| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223600C= | CA2245711290 | ACADVL | c.1183-44C= (n.1183-44C=) c.*1138-44C= (n.*1138-44C=) c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.41-44C= c.1252-44C= (n.1252-44C=) n.310C= n.96C= n.599-44C= n.207-44C= c.20-44C= c.212-44C= n.391-44C= c.955-44C= (n.955-44C=) n.1290-44C= n.1242-44C= | |
| 17 | g.7223600C>G | CA624861303 | ACADVL | c.1183-44C>G (n.1183-44C>G) c.*1138-44C>G (n.*1138-44C>G) c.1117-44C>G (n.1117-44C>G) c.41-44C>G c.1252-44C>G (n.1252-44C>G) n.310C>G n.96C>G n.599-44C>G n.207-44C>G c.20-44C>G c.212-44C>G n.391-44C>G c.955-44C>G (n.955-44C>G) n.1290-44C>G n.1242-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223601C= | CA2245711294 | ACADVL | c.1183-43C= (n.1183-43C=) c.*1138-43C= (n.*1138-43C=) c.1117-43C= (n.1117-43C=) c.41-43C= c.1252-43C= (n.1252-43C=) n.311C= n.97C= n.599-43C= n.207-43C= c.20-43C= c.212-43C= n.391-43C= c.955-43C= (n.955-43C=) n.1290-43C= n.1242-43C= | |
| 17 | g.7223601C>T | CA624861304 | ACADVL | c.1183-43C>T (n.1183-43C>T) c.*1138-43C>T (n.*1138-43C>T) c.1117-43C>T (n.1117-43C>T) c.41-43C>T c.1252-43C>T (n.1252-43C>T) n.311C>T n.97C>T n.599-43C>T n.207-43C>T c.20-43C>T c.212-43C>T n.391-43C>T c.955-43C>T (n.955-43C>T) n.1290-43C>T n.1242-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223604T>C | CA8338028 | ACADVL | c.1183-40T>C (n.1183-40T>C) c.*1138-40T>C (n.*1138-40T>C) c.1117-40T>C (n.1117-40T>C) c.41-40T>C c.1252-40T>C (n.1252-40T>C) n.314T>C n.100T>C n.599-40T>C n.207-40T>C c.20-40T>C c.212-40T>C n.391-40T>C c.955-40T>C (n.955-40T>C) n.1290-40T>C n.1242-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223604T= | CA2245711298 | ACADVL | c.1183-40T= (n.1183-40T=) c.*1138-40T= (n.*1138-40T=) c.1117-40T= (n.1117-40T=) c.41-40T= c.1252-40T= (n.1252-40T=) n.314T= n.100T= n.599-40T= n.207-40T= c.20-40T= c.212-40T= n.391-40T= c.955-40T= (n.955-40T=) n.1290-40T= n.1242-40T= | |
| 17 | g.7223605T>C | CA2635782206 | ACADVL | c.1183-39T>C (n.1183-39T>C) c.*1138-39T>C (n.*1138-39T>C) c.1117-39T>C (n.1117-39T>C) c.41-39T>C c.1252-39T>C (n.1252-39T>C) n.315T>C n.101T>C n.599-39T>C n.207-39T>C c.20-39T>C c.212-39T>C n.391-39T>C c.955-39T>C (n.955-39T>C) n.1290-39T>C n.1242-39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223605T>G | CA624861305 | ACADVL | c.1183-39T>G (n.1183-39T>G) c.*1138-39T>G (n.*1138-39T>G) c.1117-39T>G (n.1117-39T>G) c.41-39T>G c.1252-39T>G (n.1252-39T>G) n.315T>G n.101T>G n.599-39T>G n.207-39T>G c.20-39T>G c.212-39T>G n.391-39T>G c.955-39T>G (n.955-39T>G) n.1290-39T>G n.1242-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223605T= | CA2245711306 | ACADVL | c.1183-39T= (n.1183-39T=) c.*1138-39T= (n.*1138-39T=) c.1117-39T= (n.1117-39T=) c.41-39T= c.1252-39T= (n.1252-39T=) n.315T= n.101T= n.599-39T= n.207-39T= c.20-39T= c.212-39T= n.391-39T= c.955-39T= (n.955-39T=) n.1290-39T= n.1242-39T= | |
