| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223877_7223968del | CA2808366138 | ACADVL | c.1332+2_1333del c.*1287+2_*1288del c.1266+2_1267del c.190+2_191del c.1401+2_1402del n.373_464del n.358_449del c.169+2_170del n.51+2_52del n.107+2_108del c.361+2_362del n.523+19_524del c.1104+2_1105del n.1439+2_1440del n.1391+2_1392del | |
| 17 | g.7223907G>T | CA2963292174 | ACADVL | c.1332+32G>T (n.1332+32G>T) c.*1287+32G>T (n.*1287+32G>T) c.1266+32G>T (n.1266+32G>T) c.190+32G>T c.1401+32G>T (n.1401+32G>T) n.403G>T n.388G>T c.169+32G>T n.51+32G>T n.107+32G>T c.361+32G>T n.523+49G>T c.1104+32G>T (n.1104+32G>T) n.1439+32G>T n.1391+32G>T | |
| 17 | g.7223908G>A | CA2963292176 | ACADVL | c.1332+33G>A (n.1332+33G>A) c.*1287+33G>A (n.*1287+33G>A) c.1266+33G>A (n.1266+33G>A) c.190+33G>A c.1401+33G>A (n.1401+33G>A) n.404G>A n.389G>A c.169+33G>A n.51+33G>A n.107+33G>A c.361+33G>A n.523+50G>A c.1104+33G>A (n.1104+33G>A) n.1439+33G>A n.1391+33G>A | |
| 17 | g.7223908G>T | CA2963292175 | ACADVL | c.1332+33G>T (n.1332+33G>T) c.*1287+33G>T (n.*1287+33G>T) c.1266+33G>T (n.1266+33G>T) c.190+33G>T c.1401+33G>T (n.1401+33G>T) n.404G>T n.389G>T c.169+33G>T n.51+33G>T n.107+33G>T c.361+33G>T n.523+50G>T c.1104+33G>T (n.1104+33G>T) n.1439+33G>T n.1391+33G>T | |
| 17 | g.7223909G>A | CA8338076 | ACADVL | c.1332+34G>A (n.1332+34G>A) c.*1287+34G>A (n.*1287+34G>A) c.1266+34G>A (n.1266+34G>A) c.190+34G>A c.1401+34G>A (n.1401+34G>A) n.405G>A n.390G>A c.169+34G>A n.51+34G>A n.107+34G>A c.361+34G>A n.523+51G>A c.1104+34G>A (n.1104+34G>A) n.1439+34G>A n.1391+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223909G= | CA2245712234 | ACADVL | c.1332+34G= (n.1332+34G=) c.*1287+34G= (n.*1287+34G=) c.1266+34G= (n.1266+34G=) c.190+34G= c.1401+34G= (n.1401+34G=) n.405G= n.390G= c.169+34G= n.51+34G= n.107+34G= c.361+34G= n.523+51G= c.1104+34G= (n.1104+34G=) n.1439+34G= n.1391+34G= | |
| 17 | g.7223909G>T | CA2963292177 | ACADVL | c.1332+34G>T (n.1332+34G>T) c.*1287+34G>T (n.*1287+34G>T) c.1266+34G>T (n.1266+34G>T) c.190+34G>T c.1401+34G>T (n.1401+34G>T) n.405G>T n.390G>T c.169+34G>T n.51+34G>T n.107+34G>T c.361+34G>T n.523+51G>T c.1104+34G>T (n.1104+34G>T) n.1439+34G>T n.1391+34G>T | |
| 17 | g.7223909_7223910insGGGT | CA2847430422 | ACADVL | c.1332+34_1332+35insGGGT (n.1332+34_1332+35insGGGT) c.*1287+34_*1287+35insGGGT (n.*1287+34_*1287+35insGGGT) c.1266+34_1266+35insGGGT (n.1266+34_1266+35insGGGT) c.190+34_190+35insGGGT c.1401+34_1401+35insGGGT (n.1401+34_1401+35insGGGT) n.405_406insGGGT n.390_391insGGGT c.169+34_169+35insGGGT n.51+34_51+35insGGGT n.107+34_107+35insGGGT c.361+34_361+35insGGGT n.523+51_523+52insGGGT c.1104+34_1104+35insGGGT (n.1104+34_1104+35insGGGT) n.1439+34_1439+35insGGGT n.1391+34_1391+35insGGGT | |
| 17 | g.7223910C= | CA2245712239 | ACADVL | c.1332+35C= (n.1332+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.1266+35C= (n.1266+35C=) c.190+35C= c.1401+35C= (n.1401+35C=) n.406C= n.391C= c.169+35C= n.51+35C= n.107+35C= c.361+35C= n.523+52C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) n.1439+35C= n.1391+35C= | |
| 17 | g.7223910C>G | CA2635783120 | ACADVL | c.1332+35C>G (n.1332+35C>G) c.*1287+35C>G (n.*1287+35C>G) c.1266+35C>G (n.1266+35C>G) c.190+35C>G c.1401+35C>G (n.1401+35C>G) n.406C>G n.391C>G c.169+35C>G n.51+35C>G n.107+35C>G c.361+35C>G n.523+52C>G c.1104+35C>G (n.1104+35C>G) n.1439+35C>G n.1391+35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223910C>T | CA8338077 | ACADVL | c.1332+35C>T (n.1332+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.1266+35C>T (n.1266+35C>T) c.190+35C>T c.1401+35C>T (n.1401+35C>T) n.406C>T n.391C>T c.169+35C>T n.51+35C>T n.107+35C>T c.361+35C>T n.523+52C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) n.1439+35C>T n.1391+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223911C>A | CA2963292182 | ACADVL | c.1332+36C>A (n.1332+36C>A) c.*1287+36C>A (n.*1287+36C>A) c.1266+36C>A (n.1266+36C>A) c.190+36C>A c.1401+36C>A (n.1401+36C>A) n.407C>A n.392C>A c.169+36C>A n.51+36C>A n.107+36C>A c.361+36C>A n.523+53C>A c.1104+36C>A (n.1104+36C>A) n.1439+36C>A n.1391+36C>A | |
| 17 | g.7223911C= | CA2245712242 | ACADVL | c.1332+36C= (n.1332+36C=) c.*1287+36C= (n.*1287+36C=) c.1266+36C= (n.1266+36C=) c.190+36C= c.1401+36C= (n.1401+36C=) n.407C= n.392C= c.169+36C= n.51+36C= n.107+36C= c.361+36C= n.523+53C= c.1104+36C= (n.1104+36C=) n.1439+36C= n.1391+36C= | |
| 17 | g.7223911C>T | CA8338078 | ACADVL | c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) c.*1287+36C>T (n.*1287+36C>T) c.1266+36C>T (n.1266+36C>T) c.190+36C>T c.1401+36C>T (n.1401+36C>T) n.407C>T n.392C>T c.169+36C>T n.51+36C>T n.107+36C>T c.361+36C>T n.523+53C>T c.1104+36C>T (n.1104+36C>T) n.1439+36C>T n.1391+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223911_7223912delinsCA | CA2245712245 | ACADVL | c.1332+36_1332+37delinsCA (n.1332+36_1332+37delinsCA) c.*1287+36_*1287+37delinsCA (n.*1287+36_*1287+37delinsCA) c.1266+36_1266+37delinsCA (n.1266+36_1266+37delinsCA) c.190+36_190+37delinsCA c.1401+36_1401+37delinsCA (n.1401+36_1401+37delinsCA) n.407_408delinsCA n.392_393delinsCA c.169+36_169+37delinsCA n.51+36_51+37delinsCA n.107+36_107+37delinsCA c.361+36_361+37delinsCA n.523+53_523+54delinsCA c.1104+36_1104+37delinsCA (n.1104+36_1104+37delinsCA) n.1439+36_1439+37delinsCA n.1391+36_1391+37delinsCA | |
| 17 | g.7223912del | CA624860690 | ACADVL | c.1332+37del (n.1332+37del) c.*1287+37del (n.*1287+37del) c.1266+37del (n.1266+37del) c.190+37del c.1401+37del (n.1401+37del) n.408del n.393del c.169+37del n.51+37del n.107+37del c.361+37del n.523+54del c.1104+37del (n.1104+37del) n.1439+37del n.1391+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223912A>C | CA2635783124 | ACADVL | c.1332+37A>C (n.1332+37A>C) c.*1287+37A>C (n.*1287+37A>C) c.1266+37A>C (n.1266+37A>C) c.190+37A>C c.1401+37A>C (n.1401+37A>C) n.408A>C n.393A>C c.169+37A>C n.51+37A>C n.107+37A>C c.361+37A>C n.523+54A>C c.1104+37A>C (n.1104+37A>C) n.1439+37A>C n.1391+37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223912A>T | CA2963292184 | ACADVL | c.1332+37A>T (n.1332+37A>T) c.*1287+37A>T (n.*1287+37A>T) c.1266+37A>T (n.1266+37A>T) c.190+37A>T c.1401+37A>T (n.1401+37A>T) n.408A>T n.393A>T c.169+37A>T n.51+37A>T n.107+37A>T c.361+37A>T n.523+54A>T c.1104+37A>T (n.1104+37A>T) n.1439+37A>T n.1391+37A>T | |
| 17 | g.7223913G>A | CA981154256 | ACADVL | c.1332+38G>A (n.1332+38G>A) c.*1287+38G>A (n.*1287+38G>A) c.1266+38G>A (n.1266+38G>A) c.190+38G>A c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) n.409G>A n.394G>A c.169+38G>A n.51+38G>A n.107+38G>A c.361+38G>A n.524-55G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) n.1439+38G>A n.1391+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223913G= | CA2245712257 | ACADVL | c.1332+38G= (n.1332+38G=) c.*1287+38G= (n.*1287+38G=) c.1266+38G= (n.1266+38G=) c.190+38G= c.1401+38G= (n.1401+38G=) n.409G= n.394G= c.169+38G= n.51+38G= n.107+38G= c.361+38G= n.524-55G= c.1104+38G= (n.1104+38G=) n.1439+38G= n.1391+38G= | |
| 17 | g.7223913G>T | CA2841827541 | ACADVL | c.1332+38G>T (n.1332+38G>T) c.*1287+38G>T (n.*1287+38G>T) c.1266+38G>T (n.1266+38G>T) c.190+38G>T c.1401+38G>T (n.1401+38G>T) n.409G>T n.394G>T c.169+38G>T n.51+38G>T n.107+38G>T c.361+38G>T n.524-55G>T c.1104+38G>T (n.1104+38G>T) n.1439+38G>T n.1391+38G>T | |
| 17 | g.7223916dup | CA2963292186 | ACADVL | c.1332+41dup (n.1332+41dup) c.*1287+41dup (n.*1287+41dup) c.1266+41dup (n.1266+41dup) c.190+41dup c.1401+41dup (n.1401+41dup) n.412dup n.397dup c.169+41dup n.51+41dup n.107+41dup c.361+41dup n.524-52dup c.1104+41dup (n.1104+41dup) n.1439+41dup n.1391+41dup | |
| 17 | g.7223913_7223914insCGGGCC | CA2847430423 | ACADVL | c.1332+38_1332+39insCGGGCC (n.1332+38_1332+39insCGGGCC) c.*1287+38_*1287+39insCGGGCC (n.*1287+38_*1287+39insCGGGCC) c.1266+38_1266+39insCGGGCC (n.1266+38_1266+39insCGGGCC) c.190+38_190+39insCGGGCC c.1401+38_1401+39insCGGGCC (n.1401+38_1401+39insCGGGCC) n.409_410insCGGGCC n.394_395insCGGGCC c.169+38_169+39insCGGGCC n.51+38_51+39insCGGGCC n.107+38_107+39insCGGGCC c.361+38_361+39insCGGGCC n.524-55_524-54insCGGGCC c.1104+38_1104+39insCGGGCC (n.1104+38_1104+39insCGGGCC) n.1439+38_1439+39insCGGGCC n.1391+38_1391+39insCGGGCC | |
| 17 | g.7223914G>T | CA2963292187 | ACADVL | c.1332+39G>T (n.1332+39G>T) c.*1287+39G>T (n.*1287+39G>T) c.1266+39G>T (n.1266+39G>T) c.190+39G>T c.1401+39G>T (n.1401+39G>T) n.410G>T n.395G>T c.169+39G>T n.51+39G>T n.107+39G>T c.361+39G>T n.524-54G>T c.1104+39G>T (n.1104+39G>T) n.1439+39G>T n.1391+39G>T | |
| 17 | g.7223915G>A | CA774744786 | ACADVL | c.1332+40G>A (n.1332+40G>A) c.*1287+40G>A (n.*1287+40G>A) c.1266+40G>A (n.1266+40G>A) c.190+40G>A c.1401+40G>A (n.1401+40G>A) n.411G>A n.396G>A c.169+40G>A n.51+40G>A n.107+40G>A c.361+40G>A n.524-53G>A c.1104+40G>A (n.1104+40G>A) n.1439+40G>A n.1391+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223915G= | CA2245712258 | ACADVL | c.1332+40G= (n.1332+40G=) c.*1287+40G= (n.*1287+40G=) c.1266+40G= (n.1266+40G=) c.190+40G= c.1401+40G= (n.1401+40G=) n.411G= n.396G= c.169+40G= n.51+40G= n.107+40G= c.361+40G= n.524-53G= c.1104+40G= (n.1104+40G=) n.1439+40G= n.1391+40G= | |
| 17 | g.7223915G>T | CA2963292189 | ACADVL | c.1332+40G>T (n.1332+40G>T) c.*1287+40G>T (n.*1287+40G>T) c.1266+40G>T (n.1266+40G>T) c.190+40G>T c.1401+40G>T (n.1401+40G>T) n.411G>T n.396G>T c.169+40G>T n.51+40G>T n.107+40G>T c.361+40G>T n.524-53G>T c.1104+40G>T (n.1104+40G>T) n.1439+40G>T n.1391+40G>T | |
| 17 | g.7223916G>A | CA8338079 | ACADVL | c.1332+41G>A (n.1332+41G>A) c.*1287+41G>A (n.*1287+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.190+41G>A c.1401+41G>A (n.1401+41G>A) n.412G>A n.397G>A c.169+41G>A n.51+41G>A n.107+41G>A c.361+41G>A n.524-52G>A c.1104+41G>A (n.1104+41G>A) n.1439+41G>A n.1391+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223916G= | CA2245712265 | ACADVL | c.1332+41G= (n.1332+41G=) c.*1287+41G= (n.*1287+41G=) c.1266+41G= (n.1266+41G=) c.190+41G= c.1401+41G= (n.1401+41G=) n.412G= n.397G= c.169+41G= n.51+41G= n.107+41G= c.361+41G= n.524-52G= c.1104+41G= (n.1104+41G=) n.1439+41G= n.1391+41G= | |
| 17 | g.7223917T>A | CA2245712269 | ACADVL | c.1332+42T>A (n.1332+42T>A) c.*1287+42T>A (n.*1287+42T>A) c.1266+42T>A (n.1266+42T>A) c.190+42T>A c.1401+42T>A (n.1401+42T>A) n.413T>A n.398T>A c.169+42T>A n.51+42T>A n.107+42T>A c.361+42T>A n.524-51T>A c.1104+42T>A (n.1104+42T>A) n.1439+42T>A n.1391+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223917T>G | CA624860691 | ACADVL | c.1332+42T>G (n.1332+42T>G) c.*1287+42T>G (n.*1287+42T>G) c.1266+42T>G (n.1266+42T>G) c.190+42T>G c.1401+42T>G (n.1401+42T>G) n.413T>G n.398T>G c.169+42T>G n.51+42T>G n.107+42T>G c.361+42T>G n.524-51T>G c.1104+42T>G (n.1104+42T>G) n.1439+42T>G n.1391+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223917T= | CA2245712267 | ACADVL | c.1332+42T= (n.1332+42T=) c.*1287+42T= (n.*1287+42T=) c.1266+42T= (n.1266+42T=) c.190+42T= c.1401+42T= (n.1401+42T=) n.413T= n.398T= c.169+42T= n.51+42T= n.107+42T= c.361+42T= n.524-51T= c.1104+42T= (n.1104+42T=) n.1439+42T= n.1391+42T= | |
| 17 | g.7223918G>T | CA2841827542 | ACADVL | c.1332+43G>T (n.1332+43G>T) c.*1287+43G>T (n.*1287+43G>T) c.1266+43G>T (n.1266+43G>T) c.190+43G>T c.1401+43G>T (n.1401+43G>T) n.414G>T n.399G>T c.169+43G>T n.51+43G>T n.107+43G>T c.361+43G>T n.524-50G>T c.1104+43G>T (n.1104+43G>T) n.1439+43G>T n.1391+43G>T | |
| 17 | g.7223919G>A | CA2635783133 | ACADVL | c.1332+44G>A (n.1332+44G>A) c.*1287+44G>A (n.*1287+44G>A) c.1266+44G>A (n.1266+44G>A) c.190+44G>A c.1401+44G>A (n.1401+44G>A) n.415G>A n.400G>A c.169+44G>A n.51+44G>A n.107+44G>A c.361+44G>A n.524-49G>A c.1104+44G>A (n.1104+44G>A) n.1439+44G>A n.1391+44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223919G>C | CA2635783134 | ACADVL | c.1332+44G>C (n.1332+44G>C) c.*1287+44G>C (n.*1287+44G>C) c.1266+44G>C (n.1266+44G>C) c.190+44G>C c.1401+44G>C (n.1401+44G>C) n.415G>C n.400G>C c.169+44G>C n.51+44G>C n.107+44G>C c.361+44G>C n.524-49G>C c.1104+44G>C (n.1104+44G>C) n.1439+44G>C n.1391+44G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223919G>T | CA2635783135 | ACADVL | c.1332+44G>T (n.1332+44G>T) c.*1287+44G>T (n.*1287+44G>T) c.1266+44G>T (n.1266+44G>T) c.190+44G>T c.1401+44G>T (n.1401+44G>T) n.415G>T n.400G>T c.169+44G>T n.51+44G>T n.107+44G>T c.361+44G>T n.524-49G>T c.1104+44G>T (n.1104+44G>T) n.1439+44G>T n.1391+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223919_7223920insA | CA2847430424 | ACADVL | c.1332+44_1332+45insA (n.1332+44_1332+45insA) c.*1287+44_*1287+45insA (n.*1287+44_*1287+45insA) c.1266+44_1266+45insA (n.1266+44_1266+45insA) c.190+44_190+45insA c.1401+44_1401+45insA (n.1401+44_1401+45insA) n.415_416insA n.400_401insA c.169+44_169+45insA n.51+44_51+45insA n.107+44_107+45insA c.361+44_361+45insA n.524-49_524-48insA c.1104+44_1104+45insA (n.1104+44_1104+45insA) n.1439+44_1439+45insA n.1391+44_1391+45insA | |
| 17 | g.7223920G>A | CA2838752697 | ACADVL | c.1332+45G>A (n.1332+45G>A) c.*1287+45G>A (n.*1287+45G>A) c.1266+45G>A (n.1266+45G>A) c.190+45G>A c.1401+45G>A (n.1401+45G>A) n.416G>A n.401G>A c.169+45G>A n.51+45G>A n.107+45G>A c.361+45G>A n.524-48G>A c.1104+45G>A (n.1104+45G>A) n.1439+45G>A n.1391+45G>A | |
| 17 | g.7223920G= | CA2245712272 | ACADVL | c.1332+45G= (n.1332+45G=) c.*1287+45G= (n.*1287+45G=) c.1266+45G= (n.1266+45G=) c.190+45G= c.1401+45G= (n.1401+45G=) n.416G= n.401G= c.169+45G= n.51+45G= n.107+45G= c.361+45G= n.524-48G= c.1104+45G= (n.1104+45G=) n.1439+45G= n.1391+45G= | |
| 17 | g.7223920G>T | CA2245712273 | ACADVL | c.1332+45G>T (n.1332+45G>T) c.*1287+45G>T (n.*1287+45G>T) c.1266+45G>T (n.1266+45G>T) c.190+45G>T c.1401+45G>T (n.1401+45G>T) n.416G>T n.401G>T c.169+45G>T n.51+45G>T n.107+45G>T c.361+45G>T n.524-48G>T c.1104+45G>T (n.1104+45G>T) n.1439+45G>T n.1391+45G>T | dbSNP |
| 17 | g.7223921T>C | CA2245712277 | ACADVL | c.1333-47T>C (n.1333-47T>C) c.*1288-47T>C (n.*1288-47T>C) c.1267-47T>C (n.1267-47T>C) c.191-47T>C c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) n.417T>C n.402T>C c.170-47T>C n.52-47T>C n.108-47T>C c.362-47T>C n.524-47T>C c.1105-47T>C (n.1105-47T>C) n.1440-47T>C n.1392-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223921T>G | CA2245712280 | ACADVL | c.1333-47T>G (n.1333-47T>G) c.*1288-47T>G (n.*1288-47T>G) c.1267-47T>G (n.1267-47T>G) c.191-47T>G c.1402-47T>G (n.1402-47T>G) n.417T>G n.402T>G c.170-47T>G n.52-47T>G n.108-47T>G c.362-47T>G n.524-47T>G c.1105-47T>G (n.1105-47T>G) n.1440-47T>G n.1392-47T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223921T= | CA2245712276 | ACADVL | c.1333-47T= (n.1333-47T=) c.*1288-47T= (n.*1288-47T=) c.1267-47T= (n.1267-47T=) c.191-47T= c.1402-47T= (n.1402-47T=) n.417T= n.402T= c.170-47T= n.52-47T= n.108-47T= c.362-47T= n.524-47T= c.1105-47T= (n.1105-47T=) n.1440-47T= n.1392-47T= | |
| 17 | g.7223923G>A | CA624860692 | ACADVL | c.1333-45G>A (n.1333-45G>A) c.*1288-45G>A (n.*1288-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.191-45G>A c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) n.419G>A n.404G>A c.170-45G>A n.52-45G>A n.108-45G>A c.362-45G>A n.524-45G>A c.1105-45G>A (n.1105-45G>A) n.1440-45G>A n.1392-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223923G>C | CA287439603 | ACADVL | c.1333-45G>C (n.1333-45G>C) c.*1288-45G>C (n.*1288-45G>C) c.1267-45G>C (n.1267-45G>C) c.191-45G>C c.1402-45G>C (n.1402-45G>C) n.419G>C n.404G>C c.170-45G>C n.52-45G>C n.108-45G>C c.362-45G>C n.524-45G>C c.1105-45G>C (n.1105-45G>C) n.1440-45G>C n.1392-45G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223923G= | CA2245712287 | ACADVL | c.1333-45G= (n.1333-45G=) c.*1288-45G= (n.*1288-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.191-45G= c.1402-45G= (n.1402-45G=) n.419G= n.404G= c.170-45G= n.52-45G= n.108-45G= c.362-45G= n.524-45G= c.1105-45G= (n.1105-45G=) n.1440-45G= n.1392-45G= | |
| 17 | g.7223923G>T | CA2963292195 | ACADVL | c.1333-45G>T (n.1333-45G>T) c.*1288-45G>T (n.*1288-45G>T) c.1267-45G>T (n.1267-45G>T) c.191-45G>T c.1402-45G>T (n.1402-45G>T) n.419G>T n.404G>T c.170-45G>T n.52-45G>T n.108-45G>T c.362-45G>T n.524-45G>T c.1105-45G>T (n.1105-45G>T) n.1440-45G>T n.1392-45G>T | |
| 17 | g.7223924G>A | CA8338080 | ACADVL | c.1333-44G>A (n.1333-44G>A) c.*1288-44G>A (n.*1288-44G>A) c.1267-44G>A (n.1267-44G>A) c.191-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) n.420G>A n.405G>A c.170-44G>A n.52-44G>A n.108-44G>A c.362-44G>A n.524-44G>A c.1105-44G>A (n.1105-44G>A) n.1440-44G>A n.1392-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223924G>C | CA624860693 | ACADVL | c.1333-44G>C (n.1333-44G>C) c.*1288-44G>C (n.*1288-44G>C) c.1267-44G>C (n.1267-44G>C) c.191-44G>C c.1402-44G>C (n.1402-44G>C) n.420G>C n.405G>C c.170-44G>C n.52-44G>C n.108-44G>C c.362-44G>C n.524-44G>C c.1105-44G>C (n.1105-44G>C) n.1440-44G>C n.1392-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223924G= | CA2245712293 | ACADVL | c.1333-44G= (n.1333-44G=) c.*1288-44G= (n.*1288-44G=) c.1267-44G= (n.1267-44G=) c.191-44G= c.1402-44G= (n.1402-44G=) n.420G= n.405G= c.170-44G= n.52-44G= n.108-44G= c.362-44G= n.524-44G= c.1105-44G= (n.1105-44G=) n.1440-44G= n.1392-44G= |