WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223581G>A | CA2245711229 | ACADVL | c.1183-63G>A (n.1183-63G>A) c.*1138-63G>A (n.*1138-63G>A) c.1117-63G>A (n.1117-63G>A) c.41-63G>A c.1252-63G>A (n.1252-63G>A) n.291G>A n.77G>A n.599-63G>A n.207-63G>A c.20-63G>A c.212-63G>A n.391-63G>A c.955-63G>A (n.955-63G>A) n.1290-63G>A n.1242-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223581G= | CA2245711228 | ACADVL | c.1183-63G= (n.1183-63G=) c.*1138-63G= (n.*1138-63G=) c.1117-63G= (n.1117-63G=) c.41-63G= c.1252-63G= (n.1252-63G=) n.291G= n.77G= n.599-63G= n.207-63G= c.20-63G= c.212-63G= n.391-63G= c.955-63G= (n.955-63G=) n.1290-63G= n.1242-63G= | |
| 17 | g.7223583G>A | CA2635782190 | ACADVL | c.1183-61G>A (n.1183-61G>A) c.*1138-61G>A (n.*1138-61G>A) c.1117-61G>A (n.1117-61G>A) c.41-61G>A c.1252-61G>A (n.1252-61G>A) n.293G>A n.79G>A n.599-61G>A n.207-61G>A c.20-61G>A c.212-61G>A n.391-61G>A c.955-61G>A (n.955-61G>A) n.1290-61G>A n.1242-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223583G>C | CA2635782191 | ACADVL | c.1183-61G>C (n.1183-61G>C) c.*1138-61G>C (n.*1138-61G>C) c.1117-61G>C (n.1117-61G>C) c.41-61G>C c.1252-61G>C (n.1252-61G>C) n.293G>C n.79G>C n.599-61G>C n.207-61G>C c.20-61G>C c.212-61G>C n.391-61G>C c.955-61G>C (n.955-61G>C) n.1290-61G>C n.1242-61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223583G>T | CA2576148070 | ACADVL | c.1183-61G>T (n.1183-61G>T) c.*1138-61G>T (n.*1138-61G>T) c.1117-61G>T (n.1117-61G>T) c.41-61G>T c.1252-61G>T (n.1252-61G>T) n.293G>T n.79G>T n.599-61G>T n.207-61G>T c.20-61G>T c.212-61G>T n.391-61G>T c.955-61G>T (n.955-61G>T) n.1290-61G>T n.1242-61G>T | |
| 17 | g.7223584G>A | CA2576148071 | ACADVL | c.1183-60G>A (n.1183-60G>A) c.*1138-60G>A (n.*1138-60G>A) c.1117-60G>A (n.1117-60G>A) c.41-60G>A c.1252-60G>A (n.1252-60G>A) n.294G>A n.80G>A n.599-60G>A n.207-60G>A c.20-60G>A c.212-60G>A n.391-60G>A c.955-60G>A (n.955-60G>A) n.1290-60G>A n.1242-60G>A | |
| 17 | g.7223584G= | CA2245711232 | ACADVL | c.1183-60G= (n.1183-60G=) c.*1138-60G= (n.*1138-60G=) c.1117-60G= (n.1117-60G=) c.41-60G= c.1252-60G= (n.1252-60G=) n.294G= n.80G= n.599-60G= n.207-60G= c.20-60G= c.212-60G= n.391-60G= c.955-60G= (n.955-60G=) n.1290-60G= n.1242-60G= | |
| 17 | g.7223584G>T | CA287438215 | ACADVL | c.1183-60G>T (n.1183-60G>T) c.*1138-60G>T (n.*1138-60G>T) c.1117-60G>T (n.1117-60G>T) c.41-60G>T c.1252-60G>T (n.1252-60G>T) n.294G>T n.80G>T n.599-60G>T n.207-60G>T c.20-60G>T c.212-60G>T n.391-60G>T c.955-60G>T (n.955-60G>T) n.1290-60G>T n.1242-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223585C>A | CA2576148072 | ACADVL | c.1183-59C>A (n.1183-59C>A) c.*1138-59C>A (n.*1138-59C>A) c.1117-59C>A (n.1117-59C>A) c.41-59C>A c.1252-59C>A (n.1252-59C>A) n.295C>A n.81C>A n.599-59C>A n.207-59C>A c.20-59C>A c.212-59C>A n.391-59C>A c.955-59C>A (n.955-59C>A) n.1290-59C>A n.1242-59C>A | |
| 17 | g.7223586C>T | CA2635782194 | ACADVL | c.1183-58C>T (n.1183-58C>T) c.*1138-58C>T (n.*1138-58C>T) c.1117-58C>T (n.1117-58C>T) c.41-58C>T c.1252-58C>T (n.1252-58C>T) n.296C>T n.82C>T n.599-58C>T n.207-58C>T c.20-58C>T c.212-58C>T n.391-58C>T c.955-58C>T (n.955-58C>T) n.1290-58C>T n.1242-58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223589G>A | CA2635782195 | ACADVL | c.1183-55G>A (n.1183-55G>A) c.*1138-55G>A (n.*1138-55G>A) c.1117-55G>A (n.1117-55G>A) c.41-55G>A c.1252-55G>A (n.1252-55G>A) n.299G>A n.85G>A n.599-55G>A n.207-55G>A c.20-55G>A c.212-55G>A n.391-55G>A c.955-55G>A (n.955-55G>A) n.1290-55G>A n.1242-55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223591C>A | CA287438218 | ACADVL | c.1183-53C>A (n.1183-53C>A) c.*1138-53C>A (n.*1138-53C>A) c.1117-53C>A (n.1117-53C>A) c.41-53C>A c.1252-53C>A (n.1252-53C>A) n.301C>A n.87C>A n.599-53C>A n.207-53C>A c.20-53C>A c.212-53C>A n.391-53C>A c.955-53C>A (n.955-53C>A) n.1290-53C>A n.1242-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223591C= | CA2245711240 | ACADVL | c.1183-53C= (n.1183-53C=) c.*1138-53C= (n.*1138-53C=) c.1117-53C= (n.1117-53C=) c.41-53C= c.1252-53C= (n.1252-53C=) n.301C= n.87C= n.599-53C= n.207-53C= c.20-53C= c.212-53C= n.391-53C= c.955-53C= (n.955-53C=) n.1290-53C= n.1242-53C= | |
| 17 | g.7223592T>C | CA2245711262 | ACADVL | c.1183-52T>C (n.1183-52T>C) c.*1138-52T>C (n.*1138-52T>C) c.1117-52T>C (n.1117-52T>C) c.41-52T>C c.1252-52T>C (n.1252-52T>C) n.302T>C n.88T>C n.599-52T>C n.207-52T>C c.20-52T>C c.212-52T>C n.391-52T>C c.955-52T>C (n.955-52T>C) n.1290-52T>C n.1242-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223592T= | CA2245711243 | ACADVL | c.1183-52T= (n.1183-52T=) c.*1138-52T= (n.*1138-52T=) c.1117-52T= (n.1117-52T=) c.41-52T= c.1252-52T= (n.1252-52T=) n.302T= n.88T= n.599-52T= n.207-52T= c.20-52T= c.212-52T= n.391-52T= c.955-52T= (n.955-52T=) n.1290-52T= n.1242-52T= | |
| 17 | g.7223593G>A | CA624861302 | ACADVL | c.1183-51G>A (n.1183-51G>A) c.*1138-51G>A (n.*1138-51G>A) c.1117-51G>A (n.1117-51G>A) c.41-51G>A c.1252-51G>A (n.1252-51G>A) n.303G>A n.89G>A n.599-51G>A n.207-51G>A c.20-51G>A c.212-51G>A n.391-51G>A c.955-51G>A (n.955-51G>A) n.1290-51G>A n.1242-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223593G>C | CA2245711271 | ACADVL | c.1183-51G>C (n.1183-51G>C) c.*1138-51G>C (n.*1138-51G>C) c.1117-51G>C (n.1117-51G>C) c.41-51G>C c.1252-51G>C (n.1252-51G>C) n.303G>C n.89G>C n.599-51G>C n.207-51G>C c.20-51G>C c.212-51G>C n.391-51G>C c.955-51G>C (n.955-51G>C) n.1290-51G>C n.1242-51G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223593G= | CA2245711268 | ACADVL | c.1183-51G= (n.1183-51G=) c.*1138-51G= (n.*1138-51G=) c.1117-51G= (n.1117-51G=) c.41-51G= c.1252-51G= (n.1252-51G=) n.303G= n.89G= n.599-51G= n.207-51G= c.20-51G= c.212-51G= n.391-51G= c.955-51G= (n.955-51G=) n.1290-51G= n.1242-51G= | |
| 17 | g.7223595C= | CA2245711277 | ACADVL | c.1183-49C= (n.1183-49C=) c.*1138-49C= (n.*1138-49C=) c.1117-49C= (n.1117-49C=) c.41-49C= c.1252-49C= (n.1252-49C=) n.305C= n.91C= n.599-49C= n.207-49C= c.20-49C= c.212-49C= n.391-49C= c.955-49C= (n.955-49C=) n.1290-49C= n.1242-49C= | |
| 17 | g.7223595C>T | CA8338026 | ACADVL | c.1183-49C>T (n.1183-49C>T) c.*1138-49C>T (n.*1138-49C>T) c.1117-49C>T (n.1117-49C>T) c.41-49C>T c.1252-49C>T (n.1252-49C>T) n.305C>T n.91C>T n.599-49C>T n.207-49C>T c.20-49C>T c.212-49C>T n.391-49C>T c.955-49C>T (n.955-49C>T) n.1290-49C>T n.1242-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223596A= | CA2245711280 | ACADVL | c.1183-48A= (n.1183-48A=) c.*1138-48A= (n.*1138-48A=) c.1117-48A= (n.1117-48A=) c.41-48A= c.1252-48A= (n.1252-48A=) n.306A= n.92A= n.599-48A= n.207-48A= c.20-48A= c.212-48A= n.391-48A= c.955-48A= (n.955-48A=) n.1290-48A= n.1242-48A= | |
| 17 | g.7223596A>C | CA774744371 | ACADVL | c.1183-48A>C (n.1183-48A>C) c.*1138-48A>C (n.*1138-48A>C) c.1117-48A>C (n.1117-48A>C) c.41-48A>C c.1252-48A>C (n.1252-48A>C) n.306A>C n.92A>C n.599-48A>C n.207-48A>C c.20-48A>C c.212-48A>C n.391-48A>C c.955-48A>C (n.955-48A>C) n.1290-48A>C n.1242-48A>C | dbSNP |
| 17 | g.7223597_7223598del | CA2635782199 | ACADVL | c.1183-47_1183-46del (n.1183-47_1183-46del) c.*1138-47_*1138-46del (n.*1138-47_*1138-46del) c.1117-47_1117-46del (n.1117-47_1117-46del) c.41-47_41-46del c.1252-47_1252-46del (n.1252-47_1252-46del) n.307_308del n.93_94del n.599-47_599-46del n.207-47_207-46del c.20-47_20-46del c.212-47_212-46del n.391-47_391-46del c.955-47_955-46del (n.955-47_955-46del) n.1290-47_1290-46del n.1242-47_1242-46del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223598A>C | CA2635782201 | ACADVL | c.1183-46A>C (n.1183-46A>C) c.*1138-46A>C (n.*1138-46A>C) c.1117-46A>C (n.1117-46A>C) c.41-46A>C c.1252-46A>C (n.1252-46A>C) n.308A>C n.94A>C n.599-46A>C n.207-46A>C c.20-46A>C c.212-46A>C n.391-46A>C c.955-46A>C (n.955-46A>C) n.1290-46A>C n.1242-46A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223599G>A | CA8338027 | ACADVL | c.1183-45G>A (n.1183-45G>A) c.*1138-45G>A (n.*1138-45G>A) c.1117-45G>A (n.1117-45G>A) c.41-45G>A c.1252-45G>A (n.1252-45G>A) n.309G>A n.95G>A n.599-45G>A n.207-45G>A c.20-45G>A c.212-45G>A n.391-45G>A c.955-45G>A (n.955-45G>A) n.1290-45G>A n.1242-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223599G= | CA2245711286 | ACADVL | c.1183-45G= (n.1183-45G=) c.*1138-45G= (n.*1138-45G=) c.1117-45G= (n.1117-45G=) c.41-45G= c.1252-45G= (n.1252-45G=) n.309G= n.95G= n.599-45G= n.207-45G= c.20-45G= c.212-45G= n.391-45G= c.955-45G= (n.955-45G=) n.1290-45G= n.1242-45G= | |
| 17 | g.7223600C= | CA2245711290 | ACADVL | c.1183-44C= (n.1183-44C=) c.*1138-44C= (n.*1138-44C=) c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.41-44C= c.1252-44C= (n.1252-44C=) n.310C= n.96C= n.599-44C= n.207-44C= c.20-44C= c.212-44C= n.391-44C= c.955-44C= (n.955-44C=) n.1290-44C= n.1242-44C= | |
| 17 | g.7223600C>G | CA624861303 | ACADVL | c.1183-44C>G (n.1183-44C>G) c.*1138-44C>G (n.*1138-44C>G) c.1117-44C>G (n.1117-44C>G) c.41-44C>G c.1252-44C>G (n.1252-44C>G) n.310C>G n.96C>G n.599-44C>G n.207-44C>G c.20-44C>G c.212-44C>G n.391-44C>G c.955-44C>G (n.955-44C>G) n.1290-44C>G n.1242-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223601C>T | CA624861304 | ACADVL | c.1183-43C>T (n.1183-43C>T) c.*1138-43C>T (n.*1138-43C>T) c.1117-43C>T (n.1117-43C>T) c.41-43C>T c.1252-43C>T (n.1252-43C>T) n.311C>T n.97C>T n.599-43C>T n.207-43C>T c.20-43C>T c.212-43C>T n.391-43C>T c.955-43C>T (n.955-43C>T) n.1290-43C>T n.1242-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223609A>G | CA2635782214 | ACADVL | c.1183-35A>G (n.1183-35A>G) c.*1138-35A>G (n.*1138-35A>G) c.1117-35A>G (n.1117-35A>G) c.41-35A>G c.1252-35A>G (n.1252-35A>G) n.319A>G n.105A>G n.599-35A>G n.207-35A>G c.20-35A>G c.212-35A>G n.391-35A>G c.955-35A>G (n.955-35A>G) n.1290-35A>G n.1242-35A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223615C= | CA2245711331 | ACADVL | c.1183-29C= (n.1183-29C=) c.*1138-29C= (n.*1138-29C=) c.1117-29C= (n.1117-29C=) c.41-29C= c.1252-29C= (n.1252-29C=) n.325C= n.111C= n.599-29C= n.207-29C= c.20-29C= c.212-29C= n.391-29C= c.955-29C= (n.955-29C=) n.1290-29C= n.1242-29C= | |
| 17 | g.7223615C>G | CA2245711333 | ACADVL | c.1183-29C>G (n.1183-29C>G) c.*1138-29C>G (n.*1138-29C>G) c.1117-29C>G (n.1117-29C>G) c.41-29C>G c.1252-29C>G (n.1252-29C>G) n.325C>G n.111C>G n.599-29C>G n.207-29C>G c.20-29C>G c.212-29C>G n.391-29C>G c.955-29C>G (n.955-29C>G) n.1290-29C>G n.1242-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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