T>A | |
| 17 | g.7224484T>C | CA397725490 | ACADVL | c.1610T>C (p.Val537Ala) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.468T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) n.191T>C n.980T>C n.182T>C n.214T>C n.726T>C c.345T>C n.397T>C n.118T>C n.231T>C n.381T>C c.541T>C n.801T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) n.1713T>C n.1619T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) n.1665T>C n.1571T>C | |
| 17 | g.7224484T>G | CA397725489 | ACADVL | c.1610T>G (p.Val537Gly) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.468T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) n.191T>G n.980T>G n.182T>G n.214T>G n.726T>G c.345T>G n.397T>G n.118T>G n.231T>G n.381T>G c.541T>G n.801T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) n.1713T>G n.1619T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) n.1665T>G n.1571T>G | |
| 17 | g.7224485A= | CA2245714368 | ACADVL | c.1611A= (p.Val537=) c.*1566A= (n.*1566A=) c.1545A= (p.Val515=) c.469A= c.1680A= (p.Val560=) n.192A= n.981A= n.183A= n.215A= n.727A= c.346A= n.398A= n.119A= n.232A= n.382A= c.542A= n.802A= c.1383A= (p.Val461=) c.1509A= (p.Val503=) n.1714A= n.1620A= c.1599A= (p.Val533=) n.1666A= n.1572A= | |
| 17 | g.7224485A>C | CA497694266 | ACADVL | c.1611A>C (p.Val537=) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1545A>C (p.Val515=) c.469A>C c.1680A>C (p.Val560=) n.192A>C n.981A>C n.183A>C n.215A>C n.727A>C c.346A>C n.398A>C n.119A>C n.232A>C n.382A>C c.542A>C n.802A>C c.1383A>C (p.Val461=) c.1509A>C (p.Val503=) n.1714A>C n.1620A>C c.1599A>C (p.Val533=) n.1666A>C n.1572A>C | |
| 17 | g.7224485A>G | CA8338189 | ACADVL | c.1611A>G (p.Val537=) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1545A>G (p.Val515=) c.469A>G c.1680A>G (p.Val560=) n.192A>G n.981A>G n.183A>G n.215A>G n.727A>G c.346A>G n.398A>G n.119A>G n.232A>G n.382A>G c.542A>G n.802A>G c.1383A>G (p.Val461=) c.1509A>G (p.Val503=) n.1714A>G n.1620A>G c.1599A>G (p.Val533=) n.1666A>G n.1572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224485A>T | CA497694268 | ACADVL | c.1611A>T (p.Val537=) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1545A>T (p.Val515=) c.469A>T c.1680A>T (p.Val560=) n.192A>T n.981A>T n.183A>T n.215A>T n.727A>T c.346A>T n.398A>T n.119A>T n.232A>T n.382A>T c.542A>T n.802A>T c.1383A>T (p.Val461=) c.1509A>T (p.Val503=) n.1714A>T n.1620A>T c.1599A>T (p.Val533=) n.1666A>T n.1572A>T | |
| 17 | g.7224485_7224486delinsAC | CA2245714374 | ACADVL | c.1611_1612delinsAC (p.Val537=) c.*1566_*1567delinsAC (n.*1566_*1567delinsAC) c.1545_1546delinsAC (p.Val515=) c.469_470delinsAC c.1680_1681delinsAC (p.Val560=) n.192_193delinsAC n.981_982delinsAC n.183_184delinsAC n.215_216delinsAC n.727_728delinsAC c.346_347delinsAC n.398_399delinsAC n.119_120delinsAC n.232_233delinsAC n.382_383delinsAC c.542_543delinsAC n.802_803delinsAC c.1383_1384delinsAC (p.Val461=) c.1509_1510delinsAC (p.Val503=) n.1714_1715delinsAC n.1620_1621delinsAC c.1599_1600delinsAC (p.Val533=) n.1666_1667delinsAC n.1572_1573delinsAC | |
