UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223627del | CA2576148074 | ACADVL | c.1183-17del (n.1183-17del) c.*1138-17del (n.*1138-17del) c.1117-17del (n.1117-17del) c.41-17del c.1252-17del (n.1252-17del) n.337del n.123del n.599-17del n.207-17del c.20-17del c.212-17del n.391-17del c.955-17del (n.955-17del) n.1290-17del n.1242-17del | |
| 17 | g.7223627C>T | CA2635782231 | ACADVL | c.1183-17C>T (n.1183-17C>T) c.*1138-17C>T (n.*1138-17C>T) c.1117-17C>T (n.1117-17C>T) c.41-17C>T c.1252-17C>T (n.1252-17C>T) n.337C>T n.123C>T n.599-17C>T n.207-17C>T c.20-17C>T c.212-17C>T n.391-17C>T c.955-17C>T (n.955-17C>T) n.1290-17C>T n.1242-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223628A= | CA2245711363 | ACADVL | c.1183-16A= (n.1183-16A=) c.*1138-16A= (n.*1138-16A=) c.1117-16A= (n.1117-16A=) c.41-16A= c.1252-16A= (n.1252-16A=) n.338A= n.124A= n.599-16A= n.207-16A= c.20-16A= c.212-16A= n.391-16A= c.955-16A= (n.955-16A=) n.1290-16A= n.1242-16A= | |
| 17 | g.7223628A>C | CA774744390 | ACADVL | c.1183-16A>C (n.1183-16A>C) c.*1138-16A>C (n.*1138-16A>C) c.1117-16A>C (n.1117-16A>C) c.41-16A>C c.1252-16A>C (n.1252-16A>C) n.338A>C n.124A>C n.599-16A>C n.207-16A>C c.20-16A>C c.212-16A>C n.391-16A>C c.955-16A>C (n.955-16A>C) n.1290-16A>C n.1242-16A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223629A= | CA2245711365 | ACADVL | c.1183-15A= (n.1183-15A=) c.*1138-15A= (n.*1138-15A=) c.1117-15A= (n.1117-15A=) c.41-15A= c.1252-15A= (n.1252-15A=) n.339A= n.125A= n.599-15A= n.207-15A= c.20-15A= c.212-15A= n.391-15A= c.955-15A= (n.955-15A=) n.1290-15A= n.1242-15A= | |
| 17 | g.7223629A>G | CA8338032 | ACADVL | c.1183-15A>G (n.1183-15A>G) c.*1138-15A>G (n.*1138-15A>G) c.1117-15A>G (n.1117-15A>G) c.41-15A>G c.1252-15A>G (n.1252-15A>G) n.339A>G n.125A>G n.599-15A>G n.207-15A>G c.20-15A>G c.212-15A>G n.391-15A>G c.955-15A>G (n.955-15A>G) n.1290-15A>G n.1242-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223630C>G | CA2635782234 | ACADVL | c.1183-14C>G (n.1183-14C>G) c.*1138-14C>G (n.*1138-14C>G) c.1117-14C>G (n.1117-14C>G) c.41-14C>G c.1252-14C>G (n.1252-14C>G) n.340C>G n.126C>G n.599-14C>G n.207-14C>G c.20-14C>G c.212-14C>G n.391-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) n.1290-14C>G n.1242-14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223631T>C | CA2733036145 | ACADVL | c.1183-13T>C (n.1183-13T>C) c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C) c.1117-13T>C (n.1117-13T>C) c.41-13T>C c.1252-13T>C (n.1252-13T>C) n.341T>C n.127T>C n.599-13T>C n.207-13T>C c.20-13T>C c.212-13T>C n.391-13T>C c.955-13T>C (n.955-13T>C) n.1290-13T>C n.1242-13T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223633T>C | CA2245711374 | ACADVL | c.1183-11T>C (n.1183-11T>C) c.*1138-11T>C (n.*1138-11T>C) c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.41-11T>C c.1252-11T>C (n.1252-11T>C) n.343T>C n.129T>C n.599-11T>C n.207-11T>C c.20-11T>C c.212-11T>C n.391-11T>C c.955-11T>C (n.955-11T>C) n.1290-11T>C n.1242-11T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223633T= | CA2245711370 | ACADVL | c.1183-11T= (n.1183-11T=) c.*1138-11T= (n.*1138-11T=) c.1117-11T= (n.1117-11T=) c.41-11T= c.1252-11T= (n.1252-11T=) n.343T= n.129T= n.599-11T= n.207-11T= c.20-11T= c.212-11T= n.391-11T= c.955-11T= (n.955-11T=) n.1290-11T= n.1242-11T= | |
| 17 | g.7223637A= | CA2245711381 | ACADVL | c.1183-7A= (n.1183-7A=) c.*1138-7A= (n.*1138-7A=) c.1117-7A= (n.1117-7A=) c.41-7A= c.1252-7A= (n.1252-7A=) n.347A= n.133A= n.599-7A= n.207-7A= c.20-7A= c.212-7A= n.391-7A= c.955-7A= (n.955-7A=) n.1290-7A= n.1242-7A= | |
| 17 | g.7223637A>G | CA8338033 | ACADVL | c.1183-7A>G (n.1183-7A>G) c.*1138-7A>G (n.*1138-7A>G) c.1117-7A>G (n.1117-7A>G) c.41-7A>G c.1252-7A>G (n.1252-7A>G) n.347A>G n.133A>G n.599-7A>G n.207-7A>G c.20-7A>G c.212-7A>G n.391-7A>G c.955-7A>G (n.955-7A>G) n.1290-7A>G n.1242-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7223638C= | CA2245711391 | ACADVL | c.1183-6C= (n.1183-6C=) c.*1138-6C= (n.*1138-6C=) c.1117-6C= (n.1117-6C=) c.41-6C= c.1252-6C= (n.1252-6C=) n.348C= n.134C= n.599-6C= n.207-6C= c.20-6C= c.212-6C= n.391-6C= c.955-6C= (n.955-6C=) n.1290-6C= n.1242-6C= | |
| 17 | g.7223638C>T | CA624861309 | ACADVL | c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T) c.1117-6C>T (n.1117-6C>T) c.41-6C>T c.1252-6C>T (n.1252-6C>T) n.348C>T n.134C>T n.599-6C>T n.207-6C>T c.20-6C>T c.212-6C>T n.391-6C>T c.955-6C>T (n.955-6C>T) n.1290-6C>T n.1242-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223639C= | CA2245711396 | ACADVL | c.1183-5C= (n.1183-5C=) c.*1138-5C= (n.*1138-5C=) c.1117-5C= (n.1117-5C=) c.41-5C= c.1252-5C= (n.1252-5C=) n.349C= n.135C= n.599-5C= n.207-5C= c.20-5C= c.212-5C= n.391-5C= c.955-5C= (n.955-5C=) n.1290-5C= n.1242-5C= | |
| 17 | g.7223639C>T | CA2245711397 | ACADVL | c.1183-5C>T (n.1183-5C>T) c.*1138-5C>T (n.*1138-5C>T) c.1117-5C>T (n.1117-5C>T) c.41-5C>T c.1252-5C>T (n.1252-5C>T) n.349C>T n.135C>T n.599-5C>T n.207-5C>T c.20-5C>T c.212-5C>T n.391-5C>T c.955-5C>T (n.955-5C>T) n.1290-5C>T n.1242-5C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223640T>A | CA2573154570 | ACADVL | c.1183-4T>A (n.1183-4T>A) c.*1138-4T>A (n.*1138-4T>A) c.1117-4T>A (n.1117-4T>A) c.41-4T>A c.1252-4T>A (n.1252-4T>A) n.350T>A n.136T>A n.599-4T>A n.207-4T>A c.20-4T>A c.212-4T>A n.391-4T>A c.955-4T>A (n.955-4T>A) n.1290-4T>A n.1242-4T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223640T>G | CA2635782247 | ACADVL | c.1183-4T>G (n.1183-4T>G) c.*1138-4T>G (n.*1138-4T>G) c.1117-4T>G (n.1117-4T>G) c.41-4T>G c.1252-4T>G (n.1252-4T>G) n.350T>G n.136T>G n.599-4T>G n.207-4T>G c.20-4T>G c.212-4T>G n.391-4T>G c.955-4T>G (n.955-4T>G) n.1290-4T>G n.1242-4T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223641C= | CA2245711399 | ACADVL | c.1183-3C= (n.1183-3C=) c.*1138-3C= (n.*1138-3C=) c.1117-3C= (n.1117-3C=) c.41-3C= c.1252-3C= (n.1252-3C=) n.351C= n.137C= n.599-3C= n.207-3C= c.20-3C= c.212-3C= n.391-3C= c.955-3C= (n.955-3C=) n.1290-3C= n.1242-3C= | |
| 17 | g.7223641C>G | CA287438234 | ACADVL | c.1183-3C>G (n.1183-3C>G) c.*1138-3C>G (n.*1138-3C>G) c.1117-3C>G (n.1117-3C>G) c.41-3C>G c.1252-3C>G (n.1252-3C>G) n.351C>G n.137C>G n.599-3C>G n.207-3C>G c.20-3C>G c.212-3C>G n.391-3C>G c.955-3C>G (n.955-3C>G) n.1290-3C>G n.1242-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223641dup | CA913013645 | ACADVL | c.1183-3dup (n.1183-3dup) c.*1138-3dup (n.*1138-3dup) c.1117-3dup (n.1117-3dup) c.41-3dup c.1252-3dup (n.1252-3dup) n.351dup n.137dup n.599-3dup n.207-3dup c.20-3dup c.212-3dup n.391-3dup c.955-3dup (n.955-3dup) n.1290-3dup n.1242-3dup | |
| 17 | g.7223642A>C | CA397724534 | ACADVL | c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.41-2A>C c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) n.352A>C n.138A>C n.599-2A>C n.207-2A>C c.20-2A>C c.212-2A>C n.391-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.1290-2A>C n.1242-2A>C | ClinVar |
| 17 | g.7223642A>G | CA397724535 | ACADVL | c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.41-2A>G c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) n.352A>G n.138A>G n.599-2A>G n.207-2A>G c.20-2A>G c.212-2A>G n.391-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.1290-2A>G n.1242-2A>G | |
| 17 | g.7223642A>T | CA397724536 | ACADVL | c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.41-2A>T c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) n.352A>T n.138A>T n.599-2A>T n.207-2A>T c.20-2A>T c.212-2A>T n.391-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.1290-2A>T n.1242-2A>T | |
