| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224245T>A | CA8338140 | ACADVL | c.1532+2T>A (n.1532+2T>A) c.*1487+2T>A (n.*1487+2T>A) c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) c.390+2T>A c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) n.27+2T>A n.741T>A n.29T>A n.140+2T>A n.648+2T>A c.272-76T>A n.319+2T>A n.154-76T>A n.307+2T>A c.464-76T>A n.723+2T>A c.1304+2T>A (n.1304+2T>A) c.1435-76T>A (n.1435-76T>A) n.1639+2T>A n.1542-76T>A n.1591+2T>A n.1494-76T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224245T>C | CA16041875 | ACADVL | c.1532+2T>C (n.1532+2T>C) c.*1487+2T>C (n.*1487+2T>C) c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) c.390+2T>C c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) n.27+2T>C n.741T>C n.29T>C n.140+2T>C n.648+2T>C c.272-76T>C n.319+2T>C n.154-76T>C n.307+2T>C c.464-76T>C n.723+2T>C c.1304+2T>C (n.1304+2T>C) c.1435-76T>C (n.1435-76T>C) n.1639+2T>C n.1542-76T>C n.1591+2T>C n.1494-76T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224245T>G | CA397725322 | ACADVL | c.1532+2T>G (n.1532+2T>G) c.*1487+2T>G (n.*1487+2T>G) c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) c.390+2T>G c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) n.27+2T>G n.741T>G n.29T>G n.140+2T>G n.648+2T>G c.272-76T>G n.319+2T>G n.154-76T>G n.307+2T>G c.464-76T>G n.723+2T>G c.1304+2T>G (n.1304+2T>G) c.1435-76T>G (n.1435-76T>G) n.1639+2T>G n.1542-76T>G n.1591+2T>G n.1494-76T>G | |
| 17 | g.7224245T= | CA2245713534 | ACADVL | c.1532+2T= (n.1532+2T=) c.*1487+2T= (n.*1487+2T=) c.1466+2T= (n.1466+2T=) c.390+2T= c.1601+2T= (n.1601+2T=) n.27+2T= n.741T= n.29T= n.140+2T= n.648+2T= c.272-76T= n.319+2T= n.154-76T= n.307+2T= c.464-76T= n.723+2T= c.1304+2T= (n.1304+2T=) c.1435-76T= (n.1435-76T=) n.1639+2T= n.1542-76T= n.1591+2T= n.1494-76T= | |
| 17 | g.7224246A= | CA2245713544 | ACADVL | c.1532+3A= (n.1532+3A=) c.*1487+3A= (n.*1487+3A=) c.1466+3A= (n.1466+3A=) c.390+3A= c.1601+3A= (n.1601+3A=) n.27+3A= n.742A= n.30A= n.140+3A= n.648+3A= c.272-75A= n.319+3A= n.154-75A= n.307+3A= c.464-75A= n.723+3A= c.1304+3A= (n.1304+3A=) c.1435-75A= (n.1435-75A=) n.1639+3A= n.1542-75A= n.1591+3A= n.1494-75A= | |
| 17 | g.7224246A>G | CA287440065 | ACADVL | c.1532+3A>G (n.1532+3A>G) c.*1487+3A>G (n.*1487+3A>G) c.1466+3A>G (n.1466+3A>G) c.390+3A>G c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) n.27+3A>G n.742A>G n.30A>G n.140+3A>G n.648+3A>G c.272-75A>G n.319+3A>G n.154-75A>G n.307+3A>G c.464-75A>G n.723+3A>G c.1304+3A>G (n.1304+3A>G) c.1435-75A>G (n.1435-75A>G) n.1639+3A>G n.1542-75A>G n.1591+3A>G n.1494-75A>G | dbSNP |
| 17 | g.7224247G>A | CA2635783866 | ACADVL | c.1532+4G>A (n.1532+4G>A) c.*1487+4G>A (n.*1487+4G>A) c.1466+4G>A (n.1466+4G>A) c.390+4G>A c.1601+4G>A (n.1601+4G>A) n.27+4G>A n.743G>A n.31G>A n.140+4G>A n.648+4G>A c.272-74G>A n.319+4G>A n.154-74G>A n.307+4G>A c.464-74G>A n.723+4G>A c.1304+4G>A (n.1304+4G>A) c.1435-74G>A (n.1435-74G>A) n.1639+4G>A n.1542-74G>A n.1591+4G>A n.1494-74G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224247G= | CA2245713556 | ACADVL | c.1532+4G= (n.1532+4G=) c.*1487+4G= (n.*1487+4G=) c.1466+4G= (n.1466+4G=) c.390+4G= c.1601+4G= (n.1601+4G=) n.27+4G= n.743G= n.31G= n.140+4G= n.648+4G= c.272-74G= n.319+4G= n.154-74G= n.307+4G= c.464-74G= n.723+4G= c.1304+4G= (n.1304+4G=) c.1435-74G= (n.1435-74G=) n.1639+4G= n.1542-74G= n.1591+4G= n.1494-74G= | |
| 17 | g.7224247G>T | CA624860721 | ACADVL | c.1532+4G>T (n.1532+4G>T) c.*1487+4G>T (n.*1487+4G>T) c.1466+4G>T (n.1466+4G>T) c.390+4G>T c.1601+4G>T (n.1601+4G>T) n.27+4G>T n.743G>T n.31G>T n.140+4G>T n.648+4G>T c.272-74G>T n.319+4G>T n.154-74G>T n.307+4G>T c.464-74G>T n.723+4G>T c.1304+4G>T (n.1304+4G>T) c.1435-74G>T (n.1435-74G>T) n.1639+4G>T n.1542-74G>T n.1591+4G>T n.1494-74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224248G>A | CA2635783869 | ACADVL | c.1532+5G>A (n.1532+5G>A) c.*1487+5G>A (n.*1487+5G>A) c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) c.390+5G>A c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) n.27+5G>A n.744G>A n.32G>A n.140+5G>A n.648+5G>A c.272-73G>A n.319+5G>A n.154-73G>A n.307+5G>A c.464-73G>A n.723+5G>A c.1304+5G>A (n.1304+5G>A) c.1435-73G>A (n.1435-73G>A) n.1639+5G>A n.1542-73G>A n.1591+5G>A n.1494-73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224249C= | CA2245713562 | ACADVL | c.1532+6C= (n.1532+6C=) c.*1487+6C= (n.*1487+6C=) c.1466+6C= (n.1466+6C=) c.390+6C= c.1601+6C= (n.1601+6C=) n.27+6C= n.745C= n.33C= n.140+6C= n.648+6C= c.272-72C= n.319+6C= n.154-72C= n.307+6C= c.464-72C= n.723+6C= c.1304+6C= (n.1304+6C=) c.1435-72C= (n.1435-72C=) n.1639+6C= n.1542-72C= n.1591+6C= n.1494-72C= | |
| 17 | g.7224249C>T | CA1139665154 | ACADVL | c.1532+6C>T (n.1532+6C>T) c.*1487+6C>T (n.*1487+6C>T) c.1466+6C>T (n.1466+6C>T) c.390+6C>T c.1601+6C>T (n.1601+6C>T) n.27+6C>T n.745C>T n.33C>T n.140+6C>T n.648+6C>T c.272-72C>T n.319+6C>T n.154-72C>T n.307+6C>T c.464-72C>T n.723+6C>T c.1304+6C>T (n.1304+6C>T) c.1435-72C>T (n.1435-72C>T) n.1639+6C>T n.1542-72C>T n.1591+6C>T n.1494-72C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224250T>A | CA624860722 | ACADVL | c.1532+7T>A (n.1532+7T>A) c.*1487+7T>A (n.*1487+7T>A) c.1466+7T>A (n.1466+7T>A) c.390+7T>A c.1601+7T>A (n.1601+7T>A) n.27+7T>A n.746T>A n.34T>A n.140+7T>A n.648+7T>A c.272-71T>A n.319+7T>A n.154-71T>A n.307+7T>A c.464-71T>A n.723+7T>A c.1304+7T>A (n.1304+7T>A) c.1435-71T>A (n.1435-71T>A) n.1639+7T>A n.1542-71T>A n.1591+7T>A n.1494-71T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224250T>C | CA8338141 | ACADVL | c.1532+7T>C (n.1532+7T>C) c.*1487+7T>C (n.*1487+7T>C) c.1466+7T>C (n.1466+7T>C) c.390+7T>C c.1601+7T>C (n.1601+7T>C) n.27+7T>C n.746T>C n.34T>C n.140+7T>C n.648+7T>C c.272-71T>C n.319+7T>C n.154-71T>C n.307+7T>C c.464-71T>C n.723+7T>C c.1304+7T>C (n.1304+7T>C) c.1435-71T>C (n.1435-71T>C) n.1639+7T>C n.1542-71T>C n.1591+7T>C n.1494-71T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224250T= | CA2245713575 | ACADVL | c.1532+7T= (n.1532+7T=) c.*1487+7T= (n.*1487+7T=) c.1466+7T= (n.1466+7T=) c.390+7T= c.1601+7T= (n.1601+7T=) n.27+7T= n.746T= n.34T= n.140+7T= n.648+7T= c.272-71T= n.319+7T= n.154-71T= n.307+7T= c.464-71T= n.723+7T= c.1304+7T= (n.1304+7T=) c.1435-71T= (n.1435-71T=) n.1639+7T= n.1542-71T= n.1591+7T= n.1494-71T= | |
| 17 | g.7224251T>C | CA2635783881 | ACADVL | c.1532+8T>C (n.1532+8T>C) c.*1487+8T>C (n.*1487+8T>C) c.1466+8T>C (n.1466+8T>C) c.390+8T>C c.1601+8T>C (n.1601+8T>C) n.27+8T>C n.747T>C n.35T>C n.140+8T>C n.648+8T>C c.272-70T>C n.319+8T>C n.154-70T>C n.307+8T>C c.464-70T>C n.723+8T>C c.1304+8T>C (n.1304+8T>C) c.1435-70T>C (n.1435-70T>C) n.1639+8T>C n.1542-70T>C n.1591+8T>C n.1494-70T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224251_7224252delinsTA | CA2245713586 | ACADVL | c.1532+8_1532+9delinsTA (n.1532+8_1532+9delinsTA) c.*1487+8_*1487+9delinsTA (n.*1487+8_*1487+9delinsTA) c.1466+8_1466+9delinsTA (n.1466+8_1466+9delinsTA) c.390+8_390+9delinsTA c.1601+8_1601+9delinsTA (n.1601+8_1601+9delinsTA) n.27+8_27+9delinsTA n.747_748delinsTA n.35_36delinsTA n.140+8_140+9delinsTA n.648+8_648+9delinsTA c.272-70_272-69delinsTA n.319+8_319+9delinsTA n.154-70_154-69delinsTA n.307+8_307+9delinsTA c.464-70_464-69delinsTA n.723+8_723+9delinsTA c.1304+8_1304+9delinsTA (n.1304+8_1304+9delinsTA) c.1435-70_1435-69delinsTA (n.1435-70_1435-69delinsTA) n.1639+8_1639+9delinsTA n.1542-70_1542-69delinsTA n.1591+8_1591+9delinsTA n.1494-70_1494-69delinsTA | |
| 17 | g.7224252del | CA624860723 | ACADVL | c.1532+9del (n.1532+9del) c.*1487+9del (n.*1487+9del) c.1466+9del (n.1466+9del) c.390+9del c.1601+9del (n.1601+9del) n.27+9del n.748del n.36del n.140+9del n.648+9del c.272-69del n.319+9del n.154-69del n.307+9del c.464-69del n.723+9del c.1304+9del (n.1304+9del) c.1435-69del (n.1435-69del) n.1639+9del n.1542-69del n.1591+9del n.1494-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224253G>A | CA658658533 | ACADVL | c.1532+10G>A (n.1532+10G>A) c.*1487+10G>A (n.*1487+10G>A) c.1466+10G>A (n.1466+10G>A) c.390+10G>A c.1601+10G>A (n.1601+10G>A) n.27+10G>A n.749G>A n.37G>A n.140+10G>A n.648+10G>A c.272-68G>A n.319+10G>A n.154-68G>A n.307+10G>A c.464-68G>A n.723+10G>A c.1304+10G>A (n.1304+10G>A) c.1435-68G>A (n.1435-68G>A) n.1639+10G>A n.1542-68G>A n.1591+10G>A n.1494-68G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224253G>C | CA8338142 | ACADVL | c.1532+10G>C (n.1532+10G>C) c.*1487+10G>C (n.*1487+10G>C) c.1466+10G>C (n.1466+10G>C) c.390+10G>C c.1601+10G>C (n.1601+10G>C) n.27+10G>C n.749G>C n.37G>C n.140+10G>C n.648+10G>C c.272-68G>C n.319+10G>C n.154-68G>C n.307+10G>C c.464-68G>C n.723+10G>C c.1304+10G>C (n.1304+10G>C) c.1435-68G>C (n.1435-68G>C) n.1639+10G>C n.1542-68G>C n.1591+10G>C n.1494-68G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224253G= | CA2245713592 | ACADVL | c.1532+10G= (n.1532+10G=) c.*1487+10G= (n.*1487+10G=) c.1466+10G= (n.1466+10G=) c.390+10G= c.1601+10G= (n.1601+10G=) n.27+10G= n.749G= n.37G= n.140+10G= n.648+10G= c.272-68G= n.319+10G= n.154-68G= n.307+10G= c.464-68G= n.723+10G= c.1304+10G= (n.1304+10G=) c.1435-68G= (n.1435-68G=) n.1639+10G= n.1542-68G= n.1591+10G= n.1494-68G= | |
| 17 | g.7224254G>A | CA8338143 | ACADVL | c.1532+11G>A (n.1532+11G>A) c.*1487+11G>A (n.*1487+11G>A) c.1466+11G>A (n.1466+11G>A) c.390+11G>A c.1601+11G>A (n.1601+11G>A) n.27+11G>A n.750G>A n.38G>A n.140+11G>A n.648+11G>A c.272-67G>A n.319+11G>A n.154-67G>A n.307+11G>A c.464-67G>A n.723+11G>A c.1304+11G>A (n.1304+11G>A) c.1435-67G>A (n.1435-67G>A) n.1639+11G>A n.1542-67G>A n.1591+11G>A n.1494-67G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224254G= | CA2245713604 | ACADVL | c.1532+11G= (n.1532+11G=) c.*1487+11G= (n.*1487+11G=) c.1466+11G= (n.1466+11G=) c.390+11G= c.1601+11G= (n.1601+11G=) n.27+11G= n.750G= n.38G= n.140+11G= n.648+11G= c.272-67G= n.319+11G= n.154-67G= n.307+11G= c.464-67G= n.723+11G= c.1304+11G= (n.1304+11G=) c.1435-67G= (n.1435-67G=) n.1639+11G= n.1542-67G= n.1591+11G= n.1494-67G= | |
| 17 | g.7224254G>T | CA2635783896 | ACADVL | c.1532+11G>T (n.1532+11G>T) c.*1487+11G>T (n.*1487+11G>T) c.1466+11G>T (n.1466+11G>T) c.390+11G>T c.1601+11G>T (n.1601+11G>T) n.27+11G>T n.750G>T n.38G>T n.140+11G>T n.648+11G>T c.272-67G>T n.319+11G>T n.154-67G>T n.307+11G>T c.464-67G>T n.723+11G>T c.1304+11G>T (n.1304+11G>T) c.1435-67G>T (n.1435-67G>T) n.1639+11G>T n.1542-67G>T n.1591+11G>T n.1494-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224257C= | CA2245713609 | ACADVL | c.1532+14C= (n.1532+14C=) c.*1487+14C= (n.*1487+14C=) c.1466+14C= (n.1466+14C=) c.390+14C= c.1601+14C= (n.1601+14C=) n.27+14C= n.753C= n.41C= n.140+14C= n.648+14C= c.272-64C= n.319+14C= n.154-64C= n.307+14C= c.464-64C= n.723+14C= c.1304+14C= (n.1304+14C=) c.1435-64C= (n.1435-64C=) n.1639+14C= n.1542-64C= n.1591+14C= n.1494-64C= | |
| 17 | g.7224257C>G | CA2635783899 | ACADVL | c.1532+14C>G (n.1532+14C>G) c.*1487+14C>G (n.*1487+14C>G) c.1466+14C>G (n.1466+14C>G) c.390+14C>G c.1601+14C>G (n.1601+14C>G) n.27+14C>G n.753C>G n.41C>G n.140+14C>G n.648+14C>G c.272-64C>G n.319+14C>G n.154-64C>G n.307+14C>G c.464-64C>G n.723+14C>G c.1304+14C>G (n.1304+14C>G) c.1435-64C>G (n.1435-64C>G) n.1639+14C>G n.1542-64C>G n.1591+14C>G n.1494-64C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224257C>T | CA2245713612 | ACADVL | c.1532+14C>T (n.1532+14C>T) c.*1487+14C>T (n.*1487+14C>T) c.1466+14C>T (n.1466+14C>T) c.390+14C>T c.1601+14C>T (n.1601+14C>T) n.27+14C>T n.753C>T n.41C>T n.140+14C>T n.648+14C>T c.272-64C>T n.319+14C>T n.154-64C>T n.307+14C>T c.464-64C>T n.723+14C>T c.1304+14C>T (n.1304+14C>T) c.1435-64C>T (n.1435-64C>T) n.1639+14C>T n.1542-64C>T n.1591+14C>T n.1494-64C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224259G>C | CA2635783904 | ACADVL | c.1532+16G>C (n.1532+16G>C) c.*1487+16G>C (n.*1487+16G>C) c.1466+16G>C (n.1466+16G>C) c.390+16G>C c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) n.27+16G>C n.755G>C n.43G>C n.140+16G>C n.648+16G>C c.272-62G>C n.319+16G>C n.154-62G>C n.307+16G>C c.464-62G>C n.723+16G>C c.1304+16G>C (n.1304+16G>C) c.1435-62G>C (n.1435-62G>C) n.1639+16G>C n.1542-62G>C n.1591+16G>C n.1494-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224261G>A | CA2539646960 | ACADVL | c.1532+18G>A (n.1532+18G>A) c.*1487+18G>A (n.*1487+18G>A) c.1466+18G>A (n.1466+18G>A) c.390+18G>A c.1601+18G>A (n.1601+18G>A) n.27+18G>A n.757G>A n.45G>A n.140+18G>A n.648+18G>A c.272-60G>A n.319+18G>A n.154-60G>A n.307+18G>A c.464-60G>A n.723+18G>A c.1304+18G>A (n.1304+18G>A) c.1435-60G>A (n.1435-60G>A) n.1639+18G>A n.1542-60G>A n.1591+18G>A n.1494-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224262C= | CA2245713616 | ACADVL | c.1532+19C= (n.1532+19C=) c.*1487+19C= (n.*1487+19C=) c.1466+19C= (n.1466+19C=) c.390+19C= c.1601+19C= (n.1601+19C=) n.27+19C= n.758C= n.46C= n.140+19C= n.648+19C= c.272-59C= n.319+19C= n.154-59C= n.307+19C= c.464-59C= n.723+19C= c.1304+19C= (n.1304+19C=) c.1435-59C= (n.1435-59C=) n.1639+19C= n.1542-59C= n.1591+19C= n.1494-59C= | |
| 17 | g.7224262C>T | CA287440082 | ACADVL | c.1532+19C>T (n.1532+19C>T) c.*1487+19C>T (n.*1487+19C>T) c.1466+19C>T (n.1466+19C>T) c.390+19C>T c.1601+19C>T (n.1601+19C>T) n.27+19C>T n.758C>T n.46C>T n.140+19C>T n.648+19C>T c.272-59C>T n.319+19C>T n.154-59C>T n.307+19C>T c.464-59C>T n.723+19C>T c.1304+19C>T (n.1304+19C>T) c.1435-59C>T (n.1435-59C>T) n.1639+19C>T n.1542-59C>T n.1591+19C>T n.1494-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224263C>A | CA2576148098 | ACADVL | c.1532+20C>A (n.1532+20C>A) c.*1487+20C>A (n.*1487+20C>A) c.1466+20C>A (n.1466+20C>A) c.390+20C>A c.1601+20C>A (n.1601+20C>A) n.27+20C>A n.759C>A n.47C>A n.140+20C>A n.648+20C>A c.272-58C>A n.319+20C>A n.154-58C>A n.307+20C>A c.464-58C>A n.723+20C>A c.1304+20C>A (n.1304+20C>A) c.1435-58C>A (n.1435-58C>A) n.1639+20C>A n.1542-58C>A n.1591+20C>A n.1494-58C>A | |
| 17 | g.7224263C= | CA2245713620 | ACADVL | c.1532+20C= (n.1532+20C=) c.*1487+20C= (n.*1487+20C=) c.1466+20C= (n.1466+20C=) c.390+20C= c.1601+20C= (n.1601+20C=) n.27+20C= n.759C= n.47C= n.140+20C= n.648+20C= c.272-58C= n.319+20C= n.154-58C= n.307+20C= c.464-58C= n.723+20C= c.1304+20C= (n.1304+20C=) c.1435-58C= (n.1435-58C=) n.1639+20C= n.1542-58C= n.1591+20C= n.1494-58C= | |
| 17 | g.7224263C>G | CA624860724 | ACADVL | c.1532+20C>G (n.1532+20C>G) c.*1487+20C>G (n.*1487+20C>G) c.1466+20C>G (n.1466+20C>G) c.390+20C>G c.1601+20C>G (n.1601+20C>G) n.27+20C>G n.759C>G n.47C>G n.140+20C>G n.648+20C>G c.272-58C>G n.319+20C>G n.154-58C>G n.307+20C>G c.464-58C>G n.723+20C>G c.1304+20C>G (n.1304+20C>G) c.1435-58C>G (n.1435-58C>G) n.1639+20C>G n.1542-58C>G n.1591+20C>G n.1494-58C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224264A>T | CA2635783916 | ACADVL | c.1532+21A>T (n.1532+21A>T) c.*1487+21A>T (n.*1487+21A>T) c.1466+21A>T (n.1466+21A>T) c.390+21A>T c.1601+21A>T (n.1601+21A>T) n.27+21A>T n.760A>T n.48A>T n.140+21A>T n.648+21A>T c.272-57A>T n.319+21A>T n.154-57A>T n.307+21A>T c.464-57A>T n.723+21A>T c.1304+21A>T (n.1304+21A>T) c.1435-57A>T (n.1435-57A>T) n.1639+21A>T n.1542-57A>T n.1591+21A>T n.1494-57A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224265G>C | CA2635783918 | ACADVL | c.1532+22G>C (n.1532+22G>C) c.*1487+22G>C (n.*1487+22G>C) c.1466+22G>C (n.1466+22G>C) c.390+22G>C c.1601+22G>C (n.1601+22G>C) n.27+22G>C n.761G>C n.49G>C n.140+22G>C n.648+22G>C c.272-56G>C n.319+22G>C n.154-56G>C n.307+22G>C c.464-56G>C n.723+22G>C c.1304+22G>C (n.1304+22G>C) c.1435-56G>C (n.1435-56G>C) n.1639+22G>C n.1542-56G>C n.1591+22G>C n.1494-56G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224266G>A | CA2635783919 | ACADVL | c.1532+23G>A (n.1532+23G>A) c.*1487+23G>A (n.*1487+23G>A) c.1466+23G>A (n.1466+23G>A) c.390+23G>A c.1601+23G>A (n.1601+23G>A) n.27+23G>A n.762G>A n.50G>A n.140+23G>A n.648+23G>A c.272-55G>A n.319+23G>A n.154-55G>A n.307+23G>A c.464-55G>A n.723+23G>A c.1304+23G>A (n.1304+23G>A) c.1435-55G>A (n.1435-55G>A) n.1639+23G>A n.1542-55G>A n.1591+23G>A n.1494-55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224268G= | CA2245713627 | ACADVL | c.1532+25G= (n.1532+25G=) c.*1487+25G= (n.*1487+25G=) c.1466+25G= (n.1466+25G=) c.390+25G= c.1601+25G= (n.1601+25G=) n.27+25G= n.764G= n.52G= n.140+25G= n.648+25G= c.272-53G= n.319+25G= n.154-53G= n.307+25G= c.464-53G= n.723+25G= c.1304+25G= (n.1304+25G=) c.1435-53G= (n.1435-53G=) n.1639+25G= n.1542-53G= n.1591+25G= n.1494-53G= | |
| 17 | g.7224268G>T | CA624860725 | ACADVL | c.1532+25G>T (n.1532+25G>T) c.*1487+25G>T (n.*1487+25G>T) c.1466+25G>T (n.1466+25G>T) c.390+25G>T c.1601+25G>T (n.1601+25G>T) n.27+25G>T n.764G>T n.52G>T n.140+25G>T n.648+25G>T c.272-53G>T n.319+25G>T n.154-53G>T n.307+25G>T c.464-53G>T n.723+25G>T c.1304+25G>T (n.1304+25G>T) c.1435-53G>T (n.1435-53G>T) n.1639+25G>T n.1542-53G>T n.1591+25G>T n.1494-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224270G>A | CA2576148099 | ACADVL | c.1532+27G>A (n.1532+27G>A) c.*1487+27G>A (n.*1487+27G>A) c.1466+27G>A (n.1466+27G>A) c.390+27G>A c.1601+27G>A (n.1601+27G>A) n.27+27G>A n.766G>A n.54G>A n.140+27G>A n.648+27G>A c.272-51G>A n.319+27G>A n.154-51G>A n.307+27G>A c.464-51G>A n.723+27G>A c.1304+27G>A (n.1304+27G>A) c.1435-51G>A (n.1435-51G>A) n.1639+27G>A n.1542-51G>A n.1591+27G>A n.1494-51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224272G= | CA2245713631 | ACADVL | c.1532+29G= (n.1532+29G=) c.*1487+29G= (n.*1487+29G=) c.1466+29G= (n.1466+29G=) c.390+29G= c.1601+29G= (n.1601+29G=) n.27+29G= n.768G= n.56G= n.140+29G= n.648+29G= c.272-49G= n.319+29G= n.154-49G= n.307+29G= c.464-49G= n.723+29G= c.1304+29G= (n.1304+29G=) c.1435-49G= (n.1435-49G=) n.1639+29G= n.1542-49G= n.1591+29G= n.1494-49G= | |
| 17 | g.7224272G>T | CA624860726 | ACADVL | c.1532+29G>T (n.1532+29G>T) c.*1487+29G>T (n.*1487+29G>T) c.1466+29G>T (n.1466+29G>T) c.390+29G>T c.1601+29G>T (n.1601+29G>T) n.27+29G>T n.768G>T n.56G>T n.140+29G>T n.648+29G>T c.272-49G>T n.319+29G>T n.154-49G>T n.307+29G>T c.464-49G>T n.723+29G>T c.1304+29G>T (n.1304+29G>T) c.1435-49G>T (n.1435-49G>T) n.1639+29G>T n.1542-49G>T n.1591+29G>T n.1494-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224273C>T | CA2635783924 | ACADVL | c.1532+30C>T (n.1532+30C>T) c.*1487+30C>T (n.*1487+30C>T) c.1466+30C>T (n.1466+30C>T) c.390+30C>T c.1601+30C>T (n.1601+30C>T) n.27+30C>T n.769C>T n.57C>T n.140+30C>T n.648+30C>T c.272-48C>T n.319+30C>T n.154-48C>T n.307+30C>T c.464-48C>T n.723+30C>T c.1304+30C>T (n.1304+30C>T) c.1435-48C>T (n.1435-48C>T) n.1639+30C>T n.1542-48C>T n.1591+30C>T n.1494-48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224276G>A | CA2635783926 | ACADVL | c.1532+33G>A (n.1532+33G>A) c.*1487+33G>A (n.*1487+33G>A) c.1466+33G>A (n.1466+33G>A) c.390+33G>A c.1601+33G>A (n.1601+33G>A) n.27+33G>A n.772G>A n.60G>A n.140+33G>A n.648+33G>A c.272-45G>A n.319+33G>A n.154-45G>A n.307+33G>A c.464-45G>A n.723+33G>A c.1304+33G>A (n.1304+33G>A) c.1435-45G>A (n.1435-45G>A) n.1639+33G>A n.1542-45G>A n.1591+33G>A n.1494-45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224278T>G | CA2245713634 | ACADVL | c.1532+35T>G (n.1532+35T>G) c.*1487+35T>G (n.*1487+35T>G) c.1466+35T>G (n.1466+35T>G) c.390+35T>G c.1601+35T>G (n.1601+35T>G) n.27+35T>G n.774T>G n.62T>G n.140+35T>G n.648+35T>G c.272-43T>G n.319+35T>G n.154-43T>G n.307+35T>G c.464-43T>G n.723+35T>G c.1304+35T>G (n.1304+35T>G) c.1435-43T>G (n.1435-43T>G) n.1639+35T>G n.1542-43T>G n.1591+35T>G n.1494-43T>G | dbSNP |
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| 17 | g.7224279G>T | CA2635783928 | ACADVL | c.1532+36G>T (n.1532+36G>T) c.*1487+36G>T (n.*1487+36G>T) c.1466+36G>T (n.1466+36G>T) c.390+36G>T c.1601+36G>T (n.1601+36G>T) n.27+36G>T n.775G>T n.63G>T n.140+36G>T n.648+36G>T c.272-42G>T n.319+36G>T n.154-42G>T n.307+36G>T c.464-42G>T n.723+36G>T c.1304+36G>T (n.1304+36G>T) c.1435-42G>T (n.1435-42G>T) n.1639+36G>T n.1542-42G>T n.1591+36G>T n.1494-42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224281T>G | CA2245713636 | ACADVL | c.1532+38T>G (n.1532+38T>G) c.*1487+38T>G (n.*1487+38T>G) c.1466+38T>G (n.1466+38T>G) c.390+38T>G c.1601+38T>G (n.1601+38T>G) n.27+38T>G n.777T>G n.65T>G n.140+38T>G n.648+38T>G c.272-40T>G n.319+38T>G n.1T>G n.154-40T>G n.307+38T>G c.464-40T>G n.723+38T>G c.1304+38T>G (n.1304+38T>G) c.1435-40T>G (n.1435-40T>G) n.1639+38T>G n.1542-40T>G n.1591+38T>G n.1494-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224281T= | CA2245713635 | ACADVL | c.1532+38T= (n.1532+38T=) c.*1487+38T= (n.*1487+38T=) c.1466+38T= (n.1466+38T=) c.390+38T= c.1601+38T= (n.1601+38T=) n.27+38T= n.777T= n.65T= n.140+38T= n.648+38T= c.272-40T= n.319+38T= n.1T= n.154-40T= n.307+38T= c.464-40T= n.723+38T= c.1304+38T= (n.1304+38T=) c.1435-40T= (n.1435-40T=) n.1639+38T= n.1542-40T= n.1591+38T= n.1494-40T= | |
| 17 | g.7224282G>A | CA287440089 | ACADVL | c.1533-39G>A (n.1533-39G>A) c.*1488-39G>A (n.*1488-39G>A) c.1467-39G>A (n.1467-39G>A) c.391-39G>A c.1602-39G>A (n.1602-39G>A) n.28-39G>A n.778G>A n.66G>A n.141-39G>A n.649-39G>A c.272-39G>A n.320-39G>A n.2G>A n.154-39G>A n.308-39G>A c.464-39G>A n.724-39G>A c.1305-39G>A (n.1305-39G>A) c.1435-39G>A (n.1435-39G>A) n.1640-39G>A n.1542-39G>A n.1592-39G>A n.1494-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |