| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223964_7223986dup | CA2635783200 | ACADVL | c.1333-4_1351dup c.*1288-4_*1306dup c.1267-4_1285dup c.191-4_209dup c.1402-4_1420dup n.460_482dup n.445_467dup c.170-4_188dup n.40_62dup n.52-4_70dup n.108-4_126dup c.362-4_380dup n.524-4_542dup c.1105-4_1123dup n.1440-4_1458dup n.1392-4_1410dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223984G>A | CA251910 | ACADVL | c.1349G>A (p.Arg450His) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1283G>A (p.Arg428His) c.207G>A c.1418G>A (p.Arg473His) n.480G>A n.465G>A c.186G>A n.60G>A n.68G>A n.124G>A c.378G>A n.540G>A c.1121G>A (p.Arg374His) n.1456G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223984G>C | CA397724933 | ACADVL | c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.207G>C c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.480G>C n.465G>C c.186G>C n.60G>C n.68G>C n.124G>C c.378G>C n.540G>C c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1456G>C n.1408G>C | |
| 17 | g.7223984G= | CA2245712489 | ACADVL | c.1349G= (p.Arg450=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.207G= c.1418G= (p.Arg473=) n.480G= n.465G= c.186G= n.60G= n.68G= n.124G= c.378G= n.540G= c.1121G= (p.Arg374=) n.1456G= n.1408G= | |
| 17 | g.7223984G>T | CA397724934 | ACADVL | c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.207G>T c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.480G>T n.465G>T c.186G>T n.60G>T n.68G>T n.124G>T c.378G>T n.540G>T c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1456G>T n.1408G>T | COSMIC |
| 17 | g.7223985T>A | CA497694080 | ACADVL | c.1350T>A (p.Arg450=) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1284T>A (p.Arg428=) c.208T>A c.1419T>A (p.Arg473=) n.481T>A n.466T>A c.187T>A n.61T>A n.69T>A n.125T>A c.379T>A n.541T>A c.1122T>A (p.Arg374=) n.1457T>A n.1409T>A | |
| 17 | g.7223985T>C | CA497694081 | ACADVL | c.1350T>C (p.Arg450=) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1284T>C (p.Arg428=) c.208T>C c.1419T>C (p.Arg473=) n.481T>C n.466T>C c.187T>C n.61T>C n.69T>C n.125T>C c.379T>C n.541T>C c.1122T>C (p.Arg374=) n.1457T>C n.1409T>C | |
| 17 | g.7223985T>G | CA497694083 | ACADVL | c.1350T>G (p.Arg450=) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1284T>G (p.Arg428=) c.208T>G c.1419T>G (p.Arg473=) n.481T>G n.466T>G c.187T>G n.61T>G n.69T>G n.125T>G c.379T>G n.541T>G c.1122T>G (p.Arg374=) n.1457T>G n.1409T>G | |
| 17 | g.7223986G>A | CA397724935 | ACADVL | c.1351G>A (p.Val451Met) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1285G>A (p.Val429Met) c.209G>A c.1420G>A (p.Val474Met) n.482G>A n.467G>A c.188G>A n.62G>A n.70G>A n.126G>A c.380G>A n.542G>A c.1123G>A (p.Val375Met) n.1458G>A n.1410G>A | |
| 17 | g.7223986G>C | CA397724936 | ACADVL | c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.209G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) n.482G>C n.467G>C c.188G>C n.62G>C n.70G>C n.126G>C c.380G>C n.542G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) n.1458G>C n.1410G>C | |
| 17 | g.7223986G>T | CA397724937 | ACADVL | c.1351G>T (p.Val451Leu) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.209G>T c.1420G>T (p.Val474Leu) n.482G>T n.467G>T c.188G>T n.62G>T n.70G>T n.126G>T c.380G>T n.542G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) n.1458G>T n.1410G>T | |
| 17 | g.7223987T>A | CA397724940 | ACADVL | c.1352T>A (p.Val451Glu) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.210T>A c.1421T>A (p.Val474Glu) n.483T>A n.468T>A c.189T>A n.63T>A n.71T>A n.127T>A c.381T>A n.543T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) n.1459T>A n.1411T>A | |
| 17 | g.7223987T>C | CA397724939 | ACADVL | c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.210T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) n.483T>C n.468T>C c.189T>C n.63T>C n.71T>C n.127T>C c.381T>C n.543T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) n.1459T>C n.1411T>C | |
| 17 | g.7223987T>G | CA397724938 | ACADVL | c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.210T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) n.483T>G n.468T>G c.189T>G n.63T>G n.71T>G n.127T>G c.381T>G n.543T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) n.1459T>G n.1411T>G | |
| 17 | g.7223988G>A | CA497694086 | ACADVL | c.1353G>A (p.Val451=) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.1287G>A (p.Val429=) c.211G>A c.1422G>A (p.Val474=) n.484G>A n.469G>A c.190G>A n.64G>A n.72G>A n.128G>A c.382G>A n.544G>A c.1125G>A (p.Val375=) n.1460G>A n.1412G>A | |
| 17 | g.7223988G>C | CA497694087 | ACADVL | c.1353G>C (p.Val451=) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.1287G>C (p.Val429=) c.211G>C c.1422G>C (p.Val474=) n.484G>C n.469G>C c.190G>C n.64G>C n.72G>C n.128G>C c.382G>C n.544G>C c.1125G>C (p.Val375=) n.1460G>C n.1412G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223988G= | CA2245712497 | ACADVL | c.1353G= (p.Val451=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.1287G= (p.Val429=) c.211G= c.1422G= (p.Val474=) n.484G= n.469G= c.190G= n.64G= n.72G= n.128G= c.382G= n.544G= c.1125G= (p.Val375=) n.1460G= n.1412G= | |
| 17 | g.7223988G>T | CA497694088 | ACADVL | c.1353G>T (p.Val451=) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.1287G>T (p.Val429=) c.211G>T c.1422G>T (p.Val474=) n.484G>T n.469G>T c.190G>T n.64G>T n.72G>T n.128G>T c.382G>T n.544G>T c.1125G>T (p.Val375=) n.1460G>T n.1412G>T | |
| 17 | g.7223989C>A | CA397724941 | ACADVL | c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.212C>A c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.485C>A n.470C>A c.191C>A n.65C>A n.73C>A n.129C>A c.383C>A n.545C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.1461C>A n.1413C>A | |
| 17 | g.7223989C= | CA2245712502 | ACADVL | c.1354C= (p.Leu452=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.1288C= (p.Leu430=) c.212C= c.1423C= (p.Leu475=) n.485C= n.470C= c.191C= n.65C= n.73C= n.129C= c.383C= n.545C= c.1126C= (p.Leu376=) n.1461C= n.1413C= | |
| 17 | g.7223989C>G | CA397724942 | ACADVL | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.212C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) n.485C>G n.470C>G c.191C>G n.65C>G n.73C>G n.129C>G c.383C>G n.545C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1461C>G n.1413C>G | |
| 17 | g.7223989C>T | CA397724943 | ACADVL | c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.212C>T c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.485C>T n.470C>T c.191C>T n.65C>T n.73C>T n.129C>T c.383C>T n.545C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.1461C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223990T>A | CA397724944 | ACADVL | c.1355T>A (p.Leu452His) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1289T>A (p.Leu430His) c.213T>A c.1424T>A (p.Leu475His) n.486T>A n.471T>A c.192T>A n.66T>A n.74T>A n.130T>A c.384T>A n.546T>A c.1127T>A (p.Leu376His) n.1462T>A n.1414T>A | |
| 17 | g.7223990T>C | CA397724945 | ACADVL | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.213T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.486T>C n.471T>C c.192T>C n.66T>C n.74T>C n.130T>C c.384T>C n.546T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1462T>C n.1414T>C | |
| 17 | g.7223990T>G | CA397724946 | ACADVL | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.213T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.486T>G n.471T>G c.192T>G n.66T>G n.74T>G n.130T>G c.384T>G n.546T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1462T>G n.1414T>G | |
| 17 | g.7223990dup | CA16041874 | ACADVL | c.1355dup (p.Arg453ProfsTer10) c.*1310dup (n.*1310dup) c.1289dup (p.Arg431ProfsTer10) c.213dup c.1424dup (p.Arg476ProfsTer10) n.486dup n.471dup c.192dup n.66dup n.74dup n.130dup c.384dup n.546dup c.1127dup (p.Arg377ProfsTer10) n.1462dup n.1414dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223991C>A | CA497694092 | ACADVL | c.1356C>A (p.Leu452=) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1290C>A (p.Leu430=) c.214C>A c.1425C>A (p.Leu475=) n.487C>A n.472C>A c.193C>A n.67C>A n.75C>A n.131C>A c.385C>A n.547C>A c.1128C>A (p.Leu376=) n.1463C>A n.1415C>A | |
| 17 | g.7223991C>G | CA497694090 | ACADVL | c.1356C>G (p.Leu452=) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.1290C>G (p.Leu430=) c.214C>G c.1425C>G (p.Leu475=) n.487C>G n.472C>G c.193C>G n.67C>G n.75C>G n.131C>G c.385C>G n.547C>G c.1128C>G (p.Leu376=) n.1463C>G n.1415C>G | |
| 17 | g.7223991C>T | CA497694091 | ACADVL | c.1356C>T (p.Leu452=) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.1290C>T (p.Leu430=) c.214C>T c.1425C>T (p.Leu475=) n.487C>T n.472C>T c.193C>T n.67C>T n.75C>T n.131C>T c.385C>T n.547C>T c.1128C>T (p.Leu376=) n.1463C>T n.1415C>T | |
| 17 | g.7223992C>A | CA497694093 | ACADVL | c.1357C>A (p.Arg453=) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1291C>A (p.Arg431=) c.215C>A c.1426C>A (p.Arg476=) n.488C>A n.473C>A c.194C>A n.68C>A n.76C>A n.132C>A c.386C>A n.548C>A c.1129C>A (p.Arg377=) n.1464C>A n.1416C>A | |
| 17 | g.7223992C= | CA2245712523 | ACADVL | c.1357C= (p.Arg453=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.1291C= (p.Arg431=) c.215C= c.1426C= (p.Arg476=) n.488C= n.473C= c.194C= n.68C= n.76C= n.132C= c.386C= n.548C= c.1129C= (p.Arg377=) n.1464C= n.1416C= | |
| 17 | g.7223992C>G | CA397724947 | ACADVL | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.215C>G c.1426C>G (p.Arg476Gly) n.488C>G n.473C>G c.194C>G n.68C>G n.76C>G n.132C>G c.386C>G n.548C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1464C>G n.1416C>G | |
| 17 | g.7223992C>T | CA274997 | ACADVL | c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1291C>T (p.Arg431Ter) c.215C>T c.1426C>T (p.Arg476Ter) n.488C>T n.473C>T c.194C>T n.68C>T n.76C>T n.132C>T c.386C>T n.548C>T c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.1464C>T n.1416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223993G>A | CA8338089 | ACADVL | c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.216G>A c.1427G>A (p.Arg476Gln) n.489G>A n.474G>A c.195G>A n.69G>A n.77G>A n.133G>A c.387G>A n.549G>A c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1465G>A n.1417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223993G>C | CA397724948 | ACADVL | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.216G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.489G>C n.474G>C c.195G>C n.69G>C n.77G>C n.133G>C c.387G>C n.549G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1465G>C n.1417G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223993G= | CA2245712531 | ACADVL | c.1358G= (p.Arg453=) c.*1313G= (n.*1313G=) c.1292G= (p.Arg431=) c.216G= c.1427G= (p.Arg476=) n.489G= n.474G= c.195G= n.69G= n.77G= n.133G= c.387G= n.549G= c.1130G= (p.Arg377=) n.1465G= n.1417G= | |
| 17 | g.7223993G>T | CA397724949 | ACADVL | c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.216G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) n.489G>T n.474G>T c.195G>T n.69G>T n.77G>T n.133G>T c.387G>T n.549G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1465G>T n.1417G>T | |
| 17 | g.7223994A>C | CA497694096 | ACADVL | c.1359A>C (p.Arg453=) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1293A>C (p.Arg431=) c.217A>C c.1428A>C (p.Arg476=) n.490A>C n.475A>C c.196A>C n.70A>C n.78A>C n.134A>C c.388A>C n.550A>C c.1131A>C (p.Arg377=) n.1466A>C n.1418A>C | |
| 17 | g.7223994A>G | CA497694097 | ACADVL | c.1359A>G (p.Arg453=) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1293A>G (p.Arg431=) c.217A>G c.1428A>G (p.Arg476=) n.490A>G n.475A>G c.196A>G n.70A>G n.78A>G n.134A>G c.388A>G n.550A>G c.1131A>G (p.Arg377=) n.1466A>G n.1418A>G | |
| 17 | g.7223994A>T | CA497694098 | ACADVL | c.1359A>T (p.Arg453=) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1293A>T (p.Arg431=) c.217A>T c.1428A>T (p.Arg476=) n.490A>T n.475A>T c.196A>T n.70A>T n.78A>T n.134A>T c.388A>T n.550A>T c.1131A>T (p.Arg377=) n.1466A>T n.1418A>T | |
| 17 | g.7223995G>A | CA397724952 | ACADVL | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.218G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.491G>A n.476G>A c.197G>A n.71G>A n.79G>A n.135G>A c.389G>A n.551G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1467G>A n.1419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223995G>C | CA397724951 | ACADVL | c.1360G>C (p.Asp454His) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1294G>C (p.Asp432His) c.218G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.491G>C n.476G>C c.197G>C n.71G>C n.79G>C n.135G>C c.389G>C n.551G>C c.1132G>C (p.Asp378His) n.1467G>C n.1419G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223995G= | CA2245712544 | ACADVL | c.1360G= (p.Asp454=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.1294G= (p.Asp432=) c.218G= c.1429G= (p.Asp477=) n.491G= n.476G= c.197G= n.71G= n.79G= n.135G= c.389G= n.551G= c.1132G= (p.Asp378=) n.1467G= n.1419G= | |
| 17 | g.7223995G>T | CA397724950 | ACADVL | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.218G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.491G>T n.476G>T c.197G>T n.71G>T n.79G>T n.135G>T c.389G>T n.551G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1467G>T n.1419G>T | |
| 17 | g.7223996A>C | CA397724953 | ACADVL | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.219A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.492A>C n.477A>C c.198A>C n.72A>C n.80A>C n.136A>C c.390A>C n.552A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1468A>C n.1420A>C | |
| 17 | g.7223996A>G | CA397724954 | ACADVL | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.219A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.492A>G n.477A>G c.198A>G n.72A>G n.80A>G n.136A>G c.390A>G n.552A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1468A>G n.1420A>G | |
| 17 | g.7223996A>T | CA397724955 | ACADVL | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.219A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.492A>T n.477A>T c.198A>T n.72A>T n.80A>T n.136A>T c.390A>T n.552A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1468A>T n.1420A>T | |
| 17 | g.7223997T>A | CA397724956 | ACADVL | c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.220T>A c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.493T>A n.478T>A c.199T>A n.73T>A n.81T>A n.137T>A c.391T>A n.553T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1469T>A n.1421T>A | |
| 17 | g.7223997T>C | CA497694101 | ACADVL | c.1362T>C (p.Asp454=) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1296T>C (p.Asp432=) c.220T>C c.1431T>C (p.Asp477=) n.493T>C n.478T>C c.199T>C n.73T>C n.81T>C n.137T>C c.391T>C n.553T>C c.1134T>C (p.Asp378=) n.1469T>C n.1421T>C | |
| 17 | g.7223997T>G | CA397724957 | ACADVL | c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.220T>G c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.493T>G n.478T>G c.199T>G n.73T>G n.81T>G n.137T>G c.391T>G n.553T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1469T>G n.1421T>G |