UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223732_7223813del | CA2808366129 | ACADVL | c.1269+2_1270del c.*1224+2_*1225del c.1203+2_1204del c.127+2_128del c.1338+2_1339del n.440+2_441del n.228_309del n.685+2_686del n.293+2_294del c.106+2_107del n.44+2_45del c.298+2_299del n.477+2_478del c.1041+2_1042del n.1376+2_1377del n.1328+2_1329del | |
| 17 | g.7223736G>A | CA2576148076 | ACADVL | c.1269+6G>A (n.1269+6G>A) c.*1224+6G>A (n.*1224+6G>A) c.1203+6G>A (n.1203+6G>A) c.127+6G>A c.1338+6G>A (n.1338+6G>A) n.440+6G>A n.232G>A n.685+6G>A n.293+6G>A c.106+6G>A n.44+6G>A c.298+6G>A n.477+6G>A c.1041+6G>A (n.1041+6G>A) n.1376+6G>A n.1328+6G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T>G | CA8338050 | ACADVL | c.1269+7T>G (n.1269+7T>G) c.*1224+7T>G (n.*1224+7T>G) c.1203+7T>G (n.1203+7T>G) c.127+7T>G c.1338+7T>G (n.1338+7T>G) n.440+7T>G n.233T>G n.685+7T>G n.293+7T>G c.106+7T>G n.44+7T>G c.298+7T>G n.477+7T>G c.1041+7T>G (n.1041+7T>G) n.1376+7T>G n.1328+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T= | CA2245711728 | ACADVL | c.1269+7T= (n.1269+7T=) c.*1224+7T= (n.*1224+7T=) c.1203+7T= (n.1203+7T=) c.127+7T= c.1338+7T= (n.1338+7T=) n.440+7T= n.233T= n.685+7T= n.293+7T= c.106+7T= n.44+7T= c.298+7T= n.477+7T= c.1041+7T= (n.1041+7T=) n.1376+7T= n.1328+7T= | |
| 17 | g.7223738C>A | CA8338051 | ACADVL | c.1269+8C>A (n.1269+8C>A) c.*1224+8C>A (n.*1224+8C>A) c.1203+8C>A (n.1203+8C>A) c.127+8C>A c.1338+8C>A (n.1338+8C>A) n.440+8C>A n.234C>A n.685+8C>A n.293+8C>A c.106+8C>A n.44+8C>A c.298+8C>A n.477+8C>A c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) n.1376+8C>A n.1328+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C= | CA2245711735 | ACADVL | c.1269+8C= (n.1269+8C=) c.*1224+8C= (n.*1224+8C=) c.1203+8C= (n.1203+8C=) c.127+8C= c.1338+8C= (n.1338+8C=) n.440+8C= n.234C= n.685+8C= n.293+8C= c.106+8C= n.44+8C= c.298+8C= n.477+8C= c.1041+8C= (n.1041+8C=) n.1376+8C= n.1328+8C= | |
| 17 | g.7223738C>G | CA774744594 | ACADVL | c.1269+8C>G (n.1269+8C>G) c.*1224+8C>G (n.*1224+8C>G) c.1203+8C>G (n.1203+8C>G) c.127+8C>G c.1338+8C>G (n.1338+8C>G) n.440+8C>G n.234C>G n.685+8C>G n.293+8C>G c.106+8C>G n.44+8C>G c.298+8C>G n.477+8C>G c.1041+8C>G (n.1041+8C>G) n.1376+8C>G n.1328+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C>T | CA497694147 | ACADVL | c.1269+8C>T (n.1269+8C>T) c.*1224+8C>T (n.*1224+8C>T) c.1203+8C>T (n.1203+8C>T) c.127+8C>T c.1338+8C>T (n.1338+8C>T) n.440+8C>T n.234C>T n.685+8C>T n.293+8C>T c.106+8C>T n.44+8C>T c.298+8C>T n.477+8C>T c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) n.1376+8C>T n.1328+8C>T | |
| 17 | g.7223739C>G | CA2573154575 | ACADVL | c.1269+9C>G (n.1269+9C>G) c.*1224+9C>G (n.*1224+9C>G) c.1203+9C>G (n.1203+9C>G) c.127+9C>G c.1338+9C>G (n.1338+9C>G) n.440+9C>G n.235C>G n.685+9C>G n.293+9C>G c.106+9C>G n.44+9C>G c.298+9C>G n.477+9C>G c.1041+9C>G (n.1041+9C>G) n.1376+9C>G n.1328+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223740C= | CA2245711743 | ACADVL | c.1269+10C= (n.1269+10C=) c.*1224+10C= (n.*1224+10C=) c.1203+10C= (n.1203+10C=) c.127+10C= c.1338+10C= (n.1338+10C=) n.440+10C= n.236C= n.685+10C= n.293+10C= c.106+10C= n.44+10C= c.298+10C= n.477+10C= c.1041+10C= (n.1041+10C=) n.1376+10C= n.1328+10C= | |
| 17 | g.7223740C>T | CA658658532 | ACADVL | c.1269+10C>T (n.1269+10C>T) c.*1224+10C>T (n.*1224+10C>T) c.1203+10C>T (n.1203+10C>T) c.127+10C>T c.1338+10C>T (n.1338+10C>T) n.440+10C>T n.236C>T n.685+10C>T n.293+10C>T c.106+10C>T n.44+10C>T c.298+10C>T n.477+10C>T c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) n.1376+10C>T n.1328+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223741A= | CA2245711766 | ACADVL | c.1269+11A= (n.1269+11A=) c.*1224+11A= (n.*1224+11A=) c.1203+11A= (n.1203+11A=) c.127+11A= c.1338+11A= (n.1338+11A=) n.440+11A= n.237A= n.685+11A= n.293+11A= c.106+11A= n.44+11A= c.298+11A= n.477+11A= c.1041+11A= (n.1041+11A=) n.1376+11A= n.1328+11A= | |
| 17 | g.7223741A>G | CA2697557234 | ACADVL | c.1269+11A>G (n.1269+11A>G) c.*1224+11A>G (n.*1224+11A>G) c.1203+11A>G (n.1203+11A>G) c.127+11A>G c.1338+11A>G (n.1338+11A>G) n.440+11A>G n.237A>G n.685+11A>G n.293+11A>G c.106+11A>G n.44+11A>G c.298+11A>G n.477+11A>G c.1041+11A>G (n.1041+11A>G) n.1376+11A>G n.1328+11A>G | ClinVar |
| 17 | g.7223741A>T | CA2635782597 | ACADVL | c.1269+11A>T (n.1269+11A>T) c.*1224+11A>T (n.*1224+11A>T) c.1203+11A>T (n.1203+11A>T) c.127+11A>T c.1338+11A>T (n.1338+11A>T) n.440+11A>T n.237A>T n.685+11A>T n.293+11A>T c.106+11A>T n.44+11A>T c.298+11A>T n.477+11A>T c.1041+11A>T (n.1041+11A>T) n.1376+11A>T n.1328+11A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223742G>A | CA2245711775 | ACADVL | c.1269+12G>A (n.1269+12G>A) c.*1224+12G>A (n.*1224+12G>A) c.1203+12G>A (n.1203+12G>A) c.127+12G>A c.1338+12G>A (n.1338+12G>A) n.440+12G>A n.238G>A n.685+12G>A n.293+12G>A c.106+12G>A n.44+12G>A c.298+12G>A n.477+12G>A c.1041+12G>A (n.1041+12G>A) n.1376+12G>A n.1328+12G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223742G= | CA2245711774 | ACADVL | c.1269+12G= (n.1269+12G=) c.*1224+12G= (n.*1224+12G=) c.1203+12G= (n.1203+12G=) c.127+12G= c.1338+12G= (n.1338+12G=) n.440+12G= n.238G= n.685+12G= n.293+12G= c.106+12G= n.44+12G= c.298+12G= n.477+12G= c.1041+12G= (n.1041+12G=) n.1376+12G= n.1328+12G= | |
| 17 | g.7223743dup | CA1139665150 | ACADVL | c.1269+13dup (n.1269+13dup) c.*1224+13dup (n.*1224+13dup) c.1203+13dup (n.1203+13dup) c.127+13dup c.1338+13dup (n.1338+13dup) n.440+13dup n.239dup n.685+13dup n.293+13dup c.106+13dup n.44+13dup c.298+13dup n.477+13dup c.1041+13dup (n.1041+13dup) n.1376+13dup n.1328+13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G>A | CA981154116 | ACADVL | c.1269+13G>A (n.1269+13G>A) c.*1224+13G>A (n.*1224+13G>A) c.1203+13G>A (n.1203+13G>A) c.127+13G>A c.1338+13G>A (n.1338+13G>A) n.440+13G>A n.239G>A n.685+13G>A n.293+13G>A c.106+13G>A n.44+13G>A c.298+13G>A n.477+13G>A c.1041+13G>A (n.1041+13G>A) n.1376+13G>A n.1328+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G>C | CA774744599 | ACADVL | c.1269+13G>C (n.1269+13G>C) c.*1224+13G>C (n.*1224+13G>C) c.1203+13G>C (n.1203+13G>C) c.127+13G>C c.1338+13G>C (n.1338+13G>C) n.440+13G>C n.239G>C n.685+13G>C n.293+13G>C c.106+13G>C n.44+13G>C c.298+13G>C n.477+13G>C c.1041+13G>C (n.1041+13G>C) n.1376+13G>C n.1328+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G= | CA2245711779 | ACADVL | c.1269+13G= (n.1269+13G=) c.*1224+13G= (n.*1224+13G=) c.1203+13G= (n.1203+13G=) c.127+13G= c.1338+13G= (n.1338+13G=) n.440+13G= n.239G= n.685+13G= n.293+13G= c.106+13G= n.44+13G= c.298+13G= n.477+13G= c.1041+13G= (n.1041+13G=) n.1376+13G= n.1328+13G= | |
| 17 | g.7223744C>A | CA8338052 | ACADVL | c.1269+14C>A (n.1269+14C>A) c.*1224+14C>A (n.*1224+14C>A) c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) c.127+14C>A c.1338+14C>A (n.1338+14C>A) n.440+14C>A n.240C>A n.685+14C>A n.293+14C>A c.106+14C>A n.44+14C>A c.298+14C>A n.477+14C>A c.1041+14C>A (n.1041+14C>A) n.1376+14C>A n.1328+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223744C= | CA2245711786 | ACADVL | c.1269+14C= (n.1269+14C=) c.*1224+14C= (n.*1224+14C=) c.1203+14C= (n.1203+14C=) c.127+14C= c.1338+14C= (n.1338+14C=) n.440+14C= n.240C= n.685+14C= n.293+14C= c.106+14C= n.44+14C= c.298+14C= n.477+14C= c.1041+14C= (n.1041+14C=) n.1376+14C= n.1328+14C= | |
| 17 | g.7223744C>T | CA287439383 | ACADVL | c.1269+14C>T (n.1269+14C>T) c.*1224+14C>T (n.*1224+14C>T) c.1203+14C>T (n.1203+14C>T) c.127+14C>T c.1338+14C>T (n.1338+14C>T) n.440+14C>T n.240C>T n.685+14C>T n.293+14C>T c.106+14C>T n.44+14C>T c.298+14C>T n.477+14C>T c.1041+14C>T (n.1041+14C>T) n.1376+14C>T n.1328+14C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223745A= | CA2245711792 | ACADVL | c.1269+15A= (n.1269+15A=) c.*1224+15A= (n.*1224+15A=) c.1203+15A= (n.1203+15A=) c.127+15A= c.1338+15A= (n.1338+15A=) n.440+15A= n.241A= n.685+15A= n.293+15A= c.106+15A= n.44+15A= c.298+15A= n.477+15A= c.1041+15A= (n.1041+15A=) n.1376+15A= n.1328+15A= | |
| 17 | g.7223745A>G | CA8338053 | ACADVL | c.1269+15A>G (n.1269+15A>G) c.*1224+15A>G (n.*1224+15A>G) c.1203+15A>G (n.1203+15A>G) c.127+15A>G c.1338+15A>G (n.1338+15A>G) n.440+15A>G n.241A>G n.685+15A>G n.293+15A>G c.106+15A>G n.44+15A>G c.298+15A>G n.477+15A>G c.1041+15A>G (n.1041+15A>G) n.1376+15A>G n.1328+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223746T>C | CA2573154576 | ACADVL | c.1269+16T>C (n.1269+16T>C) c.*1224+16T>C (n.*1224+16T>C) c.1203+16T>C (n.1203+16T>C) c.127+16T>C c.1338+16T>C (n.1338+16T>C) n.440+16T>C n.242T>C n.685+16T>C n.293+16T>C c.106+16T>C n.44+16T>C c.298+16T>C n.477+16T>C c.1041+16T>C (n.1041+16T>C) n.1376+16T>C n.1328+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223747G>A | CA287439399 | ACADVL | c.1269+17G>A (n.1269+17G>A) c.*1224+17G>A (n.*1224+17G>A) c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) c.127+17G>A c.1338+17G>A (n.1338+17G>A) n.440+17G>A n.243G>A n.685+17G>A n.293+17G>A c.106+17G>A n.44+17G>A c.298+17G>A n.477+17G>A c.1041+17G>A (n.1041+17G>A) n.1376+17G>A n.1328+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223747G= | CA2245711798 | ACADVL | c.1269+17G= (n.1269+17G=) c.*1224+17G= (n.*1224+17G=) c.1203+17G= (n.1203+17G=) c.127+17G= c.1338+17G= (n.1338+17G=) n.440+17G= n.243G= n.685+17G= n.293+17G= c.106+17G= n.44+17G= c.298+17G= n.477+17G= c.1041+17G= (n.1041+17G=) n.1376+17G= n.1328+17G= | |
| 17 | g.7223748C= | CA2245711802 | ACADVL | c.1269+18C= (n.1269+18C=) c.*1224+18C= (n.*1224+18C=) c.1203+18C= (n.1203+18C=) c.127+18C= c.1338+18C= (n.1338+18C=) n.440+18C= n.244C= n.685+18C= n.293+18C= c.106+18C= n.44+18C= c.298+18C= n.477+18C= c.1041+18C= (n.1041+18C=) n.1376+18C= n.1328+18C= | |
| 17 | g.7223748C>G | CA981154122 | ACADVL | c.1269+18C>G (n.1269+18C>G) c.*1224+18C>G (n.*1224+18C>G) c.1203+18C>G (n.1203+18C>G) c.127+18C>G c.1338+18C>G (n.1338+18C>G) n.440+18C>G n.244C>G n.685+18C>G n.293+18C>G c.106+18C>G n.44+18C>G c.298+18C>G n.477+18C>G c.1041+18C>G (n.1041+18C>G) n.1376+18C>G n.1328+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223748C>T | CA2635782644 | ACADVL | c.1269+18C>T (n.1269+18C>T) c.*1224+18C>T (n.*1224+18C>T) c.1203+18C>T (n.1203+18C>T) c.127+18C>T c.1338+18C>T (n.1338+18C>T) n.440+18C>T n.244C>T n.685+18C>T n.293+18C>T c.106+18C>T n.44+18C>T c.298+18C>T n.477+18C>T c.1041+18C>T (n.1041+18C>T) n.1376+18C>T n.1328+18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223749T= | CA2245711804 | ACADVL | c.1269+19T= (n.1269+19T=) c.*1224+19T= (n.*1224+19T=) c.1203+19T= (n.1203+19T=) c.127+19T= c.1338+19T= (n.1338+19T=) n.440+19T= n.245T= n.685+19T= n.293+19T= c.106+19T= n.44+19T= c.298+19T= n.477+19T= c.1041+19T= (n.1041+19T=) n.1376+19T= n.1328+19T= | |
| 17 | g.7223750G>A | CA2580094786 | ACADVL | c.1269+20G>A (n.1269+20G>A) c.*1224+20G>A (n.*1224+20G>A) c.1203+20G>A (n.1203+20G>A) c.127+20G>A c.1338+20G>A (n.1338+20G>A) n.440+20G>A n.246G>A n.685+20G>A n.293+20G>A c.106+20G>A n.44+20G>A c.298+20G>A n.477+20G>A c.1041+20G>A (n.1041+20G>A) n.1376+20G>A n.1328+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223752dup | CA8338054 | ACADVL | c.1269+22dup (n.1269+22dup) c.*1224+22dup (n.*1224+22dup) c.1203+22dup (n.1203+22dup) c.127+22dup c.1338+22dup (n.1338+22dup) n.440+22dup n.248dup n.685+22dup n.293+22dup c.106+22dup n.44+22dup c.298+22dup n.477+22dup c.1041+22dup (n.1041+22dup) n.1376+22dup n.1328+22dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223751G>A | CA8338055 | ACADVL | c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) c.*1224+21G>A (n.*1224+21G>A) c.1203+21G>A (n.1203+21G>A) c.127+21G>A c.1338+21G>A (n.1338+21G>A) n.440+21G>A n.247G>A n.685+21G>A n.293+21G>A c.106+21G>A n.44+21G>A c.298+21G>A n.477+21G>A c.1041+21G>A (n.1041+21G>A) n.1376+21G>A n.1328+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223751G= | CA2245711808 | ACADVL | c.1269+21G= (n.1269+21G=) c.*1224+21G= (n.*1224+21G=) c.1203+21G= (n.1203+21G=) c.127+21G= c.1338+21G= (n.1338+21G=) n.440+21G= n.247G= n.685+21G= n.293+21G= c.106+21G= n.44+21G= c.298+21G= n.477+21G= c.1041+21G= (n.1041+21G=) n.1376+21G= n.1328+21G= | |
| 17 | g.7223752G>A | CA8338056 | ACADVL | c.1269+22G>A (n.1269+22G>A) c.*1224+22G>A (n.*1224+22G>A) c.1203+22G>A (n.1203+22G>A) c.127+22G>A c.1338+22G>A (n.1338+22G>A) n.440+22G>A n.248G>A n.685+22G>A n.293+22G>A c.106+22G>A n.44+22G>A c.298+22G>A n.477+22G>A c.1041+22G>A (n.1041+22G>A) n.1376+22G>A n.1328+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223752G= | CA2245711815 | ACADVL | c.1269+22G= (n.1269+22G=) c.*1224+22G= (n.*1224+22G=) c.1203+22G= (n.1203+22G=) c.127+22G= c.1338+22G= (n.1338+22G=) n.440+22G= n.248G= n.685+22G= n.293+22G= c.106+22G= n.44+22G= c.298+22G= n.477+22G= c.1041+22G= (n.1041+22G=) n.1376+22G= n.1328+22G= | |
| 17 | g.7223755G>A | CA8338057 | ACADVL | c.1269+25G>A (n.1269+25G>A) c.*1224+25G>A (n.*1224+25G>A) c.1203+25G>A (n.1203+25G>A) c.127+25G>A c.1338+25G>A (n.1338+25G>A) n.440+25G>A n.251G>A n.685+25G>A n.293+25G>A c.106+25G>A n.44+25G>A c.298+25G>A n.477+25G>A c.1041+25G>A (n.1041+25G>A) n.1376+25G>A n.1328+25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223755G= | CA2245711820 | ACADVL | c.1269+25G= (n.1269+25G=) c.*1224+25G= (n.*1224+25G=) c.1203+25G= (n.1203+25G=) c.127+25G= c.1338+25G= (n.1338+25G=) n.440+25G= n.251G= n.685+25G= n.293+25G= c.106+25G= n.44+25G= c.298+25G= n.477+25G= c.1041+25G= (n.1041+25G=) n.1376+25G= n.1328+25G= | |
| 17 | g.7223755G>T | CA2635782714 | ACADVL | c.1269+25G>T (n.1269+25G>T) c.*1224+25G>T (n.*1224+25G>T) c.1203+25G>T (n.1203+25G>T) c.127+25G>T c.1338+25G>T (n.1338+25G>T) n.440+25G>T n.251G>T n.685+25G>T n.293+25G>T c.106+25G>T n.44+25G>T c.298+25G>T n.477+25G>T c.1041+25G>T (n.1041+25G>T) n.1376+25G>T n.1328+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223756G>A | CA624860715 | ACADVL | c.1269+26G>A (n.1269+26G>A) c.*1224+26G>A (n.*1224+26G>A) c.1203+26G>A (n.1203+26G>A) c.127+26G>A c.1338+26G>A (n.1338+26G>A) n.440+26G>A n.252G>A n.685+26G>A n.293+26G>A c.106+26G>A n.44+26G>A c.298+26G>A n.477+26G>A c.1041+26G>A (n.1041+26G>A) n.1376+26G>A n.1328+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223756G= | CA2245711825 | ACADVL | c.1269+26G= (n.1269+26G=) c.*1224+26G= (n.*1224+26G=) c.1203+26G= (n.1203+26G=) c.127+26G= c.1338+26G= (n.1338+26G=) n.440+26G= n.252G= n.685+26G= n.293+26G= c.106+26G= n.44+26G= c.298+26G= n.477+26G= c.1041+26G= (n.1041+26G=) n.1376+26G= n.1328+26G= | |
| 17 | g.7223756G>T | CA2808366132 | ACADVL | c.1269+26G>T (n.1269+26G>T) c.*1224+26G>T (n.*1224+26G>T) c.1203+26G>T (n.1203+26G>T) c.127+26G>T c.1338+26G>T (n.1338+26G>T) n.440+26G>T n.252G>T n.685+26G>T n.293+26G>T c.106+26G>T n.44+26G>T c.298+26G>T n.477+26G>T c.1041+26G>T (n.1041+26G>T) n.1376+26G>T n.1328+26G>T | |
| 17 | g.7223757A= | CA2245711829 | ACADVL | c.1269+27A= (n.1269+27A=) c.*1224+27A= (n.*1224+27A=) c.1203+27A= (n.1203+27A=) c.127+27A= c.1338+27A= (n.1338+27A=) n.440+27A= n.253A= n.685+27A= n.293+27A= c.106+27A= n.44+27A= c.298+27A= n.477+27A= c.1041+27A= (n.1041+27A=) n.1376+27A= n.1328+27A= | |
| 17 | g.7223757A>G | CA624860716 | ACADVL | c.1269+27A>G (n.1269+27A>G) c.*1224+27A>G (n.*1224+27A>G) c.1203+27A>G (n.1203+27A>G) c.127+27A>G c.1338+27A>G (n.1338+27A>G) n.440+27A>G n.253A>G n.685+27A>G n.293+27A>G c.106+27A>G n.44+27A>G c.298+27A>G n.477+27A>G c.1041+27A>G (n.1041+27A>G) n.1376+27A>G n.1328+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223759T>A | CA2245711837 | ACADVL | c.1269+29T>A (n.1269+29T>A) c.*1224+29T>A (n.*1224+29T>A) c.1203+29T>A (n.1203+29T>A) c.127+29T>A c.1338+29T>A (n.1338+29T>A) n.440+29T>A n.255T>A n.685+29T>A n.293+29T>A c.106+29T>A n.44+29T>A c.298+29T>A n.477+29T>A c.1041+29T>A (n.1041+29T>A) n.1376+29T>A n.1328+29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223759T= | CA2245711836 | ACADVL | c.1269+29T= (n.1269+29T=) c.*1224+29T= (n.*1224+29T=) c.1203+29T= (n.1203+29T=) c.127+29T= c.1338+29T= (n.1338+29T=) n.440+29T= n.255T= n.685+29T= n.293+29T= c.106+29T= n.44+29T= c.298+29T= n.477+29T= c.1041+29T= (n.1041+29T=) n.1376+29T= n.1328+29T= | |
| 17 | g.7223760C>G | CA2808366133 | ACADVL | c.1269+30C>G (n.1269+30C>G) c.*1224+30C>G (n.*1224+30C>G) c.1203+30C>G (n.1203+30C>G) c.127+30C>G c.1338+30C>G (n.1338+30C>G) n.440+30C>G n.256C>G n.685+30C>G n.293+30C>G c.106+30C>G n.44+30C>G c.298+30C>G n.477+30C>G c.1041+30C>G (n.1041+30C>G) n.1376+30C>G n.1328+30C>G | |
| 17 | g.7223761C>G | CA2733036793 | ACADVL | c.1269+31C>G (n.1269+31C>G) c.*1224+31C>G (n.*1224+31C>G) c.1203+31C>G (n.1203+31C>G) c.127+31C>G c.1338+31C>G (n.1338+31C>G) n.440+31C>G n.257C>G n.685+31C>G n.293+31C>G c.106+31C>G n.44+31C>G c.298+31C>G n.477+31C>G c.1041+31C>G (n.1041+31C>G) n.1376+31C>G n.1328+31C>G | dbSNP |