| 17 | g.7224486del | CA658658534 | ACADVL | c.1612del (p.Arg538GlyfsTer14) c.*1567del (n.*1567del) c.1546del (p.Arg516GlyfsTer14) c.470del c.1681del (p.Arg561GlyfsTer14) n.193del n.982del n.184del n.216del n.728del c.347del n.399del n.120del n.233del n.383del c.543del n.803del c.1384del (p.Arg462GlyfsTer14) c.1510del (p.Arg504GlyfsTer14) n.1715del n.1621del c.1600del (p.Arg534GlyfsTer14) n.1667del n.1573del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224486C>A | CA497694271 | ACADVL | c.1612C>A (p.Arg538=) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) c.470C>A c.1681C>A (p.Arg561=) n.193C>A n.982C>A n.184C>A n.216C>A n.728C>A c.347C>A n.399C>A n.120C>A n.233C>A n.383C>A c.543C>A n.803C>A c.1384C>A (p.Arg462=) c.1510C>A (p.Arg504=) n.1715C>A n.1621C>A c.1600C>A (p.Arg534=) n.1667C>A n.1573C>A | |
| 17 | g.7224486C= | CA2245714393 | ACADVL | c.1612C= (p.Arg538=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.1546C= (p.Arg516=) c.470C= c.1681C= (p.Arg561=) n.193C= n.982C= n.184C= n.216C= n.728C= c.347C= n.399C= n.120C= n.233C= n.383C= c.543C= n.803C= c.1384C= (p.Arg462=) c.1510C= (p.Arg504=) n.1715C= n.1621C= c.1600C= (p.Arg534=) n.1667C= n.1573C= | |
| 17 | g.7224486C>G | CA397725491 | ACADVL | c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.470C>G c.1681C>G (p.Arg561Gly) n.193C>G n.982C>G n.184C>G n.216C>G n.728C>G c.347C>G n.399C>G n.120C>G n.233C>G n.383C>G c.543C>G n.803C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1510C>G (p.Arg504Gly) n.1715C>G n.1621C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.1667C>G n.1573C>G | |
| 17 | g.7224486C>T | CA8338190 | ACADVL | c.1612C>T (p.Arg538Trp) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.470C>T c.1681C>T (p.Arg561Trp) n.193C>T n.982C>T n.184C>T n.216C>T n.728C>T c.347C>T n.399C>T n.120C>T n.233C>T n.383C>T c.543C>T n.803C>T c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1510C>T (p.Arg504Trp) n.1715C>T n.1621C>T c.1600C>T (p.Arg534Trp) n.1667C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224487G>A | CA8338192 | ACADVL | c.1613G>A (p.Arg538Gln) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.471G>A c.1682G>A (p.Arg561Gln) n.194G>A n.983G>A n.185G>A n.217G>A n.729G>A c.348G>A n.400G>A n.121G>A n.234G>A n.384G>A c.544G>A n.804G>A c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1511G>A (p.Arg504Gln) n.1716G>A n.1622G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) n.1668G>A n.1574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224487G>C | CA8338191 | ACADVL | c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.471G>C c.1682G>C (p.Arg561Pro) n.194G>C n.983G>C n.185G>C n.217G>C n.729G>C c.348G>C n.400G>C n.121G>C n.234G>C n.384G>C c.544G>C n.804G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1511G>C (p.Arg504Pro) n.1716G>C n.1622G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.1668G>C n.1574G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224487G= | CA2245714409 | ACADVL | c.1613G= (p.Arg538=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.1547G= (p.Arg516=) c.471G= c.1682G= (p.Arg561=) n.194G= n.983G= n.185G= n.217G= n.729G= c.348G= n.400G= n.121G= n.234G= n.384G= c.544G= n.804G= c.1385G= (p.Arg462=) c.1511G= (p.Arg504=) n.1716G= n.1622G= c.1601G= (p.Arg534=) n.1668G= n.1574G= |