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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223135_7223239del | CA354213 | ACADVL | c.1080_1182+2del c.*1035_*1137+2del c.1014_1116+2del c.1149_1251+2del n.29_131+2del n.496_598+2del n.104_206+2del c.109_211+2del n.288_390+2del c.852_954+2del n.1187_1289+2del n.1139_1241+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223238G>A | CA273937 | ACADVL | c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.40+1G>A c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) n.131+1G>A n.598+1G>A n.206+1G>A c.19+1G>A c.211+1G>A n.390+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.1289+1G>A n.1241+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223238G>C | CA397724530 | ACADVL | c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.40+1G>C c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) n.131+1G>C n.598+1G>C n.206+1G>C c.19+1G>C c.211+1G>C n.390+1G>C c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.1289+1G>C n.1241+1G>C | |
| 17 | g.7223238G= | CA2245710706 | ACADVL | c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.*1137+1G= (n.*1137+1G=) c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.40+1G= c.1251+1G= (n.1251+1G=) n.131+1G= n.598+1G= n.206+1G= c.19+1G= c.211+1G= n.390+1G= c.954+1G= (n.954+1G=) n.1289+1G= n.1241+1G= | |
| 17 | g.7223238G>T | CA287438018 | ACADVL | c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.40+1G>T c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) n.131+1G>T n.598+1G>T n.206+1G>T c.19+1G>T c.211+1G>T n.390+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.1289+1G>T n.1241+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223239T>A | CA397724532 | ACADVL | c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.40+2T>A c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) n.131+2T>A n.598+2T>A n.206+2T>A c.19+2T>A c.211+2T>A n.390+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.1289+2T>A n.1241+2T>A | |
| 17 | g.7223239T>C | CA397724533 | ACADVL | c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.40+2T>C c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) n.131+2T>C n.598+2T>C n.206+2T>C c.19+2T>C c.211+2T>C n.390+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.1289+2T>C n.1241+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223239T>G | CA397724531 | ACADVL | c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.40+2T>G c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) n.131+2T>G n.598+2T>G n.206+2T>G c.19+2T>G c.211+2T>G n.390+2T>G c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.1289+2T>G n.1241+2T>G | |
| 17 | g.7223239T= | CA2245710718 | ACADVL | c.1182+2T= (n.1182+2T=) c.*1137+2T= (n.*1137+2T=) c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.40+2T= c.1251+2T= (n.1251+2T=) n.131+2T= n.598+2T= n.206+2T= c.19+2T= c.211+2T= n.390+2T= c.954+2T= (n.954+2T=) n.1289+2T= n.1241+2T= | |
| 17 | g.7223239dup | CA915949505 | ACADVL | c.1182+2dup (n.1182+2dup) c.*1137+2dup (n.*1137+2dup) c.1116+2dup (n.1116+2dup) c.40+2dup c.1251+2dup (n.1251+2dup) n.131+2dup n.598+2dup n.206+2dup c.19+2dup c.211+2dup n.390+2dup c.954+2dup (n.954+2dup) n.1289+2dup n.1241+2dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223240G>A | CA658798686 | ACADVL | c.1182+3G>A (n.1182+3G>A) c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A) c.1116+3G>A (n.1116+3G>A) c.40+3G>A c.1251+3G>A (n.1251+3G>A) n.131+3G>A n.598+3G>A n.206+3G>A c.19+3G>A c.211+3G>A n.390+3G>A c.954+3G>A (n.954+3G>A) n.1289+3G>A n.1241+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223240G= | CA2245710729 | ACADVL | c.1182+3G= (n.1182+3G=) c.*1137+3G= (n.*1137+3G=) c.1116+3G= (n.1116+3G=) c.40+3G= c.1251+3G= (n.1251+3G=) n.131+3G= n.598+3G= n.206+3G= c.19+3G= c.211+3G= n.390+3G= c.954+3G= (n.954+3G=) n.1289+3G= n.1241+3G= | |
| 17 | g.7223240G>T | CA8337982 | ACADVL | c.1182+3G>T (n.1182+3G>T) c.*1137+3G>T (n.*1137+3G>T) c.1116+3G>T (n.1116+3G>T) c.40+3G>T c.1251+3G>T (n.1251+3G>T) n.131+3G>T n.598+3G>T n.206+3G>T c.19+3G>T c.211+3G>T n.390+3G>T c.954+3G>T (n.954+3G>T) n.1289+3G>T n.1241+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223242G>A | CA2516038050 | ACADVL | c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) c.40+5G>A c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) n.131+5G>A n.598+5G>A n.206+5G>A c.19+5G>A c.211+5G>A n.390+5G>A c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.1289+5G>A n.1241+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223242G>T | CA2635781693 | ACADVL | c.1182+5G>T (n.1182+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) c.1116+5G>T (n.1116+5G>T) c.40+5G>T c.1251+5G>T (n.1251+5G>T) n.131+5G>T n.598+5G>T n.206+5G>T c.19+5G>T c.211+5G>T n.390+5G>T c.954+5G>T (n.954+5G>T) n.1289+5G>T n.1241+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223243G>A | CA8337983 | ACADVL | c.1182+6G>A (n.1182+6G>A) c.*1137+6G>A (n.*1137+6G>A) c.1116+6G>A (n.1116+6G>A) c.40+6G>A c.1251+6G>A (n.1251+6G>A) n.131+6G>A n.598+6G>A n.206+6G>A c.19+6G>A c.211+6G>A n.390+6G>A c.954+6G>A (n.954+6G>A) n.1289+6G>A n.1241+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223243G= | CA2245710732 | ACADVL | c.1182+6G= (n.1182+6G=) c.*1137+6G= (n.*1137+6G=) c.1116+6G= (n.1116+6G=) c.40+6G= c.1251+6G= (n.1251+6G=) n.131+6G= n.598+6G= n.206+6G= c.19+6G= c.211+6G= n.390+6G= c.954+6G= (n.954+6G=) n.1289+6G= n.1241+6G= | |
| 17 | g.7223244G>A | CA2576148056 | ACADVL | c.1182+7G>A (n.1182+7G>A) c.*1137+7G>A (n.*1137+7G>A) c.1116+7G>A (n.1116+7G>A) c.40+7G>A c.1251+7G>A (n.1251+7G>A) n.131+7G>A n.598+7G>A n.206+7G>A c.19+7G>A c.211+7G>A n.390+7G>A c.954+7G>A (n.954+7G>A) n.1289+7G>A n.1241+7G>A | |
| 17 | g.7223244G>C | CA2635781697 | ACADVL | c.1182+7G>C (n.1182+7G>C) c.*1137+7G>C (n.*1137+7G>C) c.1116+7G>C (n.1116+7G>C) c.40+7G>C c.1251+7G>C (n.1251+7G>C) n.131+7G>C n.598+7G>C n.206+7G>C c.19+7G>C c.211+7G>C n.390+7G>C c.954+7G>C (n.954+7G>C) n.1289+7G>C n.1241+7G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223246C>T | CA2576148057 | ACADVL | c.1182+9C>T (n.1182+9C>T) c.*1137+9C>T (n.*1137+9C>T) c.1116+9C>T (n.1116+9C>T) c.40+9C>T c.1251+9C>T (n.1251+9C>T) n.131+9C>T n.598+9C>T n.206+9C>T c.19+9C>T c.211+9C>T n.390+9C>T c.954+9C>T (n.954+9C>T) n.1289+9C>T n.1241+9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223246_7223252delinsCTCCCAA | CA2245710734 | ACADVL | c.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA (n.1182+9_1182+15delinsCTCCCAA) c.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA (n.*1137+9_*1137+15delinsCTCCCAA) c.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA (n.1116+9_1116+15delinsCTCCCAA) c.40+9_40+15delinsCTCCCAA c.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA (n.1251+9_1251+15delinsCTCCCAA) n.131+9_131+15delinsCTCCCAA n.598+9_598+15delinsCTCCCAA n.206+9_206+15delinsCTCCCAA c.19+9_19+15delinsCTCCCAA c.211+9_211+15delinsCTCCCAA n.390+9_390+15delinsCTCCCAA c.954+9_954+15delinsCTCCCAA (n.954+9_954+15delinsCTCCCAA) n.1289+9_1289+15delinsCTCCCAA n.1241+9_1241+15delinsCTCCCAA | |
| 17 | g.7223247del | CA2576148058 | ACADVL | c.1182+10del (n.1182+10del) c.*1137+10del (n.*1137+10del) c.1116+10del (n.1116+10del) c.40+10del c.1251+10del (n.1251+10del) n.131+10del n.598+10del n.206+10del c.19+10del c.211+10del n.390+10del c.954+10del (n.954+10del) n.1289+10del n.1241+10del | |
| 17 | g.7223247_7223252del | CA2245710736 | ACADVL | c.1182+10_1182+15del (n.1182+10_1182+15del) c.*1137+10_*1137+15del (n.*1137+10_*1137+15del) c.1116+10_1116+15del (n.1116+10_1116+15del) c.40+10_40+15del c.1251+10_1251+15del (n.1251+10_1251+15del) n.131+10_131+15del n.598+10_598+15del n.206+10_206+15del c.19+10_19+15del c.211+10_211+15del n.390+10_390+15del c.954+10_954+15del (n.954+10_954+15del) n.1289+10_1289+15del n.1241+10_1241+15del | dbSNP |
| 17 | g.7223248C>G | CA2635781698 | ACADVL | c.1182+11C>G (n.1182+11C>G) c.*1137+11C>G (n.*1137+11C>G) c.1116+11C>G (n.1116+11C>G) c.40+11C>G c.1251+11C>G (n.1251+11C>G) n.131+11C>G n.598+11C>G n.206+11C>G c.19+11C>G c.211+11C>G n.390+11C>G c.954+11C>G (n.954+11C>G) n.1289+11C>G n.1241+11C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223250C= | CA2245710739 | ACADVL | c.1182+13C= (n.1182+13C=) c.*1137+13C= (n.*1137+13C=) c.1116+13C= (n.1116+13C=) c.40+13C= c.1251+13C= (n.1251+13C=) n.131+13C= n.598+13C= n.206+13C= c.19+13C= c.211+13C= n.390+13C= c.954+13C= (n.954+13C=) n.1289+13C= n.1241+13C= | |
| 17 | g.7223250C>G | CA624861285 | ACADVL | c.1182+13C>G (n.1182+13C>G) c.*1137+13C>G (n.*1137+13C>G) c.1116+13C>G (n.1116+13C>G) c.40+13C>G c.1251+13C>G (n.1251+13C>G) n.131+13C>G n.598+13C>G n.206+13C>G c.19+13C>G c.211+13C>G n.390+13C>G c.954+13C>G (n.954+13C>G) n.1289+13C>G n.1241+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223250C>T | CA624861286 | ACADVL | c.1182+13C>T (n.1182+13C>T) c.*1137+13C>T (n.*1137+13C>T) c.1116+13C>T (n.1116+13C>T) c.40+13C>T c.1251+13C>T (n.1251+13C>T) n.131+13C>T n.598+13C>T n.206+13C>T c.19+13C>T c.211+13C>T n.390+13C>T c.954+13C>T (n.954+13C>T) n.1289+13C>T n.1241+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223252A= | CA2245710743 | ACADVL | c.1182+15A= (n.1182+15A=) c.*1137+15A= (n.*1137+15A=) c.1116+15A= (n.1116+15A=) c.40+15A= c.1251+15A= (n.1251+15A=) n.131+15A= n.598+15A= n.206+15A= c.19+15A= c.211+15A= n.390+15A= c.954+15A= (n.954+15A=) n.1289+15A= n.1241+15A= | |
| 17 | g.7223252A>C | CA981153825 | ACADVL | c.1182+15A>C (n.1182+15A>C) c.*1137+15A>C (n.*1137+15A>C) c.1116+15A>C (n.1116+15A>C) c.40+15A>C c.1251+15A>C (n.1251+15A>C) n.131+15A>C n.598+15A>C n.206+15A>C c.19+15A>C c.211+15A>C n.390+15A>C c.954+15A>C (n.954+15A>C) n.1289+15A>C n.1241+15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223253G>A | CA2635781706 | ACADVL | c.1182+16G>A (n.1182+16G>A) c.*1137+16G>A (n.*1137+16G>A) c.1116+16G>A (n.1116+16G>A) c.40+16G>A c.1251+16G>A (n.1251+16G>A) n.131+16G>A n.598+16G>A n.206+16G>A c.19+16G>A c.211+16G>A n.390+16G>A c.954+16G>A (n.954+16G>A) n.1289+16G>A n.1241+16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223253G>C | CA2635781705 | ACADVL | c.1182+16G>C (n.1182+16G>C) c.*1137+16G>C (n.*1137+16G>C) c.1116+16G>C (n.1116+16G>C) c.40+16G>C c.1251+16G>C (n.1251+16G>C) n.131+16G>C n.598+16G>C n.206+16G>C c.19+16G>C c.211+16G>C n.390+16G>C c.954+16G>C (n.954+16G>C) n.1289+16G>C n.1241+16G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223253G>T | CA2739267101 | ACADVL | c.1182+16G>T (n.1182+16G>T) c.*1137+16G>T (n.*1137+16G>T) c.1116+16G>T (n.1116+16G>T) c.40+16G>T c.1251+16G>T (n.1251+16G>T) n.131+16G>T n.598+16G>T n.206+16G>T c.19+16G>T c.211+16G>T n.390+16G>T c.954+16G>T (n.954+16G>T) n.1289+16G>T n.1241+16G>T | ClinVar |
| 17 | g.7223254C>A | CA8337984 | ACADVL | c.1182+17C>A (n.1182+17C>A) c.*1137+17C>A (n.*1137+17C>A) c.1116+17C>A (n.1116+17C>A) c.40+17C>A c.1251+17C>A (n.1251+17C>A) n.131+17C>A n.598+17C>A n.206+17C>A c.19+17C>A c.211+17C>A n.390+17C>A c.954+17C>A (n.954+17C>A) n.1289+17C>A n.1241+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223254C= | CA2245710747 | ACADVL | c.1182+17C= (n.1182+17C=) c.*1137+17C= (n.*1137+17C=) c.1116+17C= (n.1116+17C=) c.40+17C= c.1251+17C= (n.1251+17C=) n.131+17C= n.598+17C= n.206+17C= c.19+17C= c.211+17C= n.390+17C= c.954+17C= (n.954+17C=) n.1289+17C= n.1241+17C= | |
| 17 | g.7223255C>A | CA2732941755 | ACADVL | c.1182+18C>A (n.1182+18C>A) c.*1137+18C>A (n.*1137+18C>A) c.1116+18C>A (n.1116+18C>A) c.40+18C>A c.1251+18C>A (n.1251+18C>A) n.131+18C>A n.598+18C>A n.206+18C>A c.19+18C>A c.211+18C>A n.390+18C>A c.954+18C>A (n.954+18C>A) n.1289+18C>A n.1241+18C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223255C= | CA2245710750 | ACADVL | c.1182+18C= (n.1182+18C=) c.*1137+18C= (n.*1137+18C=) c.1116+18C= (n.1116+18C=) c.40+18C= c.1251+18C= (n.1251+18C=) n.131+18C= n.598+18C= n.206+18C= c.19+18C= c.211+18C= n.390+18C= c.954+18C= (n.954+18C=) n.1289+18C= n.1241+18C= | |
| 17 | g.7223255C>G | CA2580094781 | ACADVL | c.1182+18C>G (n.1182+18C>G) c.*1137+18C>G (n.*1137+18C>G) c.1116+18C>G (n.1116+18C>G) c.40+18C>G c.1251+18C>G (n.1251+18C>G) n.131+18C>G n.598+18C>G n.206+18C>G c.19+18C>G c.211+18C>G n.390+18C>G c.954+18C>G (n.954+18C>G) n.1289+18C>G n.1241+18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223255C>T | CA287438030 | ACADVL | c.1182+18C>T (n.1182+18C>T) c.*1137+18C>T (n.*1137+18C>T) c.1116+18C>T (n.1116+18C>T) c.40+18C>T c.1251+18C>T (n.1251+18C>T) n.131+18C>T n.598+18C>T n.206+18C>T c.19+18C>T c.211+18C>T n.390+18C>T c.954+18C>T (n.954+18C>T) n.1289+18C>T n.1241+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223256C= | CA2245710754 | ACADVL | c.1182+19C= (n.1182+19C=) c.*1137+19C= (n.*1137+19C=) c.1116+19C= (n.1116+19C=) c.40+19C= c.1251+19C= (n.1251+19C=) n.131+19C= n.598+19C= n.206+19C= c.19+19C= c.211+19C= n.390+19C= c.954+19C= (n.954+19C=) n.1289+19C= n.1241+19C= | |
| 17 | g.7223256C>T | CA624861287 | ACADVL | c.1182+19C>T (n.1182+19C>T) c.*1137+19C>T (n.*1137+19C>T) c.1116+19C>T (n.1116+19C>T) c.40+19C>T c.1251+19C>T (n.1251+19C>T) n.131+19C>T n.598+19C>T n.206+19C>T c.19+19C>T c.211+19C>T n.390+19C>T c.954+19C>T (n.954+19C>T) n.1289+19C>T n.1241+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223258T>C | CA287438042 | ACADVL | c.1182+21T>C (n.1182+21T>C) c.*1137+21T>C (n.*1137+21T>C) c.1116+21T>C (n.1116+21T>C) c.40+21T>C c.1251+21T>C (n.1251+21T>C) n.131+21T>C n.598+21T>C n.206+21T>C c.19+21T>C c.211+21T>C n.390+21T>C c.954+21T>C (n.954+21T>C) n.1289+21T>C n.1241+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223258T= | CA2245710757 | ACADVL | c.1182+21T= (n.1182+21T=) c.*1137+21T= (n.*1137+21T=) c.1116+21T= (n.1116+21T=) c.40+21T= c.1251+21T= (n.1251+21T=) n.131+21T= n.598+21T= n.206+21T= c.19+21T= c.211+21T= n.390+21T= c.954+21T= (n.954+21T=) n.1289+21T= n.1241+21T= | |
| 17 | g.7223259C= | CA2245710760 | ACADVL | c.1182+22C= (n.1182+22C=) c.*1137+22C= (n.*1137+22C=) c.1116+22C= (n.1116+22C=) c.40+22C= c.1251+22C= (n.1251+22C=) n.131+22C= n.598+22C= n.206+22C= c.19+22C= c.211+22C= n.390+22C= c.954+22C= (n.954+22C=) n.1289+22C= n.1241+22C= | |
| 17 | g.7223259C>G | CA624861288 | ACADVL | c.1182+22C>G (n.1182+22C>G) c.*1137+22C>G (n.*1137+22C>G) c.1116+22C>G (n.1116+22C>G) c.40+22C>G c.1251+22C>G (n.1251+22C>G) n.131+22C>G n.598+22C>G n.206+22C>G c.19+22C>G c.211+22C>G n.390+22C>G c.954+22C>G (n.954+22C>G) n.1289+22C>G n.1241+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223260T>C | CA981153839 | ACADVL | c.1182+23T>C (n.1182+23T>C) c.*1137+23T>C (n.*1137+23T>C) c.1116+23T>C (n.1116+23T>C) c.40+23T>C c.1251+23T>C (n.1251+23T>C) n.131+23T>C n.598+23T>C n.206+23T>C c.19+23T>C c.211+23T>C n.390+23T>C c.954+23T>C (n.954+23T>C) n.1289+23T>C n.1241+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223260T= | CA2245710762 | ACADVL | c.1182+23T= (n.1182+23T=) c.*1137+23T= (n.*1137+23T=) c.1116+23T= (n.1116+23T=) c.40+23T= c.1251+23T= (n.1251+23T=) n.131+23T= n.598+23T= n.206+23T= c.19+23T= c.211+23T= n.390+23T= c.954+23T= (n.954+23T=) n.1289+23T= n.1241+23T= | |
| 17 | g.7223261C>A | CA2635781715 | ACADVL | c.1182+24C>A (n.1182+24C>A) c.*1137+24C>A (n.*1137+24C>A) c.1116+24C>A (n.1116+24C>A) c.40+24C>A c.1251+24C>A (n.1251+24C>A) n.131+24C>A n.598+24C>A n.206+24C>A c.19+24C>A c.211+24C>A n.390+24C>A c.954+24C>A (n.954+24C>A) n.1289+24C>A n.1241+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223261C>G | CA2635781716 | ACADVL | c.1182+24C>G (n.1182+24C>G) c.*1137+24C>G (n.*1137+24C>G) c.1116+24C>G (n.1116+24C>G) c.40+24C>G c.1251+24C>G (n.1251+24C>G) n.131+24C>G n.598+24C>G n.206+24C>G c.19+24C>G c.211+24C>G n.390+24C>G c.954+24C>G (n.954+24C>G) n.1289+24C>G n.1241+24C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223261C>T | CA2635781717 | ACADVL | c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.*1137+24C>T (n.*1137+24C>T) c.1116+24C>T (n.1116+24C>T) c.40+24C>T c.1251+24C>T (n.1251+24C>T) n.131+24C>T n.598+24C>T n.206+24C>T c.19+24C>T c.211+24C>T n.390+24C>T c.954+24C>T (n.954+24C>T) n.1289+24C>T n.1241+24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223263dup | CA2635781714 | ACADVL | c.1182+26dup (n.1182+26dup) c.*1137+26dup (n.*1137+26dup) c.1116+26dup (n.1116+26dup) c.40+26dup c.1251+26dup (n.1251+26dup) n.131+26dup n.598+26dup n.206+26dup c.19+26dup c.211+26dup n.390+26dup c.954+26dup (n.954+26dup) n.1289+26dup n.1241+26dup | gnomAD v4 |