| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224020A= | CA2245712699 | ACADVL | c.1385A= (p.Glu462=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.1319A= (p.Glu440=) c.243A= c.1454A= (p.Glu485=) n.516A= n.501A= c.222A= n.96A= n.104A= n.160A= c.414A= n.576A= c.1157A= (p.Glu386=) n.1492A= n.1444A= | |
| 17 | g.7224020A>C | CA397725002 | ACADVL | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.243A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) n.516A>C n.501A>C c.222A>C n.96A>C n.104A>C n.160A>C c.414A>C n.576A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.1492A>C n.1444A>C | |
| 17 | g.7224020A>G | CA397725003 | ACADVL | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.243A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) n.516A>G n.501A>G c.222A>G n.96A>G n.104A>G n.160A>G c.414A>G n.576A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.1492A>G n.1444A>G | |
| 17 | g.7224020A>T | CA397725004 | ACADVL | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.243A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) n.516A>T n.501A>T c.222A>T n.96A>T n.104A>T n.160A>T c.414A>T n.576A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) n.1492A>T n.1444A>T | |
| 17 | g.7224021G>A | CA497694143 | ACADVL | c.1386G>A (p.Glu462=) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1320G>A (p.Glu440=) c.244G>A c.1455G>A (p.Glu485=) n.517G>A n.502G>A c.223G>A n.97G>A n.105G>A n.161G>A c.415G>A n.577G>A c.1158G>A (p.Glu386=) n.1493G>A n.1445G>A | |
| 17 | g.7224021G>C | CA397725005 | ACADVL | c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.244G>C c.1455G>C (p.Glu485Asp) n.517G>C n.502G>C c.223G>C n.97G>C n.105G>C n.161G>C c.415G>C n.577G>C c.1158G>C (p.Glu386Asp) n.1493G>C n.1445G>C | |
| 17 | g.7224021G>T | CA397725006 | ACADVL | c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.244G>T c.1455G>T (p.Glu485Asp) n.517G>T n.502G>T c.223G>T n.97G>T n.105G>T n.161G>T c.415G>T n.577G>T c.1158G>T (p.Glu386Asp) n.1493G>T n.1445G>T | |
| 17 | g.7224024dup | CA220196 | ACADVL | c.1389dup (p.Thr464AspfsTer3) c.*1344dup (n.*1344dup) c.1323dup (p.Thr442AspfsTer3) c.247dup c.1458dup (p.Thr487AspfsTer3) n.520dup n.505dup c.226dup n.100dup n.108dup n.164dup c.418dup n.580dup c.1161dup (p.Thr388AspfsTer3) n.1496dup n.1448dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224024del | CA2573154514 | ACADVL | c.1389del (p.Thr464GlnfsTer28) c.*1344del (n.*1344del) c.1323del (p.Thr442GlnfsTer28) c.247del c.1458del (p.Thr487GlnfsTer28) n.520del n.505del c.226del n.100del n.108del n.164del c.418del n.580del c.1161del (p.Thr388GlnfsTer28) c.1389del (p.Thr464GlnfsTer?) n.1496del n.1448del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224022G>A | CA397725008 | ACADVL | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.245G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.518G>A n.503G>A c.224G>A n.98G>A n.106G>A n.162G>A c.416G>A n.578G>A c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1494G>A n.1446G>A | |
| 17 | g.7224022G>C | CA397725009 | ACADVL | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.245G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.518G>C n.503G>C c.224G>C n.98G>C n.106G>C n.162G>C c.416G>C n.578G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1494G>C n.1446G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224022G= | CA2245712712 | ACADVL | c.1387G= (p.Gly463=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.1321G= (p.Gly441=) c.245G= c.1456G= (p.Gly486=) n.518G= n.503G= c.224G= n.98G= n.106G= n.162G= c.416G= n.578G= c.1159G= (p.Gly387=) n.1494G= n.1446G= | |
| 17 | g.7224022G>T | CA397725007 | ACADVL | c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.245G>T c.1456G>T (p.Gly486Trp) n.518G>T n.503G>T c.224G>T n.98G>T n.106G>T n.162G>T c.416G>T n.578G>T c.1159G>T (p.Gly387Trp) n.1494G>T n.1446G>T | |
| 17 | g.7224023G>A | CA8338091 | ACADVL | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.246G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.519G>A n.504G>A c.225G>A n.99G>A n.107G>A n.163G>A c.417G>A n.579G>A c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1495G>A n.1447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224023G>C | CA397725010 | ACADVL | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.246G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.519G>C n.504G>C c.225G>C n.99G>C n.107G>C n.163G>C c.417G>C n.579G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1495G>C n.1447G>C | |
| 17 | g.7224023G= | CA2245712721 | ACADVL | c.1388G= (p.Gly463=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.1322G= (p.Gly441=) c.246G= c.1457G= (p.Gly486=) n.519G= n.504G= c.225G= n.99G= n.107G= n.163G= c.417G= n.579G= c.1160G= (p.Gly387=) n.1495G= n.1447G= | |
| 17 | g.7224023G>T | CA397725011 | ACADVL | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.246G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) n.519G>T n.504G>T c.225G>T n.99G>T n.107G>T n.163G>T c.417G>T n.579G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1495G>T n.1447G>T | |
| 17 | g.7224024G>A | CA8338092 | ACADVL | c.1389G>A (p.Gly463=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1323G>A (p.Gly441=) c.247G>A c.1458G>A (p.Gly486=) n.520G>A n.505G>A c.226G>A n.100G>A n.108G>A n.164G>A c.418G>A n.580G>A c.1161G>A (p.Gly387=) n.1496G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224024G>C | CA497694146 | ACADVL | c.1389G>C (p.Gly463=) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1323G>C (p.Gly441=) c.247G>C c.1458G>C (p.Gly486=) n.520G>C n.505G>C c.226G>C n.100G>C n.108G>C n.164G>C c.418G>C n.580G>C c.1161G>C (p.Gly387=) n.1496G>C n.1448G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224024G= | CA2245712726 | ACADVL | c.1389G= (p.Gly463=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.1323G= (p.Gly441=) c.247G= c.1458G= (p.Gly486=) n.520G= n.505G= c.226G= n.100G= n.108G= n.164G= c.418G= n.580G= c.1161G= (p.Gly387=) n.1496G= n.1448G= | |
| 17 | g.7224024G>T | CA497694148 | ACADVL | c.1389G>T (p.Gly463=) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1323G>T (p.Gly441=) c.247G>T c.1458G>T (p.Gly486=) n.520G>T n.505G>T c.226G>T n.100G>T n.108G>T n.164G>T c.418G>T n.580G>T c.1161G>T (p.Gly387=) n.1496G>T n.1448G>T | |
| 17 | g.7224025A>C | CA397725012 | ACADVL | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.248A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.521A>C n.506A>C c.227A>C n.101A>C n.109A>C n.165A>C c.419A>C n.581A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1497A>C n.1449A>C | |
| 17 | g.7224025A>G | CA397725013 | ACADVL | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.248A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.521A>G n.506A>G c.227A>G n.101A>G n.109A>G n.165A>G c.419A>G n.581A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1497A>G n.1449A>G | |
| 17 | g.7224025A>T | CA397725014 | ACADVL | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.248A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) n.521A>T n.506A>T c.227A>T n.101A>T n.109A>T n.165A>T c.419A>T n.581A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1497A>T n.1449A>T | |
| 17 | g.7224026C>A | CA397725015 | ACADVL | c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.249C>A c.1460C>A (p.Thr487Lys) n.522C>A n.507C>A c.228C>A n.102C>A n.110C>A n.166C>A c.420C>A n.582C>A c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1498C>A n.1450C>A | |
| 17 | g.7224026C= | CA2245712745 | ACADVL | c.1391C= (p.Thr464=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.1325C= (p.Thr442=) c.249C= c.1460C= (p.Thr487=) n.522C= n.507C= c.228C= n.102C= n.110C= n.166C= c.420C= n.582C= c.1163C= (p.Thr388=) n.1498C= n.1450C= | |
| 17 | g.7224026C>G | CA397725016 | ACADVL | c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.249C>G c.1460C>G (p.Thr487Arg) n.522C>G n.507C>G c.228C>G n.102C>G n.110C>G n.166C>G c.420C>G n.582C>G c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1498C>G n.1450C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224026C>T | CA397725017 | ACADVL | c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.249C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.522C>T n.507C>T c.228C>T n.102C>T n.110C>T n.166C>T c.420C>T n.582C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.1498C>T n.1450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224027A>C | CA497694149 | ACADVL | c.1392A>C (p.Thr464=) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1326A>C (p.Thr442=) c.250A>C c.1461A>C (p.Thr487=) n.523A>C n.508A>C c.229A>C n.103A>C n.111A>C n.167A>C c.421A>C n.583A>C c.1164A>C (p.Thr388=) n.1499A>C n.1451A>C | |
| 17 | g.7224027A>G | CA497694150 | ACADVL | c.1392A>G (p.Thr464=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1326A>G (p.Thr442=) c.250A>G c.1461A>G (p.Thr487=) n.523A>G n.508A>G c.229A>G n.103A>G n.111A>G n.167A>G c.421A>G n.583A>G c.1164A>G (p.Thr388=) n.1499A>G n.1451A>G | |
| 17 | g.7224027A>T | CA497694151 | ACADVL | c.1392A>T (p.Thr464=) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1326A>T (p.Thr442=) c.250A>T c.1461A>T (p.Thr487=) n.523A>T n.508A>T c.229A>T n.103A>T n.111A>T n.167A>T c.421A>T n.583A>T c.1164A>T (p.Thr388=) n.1499A>T n.1451A>T | |
| 17 | g.7224028A>C | CA397725018 | ACADVL | c.1393A>C (p.Asn465His) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1327A>C (p.Asn443His) c.251A>C c.1462A>C (p.Asn488His) n.524A>C n.509A>C c.230A>C n.104A>C n.112A>C n.168A>C c.422A>C n.584A>C c.1165A>C (p.Asn389His) n.1500A>C n.1452A>C | |
| 17 | g.7224028A>G | CA397725019 | ACADVL | c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.251A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.524A>G n.509A>G c.230A>G n.104A>G n.112A>G n.168A>G c.422A>G n.584A>G c.1165A>G (p.Asn389Asp) n.1500A>G n.1452A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224028A>T | CA397725020 | ACADVL | c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.251A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.524A>T n.509A>T c.230A>T n.104A>T n.112A>T n.168A>T c.422A>T n.584A>T c.1165A>T (p.Asn389Tyr) n.1500A>T n.1452A>T | |
| 17 | g.7224029A>C | CA397725021 | ACADVL | c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.252A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.525A>C n.510A>C c.231A>C n.105A>C n.113A>C n.169A>C c.423A>C n.585A>C c.1166A>C (p.Asn389Thr) n.1501A>C n.1453A>C | |
| 17 | g.7224029A>G | CA397725023 | ACADVL | c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.252A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.525A>G n.510A>G c.231A>G n.105A>G n.113A>G n.169A>G c.423A>G n.585A>G c.1166A>G (p.Asn389Ser) n.1501A>G n.1453A>G | |
| 17 | g.7224029A>T | CA397725022 | ACADVL | c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.252A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.525A>T n.510A>T c.231A>T n.105A>T n.113A>T n.169A>T c.423A>T n.585A>T c.1166A>T (p.Asn389Ile) n.1501A>T n.1453A>T | |