| 17 | g.7223606G>A | CA2635782207 | ACADVL | c.1183-38G>A (n.1183-38G>A) c.*1138-38G>A (n.*1138-38G>A) c.1117-38G>A (n.1117-38G>A) c.41-38G>A c.1252-38G>A (n.1252-38G>A) n.316G>A n.102G>A n.599-38G>A n.207-38G>A c.20-38G>A c.212-38G>A n.391-38G>A c.955-38G>A (n.955-38G>A) n.1290-38G>A n.1242-38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223607C>T | CA2635782210 | ACADVL | c.1183-37C>T (n.1183-37C>T) c.*1138-37C>T (n.*1138-37C>T) c.1117-37C>T (n.1117-37C>T) c.41-37C>T c.1252-37C>T (n.1252-37C>T) n.317C>T n.103C>T n.599-37C>T n.207-37C>T c.20-37C>T c.212-37C>T n.391-37C>T c.955-37C>T (n.955-37C>T) n.1290-37C>T n.1242-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223608A= | CA2245711313 | ACADVL | c.1183-36A= (n.1183-36A=) c.*1138-36A= (n.*1138-36A=) c.1117-36A= (n.1117-36A=) c.41-36A= c.1252-36A= (n.1252-36A=) n.318A= n.104A= n.599-36A= n.207-36A= c.20-36A= c.212-36A= n.391-36A= c.955-36A= (n.955-36A=) n.1290-36A= n.1242-36A= | |
| 17 | g.7223608A>C | CA624861306 | ACADVL | c.1183-36A>C (n.1183-36A>C) c.*1138-36A>C (n.*1138-36A>C) c.1117-36A>C (n.1117-36A>C) c.41-36A>C c.1252-36A>C (n.1252-36A>C) n.318A>C n.104A>C n.599-36A>C n.207-36A>C c.20-36A>C c.212-36A>C n.391-36A>C c.955-36A>C (n.955-36A>C) n.1290-36A>C n.1242-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223608A>G | CA2635782212 | ACADVL | c.1183-36A>G (n.1183-36A>G) c.*1138-36A>G (n.*1138-36A>G) c.1117-36A>G (n.1117-36A>G) c.41-36A>G c.1252-36A>G (n.1252-36A>G) n.318A>G n.104A>G n.599-36A>G n.207-36A>G c.20-36A>G c.212-36A>G n.391-36A>G c.955-36A>G (n.955-36A>G) n.1290-36A>G n.1242-36A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223609A>G | CA2635782214 | ACADVL | c.1183-35A>G (n.1183-35A>G) c.*1138-35A>G (n.*1138-35A>G) c.1117-35A>G (n.1117-35A>G) c.41-35A>G c.1252-35A>G (n.1252-35A>G) n.319A>G n.105A>G n.599-35A>G n.207-35A>G c.20-35A>G c.212-35A>G n.391-35A>G c.955-35A>G (n.955-35A>G) n.1290-35A>G n.1242-35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223611T>C | CA624861307 | ACADVL | c.1183-33T>C (n.1183-33T>C) c.*1138-33T>C (n.*1138-33T>C) c.1117-33T>C (n.1117-33T>C) c.41-33T>C c.1252-33T>C (n.1252-33T>C) n.321T>C n.107T>C n.599-33T>C n.207-33T>C c.20-33T>C c.212-33T>C n.391-33T>C c.955-33T>C (n.955-33T>C) n.1290-33T>C n.1242-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223611T= | CA2245711317 | ACADVL | c.1183-33T= (n.1183-33T=) c.*1138-33T= (n.*1138-33T=) c.1117-33T= (n.1117-33T=) c.41-33T= c.1252-33T= (n.1252-33T=) n.321T= n.107T= n.599-33T= n.207-33T= c.20-33T= c.212-33T= n.391-33T= c.955-33T= (n.955-33T=) n.1290-33T= n.1242-33T= | |
| 17 | g.7223614C>T | CA2576148073 | ACADVL | c.1183-30C>T (n.1183-30C>T) c.*1138-30C>T (n.*1138-30C>T) c.1117-30C>T (n.1117-30C>T) c.41-30C>T c.1252-30C>T (n.1252-30C>T) n.324C>T n.110C>T n.599-30C>T n.207-30C>T c.20-30C>T c.212-30C>T n.391-30C>T c.955-30C>T (n.955-30C>T) n.1290-30C>T n.1242-30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615C>A | CA2635782216 | ACADVL | c.1183-29C>A (n.1183-29C>A) c.*1138-29C>A (n.*1138-29C>A) c.1117-29C>A (n.1117-29C>A) c.41-29C>A c.1252-29C>A (n.1252-29C>A) n.325C>A n.111C>A n.599-29C>A n.207-29C>A c.20-29C>A c.212-29C>A n.391-29C>A c.955-29C>A (n.955-29C>A) n.1290-29C>A n.1242-29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615C= | CA2245711331 | ACADVL | c.1183-29C= (n.1183-29C=) c.*1138-29C= (n.*1138-29C=) c.1117-29C= (n.1117-29C=) c.41-29C= c.1252-29C= (n.1252-29C=) n.325C= n.111C= n.599-29C= n.207-29C= c.20-29C= c.212-29C= n.391-29C= c.955-29C= (n.955-29C=) n.1290-29C= n.1242-29C= | |
| 17 | g.7223615C>G | CA2245711333 | ACADVL | c.1183-29C>G (n.1183-29C>G) c.*1138-29C>G (n.*1138-29C>G) c.1117-29C>G (n.1117-29C>G) c.41-29C>G c.1252-29C>G (n.1252-29C>G) n.325C>G n.111C>G n.599-29C>G n.207-29C>G c.20-29C>G c.212-29C>G n.391-29C>G c.955-29C>G (n.955-29C>G) n.1290-29C>G n.1242-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223615_7223616delinsCT | CA2245711329 | ACADVL | c.1183-29_1183-28delinsCT (n.1183-29_1183-28delinsCT) c.*1138-29_*1138-28delinsCT (n.*1138-29_*1138-28delinsCT) c.1117-29_1117-28delinsCT (n.1117-29_1117-28delinsCT) c.41-29_41-28delinsCT c.1252-29_1252-28delinsCT (n.1252-29_1252-28delinsCT) n.325_326delinsCT n.111_112delinsCT n.599-29_599-28delinsCT n.207-29_207-28delinsCT c.20-29_20-28delinsCT c.212-29_212-28delinsCT n.391-29_391-28delinsCT c.955-29_955-28delinsCT (n.955-29_955-28delinsCT) n.1290-29_1290-28delinsCT n.1242-29_1242-28delinsCT | |
| 17 | g.7223616T>A | CA624861308 | ACADVL | c.1183-28T>A (n.1183-28T>A) c.*1138-28T>A (n.*1138-28T>A) c.1117-28T>A (n.1117-28T>A) c.41-28T>A c.1252-28T>A (n.1252-28T>A) n.326T>A n.112T>A n.599-28T>A n.207-28T>A c.20-28T>A c.212-28T>A n.391-28T>A c.955-28T>A (n.955-28T>A) n.1290-28T>A n.1242-28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223616T>G | CA8338029 | ACADVL | c.1183-28T>G (n.1183-28T>G) c.*1138-28T>G (n.*1138-28T>G) c.1117-28T>G (n.1117-28T>G) c.41-28T>G c.1252-28T>G (n.1252-28T>G) n.326T>G n.112T>G n.599-28T>G n.207-28T>G c.20-28T>G c.212-28T>G n.391-28T>G c.955-28T>G (n.955-28T>G) n.1290-28T>G n.1242-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223616T= | CA2245711344 | ACADVL | c.1183-28T= (n.1183-28T=) c.*1138-28T= (n.*1138-28T=) c.1117-28T= (n.1117-28T=) c.41-28T= c.1252-28T= (n.1252-28T=) n.326T= n.112T= n.599-28T= n.207-28T= c.20-28T= c.212-28T= n.391-28T= c.955-28T= (n.955-28T=) n.1290-28T= n.1242-28T= | |
| 17 | g.7223617del | CA774744382 | ACADVL | c.1183-27del (n.1183-27del) c.*1138-27del (n.*1138-27del) c.1117-27del (n.1117-27del) c.41-27del c.1252-27del (n.1252-27del) n.327del n.113del n.599-27del n.207-27del c.20-27del c.212-27del n.391-27del c.955-27del (n.955-27del) n.1290-27del n.1242-27del | dbSNP |
| 17 | g.7223618C>A | CA774744387 | ACADVL | c.1183-26C>A (n.1183-26C>A) c.*1138-26C>A (n.*1138-26C>A) c.1117-26C>A (n.1117-26C>A) c.41-26C>A c.1252-26C>A (n.1252-26C>A) n.328C>A n.114C>A n.599-26C>A n.207-26C>A c.20-26C>A c.212-26C>A n.391-26C>A c.955-26C>A (n.955-26C>A) n.1290-26C>A n.1242-26C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223618C= | CA2245711353 | ACADVL | c.1183-26C= (n.1183-26C=) c.*1138-26C= (n.*1138-26C=) c.1117-26C= (n.1117-26C=) c.41-26C= c.1252-26C= (n.1252-26C=) n.328C= n.114C= n.599-26C= n.207-26C= c.20-26C= c.212-26C= n.391-26C= c.955-26C= (n.955-26C=) n.1290-26C= n.1242-26C= | |
| 17 | g.7223618C>T | CA2635782227 | ACADVL | c.1183-26C>T (n.1183-26C>T) c.*1138-26C>T (n.*1138-26C>T) c.1117-26C>T (n.1117-26C>T) c.41-26C>T c.1252-26C>T (n.1252-26C>T) n.328C>T n.114C>T n.599-26C>T n.207-26C>T c.20-26C>T c.212-26C>T n.391-26C>T c.955-26C>T (n.955-26C>T) n.1290-26C>T n.1242-26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223620C>A | CA2635782230 | ACADVL | c.1183-24C>A (n.1183-24C>A) c.*1138-24C>A (n.*1138-24C>A) c.1117-24C>A (n.1117-24C>A) c.41-24C>A c.1252-24C>A (n.1252-24C>A) n.330C>A n.116C>A n.599-24C>A n.207-24C>A c.20-24C>A c.212-24C>A n.391-24C>A c.955-24C>A (n.955-24C>A) n.1290-24C>A n.1242-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223620C= | CA2245711358 | ACADVL | c.1183-24C= (n.1183-24C=) c.*1138-24C= (n.*1138-24C=) c.1117-24C= (n.1117-24C=) c.41-24C= c.1252-24C= (n.1252-24C=) n.330C= n.116C= n.599-24C= n.207-24C= c.20-24C= c.212-24C= n.391-24C= c.955-24C= (n.955-24C=) n.1290-24C= n.1242-24C= | |
| 17 | g.7223620C>T | CA8338030 | ACADVL | c.1183-24C>T (n.1183-24C>T) c.*1138-24C>T (n.*1138-24C>T) c.1117-24C>T (n.1117-24C>T) c.41-24C>T c.1252-24C>T (n.1252-24C>T) n.330C>T n.116C>T n.599-24C>T n.207-24C>T c.20-24C>T c.212-24C>T n.391-24C>T c.955-24C>T (n.955-24C>T) n.1290-24C>T n.1242-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223621A= | CA2245711360 | ACADVL | c.1183-23A= (n.1183-23A=) c.*1138-23A= (n.*1138-23A=) c.1117-23A= (n.1117-23A=) c.41-23A= c.1252-23A= (n.1252-23A=) n.331A= n.117A= n.599-23A= n.207-23A= c.20-23A= c.212-23A= n.391-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) n.1290-23A= n.1242-23A= | |
| 17 | g.7223621A>G | CA8338031 | ACADVL | c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) c.*1138-23A>G (n.*1138-23A>G) c.1117-23A>G (n.1117-23A>G) c.41-23A>G c.1252-23A>G (n.1252-23A>G) n.331A>G n.117A>G n.599-23A>G n.207-23A>G c.20-23A>G c.212-23A>G n.391-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) n.1290-23A>G n.1242-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223622T>C | CA2570405667 | ACADVL | c.1183-22T>C (n.1183-22T>C) c.*1138-22T>C (n.*1138-22T>C) c.1117-22T>C (n.1117-22T>C) c.41-22T>C c.1252-22T>C (n.1252-22T>C) n.332T>C n.118T>C n.599-22T>C n.207-22T>C c.20-22T>C c.212-22T>C n.391-22T>C c.955-22T>C (n.955-22T>C) n.1290-22T>C n.1242-22T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223627del | CA2576148074 | ACADVL | c.1183-17del (n.1183-17del) c.*1138-17del (n.*1138-17del) c.1117-17del (n.1117-17del) c.41-17del c.1252-17del (n.1252-17del) n.337del n.123del n.599-17del n.207-17del c.20-17del c.212-17del n.391-17del c.955-17del (n.955-17del) n.1290-17del n.1242-17del | |
| 17 | g.7223627C>T | CA2635782231 | ACADVL | c.1183-17C>T (n.1183-17C>T) c.*1138-17C>T (n.*1138-17C>T) c.1117-17C>T (n.1117-17C>T) c.41-17C>T c.1252-17C>T (n.1252-17C>T) n.337C>T n.123C>T n.599-17C>T n.207-17C>T c.20-17C>T c.212-17C>T n.391-17C>T c.955-17C>T (n.955-17C>T) n.1290-17C>T n.1242-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223628A= | CA2245711363 | ACADVL | c.1183-16A= (n.1183-16A=) c.*1138-16A= (n.*1138-16A=) c.1117-16A= (n.1117-16A=) c.41-16A= c.1252-16A= (n.1252-16A=) n.338A= n.124A= n.599-16A= n.207-16A= c.20-16A= c.212-16A= n.391-16A= c.955-16A= (n.955-16A=) n.1290-16A= n.1242-16A= | |
| 17 | g.7223628A>C | CA774744390 | ACADVL | c.1183-16A>C (n.1183-16A>C) c.*1138-16A>C (n.*1138-16A>C) c.1117-16A>C (n.1117-16A>C) c.41-16A>C c.1252-16A>C (n.1252-16A>C) n.338A>C n.124A>C n.599-16A>C n.207-16A>C c.20-16A>C c.212-16A>C n.391-16A>C c.955-16A>C (n.955-16A>C) n.1290-16A>C n.1242-16A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223629A= | CA2245711365 | ACADVL | c.1183-15A= (n.1183-15A=) c.*1138-15A= (n.*1138-15A=) c.1117-15A= (n.1117-15A=) c.41-15A= c.1252-15A= (n.1252-15A=) n.339A= n.125A= n.599-15A= n.207-15A= c.20-15A= c.212-15A= n.391-15A= c.955-15A= (n.955-15A=) n.1290-15A= n.1242-15A= | |
| 17 | g.7223629A>G | CA8338032 | ACADVL | c.1183-15A>G (n.1183-15A>G) c.*1138-15A>G (n.*1138-15A>G) c.1117-15A>G (n.1117-15A>G) c.41-15A>G c.1252-15A>G (n.1252-15A>G) n.339A>G n.125A>G n.599-15A>G n.207-15A>G c.20-15A>G c.212-15A>G n.391-15A>G c.955-15A>G (n.955-15A>G) n.1290-15A>G n.1242-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223630C>G | CA2635782234 | ACADVL | c.1183-14C>G (n.1183-14C>G) c.*1138-14C>G (n.*1138-14C>G) c.1117-14C>G (n.1117-14C>G) c.41-14C>G c.1252-14C>G (n.1252-14C>G) n.340C>G n.126C>G n.599-14C>G n.207-14C>G c.20-14C>G c.212-14C>G n.391-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) n.1290-14C>G n.1242-14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223631T>C | CA2733036145 | ACADVL | c.1183-13T>C (n.1183-13T>C) c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C) c.1117-13T>C (n.1117-13T>C) c.41-13T>C c.1252-13T>C (n.1252-13T>C) n.341T>C n.127T>C n.599-13T>C n.207-13T>C c.20-13T>C c.212-13T>C n.391-13T>C c.955-13T>C (n.955-13T>C) n.1290-13T>C n.1242-13T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223633T>C | CA2245711374 | ACADVL | c.1183-11T>C (n.1183-11T>C) c.*1138-11T>C (n.*1138-11T>C) c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.41-11T>C c.1252-11T>C (n.1252-11T>C) n.343T>C n.129T>C n.599-11T>C n.207-11T>C c.20-11T>C c.212-11T>C n.391-11T>C c.955-11T>C (n.955-11T>C) n.1290-11T>C n.1242-11T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223633T= | CA2245711370 | ACADVL | c.1183-11T= (n.1183-11T=) c.*1138-11T= (n.*1138-11T=) c.1117-11T= (n.1117-11T=) c.41-11T= c.1252-11T= (n.1252-11T=) n.343T= n.129T= n.599-11T= n.207-11T= c.20-11T= c.212-11T= n.391-11T= c.955-11T= (n.955-11T=) n.1290-11T= n.1242-11T= | |
| 17 | g.7223637A= | CA2245711381 | ACADVL | c.1183-7A= (n.1183-7A=) c.*1138-7A= (n.*1138-7A=) c.1117-7A= (n.1117-7A=) c.41-7A= c.1252-7A= (n.1252-7A=) n.347A= n.133A= n.599-7A= n.207-7A= c.20-7A= c.212-7A= n.391-7A= c.955-7A= (n.955-7A=) n.1290-7A= n.1242-7A= | |
| 17 | g.7223637A>G | CA8338033 | ACADVL | c.1183-7A>G (n.1183-7A>G) c.*1138-7A>G (n.*1138-7A>G) c.1117-7A>G (n.1117-7A>G) c.41-7A>G c.1252-7A>G (n.1252-7A>G) n.347A>G n.133A>G n.599-7A>G n.207-7A>G c.20-7A>G c.212-7A>G n.391-7A>G c.955-7A>G (n.955-7A>G) n.1290-7A>G n.1242-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.7223638C= | CA2245711391 | ACADVL | c.1183-6C= (n.1183-6C=) c.*1138-6C= (n.*1138-6C=) c.1117-6C= (n.1117-6C=) c.41-6C= c.1252-6C= (n.1252-6C=) n.348C= n.134C= n.599-6C= n.207-6C= c.20-6C= c.212-6C= n.391-6C= c.955-6C= (n.955-6C=) n.1290-6C= n.1242-6C= | |
| 17 | g.7223638C>T | CA624861309 | ACADVL | c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T) c.1117-6C>T (n.1117-6C>T) c.41-6C>T c.1252-6C>T (n.1252-6C>T) n.348C>T n.134C>T n.599-6C>T n.207-6C>T c.20-6C>T c.212-6C>T n.391-6C>T c.955-6C>T (n.955-6C>T) n.1290-6C>T n.1242-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223639C= | CA2245711396 | ACADVL | c.1183-5C= (n.1183-5C=) c.*1138-5C= (n.*1138-5C=) c.1117-5C= (n.1117-5C=) c.41-5C= c.1252-5C= (n.1252-5C=) n.349C= n.135C= n.599-5C= n.207-5C= c.20-5C= c.212-5C= n.391-5C= c.955-5C= (n.955-5C=) n.1290-5C= n.1242-5C= |