WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224040C>A | CA497694168 | ACADVL | c.1405C>A (p.Arg469=) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1339C>A (p.Arg447=) c.263C>A c.1474C>A (p.Arg492=) n.536C>A n.521C>A c.242C>A n.116C>A n.124C>A n.180C>A c.434C>A n.596C>A c.1177C>A (p.Arg393=) n.1512C>A n.1464C>A | |
| 17 | g.7224040C= | CA2245712759 | ACADVL | c.1405C= (p.Arg469=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.1339C= (p.Arg447=) c.263C= c.1474C= (p.Arg492=) n.536C= n.521C= c.242C= n.116C= n.124C= n.180C= c.434C= n.596C= c.1177C= (p.Arg393=) n.1512C= n.1464C= | |
| 17 | g.7224040C>G | CA397725046 | ACADVL | c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.263C>G c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.536C>G n.521C>G c.242C>G n.116C>G n.124C>G n.180C>G c.434C>G n.596C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) n.1512C>G n.1464C>G | |
| 17 | g.7224040C>T | CA341519 | ACADVL | c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1339C>T (p.Arg447Trp) c.263C>T c.1474C>T (p.Arg492Trp) n.536C>T n.521C>T c.242C>T n.116C>T n.124C>T n.180C>T c.434C>T n.596C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) n.1512C>T n.1464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224041G>A | CA220197 | ACADVL | c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.264G>A c.1475G>A (p.Arg492Gln) n.537G>A n.522G>A c.243G>A n.117G>A n.125G>A n.181G>A c.435G>A n.597G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) n.1513G>A n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224041G>C | CA397725048 | ACADVL | c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.264G>C c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.537G>C n.522G>C c.243G>C n.117G>C n.125G>C n.181G>C c.435G>C n.597G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) n.1513G>C n.1465G>C | |
| 17 | g.7224041G= | CA2245712762 | ACADVL | c.1406G= (p.Arg469=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.1340G= (p.Arg447=) c.264G= c.1475G= (p.Arg492=) n.537G= n.522G= c.243G= n.117G= n.125G= n.181G= c.435G= n.597G= c.1178G= (p.Arg393=) n.1513G= n.1465G= | |
| 17 | g.7224041G>T | CA397725047 | ACADVL | c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.264G>T c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.537G>T n.522G>T c.243G>T n.117G>T n.125G>T n.181G>T c.435G>T n.597G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) n.1513G>T n.1465G>T | |
| 17 | g.7224042G>A | CA497694172 | ACADVL | c.1407G>A (p.Arg469=) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1341G>A (p.Arg447=) c.265G>A c.1476G>A (p.Arg492=) n.538G>A n.523G>A c.244G>A n.118G>A n.126G>A n.182G>A c.436G>A n.598G>A c.1179G>A (p.Arg393=) n.1514G>A n.1466G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224042G>C | CA497694173 | ACADVL | c.1407G>C (p.Arg469=) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1341G>C (p.Arg447=) c.265G>C c.1476G>C (p.Arg492=) n.538G>C n.523G>C c.244G>C n.118G>C n.126G>C n.182G>C c.436G>C n.598G>C c.1179G>C (p.Arg393=) n.1514G>C n.1466G>C | |
| 17 | g.7224042G= | CA2245712766 | ACADVL | c.1407G= (p.Arg469=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.1341G= (p.Arg447=) c.265G= c.1476G= (p.Arg492=) n.538G= n.523G= c.244G= n.118G= n.126G= n.182G= c.436G= n.598G= c.1179G= (p.Arg393=) n.1514G= n.1466G= | |
| 17 | g.7224042G>T | CA497694174 | ACADVL | c.1407G>T (p.Arg469=) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1341G>T (p.Arg447=) c.265G>T c.1476G>T (p.Arg492=) n.538G>T n.523G>T c.244G>T n.118G>T n.126G>T n.182G>T c.436G>T n.598G>T c.1179G>T (p.Arg393=) n.1514G>T n.1466G>T | |
| 17 | g.7224043C>A | CA397725049 | ACADVL | c.1408C>A (p.Leu470Met) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.266C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) n.539C>A n.524C>A c.245C>A n.119C>A n.127C>A n.183C>A c.437C>A n.599C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1515C>A n.1467C>A | |
| 17 | g.7224043C= | CA2245712769 | ACADVL | c.1408C= (p.Leu470=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.1342C= (p.Leu448=) c.266C= c.1477C= (p.Leu493=) n.539C= n.524C= c.245C= n.119C= n.127C= n.183C= c.437C= n.599C= c.1180C= (p.Leu394=) n.1515C= n.1467C= | |
| 17 | g.7224043C>G | CA397725050 | ACADVL | c.1408C>G (p.Leu470Val) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.266C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) n.539C>G n.524C>G c.245C>G n.119C>G n.127C>G n.183C>G c.437C>G n.599C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1515C>G n.1467C>G | |
| 17 | g.7224043C>T | CA497694176 | ACADVL | c.1408C>T (p.Leu470=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1342C>T (p.Leu448=) c.266C>T c.1477C>T (p.Leu493=) n.539C>T n.524C>T c.245C>T n.119C>T n.127C>T n.183C>T c.437C>T n.599C>T c.1180C>T (p.Leu394=) n.1515C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224043_7224044delinsCT | CA2245712771 | ACADVL | c.1408_1409delinsCT (p.Leu470=) c.*1363_*1364delinsCT (n.*1363_*1364delinsCT) c.1342_1343delinsCT (p.Leu448=) c.266_267delinsCT c.1477_1478delinsCT (p.Leu493=) n.539_540delinsCT n.524_525delinsCT c.245_246delinsCT n.119_120delinsCT n.127_128delinsCT n.183_184delinsCT c.437_438delinsCT n.599_600delinsCT c.1180_1181delinsCT (p.Leu394=) n.1515_1516delinsCT n.1467_1468delinsCT | |
| 17 | g.7224044del | CA1139665152 | ACADVL | c.1409del (p.Leu470ArgfsTer22) c.*1364del (n.*1364del) c.1343del (p.Leu448ArgfsTer22) c.267del c.1478del (p.Leu493ArgfsTer22) n.540del n.525del c.246del n.120del n.128del n.184del c.438del n.600del c.1181del (p.Leu394ArgfsTer22) c.1409del (p.Leu470ArgfsTer?) n.1516del n.1468del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224044T>A | CA397725051 | ACADVL | c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.267T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) n.540T>A n.525T>A c.246T>A n.120T>A n.128T>A n.184T>A c.438T>A n.600T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1516T>A n.1468T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224044T>C | CA397725052 | ACADVL | c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.267T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.540T>C n.525T>C c.246T>C n.120T>C n.128T>C n.184T>C c.438T>C n.600T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1516T>C n.1468T>C | |
| 17 | g.7224044T>G | CA397725053 | ACADVL | c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.267T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.540T>G n.525T>G c.246T>G n.120T>G n.128T>G n.184T>G c.438T>G n.600T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1516T>G n.1468T>G | |
| 17 | g.7224045G>A | CA497694177 | ACADVL | c.1410G>A (p.Leu470=) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1344G>A (p.Leu448=) c.268G>A c.1479G>A (p.Leu493=) n.541G>A n.526G>A c.247G>A n.121G>A n.129G>A n.185G>A c.439G>A n.601G>A c.1182G>A (p.Leu394=) n.1517G>A n.1469G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224045G>C | CA497694180 | ACADVL | c.1410G>C (p.Leu470=) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1344G>C (p.Leu448=) c.268G>C c.1479G>C (p.Leu493=) n.541G>C n.526G>C c.247G>C n.121G>C n.129G>C n.185G>C c.439G>C n.601G>C c.1182G>C (p.Leu394=) n.1517G>C n.1469G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224045G= | CA2245712782 | ACADVL | c.1410G= (p.Leu470=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1344G= (p.Leu448=) c.268G= c.1479G= (p.Leu493=) n.541G= n.526G= c.247G= n.121G= n.129G= n.185G= c.439G= n.601G= c.1182G= (p.Leu394=) n.1517G= n.1469G= | |
| 17 | g.7224045G>T | CA497694179 | ACADVL | c.1410G>T (p.Leu470=) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1344G>T (p.Leu448=) c.268G>T c.1479G>T (p.Leu493=) n.541G>T n.526G>T c.247G>T n.121G>T n.129G>T n.185G>T c.439G>T n.601G>T c.1182G>T (p.Leu394=) n.1517G>T n.1469G>T | |
| 17 | g.7224046T>A | CA397725054 | ACADVL | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.269T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.542T>A n.527T>A c.248T>A n.122T>A n.130T>A n.186T>A c.440T>A n.602T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1518T>A n.1470T>A | |
| 17 | g.7224046T>C | CA8338094 | ACADVL | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.269T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.542T>C n.527T>C c.248T>C n.122T>C n.130T>C n.186T>C c.440T>C n.602T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1518T>C n.1470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224046T>G | CA397725055 | ACADVL | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.269T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) n.542T>G n.527T>G c.248T>G n.122T>G n.130T>G n.186T>G c.440T>G n.602T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1518T>G n.1470T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224046T= | CA2245712786 | ACADVL | c.1411T= (p.Phe471=) c.*1366T= (n.*1366T=) c.1345T= (p.Phe449=) c.269T= c.1480T= (p.Phe494=) n.542T= n.527T= c.248T= n.122T= n.130T= n.186T= c.440T= n.602T= c.1183T= (p.Phe395=) n.1518T= n.1470T= | |
| 17 | g.7224047_7224048del | CA2695224257 | ACADVL | c.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer?) c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del) c.1346_1347del (p.Phe449CysfsTer?) c.270_271del c.1481_1482del (p.Phe494CysfsTer?) n.543_544del n.528_529del c.249_250del n.123_124del n.131_132del n.187_188del c.441_442del n.603_604del c.1184_1185del (p.Phe395CysfsTer?) c.1412_1413del (p.Phe471CysfsTer16) n.1519_1520del n.1471_1472del | |
| 17 | g.7224047T>A | CA397725056 | ACADVL | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.270T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.543T>A n.528T>A c.249T>A n.123T>A n.131T>A n.187T>A c.441T>A n.603T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1519T>A n.1471T>A | |
| 17 | g.7224047T>C | CA8338095 | ACADVL | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.270T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.543T>C n.528T>C c.249T>C n.123T>C n.131T>C n.187T>C c.441T>C n.603T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1519T>C n.1471T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224047T>G | CA397725057 | ACADVL | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.270T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.543T>G n.528T>G c.249T>G n.123T>G n.131T>G n.187T>G c.441T>G n.603T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1519T>G n.1471T>G | |
| 17 | g.7224047T= | CA2245712790 | ACADVL | c.1412T= (p.Phe471=) c.*1367T= (n.*1367T=) c.1346T= (p.Phe449=) c.270T= c.1481T= (p.Phe494=) n.543T= n.528T= c.249T= n.123T= n.131T= n.187T= c.441T= n.603T= c.1184T= (p.Phe395=) n.1519T= n.1471T= | |
| 17 | g.7224048T>A | CA397725058 | ACADVL | c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.271T>A c.1482T>A (p.Phe494Leu) n.544T>A n.529T>A c.250T>A n.124T>A n.132T>A n.188T>A c.442T>A n.604T>A c.1185T>A (p.Phe395Leu) n.1520T>A n.1472T>A | |
| 17 | g.7224048T>C | CA497694182 | ACADVL | c.1413T>C (p.Phe471=) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1347T>C (p.Phe449=) c.271T>C c.1482T>C (p.Phe494=) n.544T>C n.529T>C c.250T>C n.124T>C n.132T>C n.188T>C c.442T>C n.604T>C c.1185T>C (p.Phe395=) n.1520T>C n.1472T>C | |
| 17 | g.7224048T>G | CA397725059 | ACADVL | c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.271T>G c.1482T>G (p.Phe494Leu) n.544T>G n.529T>G c.250T>G n.124T>G n.132T>G n.188T>G c.442T>G n.604T>G c.1185T>G (p.Phe395Leu) n.1520T>G n.1472T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224049G>A | CA397725061 | ACADVL | c.1414G>A (p.Val472Met) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1348G>A (p.Val450Met) c.272G>A c.1483G>A (p.Val495Met) n.545G>A n.530G>A c.251G>A n.125G>A n.133G>A n.189G>A c.443G>A n.605G>A c.1186G>A (p.Val396Met) n.1521G>A n.1473G>A | |
| 17 | g.7224049G>C | CA397725062 | ACADVL | c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.272G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) n.545G>C n.530G>C c.251G>C n.125G>C n.133G>C n.189G>C c.443G>C n.605G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.1521G>C n.1473G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224049G>T | CA397725060 | ACADVL | c.1414G>T (p.Val472Leu) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.272G>T c.1483G>T (p.Val495Leu) n.545G>T n.530G>T c.251G>T n.125G>T n.133G>T n.189G>T c.443G>T n.605G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) n.1521G>T n.1473G>T | |
| 17 | g.7224050T>A | CA397725063 | ACADVL | c.1415T>A (p.Val472Glu) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.273T>A c.1484T>A (p.Val495Glu) n.546T>A n.531T>A c.252T>A n.126T>A n.134T>A n.190T>A c.444T>A n.606T>A c.1187T>A (p.Val396Glu) n.1522T>A n.1474T>A | |
| 17 | g.7224050T>C | CA397725064 | ACADVL | c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.273T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) n.546T>C n.531T>C c.252T>C n.126T>C n.134T>C n.190T>C c.444T>C n.606T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.1522T>C n.1474T>C | |
| 17 | g.7224050T>G | CA397725065 | ACADVL | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.273T>G c.1484T>G (p.Val495Gly) n.546T>G n.531T>G c.252T>G n.126T>G n.134T>G n.190T>G c.444T>G n.606T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.1522T>G n.1474T>G | |
| 17 | g.7224051G>A | CA8338096 | ACADVL | c.1416G>A (p.Val472=) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1350G>A (p.Val450=) c.274G>A c.1485G>A (p.Val495=) n.547G>A n.532G>A c.253G>A n.127G>A n.135G>A n.191G>A c.445G>A n.607G>A c.1188G>A (p.Val396=) n.1523G>A n.1475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224051G>C | CA497694186 | ACADVL | c.1416G>C (p.Val472=) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1350G>C (p.Val450=) c.274G>C c.1485G>C (p.Val495=) n.547G>C n.532G>C c.253G>C n.127G>C n.135G>C n.191G>C c.445G>C n.607G>C c.1188G>C (p.Val396=) n.1523G>C n.1475G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224051G= | CA2245712794 | ACADVL | c.1416G= (p.Val472=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1350G= (p.Val450=) c.274G= c.1485G= (p.Val495=) n.547G= n.532G= c.253G= n.127G= n.135G= n.191G= c.445G= n.607G= c.1188G= (p.Val396=) n.1523G= n.1475G= | |
| 17 | g.7224051G>T | CA497694187 | ACADVL | c.1416G>T (p.Val472=) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1350G>T (p.Val450=) c.274G>T c.1485G>T (p.Val495=) n.547G>T n.532G>T c.253G>T n.127G>T n.135G>T n.191G>T c.445G>T n.607G>T c.1188G>T (p.Val396=) n.1523G>T n.1475G>T | |
| 17 | g.7224052del | CA2695201235 | ACADVL | c.1417del (p.Ala473LeufsTer19) c.*1372del (n.*1372del) c.1351del (p.Ala451LeufsTer19) c.275del c.1486del (p.Ala496LeufsTer19) n.548del n.533del c.254del n.128del n.136del n.192del c.446del n.608del c.1189del (p.Ala397LeufsTer19) c.1417del (p.Ala473LeufsTer?) n.1524del n.1476del | ClinVar |
| 17 | g.7224052G>A | CA397725066 | ACADVL | c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.275G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.548G>A n.533G>A c.254G>A n.128G>A n.136G>A n.192G>A c.446G>A n.608G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1524G>A n.1476G>A | |
| 17 | g.7224052G>C | CA397725067 | ACADVL | c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.275G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.548G>C n.533G>C c.254G>C n.128G>C n.136G>C n.192G>C c.446G>C n.608G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1524G>C n.1476G>C |