| 17 | g.7223642dup | CA658824841 | ACADVL | c.1183-2dup (n.1183-2dup) c.*1138-2dup (n.*1138-2dup) c.1117-2dup (n.1117-2dup) c.41-2dup c.1252-2dup (n.1252-2dup) n.352dup n.138dup n.599-2dup n.207-2dup c.20-2dup c.212-2dup n.391-2dup c.955-2dup (n.955-2dup) n.1290-2dup n.1242-2dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223643G>A | CA16041871 | ACADVL | c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.41-1G>A c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) n.353G>A n.139G>A n.599-1G>A n.207-1G>A c.20-1G>A c.212-1G>A n.391-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.1290-1G>A n.1242-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223643G>C | CA397724537 | ACADVL | c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.41-1G>C c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) n.353G>C n.139G>C n.599-1G>C n.207-1G>C c.20-1G>C c.212-1G>C n.391-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.1290-1G>C n.1242-1G>C | |
| 17 | g.7223643G= | CA2245711417 | ACADVL | c.1183-1G= (n.1183-1G=) c.*1138-1G= (n.*1138-1G=) c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.41-1G= c.1252-1G= (n.1252-1G=) n.353G= n.139G= n.599-1G= n.207-1G= c.20-1G= c.212-1G= n.391-1G= c.955-1G= (n.955-1G=) n.1290-1G= n.1242-1G= | |
| 17 | g.7223643G>T | CA397724538 | ACADVL | c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.41-1G>T c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) n.353G>T n.139G>T n.599-1G>T n.207-1G>T c.20-1G>T c.212-1G>T n.391-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.1290-1G>T n.1242-1G>T | |
| 17 | g.7223643_7223644insC | CA2635782251 | ACADVL | c.1183-1_1183insC (n.1183-1_1183insC) c.*1138-1_*1138insC (n.*1138-1_*1138insC) c.1117-1_1117insC (n.1117-1_1117insC) c.41-1_41insC c.1252-1_1252insC (n.1252-1_1252insC) n.353_354insC n.139_140insC n.599-1_599insC n.207-1_207insC c.20-1_20insC c.212-1_212insC n.391-1_391insC c.955-1_955insC (n.955-1_955insC) n.1290-1_1290insC n.1242-1_1242insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223644T>A | CA397724539 | ACADVL | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.41T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.354T>A n.140T>A n.599T>A n.207T>A c.20T>A c.212T>A n.391T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1290T>A n.1242T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223644T>C | CA397724540 | ACADVL | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.41T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.354T>C n.140T>C n.599T>C n.207T>C c.20T>C c.212T>C n.391T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1290T>C n.1242T>C | |
| 17 | g.7223644T>G | CA397724541 | ACADVL | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.41T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.354T>G n.140T>G n.599T>G n.207T>G c.20T>G c.212T>G n.391T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1290T>G n.1242T>G | |
| 17 | g.7223644_7223645delinsTC | CA2245711425 | ACADVL | c.1183_1184delinsTC (p.Ser395=) c.*1138_*1139delinsTC (n.*1138_*1139delinsTC) c.1117_1118delinsTC (p.Ser373=) c.41_42delinsTC c.1252_1253delinsTC (p.Ser418=) n.354_355delinsTC n.140_141delinsTC n.599_600delinsTC n.207_208delinsTC c.20_21delinsTC c.212_213delinsTC n.391_392delinsTC c.955_956delinsTC (p.Ser319=) n.1290_1291delinsTC n.1242_1243delinsTC | |
| 17 | g.7223645C>A | CA397724543 | ACADVL | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.42C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.355C>A n.141C>A n.600C>A n.208C>A c.21C>A c.213C>A n.392C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1291C>A n.1243C>A | |
| 17 | g.7223645C>G | CA397724544 | ACADVL | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.42C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.355C>G n.141C>G n.600C>G n.208C>G c.21C>G c.213C>G n.392C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1291C>G n.1243C>G | |
| 17 | g.7223645C>T | CA397724542 | ACADVL | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.42C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.355C>T n.141C>T n.600C>T n.208C>T c.21C>T c.213C>T n.392C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1291C>T n.1243C>T | |
| 17 | g.7223646del | CA8338034 | ACADVL | c.1185del (p.Met396TrpfsTer5) c.*1140del (n.*1140del) c.1119del (p.Met374TrpfsTer5) c.43del c.1254del (p.Met419TrpfsTer5) n.356del n.142del n.601del n.209del c.22del c.214del n.393del c.957del (p.Met320TrpfsTer5) n.1292del n.1244del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7223646C>A | CA497694063 | ACADVL | c.1185C>A (p.Ser395=) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1119C>A (p.Ser373=) c.43C>A c.1254C>A (p.Ser418=) n.356C>A n.142C>A n.601C>A n.209C>A c.22C>A c.214C>A n.393C>A c.957C>A (p.Ser319=) n.1292C>A n.1244C>A | |
| 17 | g.7223646C>G | CA497694064 | ACADVL | c.1185C>G (p.Ser395=) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1119C>G (p.Ser373=) c.43C>G c.1254C>G (p.Ser418=) n.356C>G n.142C>G n.601C>G n.209C>G c.22C>G c.214C>G n.393C>G c.957C>G (p.Ser319=) n.1292C>G n.1244C>G | ClinVar |
| 17 | g.7223646C>T | CA497694065 | ACADVL | c.1185C>T (p.Ser395=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) c.43C>T c.1254C>T (p.Ser418=) n.356C>T n.142C>T n.601C>T n.209C>T c.22C>T c.214C>T n.393C>T c.957C>T (p.Ser319=) n.1292C>T n.1244C>T | |
| 17 | g.7223647A= | CA2245711429 | ACADVL | c.1186A= (p.Met396=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.1120A= (p.Met374=) c.44A= c.1255A= (p.Met419=) n.357A= n.143A= n.602A= n.210A= c.23A= c.215A= n.394A= c.958A= (p.Met320=) n.1293A= n.1245A= | |
| 17 | g.7223647A>C | CA397724546 | ACADVL | c.1186A>C (p.Met396Leu) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.44A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) n.357A>C n.143A>C n.602A>C n.210A>C c.23A>C c.215A>C n.394A>C c.958A>C (p.Met320Leu) n.1293A>C n.1245A>C | |
| 17 | g.7223647A>G | CA397724545 | ACADVL | c.1186A>G (p.Met396Val) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) c.44A>G c.1255A>G (p.Met419Val) n.357A>G n.143A>G n.602A>G n.210A>G c.23A>G c.215A>G n.394A>G c.958A>G (p.Met320Val) n.1293A>G n.1245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223647A>T | CA397724547 | ACADVL | c.1186A>T (p.Met396Leu) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.44A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) n.357A>T n.143A>T n.602A>T n.210A>T c.23A>T c.215A>T n.394A>T c.958A>T (p.Met320Leu) n.1293A>T n.1245A>T | |
| 17 | g.7223648T>A | CA397724548 | ACADVL | c.1187T>A (p.Met396Lys) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.45T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) n.358T>A n.144T>A n.603T>A n.211T>A c.24T>A c.216T>A n.395T>A c.959T>A (p.Met320Lys) n.1294T>A n.1246T>A | |
| 17 | g.7223648T>C | CA397724549 | ACADVL | c.1187T>C (p.Met396Thr) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.45T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) n.358T>C n.144T>C n.603T>C n.211T>C c.24T>C c.216T>C n.395T>C c.959T>C (p.Met320Thr) n.1294T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223648T>G | CA397724550 | ACADVL | c.1187T>G (p.Met396Arg) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.45T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) n.358T>G n.144T>G n.603T>G n.211T>G c.24T>G c.216T>G n.395T>G c.959T>G (p.Met320Arg) n.1294T>G n.1246T>G | |
| 17 | g.7223649G>A | CA397724551 | ACADVL | c.1188G>A (p.Met396Ile) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.46G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) n.359G>A n.145G>A n.604G>A n.212G>A c.25G>A c.217G>A n.396G>A c.960G>A (p.Met320Ile) n.1295G>A n.1247G>A | |
| 17 | g.7223649G>C | CA397724552 | ACADVL | c.1188G>C (p.Met396Ile) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.46G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) n.359G>C n.145G>C n.604G>C n.212G>C c.25G>C c.217G>C n.396G>C c.960G>C (p.Met320Ile) n.1295G>C n.1247G>C |