| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223837G>A | CA397724797 | ACADVL | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.152G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.333G>A n.710G>A n.318G>A c.131G>A n.13G>A n.69G>A c.323G>A n.502G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1401G>A n.1353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223837G>C | CA397724798 | ACADVL | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.152G>C c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.333G>C n.710G>C n.318G>C c.131G>C n.13G>C n.69G>C c.323G>C n.502G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1401G>C n.1353G>C | |
| 17 | g.7223837G= | CA2245711973 | ACADVL | c.1294G= (p.Glu432=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.152G= c.1363G= (p.Glu455=) n.333G= n.710G= n.318G= c.131G= n.13G= n.69G= c.323G= n.502G= c.1066G= (p.Glu356=) n.1401G= n.1353G= | |
| 17 | g.7223837G>T | CA397724799 | ACADVL | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.152G>T c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.333G>T n.710G>T n.318G>T c.131G>T n.13G>T n.69G>T c.323G>T n.502G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1401G>T n.1353G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223838A>C | CA397724800 | ACADVL | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.153A>C c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.334A>C n.711A>C n.319A>C c.132A>C n.14A>C n.70A>C c.324A>C n.503A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1402A>C n.1354A>C | |
| 17 | g.7223838A>G | CA397724801 | ACADVL | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.153A>G c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.334A>G n.711A>G n.319A>G c.132A>G n.14A>G n.70A>G c.324A>G n.503A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1402A>G n.1354A>G | |
| 17 | g.7223838A>T | CA397724802 | ACADVL | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.153A>T c.1364A>T (p.Glu455Val) n.334A>T n.711A>T n.319A>T c.132A>T n.14A>T n.70A>T c.324A>T n.503A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1402A>T n.1354A>T | |
| 17 | g.7223839A>C | CA397724803 | ACADVL | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.154A>C c.1365A>C (p.Glu455Asp) n.335A>C n.712A>C n.320A>C c.133A>C n.15A>C n.71A>C c.325A>C n.504A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.1403A>C n.1355A>C | |
| 17 | g.7223839A>G | CA497694178 | ACADVL | c.1296A>G (p.Glu432=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1230A>G (p.Glu410=) c.154A>G c.1365A>G (p.Glu455=) n.335A>G n.712A>G n.320A>G c.133A>G n.15A>G n.71A>G c.325A>G n.504A>G c.1068A>G (p.Glu356=) n.1403A>G n.1355A>G | |
| 17 | g.7223839A>T | CA397724804 | ACADVL | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.154A>T c.1365A>T (p.Glu455Asp) n.335A>T n.712A>T n.320A>T c.133A>T n.15A>T n.71A>T c.325A>T n.504A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.1403A>T n.1355A>T | |
| 17 | g.7223840T>A | CA397724805 | ACADVL | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.155T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.336T>A n.713T>A n.321T>A c.134T>A n.16T>A n.72T>A c.326T>A n.505T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1404T>A n.1356T>A | |
| 17 | g.7223840T>C | CA10650018 | ACADVL | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.155T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.336T>C n.713T>C n.321T>C c.134T>C n.16T>C n.72T>C c.326T>C n.505T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1404T>C n.1356T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223840T>G | CA397724806 | ACADVL | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.155T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.336T>G n.713T>G n.321T>G c.134T>G n.16T>G n.72T>G c.326T>G n.505T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1404T>G n.1356T>G | |
| 17 | g.7223840T= | CA2245711977 | ACADVL | c.1297T= (p.Cys433=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.155T= c.1366T= (p.Cys456=) n.336T= n.713T= n.321T= c.134T= n.16T= n.72T= c.326T= n.505T= c.1069T= (p.Cys357=) n.1404T= n.1356T= | |
| 17 | g.7223841G>A | CA397724807 | ACADVL | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.156G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.337G>A n.714G>A n.322G>A c.135G>A n.17G>A n.73G>A c.327G>A n.506G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1405G>A n.1357G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223841G>C | CA397724808 | ACADVL | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.156G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.337G>C n.714G>C n.322G>C c.135G>C n.17G>C n.73G>C c.327G>C n.506G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1405G>C n.1357G>C | |
| 17 | g.7223841G>T | CA397724809 | ACADVL | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.156G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.337G>T n.714G>T n.322G>T c.135G>T n.17G>T n.73G>T c.327G>T n.506G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1405G>T n.1357G>T | |
| 17 | g.7223842C>A | CA397724810 | ACADVL | c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.157C>A c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.338C>A n.715C>A n.323C>A c.136C>A n.18C>A n.74C>A c.328C>A n.507C>A c.1071C>A (p.Cys357Ter) n.1406C>A n.1358C>A | |
| 17 | g.7223842C= | CA2245711984 | ACADVL | c.1299C= (p.Cys433=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.1233C= (p.Cys411=) c.157C= c.1368C= (p.Cys456=) n.338C= n.715C= n.323C= c.136C= n.18C= n.74C= c.328C= n.507C= c.1071C= (p.Cys357=) n.1406C= n.1358C= | |
| 17 | g.7223842C>G | CA397724811 | ACADVL | c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.157C>G c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.338C>G n.715C>G n.323C>G c.136C>G n.18C>G n.74C>G c.328C>G n.507C>G c.1071C>G (p.Cys357Trp) n.1406C>G n.1358C>G | |
| 17 | g.7223842C>T | CA497694181 | ACADVL | c.1299C>T (p.Cys433=) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.157C>T c.1368C>T (p.Cys456=) n.338C>T n.715C>T n.323C>T c.136C>T n.18C>T n.74C>T c.328C>T n.507C>T c.1071C>T (p.Cys357=) n.1406C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223843A>C | CA397724812 | ACADVL | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.158A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.339A>C n.716A>C n.324A>C c.137A>C n.19A>C n.75A>C c.329A>C n.508A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1407A>C n.1359A>C | |
| 17 | g.7223843A>G | CA397724813 | ACADVL | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.158A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) n.339A>G n.716A>G n.324A>G c.137A>G n.19A>G n.75A>G c.329A>G n.508A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1407A>G n.1359A>G | |
| 17 | g.7223843A>T | CA397724814 | ACADVL | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.158A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.339A>T n.716A>T n.324A>T c.137A>T n.19A>T n.75A>T c.329A>T n.508A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1407A>T n.1359A>T | |
| 17 | g.7223844T>A | CA397724815 | ACADVL | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.159T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.340T>A n.717T>A n.325T>A c.138T>A n.20T>A n.76T>A c.330T>A n.509T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1408T>A n.1360T>A | |
| 17 | g.7223844T>C | CA397724816 | ACADVL | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.159T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.340T>C n.717T>C n.325T>C c.138T>C n.20T>C n.76T>C c.330T>C n.509T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1408T>C n.1360T>C | |
| 17 | g.7223844T>G | CA397724817 | ACADVL | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.159T>G c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.340T>G n.717T>G n.325T>G c.138T>G n.20T>G n.76T>G c.330T>G n.509T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1408T>G n.1360T>G | |
| 17 | g.7223845C>A | CA497694183 | ACADVL | c.1302C>A (p.Ile434=) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) c.160C>A c.1371C>A (p.Ile457=) n.341C>A n.718C>A n.326C>A c.139C>A n.21C>A n.77C>A c.331C>A n.510C>A c.1074C>A (p.Ile358=) n.1409C>A n.1361C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223845C= | CA2245711989 | ACADVL | c.1302C= (p.Ile434=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.1236C= (p.Ile412=) c.160C= c.1371C= (p.Ile457=) n.341C= n.718C= n.326C= c.139C= n.21C= n.77C= c.331C= n.510C= c.1074C= (p.Ile358=) n.1409C= n.1361C= | |
| 17 | g.7223845C>G | CA397724818 | ACADVL | c.1302C>G (p.Ile434Met) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.160C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) n.341C>G n.718C>G n.326C>G c.139C>G n.21C>G n.77C>G c.331C>G n.510C>G c.1074C>G (p.Ile358Met) n.1409C>G n.1361C>G | |
| 17 | g.7223845C>T | CA497694184 | ACADVL | c.1302C>T (p.Ile434=) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) c.160C>T c.1371C>T (p.Ile457=) n.341C>T n.718C>T n.326C>T c.139C>T n.21C>T n.77C>T c.331C>T n.510C>T c.1074C>T (p.Ile358=) n.1409C>T n.1361C>T | |
| 17 | g.7223846C>A | CA397724819 | ACADVL | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.161C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.342C>A n.719C>A n.327C>A c.140C>A n.22C>A n.78C>A c.332C>A n.511C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1410C>A n.1362C>A | |
| 17 | g.7223846C>G | CA397724820 | ACADVL | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.161C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.342C>G n.719C>G n.327C>G c.140C>G n.22C>G n.78C>G c.332C>G n.511C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1410C>G n.1362C>G | |
| 17 | g.7223846C>T | CA397724821 | ACADVL | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.161C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.342C>T n.719C>T n.327C>T c.140C>T n.22C>T n.78C>T c.332C>T n.511C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1410C>T n.1362C>T | |
| 17 | g.7223847A= | CA2245711994 | ACADVL | c.1304A= (p.Gln435=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.1238A= (p.Gln413=) c.162A= c.1373A= (p.Gln458=) n.343A= n.720A= n.328A= c.141A= n.23A= n.79A= c.333A= n.512A= c.1076A= (p.Gln359=) n.1411A= n.1363A= | |
| 17 | g.7223847A>C | CA397724822 | ACADVL | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.162A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.343A>C n.720A>C n.328A>C c.141A>C n.23A>C n.79A>C c.333A>C n.512A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1411A>C n.1363A>C | |
| 17 | g.7223847A>G | CA397724823 | ACADVL | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.162A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.343A>G n.720A>G n.328A>G c.141A>G n.23A>G n.79A>G c.333A>G n.512A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1411A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223847A>T | CA397724824 | ACADVL | c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.162A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.343A>T n.720A>T n.328A>T c.141A>T n.23A>T n.79A>T c.333A>T n.512A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1411A>T n.1363A>T | |
| 17 | g.7223848A>C | CA397724825 | ACADVL | c.1305A>C (p.Gln435His) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1239A>C (p.Gln413His) c.163A>C c.1374A>C (p.Gln458His) n.344A>C n.329A>C c.142A>C n.24A>C n.80A>C c.334A>C n.513A>C c.1077A>C (p.Gln359His) n.1412A>C n.1364A>C | |
| 17 | g.7223848A>G | CA497694185 | ACADVL | c.1305A>G (p.Gln435=) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1239A>G (p.Gln413=) c.163A>G c.1374A>G (p.Gln458=) n.344A>G n.329A>G c.142A>G n.24A>G n.80A>G c.334A>G n.513A>G c.1077A>G (p.Gln359=) n.1412A>G n.1364A>G | |
| 17 | g.7223848A>T | CA397724826 | ACADVL | c.1305A>T (p.Gln435His) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1239A>T (p.Gln413His) c.163A>T c.1374A>T (p.Gln458His) n.344A>T n.329A>T c.142A>T n.24A>T n.80A>T c.334A>T n.513A>T c.1077A>T (p.Gln359His) n.1412A>T n.1364A>T | |
| 17 | g.7223849A>C | CA397724827 | ACADVL | c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.164A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.345A>C n.330A>C c.143A>C n.25A>C n.81A>C c.335A>C n.514A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1413A>C n.1365A>C | |
| 17 | g.7223849A>G | CA397724829 | ACADVL | c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.164A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) n.345A>G n.330A>G c.143A>G n.25A>G n.81A>G c.335A>G n.514A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1413A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223849A>T | CA397724828 | ACADVL | c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.164A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.345A>T n.330A>T c.143A>T n.25A>T n.81A>T c.335A>T n.514A>T c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1413A>T n.1365A>T | |
| 17 | g.7223850T>A | CA397724830 | ACADVL | c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.165T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.346T>A n.331T>A c.144T>A n.26T>A n.82T>A c.336T>A n.515T>A c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1414T>A n.1366T>A | |
| 17 | g.7223850T>C | CA397724831 | ACADVL | c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.165T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.346T>C n.331T>C c.144T>C n.26T>C n.82T>C c.336T>C n.515T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1414T>C n.1366T>C | |
| 17 | g.7223850T>G | CA397724832 | ACADVL | c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.165T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.346T>G n.331T>G c.144T>G n.26T>G n.82T>G c.336T>G n.515T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1414T>G n.1366T>G | |
| 17 | g.7223851C>A | CA497694188 | ACADVL | c.1308C>A (p.Ile436=) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1242C>A (p.Ile414=) c.166C>A c.1377C>A (p.Ile459=) n.347C>A n.332C>A c.145C>A n.27C>A n.83C>A c.337C>A n.516C>A c.1080C>A (p.Ile360=) n.1415C>A n.1367C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223851C>G | CA397724833 | ACADVL | c.1308C>G (p.Ile436Met) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.166C>G c.1377C>G (p.Ile459Met) n.347C>G n.332C>G c.145C>G n.27C>G n.83C>G c.337C>G n.516C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1415C>G n.1367C>G | |
| 17 | g.7223851C>T | CA497694189 | ACADVL | c.1308C>T (p.Ile436=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1242C>T (p.Ile414=) c.166C>T c.1377C>T (p.Ile459=) n.347C>T n.332C>T c.145C>T n.27C>T n.83C>T c.337C>T n.516C>T c.1080C>T (p.Ile360=) n.1415C>T n.1367C>T | ClinVar |