| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224145G>A | CA397725115 | ACADVL | c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.*1390-1G>A (n.*1390-1G>A) c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.293-1G>A c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) n.641G>A n.42G>A n.551-1G>A c.271+76G>A n.221G>A n.153+76G>A n.210-1G>A c.463+76G>A n.626-1G>A c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) c.1434+76G>A (n.1434+76G>A) n.1542-1G>A n.1541+76G>A n.1494-1G>A n.1493+76G>A | |
| 17 | g.7224145G>C | CA397725116 | ACADVL | c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C) c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.293-1G>C c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) n.641G>C n.42G>C n.551-1G>C c.271+76G>C n.221G>C n.153+76G>C n.210-1G>C c.463+76G>C n.626-1G>C c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) c.1434+76G>C (n.1434+76G>C) n.1542-1G>C n.1541+76G>C n.1494-1G>C n.1493+76G>C | |
| 17 | g.7224145G>T | CA397725117 | ACADVL | c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T) c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.293-1G>T c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) n.641G>T n.42G>T n.551-1G>T c.271+76G>T n.221G>T n.153+76G>T n.210-1G>T c.463+76G>T n.626-1G>T c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) c.1434+76G>T (n.1434+76G>T) n.1542-1G>T n.1541+76G>T n.1494-1G>T n.1493+76G>T | |
| 17 | g.7224146G>A | CA397725118 | ACADVL | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.293G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.642G>A n.43G>A n.551G>A c.271+77G>A n.222G>A n.153+77G>A n.210G>A c.463+77G>A n.626G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1434+77G>A (n.1434+77G>A) n.1542G>A n.1541+77G>A n.1494G>A n.1493+77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224146G>C | CA397725119 | ACADVL | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.293G>C c.1504G>C (p.Asp502His) n.642G>C n.43G>C n.551G>C c.271+77G>C n.222G>C n.153+77G>C n.210G>C c.463+77G>C n.626G>C c.1207G>C (p.Asp403His) c.1434+77G>C (n.1434+77G>C) n.1542G>C n.1541+77G>C n.1494G>C n.1493+77G>C | |
| 17 | g.7224146G= | CA2245713166 | ACADVL | c.1435G= (p.Asp479=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.1369G= (p.Asp457=) c.293G= c.1504G= (p.Asp502=) n.642G= n.43G= n.551G= c.271+77G= n.222G= n.153+77G= n.210G= c.463+77G= n.626G= c.1207G= (p.Asp403=) c.1434+77G= (n.1434+77G=) n.1542G= n.1541+77G= n.1494G= n.1493+77G= | |
| 17 | g.7224146G>T | CA397725120 | ACADVL | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.293G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.642G>T n.43G>T n.551G>T c.271+77G>T n.222G>T n.153+77G>T n.210G>T c.463+77G>T n.626G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1434+77G>T (n.1434+77G>T) n.1542G>T n.1541+77G>T n.1494G>T n.1493+77G>T | |
| 17 | g.7224147A>C | CA397725121 | ACADVL | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.294A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.643A>C n.44A>C n.552A>C c.271+78A>C n.223A>C n.153+78A>C n.211A>C c.463+78A>C n.627A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1434+78A>C (n.1434+78A>C) n.1543A>C n.1541+78A>C n.1495A>C n.1493+78A>C | |
| 17 | g.7224147A>G | CA397725122 | ACADVL | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.294A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.643A>G n.44A>G n.552A>G c.271+78A>G n.223A>G n.153+78A>G n.211A>G c.463+78A>G n.627A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1434+78A>G (n.1434+78A>G) n.1543A>G n.1541+78A>G n.1495A>G n.1493+78A>G | |
| 17 | g.7224147A>T | CA397725123 | ACADVL | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.294A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) n.643A>T n.44A>T n.552A>T c.271+78A>T n.223A>T n.153+78A>T n.211A>T c.463+78A>T n.627A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1434+78A>T (n.1434+78A>T) n.1543A>T n.1541+78A>T n.1495A>T n.1493+78A>T | |
| 17 | g.7224148C>A | CA397725125 | ACADVL | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.295C>A c.1506C>A (p.Asp502Glu) n.644C>A n.45C>A n.553C>A c.271+79C>A n.224C>A n.153+79C>A n.212C>A c.463+79C>A n.628C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1434+79C>A (n.1434+79C>A) n.1544C>A n.1541+79C>A n.1496C>A n.1493+79C>A | |
| 17 | g.7224148C= | CA2245713185 | ACADVL | c.1437C= (p.Asp479=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.1371C= (p.Asp457=) c.295C= c.1506C= (p.Asp502=) n.644C= n.45C= n.553C= c.271+79C= n.224C= n.153+79C= n.212C= c.463+79C= n.628C= c.1209C= (p.Asp403=) c.1434+79C= (n.1434+79C=) n.1544C= n.1541+79C= n.1496C= n.1493+79C= | |
| 17 | g.7224148C>G | CA397725124 | ACADVL | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.295C>G c.1506C>G (p.Asp502Glu) n.644C>G n.45C>G n.553C>G c.271+79C>G n.224C>G n.153+79C>G n.212C>G c.463+79C>G n.628C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1434+79C>G (n.1434+79C>G) n.1544C>G n.1541+79C>G n.1496C>G n.1493+79C>G | |
| 17 | g.7224148C>T | CA8338116 | ACADVL | c.1437C>T (p.Asp479=) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1371C>T (p.Asp457=) c.295C>T c.1506C>T (p.Asp502=) n.644C>T n.45C>T n.553C>T c.271+79C>T n.224C>T n.153+79C>T n.212C>T c.463+79C>T n.628C>T c.1209C>T (p.Asp403=) c.1434+79C>T (n.1434+79C>T) n.1544C>T n.1541+79C>T n.1496C>T n.1493+79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224149A>C | CA397725126 | ACADVL | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.296A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.645A>C n.46A>C n.554A>C c.271+80A>C n.225A>C n.153+80A>C n.213A>C c.463+80A>C n.629A>C c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1434+80A>C (n.1434+80A>C) n.1545A>C n.1541+80A>C n.1497A>C n.1493+80A>C | |
| 17 | g.7224149A>G | CA397725127 | ACADVL | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.296A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.645A>G n.46A>G n.554A>G c.271+80A>G n.225A>G n.153+80A>G n.213A>G c.463+80A>G n.629A>G c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1434+80A>G (n.1434+80A>G) n.1545A>G n.1541+80A>G n.1497A>G n.1493+80A>G | |
| 17 | g.7224149A>T | CA397725128 | ACADVL | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.296A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.645A>T n.46A>T n.554A>T c.271+80A>T n.225A>T n.153+80A>T n.213A>T c.463+80A>T n.629A>T c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1434+80A>T (n.1434+80A>T) n.1545A>T n.1541+80A>T n.1497A>T n.1493+80A>T | |
| 17 | g.7224155_7224159del | CA1139532272 | ACADVL | c.1444_1448del (p.Lys482AlafsTer?) c.*1399_*1403del (n.*1399_*1403del) c.1378_1382del (p.Lys460AlafsTer?) c.302_306del c.1513_1517del (p.Lys505AlafsTer?) n.651_655del n.52_56del n.560_564del c.271+86_271+90del n.231_235del n.153+86_153+90del n.219_223del c.463+86_463+90del n.635_639del c.1216_1220del (p.Lys406AlafsTer?) c.1434+86_1434+90del (n.1434+86_1434+90del) n.1551_1555del n.1541+86_1541+90del n.1503_1507del n.1493+86_1493+90del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224150A>C | CA397725129 | ACADVL | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.297A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.646A>C n.47A>C n.555A>C c.271+81A>C n.226A>C n.153+81A>C n.214A>C c.463+81A>C n.630A>C c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1434+81A>C (n.1434+81A>C) n.1546A>C n.1541+81A>C n.1498A>C n.1493+81A>C | |
| 17 | g.7224150A>G | CA397725130 | ACADVL | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.297A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.646A>G n.47A>G n.555A>G c.271+81A>G n.226A>G n.153+81A>G n.214A>G c.463+81A>G n.630A>G c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1434+81A>G (n.1434+81A>G) n.1546A>G n.1541+81A>G n.1498A>G n.1493+81A>G | |
| 17 | g.7224150A>T | CA397725131 | ACADVL | c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.297A>T c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.646A>T n.47A>T n.555A>T c.271+81A>T n.226A>T n.153+81A>T n.214A>T c.463+81A>T n.630A>T c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1434+81A>T (n.1434+81A>T) n.1546A>T n.1541+81A>T n.1498A>T n.1493+81A>T | |
| 17 | g.7224151A>C | CA397725132 | ACADVL | c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.298A>C c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.647A>C n.48A>C n.556A>C c.271+82A>C n.227A>C n.153+82A>C n.215A>C c.463+82A>C n.631A>C c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1434+82A>C (n.1434+82A>C) n.1547A>C n.1541+82A>C n.1499A>C n.1493+82A>C | |
| 17 | g.7224151A>G | CA497694217 | ACADVL | c.1440A>G (p.Lys480=) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1374A>G (p.Lys458=) c.298A>G c.1509A>G (p.Lys503=) n.647A>G n.48A>G n.556A>G c.271+82A>G n.227A>G n.153+82A>G n.215A>G c.463+82A>G n.631A>G c.1212A>G (p.Lys404=) c.1434+82A>G (n.1434+82A>G) n.1547A>G n.1541+82A>G n.1499A>G n.1493+82A>G | |
| 17 | g.7224151A>T | CA397725133 | ACADVL | c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.298A>T c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.647A>T n.48A>T n.556A>T c.271+82A>T n.227A>T n.153+82A>T n.215A>T c.463+82A>T n.631A>T c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1434+82A>T (n.1434+82A>T) n.1547A>T n.1541+82A>T n.1499A>T n.1493+82A>T | |
| 17 | g.7224152G>A | CA397725134 | ACADVL | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.299G>A c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.648G>A n.49G>A n.557G>A c.271+83G>A n.228G>A n.153+83G>A n.216G>A c.463+83G>A n.632G>A c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1434+83G>A (n.1434+83G>A) n.1548G>A n.1541+83G>A n.1500G>A n.1493+83G>A | |
| 17 | g.7224152G>C | CA397725135 | ACADVL | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.299G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.648G>C n.49G>C n.557G>C c.271+83G>C n.228G>C n.153+83G>C n.216G>C c.463+83G>C n.632G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1434+83G>C (n.1434+83G>C) n.1548G>C n.1541+83G>C n.1500G>C n.1493+83G>C | |
| 17 | g.7224152G>T | CA397725136 | ACADVL | c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.299G>T c.1510G>T (p.Gly504Ter) n.648G>T n.49G>T n.557G>T c.271+83G>T n.228G>T n.153+83G>T n.216G>T c.463+83G>T n.632G>T c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1434+83G>T (n.1434+83G>T) n.1548G>T n.1541+83G>T n.1500G>T n.1493+83G>T | |
| 17 | g.7224153G>A | CA397725137 | ACADVL | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.300G>A c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.649G>A n.50G>A n.558G>A c.271+84G>A n.229G>A n.153+84G>A n.217G>A c.463+84G>A n.633G>A c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1434+84G>A (n.1434+84G>A) n.1549G>A n.1541+84G>A n.1501G>A n.1493+84G>A | |
| 17 | g.7224153G>C | CA397725138 | ACADVL | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.300G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.649G>C n.50G>C n.558G>C c.271+84G>C n.229G>C n.153+84G>C n.217G>C c.463+84G>C n.633G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1434+84G>C (n.1434+84G>C) n.1549G>C n.1541+84G>C n.1501G>C n.1493+84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224153G= | CA2245713191 | ACADVL | c.1442G= (p.Gly481=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.300G= c.1511G= (p.Gly504=) n.649G= n.50G= n.558G= c.271+84G= n.229G= n.153+84G= n.217G= c.463+84G= n.633G= c.1214G= (p.Gly405=) c.1434+84G= (n.1434+84G=) n.1549G= n.1541+84G= n.1501G= n.1493+84G= | |
| 17 | g.7224153G>T | CA8338117 | ACADVL | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.300G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) n.649G>T n.50G>T n.558G>T c.271+84G>T n.229G>T n.153+84G>T n.217G>T c.463+84G>T n.633G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1434+84G>T (n.1434+84G>T) n.1549G>T n.1541+84G>T n.1501G>T n.1493+84G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224154A>C | CA497694221 | ACADVL | c.1443A>C (p.Gly481=) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) c.301A>C c.1512A>C (p.Gly504=) n.650A>C n.51A>C n.559A>C c.271+85A>C n.230A>C n.153+85A>C n.218A>C c.463+85A>C n.634A>C c.1215A>C (p.Gly405=) c.1434+85A>C (n.1434+85A>C) n.1550A>C n.1541+85A>C n.1502A>C n.1493+85A>C | |
| 17 | g.7224154A>G | CA497694222 | ACADVL | c.1443A>G (p.Gly481=) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) c.301A>G c.1512A>G (p.Gly504=) n.650A>G n.51A>G n.559A>G c.271+85A>G n.230A>G n.153+85A>G n.218A>G c.463+85A>G n.634A>G c.1215A>G (p.Gly405=) c.1434+85A>G (n.1434+85A>G) n.1550A>G n.1541+85A>G n.1502A>G n.1493+85A>G | |
| 17 | g.7224154A>T | CA497694224 | ACADVL | c.1443A>T (p.Gly481=) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) c.301A>T c.1512A>T (p.Gly504=) n.650A>T n.51A>T n.559A>T c.271+85A>T n.230A>T n.153+85A>T n.218A>T c.463+85A>T n.634A>T c.1215A>T (p.Gly405=) c.1434+85A>T (n.1434+85A>T) n.1550A>T n.1541+85A>T n.1502A>T n.1493+85A>T | |
| 17 | g.7224155A>C | CA397725141 | ACADVL | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.302A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.651A>C n.52A>C n.560A>C c.271+86A>C n.231A>C n.153+86A>C n.219A>C c.463+86A>C n.635A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1434+86A>C (n.1434+86A>C) n.1551A>C n.1541+86A>C n.1503A>C n.1493+86A>C | |
| 17 | g.7224155A>G | CA397725139 | ACADVL | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.302A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.651A>G n.52A>G n.560A>G c.271+86A>G n.231A>G n.153+86A>G n.219A>G c.463+86A>G n.635A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1434+86A>G (n.1434+86A>G) n.1551A>G n.1541+86A>G n.1503A>G n.1493+86A>G | |
| 17 | g.7224155A>T | CA397725140 | ACADVL | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.302A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.651A>T n.52A>T n.560A>T c.271+86A>T n.231A>T n.153+86A>T n.219A>T c.463+86A>T n.635A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1434+86A>T (n.1434+86A>T) n.1551A>T n.1541+86A>T n.1503A>T n.1493+86A>T | |
| 17 | g.7224156A>C | CA397725142 | ACADVL | c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.303A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.652A>C n.53A>C n.561A>C c.271+87A>C n.232A>C n.153+87A>C n.220A>C c.463+87A>C n.636A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1434+87A>C (n.1434+87A>C) n.1552A>C n.1541+87A>C n.1504A>C n.1493+87A>C | |
| 17 | g.7224156A>G | CA397725143 | ACADVL | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.303A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.652A>G n.53A>G n.561A>G c.271+87A>G n.232A>G n.153+87A>G n.220A>G c.463+87A>G n.636A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1434+87A>G (n.1434+87A>G) n.1552A>G n.1541+87A>G n.1504A>G n.1493+87A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224156A>T | CA397725144 | ACADVL | c.1445A>T (p.Lys482Met) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.303A>T c.1514A>T (p.Lys505Met) n.652A>T n.53A>T n.561A>T c.271+87A>T n.232A>T n.153+87A>T n.220A>T c.463+87A>T n.636A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1434+87A>T (n.1434+87A>T) n.1552A>T n.1541+87A>T n.1504A>T n.1493+87A>T | |
| 17 | g.7224157G>A | CA497694212 | ACADVL | c.1446G>A (p.Lys482=) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) c.304G>A c.1515G>A (p.Lys505=) n.653G>A n.54G>A n.562G>A c.271+88G>A n.233G>A n.153+88G>A n.221G>A c.463+88G>A n.637G>A c.1218G>A (p.Lys406=) c.1434+88G>A (n.1434+88G>A) n.1553G>A n.1541+88G>A n.1505G>A n.1493+88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224157G>C | CA397725145 | ACADVL | c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.304G>C c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.653G>C n.54G>C n.562G>C c.271+88G>C n.233G>C n.153+88G>C n.221G>C c.463+88G>C n.637G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1434+88G>C (n.1434+88G>C) n.1553G>C n.1541+88G>C n.1505G>C n.1493+88G>C | |
| 17 | g.7224157G= | CA2245713197 | ACADVL | c.1446G= (p.Lys482=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.1380G= (p.Lys460=) c.304G= c.1515G= (p.Lys505=) n.653G= n.54G= n.562G= c.271+88G= n.233G= n.153+88G= n.221G= c.463+88G= n.637G= c.1218G= (p.Lys406=) c.1434+88G= (n.1434+88G=) n.1553G= n.1541+88G= n.1505G= n.1493+88G= | |
| 17 | g.7224157G>T | CA397725146 | ACADVL | c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.304G>T c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.653G>T n.54G>T n.562G>T c.271+88G>T n.233G>T n.153+88G>T n.221G>T c.463+88G>T n.637G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1434+88G>T (n.1434+88G>T) n.1553G>T n.1541+88G>T n.1505G>T n.1493+88G>T | |
| 17 | g.7224158G>A | CA397725147 | ACADVL | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.305G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.654G>A n.55G>A n.563G>A c.271+89G>A n.234G>A n.153+89G>A n.222G>A c.463+89G>A n.638G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1434+89G>A (n.1434+89G>A) n.1554G>A n.1541+89G>A n.1506G>A n.1493+89G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224158G>C | CA397725148 | ACADVL | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.305G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.654G>C n.55G>C n.563G>C c.271+89G>C n.234G>C n.153+89G>C n.222G>C c.463+89G>C n.638G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1434+89G>C (n.1434+89G>C) n.1554G>C n.1541+89G>C n.1506G>C n.1493+89G>C | |
| 17 | g.7224158G>T | CA397725149 | ACADVL | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.305G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.654G>T n.55G>T n.563G>T c.271+89G>T n.234G>T n.153+89G>T n.222G>T c.463+89G>T n.638G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1434+89G>T (n.1434+89G>T) n.1554G>T n.1541+89G>T n.1506G>T n.1493+89G>T | |
| 17 | g.7224159A>C | CA397725150 | ACADVL | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.306A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.655A>C n.56A>C n.564A>C c.271+90A>C n.235A>C n.153+90A>C n.223A>C c.463+90A>C n.639A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1434+90A>C (n.1434+90A>C) n.1555A>C n.1541+90A>C n.1507A>C n.1493+90A>C | |
| 17 | g.7224159A>G | CA397725151 | ACADVL | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.306A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.655A>G n.56A>G n.564A>G c.271+90A>G n.235A>G n.153+90A>G n.223A>G c.463+90A>G n.639A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1434+90A>G (n.1434+90A>G) n.1555A>G n.1541+90A>G n.1507A>G n.1493+90A>G | |
| 17 | g.7224159A>T | CA397725152 | ACADVL | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.306A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) n.655A>T n.56A>T n.564A>T c.271+90A>T n.235A>T n.153+90A>T n.223A>T c.463+90A>T n.639A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1434+90A>T (n.1434+90A>T) n.1555A>T n.1541+90A>T n.1507A>T n.1493+90A>T |