Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223941C>A | CA2635783168 | ACADVL | c.1333-27C>A (n.1333-27C>A) c.*1288-27C>A (n.*1288-27C>A) c.1267-27C>A (n.1267-27C>A) c.191-27C>A c.1402-27C>A (n.1402-27C>A) n.437C>A n.422C>A c.170-27C>A n.17C>A n.52-27C>A n.108-27C>A c.362-27C>A n.524-27C>A c.1105-27C>A (n.1105-27C>A) n.1440-27C>A n.1392-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223941C>T | CA2635783169 | ACADVL | c.1333-27C>T (n.1333-27C>T) c.*1288-27C>T (n.*1288-27C>T) c.1267-27C>T (n.1267-27C>T) c.191-27C>T c.1402-27C>T (n.1402-27C>T) n.437C>T n.422C>T c.170-27C>T n.17C>T n.52-27C>T n.108-27C>T c.362-27C>T n.524-27C>T c.1105-27C>T (n.1105-27C>T) n.1440-27C>T n.1392-27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223943T>A | CA8338083 | ACADVL | c.1333-25T>A (n.1333-25T>A) c.*1288-25T>A (n.*1288-25T>A) c.1267-25T>A (n.1267-25T>A) c.191-25T>A c.1402-25T>A (n.1402-25T>A) n.439T>A n.424T>A c.170-25T>A n.19T>A n.52-25T>A n.108-25T>A c.362-25T>A n.524-25T>A c.1105-25T>A (n.1105-25T>A) n.1440-25T>A n.1392-25T>A | dbSNP ExAC |
17 | g.7223943T>C | CA624860697 | ACADVL | c.1333-25T>C (n.1333-25T>C) c.*1288-25T>C (n.*1288-25T>C) c.1267-25T>C (n.1267-25T>C) c.191-25T>C c.1402-25T>C (n.1402-25T>C) n.439T>C n.424T>C c.170-25T>C n.19T>C n.52-25T>C n.108-25T>C c.362-25T>C n.524-25T>C c.1105-25T>C (n.1105-25T>C) n.1440-25T>C n.1392-25T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223943T= | CA2245712336 | ACADVL | c.1333-25T= (n.1333-25T=) c.*1288-25T= (n.*1288-25T=) c.1267-25T= (n.1267-25T=) c.191-25T= c.1402-25T= (n.1402-25T=) n.439T= n.424T= c.170-25T= n.19T= n.52-25T= n.108-25T= c.362-25T= n.524-25T= c.1105-25T= (n.1105-25T=) n.1440-25T= n.1392-25T= | |
17 | g.7223943_7223946delinsTATA | CA2245712341 | ACADVL | c.1333-25_1333-22delinsTATA (n.1333-25_1333-22delinsTATA) c.*1288-25_*1288-22delinsTATA (n.*1288-25_*1288-22delinsTATA) c.1267-25_1267-22delinsTATA (n.1267-25_1267-22delinsTATA) c.191-25_191-22delinsTATA c.1402-25_1402-22delinsTATA (n.1402-25_1402-22delinsTATA) n.439_442delinsTATA n.424_427delinsTATA c.170-25_170-22delinsTATA n.19_22delinsTATA n.52-25_52-22delinsTATA n.108-25_108-22delinsTATA c.362-25_362-22delinsTATA n.524-25_524-22delinsTATA c.1105-25_1105-22delinsTATA (n.1105-25_1105-22delinsTATA) n.1440-25_1440-22delinsTATA n.1392-25_1392-22delinsTATA | |
17 | g.7223944A>G | CA2635783180 | ACADVL | c.1333-24A>G (n.1333-24A>G) c.*1288-24A>G (n.*1288-24A>G) c.1267-24A>G (n.1267-24A>G) c.191-24A>G c.1402-24A>G (n.1402-24A>G) n.440A>G n.425A>G c.170-24A>G n.20A>G n.52-24A>G n.108-24A>G c.362-24A>G n.524-24A>G c.1105-24A>G (n.1105-24A>G) n.1440-24A>G n.1392-24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223946_7223948del | CA624860698 | ACADVL | c.1333-22_1333-20del (n.1333-22_1333-20del) c.*1288-22_*1288-20del (n.*1288-22_*1288-20del) c.1267-22_1267-20del (n.1267-22_1267-20del) c.191-22_191-20del c.1402-22_1402-20del (n.1402-22_1402-20del) n.442_444del n.427_429del c.170-22_170-20del n.22_24del n.52-22_52-20del n.108-22_108-20del c.362-22_362-20del n.524-22_524-20del c.1105-22_1105-20del (n.1105-22_1105-20del) n.1440-22_1440-20del n.1392-22_1392-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223947_7223948del | CA2697557236 | ACADVL | c.1333-21_1333-20del (n.1333-21_1333-20del) c.*1288-21_*1288-20del (n.*1288-21_*1288-20del) c.1267-21_1267-20del (n.1267-21_1267-20del) c.191-21_191-20del c.1402-21_1402-20del (n.1402-21_1402-20del) n.443_444del n.428_429del c.170-21_170-20del n.23_24del n.52-21_52-20del n.108-21_108-20del c.362-21_362-20del n.524-21_524-20del c.1105-21_1105-20del (n.1105-21_1105-20del) n.1440-21_1440-20del n.1392-21_1392-20del | ClinVar |
17 | g.7223948T>C | CA2740090946 | ACADVL | c.1333-20T>C (n.1333-20T>C) c.*1288-20T>C (n.*1288-20T>C) c.1267-20T>C (n.1267-20T>C) c.191-20T>C c.1402-20T>C (n.1402-20T>C) n.444T>C n.429T>C c.170-20T>C n.24T>C n.52-20T>C n.108-20T>C c.362-20T>C n.524-20T>C c.1105-20T>C (n.1105-20T>C) n.1440-20T>C n.1392-20T>C | ClinVar |
17 | g.7223950T>C | CA2245712348 | ACADVL | c.1333-18T>C (n.1333-18T>C) c.*1288-18T>C (n.*1288-18T>C) c.1267-18T>C (n.1267-18T>C) c.191-18T>C c.1402-18T>C (n.1402-18T>C) n.446T>C n.431T>C c.170-18T>C n.26T>C n.52-18T>C n.108-18T>C c.362-18T>C n.524-18T>C c.1105-18T>C (n.1105-18T>C) n.1440-18T>C n.1392-18T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223950T= | CA2245712346 | ACADVL | c.1333-18T= (n.1333-18T=) c.*1288-18T= (n.*1288-18T=) c.1267-18T= (n.1267-18T=) c.191-18T= c.1402-18T= (n.1402-18T=) n.446T= n.431T= c.170-18T= n.26T= n.52-18T= n.108-18T= c.362-18T= n.524-18T= c.1105-18T= (n.1105-18T=) n.1440-18T= n.1392-18T= | |
17 | g.7223952_7223955del | CA2635783184 | ACADVL | c.1333-16_1333-13del (n.1333-16_1333-13del) c.*1288-16_*1288-13del (n.*1288-16_*1288-13del) c.1267-16_1267-13del (n.1267-16_1267-13del) c.191-16_191-13del c.1402-16_1402-13del (n.1402-16_1402-13del) n.448_451del n.433_436del c.170-16_170-13del n.28_31del n.52-16_52-13del n.108-16_108-13del c.362-16_362-13del n.524-16_524-13del c.1105-16_1105-13del (n.1105-16_1105-13del) n.1440-16_1440-13del n.1392-16_1392-13del | gnomAD v4 |
17 | g.7223951G>A | CA2580094793 | ACADVL | c.1333-17G>A (n.1333-17G>A) c.*1288-17G>A (n.*1288-17G>A) c.1267-17G>A (n.1267-17G>A) c.191-17G>A c.1402-17G>A (n.1402-17G>A) n.447G>A n.432G>A c.170-17G>A n.27G>A n.52-17G>A n.108-17G>A c.362-17G>A n.524-17G>A c.1105-17G>A (n.1105-17G>A) n.1440-17G>A n.1392-17G>A | ClinVar |
17 | g.7223952T>C | CA2739267104 | ACADVL | c.1333-16T>C (n.1333-16T>C) c.*1288-16T>C (n.*1288-16T>C) c.1267-16T>C (n.1267-16T>C) c.191-16T>C c.1402-16T>C (n.1402-16T>C) n.448T>C n.433T>C c.170-16T>C n.28T>C n.52-16T>C n.108-16T>C c.362-16T>C n.524-16T>C c.1105-16T>C (n.1105-16T>C) n.1440-16T>C n.1392-16T>C | ClinVar |
17 | g.7223953G>C | CA624860699 | ACADVL | c.1333-15G>C (n.1333-15G>C) c.*1288-15G>C (n.*1288-15G>C) c.1267-15G>C (n.1267-15G>C) c.191-15G>C c.1402-15G>C (n.1402-15G>C) n.449G>C n.434G>C c.170-15G>C n.29G>C n.52-15G>C n.108-15G>C c.362-15G>C n.524-15G>C c.1105-15G>C (n.1105-15G>C) n.1440-15G>C n.1392-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223953G= | CA2245712350 | ACADVL | c.1333-15G= (n.1333-15G=) c.*1288-15G= (n.*1288-15G=) c.1267-15G= (n.1267-15G=) c.191-15G= c.1402-15G= (n.1402-15G=) n.449G= n.434G= c.170-15G= n.29G= n.52-15G= n.108-15G= c.362-15G= n.524-15G= c.1105-15G= (n.1105-15G=) n.1440-15G= n.1392-15G= | |
17 | g.7223955G>A | CA8338084 | ACADVL | c.1333-13G>A (n.1333-13G>A) c.*1288-13G>A (n.*1288-13G>A) c.1267-13G>A (n.1267-13G>A) c.191-13G>A c.1402-13G>A (n.1402-13G>A) n.451G>A n.436G>A c.170-13G>A n.31G>A n.52-13G>A n.108-13G>A c.362-13G>A n.524-13G>A c.1105-13G>A (n.1105-13G>A) n.1440-13G>A n.1392-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223955G= | CA2245712355 | ACADVL | c.1333-13G= (n.1333-13G=) c.*1288-13G= (n.*1288-13G=) c.1267-13G= (n.1267-13G=) c.191-13G= c.1402-13G= (n.1402-13G=) n.451G= n.436G= c.170-13G= n.31G= n.52-13G= n.108-13G= c.362-13G= n.524-13G= c.1105-13G= (n.1105-13G=) n.1440-13G= n.1392-13G= | |
17 | g.7223956G>A | CA624860700 | ACADVL | c.1333-12G>A (n.1333-12G>A) c.*1288-12G>A (n.*1288-12G>A) c.1267-12G>A (n.1267-12G>A) c.191-12G>A c.1402-12G>A (n.1402-12G>A) n.452G>A n.437G>A c.170-12G>A n.32G>A n.52-12G>A n.108-12G>A c.362-12G>A n.524-12G>A c.1105-12G>A (n.1105-12G>A) n.1440-12G>A n.1392-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223956G>C | CA774744823 | ACADVL | c.1333-12G>C (n.1333-12G>C) c.*1288-12G>C (n.*1288-12G>C) c.1267-12G>C (n.1267-12G>C) c.191-12G>C c.1402-12G>C (n.1402-12G>C) n.452G>C n.437G>C c.170-12G>C n.32G>C n.52-12G>C n.108-12G>C c.362-12G>C n.524-12G>C c.1105-12G>C (n.1105-12G>C) n.1440-12G>C n.1392-12G>C | dbSNP |
17 | g.7223956G= | CA2245712358 | ACADVL | c.1333-12G= (n.1333-12G=) c.*1288-12G= (n.*1288-12G=) c.1267-12G= (n.1267-12G=) c.191-12G= c.1402-12G= (n.1402-12G=) n.452G= n.437G= c.170-12G= n.32G= n.52-12G= n.108-12G= c.362-12G= n.524-12G= c.1105-12G= (n.1105-12G=) n.1440-12G= n.1392-12G= | |
17 | g.7223957C>A | CA2635783195 | ACADVL | c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.*1288-11C>A (n.*1288-11C>A) c.1267-11C>A (n.1267-11C>A) c.191-11C>A c.1402-11C>A (n.1402-11C>A) n.453C>A n.438C>A c.170-11C>A n.33C>A n.52-11C>A n.108-11C>A c.362-11C>A n.524-11C>A c.1105-11C>A (n.1105-11C>A) n.1440-11C>A n.1392-11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223958C>T | CA2739267105 | ACADVL | c.1333-10C>T (n.1333-10C>T) c.*1288-10C>T (n.*1288-10C>T) c.1267-10C>T (n.1267-10C>T) c.191-10C>T c.1402-10C>T (n.1402-10C>T) n.454C>T n.439C>T c.170-10C>T n.34C>T n.52-10C>T n.108-10C>T c.362-10C>T n.524-10C>T c.1105-10C>T (n.1105-10C>T) n.1440-10C>T n.1392-10C>T | ClinVar |
17 | g.7223960T>C | CA2580094795 | ACADVL | c.1333-8T>C (n.1333-8T>C) c.*1288-8T>C (n.*1288-8T>C) c.1267-8T>C (n.1267-8T>C) c.191-8T>C c.1402-8T>C (n.1402-8T>C) n.456T>C n.441T>C c.170-8T>C n.36T>C n.52-8T>C n.108-8T>C c.362-8T>C n.524-8T>C c.1105-8T>C (n.1105-8T>C) n.1440-8T>C n.1392-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223961G>A | CA2499224904 | ACADVL | c.1333-7G>A (n.1333-7G>A) c.*1288-7G>A (n.*1288-7G>A) c.1267-7G>A (n.1267-7G>A) c.191-7G>A c.1402-7G>A (n.1402-7G>A) n.457G>A n.442G>A c.170-7G>A n.37G>A n.52-7G>A n.108-7G>A c.362-7G>A n.524-7G>A c.1105-7G>A (n.1105-7G>A) n.1440-7G>A n.1392-7G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223961G>C | CA2245712364 | ACADVL | c.1333-7G>C (n.1333-7G>C) c.*1288-7G>C (n.*1288-7G>C) c.1267-7G>C (n.1267-7G>C) c.191-7G>C c.1402-7G>C (n.1402-7G>C) n.457G>C n.442G>C c.170-7G>C n.37G>C n.52-7G>C n.108-7G>C c.362-7G>C n.524-7G>C c.1105-7G>C (n.1105-7G>C) n.1440-7G>C n.1392-7G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223961G= | CA2245712363 | ACADVL | c.1333-7G= (n.1333-7G=) c.*1288-7G= (n.*1288-7G=) c.1267-7G= (n.1267-7G=) c.191-7G= c.1402-7G= (n.1402-7G=) n.457G= n.442G= c.170-7G= n.37G= n.52-7G= n.108-7G= c.362-7G= n.524-7G= c.1105-7G= (n.1105-7G=) n.1440-7G= n.1392-7G= | |
17 | g.7223961G>T | CA624860701 | ACADVL | c.1333-7G>T (n.1333-7G>T) c.*1288-7G>T (n.*1288-7G>T) c.1267-7G>T (n.1267-7G>T) c.191-7G>T c.1402-7G>T (n.1402-7G>T) n.457G>T n.442G>T c.170-7G>T n.37G>T n.52-7G>T n.108-7G>T c.362-7G>T n.524-7G>T c.1105-7G>T (n.1105-7G>T) n.1440-7G>T n.1392-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223964_7223986dup | CA2635783200 | ACADVL | c.1333-4_1351dup c.*1288-4_*1306dup c.1267-4_1285dup c.191-4_209dup c.1402-4_1420dup n.460_482dup n.445_467dup c.170-4_188dup n.40_62dup n.52-4_70dup n.108-4_126dup c.362-4_380dup n.524-4_542dup c.1105-4_1123dup n.1440-4_1458dup n.1392-4_1410dup | gnomAD v4 |
17 | g.7223962T>C | CA2245712371 | ACADVL | c.1333-6T>C (n.1333-6T>C) c.*1288-6T>C (n.*1288-6T>C) c.1267-6T>C (n.1267-6T>C) c.191-6T>C c.1402-6T>C (n.1402-6T>C) n.458T>C n.443T>C c.170-6T>C n.38T>C n.52-6T>C n.108-6T>C c.362-6T>C n.524-6T>C c.1105-6T>C (n.1105-6T>C) n.1440-6T>C n.1392-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223962T= | CA2245712367 | ACADVL | c.1333-6T= (n.1333-6T=) c.*1288-6T= (n.*1288-6T=) c.1267-6T= (n.1267-6T=) c.191-6T= c.1402-6T= (n.1402-6T=) n.458T= n.443T= c.170-6T= n.38T= n.52-6T= n.108-6T= c.362-6T= n.524-6T= c.1105-6T= (n.1105-6T=) n.1440-6T= n.1392-6T= | |
17 | g.7223963G>C | CA645595050 | ACADVL | c.1333-5G>C (n.1333-5G>C) c.*1288-5G>C (n.*1288-5G>C) c.1267-5G>C (n.1267-5G>C) c.191-5G>C c.1402-5G>C (n.1402-5G>C) n.459G>C n.444G>C c.170-5G>C n.39G>C n.52-5G>C n.108-5G>C c.362-5G>C n.524-5G>C c.1105-5G>C (n.1105-5G>C) n.1440-5G>C n.1392-5G>C | COSMIC |
17 | g.7223963G>T | CA2697557237 | ACADVL | c.1333-5G>T (n.1333-5G>T) c.*1288-5G>T (n.*1288-5G>T) c.1267-5G>T (n.1267-5G>T) c.191-5G>T c.1402-5G>T (n.1402-5G>T) n.459G>T n.444G>T c.170-5G>T n.39G>T n.52-5G>T n.108-5G>T c.362-5G>T n.524-5G>T c.1105-5G>T (n.1105-5G>T) n.1440-5G>T n.1392-5G>T | ClinVar |
17 | g.7223964C= | CA2245712373 | ACADVL | c.1333-4C= (n.1333-4C=) c.*1288-4C= (n.*1288-4C=) c.1267-4C= (n.1267-4C=) c.191-4C= c.1402-4C= (n.1402-4C=) n.460C= n.445C= c.170-4C= n.40C= n.52-4C= n.108-4C= c.362-4C= n.524-4C= c.1105-4C= (n.1105-4C=) n.1440-4C= n.1392-4C= | |
17 | g.7223964C>T | CA774744831 | ACADVL | c.1333-4C>T (n.1333-4C>T) c.*1288-4C>T (n.*1288-4C>T) c.1267-4C>T (n.1267-4C>T) c.191-4C>T c.1402-4C>T (n.1402-4C>T) n.460C>T n.445C>T c.170-4C>T n.40C>T n.52-4C>T n.108-4C>T c.362-4C>T n.524-4C>T c.1105-4C>T (n.1105-4C>T) n.1440-4C>T n.1392-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223965T>C | CA16608637 | ACADVL | c.1333-3T>C (n.1333-3T>C) c.*1288-3T>C (n.*1288-3T>C) c.1267-3T>C (n.1267-3T>C) c.191-3T>C c.1402-3T>C (n.1402-3T>C) n.461T>C n.446T>C c.170-3T>C n.41T>C n.52-3T>C n.108-3T>C c.362-3T>C n.524-3T>C c.1105-3T>C (n.1105-3T>C) n.1440-3T>C n.1392-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223965T>G | CA1139665151 | ACADVL | c.1333-3T>G (n.1333-3T>G) c.*1288-3T>G (n.*1288-3T>G) c.1267-3T>G (n.1267-3T>G) c.191-3T>G c.1402-3T>G (n.1402-3T>G) n.461T>G n.446T>G c.170-3T>G n.41T>G n.52-3T>G n.108-3T>G c.362-3T>G n.524-3T>G c.1105-3T>G (n.1105-3T>G) n.1440-3T>G n.1392-3T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223965T= | CA2245712379 | ACADVL | c.1333-3T= (n.1333-3T=) c.*1288-3T= (n.*1288-3T=) c.1267-3T= (n.1267-3T=) c.191-3T= c.1402-3T= (n.1402-3T=) n.461T= n.446T= c.170-3T= n.41T= n.52-3T= n.108-3T= c.362-3T= n.524-3T= c.1105-3T= (n.1105-3T=) n.1440-3T= n.1392-3T= | |
17 | g.7223966A= | CA2245712386 | ACADVL | c.1333-2A= (n.1333-2A=) c.*1288-2A= (n.*1288-2A=) c.1267-2A= (n.1267-2A=) c.191-2A= c.1402-2A= (n.1402-2A=) n.462A= n.447A= c.170-2A= n.42A= n.52-2A= n.108-2A= c.362-2A= n.524-2A= c.1105-2A= (n.1105-2A=) n.1440-2A= n.1392-2A= | |
17 | g.7223966A>C | CA397724897 | ACADVL | c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) c.*1288-2A>C (n.*1288-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.191-2A>C c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) n.462A>C n.447A>C c.170-2A>C n.42A>C n.52-2A>C n.108-2A>C c.362-2A>C n.524-2A>C c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) n.1440-2A>C n.1392-2A>C | |
17 | g.7223966A>G | CA397724898 | ACADVL | c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) c.*1288-2A>G (n.*1288-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.191-2A>G c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) n.462A>G n.447A>G c.170-2A>G n.42A>G n.52-2A>G n.108-2A>G c.362-2A>G n.524-2A>G c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) n.1440-2A>G n.1392-2A>G | |
17 | g.7223966A>T | CA16041873 | ACADVL | c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) c.*1288-2A>T (n.*1288-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.191-2A>T c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) n.462A>T n.447A>T c.170-2A>T n.42A>T n.52-2A>T n.108-2A>T c.362-2A>T n.524-2A>T c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) n.1440-2A>T n.1392-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223967G>A | CA397724899 | ACADVL | c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) c.*1288-1G>A (n.*1288-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.191-1G>A c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) n.463G>A n.448G>A c.170-1G>A n.43G>A n.52-1G>A n.108-1G>A c.362-1G>A n.524-1G>A c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) n.1440-1G>A n.1392-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223967G>C | CA397724901 | ACADVL | c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) c.*1288-1G>C (n.*1288-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.191-1G>C c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) n.463G>C n.448G>C c.170-1G>C n.43G>C n.52-1G>C n.108-1G>C c.362-1G>C n.524-1G>C c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) n.1440-1G>C n.1392-1G>C | |
17 | g.7223967G= | CA2245712390 | ACADVL | c.1333-1G= (n.1333-1G=) c.*1288-1G= (n.*1288-1G=) c.1267-1G= (n.1267-1G=) c.191-1G= c.1402-1G= (n.1402-1G=) n.463G= n.448G= c.170-1G= n.43G= n.52-1G= n.108-1G= c.362-1G= n.524-1G= c.1105-1G= (n.1105-1G=) n.1440-1G= n.1392-1G= | |
17 | g.7223967G>T | CA397724900 | ACADVL | c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) c.*1288-1G>T (n.*1288-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.191-1G>T c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) n.463G>T n.448G>T c.170-1G>T n.43G>T n.52-1G>T n.108-1G>T c.362-1G>T n.524-1G>T c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) n.1440-1G>T n.1392-1G>T | |
17 | g.7223968G>A | CA8338085 | ACADVL | c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.191G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.464G>A n.449G>A c.170G>A n.44G>A n.52G>A n.108G>A c.362G>A n.524G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1440G>A n.1392G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223968G>C | CA397724902 | ACADVL | c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.191G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.464G>C n.449G>C c.170G>C n.44G>C n.52G>C n.108G>C c.362G>C n.524G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1440G>C n.1392G>C | |
17 | g.7223968G= | CA2245712399 | ACADVL | c.1333G= (p.Glu445=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.1267G= (p.Glu423=) c.191G= c.1402G= (p.Glu468=) n.464G= n.449G= c.170G= n.44G= n.52G= n.108G= c.362G= n.524G= c.1105G= (p.Glu369=) n.1440G= n.1392G= |