| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224447_7224449delinsCCT | CA2245714241 | ACADVL | c.1606-33_1606-31delinsCCT (n.1606-33_1606-31delinsCCT) c.*1561-33_*1561-31delinsCCT (n.*1561-33_*1561-31delinsCCT) c.1540-33_1540-31delinsCCT (n.1540-33_1540-31delinsCCT) c.464-33_464-31delinsCCT c.1675-33_1675-31delinsCCT (n.1675-33_1675-31delinsCCT) n.154_156delinsCCT n.943_945delinsCCT n.178-33_178-31delinsCCT n.214-37_214-35delinsCCT n.722-33_722-31delinsCCT c.345-37_345-35delinsCCT n.393-33_393-31delinsCCT n.114-33_114-31delinsCCT n.227-33_227-31delinsCCT n.381-37_381-35delinsCCT c.537-33_537-31delinsCCT n.797-33_797-31delinsCCT c.1378-33_1378-31delinsCCT (n.1378-33_1378-31delinsCCT) c.1508-37_1508-35delinsCCT (n.1508-37_1508-35delinsCCT) n.1713-37_1713-35delinsCCT n.1615-33_1615-31delinsCCT c.1561_1563delinsCCT (p.Pro521=) n.1665-37_1665-35delinsCCT n.1567-33_1567-31delinsCCT | |
| 17 | g.7224448C= | CA2245714243 | ACADVL | c.1606-32C= (n.1606-32C=) c.*1561-32C= (n.*1561-32C=) c.1540-32C= (n.1540-32C=) c.464-32C= c.1675-32C= (n.1675-32C=) n.155C= n.944C= n.178-32C= n.214-36C= n.722-32C= c.345-36C= n.393-32C= n.114-32C= n.227-32C= n.381-36C= c.537-32C= n.797-32C= c.1378-32C= (n.1378-32C=) c.1508-36C= (n.1508-36C=) n.1713-36C= n.1615-32C= c.1562C= (p.Pro521=) n.1665-36C= n.1567-32C= | |
| 17 | g.7224448C>T | CA2245714246 | ACADVL | c.1606-32C>T (n.1606-32C>T) c.*1561-32C>T (n.*1561-32C>T) c.1540-32C>T (n.1540-32C>T) c.464-32C>T c.1675-32C>T (n.1675-32C>T) n.155C>T n.944C>T n.178-32C>T n.214-36C>T n.722-32C>T c.345-36C>T n.393-32C>T n.114-32C>T n.227-32C>T n.381-36C>T c.537-32C>T n.797-32C>T c.1378-32C>T (n.1378-32C>T) c.1508-36C>T (n.1508-36C>T) n.1713-36C>T n.1615-32C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1665-36C>T n.1567-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224450_7224451del | CA624860765 | ACADVL | c.1606-30_1606-29del (n.1606-30_1606-29del) c.*1561-30_*1561-29del (n.*1561-30_*1561-29del) c.1540-30_1540-29del (n.1540-30_1540-29del) c.464-30_464-29del c.1675-30_1675-29del (n.1675-30_1675-29del) n.157_158del n.946_947del n.178-30_178-29del n.214-34_214-33del n.722-30_722-29del c.345-34_345-33del n.393-30_393-29del n.114-30_114-29del n.227-30_227-29del n.381-34_381-33del c.537-30_537-29del n.797-30_797-29del c.1378-30_1378-29del (n.1378-30_1378-29del) c.1508-34_1508-33del (n.1508-34_1508-33del) n.1713-34_1713-33del n.1615-30_1615-29del c.1564_1565del (p.Leu522GlufsTer9) n.1665-34_1665-33del n.1567-30_1567-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224449T>C | CA8338182 | ACADVL | c.1606-31T>C (n.1606-31T>C) c.*1561-31T>C (n.*1561-31T>C) c.1540-31T>C (n.1540-31T>C) c.464-31T>C c.1675-31T>C (n.1675-31T>C) n.156T>C n.945T>C n.178-31T>C n.214-35T>C n.722-31T>C c.345-35T>C n.393-31T>C n.114-31T>C n.227-31T>C n.381-35T>C c.537-31T>C n.797-31T>C c.1378-31T>C (n.1378-31T>C) c.1508-35T>C (n.1508-35T>C) n.1713-35T>C n.1615-31T>C c.1563T>C (p.Pro521=) n.1665-35T>C n.1567-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224449T= | CA2245714249 | ACADVL | c.1606-31T= (n.1606-31T=) c.*1561-31T= (n.*1561-31T=) c.1540-31T= (n.1540-31T=) c.464-31T= c.1675-31T= (n.1675-31T=) n.156T= n.945T= n.178-31T= n.214-35T= n.722-31T= c.345-35T= n.393-31T= n.114-31T= n.227-31T= n.381-35T= c.537-31T= n.797-31T= c.1378-31T= (n.1378-31T=) c.1508-35T= (n.1508-35T=) n.1713-35T= n.1615-31T= c.1563T= (p.Pro521=) n.1665-35T= n.1567-31T= | |
| 17 | g.7224452G>A | CA8338183 | ACADVL | c.1606-28G>A (n.1606-28G>A) c.*1561-28G>A (n.*1561-28G>A) c.1540-28G>A (n.1540-28G>A) c.464-28G>A c.1675-28G>A (n.1675-28G>A) n.159G>A n.948G>A n.178-28G>A n.214-32G>A n.722-28G>A c.345-32G>A n.393-28G>A n.114-28G>A n.227-28G>A n.381-32G>A c.537-28G>A n.797-28G>A c.1378-28G>A (n.1378-28G>A) c.1508-32G>A (n.1508-32G>A) n.1713-32G>A n.1615-28G>A c.1566G>A (p.Leu522=) n.1665-32G>A n.1567-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224452G= | CA2245714258 | ACADVL | c.1606-28G= (n.1606-28G=) c.*1561-28G= (n.*1561-28G=) c.1540-28G= (n.1540-28G=) c.464-28G= c.1675-28G= (n.1675-28G=) n.159G= n.948G= n.178-28G= n.214-32G= n.722-28G= c.345-32G= n.393-28G= n.114-28G= n.227-28G= n.381-32G= c.537-28G= n.797-28G= c.1378-28G= (n.1378-28G=) c.1508-32G= (n.1508-32G=) n.1713-32G= n.1615-28G= c.1566G= (p.Leu522=) n.1665-32G= n.1567-28G= | |
| 17 | g.7224455C= | CA2245714265 | ACADVL | c.1606-25C= (n.1606-25C=) c.*1561-25C= (n.*1561-25C=) c.1540-25C= (n.1540-25C=) c.464-25C= c.1675-25C= (n.1675-25C=) n.162C= n.951C= n.178-25C= n.214-29C= n.722-25C= c.345-29C= n.393-25C= n.114-25C= n.227-25C= n.381-29C= c.537-25C= n.797-25C= c.1378-25C= (n.1378-25C=) c.1508-29C= (n.1508-29C=) n.1713-29C= n.1615-25C= c.1569C= (p.Ser523=) n.1665-29C= n.1567-25C= | |
| 17 | g.7224455C>G | CA624860766 | ACADVL | c.1606-25C>G (n.1606-25C>G) c.*1561-25C>G (n.*1561-25C>G) c.1540-25C>G (n.1540-25C>G) c.464-25C>G c.1675-25C>G (n.1675-25C>G) n.162C>G n.951C>G n.178-25C>G n.214-29C>G n.722-25C>G c.345-29C>G n.393-25C>G n.114-25C>G n.227-25C>G n.381-29C>G c.537-25C>G n.797-25C>G c.1378-25C>G (n.1378-25C>G) c.1508-29C>G (n.1508-29C>G) n.1713-29C>G n.1615-25C>G c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.1665-29C>G n.1567-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224458del | CA2576148107 | ACADVL | c.1606-22del (n.1606-22del) c.*1561-22del (n.*1561-22del) c.1540-22del (n.1540-22del) c.464-22del c.1675-22del (n.1675-22del) n.165del n.954del n.178-22del n.214-26del n.722-22del c.345-26del n.393-22del n.114-22del n.227-22del n.381-26del c.537-22del n.797-22del c.1378-22del (n.1378-22del) c.1508-26del (n.1508-26del) n.1713-26del n.1615-22del c.1572del (p.Ala525HisfsTer23) n.1665-26del n.1567-22del | |
| 17 | g.7224457C= | CA2245714268 | ACADVL | c.1606-23C= (n.1606-23C=) c.*1561-23C= (n.*1561-23C=) c.1540-23C= (n.1540-23C=) c.464-23C= c.1675-23C= (n.1675-23C=) n.164C= n.953C= n.178-23C= n.214-27C= n.722-23C= c.345-27C= n.393-23C= n.114-23C= n.227-23C= n.381-27C= c.537-23C= n.797-23C= c.1378-23C= (n.1378-23C=) c.1508-27C= (n.1508-27C=) n.1713-27C= n.1615-23C= c.1571C= (p.Pro524=) n.1665-27C= n.1567-23C= | |
| 17 | g.7224457C>T | CA981154700 | ACADVL | c.1606-23C>T (n.1606-23C>T) c.*1561-23C>T (n.*1561-23C>T) c.1540-23C>T (n.1540-23C>T) c.464-23C>T c.1675-23C>T (n.1675-23C>T) n.164C>T n.953C>T n.178-23C>T n.214-27C>T n.722-23C>T c.345-27C>T n.393-23C>T n.114-23C>T n.227-23C>T n.381-27C>T c.537-23C>T n.797-23C>T c.1378-23C>T (n.1378-23C>T) c.1508-27C>T (n.1508-27C>T) n.1713-27C>T n.1615-23C>T c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1665-27C>T n.1567-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224458C>A | CA2635784409 | ACADVL | c.1606-22C>A (n.1606-22C>A) c.*1561-22C>A (n.*1561-22C>A) c.1540-22C>A (n.1540-22C>A) c.464-22C>A c.1675-22C>A (n.1675-22C>A) n.165C>A n.954C>A n.178-22C>A n.214-26C>A n.722-22C>A c.345-26C>A n.393-22C>A n.114-22C>A n.227-22C>A n.381-26C>A c.537-22C>A n.797-22C>A c.1378-22C>A (n.1378-22C>A) c.1508-26C>A (n.1508-26C>A) n.1713-26C>A n.1615-22C>A c.1572C>A (p.Pro524=) n.1665-26C>A n.1567-22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224458C= | CA2245714274 | ACADVL | c.1606-22C= (n.1606-22C=) c.*1561-22C= (n.*1561-22C=) c.1540-22C= (n.1540-22C=) c.464-22C= c.1675-22C= (n.1675-22C=) n.165C= n.954C= n.178-22C= n.214-26C= n.722-22C= c.345-26C= n.393-22C= n.114-22C= n.227-22C= n.381-26C= c.537-22C= n.797-22C= c.1378-22C= (n.1378-22C=) c.1508-26C= (n.1508-26C=) n.1713-26C= n.1615-22C= c.1572C= (p.Pro524=) n.1665-26C= n.1567-22C= | |
| 17 | g.7224458C>G | CA8338185 | ACADVL | c.1606-22C>G (n.1606-22C>G) c.*1561-22C>G (n.*1561-22C>G) c.1540-22C>G (n.1540-22C>G) c.464-22C>G c.1675-22C>G (n.1675-22C>G) n.165C>G n.954C>G n.178-22C>G n.214-26C>G n.722-22C>G c.345-26C>G n.393-22C>G n.114-22C>G n.227-22C>G n.381-26C>G c.537-22C>G n.797-22C>G c.1378-22C>G (n.1378-22C>G) c.1508-26C>G (n.1508-26C>G) n.1713-26C>G n.1615-22C>G c.1572C>G (p.Pro524=) n.1665-26C>G n.1567-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224458C>T | CA8338184 | ACADVL | c.1606-22C>T (n.1606-22C>T) c.*1561-22C>T (n.*1561-22C>T) c.1540-22C>T (n.1540-22C>T) c.464-22C>T c.1675-22C>T (n.1675-22C>T) n.165C>T n.954C>T n.178-22C>T n.214-26C>T n.722-22C>T c.345-26C>T n.393-22C>T n.114-22C>T n.227-22C>T n.381-26C>T c.537-22C>T n.797-22C>T c.1378-22C>T (n.1378-22C>T) c.1508-26C>T (n.1508-26C>T) n.1713-26C>T n.1615-22C>T c.1572C>T (p.Pro524=) n.1665-26C>T n.1567-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224459G>A | CA8338186 | ACADVL | c.1606-21G>A (n.1606-21G>A) c.*1561-21G>A (n.*1561-21G>A) c.1540-21G>A (n.1540-21G>A) c.464-21G>A c.1675-21G>A (n.1675-21G>A) n.166G>A n.955G>A n.178-21G>A n.214-25G>A n.722-21G>A c.345-25G>A n.393-21G>A n.114-21G>A n.227-21G>A n.381-25G>A c.537-21G>A n.797-21G>A c.1378-21G>A (n.1378-21G>A) c.1508-25G>A (n.1508-25G>A) n.1713-25G>A n.1615-21G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.1665-25G>A n.1567-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224459G= | CA2245714281 | ACADVL | c.1606-21G= (n.1606-21G=) c.*1561-21G= (n.*1561-21G=) c.1540-21G= (n.1540-21G=) c.464-21G= c.1675-21G= (n.1675-21G=) n.166G= n.955G= n.178-21G= n.214-25G= n.722-21G= c.345-25G= n.393-21G= n.114-21G= n.227-21G= n.381-25G= c.537-21G= n.797-21G= c.1378-21G= (n.1378-21G=) c.1508-25G= (n.1508-25G=) n.1713-25G= n.1615-21G= c.1573G= (p.Ala525=) n.1665-25G= n.1567-21G= | |
| 17 | g.7224460C>T | CA2576148108 | ACADVL | c.1606-20C>T (n.1606-20C>T) c.*1561-20C>T (n.*1561-20C>T) c.1540-20C>T (n.1540-20C>T) c.464-20C>T c.1675-20C>T (n.1675-20C>T) n.167C>T n.956C>T n.178-20C>T n.214-24C>T n.722-20C>T c.345-24C>T n.393-20C>T n.114-20C>T n.227-20C>T n.381-24C>T c.537-20C>T n.797-20C>T c.1378-20C>T (n.1378-20C>T) c.1508-24C>T (n.1508-24C>T) n.1713-24C>T n.1615-20C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) n.1665-24C>T n.1567-20C>T | |
| 17 | g.7224461A= | CA2245714286 | ACADVL | c.1606-19A= (n.1606-19A=) c.*1561-19A= (n.*1561-19A=) c.1540-19A= (n.1540-19A=) c.464-19A= c.1675-19A= (n.1675-19A=) n.168A= n.957A= n.178-19A= n.214-23A= n.722-19A= c.345-23A= n.393-19A= n.114-19A= n.227-19A= n.381-23A= c.537-19A= n.797-19A= c.1378-19A= (n.1378-19A=) c.1508-23A= (n.1508-23A=) n.1713-23A= n.1615-19A= c.1575A= (p.Ala525=) n.1665-23A= n.1567-19A= | |
| 17 | g.7224461A>G | CA624860767 | ACADVL | c.1606-19A>G (n.1606-19A>G) c.*1561-19A>G (n.*1561-19A>G) c.1540-19A>G (n.1540-19A>G) c.464-19A>G c.1675-19A>G (n.1675-19A>G) n.168A>G n.957A>G n.178-19A>G n.214-23A>G n.722-19A>G c.345-23A>G n.393-19A>G n.114-19A>G n.227-19A>G n.381-23A>G c.537-19A>G n.797-19A>G c.1378-19A>G (n.1378-19A>G) c.1508-23A>G (n.1508-23A>G) n.1713-23A>G n.1615-19A>G c.1575A>G (p.Ala525=) n.1665-23A>G n.1567-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224462C>T | CA2635784413 | ACADVL | c.1606-18C>T (n.1606-18C>T) c.*1561-18C>T (n.*1561-18C>T) c.1540-18C>T (n.1540-18C>T) c.464-18C>T c.1675-18C>T (n.1675-18C>T) n.169C>T n.958C>T n.178-18C>T n.214-22C>T n.722-18C>T c.345-22C>T n.393-18C>T n.114-18C>T n.227-18C>T n.381-22C>T c.537-18C>T n.797-18C>T c.1378-18C>T (n.1378-18C>T) c.1508-22C>T (n.1508-22C>T) n.1713-22C>T n.1615-18C>T c.1576C>T (p.Leu526=) n.1665-22C>T n.1567-18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224463T>C | CA774734009 | ACADVL | c.1606-17T>C (n.1606-17T>C) c.*1561-17T>C (n.*1561-17T>C) c.1540-17T>C (n.1540-17T>C) c.464-17T>C c.1675-17T>C (n.1675-17T>C) n.170T>C n.959T>C n.178-17T>C n.214-21T>C n.722-17T>C c.345-21T>C n.393-17T>C n.114-17T>C n.227-17T>C n.381-21T>C c.537-17T>C n.797-17T>C c.1378-17T>C (n.1378-17T>C) c.1508-21T>C (n.1508-21T>C) n.1713-21T>C n.1615-17T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1665-21T>C n.1567-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224463T= | CA2245714292 | ACADVL | c.1606-17T= (n.1606-17T=) c.*1561-17T= (n.*1561-17T=) c.1540-17T= (n.1540-17T=) c.464-17T= c.1675-17T= (n.1675-17T=) n.170T= n.959T= n.178-17T= n.214-21T= n.722-17T= c.345-21T= n.393-17T= n.114-17T= n.227-17T= n.381-21T= c.537-17T= n.797-17T= c.1378-17T= (n.1378-17T=) c.1508-21T= (n.1508-21T=) n.1713-21T= n.1615-17T= c.1577T= (p.Leu526=) n.1665-21T= n.1567-17T= | |
| 17 | g.7224463dup | CA913186031 | ACADVL | c.1606-17dup (n.1606-17dup) c.*1561-17dup (n.*1561-17dup) c.1540-17dup (n.1540-17dup) c.464-17dup c.1675-17dup (n.1675-17dup) n.170dup n.959dup n.178-17dup n.214-21dup n.722-17dup c.345-21dup n.393-17dup n.114-17dup n.227-17dup n.381-21dup c.537-17dup n.797-17dup c.1378-17dup (n.1378-17dup) c.1508-21dup (n.1508-21dup) n.1713-21dup n.1615-17dup c.1577dup (p.Ser527ValfsTer5) n.1665-21dup n.1567-17dup | |
| 17 | g.7224464G>A | CA8338187 | ACADVL | c.1606-16G>A (n.1606-16G>A) c.*1561-16G>A (n.*1561-16G>A) c.1540-16G>A (n.1540-16G>A) c.464-16G>A c.1675-16G>A (n.1675-16G>A) n.171G>A n.960G>A n.178-16G>A n.214-20G>A n.722-16G>A c.345-20G>A n.393-16G>A n.114-16G>A n.227-16G>A n.381-20G>A c.537-16G>A n.797-16G>A c.1378-16G>A (n.1378-16G>A) c.1508-20G>A (n.1508-20G>A) n.1713-20G>A n.1615-16G>A c.1578G>A (p.Leu526=) n.1665-20G>A n.1567-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224464G= | CA2245714297 | ACADVL | c.1606-16G= (n.1606-16G=) c.*1561-16G= (n.*1561-16G=) c.1540-16G= (n.1540-16G=) c.464-16G= c.1675-16G= (n.1675-16G=) n.171G= n.960G= n.178-16G= n.214-20G= n.722-16G= c.345-20G= n.393-16G= n.114-16G= n.227-16G= n.381-20G= c.537-16G= n.797-16G= c.1378-16G= (n.1378-16G=) c.1508-20G= (n.1508-20G=) n.1713-20G= n.1615-16G= c.1578G= (p.Leu526=) n.1665-20G= n.1567-16G= | |
| 17 | g.7224466C= | CA2245714302 | ACADVL | c.1606-14C= (n.1606-14C=) c.*1561-14C= (n.*1561-14C=) c.1540-14C= (n.1540-14C=) c.464-14C= c.1675-14C= (n.1675-14C=) n.173C= n.962C= n.178-14C= n.214-18C= n.722-14C= c.345-18C= n.393-14C= n.114-14C= n.227-14C= n.381-18C= c.537-14C= n.797-14C= c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.1508-18C= (n.1508-18C=) n.1713-18C= n.1615-14C= c.1580C= (p.Ser527=) n.1665-18C= n.1567-14C= | |
| 17 | g.7224466C>T | CA624860768 | ACADVL | c.1606-14C>T (n.1606-14C>T) c.*1561-14C>T (n.*1561-14C>T) c.1540-14C>T (n.1540-14C>T) c.464-14C>T c.1675-14C>T (n.1675-14C>T) n.173C>T n.962C>T n.178-14C>T n.214-18C>T n.722-14C>T c.345-18C>T n.393-14C>T n.114-14C>T n.227-14C>T n.381-18C>T c.537-14C>T n.797-14C>T c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.1508-18C>T (n.1508-18C>T) n.1713-18C>T n.1615-14C>T c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1665-18C>T n.1567-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224468C= | CA2245714307 | ACADVL | c.1606-12C= (n.1606-12C=) c.*1561-12C= (n.*1561-12C=) c.1540-12C= (n.1540-12C=) c.464-12C= c.1675-12C= (n.1675-12C=) n.175C= n.964C= n.178-12C= n.214-16C= n.722-12C= c.345-16C= n.393-12C= n.114-12C= n.227-12C= n.381-16C= c.537-12C= n.797-12C= c.1378-12C= (n.1378-12C=) c.1508-16C= (n.1508-16C=) n.1713-16C= n.1615-12C= c.1582C= (p.Pro528=) n.1665-16C= n.1567-12C= | |
| 17 | g.7224468C>G | CA2576148109 | ACADVL | c.1606-12C>G (n.1606-12C>G) c.*1561-12C>G (n.*1561-12C>G) c.1540-12C>G (n.1540-12C>G) c.464-12C>G c.1675-12C>G (n.1675-12C>G) n.175C>G n.964C>G n.178-12C>G n.214-16C>G n.722-12C>G c.345-16C>G n.393-12C>G n.114-12C>G n.227-12C>G n.381-16C>G c.537-12C>G n.797-12C>G c.1378-12C>G (n.1378-12C>G) c.1508-16C>G (n.1508-16C>G) n.1713-16C>G n.1615-12C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1665-16C>G n.1567-12C>G | |
| 17 | g.7224468C>T | CA624860769 | ACADVL | c.1606-12C>T (n.1606-12C>T) c.*1561-12C>T (n.*1561-12C>T) c.1540-12C>T (n.1540-12C>T) c.464-12C>T c.1675-12C>T (n.1675-12C>T) n.175C>T n.964C>T n.178-12C>T n.214-16C>T n.722-12C>T c.345-16C>T n.393-12C>T n.114-12C>T n.227-12C>T n.381-16C>T c.537-12C>T n.797-12C>T c.1378-12C>T (n.1378-12C>T) c.1508-16C>T (n.1508-16C>T) n.1713-16C>T n.1615-12C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1665-16C>T n.1567-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224469C>T | CA2739267107 | ACADVL | c.1606-11C>T (n.1606-11C>T) c.*1561-11C>T (n.*1561-11C>T) c.1540-11C>T (n.1540-11C>T) c.464-11C>T c.1675-11C>T (n.1675-11C>T) n.176C>T n.965C>T n.178-11C>T n.214-15C>T n.722-11C>T c.345-15C>T n.393-11C>T n.114-11C>T n.227-11C>T n.381-15C>T c.537-11C>T n.797-11C>T c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) c.1508-15C>T (n.1508-15C>T) n.1713-15C>T n.1615-11C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1665-15C>T n.1567-11C>T | ClinVar |
| 17 | g.7224470A= | CA2245714312 | ACADVL | c.1606-10A= (n.1606-10A=) c.*1561-10A= (n.*1561-10A=) c.1540-10A= (n.1540-10A=) c.464-10A= c.1675-10A= (n.1675-10A=) n.177A= n.966A= n.178-10A= n.214-14A= n.722-10A= c.345-14A= n.393-10A= n.114-10A= n.227-10A= n.381-14A= c.537-10A= n.797-10A= c.1378-10A= (n.1378-10A=) c.1508-14A= (n.1508-14A=) n.1713-14A= n.1615-10A= c.1584A= (p.Pro528=) n.1665-14A= n.1567-10A= | |
| 17 | g.7224470A>C | CA1139665156 | ACADVL | c.1606-10A>C (n.1606-10A>C) c.*1561-10A>C (n.*1561-10A>C) c.1540-10A>C (n.1540-10A>C) c.464-10A>C c.1675-10A>C (n.1675-10A>C) n.177A>C n.966A>C n.178-10A>C n.214-14A>C n.722-10A>C c.345-14A>C n.393-10A>C n.114-10A>C n.227-10A>C n.381-14A>C c.537-10A>C n.797-10A>C c.1378-10A>C (n.1378-10A>C) c.1508-14A>C (n.1508-14A>C) n.1713-14A>C n.1615-10A>C c.1584A>C (p.Pro528=) n.1665-14A>C n.1567-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224470A>G | CA981154713 | ACADVL | c.1606-10A>G (n.1606-10A>G) c.*1561-10A>G (n.*1561-10A>G) c.1540-10A>G (n.1540-10A>G) c.464-10A>G c.1675-10A>G (n.1675-10A>G) n.177A>G n.966A>G n.178-10A>G n.214-14A>G n.722-10A>G c.345-14A>G n.393-10A>G n.114-10A>G n.227-10A>G n.381-14A>G c.537-10A>G n.797-10A>G c.1378-10A>G (n.1378-10A>G) c.1508-14A>G (n.1508-14A>G) n.1713-14A>G n.1615-10A>G c.1584A>G (p.Pro528=) n.1665-14A>G n.1567-10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224471T>C | CA2741515454 | ACADVL | c.1606-9T>C (n.1606-9T>C) c.*1561-9T>C (n.*1561-9T>C) c.1540-9T>C (n.1540-9T>C) c.464-9T>C c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) n.178T>C n.967T>C n.178-9T>C n.214-13T>C n.722-9T>C c.345-13T>C n.393-9T>C n.114-9T>C n.227-9T>C n.381-13T>C c.537-9T>C n.797-9T>C c.1378-9T>C (n.1378-9T>C) c.1508-13T>C (n.1508-13T>C) n.1713-13T>C n.1615-9T>C c.1585T>C (p.Ser529Pro) n.1665-13T>C n.1567-9T>C | |
| 17 | g.7224474C= | CA2245714319 | ACADVL | c.1606-6C= (n.1606-6C=) c.*1561-6C= (n.*1561-6C=) c.1540-6C= (n.1540-6C=) c.464-6C= c.1675-6C= (n.1675-6C=) n.181C= n.970C= n.178-6C= n.214-10C= n.722-6C= c.345-10C= n.393-6C= n.114-6C= n.227-6C= n.381-10C= c.537-6C= n.797-6C= c.1378-6C= (n.1378-6C=) c.1508-10C= (n.1508-10C=) n.1713-10C= n.1615-6C= c.1588C= (p.Leu530=) n.1665-10C= n.1567-6C= | |
| 17 | g.7224474C>T | CA8338188 | ACADVL | c.1606-6C>T (n.1606-6C>T) c.*1561-6C>T (n.*1561-6C>T) c.1540-6C>T (n.1540-6C>T) c.464-6C>T c.1675-6C>T (n.1675-6C>T) n.181C>T n.970C>T n.178-6C>T n.214-10C>T n.722-6C>T c.345-10C>T n.393-6C>T n.114-6C>T n.227-6C>T n.381-10C>T c.537-6C>T n.797-6C>T c.1378-6C>T (n.1378-6C>T) c.1508-10C>T (n.1508-10C>T) n.1713-10C>T n.1615-6C>T c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1665-10C>T n.1567-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224475T>A | CA624860770 | ACADVL | c.1606-5T>A (n.1606-5T>A) c.*1561-5T>A (n.*1561-5T>A) c.1540-5T>A (n.1540-5T>A) c.464-5T>A c.1675-5T>A (n.1675-5T>A) n.182T>A n.971T>A n.178-5T>A n.214-9T>A n.722-5T>A c.345-9T>A n.393-5T>A n.114-5T>A n.227-5T>A n.381-9T>A c.537-5T>A n.797-5T>A c.1378-5T>A (n.1378-5T>A) c.1508-9T>A (n.1508-9T>A) n.1713-9T>A n.1615-5T>A c.1589T>A (p.Leu530His) n.1665-9T>A n.1567-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224475T>C | CA2576148110 | ACADVL | c.1606-5T>C (n.1606-5T>C) c.*1561-5T>C (n.*1561-5T>C) c.1540-5T>C (n.1540-5T>C) c.464-5T>C c.1675-5T>C (n.1675-5T>C) n.182T>C n.971T>C n.178-5T>C n.214-9T>C n.722-5T>C c.345-9T>C n.393-5T>C n.114-5T>C n.227-5T>C n.381-9T>C c.537-5T>C n.797-5T>C c.1378-5T>C (n.1378-5T>C) c.1508-9T>C (n.1508-9T>C) n.1713-9T>C n.1615-5T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1665-9T>C n.1567-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224475T= | CA2245714324 | ACADVL | c.1606-5T= (n.1606-5T=) c.*1561-5T= (n.*1561-5T=) c.1540-5T= (n.1540-5T=) c.464-5T= c.1675-5T= (n.1675-5T=) n.182T= n.971T= n.178-5T= n.214-9T= n.722-5T= c.345-9T= n.393-5T= n.114-5T= n.227-5T= n.381-9T= c.537-5T= n.797-5T= c.1378-5T= (n.1378-5T=) c.1508-9T= (n.1508-9T=) n.1713-9T= n.1615-5T= c.1589T= (p.Leu530=) n.1665-9T= n.1567-5T= | |
| 17 | g.7224475_7224476del | CA2635784421 | ACADVL | c.1606-5_1606-4del (n.1606-5_1606-4del) c.*1561-5_*1561-4del (n.*1561-5_*1561-4del) c.1540-5_1540-4del (n.1540-5_1540-4del) c.464-5_464-4del c.1675-5_1675-4del (n.1675-5_1675-4del) n.182_183del n.971_972del n.178-5_178-4del n.214-9_214-8del n.722-5_722-4del c.345-9_345-8del n.393-5_393-4del n.114-5_114-4del n.227-5_227-4del n.381-9_381-8del c.537-5_537-4del n.797-5_797-4del c.1378-5_1378-4del (n.1378-5_1378-4del) c.1508-9_1508-8del (n.1508-9_1508-8del) n.1713-9_1713-8del n.1615-5_1615-4del c.1589_1590del (p.Leu530GlnfsTer27) n.1665-9_1665-8del n.1567-5_1567-4del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224477A= | CA2245714329 | ACADVL | c.1606-3A= (n.1606-3A=) c.*1561-3A= (n.*1561-3A=) c.1540-3A= (n.1540-3A=) c.464-3A= c.1675-3A= (n.1675-3A=) n.184A= n.973A= n.178-3A= n.214-7A= n.722-3A= c.345-7A= n.393-3A= n.114-3A= n.227-3A= n.381-7A= c.537-3A= n.797-3A= c.1378-3A= (n.1378-3A=) c.1508-7A= (n.1508-7A=) n.1713-7A= n.1615-3A= c.1591A= (p.Lys531=) n.1665-7A= n.1567-3A= | |
| 17 | g.7224477A>C | CA287440476 | ACADVL | c.1606-3A>C (n.1606-3A>C) c.*1561-3A>C (n.*1561-3A>C) c.1540-3A>C (n.1540-3A>C) c.464-3A>C c.1675-3A>C (n.1675-3A>C) n.184A>C n.973A>C n.178-3A>C n.214-7A>C n.722-3A>C c.345-7A>C n.393-3A>C n.114-3A>C n.227-3A>C n.381-7A>C c.537-3A>C n.797-3A>C c.1378-3A>C (n.1378-3A>C) c.1508-7A>C (n.1508-7A>C) n.1713-7A>C n.1615-3A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.1665-7A>C n.1567-3A>C | dbSNP |
| 17 | g.7224477A>T | CA287440482 | ACADVL | c.1606-3A>T (n.1606-3A>T) c.*1561-3A>T (n.*1561-3A>T) c.1540-3A>T (n.1540-3A>T) c.464-3A>T c.1675-3A>T (n.1675-3A>T) n.184A>T n.973A>T n.178-3A>T n.214-7A>T n.722-3A>T c.345-7A>T n.393-3A>T n.114-3A>T n.227-3A>T n.381-7A>T c.537-3A>T n.797-3A>T c.1378-3A>T (n.1378-3A>T) c.1508-7A>T (n.1508-7A>T) n.1713-7A>T n.1615-3A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.1665-7A>T n.1567-3A>T | dbSNP |
| 17 | g.7224477_7224478del | CA916084367 | ACADVL | c.1606-3_1606-2del (n.1606-3_1606-2del) c.*1561-3_*1561-2del (n.*1561-3_*1561-2del) c.1540-3_1540-2del (n.1540-3_1540-2del) c.464-3_464-2del c.1675-3_1675-2del (n.1675-3_1675-2del) n.184_185del n.973_974del n.178-3_178-2del n.214-7_214-6del n.722-3_722-2del c.345-7_345-6del n.393-3_393-2del n.114-3_114-2del n.227-3_227-2del n.381-7_381-6del c.537-3_537-2del n.797-3_797-2del c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del) c.1508-7_1508-6del (n.1508-7_1508-6del) n.1713-7_1713-6del n.1615-3_1615-2del c.1591_1592del (p.Lys531GlyfsTer26) n.1665-7_1665-6del n.1567-3_1567-2del | ClinVar |
| 17 | g.7224478A= | CA2245714337 | ACADVL | c.1606-2A= (n.1606-2A=) c.*1561-2A= (n.*1561-2A=) c.1540-2A= (n.1540-2A=) c.464-2A= c.1675-2A= (n.1675-2A=) n.185A= n.974A= n.178-2A= n.214-6A= n.722-2A= c.345-6A= n.393-2A= n.114-2A= n.227-2A= n.381-6A= c.537-2A= n.797-2A= c.1378-2A= (n.1378-2A=) c.1508-6A= (n.1508-6A=) n.1713-6A= n.1615-2A= c.1592A= (p.Lys531=) n.1665-6A= n.1567-2A= | |
| 17 | g.7224478A>C | CA397725475 | ACADVL | c.1606-2A>C (n.1606-2A>C) c.*1561-2A>C (n.*1561-2A>C) c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) c.464-2A>C c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) n.185A>C n.974A>C n.178-2A>C n.214-6A>C n.722-2A>C c.345-6A>C n.393-2A>C n.114-2A>C n.227-2A>C n.381-6A>C c.537-2A>C n.797-2A>C c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1508-6A>C (n.1508-6A>C) n.1713-6A>C n.1615-2A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.1665-6A>C n.1567-2A>C | ClinVar dbSNP |