| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223923G>A | CA624860692 | ACADVL | c.1333-45G>A (n.1333-45G>A) c.*1288-45G>A (n.*1288-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.191-45G>A c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) n.419G>A n.404G>A c.170-45G>A n.52-45G>A n.108-45G>A c.362-45G>A n.524-45G>A c.1105-45G>A (n.1105-45G>A) n.1440-45G>A n.1392-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223923G>C | CA287439603 | ACADVL | c.1333-45G>C (n.1333-45G>C) c.*1288-45G>C (n.*1288-45G>C) c.1267-45G>C (n.1267-45G>C) c.191-45G>C c.1402-45G>C (n.1402-45G>C) n.419G>C n.404G>C c.170-45G>C n.52-45G>C n.108-45G>C c.362-45G>C n.524-45G>C c.1105-45G>C (n.1105-45G>C) n.1440-45G>C n.1392-45G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223923G= | CA2245712287 | ACADVL | c.1333-45G= (n.1333-45G=) c.*1288-45G= (n.*1288-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.191-45G= c.1402-45G= (n.1402-45G=) n.419G= n.404G= c.170-45G= n.52-45G= n.108-45G= c.362-45G= n.524-45G= c.1105-45G= (n.1105-45G=) n.1440-45G= n.1392-45G= | |
| 17 | g.7223924G>A | CA8338080 | ACADVL | c.1333-44G>A (n.1333-44G>A) c.*1288-44G>A (n.*1288-44G>A) c.1267-44G>A (n.1267-44G>A) c.191-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) n.420G>A n.405G>A c.170-44G>A n.52-44G>A n.108-44G>A c.362-44G>A n.524-44G>A c.1105-44G>A (n.1105-44G>A) n.1440-44G>A n.1392-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223924G>C | CA624860693 | ACADVL | c.1333-44G>C (n.1333-44G>C) c.*1288-44G>C (n.*1288-44G>C) c.1267-44G>C (n.1267-44G>C) c.191-44G>C c.1402-44G>C (n.1402-44G>C) n.420G>C n.405G>C c.170-44G>C n.52-44G>C n.108-44G>C c.362-44G>C n.524-44G>C c.1105-44G>C (n.1105-44G>C) n.1440-44G>C n.1392-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223924G= | CA2245712293 | ACADVL | c.1333-44G= (n.1333-44G=) c.*1288-44G= (n.*1288-44G=) c.1267-44G= (n.1267-44G=) c.191-44G= c.1402-44G= (n.1402-44G=) n.420G= n.405G= c.170-44G= n.52-44G= n.108-44G= c.362-44G= n.524-44G= c.1105-44G= (n.1105-44G=) n.1440-44G= n.1392-44G= | |
| 17 | g.7223926A= | CA2245712297 | ACADVL | c.1333-42A= (n.1333-42A=) c.*1288-42A= (n.*1288-42A=) c.1267-42A= (n.1267-42A=) c.191-42A= c.1402-42A= (n.1402-42A=) n.422A= n.407A= c.170-42A= n.2A= n.52-42A= n.108-42A= c.362-42A= n.524-42A= c.1105-42A= (n.1105-42A=) n.1440-42A= n.1392-42A= | |
| 17 | g.7223926A>C | CA2635783145 | ACADVL | c.1333-42A>C (n.1333-42A>C) c.*1288-42A>C (n.*1288-42A>C) c.1267-42A>C (n.1267-42A>C) c.191-42A>C c.1402-42A>C (n.1402-42A>C) n.422A>C n.407A>C c.170-42A>C n.2A>C n.52-42A>C n.108-42A>C c.362-42A>C n.524-42A>C c.1105-42A>C (n.1105-42A>C) n.1440-42A>C n.1392-42A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223927C= | CA2245712309 | ACADVL | c.1333-41C= (n.1333-41C=) c.*1288-41C= (n.*1288-41C=) c.1267-41C= (n.1267-41C=) c.191-41C= c.1402-41C= (n.1402-41C=) n.423C= n.408C= c.170-41C= n.3C= n.52-41C= n.108-41C= c.362-41C= n.524-41C= c.1105-41C= (n.1105-41C=) n.1440-41C= n.1392-41C= | |
| 17 | g.7223927C>T | CA624860695 | ACADVL | c.1333-41C>T (n.1333-41C>T) c.*1288-41C>T (n.*1288-41C>T) c.1267-41C>T (n.1267-41C>T) c.191-41C>T c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) n.423C>T n.408C>T c.170-41C>T n.3C>T n.52-41C>T n.108-41C>T c.362-41C>T n.524-41C>T c.1105-41C>T (n.1105-41C>T) n.1440-41C>T n.1392-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223927dup | CA624860694 | ACADVL | c.1333-41dup (n.1333-41dup) c.*1288-41dup (n.*1288-41dup) c.1267-41dup (n.1267-41dup) c.191-41dup c.1402-41dup (n.1402-41dup) n.423dup n.408dup c.170-41dup n.3dup n.52-41dup n.108-41dup c.362-41dup n.524-41dup c.1105-41dup (n.1105-41dup) n.1440-41dup n.1392-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223928A>G | CA2635783152 | ACADVL | c.1333-40A>G (n.1333-40A>G) c.*1288-40A>G (n.*1288-40A>G) c.1267-40A>G (n.1267-40A>G) c.191-40A>G c.1402-40A>G (n.1402-40A>G) n.424A>G n.409A>G c.170-40A>G n.4A>G n.52-40A>G n.108-40A>G c.362-40A>G n.524-40A>G c.1105-40A>G (n.1105-40A>G) n.1440-40A>G n.1392-40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223929T>C | CA624860696 | ACADVL | c.1333-39T>C (n.1333-39T>C) c.*1288-39T>C (n.*1288-39T>C) c.1267-39T>C (n.1267-39T>C) c.191-39T>C c.1402-39T>C (n.1402-39T>C) n.425T>C n.410T>C c.170-39T>C n.5T>C n.52-39T>C n.108-39T>C c.362-39T>C n.524-39T>C c.1105-39T>C (n.1105-39T>C) n.1440-39T>C n.1392-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7223929T= | CA2245712315 | ACADVL | c.1333-39T= (n.1333-39T=) c.*1288-39T= (n.*1288-39T=) c.1267-39T= (n.1267-39T=) c.191-39T= c.1402-39T= (n.1402-39T=) n.425T= n.410T= c.170-39T= n.5T= n.52-39T= n.108-39T= c.362-39T= n.524-39T= c.1105-39T= (n.1105-39T=) n.1440-39T= n.1392-39T= | |
| 17 | g.7223930C>G | CA2635783157 | ACADVL | c.1333-38C>G (n.1333-38C>G) c.*1288-38C>G (n.*1288-38C>G) c.1267-38C>G (n.1267-38C>G) c.191-38C>G c.1402-38C>G (n.1402-38C>G) n.426C>G n.411C>G c.170-38C>G n.6C>G n.52-38C>G n.108-38C>G c.362-38C>G n.524-38C>G c.1105-38C>G (n.1105-38C>G) n.1440-38C>G n.1392-38C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223934G>A | CA2245712322 | ACADVL | c.1333-34G>A (n.1333-34G>A) c.*1288-34G>A (n.*1288-34G>A) c.1267-34G>A (n.1267-34G>A) c.191-34G>A c.1402-34G>A (n.1402-34G>A) n.430G>A n.415G>A c.170-34G>A n.10G>A n.52-34G>A n.108-34G>A c.362-34G>A n.524-34G>A c.1105-34G>A (n.1105-34G>A) n.1440-34G>A n.1392-34G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223934G= | CA2245712320 | ACADVL | c.1333-34G= (n.1333-34G=) c.*1288-34G= (n.*1288-34G=) c.1267-34G= (n.1267-34G=) c.191-34G= c.1402-34G= (n.1402-34G=) n.430G= n.415G= c.170-34G= n.10G= n.52-34G= n.108-34G= c.362-34G= n.524-34G= c.1105-34G= (n.1105-34G=) n.1440-34G= n.1392-34G= | |
| 17 | g.7223934G>T | CA2576148087 | ACADVL | c.1333-34G>T (n.1333-34G>T) c.*1288-34G>T (n.*1288-34G>T) c.1267-34G>T (n.1267-34G>T) c.191-34G>T c.1402-34G>T (n.1402-34G>T) n.430G>T n.415G>T c.170-34G>T n.10G>T n.52-34G>T n.108-34G>T c.362-34G>T n.524-34G>T c.1105-34G>T (n.1105-34G>T) n.1440-34G>T n.1392-34G>T | |
| 17 | g.7223937C= | CA2245712325 | ACADVL | c.1333-31C= (n.1333-31C=) c.*1288-31C= (n.*1288-31C=) c.1267-31C= (n.1267-31C=) c.191-31C= c.1402-31C= (n.1402-31C=) n.433C= n.418C= c.170-31C= n.13C= n.52-31C= n.108-31C= c.362-31C= n.524-31C= c.1105-31C= (n.1105-31C=) n.1440-31C= n.1392-31C= | |
| 17 | g.7223937C>T | CA8338081 | ACADVL | c.1333-31C>T (n.1333-31C>T) c.*1288-31C>T (n.*1288-31C>T) c.1267-31C>T (n.1267-31C>T) c.191-31C>T c.1402-31C>T (n.1402-31C>T) n.433C>T n.418C>T c.170-31C>T n.13C>T n.52-31C>T n.108-31C>T c.362-31C>T n.524-31C>T c.1105-31C>T (n.1105-31C>T) n.1440-31C>T n.1392-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223938G>A | CA8338082 | ACADVL | c.1333-30G>A (n.1333-30G>A) c.*1288-30G>A (n.*1288-30G>A) c.1267-30G>A (n.1267-30G>A) c.191-30G>A c.1402-30G>A (n.1402-30G>A) n.434G>A n.419G>A c.170-30G>A n.14G>A n.52-30G>A n.108-30G>A c.362-30G>A n.524-30G>A c.1105-30G>A (n.1105-30G>A) n.1440-30G>A n.1392-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223938G= | CA2245712329 | ACADVL | c.1333-30G= (n.1333-30G=) c.*1288-30G= (n.*1288-30G=) c.1267-30G= (n.1267-30G=) c.191-30G= c.1402-30G= (n.1402-30G=) n.434G= n.419G= c.170-30G= n.14G= n.52-30G= n.108-30G= c.362-30G= n.524-30G= c.1105-30G= (n.1105-30G=) n.1440-30G= n.1392-30G= | |
| 17 | g.7223938G>T | CA2635783165 | ACADVL | c.1333-30G>T (n.1333-30G>T) c.*1288-30G>T (n.*1288-30G>T) c.1267-30G>T (n.1267-30G>T) c.191-30G>T c.1402-30G>T (n.1402-30G>T) n.434G>T n.419G>T c.170-30G>T n.14G>T n.52-30G>T n.108-30G>T c.362-30G>T n.524-30G>T c.1105-30G>T (n.1105-30G>T) n.1440-30G>T n.1392-30G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223939G>T | CA2576148088 | ACADVL | c.1333-29G>T (n.1333-29G>T) c.*1288-29G>T (n.*1288-29G>T) c.1267-29G>T (n.1267-29G>T) c.191-29G>T c.1402-29G>T (n.1402-29G>T) n.435G>T n.420G>T c.170-29G>T n.15G>T n.52-29G>T n.108-29G>T c.362-29G>T n.524-29G>T c.1105-29G>T (n.1105-29G>T) n.1440-29G>T n.1392-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223940G>T | CA2635783166 | ACADVL | c.1333-28G>T (n.1333-28G>T) c.*1288-28G>T (n.*1288-28G>T) c.1267-28G>T (n.1267-28G>T) c.191-28G>T c.1402-28G>T (n.1402-28G>T) n.436G>T n.421G>T c.170-28G>T n.16G>T n.52-28G>T n.108-28G>T c.362-28G>T n.524-28G>T c.1105-28G>T (n.1105-28G>T) n.1440-28G>T n.1392-28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223941C>A | CA2635783168 | ACADVL | c.1333-27C>A (n.1333-27C>A) c.*1288-27C>A (n.*1288-27C>A) c.1267-27C>A (n.1267-27C>A) c.191-27C>A c.1402-27C>A (n.1402-27C>A) n.437C>A n.422C>A c.170-27C>A n.17C>A n.52-27C>A n.108-27C>A c.362-27C>A n.524-27C>A c.1105-27C>A (n.1105-27C>A) n.1440-27C>A n.1392-27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223941C>T | CA2635783169 | ACADVL | c.1333-27C>T (n.1333-27C>T) c.*1288-27C>T (n.*1288-27C>T) c.1267-27C>T (n.1267-27C>T) c.191-27C>T c.1402-27C>T (n.1402-27C>T) n.437C>T n.422C>T c.170-27C>T n.17C>T n.52-27C>T n.108-27C>T c.362-27C>T n.524-27C>T c.1105-27C>T (n.1105-27C>T) n.1440-27C>T n.1392-27C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223943T>A | CA8338083 | ACADVL | c.1333-25T>A (n.1333-25T>A) c.*1288-25T>A (n.*1288-25T>A) c.1267-25T>A (n.1267-25T>A) c.191-25T>A c.1402-25T>A (n.1402-25T>A) n.439T>A n.424T>A c.170-25T>A n.19T>A n.52-25T>A n.108-25T>A c.362-25T>A n.524-25T>A c.1105-25T>A (n.1105-25T>A) n.1440-25T>A n.1392-25T>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.7223943T>C | CA624860697 | ACADVL | c.1333-25T>C (n.1333-25T>C) c.*1288-25T>C (n.*1288-25T>C) c.1267-25T>C (n.1267-25T>C) c.191-25T>C c.1402-25T>C (n.1402-25T>C) n.439T>C n.424T>C c.170-25T>C n.19T>C n.52-25T>C n.108-25T>C c.362-25T>C n.524-25T>C c.1105-25T>C (n.1105-25T>C) n.1440-25T>C n.1392-25T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223943T= | CA2245712336 | ACADVL | c.1333-25T= (n.1333-25T=) c.*1288-25T= (n.*1288-25T=) c.1267-25T= (n.1267-25T=) c.191-25T= c.1402-25T= (n.1402-25T=) n.439T= n.424T= c.170-25T= n.19T= n.52-25T= n.108-25T= c.362-25T= n.524-25T= c.1105-25T= (n.1105-25T=) n.1440-25T= n.1392-25T= | |
| 17 | g.7223943_7223946delinsTATA | CA2245712341 | ACADVL | c.1333-25_1333-22delinsTATA (n.1333-25_1333-22delinsTATA) c.*1288-25_*1288-22delinsTATA (n.*1288-25_*1288-22delinsTATA) c.1267-25_1267-22delinsTATA (n.1267-25_1267-22delinsTATA) c.191-25_191-22delinsTATA c.1402-25_1402-22delinsTATA (n.1402-25_1402-22delinsTATA) n.439_442delinsTATA n.424_427delinsTATA c.170-25_170-22delinsTATA n.19_22delinsTATA n.52-25_52-22delinsTATA n.108-25_108-22delinsTATA c.362-25_362-22delinsTATA n.524-25_524-22delinsTATA c.1105-25_1105-22delinsTATA (n.1105-25_1105-22delinsTATA) n.1440-25_1440-22delinsTATA n.1392-25_1392-22delinsTATA | |
| 17 | g.7223944A>G | CA2635783180 | ACADVL | c.1333-24A>G (n.1333-24A>G) c.*1288-24A>G (n.*1288-24A>G) c.1267-24A>G (n.1267-24A>G) c.191-24A>G c.1402-24A>G (n.1402-24A>G) n.440A>G n.425A>G c.170-24A>G n.20A>G n.52-24A>G n.108-24A>G c.362-24A>G n.524-24A>G c.1105-24A>G (n.1105-24A>G) n.1440-24A>G n.1392-24A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223946_7223948del | CA624860698 | ACADVL | c.1333-22_1333-20del (n.1333-22_1333-20del) c.*1288-22_*1288-20del (n.*1288-22_*1288-20del) c.1267-22_1267-20del (n.1267-22_1267-20del) c.191-22_191-20del c.1402-22_1402-20del (n.1402-22_1402-20del) n.442_444del n.427_429del c.170-22_170-20del n.22_24del n.52-22_52-20del n.108-22_108-20del c.362-22_362-20del n.524-22_524-20del c.1105-22_1105-20del (n.1105-22_1105-20del) n.1440-22_1440-20del n.1392-22_1392-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223947_7223948del | CA2697557236 | ACADVL | c.1333-21_1333-20del (n.1333-21_1333-20del) c.*1288-21_*1288-20del (n.*1288-21_*1288-20del) c.1267-21_1267-20del (n.1267-21_1267-20del) c.191-21_191-20del c.1402-21_1402-20del (n.1402-21_1402-20del) n.443_444del n.428_429del c.170-21_170-20del n.23_24del n.52-21_52-20del n.108-21_108-20del c.362-21_362-20del n.524-21_524-20del c.1105-21_1105-20del (n.1105-21_1105-20del) n.1440-21_1440-20del n.1392-21_1392-20del | ClinVar |
| 17 | g.7223948T>C | CA2740090946 | ACADVL | c.1333-20T>C (n.1333-20T>C) c.*1288-20T>C (n.*1288-20T>C) c.1267-20T>C (n.1267-20T>C) c.191-20T>C c.1402-20T>C (n.1402-20T>C) n.444T>C n.429T>C c.170-20T>C n.24T>C n.52-20T>C n.108-20T>C c.362-20T>C n.524-20T>C c.1105-20T>C (n.1105-20T>C) n.1440-20T>C n.1392-20T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223950T>C | CA2245712348 | ACADVL | c.1333-18T>C (n.1333-18T>C) c.*1288-18T>C (n.*1288-18T>C) c.1267-18T>C (n.1267-18T>C) c.191-18T>C c.1402-18T>C (n.1402-18T>C) n.446T>C n.431T>C c.170-18T>C n.26T>C n.52-18T>C n.108-18T>C c.362-18T>C n.524-18T>C c.1105-18T>C (n.1105-18T>C) n.1440-18T>C n.1392-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223950T= | CA2245712346 | ACADVL | c.1333-18T= (n.1333-18T=) c.*1288-18T= (n.*1288-18T=) c.1267-18T= (n.1267-18T=) c.191-18T= c.1402-18T= (n.1402-18T=) n.446T= n.431T= c.170-18T= n.26T= n.52-18T= n.108-18T= c.362-18T= n.524-18T= c.1105-18T= (n.1105-18T=) n.1440-18T= n.1392-18T= | |
| 17 | g.7223952_7223955del | CA2635783184 | ACADVL | c.1333-16_1333-13del (n.1333-16_1333-13del) c.*1288-16_*1288-13del (n.*1288-16_*1288-13del) c.1267-16_1267-13del (n.1267-16_1267-13del) c.191-16_191-13del c.1402-16_1402-13del (n.1402-16_1402-13del) n.448_451del n.433_436del c.170-16_170-13del n.28_31del n.52-16_52-13del n.108-16_108-13del c.362-16_362-13del n.524-16_524-13del c.1105-16_1105-13del (n.1105-16_1105-13del) n.1440-16_1440-13del n.1392-16_1392-13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223951G>A | CA2580094793 | ACADVL | c.1333-17G>A (n.1333-17G>A) c.*1288-17G>A (n.*1288-17G>A) c.1267-17G>A (n.1267-17G>A) c.191-17G>A c.1402-17G>A (n.1402-17G>A) n.447G>A n.432G>A c.170-17G>A n.27G>A n.52-17G>A n.108-17G>A c.362-17G>A n.524-17G>A c.1105-17G>A (n.1105-17G>A) n.1440-17G>A n.1392-17G>A | ClinVar |
| 17 | g.7223952T>C | CA2739267104 | ACADVL | c.1333-16T>C (n.1333-16T>C) c.*1288-16T>C (n.*1288-16T>C) c.1267-16T>C (n.1267-16T>C) c.191-16T>C c.1402-16T>C (n.1402-16T>C) n.448T>C n.433T>C c.170-16T>C n.28T>C n.52-16T>C n.108-16T>C c.362-16T>C n.524-16T>C c.1105-16T>C (n.1105-16T>C) n.1440-16T>C n.1392-16T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223953G>C | CA624860699 | ACADVL | c.1333-15G>C (n.1333-15G>C) c.*1288-15G>C (n.*1288-15G>C) c.1267-15G>C (n.1267-15G>C) c.191-15G>C c.1402-15G>C (n.1402-15G>C) n.449G>C n.434G>C c.170-15G>C n.29G>C n.52-15G>C n.108-15G>C c.362-15G>C n.524-15G>C c.1105-15G>C (n.1105-15G>C) n.1440-15G>C n.1392-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223953G= | CA2245712350 | ACADVL | c.1333-15G= (n.1333-15G=) c.*1288-15G= (n.*1288-15G=) c.1267-15G= (n.1267-15G=) c.191-15G= c.1402-15G= (n.1402-15G=) n.449G= n.434G= c.170-15G= n.29G= n.52-15G= n.108-15G= c.362-15G= n.524-15G= c.1105-15G= (n.1105-15G=) n.1440-15G= n.1392-15G= | |
| 17 | g.7223955G>A | CA8338084 | ACADVL | c.1333-13G>A (n.1333-13G>A) c.*1288-13G>A (n.*1288-13G>A) c.1267-13G>A (n.1267-13G>A) c.191-13G>A c.1402-13G>A (n.1402-13G>A) n.451G>A n.436G>A c.170-13G>A n.31G>A n.52-13G>A n.108-13G>A c.362-13G>A n.524-13G>A c.1105-13G>A (n.1105-13G>A) n.1440-13G>A n.1392-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223955G= | CA2245712355 | ACADVL | c.1333-13G= (n.1333-13G=) c.*1288-13G= (n.*1288-13G=) c.1267-13G= (n.1267-13G=) c.191-13G= c.1402-13G= (n.1402-13G=) n.451G= n.436G= c.170-13G= n.31G= n.52-13G= n.108-13G= c.362-13G= n.524-13G= c.1105-13G= (n.1105-13G=) n.1440-13G= n.1392-13G= | |
| 17 | g.7223956G>A | CA624860700 | ACADVL | c.1333-12G>A (n.1333-12G>A) c.*1288-12G>A (n.*1288-12G>A) c.1267-12G>A (n.1267-12G>A) c.191-12G>A c.1402-12G>A (n.1402-12G>A) n.452G>A n.437G>A c.170-12G>A n.32G>A n.52-12G>A n.108-12G>A c.362-12G>A n.524-12G>A c.1105-12G>A (n.1105-12G>A) n.1440-12G>A n.1392-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223956G>C | CA774744823 | ACADVL | c.1333-12G>C (n.1333-12G>C) c.*1288-12G>C (n.*1288-12G>C) c.1267-12G>C (n.1267-12G>C) c.191-12G>C c.1402-12G>C (n.1402-12G>C) n.452G>C n.437G>C c.170-12G>C n.32G>C n.52-12G>C n.108-12G>C c.362-12G>C n.524-12G>C c.1105-12G>C (n.1105-12G>C) n.1440-12G>C n.1392-12G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223956G= | CA2245712358 | ACADVL | c.1333-12G= (n.1333-12G=) c.*1288-12G= (n.*1288-12G=) c.1267-12G= (n.1267-12G=) c.191-12G= c.1402-12G= (n.1402-12G=) n.452G= n.437G= c.170-12G= n.32G= n.52-12G= n.108-12G= c.362-12G= n.524-12G= c.1105-12G= (n.1105-12G=) n.1440-12G= n.1392-12G= | |
| 17 | g.7223957C>A | CA2635783195 | ACADVL | c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) c.*1288-11C>A (n.*1288-11C>A) c.1267-11C>A (n.1267-11C>A) c.191-11C>A c.1402-11C>A (n.1402-11C>A) n.453C>A n.438C>A c.170-11C>A n.33C>A n.52-11C>A n.108-11C>A c.362-11C>A n.524-11C>A c.1105-11C>A (n.1105-11C>A) n.1440-11C>A n.1392-11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223958C>T | CA2739267105 | ACADVL | c.1333-10C>T (n.1333-10C>T) c.*1288-10C>T (n.*1288-10C>T) c.1267-10C>T (n.1267-10C>T) c.191-10C>T c.1402-10C>T (n.1402-10C>T) n.454C>T n.439C>T c.170-10C>T n.34C>T n.52-10C>T n.108-10C>T c.362-10C>T n.524-10C>T c.1105-10C>T (n.1105-10C>T) n.1440-10C>T n.1392-10C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223960T>C | CA2580094795 | ACADVL | c.1333-8T>C (n.1333-8T>C) c.*1288-8T>C (n.*1288-8T>C) c.1267-8T>C (n.1267-8T>C) c.191-8T>C c.1402-8T>C (n.1402-8T>C) n.456T>C n.441T>C c.170-8T>C n.36T>C n.52-8T>C n.108-8T>C c.362-8T>C n.524-8T>C c.1105-8T>C (n.1105-8T>C) n.1440-8T>C n.1392-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |