UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223877_7223968del | CA2808366138 | ACADVL | c.1332+2_1333del c.*1287+2_*1288del c.1266+2_1267del c.190+2_191del c.1401+2_1402del n.373_464del n.358_449del c.169+2_170del n.51+2_52del n.107+2_108del c.361+2_362del n.523+19_524del c.1104+2_1105del n.1439+2_1440del n.1391+2_1392del | |
| 17 | g.7223952_7223955del | CA2635783184 | ACADVL | c.1333-16_1333-13del (n.1333-16_1333-13del) c.*1288-16_*1288-13del (n.*1288-16_*1288-13del) c.1267-16_1267-13del (n.1267-16_1267-13del) c.191-16_191-13del c.1402-16_1402-13del (n.1402-16_1402-13del) n.448_451del n.433_436del c.170-16_170-13del n.28_31del n.52-16_52-13del n.108-16_108-13del c.362-16_362-13del n.524-16_524-13del c.1105-16_1105-13del (n.1105-16_1105-13del) n.1440-16_1440-13del n.1392-16_1392-13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223952T>C | CA2739267104 | ACADVL | c.1333-16T>C (n.1333-16T>C) c.*1288-16T>C (n.*1288-16T>C) c.1267-16T>C (n.1267-16T>C) c.191-16T>C c.1402-16T>C (n.1402-16T>C) n.448T>C n.433T>C c.170-16T>C n.28T>C n.52-16T>C n.108-16T>C c.362-16T>C n.524-16T>C c.1105-16T>C (n.1105-16T>C) n.1440-16T>C n.1392-16T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223953G>C | CA624860699 | ACADVL | c.1333-15G>C (n.1333-15G>C) c.*1288-15G>C (n.*1288-15G>C) c.1267-15G>C (n.1267-15G>C) c.191-15G>C c.1402-15G>C (n.1402-15G>C) n.449G>C n.434G>C c.170-15G>C n.29G>C n.52-15G>C n.108-15G>C c.362-15G>C n.524-15G>C c.1105-15G>C (n.1105-15G>C) n.1440-15G>C n.1392-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223953G= | CA2245712350 | ACADVL | c.1333-15G= (n.1333-15G=) c.*1288-15G= (n.*1288-15G=) c.1267-15G= (n.1267-15G=) c.191-15G= c.1402-15G= (n.1402-15G=) n.449G= n.434G= c.170-15G= n.29G= n.52-15G= n.108-15G= c.362-15G= n.524-15G= c.1105-15G= (n.1105-15G=) n.1440-15G= n.1392-15G= | |
| 17 | g.7223955G>A | CA8338084 | ACADVL | c.1333-13G>A (n.1333-13G>A) c.*1288-13G>A (n.*1288-13G>A) c.1267-13G>A (n.1267-13G>A) c.191-13G>A c.1402-13G>A (n.1402-13G>A) n.451G>A n.436G>A c.170-13G>A n.31G>A n.52-13G>A n.108-13G>A c.362-13G>A n.524-13G>A c.1105-13G>A (n.1105-13G>A) n.1440-13G>A n.1392-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223955G= | CA2245712355 | ACADVL | c.1333-13G= (n.1333-13G=) c.*1288-13G= (n.*1288-13G=) c.1267-13G= (n.1267-13G=) c.191-13G= c.1402-13G= (n.1402-13G=) n.451G= n.436G= c.170-13G= n.31G= n.52-13G= n.108-13G= c.362-13G= n.524-13G= c.1105-13G= (n.1105-13G=) n.1440-13G= n.1392-13G= | |
| 17 | g.7223956G>A | CA624860700 | ACADVL | c.1333-12G>A (n.1333-12G>A) c.*1288-12G>A (n.*1288-12G>A) c.1267-12G>A (n.1267-12G>A) c.191-12G>A c.1402-12G>A (n.1402-12G>A) n.452G>A n.437G>A c.170-12G>A n.32G>A n.52-12G>A n.108-12G>A c.362-12G>A n.524-12G>A c.1105-12G>A (n.1105-12G>A) n.1440-12G>A n.1392-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223956G>C | CA774744823 | ACADVL | c.1333-12G>C (n.1333-12G>C) c.*1288-12G>C (n.*1288-12G>C) c.1267-12G>C (n.1267-12G>C) c.191-12G>C c.1402-12G>C (n.1402-12G>C) n.452G>C n.437G>C c.170-12G>C n.32G>C n.52-12G>C n.108-12G>C c.362-12G>C n.524-12G>C c.1105-12G>C (n.1105-12G>C) n.1440-12G>C n.1392-12G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223956G= | CA2245712358 | ACADVL | c.1333-12G= (n.1333-12G=) c.*1288-12G= (n.*1288-12G=) c.1267-12G= (n.1267-12G=) c.191-12G= c.1402-12G= (n.1402-12G=) n.452G= n.437G= c.170-12G= n.32G= n.52-12G= n.108-12G= c.362-12G= n.524-12G= c.1105-12G= (n.1105-12G=) n.1440-12G= n.1392-12G= | |
| 17 | g.7223957C>A | CA2635783195 | ACADVL | c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.*1288-11C>A (n.*1288-11C>A) c.1267-11C>A (n.1267-11C>A) c.191-11C>A c.1402-11C>A (n.1402-11C>A) n.453C>A n.438C>A c.170-11C>A n.33C>A n.52-11C>A n.108-11C>A c.362-11C>A n.524-11C>A c.1105-11C>A (n.1105-11C>A) n.1440-11C>A n.1392-11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223958C>T | CA2739267105 | ACADVL | c.1333-10C>T (n.1333-10C>T) c.*1288-10C>T (n.*1288-10C>T) c.1267-10C>T (n.1267-10C>T) c.191-10C>T c.1402-10C>T (n.1402-10C>T) n.454C>T n.439C>T c.170-10C>T n.34C>T n.52-10C>T n.108-10C>T c.362-10C>T n.524-10C>T c.1105-10C>T (n.1105-10C>T) n.1440-10C>T n.1392-10C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223960T>C | CA2580094795 | ACADVL | c.1333-8T>C (n.1333-8T>C) c.*1288-8T>C (n.*1288-8T>C) c.1267-8T>C (n.1267-8T>C) c.191-8T>C c.1402-8T>C (n.1402-8T>C) n.456T>C n.441T>C c.170-8T>C n.36T>C n.52-8T>C n.108-8T>C c.362-8T>C n.524-8T>C c.1105-8T>C (n.1105-8T>C) n.1440-8T>C n.1392-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223961G>A | CA2499224904 | ACADVL | c.1333-7G>A (n.1333-7G>A) c.*1288-7G>A (n.*1288-7G>A) c.1267-7G>A (n.1267-7G>A) c.191-7G>A c.1402-7G>A (n.1402-7G>A) n.457G>A n.442G>A c.170-7G>A n.37G>A n.52-7G>A n.108-7G>A c.362-7G>A n.524-7G>A c.1105-7G>A (n.1105-7G>A) n.1440-7G>A n.1392-7G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223961G>C | CA2245712364 | ACADVL | c.1333-7G>C (n.1333-7G>C) c.*1288-7G>C (n.*1288-7G>C) c.1267-7G>C (n.1267-7G>C) c.191-7G>C c.1402-7G>C (n.1402-7G>C) n.457G>C n.442G>C c.170-7G>C n.37G>C n.52-7G>C n.108-7G>C c.362-7G>C n.524-7G>C c.1105-7G>C (n.1105-7G>C) n.1440-7G>C n.1392-7G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223961G= | CA2245712363 | ACADVL | c.1333-7G= (n.1333-7G=) c.*1288-7G= (n.*1288-7G=) c.1267-7G= (n.1267-7G=) c.191-7G= c.1402-7G= (n.1402-7G=) n.457G= n.442G= c.170-7G= n.37G= n.52-7G= n.108-7G= c.362-7G= n.524-7G= c.1105-7G= (n.1105-7G=) n.1440-7G= n.1392-7G= | |
| 17 | g.7223961G>T | CA624860701 | ACADVL | c.1333-7G>T (n.1333-7G>T) c.*1288-7G>T (n.*1288-7G>T) c.1267-7G>T (n.1267-7G>T) c.191-7G>T c.1402-7G>T (n.1402-7G>T) n.457G>T n.442G>T c.170-7G>T n.37G>T n.52-7G>T n.108-7G>T c.362-7G>T n.524-7G>T c.1105-7G>T (n.1105-7G>T) n.1440-7G>T n.1392-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223964_7223986dup | CA2635783200 | ACADVL | c.1333-4_1351dup c.*1288-4_*1306dup c.1267-4_1285dup c.191-4_209dup c.1402-4_1420dup n.460_482dup n.445_467dup c.170-4_188dup n.40_62dup n.52-4_70dup n.108-4_126dup c.362-4_380dup n.524-4_542dup c.1105-4_1123dup n.1440-4_1458dup n.1392-4_1410dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223962T>C | CA2245712371 | ACADVL | c.1333-6T>C (n.1333-6T>C) c.*1288-6T>C (n.*1288-6T>C) c.1267-6T>C (n.1267-6T>C) c.191-6T>C c.1402-6T>C (n.1402-6T>C) n.458T>C n.443T>C c.170-6T>C n.38T>C n.52-6T>C n.108-6T>C c.362-6T>C n.524-6T>C c.1105-6T>C (n.1105-6T>C) n.1440-6T>C n.1392-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223962T= | CA2245712367 | ACADVL | c.1333-6T= (n.1333-6T=) c.*1288-6T= (n.*1288-6T=) c.1267-6T= (n.1267-6T=) c.191-6T= c.1402-6T= (n.1402-6T=) n.458T= n.443T= c.170-6T= n.38T= n.52-6T= n.108-6T= c.362-6T= n.524-6T= c.1105-6T= (n.1105-6T=) n.1440-6T= n.1392-6T= | |
| 17 | g.7223963G>C | CA645595050 | ACADVL | c.1333-5G>C (n.1333-5G>C) c.*1288-5G>C (n.*1288-5G>C) c.1267-5G>C (n.1267-5G>C) c.191-5G>C c.1402-5G>C (n.1402-5G>C) n.459G>C n.444G>C c.170-5G>C n.39G>C n.52-5G>C n.108-5G>C c.362-5G>C n.524-5G>C c.1105-5G>C (n.1105-5G>C) n.1440-5G>C n.1392-5G>C | COSMIC |
| 17 | g.7223963G>T | CA2697557237 | ACADVL | c.1333-5G>T (n.1333-5G>T) c.*1288-5G>T (n.*1288-5G>T) c.1267-5G>T (n.1267-5G>T) c.191-5G>T c.1402-5G>T (n.1402-5G>T) n.459G>T n.444G>T c.170-5G>T n.39G>T n.52-5G>T n.108-5G>T c.362-5G>T n.524-5G>T c.1105-5G>T (n.1105-5G>T) n.1440-5G>T n.1392-5G>T | ClinVar |
| 17 | g.7223964C= | CA2245712373 | ACADVL | c.1333-4C= (n.1333-4C=) c.*1288-4C= (n.*1288-4C=) c.1267-4C= (n.1267-4C=) c.191-4C= c.1402-4C= (n.1402-4C=) n.460C= n.445C= c.170-4C= n.40C= n.52-4C= n.108-4C= c.362-4C= n.524-4C= c.1105-4C= (n.1105-4C=) n.1440-4C= n.1392-4C= | |
| 17 | g.7223964C>T | CA774744831 | ACADVL | c.1333-4C>T (n.1333-4C>T) c.*1288-4C>T (n.*1288-4C>T) c.1267-4C>T (n.1267-4C>T) c.191-4C>T c.1402-4C>T (n.1402-4C>T) n.460C>T n.445C>T c.170-4C>T n.40C>T n.52-4C>T n.108-4C>T c.362-4C>T n.524-4C>T c.1105-4C>T (n.1105-4C>T) n.1440-4C>T n.1392-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223965T>C | CA16608637 | ACADVL | c.1333-3T>C (n.1333-3T>C) c.*1288-3T>C (n.*1288-3T>C) c.1267-3T>C (n.1267-3T>C) c.191-3T>C c.1402-3T>C (n.1402-3T>C) n.461T>C n.446T>C c.170-3T>C n.41T>C n.52-3T>C n.108-3T>C c.362-3T>C n.524-3T>C c.1105-3T>C (n.1105-3T>C) n.1440-3T>C n.1392-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223965T>G | CA1139665151 | ACADVL | c.1333-3T>G (n.1333-3T>G) c.*1288-3T>G (n.*1288-3T>G) c.1267-3T>G (n.1267-3T>G) c.191-3T>G c.1402-3T>G (n.1402-3T>G) n.461T>G n.446T>G c.170-3T>G n.41T>G n.52-3T>G n.108-3T>G c.362-3T>G n.524-3T>G c.1105-3T>G (n.1105-3T>G) n.1440-3T>G n.1392-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223965T= | CA2245712379 | ACADVL | c.1333-3T= (n.1333-3T=) c.*1288-3T= (n.*1288-3T=) c.1267-3T= (n.1267-3T=) c.191-3T= c.1402-3T= (n.1402-3T=) n.461T= n.446T= c.170-3T= n.41T= n.52-3T= n.108-3T= c.362-3T= n.524-3T= c.1105-3T= (n.1105-3T=) n.1440-3T= n.1392-3T= | |
| 17 | g.7223966A= | CA2245712386 | ACADVL | c.1333-2A= (n.1333-2A=) c.*1288-2A= (n.*1288-2A=) c.1267-2A= (n.1267-2A=) c.191-2A= c.1402-2A= (n.1402-2A=) n.462A= n.447A= c.170-2A= n.42A= n.52-2A= n.108-2A= c.362-2A= n.524-2A= c.1105-2A= (n.1105-2A=) n.1440-2A= n.1392-2A= | |
| 17 | g.7223966A>C | CA397724897 | ACADVL | c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.*1288-2A>C (n.*1288-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.191-2A>C c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) n.462A>C n.447A>C c.170-2A>C n.42A>C n.52-2A>C n.108-2A>C c.362-2A>C n.524-2A>C c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) n.1440-2A>C n.1392-2A>C | |
| 17 | g.7223966A>G | CA397724898 | ACADVL | c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) c.*1288-2A>G (n.*1288-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.191-2A>G c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) n.462A>G n.447A>G c.170-2A>G n.42A>G n.52-2A>G n.108-2A>G c.362-2A>G n.524-2A>G c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) n.1440-2A>G n.1392-2A>G | |
| 17 | g.7223966A>T | CA16041873 | ACADVL | c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.*1288-2A>T (n.*1288-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.191-2A>T c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) n.462A>T n.447A>T c.170-2A>T n.42A>T n.52-2A>T n.108-2A>T c.362-2A>T n.524-2A>T c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) n.1440-2A>T n.1392-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223967G>A | CA397724899 | ACADVL | c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) c.*1288-1G>A (n.*1288-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.191-1G>A c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) n.463G>A n.448G>A c.170-1G>A n.43G>A n.52-1G>A n.108-1G>A c.362-1G>A n.524-1G>A c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) n.1440-1G>A n.1392-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223967G>C | CA397724901 | ACADVL | c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.*1288-1G>C (n.*1288-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.191-1G>C c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) n.463G>C n.448G>C c.170-1G>C n.43G>C n.52-1G>C n.108-1G>C c.362-1G>C n.524-1G>C c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) n.1440-1G>C n.1392-1G>C | |
| 17 | g.7223967G= | CA2245712390 | ACADVL | c.1333-1G= (n.1333-1G=) c.*1288-1G= (n.*1288-1G=) c.1267-1G= (n.1267-1G=) c.191-1G= c.1402-1G= (n.1402-1G=) n.463G= n.448G= c.170-1G= n.43G= n.52-1G= n.108-1G= c.362-1G= n.524-1G= c.1105-1G= (n.1105-1G=) n.1440-1G= n.1392-1G= | |
| 17 | g.7223967G>T | CA397724900 | ACADVL | c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.*1288-1G>T (n.*1288-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.191-1G>T c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) n.463G>T n.448G>T c.170-1G>T n.43G>T n.52-1G>T n.108-1G>T c.362-1G>T n.524-1G>T c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) n.1440-1G>T n.1392-1G>T | |
| 17 | g.7223968G>A | CA8338085 | ACADVL | c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.191G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.464G>A n.449G>A c.170G>A n.44G>A n.52G>A n.108G>A c.362G>A n.524G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1440G>A n.1392G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223968G>C | CA397724902 | ACADVL | c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.191G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.464G>C n.449G>C c.170G>C n.44G>C n.52G>C n.108G>C c.362G>C n.524G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1440G>C n.1392G>C | |
| 17 | g.7223968G= | CA2245712399 | ACADVL | c.1333G= (p.Glu445=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.1267G= (p.Glu423=) c.191G= c.1402G= (p.Glu468=) n.464G= n.449G= c.170G= n.44G= n.52G= n.108G= c.362G= n.524G= c.1105G= (p.Glu369=) n.1440G= n.1392G= | |
| 17 | g.7223968G>T | CA397724903 | ACADVL | c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.191G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.464G>T n.449G>T c.170G>T n.44G>T n.52G>T n.108G>T c.362G>T n.524G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1440G>T n.1392G>T | |
| 17 | g.7223969A>C | CA397724904 | ACADVL | c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.192A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.465A>C n.450A>C c.171A>C n.45A>C n.53A>C n.109A>C c.363A>C n.525A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1441A>C n.1393A>C | |
| 17 | g.7223969A>G | CA397724905 | ACADVL | c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.192A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.465A>G n.450A>G c.171A>G n.45A>G n.53A>G n.109A>G c.363A>G n.525A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1441A>G n.1393A>G | |
| 17 | g.7223969A>T | CA397724906 | ACADVL | c.1334A>T (p.Glu445Val) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.192A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) n.465A>T n.450A>T c.171A>T n.45A>T n.53A>T n.109A>T c.363A>T n.525A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1441A>T n.1393A>T | |
| 17 | g.7223970A= | CA2245712412 | ACADVL | c.1335A= (p.Glu445=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.1269A= (p.Glu423=) c.193A= c.1404A= (p.Glu468=) n.466A= n.451A= c.172A= n.46A= n.54A= n.110A= c.364A= n.526A= c.1107A= (p.Glu369=) n.1442A= n.1394A= | |
| 17 | g.7223970A>C | CA397724907 | ACADVL | c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.193A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.466A>C n.451A>C c.172A>C n.46A>C n.54A>C n.110A>C c.364A>C n.526A>C c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1442A>C n.1394A>C | |
| 17 | g.7223970A>G | CA8338086 | ACADVL | c.1335A>G (p.Glu445=) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1269A>G (p.Glu423=) c.193A>G c.1404A>G (p.Glu468=) n.466A>G n.451A>G c.172A>G n.46A>G n.54A>G n.110A>G c.364A>G n.526A>G c.1107A>G (p.Glu369=) n.1442A>G n.1394A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223970A>T | CA397724908 | ACADVL | c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.193A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.466A>T n.451A>T c.172A>T n.46A>T n.54A>T n.110A>T c.364A>T n.526A>T c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1442A>T n.1394A>T | |
| 17 | g.7223970_7223971delinsAC | CA2245712417 | ACADVL | c.1335_1336delinsAC (p.Glu445=) c.*1290_*1291delinsAC (n.*1290_*1291delinsAC) c.1269_1270delinsAC (p.Glu423=) c.193_194delinsAC c.1404_1405delinsAC (p.Glu468=) n.466_467delinsAC n.451_452delinsAC c.172_173delinsAC n.46_47delinsAC n.54_55delinsAC n.110_111delinsAC c.364_365delinsAC n.526_527delinsAC c.1107_1108delinsAC (p.Glu369=) n.1442_1443delinsAC n.1394_1395delinsAC | |
| 17 | g.7223971C>A | CA397724909 | ACADVL | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.194C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.467C>A n.452C>A c.173C>A n.47C>A n.55C>A n.111C>A c.365C>A n.527C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1443C>A n.1395C>A | |
| 17 | g.7223971C= | CA2245712424 | ACADVL | c.1336C= (p.Pro446=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1270C= (p.Pro424=) c.194C= c.1405C= (p.Pro469=) n.467C= n.452C= c.173C= n.47C= n.55C= n.111C= c.365C= n.527C= c.1108C= (p.Pro370=) n.1443C= n.1395C= | |
| 17 | g.7223971C>G | CA8338087 | ACADVL | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.194C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.467C>G n.452C>G c.173C>G n.47C>G n.55C>G n.111C>G c.365C>G n.527C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1443C>G n.1395C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |