Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224003C>ACA497694111ACADVLc.1368C>A (p.Arg456=)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
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17g.7224003C>GCA497694112ACADVLc.1368C>G (p.Arg456=)
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c.1302C>G (p.Arg434=)
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n.559C>G
c.1140C>G (p.Arg380=)
n.1475C>G
n.1427C>G
17g.7224003C>TCA497694113ACADVLc.1368C>T (p.Arg456=)
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c.1302C>T (p.Arg434=)
c.226C>T
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n.1475C>T
n.1427C>T
17g.7224003dupCA624860703ACADVLc.1368dup (p.Ile457HisfsTer6)
c.*1323dup (n.*1323dup)
c.1302dup (p.Ile435HisfsTer6)
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n.484dup
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n.143dup
c.397dup
n.559dup
c.1140dup (p.Ile381HisfsTer6)
n.1475dup
n.1427dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224004A>CCA397724968ACADVLc.1369A>C (p.Ile457Leu)
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n.1428A>C
17g.7224004A>GCA397724969ACADVLc.1369A>G (p.Ile457Val)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.227A>G
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n.560A>G
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n.1476A>G
n.1428A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224004A>TCA397724970ACADVLc.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
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n.560A>T
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.1476A>T
n.1428A>T
17g.7224005T>ACA397724971ACADVLc.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.228T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.501T>A
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n.1477T>A
n.1429T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224005T>CCA397724972ACADVLc.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.228T>C
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
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n.561T>C
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n.1477T>C
n.1429T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224005T>GCA397724973ACADVLc.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
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n.1477T>G
n.1429T>G
17g.7224005T=CA2245712579ACADVLc.1370T= (p.Ile457=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.1304T= (p.Ile435=)
c.228T=
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c.1142T= (p.Ile381=)
n.1477T=
n.1429T=
17g.7224006C>ACA497694114ACADVLc.1371C>A (p.Ile457=)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.229C>A
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n.502C>A
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n.1478C>A
n.1430C>A
17g.7224006C>GCA397724974ACADVLc.1371C>G (p.Ile457Met)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.229C>G
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n.502C>G
n.487C>G
c.208C>G
n.82C>G
n.90C>G
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c.400C>G
n.562C>G
c.1143C>G (p.Ile381Met)
n.1478C>G
n.1430C>G
17g.7224006C>TCA497694117ACADVLc.1371C>T (p.Ile457=)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.229C>T
c.1440C>T (p.Ile480=)
n.502C>T
n.487C>T
c.208C>T
n.82C>T
n.90C>T
n.146C>T
c.400C>T
n.562C>T
c.1143C>T (p.Ile381=)
n.1478C>T
n.1430C>T
17g.7224007T>ACA397724975ACADVLc.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.230T>A
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c.209T>A
n.83T>A
n.91T>A
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n.563T>A
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n.1479T>A
n.1431T>A
17g.7224007T>CCA251907ACADVLc.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.230T>C
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
n.503T>C
n.488T>C
c.209T>C
n.83T>C
n.91T>C
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c.401T>C
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c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.1479T>C
n.1431T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224007T>GCA397724976ACADVLc.1372T>G (p.Phe458Val)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.230T>G
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n.563T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.1479T>G
n.1431T>G
17g.7224007T=CA2245712592ACADVLc.1372T= (p.Phe458=)
c.*1327T= (n.*1327T=)
c.1306T= (p.Phe436=)
c.230T=
c.1441T= (p.Phe481=)
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c.401T=
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c.1144T= (p.Phe382=)
n.1479T=
n.1431T=
17g.7224008T>ACA397724979ACADVLc.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.231T>A
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
n.504T>A
n.489T>A
c.210T>A
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n.92T>A
n.148T>A
c.402T>A
n.564T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1480T>A
n.1432T>A
17g.7224008T>CCA397724978ACADVLc.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.231T>C
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
n.504T>C
n.489T>C
c.210T>C
n.84T>C
n.92T>C
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c.402T>C
n.564T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1480T>C
n.1432T>C
17g.7224008T>GCA397724977ACADVLc.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.231T>G
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
n.504T>G
n.489T>G
c.210T>G
n.84T>G
n.92T>G
n.148T>G
c.402T>G
n.564T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.1480T>G
n.1432T>G
17g.7224008T=CA2245712604ACADVLc.1373T= (p.Phe458=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.1307T= (p.Phe436=)
c.231T=
c.1442T= (p.Phe481=)
n.504T=
n.489T=
c.210T=
n.84T=
n.92T=
n.148T=
c.402T=
n.564T=
c.1145T= (p.Phe382=)
n.1480T=
n.1432T=
17g.7224009C>ACA397724981ACADVLc.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.232C>A
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.505C>A
n.490C>A
c.211C>A
n.85C>A
n.93C>A
n.149C>A
c.403C>A
n.565C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1481C>A
n.1433C>A
17g.7224009C>GCA397724980ACADVLc.1374C>G (p.Phe458Leu)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.232C>G
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.505C>G
n.490C>G
c.211C>G
n.85C>G
n.93C>G
n.149C>G
c.403C>G
n.565C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.1481C>G
n.1433C>G
17g.7224009C>TCA497694122ACADVLc.1374C>T (p.Phe458=)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.232C>T
c.1443C>T (p.Phe481=)
n.505C>T
n.490C>T
c.211C>T
n.85C>T
n.93C>T
n.149C>T
c.403C>T
n.565C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1481C>T
n.1433C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224010dupCA312288ACADVLc.1375dup (p.Arg459ProfsTer4)
c.*1330dup (n.*1330dup)
c.1309dup (p.Arg437ProfsTer4)
c.233dup
c.1444dup (p.Arg482ProfsTer4)
n.506dup
n.491dup
c.212dup
n.86dup
n.94dup
n.150dup
c.404dup
n.566dup
c.1147dup (p.Arg383ProfsTer4)
n.1482dup
n.1434dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224010C>ACA497694123ACADVLc.1375C>A (p.Arg459=)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.233C>A
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.506C>A
n.491C>A
c.212C>A
n.86C>A
n.94C>A
n.150C>A
c.404C>A
n.566C>A
c.1147C>A (p.Arg383=)
n.1482C>A
n.1434C>A
17g.7224010C=CA2245712618ACADVLc.1375C= (p.Arg459=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.233C=
c.1444C= (p.Arg482=)
n.506C=
n.491C=
c.212C=
n.86C=
n.94C=
n.150C=
c.404C=
n.566C=
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1482C=
n.1434C=
17g.7224010C>GCA397724982ACADVLc.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.233C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.506C>G
n.491C>G
c.212C>G
n.86C>G
n.94C>G
n.150C>G
c.404C>G
n.566C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1482C>G
n.1434C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224010C>TCA312274ACADVLc.1375C>T (p.Arg459Trp)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1309C>T (p.Arg437Trp)
c.233C>T
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
n.506C>T
n.491C>T
c.212C>T
n.86C>T
n.94C>T
n.150C>T
c.404C>T
n.566C>T
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
n.1482C>T
n.1434C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224011G>ACA312275ACADVLc.1376G>A (p.Arg459Gln)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.234G>A
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.507G>A
n.492G>A
c.213G>A
n.87G>A
n.95G>A
n.151G>A
c.405G>A
n.567G>A
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
n.1483G>A
n.1435G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224011G>CCA397724983ACADVLc.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.234G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.507G>C
n.492G>C
c.213G>C
n.87G>C
n.95G>C
n.151G>C
c.405G>C
n.567G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1483G>C
n.1435G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224011G=CA2245712628ACADVLc.1376G= (p.Arg459=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.234G=
c.1445G= (p.Arg482=)
n.507G=
n.492G=
c.213G=
n.87G=
n.95G=
n.151G=
c.405G=
n.567G=
c.1148G= (p.Arg383=)
n.1483G=
n.1435G=
17g.7224011G>TCA397724984ACADVLc.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.234G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.507G>T
n.492G>T
c.213G>T
n.87G>T
n.95G>T
n.151G>T
c.405G>T
n.567G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1483G>T
n.1435G>T
17g.7224012delCA2580094802ACADVLc.1377del (p.Ile460SerfsTer?)
c.*1332del (n.*1332del)
c.1311del (p.Ile438SerfsTer?)
c.235del
c.1446del (p.Ile483SerfsTer?)
n.508del
n.493del
c.214del
n.88del
n.96del
n.152del
c.406del
n.568del
c.1149del (p.Ile384SerfsTer?)
n.1484del
n.1436del
 ClinVar
17g.7224012G>ACA497694127ACADVLc.1377G>A (p.Arg459=)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.235G>A
c.1446G>A (p.Arg482=)
n.508G>A
n.493G>A
c.214G>A
n.88G>A
n.96G>A
n.152G>A
c.406G>A
n.568G>A
c.1149G>A (p.Arg383=)
n.1484G>A
n.1436G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224012G>CCA497694129ACADVLc.1377G>C (p.Arg459=)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.1311G>C (p.Arg437=)
c.235G>C
c.1446G>C (p.Arg482=)
n.508G>C
n.493G>C
c.214G>C
n.88G>C
n.96G>C
n.152G>C
c.406G>C
n.568G>C
c.1149G>C (p.Arg383=)
n.1484G>C
n.1436G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224012G>TCA497694131ACADVLc.1377G>T (p.Arg459=)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.1311G>T (p.Arg437=)
c.235G>T
c.1446G>T (p.Arg482=)
n.508G>T
n.493G>T
c.214G>T
n.88G>T
n.96G>T
n.152G>T
c.406G>T
n.568G>T
c.1149G>T (p.Arg383=)
n.1484G>T
n.1436G>T
17g.7224013A>CCA397724985ACADVLc.1378A>C (p.Ile460Leu)
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n.1485A>C
n.1437A>C
17g.7224013A>GCA397724986ACADVLc.1378A>G (p.Ile460Val)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.236A>G
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n.509A>G
n.494A>G
c.215A>G
n.89A>G
n.97A>G
n.153A>G
c.407A>G
n.569A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.1485A>G
n.1437A>G
17g.7224013A>TCA397724987ACADVLc.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.236A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.509A>T
n.494A>T
c.215A>T
n.89A>T
n.97A>T
n.153A>T
c.407A>T
n.569A>T
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n.1485A>T
n.1437A>T
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n.1486T>A
n.1438T>A
17g.7224014T>CCA397724989ACADVLc.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.237T>C
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n.510T>C
n.495T>C
c.216T>C
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n.98T>C
n.154T>C
c.408T>C
n.570T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.1486T>C
n.1438T>C
17g.7224014T>GCA397724990ACADVLc.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.237T>G
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n.510T>G
n.495T>G
c.216T>G
n.90T>G
n.98T>G
n.154T>G
c.408T>G
n.570T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.1486T>G
n.1438T>G
17g.7224015C>ACA497694133ACADVLc.1380C>A (p.Ile460=)
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c.238C>A
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n.511C>A
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n.571C>A
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n.1439C>A
17g.7224015C=CA2245712634ACADVLc.1380C= (p.Ile460=)
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n.155C=
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n.571C=
c.1152C= (p.Ile384=)
n.1487C=
n.1439C=
17g.7224015C>GCA397724991ACADVLc.1380C>G (p.Ile460Met)
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c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.238C>G
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n.511C>G
n.496C>G
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n.91C>G
n.99C>G
n.155C>G
c.409C>G
n.571C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
n.1487C>G
n.1439C>G
17g.7224015C>TCA497694134ACADVLc.1380C>T (p.Ile460=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.238C>T
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.511C>T
n.496C>T
c.217C>T
n.91C>T
n.99C>T
n.155C>T
c.409C>T
n.571C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
n.1487C>T
n.1439C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224016T>ACA397724994ACADVLc.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.239T>A
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.512T>A
n.497T>A
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n.100T>A
n.156T>A
c.410T>A
n.572T>A
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.1488T>A
n.1440T>A
17g.7224016T>CCA397724993ACADVLc.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.239T>C
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.512T>C
n.497T>C
c.218T>C
n.92T>C
n.100T>C
n.156T>C
c.410T>C
n.572T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1488T>C
n.1440T>C

Number of alleles fetched