UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223728T>A | CA397724726 | ACADVL | c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.125T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.438T>A n.224T>A n.683T>A n.291T>A c.104T>A n.42T>A c.296T>A n.475T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1374T>A n.1326T>A | |
| 17 | g.7223728T>C | CA397724728 | ACADVL | c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.125T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.438T>C n.224T>C n.683T>C n.291T>C c.104T>C n.42T>C c.296T>C n.475T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1374T>C n.1326T>C | |
| 17 | g.7223728T>G | CA397724727 | ACADVL | c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.125T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.438T>G n.224T>G n.683T>G n.291T>G c.104T>G n.42T>G c.296T>G n.475T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1374T>G n.1326T>G | |
| 17 | g.7223729C>A | CA397724729 | ACADVL | c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.126C>A c.1337C>A (p.Ser446Ter) n.439C>A n.225C>A n.684C>A n.292C>A c.105C>A n.43C>A c.297C>A n.476C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1375C>A n.1327C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223729C= | CA2245711695 | ACADVL | c.1268C= (p.Ser423=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1202C= (p.Ser401=) c.126C= c.1337C= (p.Ser446=) n.439C= n.225C= n.684C= n.292C= c.105C= n.43C= c.297C= n.476C= c.1040C= (p.Ser347=) n.1375C= n.1327C= | |
| 17 | g.7223729C>G | CA397724730 | ACADVL | c.1268C>G (p.Ser423Trp) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1202C>G (p.Ser401Trp) c.126C>G c.1337C>G (p.Ser446Trp) n.439C>G n.225C>G n.684C>G n.292C>G c.105C>G n.43C>G c.297C>G n.476C>G c.1040C>G (p.Ser347Trp) n.1375C>G n.1327C>G | |
| 17 | g.7223729C>T | CA397724731 | ACADVL | c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.126C>T c.1337C>T (p.Ser446Leu) n.439C>T n.225C>T n.684C>T n.292C>T c.105C>T n.43C>T c.297C>T n.476C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.1375C>T n.1327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223729_7223730delinsCG | CA2245711699 | ACADVL | c.1268_1269delinsCG (p.Ser423=) c.*1223_*1224delinsCG (n.*1223_*1224delinsCG) c.1202_1203delinsCG (p.Ser401=) c.126_127delinsCG c.1337_1338delinsCG (p.Ser446=) n.439_440delinsCG n.225_226delinsCG n.684_685delinsCG n.292_293delinsCG c.105_106delinsCG n.43_44delinsCG c.297_298delinsCG n.476_477delinsCG c.1040_1041delinsCG (p.Ser347=) n.1375_1376delinsCG n.1327_1328delinsCG | |
| 17 | g.7223730G>A | CA8338048 | ACADVL | c.1269G>A (p.Ser423=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1203G>A (p.Ser401=) c.127G>A c.1338G>A (p.Ser446=) n.440G>A n.226G>A n.685G>A n.293G>A c.106G>A n.44G>A c.298G>A n.477G>A c.1041G>A (p.Ser347=) n.1376G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223730G>C | CA497694145 | ACADVL | c.1269G>C (p.Ser423=) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1203G>C (p.Ser401=) c.127G>C c.1338G>C (p.Ser446=) n.440G>C n.226G>C n.685G>C n.293G>C c.106G>C n.44G>C c.298G>C n.477G>C c.1041G>C (p.Ser347=) n.1376G>C n.1328G>C | |
| 17 | g.7223730G= | CA2245711708 | ACADVL | c.1269G= (p.Ser423=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1203G= (p.Ser401=) c.127G= c.1338G= (p.Ser446=) n.440G= n.226G= n.685G= n.293G= c.106G= n.44G= c.298G= n.477G= c.1041G= (p.Ser347=) n.1376G= n.1328G= | |
| 17 | g.7223730G>T | CA497694144 | ACADVL | c.1269G>T (p.Ser423=) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1203G>T (p.Ser401=) c.127G>T c.1338G>T (p.Ser446=) n.440G>T n.226G>T n.685G>T n.293G>T c.106G>T n.44G>T c.298G>T n.477G>T c.1041G>T (p.Ser347=) n.1376G>T n.1328G>T | |
| 17 | g.7223731del | CA1139665149 | ACADVL | c.1269+1del c.*1224+1del c.1203+1del c.127+1del c.1338+1del n.440+1del n.227del n.685+1del n.293+1del c.106+1del n.44+1del c.298+1del n.477+1del c.1041+1del n.1376+1del n.1328+1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223732_7223813del | CA2808366129 | ACADVL | c.1269+2_1270del c.*1224+2_*1225del c.1203+2_1204del c.127+2_128del c.1338+2_1339del n.440+2_441del n.228_309del n.685+2_686del n.293+2_294del c.106+2_107del n.44+2_45del c.298+2_299del n.477+2_478del c.1041+2_1042del n.1376+2_1377del n.1328+2_1329del | |
| 17 | g.7223731G>A | CA8338049 | ACADVL | c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A) c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.127+1G>A c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) n.440+1G>A n.227G>A n.685+1G>A n.293+1G>A c.106+1G>A n.44+1G>A c.298+1G>A n.477+1G>A c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) n.1376+1G>A n.1328+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223731G>C | CA397724733 | ACADVL | c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C) c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.127+1G>C c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) n.440+1G>C n.227G>C n.685+1G>C n.293+1G>C c.106+1G>C n.44+1G>C c.298+1G>C n.477+1G>C c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) n.1376+1G>C n.1328+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223731G= | CA2245711716 | ACADVL | c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.*1224+1G= (n.*1224+1G=) c.1203+1G= (n.1203+1G=) c.127+1G= c.1338+1G= (n.1338+1G=) n.440+1G= n.227G= n.685+1G= n.293+1G= c.106+1G= n.44+1G= c.298+1G= n.477+1G= c.1041+1G= (n.1041+1G=) n.1376+1G= n.1328+1G= | |
| 17 | g.7223731G>T | CA397724732 | ACADVL | c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.*1224+1G>T (n.*1224+1G>T) c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.127+1G>T c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) n.440+1G>T n.227G>T n.685+1G>T n.293+1G>T c.106+1G>T n.44+1G>T c.298+1G>T n.477+1G>T c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) n.1376+1G>T n.1328+1G>T | |
| 17 | g.7223732T>A | CA397724734 | ACADVL | c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.*1224+2T>A (n.*1224+2T>A) c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.127+2T>A c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) n.440+2T>A n.228T>A n.685+2T>A n.293+2T>A c.106+2T>A n.44+2T>A c.298+2T>A n.477+2T>A c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) n.1376+2T>A n.1328+2T>A | |
| 17 | g.7223732T>C | CA397724735 | ACADVL | c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.*1224+2T>C (n.*1224+2T>C) c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.127+2T>C c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) n.440+2T>C n.228T>C n.685+2T>C n.293+2T>C c.106+2T>C n.44+2T>C c.298+2T>C n.477+2T>C c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) n.1376+2T>C n.1328+2T>C | |
| 17 | g.7223732T>G | CA397724736 | ACADVL | c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.*1224+2T>G (n.*1224+2T>G) c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.127+2T>G c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) n.440+2T>G n.228T>G n.685+2T>G n.293+2T>G c.106+2T>G n.44+2T>G c.298+2T>G n.477+2T>G c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) n.1376+2T>G n.1328+2T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223732T= | CA2245711724 | ACADVL | c.1269+2T= (n.1269+2T=) c.*1224+2T= (n.*1224+2T=) c.1203+2T= (n.1203+2T=) c.127+2T= c.1338+2T= (n.1338+2T=) n.440+2T= n.228T= n.685+2T= n.293+2T= c.106+2T= n.44+2T= c.298+2T= n.477+2T= c.1041+2T= (n.1041+2T=) n.1376+2T= n.1328+2T= | |
| 17 | g.7223733G>A | CA2635782563 | ACADVL | c.1269+3G>A (n.1269+3G>A) c.*1224+3G>A (n.*1224+3G>A) c.1203+3G>A (n.1203+3G>A) c.127+3G>A c.1338+3G>A (n.1338+3G>A) n.440+3G>A n.229G>A n.685+3G>A n.293+3G>A c.106+3G>A n.44+3G>A c.298+3G>A n.477+3G>A c.1041+3G>A (n.1041+3G>A) n.1376+3G>A n.1328+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223734A>T | CA2576148075 | ACADVL | c.1269+4A>T (n.1269+4A>T) c.*1224+4A>T (n.*1224+4A>T) c.1203+4A>T (n.1203+4A>T) c.127+4A>T c.1338+4A>T (n.1338+4A>T) n.440+4A>T n.230A>T n.685+4A>T n.293+4A>T c.106+4A>T n.44+4A>T c.298+4A>T n.477+4A>T c.1041+4A>T (n.1041+4A>T) n.1376+4A>T n.1328+4A>T | |
| 17 | g.7223736G>A | CA2576148076 | ACADVL | c.1269+6G>A (n.1269+6G>A) c.*1224+6G>A (n.*1224+6G>A) c.1203+6G>A (n.1203+6G>A) c.127+6G>A c.1338+6G>A (n.1338+6G>A) n.440+6G>A n.232G>A n.685+6G>A n.293+6G>A c.106+6G>A n.44+6G>A c.298+6G>A n.477+6G>A c.1041+6G>A (n.1041+6G>A) n.1376+6G>A n.1328+6G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T>G | CA8338050 | ACADVL | c.1269+7T>G (n.1269+7T>G) c.*1224+7T>G (n.*1224+7T>G) c.1203+7T>G (n.1203+7T>G) c.127+7T>G c.1338+7T>G (n.1338+7T>G) n.440+7T>G n.233T>G n.685+7T>G n.293+7T>G c.106+7T>G n.44+7T>G c.298+7T>G n.477+7T>G c.1041+7T>G (n.1041+7T>G) n.1376+7T>G n.1328+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T= | CA2245711728 | ACADVL | c.1269+7T= (n.1269+7T=) c.*1224+7T= (n.*1224+7T=) c.1203+7T= (n.1203+7T=) c.127+7T= c.1338+7T= (n.1338+7T=) n.440+7T= n.233T= n.685+7T= n.293+7T= c.106+7T= n.44+7T= c.298+7T= n.477+7T= c.1041+7T= (n.1041+7T=) n.1376+7T= n.1328+7T= | |
| 17 | g.7223738C>A | CA8338051 | ACADVL | c.1269+8C>A (n.1269+8C>A) c.*1224+8C>A (n.*1224+8C>A) c.1203+8C>A (n.1203+8C>A) c.127+8C>A c.1338+8C>A (n.1338+8C>A) n.440+8C>A n.234C>A n.685+8C>A n.293+8C>A c.106+8C>A n.44+8C>A c.298+8C>A n.477+8C>A c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) n.1376+8C>A n.1328+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C= | CA2245711735 | ACADVL | c.1269+8C= (n.1269+8C=) c.*1224+8C= (n.*1224+8C=) c.1203+8C= (n.1203+8C=) c.127+8C= c.1338+8C= (n.1338+8C=) n.440+8C= n.234C= n.685+8C= n.293+8C= c.106+8C= n.44+8C= c.298+8C= n.477+8C= c.1041+8C= (n.1041+8C=) n.1376+8C= n.1328+8C= | |
| 17 | g.7223738C>G | CA774744594 | ACADVL | c.1269+8C>G (n.1269+8C>G) c.*1224+8C>G (n.*1224+8C>G) c.1203+8C>G (n.1203+8C>G) c.127+8C>G c.1338+8C>G (n.1338+8C>G) n.440+8C>G n.234C>G n.685+8C>G n.293+8C>G c.106+8C>G n.44+8C>G c.298+8C>G n.477+8C>G c.1041+8C>G (n.1041+8C>G) n.1376+8C>G n.1328+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C>T | CA497694147 | ACADVL | c.1269+8C>T (n.1269+8C>T) c.*1224+8C>T (n.*1224+8C>T) c.1203+8C>T (n.1203+8C>T) c.127+8C>T c.1338+8C>T (n.1338+8C>T) n.440+8C>T n.234C>T n.685+8C>T n.293+8C>T c.106+8C>T n.44+8C>T c.298+8C>T n.477+8C>T c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) n.1376+8C>T n.1328+8C>T | |
| 17 | g.7223739C>G | CA2573154575 | ACADVL | c.1269+9C>G (n.1269+9C>G) c.*1224+9C>G (n.*1224+9C>G) c.1203+9C>G (n.1203+9C>G) c.127+9C>G c.1338+9C>G (n.1338+9C>G) n.440+9C>G n.235C>G n.685+9C>G n.293+9C>G c.106+9C>G n.44+9C>G c.298+9C>G n.477+9C>G c.1041+9C>G (n.1041+9C>G) n.1376+9C>G n.1328+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223740C= | CA2245711743 | ACADVL | c.1269+10C= (n.1269+10C=) c.*1224+10C= (n.*1224+10C=) c.1203+10C= (n.1203+10C=) c.127+10C= c.1338+10C= (n.1338+10C=) n.440+10C= n.236C= n.685+10C= n.293+10C= c.106+10C= n.44+10C= c.298+10C= n.477+10C= c.1041+10C= (n.1041+10C=) n.1376+10C= n.1328+10C= | |
| 17 | g.7223740C>T | CA658658532 | ACADVL | c.1269+10C>T (n.1269+10C>T) c.*1224+10C>T (n.*1224+10C>T) c.1203+10C>T (n.1203+10C>T) c.127+10C>T c.1338+10C>T (n.1338+10C>T) n.440+10C>T n.236C>T n.685+10C>T n.293+10C>T c.106+10C>T n.44+10C>T c.298+10C>T n.477+10C>T c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) n.1376+10C>T n.1328+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223741A= | CA2245711766 | ACADVL | c.1269+11A= (n.1269+11A=) c.*1224+11A= (n.*1224+11A=) c.1203+11A= (n.1203+11A=) c.127+11A= c.1338+11A= (n.1338+11A=) n.440+11A= n.237A= n.685+11A= n.293+11A= c.106+11A= n.44+11A= c.298+11A= n.477+11A= c.1041+11A= (n.1041+11A=) n.1376+11A= n.1328+11A= | |
| 17 | g.7223741A>G | CA2697557234 | ACADVL | c.1269+11A>G (n.1269+11A>G) c.*1224+11A>G (n.*1224+11A>G) c.1203+11A>G (n.1203+11A>G) c.127+11A>G c.1338+11A>G (n.1338+11A>G) n.440+11A>G n.237A>G n.685+11A>G n.293+11A>G c.106+11A>G n.44+11A>G c.298+11A>G n.477+11A>G c.1041+11A>G (n.1041+11A>G) n.1376+11A>G n.1328+11A>G | ClinVar |
| 17 | g.7223741A>T | CA2635782597 | ACADVL | c.1269+11A>T (n.1269+11A>T) c.*1224+11A>T (n.*1224+11A>T) c.1203+11A>T (n.1203+11A>T) c.127+11A>T c.1338+11A>T (n.1338+11A>T) n.440+11A>T n.237A>T n.685+11A>T n.293+11A>T c.106+11A>T n.44+11A>T c.298+11A>T n.477+11A>T c.1041+11A>T (n.1041+11A>T) n.1376+11A>T n.1328+11A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223742G>A | CA2245711775 | ACADVL | c.1269+12G>A (n.1269+12G>A) c.*1224+12G>A (n.*1224+12G>A) c.1203+12G>A (n.1203+12G>A) c.127+12G>A c.1338+12G>A (n.1338+12G>A) n.440+12G>A n.238G>A n.685+12G>A n.293+12G>A c.106+12G>A n.44+12G>A c.298+12G>A n.477+12G>A c.1041+12G>A (n.1041+12G>A) n.1376+12G>A n.1328+12G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223742G= | CA2245711774 | ACADVL | c.1269+12G= (n.1269+12G=) c.*1224+12G= (n.*1224+12G=) c.1203+12G= (n.1203+12G=) c.127+12G= c.1338+12G= (n.1338+12G=) n.440+12G= n.238G= n.685+12G= n.293+12G= c.106+12G= n.44+12G= c.298+12G= n.477+12G= c.1041+12G= (n.1041+12G=) n.1376+12G= n.1328+12G= | |
| 17 | g.7223743dup | CA1139665150 | ACADVL | c.1269+13dup (n.1269+13dup) c.*1224+13dup (n.*1224+13dup) c.1203+13dup (n.1203+13dup) c.127+13dup c.1338+13dup (n.1338+13dup) n.440+13dup n.239dup n.685+13dup n.293+13dup c.106+13dup n.44+13dup c.298+13dup n.477+13dup c.1041+13dup (n.1041+13dup) n.1376+13dup n.1328+13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G>A | CA981154116 | ACADVL | c.1269+13G>A (n.1269+13G>A) c.*1224+13G>A (n.*1224+13G>A) c.1203+13G>A (n.1203+13G>A) c.127+13G>A c.1338+13G>A (n.1338+13G>A) n.440+13G>A n.239G>A n.685+13G>A n.293+13G>A c.106+13G>A n.44+13G>A c.298+13G>A n.477+13G>A c.1041+13G>A (n.1041+13G>A) n.1376+13G>A n.1328+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G>C | CA774744599 | ACADVL | c.1269+13G>C (n.1269+13G>C) c.*1224+13G>C (n.*1224+13G>C) c.1203+13G>C (n.1203+13G>C) c.127+13G>C c.1338+13G>C (n.1338+13G>C) n.440+13G>C n.239G>C n.685+13G>C n.293+13G>C c.106+13G>C n.44+13G>C c.298+13G>C n.477+13G>C c.1041+13G>C (n.1041+13G>C) n.1376+13G>C n.1328+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223743G= | CA2245711779 | ACADVL | c.1269+13G= (n.1269+13G=) c.*1224+13G= (n.*1224+13G=) c.1203+13G= (n.1203+13G=) c.127+13G= c.1338+13G= (n.1338+13G=) n.440+13G= n.239G= n.685+13G= n.293+13G= c.106+13G= n.44+13G= c.298+13G= n.477+13G= c.1041+13G= (n.1041+13G=) n.1376+13G= n.1328+13G= | |
| 17 | g.7223744C>A | CA8338052 | ACADVL | c.1269+14C>A (n.1269+14C>A) c.*1224+14C>A (n.*1224+14C>A) c.1203+14C>A (n.1203+14C>A) c.127+14C>A c.1338+14C>A (n.1338+14C>A) n.440+14C>A n.240C>A n.685+14C>A n.293+14C>A c.106+14C>A n.44+14C>A c.298+14C>A n.477+14C>A c.1041+14C>A (n.1041+14C>A) n.1376+14C>A n.1328+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223744C= | CA2245711786 | ACADVL | c.1269+14C= (n.1269+14C=) c.*1224+14C= (n.*1224+14C=) c.1203+14C= (n.1203+14C=) c.127+14C= c.1338+14C= (n.1338+14C=) n.440+14C= n.240C= n.685+14C= n.293+14C= c.106+14C= n.44+14C= c.298+14C= n.477+14C= c.1041+14C= (n.1041+14C=) n.1376+14C= n.1328+14C= | |
| 17 | g.7223744C>T | CA287439383 | ACADVL | c.1269+14C>T (n.1269+14C>T) c.*1224+14C>T (n.*1224+14C>T) c.1203+14C>T (n.1203+14C>T) c.127+14C>T c.1338+14C>T (n.1338+14C>T) n.440+14C>T n.240C>T n.685+14C>T n.293+14C>T c.106+14C>T n.44+14C>T c.298+14C>T n.477+14C>T c.1041+14C>T (n.1041+14C>T) n.1376+14C>T n.1328+14C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223745A= | CA2245711792 | ACADVL | c.1269+15A= (n.1269+15A=) c.*1224+15A= (n.*1224+15A=) c.1203+15A= (n.1203+15A=) c.127+15A= c.1338+15A= (n.1338+15A=) n.440+15A= n.241A= n.685+15A= n.293+15A= c.106+15A= n.44+15A= c.298+15A= n.477+15A= c.1041+15A= (n.1041+15A=) n.1376+15A= n.1328+15A= | |
| 17 | g.7223745A>G | CA8338053 | ACADVL | c.1269+15A>G (n.1269+15A>G) c.*1224+15A>G (n.*1224+15A>G) c.1203+15A>G (n.1203+15A>G) c.127+15A>G c.1338+15A>G (n.1338+15A>G) n.440+15A>G n.241A>G n.685+15A>G n.293+15A>G c.106+15A>G n.44+15A>G c.298+15A>G n.477+15A>G c.1041+15A>G (n.1041+15A>G) n.1376+15A>G n.1328+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223746T>C | CA2573154576 | ACADVL | c.1269+16T>C (n.1269+16T>C) c.*1224+16T>C (n.*1224+16T>C) c.1203+16T>C (n.1203+16T>C) c.127+16T>C c.1338+16T>C (n.1338+16T>C) n.440+16T>C n.242T>C n.685+16T>C n.293+16T>C c.106+16T>C n.44+16T>C c.298+16T>C n.477+16T>C c.1041+16T>C (n.1041+16T>C) n.1376+16T>C n.1328+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223747G>A | CA287439399 | ACADVL | c.1269+17G>A (n.1269+17G>A) c.*1224+17G>A (n.*1224+17G>A) c.1203+17G>A (n.1203+17G>A) c.127+17G>A c.1338+17G>A (n.1338+17G>A) n.440+17G>A n.243G>A n.685+17G>A n.293+17G>A c.106+17G>A n.44+17G>A c.298+17G>A n.477+17G>A c.1041+17G>A (n.1041+17G>A) n.1376+17G>A n.1328+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |