Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223806_7223819delCA2576148085ACADVLc.1270-7_1276del
c.*1225-7_*1231del
c.1204-7_1210del
c.128-7_134del
c.1339-7_1345del
n.441-7_447del
n.302_315del
n.686-7_692del
n.294-7_300del
c.107-7_113del
n.45-7_51del
c.299-7_305del
n.478-7_484del
c.1042-7_1048del
n.1377-7_1383del
n.1329-7_1335del
17g.7223813G>ACA397724743ACADVLc.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
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c.128G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
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n.1377G>A
n.1329G>A
 gnomAD v4
17g.7223813G>CCA397724744ACADVLc.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.128G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.441G>C
n.309G>C
n.686G>C
n.294G>C
c.107G>C
n.45G>C
c.299G>C
n.478G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.1377G>C
n.1329G>C
17g.7223813G>TCA397724745ACADVLc.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.128G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.441G>T
n.309G>T
n.686G>T
n.294G>T
c.107G>T
n.45G>T
c.299G>T
n.478G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.1377G>T
n.1329G>T
 gnomAD v4
17g.7223814A>CCA397724747ACADVLc.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.129A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.442A>C
n.310A>C
n.687A>C
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c.300A>C
n.479A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.1378A>C
n.1330A>C
17g.7223814A>GCA397724748ACADVLc.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.129A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.442A>G
n.310A>G
n.687A>G
n.295A>G
c.108A>G
n.46A>G
c.300A>G
n.479A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.1378A>G
n.1330A>G
17g.7223814A>TCA397724746ACADVLc.1271A>T (p.Glu424Val)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.129A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.442A>T
n.310A>T
n.687A>T
n.295A>T
c.108A>T
n.46A>T
c.300A>T
n.479A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.1378A>T
n.1330A>T
17g.7223815G>ACA497694152ACADVLc.1272G>A (p.Glu424=)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.130G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
n.443G>A
n.311G>A
n.688G>A
n.296G>A
c.109G>A
n.47G>A
c.301G>A
n.480G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
n.1379G>A
n.1331G>A
 dbSNP
17g.7223815G>CCA397724749ACADVLc.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.130G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
n.443G>C
n.311G>C
n.688G>C
n.296G>C
c.109G>C
n.47G>C
c.301G>C
n.480G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.1379G>C
n.1331G>C
 dbSNP
17g.7223815G=CA2245711901ACADVLc.1272G= (p.Glu424=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.1206G= (p.Glu402=)
c.130G=
c.1341G= (p.Glu447=)
n.443G=
n.311G=
n.688G=
n.296G=
c.109G=
n.47G=
c.301G=
n.480G=
c.1044G= (p.Glu348=)
n.1379G=
n.1331G=
17g.7223815G>TCA397724750ACADVLc.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.130G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
n.443G>T
n.311G>T
n.688G>T
n.296G>T
c.109G>T
n.47G>T
c.301G>T
n.480G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.1379G>T
n.1331G>T
17g.7223816G>ACA220191ACADVLc.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.131G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.444G>A
n.312G>A
n.689G>A
n.297G>A
c.110G>A
n.48G>A
c.302G>A
n.481G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.1380G>A
n.1332G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223816G>CCA397724751ACADVLc.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.131G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.444G>C
n.312G>C
n.689G>C
n.297G>C
c.110G>C
n.48G>C
c.302G>C
n.481G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.1380G>C
n.1332G>C
17g.7223816G=CA2245711908ACADVLc.1273G= (p.Ala425=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.131G=
c.1342G= (p.Ala448=)
n.444G=
n.312G=
n.689G=
n.297G=
c.110G=
n.48G=
c.302G=
n.481G=
c.1045G= (p.Ala349=)
n.1380G=
n.1332G=
17g.7223816G>TCA397724752ACADVLc.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.131G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.444G>T
n.312G>T
n.689G>T
n.297G>T
c.110G>T
n.48G>T
c.302G>T
n.481G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.1380G>T
n.1332G>T
17g.7223817C>ACA397724755ACADVLc.1274C>A (p.Ala425Glu)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.132C>A
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
n.445C>A
n.313C>A
n.690C>A
n.298C>A
c.111C>A
n.49C>A
c.303C>A
n.482C>A
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
n.1381C>A
n.1333C>A
17g.7223817C>GCA397724753ACADVLc.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.132C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.445C>G
n.313C>G
n.690C>G
n.298C>G
c.111C>G
n.49C>G
c.303C>G
n.482C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.1381C>G
n.1333C>G
17g.7223817C>TCA397724754ACADVLc.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.132C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.445C>T
n.313C>T
n.690C>T
n.298C>T
c.111C>T
n.49C>T
c.303C>T
n.482C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.1381C>T
n.1333C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7223818delCA2635782898ACADVLc.1275del (p.Ala426ProfsTer4)
c.*1230del (n.*1230del)
c.1209del (p.Ala404ProfsTer4)
c.133del
c.1344del (p.Ala449ProfsTer4)
n.446del
n.314del
n.691del
n.299del
c.112del
n.50del
c.304del
n.483del
c.1047del (p.Ala350ProfsTer4)
n.1382del
n.1334del
 gnomAD v4
17g.7223818A>CCA497694154ACADVLc.1275A>C (p.Ala425=)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.1209A>C (p.Ala403=)
c.133A>C
c.1344A>C (p.Ala448=)
n.446A>C
n.314A>C
n.691A>C
n.299A>C
c.112A>C
n.50A>C
c.304A>C
n.483A>C
c.1047A>C (p.Ala349=)
n.1382A>C
n.1334A>C
17g.7223818A>GCA497694155ACADVLc.1275A>G (p.Ala425=)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.1209A>G (p.Ala403=)
c.133A>G
c.1344A>G (p.Ala448=)
n.446A>G
n.314A>G
n.691A>G
n.299A>G
c.112A>G
n.50A>G
c.304A>G
n.483A>G
c.1047A>G (p.Ala349=)
n.1382A>G
n.1334A>G
17g.7223818A>TCA497694156ACADVLc.1275A>T (p.Ala425=)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.1209A>T (p.Ala403=)
c.133A>T
c.1344A>T (p.Ala448=)
n.446A>T
n.314A>T
n.691A>T
n.299A>T
c.112A>T
n.50A>T
c.304A>T
n.483A>T
c.1047A>T (p.Ala349=)
n.1382A>T
n.1334A>T
17g.7223819G>ACA397724756ACADVLc.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.134G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.447G>A
n.315G>A
n.692G>A
n.300G>A
c.113G>A
n.51G>A
c.305G>A
n.484G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1383G>A
n.1335G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223819G>CCA397724757ACADVLc.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.134G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.447G>C
n.315G>C
n.692G>C
n.300G>C
c.113G>C
n.51G>C
c.305G>C
n.484G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1383G>C
n.1335G>C
17g.7223819G=CA2245711914ACADVLc.1276G= (p.Ala426=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.1210G= (p.Ala404=)
c.134G=
c.1345G= (p.Ala449=)
n.447G=
n.315G=
n.692G=
n.300G=
c.113G=
n.51G=
c.305G=
n.484G=
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1383G=
n.1335G=
17g.7223819G>TCA397724758ACADVLc.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.134G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.447G>T
n.315G>T
n.692G>T
n.300G>T
c.113G>T
n.51G>T
c.305G>T
n.484G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1383G>T
n.1335G>T
17g.7223820C>ACA397724759ACADVLc.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.135C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.448C>A
n.316C>A
n.693C>A
n.301C>A
c.114C>A
n.52C>A
c.306C>A
n.485C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1384C>A
n.1336C>A
17g.7223820C>GCA397724760ACADVLc.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.135C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.448C>G
n.316C>G
n.693C>G
n.301C>G
c.114C>G
n.52C>G
c.306C>G
n.485C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1384C>G
n.1336C>G
17g.7223820C>TCA397724761ACADVLc.1277C>T (p.Ala426Val)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.135C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.448C>T
n.316C>T
n.693C>T
n.301C>T
c.114C>T
n.52C>T
c.306C>T
n.485C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1384C>T
n.1336C>T
17g.7223821C>ACA497694158ACADVLc.1278C>A (p.Ala426=)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.136C>A
c.1347C>A (p.Ala449=)
n.449C>A
n.317C>A
n.694C>A
n.302C>A
c.115C>A
n.53C>A
c.307C>A
n.486C>A
c.1050C>A (p.Ala350=)
n.1385C>A
n.1337C>A
17g.7223821C>GCA497694159ACADVLc.1278C>G (p.Ala426=)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.136C>G
c.1347C>G (p.Ala449=)
n.449C>G
n.317C>G
n.694C>G
n.302C>G
c.115C>G
n.53C>G
c.307C>G
n.486C>G
c.1050C>G (p.Ala350=)
n.1385C>G
n.1337C>G
17g.7223821C>TCA497694160ACADVLc.1278C>T (p.Ala426=)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.136C>T
c.1347C>T (p.Ala449=)
n.449C>T
n.317C>T
n.694C>T
n.302C>T
c.115C>T
n.53C>T
c.307C>T
n.486C>T
c.1050C>T (p.Ala350=)
n.1385C>T
n.1337C>T
 ClinVar
17g.7223822T>ACA397724764ACADVLc.1279T>A (p.Trp427Arg)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.1213T>A (p.Trp405Arg)
c.137T>A
c.1348T>A (p.Trp450Arg)
n.450T>A
n.318T>A
n.695T>A
n.303T>A
c.116T>A
n.54T>A
c.308T>A
n.487T>A
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
n.1386T>A
n.1338T>A
17g.7223822T>CCA397724763ACADVLc.1279T>C (p.Trp427Arg)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.1213T>C (p.Trp405Arg)
c.137T>C
c.1348T>C (p.Trp450Arg)
n.450T>C
n.318T>C
n.695T>C
n.303T>C
c.116T>C
n.54T>C
c.308T>C
n.487T>C
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
n.1386T>C
n.1338T>C
17g.7223822T>GCA397724762ACADVLc.1279T>G (p.Trp427Gly)
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n.1386T>G
n.1338T>G
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n.1387G>A
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223823G>CCA397724765ACADVLc.1280G>C (p.Trp427Ser)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
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n.696G>C
n.304G>C
c.117G>C
n.55G>C
c.309G>C
n.488G>C
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n.1387G>C
n.1339G>C
17g.7223823G=CA2245711921ACADVLc.1280G= (p.Trp427=)
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17g.7223824G>ACA397724767ACADVLc.1281G>A (p.Trp427Ter)
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17g.7223824G>CCA397724769ACADVLc.1281G>C (p.Trp427Cys)
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n.56G>C
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n.489G>C
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n.1388G>C
n.1340G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223824G=CA2245711927ACADVLc.1281G= (p.Trp427=)
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17g.7223824G>TCA397724768ACADVLc.1281G>T (p.Trp427Cys)
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n.1388G>T
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17g.7223824_7223825delCA913013646ACADVLc.1281_1282del (p.Trp427Ter)
c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del)
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n.452_453del
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n.489_490del
c.1053_1054del (p.Trp351Ter)
n.1388_1389del
n.1340_1341del
17g.7223824_7223825delinsGACA2245711926ACADVLc.1281_1282delinsGA (p.Trp427=)
c.*1236_*1237delinsGA (n.*1236_*1237delinsGA)
c.1215_1216delinsGA (p.Trp405=)
c.139_140delinsGA
c.1350_1351delinsGA (p.Trp450=)
n.452_453delinsGA
n.320_321delinsGA
n.697_698delinsGA
n.305_306delinsGA
c.118_119delinsGA
n.56_57delinsGA
c.310_311delinsGA
n.489_490delinsGA
c.1053_1054delinsGA (p.Trp351=)
n.1388_1389delinsGA
n.1340_1341delinsGA
17g.7223825A>CCA397724770ACADVLc.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
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c.1351A>C (p.Lys451Gln)
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n.321A>C
n.698A>C
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n.1A>C
n.57A>C
c.311A>C
n.490A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1389A>C
n.1341A>C
17g.7223825A>GCA397724771ACADVLc.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.140A>G
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n.1389A>G
n.1341A>G
17g.7223825A>TCA397724772ACADVLc.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.140A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
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n.698A>T
n.306A>T
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n.1A>T
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17g.7223826delCA658824843ACADVLc.1283del (p.Lys428ArgfsTer2)
c.*1238del (n.*1238del)
c.1217del (p.Lys406ArgfsTer2)
c.141del
c.1352del (p.Lys451ArgfsTer2)
n.454del
n.322del
n.699del
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n.2del
n.58del
c.312del
n.491del
c.1055del (p.Lys352ArgfsTer2)
n.1390del
n.1342del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223826A>CCA397724773ACADVLc.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.141A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.454A>C
n.322A>C
n.699A>C
n.307A>C
c.120A>C
n.2A>C
n.58A>C
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n.491A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1390A>C
n.1342A>C

Number of alleles fetched