Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223706_7223727delCA923726371ACADVLc.1245_1266del (p.Ala416ArgfsTer7)
c.*1200_*1221del (n.*1200_*1221del)
c.1179_1200del (p.Ala394ArgfsTer7)
c.103_124del
c.1314_1335del (p.Ala439ArgfsTer7)
n.416_437del
n.202_223del
n.661_682del
n.269_290del
c.82_103del
n.20_41del
c.274_295del
n.453_474del
c.1017_1038del (p.Ala340ArgfsTer7)
n.1352_1373del
n.1304_1325del
17g.7223716A>CCA397724699ACADVLc.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.113A>C
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n.426A>C
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n.1362A>C
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17g.7223716A>GCA397724700ACADVLc.1255A>G (p.Lys419Glu)
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n.1362A>G
n.1314A>G
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c.1324A>T (p.Lys442Ter)
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c.1027A>T (p.Lys343Ter)
n.1362A>T
n.1314A>T
17g.7223717A>CCA397724704ACADVLc.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.114A>C
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
n.427A>C
n.213A>C
n.672A>C
n.280A>C
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n.31A>C
c.285A>C
n.464A>C
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
n.1363A>C
n.1315A>C
17g.7223717A>GCA397724702ACADVLc.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.114A>G
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
n.427A>G
n.213A>G
n.672A>G
n.280A>G
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n.31A>G
c.285A>G
n.464A>G
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
n.1363A>G
n.1315A>G
17g.7223717A>TCA397724703ACADVLc.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.114A>T
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
n.427A>T
n.213A>T
n.672A>T
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c.285A>T
n.464A>T
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n.1363A>T
n.1315A>T
17g.7223718A>CCA397724705ACADVLc.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.115A>C
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
n.428A>C
n.214A>C
n.673A>C
n.281A>C
c.94A>C
n.32A>C
c.286A>C
n.465A>C
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
n.1364A>C
n.1316A>C
17g.7223718A>GCA497694135ACADVLc.1257A>G (p.Lys419=)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.115A>G
c.1326A>G (p.Lys442=)
n.428A>G
n.214A>G
n.673A>G
n.281A>G
c.94A>G
n.32A>G
c.286A>G
n.465A>G
c.1029A>G (p.Lys343=)
n.1364A>G
n.1316A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223718A>TCA397724706ACADVLc.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.115A>T
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
n.428A>T
n.214A>T
n.673A>T
n.281A>T
c.94A>T
n.32A>T
c.286A>T
n.465A>T
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
n.1364A>T
n.1316A>T
17g.7223719A>CCA397724707ACADVLc.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.116A>C
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.429A>C
n.215A>C
n.674A>C
n.282A>C
c.95A>C
n.33A>C
c.287A>C
n.466A>C
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1365A>C
n.1317A>C
17g.7223719A>GCA397724708ACADVLc.1258A>G (p.Ile420Val)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.116A>G
c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.429A>G
n.215A>G
n.674A>G
n.282A>G
c.95A>G
n.33A>G
c.287A>G
n.466A>G
c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1365A>G
n.1317A>G
17g.7223719A>TCA397724709ACADVLc.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.116A>T
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
n.429A>T
n.215A>T
n.674A>T
n.282A>T
c.95A>T
n.33A>T
c.287A>T
n.466A>T
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.1365A>T
n.1317A>T
17g.7223720T>ACA397724710ACADVLc.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.117T>A
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
n.430T>A
n.216T>A
n.675T>A
n.283T>A
c.96T>A
n.34T>A
c.288T>A
n.467T>A
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1366T>A
n.1318T>A
17g.7223720T>CCA397724711ACADVLc.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.117T>C
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.430T>C
n.216T>C
n.675T>C
n.283T>C
c.96T>C
n.34T>C
c.288T>C
n.467T>C
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1366T>C
n.1318T>C
17g.7223720T>GCA397724712ACADVLc.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.117T>G
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
n.430T>G
n.216T>G
n.675T>G
n.283T>G
c.96T>G
n.34T>G
c.288T>G
n.467T>G
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1366T>G
n.1318T>G
17g.7223721C>ACA497694136ACADVLc.1260C>A (p.Ile420=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.118C>A
c.1329C>A (p.Ile443=)
n.431C>A
n.217C>A
n.676C>A
n.284C>A
c.97C>A
n.35C>A
c.289C>A
n.468C>A
c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1367C>A
n.1319C>A
 COSMIC
17g.7223721C>GCA397724713ACADVLc.1260C>G (p.Ile420Met)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.118C>G
c.1329C>G (p.Ile443Met)
n.431C>G
n.217C>G
n.676C>G
n.284C>G
c.97C>G
n.35C>G
c.289C>G
n.468C>G
c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1367C>G
n.1319C>G
17g.7223721C>TCA497694137ACADVLc.1260C>T (p.Ile420=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.118C>T
c.1329C>T (p.Ile443=)
n.431C>T
n.217C>T
n.676C>T
n.284C>T
c.97C>T
n.35C>T
c.289C>T
n.468C>T
c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1367C>T
n.1319C>T
17g.7223722T>ACA397724714ACADVLc.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.119T>A
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.432T>A
n.218T>A
n.677T>A
n.285T>A
c.98T>A
n.36T>A
c.290T>A
n.469T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1368T>A
n.1320T>A
17g.7223722T>CCA287439363ACADVLc.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.119T>C
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.432T>C
n.218T>C
n.677T>C
n.285T>C
c.98T>C
n.36T>C
c.290T>C
n.469T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1368T>C
n.1320T>C
 dbSNP
17g.7223722T>GCA397724715ACADVLc.1261T>G (p.Phe421Val)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.119T>G
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.432T>G
n.218T>G
n.677T>G
n.285T>G
c.98T>G
n.36T>G
c.290T>G
n.469T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1368T>G
n.1320T>G
17g.7223722T=CA2245711681ACADVLc.1261T= (p.Phe421=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.1195T= (p.Phe399=)
c.119T=
c.1330T= (p.Phe444=)
n.432T=
n.218T=
n.677T=
n.285T=
c.98T=
n.36T=
c.290T=
n.469T=
c.1033T= (p.Phe345=)
n.1368T=
n.1320T=
17g.7223723T>ACA397724717ACADVLc.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.120T>A
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.433T>A
n.219T>A
n.678T>A
n.286T>A
c.99T>A
n.37T>A
c.291T>A
n.470T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1369T>A
n.1321T>A
17g.7223723T>CCA397724718ACADVLc.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.120T>C
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.433T>C
n.219T>C
n.678T>C
n.286T>C
c.99T>C
n.37T>C
c.291T>C
n.470T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1369T>C
n.1321T>C
 gnomAD v4
17g.7223723T>GCA397724716ACADVLc.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.120T>G
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.433T>G
n.219T>G
n.678T>G
n.286T>G
c.99T>G
n.37T>G
c.291T>G
n.470T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1369T>G
n.1321T>G
17g.7223724T>ACA397724720ACADVLc.1263T>A (p.Phe421Leu)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.121T>A
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
n.434T>A
n.220T>A
n.679T>A
n.287T>A
c.100T>A
n.38T>A
c.292T>A
n.471T>A
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
n.1370T>A
n.1322T>A
17g.7223724T>CCA497694139ACADVLc.1263T>C (p.Phe421=)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.121T>C
c.1332T>C (p.Phe444=)
n.434T>C
n.220T>C
n.679T>C
n.287T>C
c.100T>C
n.38T>C
c.292T>C
n.471T>C
c.1035T>C (p.Phe345=)
n.1370T>C
n.1322T>C
 ClinVar
17g.7223724T>GCA397724719ACADVLc.1263T>G (p.Phe421Leu)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.121T>G
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
n.434T>G
n.220T>G
n.679T>G
n.287T>G
c.100T>G
n.38T>G
c.292T>G
n.471T>G
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
n.1370T>G
n.1322T>G
17g.7223725G>ACA8338047ACADVLc.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.122G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.435G>A
n.221G>A
n.680G>A
n.288G>A
c.101G>A
n.39G>A
c.293G>A
n.472G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1371G>A
n.1323G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223725G>CCA397724721ACADVLc.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.122G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.435G>C
n.221G>C
n.680G>C
n.288G>C
c.101G>C
n.39G>C
c.293G>C
n.472G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1371G>C
n.1323G>C
17g.7223725G=CA2245711687ACADVLc.1264G= (p.Gly422=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.1198G= (p.Gly400=)
c.122G=
c.1333G= (p.Gly445=)
n.435G=
n.221G=
n.680G=
n.288G=
c.101G=
n.39G=
c.293G=
n.472G=
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1371G=
n.1323G=
17g.7223725G>TCA397724722ACADVLc.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.122G>T
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.435G>T
n.221G>T
n.680G>T
n.288G>T
c.101G>T
n.39G>T
c.293G>T
n.472G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1371G>T
n.1323G>T
17g.7223726G>ACA397724723ACADVLc.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.123G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.436G>A
n.222G>A
n.681G>A
n.289G>A
c.102G>A
n.40G>A
c.294G>A
n.473G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1372G>A
n.1324G>A
 gnomAD v4
17g.7223726G>CCA397724724ACADVLc.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.123G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.436G>C
n.222G>C
n.681G>C
n.289G>C
c.102G>C
n.40G>C
c.294G>C
n.473G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1372G>C
n.1324G>C
 gnomAD v4
17g.7223726G>TCA397724725ACADVLc.1265G>T (p.Gly422Val)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.123G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.436G>T
n.222G>T
n.681G>T
n.289G>T
c.102G>T
n.40G>T
c.294G>T
n.473G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1372G>T
n.1324G>T
17g.7223727C>ACA497694140ACADVLc.1266C>A (p.Gly422=)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.1200C>A (p.Gly400=)
c.124C>A
c.1335C>A (p.Gly445=)
n.437C>A
n.223C>A
n.682C>A
n.290C>A
c.103C>A
n.41C>A
c.295C>A
n.474C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1373C>A
n.1325C>A
17g.7223727C>GCA497694141ACADVLc.1266C>G (p.Gly422=)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.1200C>G (p.Gly400=)
c.124C>G
c.1335C>G (p.Gly445=)
n.437C>G
n.223C>G
n.682C>G
n.290C>G
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n.41C>G
c.295C>G
n.474C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1373C>G
n.1325C>G
17g.7223727C>TCA497694142ACADVLc.1266C>T (p.Gly422=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.1200C>T (p.Gly400=)
c.124C>T
c.1335C>T (p.Gly445=)
n.437C>T
n.223C>T
n.682C>T
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c.295C>T
n.474C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1373C>T
n.1325C>T
 ClinVar
17g.7223728T>ACA397724726ACADVLc.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.125T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.438T>A
n.224T>A
n.683T>A
n.291T>A
c.104T>A
n.42T>A
c.296T>A
n.475T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.1374T>A
n.1326T>A
17g.7223728T>CCA397724728ACADVLc.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.125T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.438T>C
n.224T>C
n.683T>C
n.291T>C
c.104T>C
n.42T>C
c.296T>C
n.475T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.1374T>C
n.1326T>C
17g.7223728T>GCA397724727ACADVLc.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.125T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.438T>G
n.224T>G
n.683T>G
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c.296T>G
n.475T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.1374T>G
n.1326T>G
17g.7223729C>ACA397724729ACADVLc.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
c.126C>A
c.1337C>A (p.Ser446Ter)
n.439C>A
n.225C>A
n.684C>A
n.292C>A
c.105C>A
n.43C>A
c.297C>A
n.476C>A
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
n.1375C>A
n.1327C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223729C=CA2245711695ACADVLc.1268C= (p.Ser423=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.126C=
c.1337C= (p.Ser446=)
n.439C=
n.225C=
n.684C=
n.292C=
c.105C=
n.43C=
c.297C=
n.476C=
c.1040C= (p.Ser347=)
n.1375C=
n.1327C=
17g.7223729C>GCA397724730ACADVLc.1268C>G (p.Ser423Trp)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1202C>G (p.Ser401Trp)
c.126C>G
c.1337C>G (p.Ser446Trp)
n.439C>G
n.225C>G
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c.297C>G
n.476C>G
c.1040C>G (p.Ser347Trp)
n.1375C>G
n.1327C>G
17g.7223729C>TCA397724731ACADVLc.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
c.126C>T
c.1337C>T (p.Ser446Leu)
n.439C>T
n.225C>T
n.684C>T
n.292C>T
c.105C>T
n.43C>T
c.297C>T
n.476C>T
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
n.1375C>T
n.1327C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7223729_7223730delinsCGCA2245711699ACADVLc.1268_1269delinsCG (p.Ser423=)
c.*1223_*1224delinsCG (n.*1223_*1224delinsCG)
c.1202_1203delinsCG (p.Ser401=)
c.126_127delinsCG
c.1337_1338delinsCG (p.Ser446=)
n.439_440delinsCG
n.225_226delinsCG
n.684_685delinsCG
n.292_293delinsCG
c.105_106delinsCG
n.43_44delinsCG
c.297_298delinsCG
n.476_477delinsCG
c.1040_1041delinsCG (p.Ser347=)
n.1375_1376delinsCG
n.1327_1328delinsCG
17g.7223730G>ACA8338048ACADVLc.1269G>A (p.Ser423=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.1203G>A (p.Ser401=)
c.127G>A
c.1338G>A (p.Ser446=)
n.440G>A
n.226G>A
n.685G>A
n.293G>A
c.106G>A
n.44G>A
c.298G>A
n.477G>A
c.1041G>A (p.Ser347=)
n.1376G>A
n.1328G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223730G>CCA497694145ACADVLc.1269G>C (p.Ser423=)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.1203G>C (p.Ser401=)
c.127G>C
c.1338G>C (p.Ser446=)
n.440G>C
n.226G>C
n.685G>C
n.293G>C
c.106G>C
n.44G>C
c.298G>C
n.477G>C
c.1041G>C (p.Ser347=)
n.1376G>C
n.1328G>C
17g.7223730G=CA2245711708ACADVLc.1269G= (p.Ser423=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.1203G= (p.Ser401=)
c.127G=
c.1338G= (p.Ser446=)
n.440G=
n.226G=
n.685G=
n.293G=
c.106G=
n.44G=
c.298G=
n.477G=
c.1041G= (p.Ser347=)
n.1376G=
n.1328G=

Number of alleles fetched