| 17 | g.7224030T>A | CA397725024 | ACADVL | c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.253T>A c.1464T>A (p.Asn488Lys) n.526T>A n.511T>A c.232T>A n.106T>A n.114T>A n.170T>A c.424T>A n.586T>A c.1167T>A (p.Asn389Lys) n.1502T>A n.1454T>A | |
| 17 | g.7224030T>C | CA497694153 | ACADVL | c.1395T>C (p.Asn465=) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.1329T>C (p.Asn443=) c.253T>C c.1464T>C (p.Asn488=) n.526T>C n.511T>C c.232T>C n.106T>C n.114T>C n.170T>C c.424T>C n.586T>C c.1167T>C (p.Asn389=) n.1502T>C n.1454T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224030T>G | CA397725025 | ACADVL | c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.253T>G c.1464T>G (p.Asn488Lys) n.526T>G n.511T>G c.232T>G n.106T>G n.114T>G n.170T>G c.424T>G n.586T>G c.1167T>G (p.Asn389Lys) n.1502T>G n.1454T>G | |
| 17 | g.7224030T= | CA2245712751 | ACADVL | c.1395T= (p.Asn465=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.1329T= (p.Asn443=) c.253T= c.1464T= (p.Asn488=) n.526T= n.511T= c.232T= n.106T= n.114T= n.170T= c.424T= n.586T= c.1167T= (p.Asn389=) n.1502T= n.1454T= | |
| 17 | g.7224031G>A | CA397725026 | ACADVL | c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.254G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) n.527G>A n.512G>A c.233G>A n.107G>A n.115G>A n.171G>A c.425G>A n.587G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1503G>A n.1455G>A | COSMIC |
| 17 | g.7224031G>C | CA397725027 | ACADVL | c.1396G>C (p.Asp466His) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.254G>C c.1465G>C (p.Asp489His) n.527G>C n.512G>C c.233G>C n.107G>C n.115G>C n.171G>C c.425G>C n.587G>C c.1168G>C (p.Asp390His) n.1503G>C n.1455G>C | |
| 17 | g.7224031G>T | CA397725028 | ACADVL | c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.254G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) n.527G>T n.512G>T c.233G>T n.107G>T n.115G>T n.171G>T c.425G>T n.587G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1503G>T n.1455G>T | |
| 17 | g.7224032A>C | CA397725029 | ACADVL | c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.255A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) n.528A>C n.513A>C c.234A>C n.108A>C n.116A>C n.172A>C c.426A>C n.588A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1504A>C n.1456A>C | |
| 17 | g.7224032A>G | CA397725030 | ACADVL | c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.255A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) n.528A>G n.513A>G c.234A>G n.108A>G n.116A>G n.172A>G c.426A>G n.588A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1504A>G n.1456A>G | |
| 17 | g.7224032A>T | CA397725031 | ACADVL | c.1397A>T (p.Asp466Val) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.255A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) n.528A>T n.513A>T c.234A>T n.108A>T n.116A>T n.172A>T c.426A>T n.588A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1504A>T n.1456A>T | |
| 17 | g.7224033C>A | CA397725032 | ACADVL | c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.256C>A c.1467C>A (p.Asp489Glu) n.529C>A n.514C>A c.235C>A n.109C>A n.117C>A n.173C>A c.427C>A n.589C>A c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.1505C>A n.1457C>A | |
| 17 | g.7224033C>G | CA397725033 | ACADVL | c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.256C>G c.1467C>G (p.Asp489Glu) n.529C>G n.514C>G c.235C>G n.109C>G n.117C>G n.173C>G c.427C>G n.589C>G c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.1505C>G n.1457C>G | |
| 17 | g.7224033C>T | CA497694157 | ACADVL | c.1398C>T (p.Asp466=) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1332C>T (p.Asp444=) c.256C>T c.1467C>T (p.Asp489=) n.529C>T n.514C>T c.235C>T n.109C>T n.117C>T n.173C>T c.427C>T n.589C>T c.1170C>T (p.Asp390=) n.1505C>T n.1457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |