Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223937C=CA2245712325ACADVLc.1333-31C= (n.1333-31C=)
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n.1440-31C>T
n.1392-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223938G>ACA8338082ACADVLc.1333-30G>A (n.1333-30G>A)
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n.1440-30G>A
n.1392-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223938G=CA2245712329ACADVLc.1333-30G= (n.1333-30G=)
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n.1440-30G=
n.1392-30G=
17g.7223938G>TCA2635783165ACADVLc.1333-30G>T (n.1333-30G>T)
c.*1288-30G>T (n.*1288-30G>T)
c.1267-30G>T (n.1267-30G>T)
c.191-30G>T
c.1402-30G>T (n.1402-30G>T)
n.434G>T
n.419G>T
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n.1440-30G>T
n.1392-30G>T
gnomAD v4
17g.7223939G>TCA2576148088ACADVLc.1333-29G>T (n.1333-29G>T)
c.*1288-29G>T (n.*1288-29G>T)
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n.1440-29G>T
n.1392-29G>T
gnomAD v4
17g.7223940G>TCA2635783166ACADVLc.1333-28G>T (n.1333-28G>T)
c.*1288-28G>T (n.*1288-28G>T)
c.1267-28G>T (n.1267-28G>T)
c.191-28G>T
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n.436G>T
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n.108-28G>T
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n.524-28G>T
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n.1440-28G>T
n.1392-28G>T
gnomAD v4
17g.7223941C>ACA2635783168ACADVLc.1333-27C>A (n.1333-27C>A)
c.*1288-27C>A (n.*1288-27C>A)
c.1267-27C>A (n.1267-27C>A)
c.191-27C>A
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n.437C>A
n.422C>A
c.170-27C>A
n.17C>A
n.52-27C>A
n.108-27C>A
c.362-27C>A
n.524-27C>A
c.1105-27C>A (n.1105-27C>A)
n.1440-27C>A
n.1392-27C>A
gnomAD v4
17g.7223941C>TCA2635783169ACADVLc.1333-27C>T (n.1333-27C>T)
c.*1288-27C>T (n.*1288-27C>T)
c.1267-27C>T (n.1267-27C>T)
c.191-27C>T
c.1402-27C>T (n.1402-27C>T)
n.437C>T
n.422C>T
c.170-27C>T
n.17C>T
n.52-27C>T
n.108-27C>T
c.362-27C>T
n.524-27C>T
c.1105-27C>T (n.1105-27C>T)
n.1440-27C>T
n.1392-27C>T
gnomAD v4
17g.7223943T>ACA8338083ACADVLc.1333-25T>A (n.1333-25T>A)
c.*1288-25T>A (n.*1288-25T>A)
c.1267-25T>A (n.1267-25T>A)
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n.439T>A
n.424T>A
c.170-25T>A
n.19T>A
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n.108-25T>A
c.362-25T>A
n.524-25T>A
c.1105-25T>A (n.1105-25T>A)
n.1440-25T>A
n.1392-25T>A
dbSNP ExAC
17g.7223943T>CCA624860697ACADVLc.1333-25T>C (n.1333-25T>C)
c.*1288-25T>C (n.*1288-25T>C)
c.1267-25T>C (n.1267-25T>C)
c.191-25T>C
c.1402-25T>C (n.1402-25T>C)
n.439T>C
n.424T>C
c.170-25T>C
n.19T>C
n.52-25T>C
n.108-25T>C
c.362-25T>C
n.524-25T>C
c.1105-25T>C (n.1105-25T>C)
n.1440-25T>C
n.1392-25T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223943T=CA2245712336ACADVLc.1333-25T= (n.1333-25T=)
c.*1288-25T= (n.*1288-25T=)
c.1267-25T= (n.1267-25T=)
c.191-25T=
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n.439T=
n.424T=
c.170-25T=
n.19T=
n.52-25T=
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c.362-25T=
n.524-25T=
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n.1440-25T=
n.1392-25T=
17g.7223943_7223946delinsTATACA2245712341ACADVLc.1333-25_1333-22delinsTATA (n.1333-25_1333-22delinsTATA)
c.*1288-25_*1288-22delinsTATA (n.*1288-25_*1288-22delinsTATA)
c.1267-25_1267-22delinsTATA (n.1267-25_1267-22delinsTATA)
c.191-25_191-22delinsTATA
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n.439_442delinsTATA
n.424_427delinsTATA
c.170-25_170-22delinsTATA
n.19_22delinsTATA
n.52-25_52-22delinsTATA
n.108-25_108-22delinsTATA
c.362-25_362-22delinsTATA
n.524-25_524-22delinsTATA
c.1105-25_1105-22delinsTATA (n.1105-25_1105-22delinsTATA)
n.1440-25_1440-22delinsTATA
n.1392-25_1392-22delinsTATA
17g.7223944A>GCA2635783180ACADVLc.1333-24A>G (n.1333-24A>G)
c.*1288-24A>G (n.*1288-24A>G)
c.1267-24A>G (n.1267-24A>G)
c.191-24A>G
c.1402-24A>G (n.1402-24A>G)
n.440A>G
n.425A>G
c.170-24A>G
n.20A>G
n.52-24A>G
n.108-24A>G
c.362-24A>G
n.524-24A>G
c.1105-24A>G (n.1105-24A>G)
n.1440-24A>G
n.1392-24A>G
gnomAD v4
17g.7223946_7223948delCA624860698ACADVLc.1333-22_1333-20del (n.1333-22_1333-20del)
c.*1288-22_*1288-20del (n.*1288-22_*1288-20del)
c.1267-22_1267-20del (n.1267-22_1267-20del)
c.191-22_191-20del
c.1402-22_1402-20del (n.1402-22_1402-20del)
n.442_444del
n.427_429del
c.170-22_170-20del
n.22_24del
n.52-22_52-20del
n.108-22_108-20del
c.362-22_362-20del
n.524-22_524-20del
c.1105-22_1105-20del (n.1105-22_1105-20del)
n.1440-22_1440-20del
n.1392-22_1392-20del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223947_7223948delCA2697557236ACADVLc.1333-21_1333-20del (n.1333-21_1333-20del)
c.*1288-21_*1288-20del (n.*1288-21_*1288-20del)
c.1267-21_1267-20del (n.1267-21_1267-20del)
c.191-21_191-20del
c.1402-21_1402-20del (n.1402-21_1402-20del)
n.443_444del
n.428_429del
c.170-21_170-20del
n.23_24del
n.52-21_52-20del
n.108-21_108-20del
c.362-21_362-20del
n.524-21_524-20del
c.1105-21_1105-20del (n.1105-21_1105-20del)
n.1440-21_1440-20del
n.1392-21_1392-20del
ClinVar
17g.7223948T>CCA2740090946ACADVLc.1333-20T>C (n.1333-20T>C)
c.*1288-20T>C (n.*1288-20T>C)
c.1267-20T>C (n.1267-20T>C)
c.191-20T>C
c.1402-20T>C (n.1402-20T>C)
n.444T>C
n.429T>C
c.170-20T>C
n.24T>C
n.52-20T>C
n.108-20T>C
c.362-20T>C
n.524-20T>C
c.1105-20T>C (n.1105-20T>C)
n.1440-20T>C
n.1392-20T>C
ClinVar
17g.7223950T>CCA2245712348ACADVLc.1333-18T>C (n.1333-18T>C)
c.*1288-18T>C (n.*1288-18T>C)
c.1267-18T>C (n.1267-18T>C)
c.191-18T>C
c.1402-18T>C (n.1402-18T>C)
n.446T>C
n.431T>C
c.170-18T>C
n.26T>C
n.52-18T>C
n.108-18T>C
c.362-18T>C
n.524-18T>C
c.1105-18T>C (n.1105-18T>C)
n.1440-18T>C
n.1392-18T>C
ClinVar dbSNP
17g.7223950T=CA2245712346ACADVLc.1333-18T= (n.1333-18T=)
c.*1288-18T= (n.*1288-18T=)
c.1267-18T= (n.1267-18T=)
c.191-18T=
c.1402-18T= (n.1402-18T=)
n.446T=
n.431T=
c.170-18T=
n.26T=
n.52-18T=
n.108-18T=
c.362-18T=
n.524-18T=
c.1105-18T= (n.1105-18T=)
n.1440-18T=
n.1392-18T=
17g.7223952_7223955delCA2635783184ACADVLc.1333-16_1333-13del (n.1333-16_1333-13del)
c.*1288-16_*1288-13del (n.*1288-16_*1288-13del)
c.1267-16_1267-13del (n.1267-16_1267-13del)
c.191-16_191-13del
c.1402-16_1402-13del (n.1402-16_1402-13del)
n.448_451del
n.433_436del
c.170-16_170-13del
n.28_31del
n.52-16_52-13del
n.108-16_108-13del
c.362-16_362-13del
n.524-16_524-13del
c.1105-16_1105-13del (n.1105-16_1105-13del)
n.1440-16_1440-13del
n.1392-16_1392-13del
gnomAD v4
17g.7223951G>ACA2580094793ACADVLc.1333-17G>A (n.1333-17G>A)
c.*1288-17G>A (n.*1288-17G>A)
c.1267-17G>A (n.1267-17G>A)
c.191-17G>A
c.1402-17G>A (n.1402-17G>A)
n.447G>A
n.432G>A
c.170-17G>A
n.27G>A
n.52-17G>A
n.108-17G>A
c.362-17G>A
n.524-17G>A
c.1105-17G>A (n.1105-17G>A)
n.1440-17G>A
n.1392-17G>A
ClinVar
17g.7223952T>CCA2739267104ACADVLc.1333-16T>C (n.1333-16T>C)
c.*1288-16T>C (n.*1288-16T>C)
c.1267-16T>C (n.1267-16T>C)
c.191-16T>C
c.1402-16T>C (n.1402-16T>C)
n.448T>C
n.433T>C
c.170-16T>C
n.28T>C
n.52-16T>C
n.108-16T>C
c.362-16T>C
n.524-16T>C
c.1105-16T>C (n.1105-16T>C)
n.1440-16T>C
n.1392-16T>C
ClinVar
17g.7223953G>CCA624860699ACADVLc.1333-15G>C (n.1333-15G>C)
c.*1288-15G>C (n.*1288-15G>C)
c.1267-15G>C (n.1267-15G>C)
c.191-15G>C
c.1402-15G>C (n.1402-15G>C)
n.449G>C
n.434G>C
c.170-15G>C
n.29G>C
n.52-15G>C
n.108-15G>C
c.362-15G>C
n.524-15G>C
c.1105-15G>C (n.1105-15G>C)
n.1440-15G>C
n.1392-15G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223953G=CA2245712350ACADVLc.1333-15G= (n.1333-15G=)
c.*1288-15G= (n.*1288-15G=)
c.1267-15G= (n.1267-15G=)
c.191-15G=
c.1402-15G= (n.1402-15G=)
n.449G=
n.434G=
c.170-15G=
n.29G=
n.52-15G=
n.108-15G=
c.362-15G=
n.524-15G=
c.1105-15G= (n.1105-15G=)
n.1440-15G=
n.1392-15G=
17g.7223955G>ACA8338084ACADVLc.1333-13G>A (n.1333-13G>A)
c.*1288-13G>A (n.*1288-13G>A)
c.1267-13G>A (n.1267-13G>A)
c.191-13G>A
c.1402-13G>A (n.1402-13G>A)
n.451G>A
n.436G>A
c.170-13G>A
n.31G>A
n.52-13G>A
n.108-13G>A
c.362-13G>A
n.524-13G>A
c.1105-13G>A (n.1105-13G>A)
n.1440-13G>A
n.1392-13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223955G=CA2245712355ACADVLc.1333-13G= (n.1333-13G=)
c.*1288-13G= (n.*1288-13G=)
c.1267-13G= (n.1267-13G=)
c.191-13G=
c.1402-13G= (n.1402-13G=)
n.451G=
n.436G=
c.170-13G=
n.31G=
n.52-13G=
n.108-13G=
c.362-13G=
n.524-13G=
c.1105-13G= (n.1105-13G=)
n.1440-13G=
n.1392-13G=
17g.7223956G>ACA624860700ACADVLc.1333-12G>A (n.1333-12G>A)
c.*1288-12G>A (n.*1288-12G>A)
c.1267-12G>A (n.1267-12G>A)
c.191-12G>A
c.1402-12G>A (n.1402-12G>A)
n.452G>A
n.437G>A
c.170-12G>A
n.32G>A
n.52-12G>A
n.108-12G>A
c.362-12G>A
n.524-12G>A
c.1105-12G>A (n.1105-12G>A)
n.1440-12G>A
n.1392-12G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223956G>CCA774744823ACADVLc.1333-12G>C (n.1333-12G>C)
c.*1288-12G>C (n.*1288-12G>C)
c.1267-12G>C (n.1267-12G>C)
c.191-12G>C
c.1402-12G>C (n.1402-12G>C)
n.452G>C
n.437G>C
c.170-12G>C
n.32G>C
n.52-12G>C
n.108-12G>C
c.362-12G>C
n.524-12G>C
c.1105-12G>C (n.1105-12G>C)
n.1440-12G>C
n.1392-12G>C
dbSNP
17g.7223956G=CA2245712358ACADVLc.1333-12G= (n.1333-12G=)
c.*1288-12G= (n.*1288-12G=)
c.1267-12G= (n.1267-12G=)
c.191-12G=
c.1402-12G= (n.1402-12G=)
n.452G=
n.437G=
c.170-12G=
n.32G=
n.52-12G=
n.108-12G=
c.362-12G=
n.524-12G=
c.1105-12G= (n.1105-12G=)
n.1440-12G=
n.1392-12G=
17g.7223957C>ACA2635783195ACADVLc.1333-11C>A (n.1333-11C>A)
c.*1288-11C>A (n.*1288-11C>A)
c.1267-11C>A (n.1267-11C>A)
c.191-11C>A
c.1402-11C>A (n.1402-11C>A)
n.453C>A
n.438C>A
c.170-11C>A
n.33C>A
n.52-11C>A
n.108-11C>A
c.362-11C>A
n.524-11C>A
c.1105-11C>A (n.1105-11C>A)
n.1440-11C>A
n.1392-11C>A
gnomAD v4
17g.7223958C>TCA2739267105ACADVLc.1333-10C>T (n.1333-10C>T)
c.*1288-10C>T (n.*1288-10C>T)
c.1267-10C>T (n.1267-10C>T)
c.191-10C>T
c.1402-10C>T (n.1402-10C>T)
n.454C>T
n.439C>T
c.170-10C>T
n.34C>T
n.52-10C>T
n.108-10C>T
c.362-10C>T
n.524-10C>T
c.1105-10C>T (n.1105-10C>T)
n.1440-10C>T
n.1392-10C>T
ClinVar
17g.7223960T>CCA2580094795ACADVLc.1333-8T>C (n.1333-8T>C)
c.*1288-8T>C (n.*1288-8T>C)
c.1267-8T>C (n.1267-8T>C)
c.191-8T>C
c.1402-8T>C (n.1402-8T>C)
n.456T>C
n.441T>C
c.170-8T>C
n.36T>C
n.52-8T>C
n.108-8T>C
c.362-8T>C
n.524-8T>C
c.1105-8T>C (n.1105-8T>C)
n.1440-8T>C
n.1392-8T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.7223961G>ACA2499224904ACADVLc.1333-7G>A (n.1333-7G>A)
c.*1288-7G>A (n.*1288-7G>A)
c.1267-7G>A (n.1267-7G>A)
c.191-7G>A
c.1402-7G>A (n.1402-7G>A)
n.457G>A
n.442G>A
c.170-7G>A
n.37G>A
n.52-7G>A
n.108-7G>A
c.362-7G>A
n.524-7G>A
c.1105-7G>A (n.1105-7G>A)
n.1440-7G>A
n.1392-7G>A
ClinVar dbSNP
17g.7223961G>CCA2245712364ACADVLc.1333-7G>C (n.1333-7G>C)
c.*1288-7G>C (n.*1288-7G>C)
c.1267-7G>C (n.1267-7G>C)
c.191-7G>C
c.1402-7G>C (n.1402-7G>C)
n.457G>C
n.442G>C
c.170-7G>C
n.37G>C
n.52-7G>C
n.108-7G>C
c.362-7G>C
n.524-7G>C
c.1105-7G>C (n.1105-7G>C)
n.1440-7G>C
n.1392-7G>C
ClinVar dbSNP
17g.7223961G=CA2245712363ACADVLc.1333-7G= (n.1333-7G=)
c.*1288-7G= (n.*1288-7G=)
c.1267-7G= (n.1267-7G=)
c.191-7G=
c.1402-7G= (n.1402-7G=)
n.457G=
n.442G=
c.170-7G=
n.37G=
n.52-7G=
n.108-7G=
c.362-7G=
n.524-7G=
c.1105-7G= (n.1105-7G=)
n.1440-7G=
n.1392-7G=
17g.7223961G>TCA624860701ACADVLc.1333-7G>T (n.1333-7G>T)
c.*1288-7G>T (n.*1288-7G>T)
c.1267-7G>T (n.1267-7G>T)
c.191-7G>T
c.1402-7G>T (n.1402-7G>T)
n.457G>T
n.442G>T
c.170-7G>T
n.37G>T
n.52-7G>T
n.108-7G>T
c.362-7G>T
n.524-7G>T
c.1105-7G>T (n.1105-7G>T)
n.1440-7G>T
n.1392-7G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223964_7223986dupCA2635783200ACADVLc.1333-4_1351dup
c.*1288-4_*1306dup
c.1267-4_1285dup
c.191-4_209dup
c.1402-4_1420dup
n.460_482dup
n.445_467dup
c.170-4_188dup
n.40_62dup
n.52-4_70dup
n.108-4_126dup
c.362-4_380dup
n.524-4_542dup
c.1105-4_1123dup
n.1440-4_1458dup
n.1392-4_1410dup
gnomAD v4
17g.7223962T>CCA2245712371ACADVLc.1333-6T>C (n.1333-6T>C)
c.*1288-6T>C (n.*1288-6T>C)
c.1267-6T>C (n.1267-6T>C)
c.191-6T>C
c.1402-6T>C (n.1402-6T>C)
n.458T>C
n.443T>C
c.170-6T>C
n.38T>C
n.52-6T>C
n.108-6T>C
c.362-6T>C
n.524-6T>C
c.1105-6T>C (n.1105-6T>C)
n.1440-6T>C
n.1392-6T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.7223962T=CA2245712367ACADVLc.1333-6T= (n.1333-6T=)
c.*1288-6T= (n.*1288-6T=)
c.1267-6T= (n.1267-6T=)
c.191-6T=
c.1402-6T= (n.1402-6T=)
n.458T=
n.443T=
c.170-6T=
n.38T=
n.52-6T=
n.108-6T=
c.362-6T=
n.524-6T=
c.1105-6T= (n.1105-6T=)
n.1440-6T=
n.1392-6T=
17g.7223963G>CCA645595050ACADVLc.1333-5G>C (n.1333-5G>C)
c.*1288-5G>C (n.*1288-5G>C)
c.1267-5G>C (n.1267-5G>C)
c.191-5G>C
c.1402-5G>C (n.1402-5G>C)
n.459G>C
n.444G>C
c.170-5G>C
n.39G>C
n.52-5G>C
n.108-5G>C
c.362-5G>C
n.524-5G>C
c.1105-5G>C (n.1105-5G>C)
n.1440-5G>C
n.1392-5G>C
COSMIC
17g.7223963G>TCA2697557237ACADVLc.1333-5G>T (n.1333-5G>T)
c.*1288-5G>T (n.*1288-5G>T)
c.1267-5G>T (n.1267-5G>T)
c.191-5G>T
c.1402-5G>T (n.1402-5G>T)
n.459G>T
n.444G>T
c.170-5G>T
n.39G>T
n.52-5G>T
n.108-5G>T
c.362-5G>T
n.524-5G>T
c.1105-5G>T (n.1105-5G>T)
n.1440-5G>T
n.1392-5G>T
ClinVar
17g.7223964C=CA2245712373ACADVLc.1333-4C= (n.1333-4C=)
c.*1288-4C= (n.*1288-4C=)
c.1267-4C= (n.1267-4C=)
c.191-4C=
c.1402-4C= (n.1402-4C=)
n.460C=
n.445C=
c.170-4C=
n.40C=
n.52-4C=
n.108-4C=
c.362-4C=
n.524-4C=
c.1105-4C= (n.1105-4C=)
n.1440-4C=
n.1392-4C=
17g.7223964C>TCA774744831ACADVLc.1333-4C>T (n.1333-4C>T)
c.*1288-4C>T (n.*1288-4C>T)
c.1267-4C>T (n.1267-4C>T)
c.191-4C>T
c.1402-4C>T (n.1402-4C>T)
n.460C>T
n.445C>T
c.170-4C>T
n.40C>T
n.52-4C>T
n.108-4C>T
c.362-4C>T
n.524-4C>T
c.1105-4C>T (n.1105-4C>T)
n.1440-4C>T
n.1392-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223965T>CCA16608637ACADVLc.1333-3T>C (n.1333-3T>C)
c.*1288-3T>C (n.*1288-3T>C)
c.1267-3T>C (n.1267-3T>C)
c.191-3T>C
c.1402-3T>C (n.1402-3T>C)
n.461T>C
n.446T>C
c.170-3T>C
n.41T>C
n.52-3T>C
n.108-3T>C
c.362-3T>C
n.524-3T>C
c.1105-3T>C (n.1105-3T>C)
n.1440-3T>C
n.1392-3T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223965T>GCA1139665151ACADVLc.1333-3T>G (n.1333-3T>G)
c.*1288-3T>G (n.*1288-3T>G)
c.1267-3T>G (n.1267-3T>G)
c.191-3T>G
c.1402-3T>G (n.1402-3T>G)
n.461T>G
n.446T>G
c.170-3T>G
n.41T>G
n.52-3T>G
n.108-3T>G
c.362-3T>G
n.524-3T>G
c.1105-3T>G (n.1105-3T>G)
n.1440-3T>G
n.1392-3T>G
ClinVar dbSNP
17g.7223965T=CA2245712379ACADVLc.1333-3T= (n.1333-3T=)
c.*1288-3T= (n.*1288-3T=)
c.1267-3T= (n.1267-3T=)
c.191-3T=
c.1402-3T= (n.1402-3T=)
n.461T=
n.446T=
c.170-3T=
n.41T=
n.52-3T=
n.108-3T=
c.362-3T=
n.524-3T=
c.1105-3T= (n.1105-3T=)
n.1440-3T=
n.1392-3T=
17g.7223966A=CA2245712386ACADVLc.1333-2A= (n.1333-2A=)
c.*1288-2A= (n.*1288-2A=)
c.1267-2A= (n.1267-2A=)
c.191-2A=
c.1402-2A= (n.1402-2A=)
n.462A=
n.447A=
c.170-2A=
n.42A=
n.52-2A=
n.108-2A=
c.362-2A=
n.524-2A=
c.1105-2A= (n.1105-2A=)
n.1440-2A=
n.1392-2A=
17g.7223966A>CCA397724897ACADVLc.1333-2A>C (n.1333-2A>C)
c.*1288-2A>C (n.*1288-2A>C)
c.1267-2A>C (n.1267-2A>C)
c.191-2A>C
c.1402-2A>C (n.1402-2A>C)
n.462A>C
n.447A>C
c.170-2A>C
n.42A>C
n.52-2A>C
n.108-2A>C
c.362-2A>C
n.524-2A>C
c.1105-2A>C (n.1105-2A>C)
n.1440-2A>C
n.1392-2A>C
17g.7223966A>GCA397724898ACADVLc.1333-2A>G (n.1333-2A>G)
c.*1288-2A>G (n.*1288-2A>G)
c.1267-2A>G (n.1267-2A>G)
c.191-2A>G
c.1402-2A>G (n.1402-2A>G)
n.462A>G
n.447A>G
c.170-2A>G
n.42A>G
n.52-2A>G
n.108-2A>G
c.362-2A>G
n.524-2A>G
c.1105-2A>G (n.1105-2A>G)
n.1440-2A>G
n.1392-2A>G
17g.7223966A>TCA16041873ACADVLc.1333-2A>T (n.1333-2A>T)
c.*1288-2A>T (n.*1288-2A>T)
c.1267-2A>T (n.1267-2A>T)
c.191-2A>T
c.1402-2A>T (n.1402-2A>T)
n.462A>T
n.447A>T
c.170-2A>T
n.42A>T
n.52-2A>T
n.108-2A>T
c.362-2A>T
n.524-2A>T
c.1105-2A>T (n.1105-2A>T)
n.1440-2A>T
n.1392-2A>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched