Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224002G>A | CA240224 | ACADVL | c.1367G>A (p.Arg456His) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1301G>A (p.Arg434His) c.225G>A c.1436G>A (p.Arg479His) n.498G>A n.483G>A c.204G>A n.78G>A n.86G>A n.142G>A c.396G>A n.558G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1474G>A n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224002G>C | CA397724967 | ACADVL | c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.225G>C c.1436G>C (p.Arg479Pro) n.498G>C n.483G>C c.204G>C n.78G>C n.86G>C n.142G>C c.396G>C n.558G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1474G>C n.1426G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224002G= | CA2245712568 | ACADVL | c.1367G= (p.Arg456=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.1301G= (p.Arg434=) c.225G= c.1436G= (p.Arg479=) n.498G= n.483G= c.204G= n.78G= n.86G= n.142G= c.396G= n.558G= c.1139G= (p.Arg380=) n.1474G= n.1426G= | |
17 | g.7224002G>T | CA397724966 | ACADVL | c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.225G>T c.1436G>T (p.Arg479Leu) n.498G>T n.483G>T c.204G>T n.78G>T n.86G>T n.142G>T c.396G>T n.558G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1474G>T n.1426G>T | |
17 | g.7224003C>A | CA497694111 | ACADVL | c.1368C>A (p.Arg456=) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1302C>A (p.Arg434=) c.226C>A c.1437C>A (p.Arg479=) n.499C>A n.484C>A c.205C>A n.79C>A n.87C>A n.143C>A c.397C>A n.559C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1475C>A n.1427C>A | |
17 | g.7224003C>G | CA497694112 | ACADVL | c.1368C>G (p.Arg456=) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1302C>G (p.Arg434=) c.226C>G c.1437C>G (p.Arg479=) n.499C>G n.484C>G c.205C>G n.79C>G n.87C>G n.143C>G c.397C>G n.559C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1475C>G n.1427C>G | |
17 | g.7224003C>T | CA497694113 | ACADVL | c.1368C>T (p.Arg456=) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1302C>T (p.Arg434=) c.226C>T c.1437C>T (p.Arg479=) n.499C>T n.484C>T c.205C>T n.79C>T n.87C>T n.143C>T c.397C>T n.559C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1475C>T n.1427C>T | |
17 | g.7224003dup | CA624860703 | ACADVL | c.1368dup (p.Ile457HisfsTer6) c.*1323dup (n.*1323dup) c.1302dup (p.Ile435HisfsTer6) c.226dup c.1437dup (p.Ile480HisfsTer6) n.499dup n.484dup c.205dup n.79dup n.87dup n.143dup c.397dup n.559dup c.1140dup (p.Ile381HisfsTer6) n.1475dup n.1427dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224004A>C | CA397724968 | ACADVL | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.227A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.500A>C n.485A>C c.206A>C n.80A>C n.88A>C n.144A>C c.398A>C n.560A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1476A>C n.1428A>C | |
17 | g.7224004A>G | CA397724969 | ACADVL | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.227A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) n.500A>G n.485A>G c.206A>G n.80A>G n.88A>G n.144A>G c.398A>G n.560A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1476A>G n.1428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224004A>T | CA397724970 | ACADVL | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.227A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.500A>T n.485A>T c.206A>T n.80A>T n.88A>T n.144A>T c.398A>T n.560A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1476A>T n.1428A>T | |
17 | g.7224005T>A | CA397724971 | ACADVL | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.228T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.501T>A n.486T>A c.207T>A n.81T>A n.89T>A n.145T>A c.399T>A n.561T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1477T>A n.1429T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224005T>C | CA397724972 | ACADVL | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.228T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.501T>C n.486T>C c.207T>C n.81T>C n.89T>C n.145T>C c.399T>C n.561T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1477T>C n.1429T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224005T>G | CA397724973 | ACADVL | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.228T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.501T>G n.486T>G c.207T>G n.81T>G n.89T>G n.145T>G c.399T>G n.561T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1477T>G n.1429T>G | |
17 | g.7224005T= | CA2245712579 | ACADVL | c.1370T= (p.Ile457=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.1304T= (p.Ile435=) c.228T= c.1439T= (p.Ile480=) n.501T= n.486T= c.207T= n.81T= n.89T= n.145T= c.399T= n.561T= c.1142T= (p.Ile381=) n.1477T= n.1429T= | |
17 | g.7224006C>A | CA497694114 | ACADVL | c.1371C>A (p.Ile457=) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.1305C>A (p.Ile435=) c.229C>A c.1440C>A (p.Ile480=) n.502C>A n.487C>A c.208C>A n.82C>A n.90C>A n.146C>A c.400C>A n.562C>A c.1143C>A (p.Ile381=) n.1478C>A n.1430C>A | |
17 | g.7224006C>G | CA397724974 | ACADVL | c.1371C>G (p.Ile457Met) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.229C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) n.502C>G n.487C>G c.208C>G n.82C>G n.90C>G n.146C>G c.400C>G n.562C>G c.1143C>G (p.Ile381Met) n.1478C>G n.1430C>G | |
17 | g.7224006C>T | CA497694117 | ACADVL | c.1371C>T (p.Ile457=) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.1305C>T (p.Ile435=) c.229C>T c.1440C>T (p.Ile480=) n.502C>T n.487C>T c.208C>T n.82C>T n.90C>T n.146C>T c.400C>T n.562C>T c.1143C>T (p.Ile381=) n.1478C>T n.1430C>T | |
17 | g.7224007T>A | CA397724975 | ACADVL | c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.230T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.503T>A n.488T>A c.209T>A n.83T>A n.91T>A n.147T>A c.401T>A n.563T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1479T>A n.1431T>A | |
17 | g.7224007T>C | CA251907 | ACADVL | c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.230T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.503T>C n.488T>C c.209T>C n.83T>C n.91T>C n.147T>C c.401T>C n.563T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1479T>C n.1431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224007T>G | CA397724976 | ACADVL | c.1372T>G (p.Phe458Val) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.230T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) n.503T>G n.488T>G c.209T>G n.83T>G n.91T>G n.147T>G c.401T>G n.563T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1479T>G n.1431T>G | |
17 | g.7224007T= | CA2245712592 | ACADVL | c.1372T= (p.Phe458=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.1306T= (p.Phe436=) c.230T= c.1441T= (p.Phe481=) n.503T= n.488T= c.209T= n.83T= n.91T= n.147T= c.401T= n.563T= c.1144T= (p.Phe382=) n.1479T= n.1431T= | |
17 | g.7224008T>A | CA397724979 | ACADVL | c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.231T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.504T>A n.489T>A c.210T>A n.84T>A n.92T>A n.148T>A c.402T>A n.564T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1480T>A n.1432T>A | |
17 | g.7224008T>C | CA397724978 | ACADVL | c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.231T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.504T>C n.489T>C c.210T>C n.84T>C n.92T>C n.148T>C c.402T>C n.564T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1480T>C n.1432T>C | |
17 | g.7224008T>G | CA397724977 | ACADVL | c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.231T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.504T>G n.489T>G c.210T>G n.84T>G n.92T>G n.148T>G c.402T>G n.564T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1480T>G n.1432T>G | |
17 | g.7224008T= | CA2245712604 | ACADVL | c.1373T= (p.Phe458=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1307T= (p.Phe436=) c.231T= c.1442T= (p.Phe481=) n.504T= n.489T= c.210T= n.84T= n.92T= n.148T= c.402T= n.564T= c.1145T= (p.Phe382=) n.1480T= n.1432T= | |
17 | g.7224009C>A | CA397724981 | ACADVL | c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.232C>A c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.505C>A n.490C>A c.211C>A n.85C>A n.93C>A n.149C>A c.403C>A n.565C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1481C>A n.1433C>A | |
17 | g.7224009C>G | CA397724980 | ACADVL | c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.232C>G c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.505C>G n.490C>G c.211C>G n.85C>G n.93C>G n.149C>G c.403C>G n.565C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1481C>G n.1433C>G | |
17 | g.7224009C>T | CA497694122 | ACADVL | c.1374C>T (p.Phe458=) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1308C>T (p.Phe436=) c.232C>T c.1443C>T (p.Phe481=) n.505C>T n.490C>T c.211C>T n.85C>T n.93C>T n.149C>T c.403C>T n.565C>T c.1146C>T (p.Phe382=) n.1481C>T n.1433C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224010dup | CA312288 | ACADVL | c.1375dup (p.Arg459ProfsTer4) c.*1330dup (n.*1330dup) c.1309dup (p.Arg437ProfsTer4) c.233dup c.1444dup (p.Arg482ProfsTer4) n.506dup n.491dup c.212dup n.86dup n.94dup n.150dup c.404dup n.566dup c.1147dup (p.Arg383ProfsTer4) n.1482dup n.1434dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224010C>A | CA497694123 | ACADVL | c.1375C>A (p.Arg459=) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1309C>A (p.Arg437=) c.233C>A c.1444C>A (p.Arg482=) n.506C>A n.491C>A c.212C>A n.86C>A n.94C>A n.150C>A c.404C>A n.566C>A c.1147C>A (p.Arg383=) n.1482C>A n.1434C>A | |
17 | g.7224010C= | CA2245712618 | ACADVL | c.1375C= (p.Arg459=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.1309C= (p.Arg437=) c.233C= c.1444C= (p.Arg482=) n.506C= n.491C= c.212C= n.86C= n.94C= n.150C= c.404C= n.566C= c.1147C= (p.Arg383=) n.1482C= n.1434C= | |
17 | g.7224010C>G | CA397724982 | ACADVL | c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.233C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.506C>G n.491C>G c.212C>G n.86C>G n.94C>G n.150C>G c.404C>G n.566C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1482C>G n.1434C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224010C>T | CA312274 | ACADVL | c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.233C>T c.1444C>T (p.Arg482Trp) n.506C>T n.491C>T c.212C>T n.86C>T n.94C>T n.150C>T c.404C>T n.566C>T c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.1482C>T n.1434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224011G>A | CA312275 | ACADVL | c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.234G>A c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.507G>A n.492G>A c.213G>A n.87G>A n.95G>A n.151G>A c.405G>A n.567G>A c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.1483G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224011G>C | CA397724983 | ACADVL | c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.234G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.507G>C n.492G>C c.213G>C n.87G>C n.95G>C n.151G>C c.405G>C n.567G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1483G>C n.1435G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224011G= | CA2245712628 | ACADVL | c.1376G= (p.Arg459=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.1310G= (p.Arg437=) c.234G= c.1445G= (p.Arg482=) n.507G= n.492G= c.213G= n.87G= n.95G= n.151G= c.405G= n.567G= c.1148G= (p.Arg383=) n.1483G= n.1435G= | |
17 | g.7224011G>T | CA397724984 | ACADVL | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.234G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.507G>T n.492G>T c.213G>T n.87G>T n.95G>T n.151G>T c.405G>T n.567G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1483G>T n.1435G>T | |
17 | g.7224012del | CA2580094802 | ACADVL | c.1377del (p.Ile460SerfsTer?) c.*1332del (n.*1332del) c.1311del (p.Ile438SerfsTer?) c.235del c.1446del (p.Ile483SerfsTer?) n.508del n.493del c.214del n.88del n.96del n.152del c.406del n.568del c.1149del (p.Ile384SerfsTer?) n.1484del n.1436del | ClinVar |
17 | g.7224012G>A | CA497694127 | ACADVL | c.1377G>A (p.Arg459=) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1311G>A (p.Arg437=) c.235G>A c.1446G>A (p.Arg482=) n.508G>A n.493G>A c.214G>A n.88G>A n.96G>A n.152G>A c.406G>A n.568G>A c.1149G>A (p.Arg383=) n.1484G>A n.1436G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224012G>C | CA497694129 | ACADVL | c.1377G>C (p.Arg459=) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1311G>C (p.Arg437=) c.235G>C c.1446G>C (p.Arg482=) n.508G>C n.493G>C c.214G>C n.88G>C n.96G>C n.152G>C c.406G>C n.568G>C c.1149G>C (p.Arg383=) n.1484G>C n.1436G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224012G>T | CA497694131 | ACADVL | c.1377G>T (p.Arg459=) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1311G>T (p.Arg437=) c.235G>T c.1446G>T (p.Arg482=) n.508G>T n.493G>T c.214G>T n.88G>T n.96G>T n.152G>T c.406G>T n.568G>T c.1149G>T (p.Arg383=) n.1484G>T n.1436G>T | |
17 | g.7224013A>C | CA397724985 | ACADVL | c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.236A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.509A>C n.494A>C c.215A>C n.89A>C n.97A>C n.153A>C c.407A>C n.569A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1485A>C n.1437A>C | |
17 | g.7224013A>G | CA397724986 | ACADVL | c.1378A>G (p.Ile460Val) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.236A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.509A>G n.494A>G c.215A>G n.89A>G n.97A>G n.153A>G c.407A>G n.569A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1485A>G n.1437A>G | |
17 | g.7224013A>T | CA397724987 | ACADVL | c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.236A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.509A>T n.494A>T c.215A>T n.89A>T n.97A>T n.153A>T c.407A>T n.569A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1485A>T n.1437A>T | |
17 | g.7224014T>A | CA397724988 | ACADVL | c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.237T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.510T>A n.495T>A c.216T>A n.90T>A n.98T>A n.154T>A c.408T>A n.570T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1486T>A n.1438T>A | |
17 | g.7224014T>C | CA397724989 | ACADVL | c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.237T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.510T>C n.495T>C c.216T>C n.90T>C n.98T>C n.154T>C c.408T>C n.570T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1486T>C n.1438T>C | |
17 | g.7224014T>G | CA397724990 | ACADVL | c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.237T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.510T>G n.495T>G c.216T>G n.90T>G n.98T>G n.154T>G c.408T>G n.570T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1486T>G n.1438T>G | |
17 | g.7224015C>A | CA497694133 | ACADVL | c.1380C>A (p.Ile460=) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1314C>A (p.Ile438=) c.238C>A c.1449C>A (p.Ile483=) n.511C>A n.496C>A c.217C>A n.91C>A n.99C>A n.155C>A c.409C>A n.571C>A c.1152C>A (p.Ile384=) n.1487C>A n.1439C>A | |
17 | g.7224015C= | CA2245712634 | ACADVL | c.1380C= (p.Ile460=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.1314C= (p.Ile438=) c.238C= c.1449C= (p.Ile483=) n.511C= n.496C= c.217C= n.91C= n.99C= n.155C= c.409C= n.571C= c.1152C= (p.Ile384=) n.1487C= n.1439C= |