UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224364C>A | CA397725409 | ACADVL | c.1576C>A (p.His526Asn) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1510C>A (p.His504Asn) c.434C>A c.1645C>A (p.His549Asn) n.71C>A n.860C>A n.148C>A n.184C>A n.692C>A c.315C>A n.363C>A n.84C>A n.197C>A n.351C>A c.507C>A n.767C>A c.1348C>A (p.His450Asn) c.1478C>A (p.Pro493Gln) n.1683C>A n.1585C>A n.1635C>A n.1537C>A | |
| 17 | g.7224364C>G | CA397725407 | ACADVL | c.1576C>G (p.His526Asp) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1510C>G (p.His504Asp) c.434C>G c.1645C>G (p.His549Asp) n.71C>G n.860C>G n.148C>G n.184C>G n.692C>G c.315C>G n.363C>G n.84C>G n.197C>G n.351C>G c.507C>G n.767C>G c.1348C>G (p.His450Asp) c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.1683C>G n.1585C>G n.1635C>G n.1537C>G | |
| 17 | g.7224364C>T | CA397725408 | ACADVL | c.1576C>T (p.His526Tyr) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1510C>T (p.His504Tyr) c.434C>T c.1645C>T (p.His549Tyr) n.71C>T n.860C>T n.148C>T n.184C>T n.692C>T c.315C>T n.363C>T n.84C>T n.197C>T n.351C>T c.507C>T n.767C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.1683C>T n.1585C>T n.1635C>T n.1537C>T | |
| 17 | g.7224365A>C | CA397725410 | ACADVL | c.1577A>C (p.His526Pro) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1511A>C (p.His504Pro) c.435A>C c.1646A>C (p.His549Pro) n.72A>C n.861A>C n.149A>C n.185A>C n.693A>C c.316A>C n.364A>C n.85A>C n.198A>C n.352A>C c.508A>C n.768A>C c.1349A>C (p.His450Pro) c.1479A>C (p.Pro493=) n.1684A>C n.1586A>C n.1636A>C n.1538A>C | |
| 17 | g.7224365A>G | CA397725411 | ACADVL | c.1577A>G (p.His526Arg) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1511A>G (p.His504Arg) c.435A>G c.1646A>G (p.His549Arg) n.72A>G n.861A>G n.149A>G n.185A>G n.693A>G c.316A>G n.364A>G n.85A>G n.198A>G n.352A>G c.508A>G n.768A>G c.1349A>G (p.His450Arg) c.1479A>G (p.Pro493=) n.1684A>G n.1586A>G n.1636A>G n.1538A>G | |
| 17 | g.7224365A>T | CA397725412 | ACADVL | c.1577A>T (p.His526Leu) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1511A>T (p.His504Leu) c.435A>T c.1646A>T (p.His549Leu) n.72A>T n.861A>T n.149A>T n.185A>T n.693A>T c.316A>T n.364A>T n.85A>T n.198A>T n.352A>T c.508A>T n.768A>T c.1349A>T (p.His450Leu) c.1479A>T (p.Pro493=) n.1684A>T n.1586A>T n.1636A>T n.1538A>T | |
| 17 | g.7224366C>A | CA397725413 | ACADVL | c.1578C>A (p.His526Gln) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1512C>A (p.His504Gln) c.436C>A c.1647C>A (p.His549Gln) n.73C>A n.862C>A n.150C>A n.186C>A n.694C>A c.317C>A n.365C>A n.86C>A n.199C>A n.353C>A c.509C>A n.769C>A c.1350C>A (p.His450Gln) c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1685C>A n.1587C>A n.1637C>A n.1539C>A | |
| 17 | g.7224366C= | CA2245713905 | ACADVL | c.1578C= (p.His526=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.1512C= (p.His504=) c.436C= c.1647C= (p.His549=) n.73C= n.862C= n.150C= n.186C= n.694C= c.317C= n.365C= n.86C= n.199C= n.353C= c.509C= n.769C= c.1350C= (p.His450=) c.1480C= (p.Pro494=) n.1685C= n.1587C= n.1637C= n.1539C= | |
| 17 | g.7224366C>G | CA397725414 | ACADVL | c.1578C>G (p.His526Gln) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1512C>G (p.His504Gln) c.436C>G c.1647C>G (p.His549Gln) n.73C>G n.862C>G n.150C>G n.186C>G n.694C>G c.317C>G n.365C>G n.86C>G n.199C>G n.353C>G c.509C>G n.769C>G c.1350C>G (p.His450Gln) c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1685C>G n.1587C>G n.1637C>G n.1539C>G | |
| 17 | g.7224366C>T | CA287440269 | ACADVL | c.1578C>T (p.His526=) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.1512C>T (p.His504=) c.436C>T c.1647C>T (p.His549=) n.73C>T n.862C>T n.150C>T n.186C>T n.694C>T c.317C>T n.365C>T n.86C>T n.199C>T n.353C>T c.509C>T n.769C>T c.1350C>T (p.His450=) c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1685C>T n.1587C>T n.1637C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224367C>A | CA397725415 | ACADVL | c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.437C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.74C>A n.863C>A n.151C>A n.187C>A n.695C>A c.318C>A n.366C>A n.87C>A n.200C>A n.354C>A c.510C>A n.770C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1481C>A (p.Pro494His) n.1686C>A n.1588C>A n.1638C>A n.1540C>A | |
| 17 | g.7224367C= | CA2245713910 | ACADVL | c.1579C= (p.Pro527=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.1513C= (p.Pro505=) c.437C= c.1648C= (p.Pro550=) n.74C= n.863C= n.151C= n.187C= n.695C= c.318C= n.366C= n.87C= n.200C= n.354C= c.510C= n.770C= c.1351C= (p.Pro451=) c.1481C= (p.Pro494=) n.1686C= n.1588C= n.1638C= n.1540C= | |
| 17 | g.7224367C>G | CA397725416 | ACADVL | c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.437C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.74C>G n.863C>G n.151C>G n.187C>G n.695C>G c.318C>G n.366C>G n.87C>G n.200C>G n.354C>G c.510C>G n.770C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1686C>G n.1588C>G n.1638C>G n.1540C>G | |
| 17 | g.7224367C>T | CA8338158 | ACADVL | c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.437C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.74C>T n.863C>T n.151C>T n.187C>T n.695C>T c.318C>T n.366C>T n.87C>T n.200C>T n.354C>T c.510C>T n.770C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1686C>T n.1588C>T n.1638C>T n.1540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224368C>A | CA397725418 | ACADVL | c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.438C>A c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.75C>A n.864C>A n.152C>A n.188C>A n.696C>A c.319C>A n.367C>A n.88C>A n.201C>A n.355C>A c.511C>A n.771C>A c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.1482C>A (p.Pro494=) n.1687C>A n.1589C>A n.1639C>A n.1541C>A | |
| 17 | g.7224368C= | CA2245713914 | ACADVL | c.1580C= (p.Pro527=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.438C= c.1649C= (p.Pro550=) n.75C= n.864C= n.152C= n.188C= n.696C= c.319C= n.367C= n.88C= n.201C= n.355C= c.511C= n.771C= c.1352C= (p.Pro451=) c.1482C= (p.Pro494=) n.1687C= n.1589C= n.1639C= n.1541C= | |
| 17 | g.7224368C>G | CA397725417 | ACADVL | c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.438C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.75C>G n.864C>G n.152C>G n.188C>G n.696C>G c.319C>G n.367C>G n.88C>G n.201C>G n.355C>G c.511C>G n.771C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1482C>G (p.Pro494=) n.1687C>G n.1589C>G n.1639C>G n.1541C>G | |
| 17 | g.7224368C>T | CA8338159 | ACADVL | c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.438C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.75C>T n.864C>T n.152C>T n.188C>T n.696C>T c.319C>T n.367C>T n.88C>T n.201C>T n.355C>T c.511C>T n.771C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1482C>T (p.Pro494=) n.1687C>T n.1589C>T n.1639C>T n.1541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224369G>A | CA8338160 | ACADVL | c.1581G>A (p.Pro527=) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1515G>A (p.Pro505=) c.439G>A c.1650G>A (p.Pro550=) n.76G>A n.865G>A n.153G>A n.189G>A n.697G>A c.320G>A n.368G>A n.89G>A n.202G>A n.356G>A c.512G>A n.772G>A c.1353G>A (p.Pro451=) c.1483G>A (p.Gly495Arg) n.1688G>A n.1590G>A n.1640G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224369G>C | CA497694460 | ACADVL | c.1581G>C (p.Pro527=) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1515G>C (p.Pro505=) c.439G>C c.1650G>C (p.Pro550=) n.76G>C n.865G>C n.153G>C n.189G>C n.697G>C c.320G>C n.368G>C n.89G>C n.202G>C n.356G>C c.512G>C n.772G>C c.1353G>C (p.Pro451=) c.1483G>C (p.Gly495Arg) n.1688G>C n.1590G>C n.1640G>C n.1542G>C | |
| 17 | g.7224369G= | CA2245713919 | ACADVL | c.1581G= (p.Pro527=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.1515G= (p.Pro505=) c.439G= c.1650G= (p.Pro550=) n.76G= n.865G= n.153G= n.189G= n.697G= c.320G= n.368G= n.89G= n.202G= n.356G= c.512G= n.772G= c.1353G= (p.Pro451=) c.1483G= (p.Gly495=) n.1688G= n.1590G= n.1640G= n.1542G= | |
| 17 | g.7224369G>T | CA497694461 | ACADVL | c.1581G>T (p.Pro527=) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1515G>T (p.Pro505=) c.439G>T c.1650G>T (p.Pro550=) n.76G>T n.865G>T n.153G>T n.189G>T n.697G>T c.320G>T n.368G>T n.89G>T n.202G>T n.356G>T c.512G>T n.772G>T c.1353G>T (p.Pro451=) c.1483G>T (p.Gly495Ter) n.1688G>T n.1590G>T n.1640G>T n.1542G>T | |
| 17 | g.7224370del | CA2635784186 | ACADVL | c.1582del (p.Glu528SerfsTer2) c.*1537del (n.*1537del) c.1516del (p.Glu506SerfsTer2) c.440del c.1651del (p.Glu551SerfsTer2) n.77del n.866del n.154del n.190del n.698del c.321del n.369del n.90del n.203del n.357del c.513del n.773del c.1354del (p.Glu452SerfsTer2) c.1484del (p.Gly495GlufsTer23) n.1689del n.1591del c.1484del (p.Gly495GlufsTer28) n.1641del n.1543del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224370G>A | CA397725419 | ACADVL | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.440G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.77G>A n.866G>A n.154G>A n.190G>A n.698G>A c.321G>A n.369G>A n.90G>A n.203G>A n.357G>A c.513G>A n.773G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1484G>A (p.Gly495Glu) n.1689G>A n.1591G>A n.1641G>A n.1543G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224370G>C | CA397725420 | ACADVL | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.440G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.77G>C n.866G>C n.154G>C n.190G>C n.698G>C c.321G>C n.369G>C n.90G>C n.203G>C n.357G>C c.513G>C n.773G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1484G>C (p.Gly495Ala) n.1689G>C n.1591G>C n.1641G>C n.1543G>C | |
| 17 | g.7224370G>T | CA397725421 | ACADVL | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.440G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.77G>T n.866G>T n.154G>T n.190G>T n.698G>T c.321G>T n.369G>T n.90G>T n.203G>T n.357G>T c.513G>T n.773G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1484G>T (p.Gly495Val) n.1689G>T n.1591G>T n.1641G>T n.1543G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224371_7224372dup | CA2635784189 | ACADVL | c.1583_1584dup (p.Leu529SerfsTer2) c.*1538_*1539dup (n.*1538_*1539dup) c.1517_1518dup (p.Leu507SerfsTer2) c.441_442dup c.1652_1653dup (p.Leu552SerfsTer2) n.78_79dup n.867_868dup n.155_156dup n.191_192dup n.699_700dup c.322_323dup n.370_371dup n.91_92dup n.204_205dup n.358_359dup c.514_515dup n.774_775dup c.1355_1356dup (p.Leu453SerfsTer2) c.1485_1486dup (p.Val496GlufsTer23) n.1690_1691dup n.1592_1593dup c.1485_1486dup (p.Val496GlufsTer28) n.1642_1643dup n.1544_1545dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224374_7224378del | CA2695224258 | ACADVL | c.1586_1590del (p.Leu529SerfsTer?) c.*1541_*1545del (n.*1541_*1545del) c.1520_1524del (p.Leu507SerfsTer?) c.444_448del c.1655_1659del (p.Leu552SerfsTer?) n.81_85del n.870_874del n.158_162del n.194_198del n.702_706del c.325_329del n.373_377del n.94_98del n.207_211del n.361_365del c.517_521del n.777_781del c.1358_1362del (p.Leu453SerfsTer?) c.1488_1492del (p.Glu497GlyfsTer29) n.1693_1697del n.1595_1599del c.1488_1492del (p.Glu497GlyfsTer6) n.1645_1649del n.1547_1551del | |
| 17 | g.7224371A>C | CA397725422 | ACADVL | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.441A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.78A>C n.867A>C n.155A>C n.191A>C n.699A>C c.322A>C n.370A>C n.91A>C n.204A>C n.358A>C c.514A>C n.774A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1485A>C (p.Gly495=) n.1690A>C n.1592A>C n.1642A>C n.1544A>C | |
| 17 | g.7224371A>G | CA397725423 | ACADVL | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.441A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.78A>G n.867A>G n.155A>G n.191A>G n.699A>G c.322A>G n.370A>G n.91A>G n.204A>G n.358A>G c.514A>G n.774A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1485A>G (p.Gly495=) n.1690A>G n.1592A>G n.1642A>G n.1544A>G | |
| 17 | g.7224371A>T | CA397725424 | ACADVL | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.441A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) n.78A>T n.867A>T n.155A>T n.191A>T n.699A>T c.322A>T n.370A>T n.91A>T n.204A>T n.358A>T c.514A>T n.774A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1485A>T (p.Gly495=) n.1690A>T n.1592A>T n.1642A>T n.1544A>T | |
| 17 | g.7224372G>A | CA497694462 | ACADVL | c.1584G>A (p.Glu528=) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.1518G>A (p.Glu506=) c.442G>A c.1653G>A (p.Glu551=) n.79G>A n.868G>A n.156G>A n.192G>A n.700G>A c.323G>A n.371G>A n.92G>A n.205G>A n.359G>A c.515G>A n.775G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.1486G>A (p.Val496Ile) n.1691G>A n.1593G>A n.1643G>A n.1545G>A | |
| 17 | g.7224372G>C | CA397725425 | ACADVL | c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.442G>C c.1653G>C (p.Glu551Asp) n.79G>C n.868G>C n.156G>C n.192G>C n.700G>C c.323G>C n.371G>C n.92G>C n.205G>C n.359G>C c.515G>C n.775G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.1691G>C n.1593G>C n.1643G>C n.1545G>C | |
| 17 | g.7224372G= | CA2245713924 | ACADVL | c.1584G= (p.Glu528=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.1518G= (p.Glu506=) c.442G= c.1653G= (p.Glu551=) n.79G= n.868G= n.156G= n.192G= n.700G= c.323G= n.371G= n.92G= n.205G= n.359G= c.515G= n.775G= c.1356G= (p.Glu452=) c.1486G= (p.Val496=) n.1691G= n.1593G= n.1643G= n.1545G= | |
| 17 | g.7224372G>T | CA8338161 | ACADVL | c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.442G>T c.1653G>T (p.Glu551Asp) n.79G>T n.868G>T n.156G>T n.192G>T n.700G>T c.323G>T n.371G>T n.92G>T n.205G>T n.359G>T c.515G>T n.775G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1486G>T (p.Val496Phe) n.1691G>T n.1593G>T n.1643G>T n.1545G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224373T>A | CA397725426 | ACADVL | c.1585T>A (p.Leu529Met) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1519T>A (p.Leu507Met) c.443T>A c.1654T>A (p.Leu552Met) n.80T>A n.869T>A n.157T>A n.193T>A n.701T>A c.324T>A n.372T>A n.93T>A n.206T>A n.360T>A c.516T>A n.776T>A c.1357T>A (p.Leu453Met) c.1487T>A (p.Val496Asp) n.1692T>A n.1594T>A n.1644T>A n.1546T>A | |
| 17 | g.7224373T>C | CA497694463 | ACADVL | c.1585T>C (p.Leu529=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1519T>C (p.Leu507=) c.443T>C c.1654T>C (p.Leu552=) n.80T>C n.869T>C n.157T>C n.193T>C n.701T>C c.324T>C n.372T>C n.93T>C n.206T>C n.360T>C c.516T>C n.776T>C c.1357T>C (p.Leu453=) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.1692T>C n.1594T>C n.1644T>C n.1546T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224373T>G | CA397725427 | ACADVL | c.1585T>G (p.Leu529Val) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.443T>G c.1654T>G (p.Leu552Val) n.80T>G n.869T>G n.157T>G n.193T>G n.701T>G c.324T>G n.372T>G n.93T>G n.206T>G n.360T>G c.516T>G n.776T>G c.1357T>G (p.Leu453Val) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.1692T>G n.1594T>G n.1644T>G n.1546T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224373_7224374insCCT | CA645595051 | ACADVL | c.1585_1586insCCT (p.Glu528_Leu529insSer) c.*1540_*1541insCCT (n.*1540_*1541insCCT) c.1519_1520insCCT (p.Glu506_Leu507insSer) c.443_444insCCT c.1654_1655insCCT (p.Glu551_Leu552insSer) n.80_81insCCT n.869_870insCCT n.157_158insCCT n.193_194insCCT n.701_702insCCT c.324_325insCCT n.372_373insCCT n.93_94insCCT n.206_207insCCT n.360_361insCCT c.516_517insCCT n.776_777insCCT c.1357_1358insCCT (p.Glu452_Leu453insSer) c.1487_1488insCCT (p.Val496_Glu497insLeu) n.1692_1693insCCT n.1594_1595insCCT n.1644_1645insCCT n.1546_1547insCCT | COSMIC |
| 17 | g.7224374T>A | CA397725430 | ACADVL | c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.444T>A c.1655T>A (p.Leu552Ter) n.81T>A n.870T>A n.158T>A n.194T>A n.702T>A c.325T>A n.373T>A n.94T>A n.207T>A n.361T>A c.517T>A n.777T>A c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.1488T>A (p.Val496=) n.1693T>A n.1595T>A n.1645T>A n.1547T>A | |
| 17 | g.7224374T>C | CA397725429 | ACADVL | c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.444T>C c.1655T>C (p.Leu552Ser) n.81T>C n.870T>C n.158T>C n.194T>C n.702T>C c.325T>C n.373T>C n.94T>C n.207T>C n.361T>C c.517T>C n.777T>C c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.1488T>C (p.Val496=) n.1693T>C n.1595T>C n.1645T>C n.1547T>C | dbSNP |
| 17 | g.7224374T>G | CA397725428 | ACADVL | c.1586T>G (p.Leu529Trp) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.444T>G c.1655T>G (p.Leu552Trp) n.81T>G n.870T>G n.158T>G n.194T>G n.702T>G c.325T>G n.373T>G n.94T>G n.207T>G n.361T>G c.517T>G n.777T>G c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.1488T>G (p.Val496=) n.1693T>G n.1595T>G n.1645T>G n.1547T>G | |
| 17 | g.7224374T= | CA2245713929 | ACADVL | c.1586T= (p.Leu529=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.1520T= (p.Leu507=) c.444T= c.1655T= (p.Leu552=) n.81T= n.870T= n.158T= n.194T= n.702T= c.325T= n.373T= n.94T= n.207T= n.361T= c.517T= n.777T= c.1358T= (p.Leu453=) c.1488T= (p.Val496=) n.1693T= n.1595T= n.1645T= n.1547T= | |
| 17 | g.7224375G>A | CA497694464 | ACADVL | c.1587G>A (p.Leu529=) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.445G>A c.1656G>A (p.Leu552=) n.82G>A n.871G>A n.159G>A n.195G>A n.703G>A c.326G>A n.374G>A n.95G>A n.208G>A n.362G>A c.518G>A n.778G>A c.1359G>A (p.Leu453=) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1694G>A n.1596G>A n.1646G>A n.1548G>A | |
| 17 | g.7224375G>C | CA397725431 | ACADVL | c.1587G>C (p.Leu529Phe) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.445G>C c.1656G>C (p.Leu552Phe) n.82G>C n.871G>C n.159G>C n.195G>C n.703G>C c.326G>C n.374G>C n.95G>C n.208G>C n.362G>C c.518G>C n.778G>C c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1694G>C n.1596G>C n.1646G>C n.1548G>C | |
| 17 | g.7224375G>T | CA397725432 | ACADVL | c.1587G>T (p.Leu529Phe) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.445G>T c.1656G>T (p.Leu552Phe) n.82G>T n.871G>T n.159G>T n.195G>T n.703G>T c.326G>T n.374G>T n.95G>T n.208G>T n.362G>T c.518G>T n.778G>T c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1694G>T n.1596G>T n.1646G>T n.1548G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224376A>C | CA397725433 | ACADVL | c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1522A>C (p.Ser508Arg) c.446A>C c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.83A>C n.872A>C n.160A>C n.196A>C n.704A>C c.327A>C n.375A>C n.96A>C n.209A>C n.363A>C c.519A>C n.779A>C c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1695A>C n.1597A>C n.1647A>C n.1549A>C | |
| 17 | g.7224376A>G | CA397725434 | ACADVL | c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1522A>G (p.Ser508Gly) c.446A>G c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.83A>G n.872A>G n.160A>G n.196A>G n.704A>G c.327A>G n.375A>G n.96A>G n.209A>G n.363A>G c.519A>G n.779A>G c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1695A>G n.1597A>G n.1647A>G n.1549A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224376A>T | CA397725435 | ACADVL | c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1522A>T (p.Ser508Cys) c.446A>T c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.83A>T n.872A>T n.160A>T n.196A>T n.704A>T c.327A>T n.375A>T n.96A>T n.209A>T n.363A>T c.519A>T n.779A>T c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1695A>T n.1597A>T n.1647A>T n.1549A>T | |
| 17 | g.7224377G>A | CA8338162 | ACADVL | c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.1523G>A (p.Ser508Asn) c.447G>A c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.84G>A n.873G>A n.161G>A n.197G>A n.705G>A c.328G>A n.376G>A n.97G>A n.210G>A n.364G>A c.520G>A n.780G>A c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1491G>A (p.Glu497=) n.1696G>A n.1598G>A n.1648G>A n.1550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |