| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223909G>A | CA8338076 | ACADVL | c.1332+34G>A (p.=) c.*1287+34G>A (p.=) c.1266+34G>A (p.=) n.190+34G>A c.1401+34G>A (p.=) n.405G>A n.390G>A n.169+34G>A n.51+34G>A n.107+34G>A n.361+34G>A n.523+51G>A c.1104+34G>A (p.=) n.1439+34G>A n.1391+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.7223909G= | CA2245712234 | ACADVL | c.1332+34G= (p.=) c.*1287+34G= (p.=) c.1266+34G= (p.=) n.190+34G= c.1401+34G= (p.=) n.405G= n.390G= n.169+34G= n.51+34G= n.107+34G= n.361+34G= n.523+51G= c.1104+34G= (p.=) n.1439+34G= n.1391+34G= | |
| 17 | g.7223910C= | CA2245712239 | ACADVL | c.1332+35C= (p.=) c.*1287+35C= (p.=) c.1266+35C= (p.=) n.190+35C= c.1401+35C= (p.=) n.406C= n.391C= n.169+35C= n.51+35C= n.107+35C= n.361+35C= n.523+52C= c.1104+35C= (p.=) n.1439+35C= n.1391+35C= | |
| 17 | g.7223910C>T | CA8338077 | ACADVL | c.1332+35C>T (p.=) c.*1287+35C>T (p.=) c.1266+35C>T (p.=) n.190+35C>T c.1401+35C>T (p.=) n.406C>T n.391C>T n.169+35C>T n.51+35C>T n.107+35C>T n.361+35C>T n.523+52C>T c.1104+35C>T (p.=) n.1439+35C>T n.1391+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.7223911C= | CA2245712242 | ACADVL | c.1332+36C= (p.=) c.*1287+36C= (p.=) c.1266+36C= (p.=) n.190+36C= c.1401+36C= (p.=) n.407C= n.392C= n.169+36C= n.51+36C= n.107+36C= n.361+36C= n.523+53C= c.1104+36C= (p.=) n.1439+36C= n.1391+36C= | |
| 17 | g.7223911C>T | CA8338078 | ACADVL | c.1332+36C>T (p.=) c.*1287+36C>T (p.=) c.1266+36C>T (p.=) n.190+36C>T c.1401+36C>T (p.=) n.407C>T n.392C>T n.169+36C>T n.51+36C>T n.107+36C>T n.361+36C>T n.523+53C>T c.1104+36C>T (p.=) n.1439+36C>T n.1391+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.7223911_7223912delinsCA | CA2245712245 | ACADVL | c.1332+36_1332+37delinsCA (p.=) c.*1287+36_*1287+37delinsCA (p.=) c.1266+36_1266+37delinsCA (p.=) n.190+36_190+37delinsCA c.1401+36_1401+37delinsCA (p.=) n.407_408delinsCA n.392_393delinsCA n.169+36_169+37delinsCA n.51+36_51+37delinsCA n.107+36_107+37delinsCA n.361+36_361+37delinsCA n.523+53_523+54delinsCA c.1104+36_1104+37delinsCA (p.=) n.1439+36_1439+37delinsCA n.1391+36_1391+37delinsCA | |
| 17 | g.7223912del | CA624860690 | ACADVL | c.1332+37del (p.=) c.*1287+37del (p.=) c.1266+37del (p.=) n.190+37del c.1401+37del (p.=) n.408del n.393del n.169+37del n.51+37del n.107+37del n.361+37del n.523+54del c.1104+37del (p.=) n.1439+37del n.1391+37del | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.7223913G>A | CA981154256 | ACADVL | c.1332+38G>A (p.=) c.*1287+38G>A (p.=) c.1266+38G>A (p.=) n.190+38G>A c.1401+38G>A (p.=) n.409G>A n.394G>A n.169+38G>A n.51+38G>A n.107+38G>A n.361+38G>A n.524-55G>A c.1104+38G>A (p.=) n.1439+38G>A n.1391+38G>A | |
| 17 | g.7223913G= | CA2245712257 | ACADVL | c.1332+38G= (p.=) c.*1287+38G= (p.=) c.1266+38G= (p.=) n.190+38G= c.1401+38G= (p.=) n.409G= n.394G= n.169+38G= n.51+38G= n.107+38G= n.361+38G= n.524-55G= c.1104+38G= (p.=) n.1439+38G= n.1391+38G= | |
| 17 | g.7223915G>A | CA774744786 | ACADVL | c.1332+40G>A (p.=) c.*1287+40G>A (p.=) c.1266+40G>A (p.=) n.190+40G>A c.1401+40G>A (p.=) n.411G>A n.396G>A n.169+40G>A n.51+40G>A n.107+40G>A n.361+40G>A n.524-53G>A c.1104+40G>A (p.=) n.1439+40G>A n.1391+40G>A | |
| 17 | g.7223915G= | CA2245712258 | ACADVL | c.1332+40G= (p.=) c.*1287+40G= (p.=) c.1266+40G= (p.=) n.190+40G= c.1401+40G= (p.=) n.411G= n.396G= n.169+40G= n.51+40G= n.107+40G= n.361+40G= n.524-53G= c.1104+40G= (p.=) n.1439+40G= n.1391+40G= | |
| 17 | g.7223916G>A | CA8338079 | ACADVL | c.1332+41G>A (p.=) c.*1287+41G>A (p.=) c.1266+41G>A (p.=) n.190+41G>A c.1401+41G>A (p.=) n.412G>A n.397G>A n.169+41G>A n.51+41G>A n.107+41G>A n.361+41G>A n.524-52G>A c.1104+41G>A (p.=) n.1439+41G>A n.1391+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.7223916G= | CA2245712265 | ACADVL | c.1332+41G= (p.=) c.*1287+41G= (p.=) c.1266+41G= (p.=) n.190+41G= c.1401+41G= (p.=) n.412G= n.397G= n.169+41G= n.51+41G= n.107+41G= n.361+41G= n.524-52G= c.1104+41G= (p.=) n.1439+41G= n.1391+41G= | |
| 17 | g.7223917T>A | CA2245712269 | ACADVL | c.1332+42T>A (p.=) c.*1287+42T>A (p.=) c.1266+42T>A (p.=) n.190+42T>A c.1401+42T>A (p.=) n.413T>A n.398T>A n.169+42T>A n.51+42T>A n.107+42T>A n.361+42T>A n.524-51T>A c.1104+42T>A (p.=) n.1439+42T>A n.1391+42T>A | |
| 17 | g.7223917T>G | CA624860691 | ACADVL | c.1332+42T>G (p.=) c.*1287+42T>G (p.=) c.1266+42T>G (p.=) n.190+42T>G c.1401+42T>G (p.=) n.413T>G n.398T>G n.169+42T>G n.51+42T>G n.107+42T>G n.361+42T>G n.524-51T>G c.1104+42T>G (p.=) n.1439+42T>G n.1391+42T>G | gnomAD |
| 17 | g.7223917T= | CA2245712267 | ACADVL | c.1332+42T= (p.=) c.*1287+42T= (p.=) c.1266+42T= (p.=) n.190+42T= c.1401+42T= (p.=) n.413T= n.398T= n.169+42T= n.51+42T= n.107+42T= n.361+42T= n.524-51T= c.1104+42T= (p.=) n.1439+42T= n.1391+42T= | |
| 17 | g.7223920G= | CA2245712272 | ACADVL | c.1332+45G= (p.=) c.*1287+45G= (p.=) c.1266+45G= (p.=) n.190+45G= c.1401+45G= (p.=) n.416G= n.401G= n.169+45G= n.51+45G= n.107+45G= n.361+45G= n.524-48G= c.1104+45G= (p.=) n.1439+45G= n.1391+45G= | |
| 17 | g.7223920G>T | CA2245712273 | ACADVL | c.1332+45G>T (p.=) c.*1287+45G>T (p.=) c.1266+45G>T (p.=) n.190+45G>T c.1401+45G>T (p.=) n.416G>T n.401G>T n.169+45G>T n.51+45G>T n.107+45G>T n.361+45G>T n.524-48G>T c.1104+45G>T (p.=) n.1439+45G>T n.1391+45G>T | |
| 17 | g.7223921T>C | CA2245712277 | ACADVL | c.1333-47T>C (p.=) c.*1288-47T>C (p.=) c.1267-47T>C (p.=) n.191-47T>C c.1402-47T>C (p.=) n.417T>C n.402T>C n.170-47T>C n.52-47T>C n.108-47T>C n.362-47T>C n.524-47T>C c.1105-47T>C (p.=) n.1440-47T>C n.1392-47T>C | |
| 17 | g.7223921T>G | CA2245712280 | ACADVL | c.1333-47T>G (p.=) c.*1288-47T>G (p.=) c.1267-47T>G (p.=) n.191-47T>G c.1402-47T>G (p.=) n.417T>G n.402T>G n.170-47T>G n.52-47T>G n.108-47T>G n.362-47T>G n.524-47T>G c.1105-47T>G (p.=) n.1440-47T>G n.1392-47T>G | |
| 17 | g.7223921T= | CA2245712276 | ACADVL | c.1333-47T= (p.=) c.*1288-47T= (p.=) c.1267-47T= (p.=) n.191-47T= c.1402-47T= (p.=) n.417T= n.402T= n.170-47T= n.52-47T= n.108-47T= n.362-47T= n.524-47T= c.1105-47T= (p.=) n.1440-47T= n.1392-47T= | |
| 17 | g.7223923G>A | CA624860692 | ACADVL | c.1333-45G>A (p.=) c.*1288-45G>A (p.=) c.1267-45G>A (p.=) n.191-45G>A c.1402-45G>A (p.=) n.419G>A n.404G>A n.170-45G>A n.52-45G>A n.108-45G>A n.362-45G>A n.524-45G>A c.1105-45G>A (p.=) n.1440-45G>A n.1392-45G>A | gnomAD |
| 17 | g.7223923G>C | CA287439603 | ACADVL | c.1333-45G>C (p.=) c.*1288-45G>C (p.=) c.1267-45G>C (p.=) n.191-45G>C c.1402-45G>C (p.=) n.419G>C n.404G>C n.170-45G>C n.52-45G>C n.108-45G>C n.362-45G>C n.524-45G>C c.1105-45G>C (p.=) n.1440-45G>C n.1392-45G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223923G= | CA2245712287 | ACADVL | c.1333-45G= (p.=) c.*1288-45G= (p.=) c.1267-45G= (p.=) n.191-45G= c.1402-45G= (p.=) n.419G= n.404G= n.170-45G= n.52-45G= n.108-45G= n.362-45G= n.524-45G= c.1105-45G= (p.=) n.1440-45G= n.1392-45G= | |
| 17 | g.7223924G>A | CA8338080 | ACADVL | c.1333-44G>A (p.=) c.*1288-44G>A (p.=) c.1267-44G>A (p.=) n.191-44G>A c.1402-44G>A (p.=) n.420G>A n.405G>A n.170-44G>A n.52-44G>A n.108-44G>A n.362-44G>A n.524-44G>A c.1105-44G>A (p.=) n.1440-44G>A n.1392-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.7223924G>C | CA624860693 | ACADVL | c.1333-44G>C (p.=) c.*1288-44G>C (p.=) c.1267-44G>C (p.=) n.191-44G>C c.1402-44G>C (p.=) n.420G>C n.405G>C n.170-44G>C n.52-44G>C n.108-44G>C n.362-44G>C n.524-44G>C c.1105-44G>C (p.=) n.1440-44G>C n.1392-44G>C | gnomAD |
| 17 | g.7223924G= | CA2245712293 | ACADVL | c.1333-44G= (p.=) c.*1288-44G= (p.=) c.1267-44G= (p.=) n.191-44G= c.1402-44G= (p.=) n.420G= n.405G= n.170-44G= n.52-44G= n.108-44G= n.362-44G= n.524-44G= c.1105-44G= (p.=) n.1440-44G= n.1392-44G= | |
| 17 | g.7223926A= | CA2245712297 | ACADVL | c.1333-42A= (p.=) c.*1288-42A= (p.=) c.1267-42A= (p.=) n.191-42A= c.1402-42A= (p.=) n.422A= n.407A= n.170-42A= n.2A= n.52-42A= n.108-42A= n.362-42A= n.524-42A= c.1105-42A= (p.=) n.1440-42A= n.1392-42A= | |
| 17 | g.7223927C= | CA2245712309 | ACADVL | c.1333-41C= (p.=) c.*1288-41C= (p.=) c.1267-41C= (p.=) n.191-41C= c.1402-41C= (p.=) n.423C= n.408C= n.170-41C= n.3C= n.52-41C= n.108-41C= n.362-41C= n.524-41C= c.1105-41C= (p.=) n.1440-41C= n.1392-41C= | |
| 17 | g.7223927C>T | CA624860695 | ACADVL | c.1333-41C>T (p.=) c.*1288-41C>T (p.=) c.1267-41C>T (p.=) n.191-41C>T c.1402-41C>T (p.=) n.423C>T n.408C>T n.170-41C>T n.3C>T n.52-41C>T n.108-41C>T n.362-41C>T n.524-41C>T c.1105-41C>T (p.=) n.1440-41C>T n.1392-41C>T | gnomAD |
| 17 | g.7223927dup | CA624860694 | ACADVL | c.1333-41dup (p.=) c.*1288-41dup (p.=) c.1267-41dup (p.=) n.191-41dup c.1402-41dup (p.=) n.423dup n.408dup n.170-41dup n.3dup n.52-41dup n.108-41dup n.362-41dup n.524-41dup c.1105-41dup (p.=) n.1440-41dup n.1392-41dup | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.7223929T>C | CA624860696 | ACADVL | c.1333-39T>C (p.=) c.*1288-39T>C (p.=) c.1267-39T>C (p.=) n.191-39T>C c.1402-39T>C (p.=) n.425T>C n.410T>C n.170-39T>C n.5T>C n.52-39T>C n.108-39T>C n.362-39T>C n.524-39T>C c.1105-39T>C (p.=) n.1440-39T>C n.1392-39T>C | gnomAD COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7223929T= | CA2245712315 | ACADVL | c.1333-39T= (p.=) c.*1288-39T= (p.=) c.1267-39T= (p.=) n.191-39T= c.1402-39T= (p.=) n.425T= n.410T= n.170-39T= n.5T= n.52-39T= n.108-39T= n.362-39T= n.524-39T= c.1105-39T= (p.=) n.1440-39T= n.1392-39T= | |
| 17 | g.7223934G>A | CA2245712322 | ACADVL | c.1333-34G>A (p.=) c.*1288-34G>A (p.=) c.1267-34G>A (p.=) n.191-34G>A c.1402-34G>A (p.=) n.430G>A n.415G>A n.170-34G>A n.10G>A n.52-34G>A n.108-34G>A n.362-34G>A n.524-34G>A c.1105-34G>A (p.=) n.1440-34G>A n.1392-34G>A | |
| 17 | g.7223934G= | CA2245712320 | ACADVL | c.1333-34G= (p.=) c.*1288-34G= (p.=) c.1267-34G= (p.=) n.191-34G= c.1402-34G= (p.=) n.430G= n.415G= n.170-34G= n.10G= n.52-34G= n.108-34G= n.362-34G= n.524-34G= c.1105-34G= (p.=) n.1440-34G= n.1392-34G= | |
| 17 | g.7223937C= | CA2245712325 | ACADVL | c.1333-31C= (p.=) c.*1288-31C= (p.=) c.1267-31C= (p.=) n.191-31C= c.1402-31C= (p.=) n.433C= n.418C= n.170-31C= n.13C= n.52-31C= n.108-31C= n.362-31C= n.524-31C= c.1105-31C= (p.=) n.1440-31C= n.1392-31C= | |
| 17 | g.7223937C>T | CA8338081 | ACADVL | c.1333-31C>T (p.=) c.*1288-31C>T (p.=) c.1267-31C>T (p.=) n.191-31C>T c.1402-31C>T (p.=) n.433C>T n.418C>T n.170-31C>T n.13C>T n.52-31C>T n.108-31C>T n.362-31C>T n.524-31C>T c.1105-31C>T (p.=) n.1440-31C>T n.1392-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD COSMIC |
| 17 | g.7223938G>A | CA8338082 | ACADVL | c.1333-30G>A (p.=) c.*1288-30G>A (p.=) c.1267-30G>A (p.=) n.191-30G>A c.1402-30G>A (p.=) n.434G>A n.419G>A n.170-30G>A n.14G>A n.52-30G>A n.108-30G>A n.362-30G>A n.524-30G>A c.1105-30G>A (p.=) n.1440-30G>A n.1392-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.7223938G= | CA2245712329 | ACADVL | c.1333-30G= (p.=) c.*1288-30G= (p.=) c.1267-30G= (p.=) n.191-30G= c.1402-30G= (p.=) n.434G= n.419G= n.170-30G= n.14G= n.52-30G= n.108-30G= n.362-30G= n.524-30G= c.1105-30G= (p.=) n.1440-30G= n.1392-30G= | |
| 17 | g.7223943T>A | CA8338083 | ACADVL | c.1333-25T>A (p.=) c.*1288-25T>A (p.=) c.1267-25T>A (p.=) n.191-25T>A c.1402-25T>A (p.=) n.439T>A n.424T>A n.170-25T>A n.19T>A n.52-25T>A n.108-25T>A n.362-25T>A n.524-25T>A c.1105-25T>A (p.=) n.1440-25T>A n.1392-25T>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.7223943T>C | CA624860697 | ACADVL | c.1333-25T>C (p.=) c.*1288-25T>C (p.=) c.1267-25T>C (p.=) n.191-25T>C c.1402-25T>C (p.=) n.439T>C n.424T>C n.170-25T>C n.19T>C n.52-25T>C n.108-25T>C n.362-25T>C n.524-25T>C c.1105-25T>C (p.=) n.1440-25T>C n.1392-25T>C | ClinVar gnomAD |
| 17 | g.7223943T= | CA2245712336 | ACADVL | c.1333-25T= (p.=) c.*1288-25T= (p.=) c.1267-25T= (p.=) n.191-25T= c.1402-25T= (p.=) n.439T= n.424T= n.170-25T= n.19T= n.52-25T= n.108-25T= n.362-25T= n.524-25T= c.1105-25T= (p.=) n.1440-25T= n.1392-25T= | |
| 17 | g.7223943_7223946delinsTATA | CA2245712341 | ACADVL | c.1333-25_1333-22delinsTATA (p.=) c.*1288-25_*1288-22delinsTATA (p.=) c.1267-25_1267-22delinsTATA (p.=) n.191-25_191-22delinsTATA c.1402-25_1402-22delinsTATA (p.=) n.439_442delinsTATA n.424_427delinsTATA n.170-25_170-22delinsTATA n.19_22delinsTATA n.52-25_52-22delinsTATA n.108-25_108-22delinsTATA n.362-25_362-22delinsTATA n.524-25_524-22delinsTATA c.1105-25_1105-22delinsTATA (p.=) n.1440-25_1440-22delinsTATA n.1392-25_1392-22delinsTATA | |
| 17 | g.7223946_7223948del | CA624860698 | ACADVL | c.1333-22_1333-20del (p.=) c.*1288-22_*1288-20del (p.=) c.1267-22_1267-20del (p.=) n.191-22_191-20del c.1402-22_1402-20del (p.=) n.442_444del n.427_429del n.170-22_170-20del n.22_24del n.52-22_52-20del n.108-22_108-20del n.362-22_362-20del n.524-22_524-20del c.1105-22_1105-20del (p.=) n.1440-22_1440-20del n.1392-22_1392-20del | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.7223950T>C | CA2245712348 | ACADVL | c.1333-18T>C (p.=) c.*1288-18T>C (p.=) c.1267-18T>C (p.=) n.191-18T>C c.1402-18T>C (p.=) n.446T>C n.431T>C n.170-18T>C n.26T>C n.52-18T>C n.108-18T>C n.362-18T>C n.524-18T>C c.1105-18T>C (p.=) n.1440-18T>C n.1392-18T>C | |
| 17 | g.7223950T= | CA2245712346 | ACADVL | c.1333-18T= (p.=) c.*1288-18T= (p.=) c.1267-18T= (p.=) n.191-18T= c.1402-18T= (p.=) n.446T= n.431T= n.170-18T= n.26T= n.52-18T= n.108-18T= n.362-18T= n.524-18T= c.1105-18T= (p.=) n.1440-18T= n.1392-18T= | |
| 17 | g.7223953G>C | CA624860699 | ACADVL | c.1333-15G>C (p.=) c.*1288-15G>C (p.=) c.1267-15G>C (p.=) n.191-15G>C c.1402-15G>C (p.=) n.449G>C n.434G>C n.170-15G>C n.29G>C n.52-15G>C n.108-15G>C n.362-15G>C n.524-15G>C c.1105-15G>C (p.=) n.1440-15G>C n.1392-15G>C | gnomAD |
| 17 | g.7223953G= | CA2245712350 | ACADVL | c.1333-15G= (p.=) c.*1288-15G= (p.=) c.1267-15G= (p.=) n.191-15G= c.1402-15G= (p.=) n.449G= n.434G= n.170-15G= n.29G= n.52-15G= n.108-15G= n.362-15G= n.524-15G= c.1105-15G= (p.=) n.1440-15G= n.1392-15G= | |
| 17 | g.7223955G>A | CA8338084 | ACADVL | c.1333-13G>A (p.=) c.*1288-13G>A (p.=) c.1267-13G>A (p.=) n.191-13G>A c.1402-13G>A (p.=) n.451G>A n.436G>A n.170-13G>A n.31G>A n.52-13G>A n.108-13G>A n.362-13G>A n.524-13G>A c.1105-13G>A (p.=) n.1440-13G>A n.1392-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |