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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223135_7223239del | CA354213 | ACADVL | c.1080_1182+2del c.*1035_*1137+2del c.1014_1116+2del c.1149_1251+2del n.29_131+2del n.496_598+2del n.104_206+2del c.109_211+2del n.288_390+2del c.852_954+2del n.1187_1289+2del n.1139_1241+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223138T>A | CA397724319 | ACADVL | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.32T>A n.499T>A n.107T>A n.734T>A c.112T>A n.291T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) n.1190T>A n.1142T>A | |
| 17 | g.7223138T>C | CA8337960 | ACADVL | c.1083T>C (p.Asp361=) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1017T>C (p.Asp339=) c.1152T>C (p.Asp384=) n.32T>C n.499T>C n.107T>C n.734T>C c.112T>C n.291T>C c.855T>C (p.Asp285=) n.1190T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223138T>G | CA397724320 | ACADVL | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.32T>G n.499T>G n.107T>G n.734T>G c.112T>G n.291T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) n.1190T>G n.1142T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223138T= | CA2245710447 | ACADVL | c.1083T= (p.Asp361=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.1017T= (p.Asp339=) c.1152T= (p.Asp384=) n.32T= n.499T= n.107T= n.734T= c.112T= n.291T= c.855T= (p.Asp285=) n.1190T= n.1142T= | |
| 17 | g.7223139C>A | CA397724321 | ACADVL | c.1084C>A (p.His362Asn) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) n.33C>A n.500C>A n.108C>A n.735C>A c.113C>A n.292C>A c.856C>A (p.His286Asn) n.1191C>A n.1143C>A | |
| 17 | g.7223139C>G | CA397724322 | ACADVL | c.1084C>G (p.His362Asp) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) n.33C>G n.500C>G n.108C>G n.735C>G c.113C>G n.292C>G c.856C>G (p.His286Asp) n.1191C>G n.1143C>G | |
| 17 | g.7223139C>T | CA397724323 | ACADVL | c.1084C>T (p.His362Tyr) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) n.33C>T n.500C>T n.108C>T n.735C>T c.113C>T n.292C>T c.856C>T (p.His286Tyr) n.1191C>T n.1143C>T | |
| 17 | g.7223140A>C | CA397724324 | ACADVL | c.1085A>C (p.His362Pro) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1019A>C (p.His340Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) n.34A>C n.501A>C n.109A>C n.736A>C c.114A>C n.293A>C c.857A>C (p.His286Pro) n.1192A>C n.1144A>C | |
| 17 | g.7223140A>G | CA397724325 | ACADVL | c.1085A>G (p.His362Arg) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1019A>G (p.His340Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) n.34A>G n.501A>G n.109A>G n.736A>G c.114A>G n.293A>G c.857A>G (p.His286Arg) n.1192A>G n.1144A>G | |
| 17 | g.7223140A>T | CA397724326 | ACADVL | c.1085A>T (p.His362Leu) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1019A>T (p.His340Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) n.34A>T n.501A>T n.109A>T n.736A>T c.114A>T n.293A>T c.857A>T (p.His286Leu) n.1192A>T n.1144A>T | |
| 17 | g.7223141T>A | CA397724327 | ACADVL | c.1086T>A (p.His362Gln) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.1020T>A (p.His340Gln) c.1155T>A (p.His385Gln) n.35T>A n.502T>A n.110T>A n.737T>A c.115T>A n.294T>A c.858T>A (p.His286Gln) n.1193T>A n.1145T>A | |
| 17 | g.7223141T>C | CA497620596 | ACADVL | c.1086T>C (p.His362=) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1020T>C (p.His340=) c.1155T>C (p.His385=) n.35T>C n.502T>C n.110T>C n.737T>C c.115T>C n.294T>C c.858T>C (p.His286=) n.1193T>C n.1145T>C | |
| 17 | g.7223141T>G | CA397724328 | ACADVL | c.1086T>G (p.His362Gln) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.1020T>G (p.His340Gln) c.1155T>G (p.His385Gln) n.35T>G n.502T>G n.110T>G n.737T>G c.115T>G n.294T>G c.858T>G (p.His286Gln) n.1193T>G n.1145T>G | |
| 17 | g.7223142G>A | CA397724331 | ACADVL | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.36G>A n.503G>A n.111G>A n.738G>A c.116G>A n.295G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1194G>A n.1146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223142G>C | CA397724330 | ACADVL | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.36G>C n.503G>C n.111G>C n.738G>C c.116G>C n.295G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1194G>C n.1146G>C | |
| 17 | g.7223142G= | CA2245710450 | ACADVL | c.1087G= (p.Ala363=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1156G= (p.Ala386=) n.36G= n.503G= n.111G= n.738G= c.116G= n.295G= c.859G= (p.Ala287=) n.1194G= n.1146G= | |
| 17 | g.7223142G>T | CA397724329 | ACADVL | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.36G>T n.503G>T n.111G>T n.738G>T c.116G>T n.295G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1194G>T n.1146G>T | |
| 17 | g.7223143C>A | CA397724332 | ACADVL | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.37C>A n.504C>A n.112C>A n.739C>A c.117C>A n.296C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1195C>A n.1147C>A | |
| 17 | g.7223143C>G | CA397724334 | ACADVL | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.37C>G n.504C>G n.112C>G n.739C>G c.117C>G n.296C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1195C>G n.1147C>G | |
| 17 | g.7223143C>T | CA397724333 | ACADVL | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.37C>T n.504C>T n.112C>T n.739C>T c.117C>T n.296C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1195C>T n.1147C>T | |
| 17 | g.7223144C>A | CA497620610 | ACADVL | c.1089C>A (p.Ala363=) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1023C>A (p.Ala341=) c.1158C>A (p.Ala386=) n.38C>A n.505C>A n.113C>A n.740C>A c.118C>A n.297C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1196C>A n.1148C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223144C= | CA2245710455 | ACADVL | c.1089C= (p.Ala363=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.1023C= (p.Ala341=) c.1158C= (p.Ala386=) n.38C= n.505C= n.113C= n.740C= c.118C= n.297C= c.861C= (p.Ala287=) n.1196C= n.1148C= | |
| 17 | g.7223144C>G | CA497620613 | ACADVL | c.1089C>G (p.Ala363=) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1023C>G (p.Ala341=) c.1158C>G (p.Ala386=) n.38C>G n.505C>G n.113C>G n.740C>G c.118C>G n.297C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1196C>G n.1148C>G | |
| 17 | g.7223144C>T | CA8337961 | ACADVL | c.1089C>T (p.Ala363=) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1023C>T (p.Ala341=) c.1158C>T (p.Ala386=) n.38C>T n.505C>T n.113C>T n.740C>T c.118C>T n.297C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1196C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223145A>C | CA397724335 | ACADVL | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.39A>C n.506A>C n.114A>C n.741A>C c.119A>C n.298A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1197A>C n.1149A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223145A>G | CA397724336 | ACADVL | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.39A>G n.506A>G n.114A>G n.741A>G c.119A>G n.298A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1197A>G n.1149A>G | |
| 17 | g.7223145A>T | CA397724337 | ACADVL | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.39A>T n.506A>T n.114A>T n.741A>T c.119A>T n.298A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1197A>T n.1149A>T | |
| 17 | g.7223146C>A | CA397724338 | ACADVL | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.40C>A n.507C>A n.115C>A n.742C>A c.120C>A n.299C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1198C>A n.1150C>A | |
| 17 | g.7223146C>G | CA397724339 | ACADVL | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.40C>G n.507C>G n.115C>G n.742C>G c.120C>G n.299C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1198C>G n.1150C>G | |
| 17 | g.7223146C>T | CA397724340 | ACADVL | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.40C>T n.507C>T n.115C>T n.742C>T c.120C>T n.299C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1198C>T n.1150C>T | |
| 17 | g.7223147T>A | CA497620625 | ACADVL | c.1092T>A (p.Thr364=) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.1026T>A (p.Thr342=) c.1161T>A (p.Thr387=) n.41T>A n.508T>A n.116T>A n.743T>A c.121T>A n.300T>A c.864T>A (p.Thr288=) n.1199T>A n.1151T>A | |
| 17 | g.7223147T>C | CA8337962 | ACADVL | c.1092T>C (p.Thr364=) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.1026T>C (p.Thr342=) c.1161T>C (p.Thr387=) n.41T>C n.508T>C n.116T>C n.743T>C c.121T>C n.300T>C c.864T>C (p.Thr288=) n.1199T>C n.1151T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223147T>G | CA497620628 | ACADVL | c.1092T>G (p.Thr364=) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.1026T>G (p.Thr342=) c.1161T>G (p.Thr387=) n.41T>G n.508T>G n.116T>G n.743T>G c.121T>G n.300T>G c.864T>G (p.Thr288=) n.1199T>G n.1151T>G | |
| 17 | g.7223147T= | CA2245710458 | ACADVL | c.1092T= (p.Thr364=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.1026T= (p.Thr342=) c.1161T= (p.Thr387=) n.41T= n.508T= n.116T= n.743T= c.121T= n.300T= c.864T= (p.Thr288=) n.1199T= n.1151T= | |
| 17 | g.7223148A= | CA2245710462 | ACADVL | c.1093A= (p.Asn365=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.1027A= (p.Asn343=) c.1162A= (p.Asn388=) n.42A= n.509A= n.117A= n.744A= c.122A= n.301A= c.865A= (p.Asn289=) n.1200A= n.1152A= | |
| 17 | g.7223148A>C | CA397724341 | ACADVL | c.1093A>C (p.Asn365His) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) c.1162A>C (p.Asn388His) n.42A>C n.509A>C n.117A>C n.744A>C c.122A>C n.301A>C c.865A>C (p.Asn289His) n.1200A>C n.1152A>C | |
| 17 | g.7223148A>G | CA287437941 | ACADVL | c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.42A>G n.509A>G n.117A>G n.744A>G c.122A>G n.301A>G c.865A>G (p.Asn289Asp) n.1200A>G n.1152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223148A>T | CA397724342 | ACADVL | c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.42A>T n.509A>T n.117A>T n.744A>T c.122A>T n.301A>T c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.1200A>T n.1152A>T | |
| 17 | g.7223149del | CA2733035888 | ACADVL | c.1094del (p.Asn365IlefsTer14) c.*1049del (n.*1049del) c.1028del (p.Asn343IlefsTer14) c.1163del (p.Asn388IlefsTer14) n.43del n.510del n.118del n.745del c.123del n.302del c.866del (p.Asn289IlefsTer14) n.1201del n.1153del | dbSNP |
| 17 | g.7223148_7223149insT | CA2573154565 | ACADVL | c.1093_1094insT (p.Asn365IlefsTer30) c.*1048_*1049insT (n.*1048_*1049insT) c.1027_1028insT (p.Asn343IlefsTer30) c.1162_1163insT (p.Asn388IlefsTer30) n.42_43insT n.509_510insT n.117_118insT n.744_745insT c.122_123insT n.301_302insT c.865_866insT (p.Asn289IlefsTer30) n.1200_1201insT n.1152_1153insT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223149A>C | CA397724345 | ACADVL | c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.43A>C n.510A>C n.118A>C n.745A>C c.123A>C n.302A>C c.866A>C (p.Asn289Thr) n.1201A>C n.1153A>C | |
| 17 | g.7223149A>G | CA397724343 | ACADVL | c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.43A>G n.510A>G n.118A>G n.745A>G c.123A>G n.302A>G c.866A>G (p.Asn289Ser) n.1201A>G n.1153A>G | |
| 17 | g.7223149A>T | CA397724344 | ACADVL | c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.43A>T n.510A>T n.118A>T n.745A>T c.123A>T n.302A>T c.866A>T (p.Asn289Ile) n.1201A>T n.1153A>T | |
| 17 | g.7223150T>A | CA397724346 | ACADVL | c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.44T>A n.511T>A n.119T>A n.746T>A c.124T>A n.303T>A c.867T>A (p.Asn289Lys) n.1202T>A n.1154T>A | |
| 17 | g.7223150T>C | CA497620640 | ACADVL | c.1095T>C (p.Asn365=) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1029T>C (p.Asn343=) c.1164T>C (p.Asn388=) n.44T>C n.511T>C n.119T>C n.746T>C c.124T>C n.303T>C c.867T>C (p.Asn289=) n.1202T>C n.1154T>C | |
| 17 | g.7223150T>G | CA397724347 | ACADVL | c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.44T>G n.511T>G n.119T>G n.746T>G c.124T>G n.303T>G c.867T>G (p.Asn289Lys) n.1202T>G n.1154T>G | |
| 17 | g.7223151C>A | CA397724348 | ACADVL | c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.45C>A n.512C>A n.120C>A n.747C>A c.125C>A n.304C>A c.868C>A (p.Arg290Ser) n.1203C>A n.1155C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223151C= | CA2245710469 | ACADVL | c.1096C= (p.Arg366=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1165C= (p.Arg389=) n.45C= n.512C= n.120C= n.747C= c.125C= n.304C= c.868C= (p.Arg290=) n.1203C= n.1155C= | |
| 17 | g.7223151C>G | CA8337963 | ACADVL | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.45C>G n.512C>G n.120C>G n.747C>G c.125C>G n.304C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1203C>G n.1155C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |