Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223798G>A | CA2576148083 | ACADVL | c.1270-15G>A (n.1270-15G>A) c.*1225-15G>A (n.*1225-15G>A) c.1204-15G>A (n.1204-15G>A) c.128-15G>A c.1339-15G>A (n.1339-15G>A) n.441-15G>A n.294G>A n.686-15G>A n.294-15G>A c.107-15G>A n.45-15G>A c.299-15G>A n.478-15G>A c.1042-15G>A (n.1042-15G>A) n.1377-15G>A n.1329-15G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223798G>C | CA2245711890 | ACADVL | c.1270-15G>C (n.1270-15G>C) c.*1225-15G>C (n.*1225-15G>C) c.1204-15G>C (n.1204-15G>C) c.128-15G>C c.1339-15G>C (n.1339-15G>C) n.441-15G>C n.294G>C n.686-15G>C n.294-15G>C c.107-15G>C n.45-15G>C c.299-15G>C n.478-15G>C c.1042-15G>C (n.1042-15G>C) n.1377-15G>C n.1329-15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223798G= | CA2245711889 | ACADVL | c.1270-15G= (n.1270-15G=) c.*1225-15G= (n.*1225-15G=) c.1204-15G= (n.1204-15G=) c.128-15G= c.1339-15G= (n.1339-15G=) n.441-15G= n.294G= n.686-15G= n.294-15G= c.107-15G= n.45-15G= c.299-15G= n.478-15G= c.1042-15G= (n.1042-15G=) n.1377-15G= n.1329-15G= | |
17 | g.7223798_7223799insGGGTGT | CA2558655469 | ACADVL | c.1270-15_1270-14insGGGTGT (n.1270-15_1270-14insGGGTGT) c.*1225-15_*1225-14insGGGTGT (n.*1225-15_*1225-14insGGGTGT) c.1204-15_1204-14insGGGTGT (n.1204-15_1204-14insGGGTGT) c.128-15_128-14insGGGTGT c.1339-15_1339-14insGGGTGT (n.1339-15_1339-14insGGGTGT) n.441-15_441-14insGGGTGT n.294_295insGGGTGT n.686-15_686-14insGGGTGT n.294-15_294-14insGGGTGT c.107-15_107-14insGGGTGT n.45-15_45-14insGGGTGT c.299-15_299-14insGGGTGT n.478-15_478-14insGGGTGT c.1042-15_1042-14insGGGTGT (n.1042-15_1042-14insGGGTGT) n.1377-15_1377-14insGGGTGT n.1329-15_1329-14insGGGTGT | |
17 | g.7223800T>C | CA2635782832 | ACADVL | c.1270-13T>C (n.1270-13T>C) c.*1225-13T>C (n.*1225-13T>C) c.1204-13T>C (n.1204-13T>C) c.128-13T>C c.1339-13T>C (n.1339-13T>C) n.441-13T>C n.296T>C n.686-13T>C n.294-13T>C c.107-13T>C n.45-13T>C c.299-13T>C n.478-13T>C c.1042-13T>C (n.1042-13T>C) n.1377-13T>C n.1329-13T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223801C>A | CA2576148084 | ACADVL | c.1270-12C>A (n.1270-12C>A) c.*1225-12C>A (n.*1225-12C>A) c.1204-12C>A (n.1204-12C>A) c.128-12C>A c.1339-12C>A (n.1339-12C>A) n.441-12C>A n.297C>A n.686-12C>A n.294-12C>A c.107-12C>A n.45-12C>A c.299-12C>A n.478-12C>A c.1042-12C>A (n.1042-12C>A) n.1377-12C>A n.1329-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223803_7223804del | CA2543511807 | ACADVL | c.1270-10_1270-9del (n.1270-10_1270-9del) c.*1225-10_*1225-9del (n.*1225-10_*1225-9del) c.1204-10_1204-9del (n.1204-10_1204-9del) c.128-10_128-9del c.1339-10_1339-9del (n.1339-10_1339-9del) n.441-10_441-9del n.299_300del n.686-10_686-9del n.294-10_294-9del c.107-10_107-9del n.45-10_45-9del c.299-10_299-9del n.478-10_478-9del c.1042-10_1042-9del (n.1042-10_1042-9del) n.1377-10_1377-9del n.1329-10_1329-9del | |
17 | g.7223804T>G | CA2573154577 | ACADVL | c.1270-9T>G (n.1270-9T>G) c.*1225-9T>G (n.*1225-9T>G) c.1204-9T>G (n.1204-9T>G) c.128-9T>G c.1339-9T>G (n.1339-9T>G) n.441-9T>G n.300T>G n.686-9T>G n.294-9T>G c.107-9T>G n.45-9T>G c.299-9T>G n.478-9T>G c.1042-9T>G (n.1042-9T>G) n.1377-9T>G n.1329-9T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223805G>A | CA8338059 | ACADVL | c.1270-8G>A (n.1270-8G>A) c.*1225-8G>A (n.*1225-8G>A) c.1204-8G>A (n.1204-8G>A) c.128-8G>A c.1339-8G>A (n.1339-8G>A) n.441-8G>A n.301G>A n.686-8G>A n.294-8G>A c.107-8G>A n.45-8G>A c.299-8G>A n.478-8G>A c.1042-8G>A (n.1042-8G>A) n.1377-8G>A n.1329-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223805G= | CA2245711894 | ACADVL | c.1270-8G= (n.1270-8G=) c.*1225-8G= (n.*1225-8G=) c.1204-8G= (n.1204-8G=) c.128-8G= c.1339-8G= (n.1339-8G=) n.441-8G= n.301G= n.686-8G= n.294-8G= c.107-8G= n.45-8G= c.299-8G= n.478-8G= c.1042-8G= (n.1042-8G=) n.1377-8G= n.1329-8G= | |
17 | g.7223806_7223819del | CA2576148085 | ACADVL | c.1270-7_1276del c.*1225-7_*1231del c.1204-7_1210del c.128-7_134del c.1339-7_1345del n.441-7_447del n.302_315del n.686-7_692del n.294-7_300del c.107-7_113del n.45-7_51del c.299-7_305del n.478-7_484del c.1042-7_1048del n.1377-7_1383del n.1329-7_1335del | |
17 | g.7223807C= | CA2245711896 | ACADVL | c.1270-6C= (n.1270-6C=) c.*1225-6C= (n.*1225-6C=) c.1204-6C= (n.1204-6C=) c.128-6C= c.1339-6C= (n.1339-6C=) n.441-6C= n.303C= n.686-6C= n.294-6C= c.107-6C= n.45-6C= c.299-6C= n.478-6C= c.1042-6C= (n.1042-6C=) n.1377-6C= n.1329-6C= | |
17 | g.7223807C>G | CA8338060 | ACADVL | c.1270-6C>G (n.1270-6C>G) c.*1225-6C>G (n.*1225-6C>G) c.1204-6C>G (n.1204-6C>G) c.128-6C>G c.1339-6C>G (n.1339-6C>G) n.441-6C>G n.303C>G n.686-6C>G n.294-6C>G c.107-6C>G n.45-6C>G c.299-6C>G n.478-6C>G c.1042-6C>G (n.1042-6C>G) n.1377-6C>G n.1329-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223807C>T | CA774744621 | ACADVL | c.1270-6C>T (n.1270-6C>T) c.*1225-6C>T (n.*1225-6C>T) c.1204-6C>T (n.1204-6C>T) c.128-6C>T c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) n.441-6C>T n.303C>T n.686-6C>T n.294-6C>T c.107-6C>T n.45-6C>T c.299-6C>T n.478-6C>T c.1042-6C>T (n.1042-6C>T) n.1377-6C>T n.1329-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223808C>A | CA2635782855 | ACADVL | c.1270-5C>A (n.1270-5C>A) c.*1225-5C>A (n.*1225-5C>A) c.1204-5C>A (n.1204-5C>A) c.128-5C>A c.1339-5C>A (n.1339-5C>A) n.441-5C>A n.304C>A n.686-5C>A n.294-5C>A c.107-5C>A n.45-5C>A c.299-5C>A n.478-5C>A c.1042-5C>A (n.1042-5C>A) n.1377-5C>A n.1329-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223809C>G | CA2635782858 | ACADVL | c.1270-4C>G (n.1270-4C>G) c.*1225-4C>G (n.*1225-4C>G) c.1204-4C>G (n.1204-4C>G) c.128-4C>G c.1339-4C>G (n.1339-4C>G) n.441-4C>G n.305C>G n.686-4C>G n.294-4C>G c.107-4C>G n.45-4C>G c.299-4C>G n.478-4C>G c.1042-4C>G (n.1042-4C>G) n.1377-4C>G n.1329-4C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223810T>C | CA8338061 | ACADVL | c.1270-3T>C (n.1270-3T>C) c.*1225-3T>C (n.*1225-3T>C) c.1204-3T>C (n.1204-3T>C) c.128-3T>C c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) n.441-3T>C n.306T>C n.686-3T>C n.294-3T>C c.107-3T>C n.45-3T>C c.299-3T>C n.478-3T>C c.1042-3T>C (n.1042-3T>C) n.1377-3T>C n.1329-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223810T= | CA2245711899 | ACADVL | c.1270-3T= (n.1270-3T=) c.*1225-3T= (n.*1225-3T=) c.1204-3T= (n.1204-3T=) c.128-3T= c.1339-3T= (n.1339-3T=) n.441-3T= n.306T= n.686-3T= n.294-3T= c.107-3T= n.45-3T= c.299-3T= n.478-3T= c.1042-3T= (n.1042-3T=) n.1377-3T= n.1329-3T= | |
17 | g.7223811A>C | CA397724737 | ACADVL | c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.*1225-2A>C (n.*1225-2A>C) c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) c.128-2A>C c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.441-2A>C n.307A>C n.686-2A>C n.294-2A>C c.107-2A>C n.45-2A>C c.299-2A>C n.478-2A>C c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) n.1377-2A>C n.1329-2A>C | |
17 | g.7223811A>G | CA397724738 | ACADVL | c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.*1225-2A>G (n.*1225-2A>G) c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) c.128-2A>G c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.441-2A>G n.307A>G n.686-2A>G n.294-2A>G c.107-2A>G n.45-2A>G c.299-2A>G n.478-2A>G c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) n.1377-2A>G n.1329-2A>G | |
17 | g.7223811A>T | CA397724739 | ACADVL | c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.*1225-2A>T (n.*1225-2A>T) c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) c.128-2A>T c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.441-2A>T n.307A>T n.686-2A>T n.294-2A>T c.107-2A>T n.45-2A>T c.299-2A>T n.478-2A>T c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) n.1377-2A>T n.1329-2A>T | |
17 | g.7223812G>A | CA397724740 | ACADVL | c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.*1225-1G>A (n.*1225-1G>A) c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) c.128-1G>A c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.441-1G>A n.308G>A n.686-1G>A n.294-1G>A c.107-1G>A n.45-1G>A c.299-1G>A n.478-1G>A c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) n.1377-1G>A n.1329-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223812G>C | CA397724741 | ACADVL | c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.*1225-1G>C (n.*1225-1G>C) c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) c.128-1G>C c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.441-1G>C n.308G>C n.686-1G>C n.294-1G>C c.107-1G>C n.45-1G>C c.299-1G>C n.478-1G>C c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) n.1377-1G>C n.1329-1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223812G>T | CA397724742 | ACADVL | c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.*1225-1G>T (n.*1225-1G>T) c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) c.128-1G>T c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.441-1G>T n.308G>T n.686-1G>T n.294-1G>T c.107-1G>T n.45-1G>T c.299-1G>T n.478-1G>T c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) n.1377-1G>T n.1329-1G>T | |
17 | g.7223813G>A | CA397724743 | ACADVL | c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.128G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.441G>A n.309G>A n.686G>A n.294G>A c.107G>A n.45G>A c.299G>A n.478G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.1377G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223813G>C | CA397724744 | ACADVL | c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.128G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.441G>C n.309G>C n.686G>C n.294G>C c.107G>C n.45G>C c.299G>C n.478G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.1377G>C n.1329G>C | |
17 | g.7223813G>T | CA397724745 | ACADVL | c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.128G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.441G>T n.309G>T n.686G>T n.294G>T c.107G>T n.45G>T c.299G>T n.478G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.1377G>T n.1329G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223814A>C | CA397724747 | ACADVL | c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.129A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.442A>C n.310A>C n.687A>C n.295A>C c.108A>C n.46A>C c.300A>C n.479A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.1378A>C n.1330A>C | |
17 | g.7223814A>G | CA397724748 | ACADVL | c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.129A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.442A>G n.310A>G n.687A>G n.295A>G c.108A>G n.46A>G c.300A>G n.479A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.1378A>G n.1330A>G | |
17 | g.7223814A>T | CA397724746 | ACADVL | c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.129A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) n.442A>T n.310A>T n.687A>T n.295A>T c.108A>T n.46A>T c.300A>T n.479A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) n.1378A>T n.1330A>T | |
17 | g.7223815G>A | CA497694152 | ACADVL | c.1272G>A (p.Glu424=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) c.130G>A c.1341G>A (p.Glu447=) n.443G>A n.311G>A n.688G>A n.296G>A c.109G>A n.47G>A c.301G>A n.480G>A c.1044G>A (p.Glu348=) n.1379G>A n.1331G>A | dbSNP |
17 | g.7223815G>C | CA397724749 | ACADVL | c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.130G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.443G>C n.311G>C n.688G>C n.296G>C c.109G>C n.47G>C c.301G>C n.480G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.1379G>C n.1331G>C | dbSNP |
17 | g.7223815G= | CA2245711901 | ACADVL | c.1272G= (p.Glu424=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.1206G= (p.Glu402=) c.130G= c.1341G= (p.Glu447=) n.443G= n.311G= n.688G= n.296G= c.109G= n.47G= c.301G= n.480G= c.1044G= (p.Glu348=) n.1379G= n.1331G= | |
17 | g.7223815G>T | CA397724750 | ACADVL | c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.130G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.443G>T n.311G>T n.688G>T n.296G>T c.109G>T n.47G>T c.301G>T n.480G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.1379G>T n.1331G>T | |
17 | g.7223816G>A | CA220191 | ACADVL | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.131G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.444G>A n.312G>A n.689G>A n.297G>A c.110G>A n.48G>A c.302G>A n.481G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1380G>A n.1332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223816G>C | CA397724751 | ACADVL | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.131G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.444G>C n.312G>C n.689G>C n.297G>C c.110G>C n.48G>C c.302G>C n.481G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1380G>C n.1332G>C | |
17 | g.7223816G= | CA2245711908 | ACADVL | c.1273G= (p.Ala425=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.131G= c.1342G= (p.Ala448=) n.444G= n.312G= n.689G= n.297G= c.110G= n.48G= c.302G= n.481G= c.1045G= (p.Ala349=) n.1380G= n.1332G= | |
17 | g.7223816G>T | CA397724752 | ACADVL | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.131G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.444G>T n.312G>T n.689G>T n.297G>T c.110G>T n.48G>T c.302G>T n.481G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1380G>T n.1332G>T | |
17 | g.7223817C>A | CA397724755 | ACADVL | c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.132C>A c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.445C>A n.313C>A n.690C>A n.298C>A c.111C>A n.49C>A c.303C>A n.482C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.1381C>A n.1333C>A | |
17 | g.7223817C>G | CA397724753 | ACADVL | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.132C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.445C>G n.313C>G n.690C>G n.298C>G c.111C>G n.49C>G c.303C>G n.482C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1381C>G n.1333C>G | |
17 | g.7223817C>T | CA397724754 | ACADVL | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.132C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) n.445C>T n.313C>T n.690C>T n.298C>T c.111C>T n.49C>T c.303C>T n.482C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1381C>T n.1333C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223818del | CA2635782898 | ACADVL | c.1275del (p.Ala426ProfsTer4) c.*1230del (n.*1230del) c.1209del (p.Ala404ProfsTer4) c.133del c.1344del (p.Ala449ProfsTer4) n.446del n.314del n.691del n.299del c.112del n.50del c.304del n.483del c.1047del (p.Ala350ProfsTer4) n.1382del n.1334del | gnomAD v4 |
17 | g.7223818A>C | CA497694154 | ACADVL | c.1275A>C (p.Ala425=) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1209A>C (p.Ala403=) c.133A>C c.1344A>C (p.Ala448=) n.446A>C n.314A>C n.691A>C n.299A>C c.112A>C n.50A>C c.304A>C n.483A>C c.1047A>C (p.Ala349=) n.1382A>C n.1334A>C | |
17 | g.7223818A>G | CA497694155 | ACADVL | c.1275A>G (p.Ala425=) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1209A>G (p.Ala403=) c.133A>G c.1344A>G (p.Ala448=) n.446A>G n.314A>G n.691A>G n.299A>G c.112A>G n.50A>G c.304A>G n.483A>G c.1047A>G (p.Ala349=) n.1382A>G n.1334A>G | |
17 | g.7223818A>T | CA497694156 | ACADVL | c.1275A>T (p.Ala425=) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1209A>T (p.Ala403=) c.133A>T c.1344A>T (p.Ala448=) n.446A>T n.314A>T n.691A>T n.299A>T c.112A>T n.50A>T c.304A>T n.483A>T c.1047A>T (p.Ala349=) n.1382A>T n.1334A>T | |
17 | g.7223819G>A | CA397724756 | ACADVL | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.134G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.447G>A n.315G>A n.692G>A n.300G>A c.113G>A n.51G>A c.305G>A n.484G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1383G>A n.1335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223819G>C | CA397724757 | ACADVL | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.134G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.447G>C n.315G>C n.692G>C n.300G>C c.113G>C n.51G>C c.305G>C n.484G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1383G>C n.1335G>C | |
17 | g.7223819G= | CA2245711914 | ACADVL | c.1276G= (p.Ala426=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.1210G= (p.Ala404=) c.134G= c.1345G= (p.Ala449=) n.447G= n.315G= n.692G= n.300G= c.113G= n.51G= c.305G= n.484G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1383G= n.1335G= | |
17 | g.7223819G>T | CA397724758 | ACADVL | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.134G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.447G>T n.315G>T n.692G>T n.300G>T c.113G>T n.51G>T c.305G>T n.484G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1383G>T n.1335G>T | |
17 | g.7223820C>A | CA397724759 | ACADVL | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.135C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.448C>A n.316C>A n.693C>A n.301C>A c.114C>A n.52C>A c.306C>A n.485C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1384C>A n.1336C>A |