| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223068C>A | CA2635783797 | ACADVL | c.1078-65C>A (n.1078-65C>A) c.*1033-65C>A (n.*1033-65C>A) c.1012-65C>A (n.1012-65C>A) c.1147-65C>A (n.1147-65C>A) n.429C>A n.37C>A n.664C>A c.107-65C>A n.221C>A c.850-65C>A (n.850-65C>A) n.1185-65C>A n.1137-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223068C>T | CA2576148044 | ACADVL | c.1078-65C>T (n.1078-65C>T) c.*1033-65C>T (n.*1033-65C>T) c.1012-65C>T (n.1012-65C>T) c.1147-65C>T (n.1147-65C>T) n.429C>T n.37C>T n.664C>T c.107-65C>T n.221C>T c.850-65C>T (n.850-65C>T) n.1185-65C>T n.1137-65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223071del | CA2576148043 | ACADVL | c.1078-62del (n.1078-62del) c.*1033-62del (n.*1033-62del) c.1012-62del (n.1012-62del) c.1147-62del (n.1147-62del) n.432del n.40del n.667del c.107-62del n.224del c.850-62del (n.850-62del) n.1185-62del n.1137-62del | |
| 17 | g.7223069C>T | CA2635783798 | ACADVL | c.1078-64C>T (n.1078-64C>T) c.*1033-64C>T (n.*1033-64C>T) c.1012-64C>T (n.1012-64C>T) c.1147-64C>T (n.1147-64C>T) n.430C>T n.38C>T n.665C>T c.107-64C>T n.222C>T c.850-64C>T (n.850-64C>T) n.1185-64C>T n.1137-64C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223070C= | CA2245710331 | ACADVL | c.1078-63C= (n.1078-63C=) c.*1033-63C= (n.*1033-63C=) c.1012-63C= (n.1012-63C=) c.1147-63C= (n.1147-63C=) n.431C= n.39C= n.666C= c.107-63C= n.223C= c.850-63C= (n.850-63C=) n.1185-63C= n.1137-63C= | |
| 17 | g.7223070C>T | CA287437792 | ACADVL | c.1078-63C>T (n.1078-63C>T) c.*1033-63C>T (n.*1033-63C>T) c.1012-63C>T (n.1012-63C>T) c.1147-63C>T (n.1147-63C>T) n.431C>T n.39C>T n.666C>T c.107-63C>T n.223C>T c.850-63C>T (n.850-63C>T) n.1185-63C>T n.1137-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223074_7223075del | CA2635783800 | ACADVL | c.1078-59_1078-58del (n.1078-59_1078-58del) c.*1033-59_*1033-58del (n.*1033-59_*1033-58del) c.1012-59_1012-58del (n.1012-59_1012-58del) c.1147-59_1147-58del (n.1147-59_1147-58del) n.435_436del n.43_44del n.670_671del c.107-59_107-58del n.227_228del c.850-59_850-58del (n.850-59_850-58del) n.1185-59_1185-58del n.1137-59_1137-58del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223073C= | CA2245710333 | ACADVL | c.1078-60C= (n.1078-60C=) c.*1033-60C= (n.*1033-60C=) c.1012-60C= (n.1012-60C=) c.1147-60C= (n.1147-60C=) n.434C= n.42C= n.669C= c.107-60C= n.226C= c.850-60C= (n.850-60C=) n.1185-60C= n.1137-60C= | |
| 17 | g.7223073C>T | CA2245710334 | ACADVL | c.1078-60C>T (n.1078-60C>T) c.*1033-60C>T (n.*1033-60C>T) c.1012-60C>T (n.1012-60C>T) c.1147-60C>T (n.1147-60C>T) n.434C>T n.42C>T n.669C>T c.107-60C>T n.226C>T c.850-60C>T (n.850-60C>T) n.1185-60C>T n.1137-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223074T>C | CA2635783802 | ACADVL | c.1078-59T>C (n.1078-59T>C) c.*1033-59T>C (n.*1033-59T>C) c.1012-59T>C (n.1012-59T>C) c.1147-59T>C (n.1147-59T>C) n.435T>C n.43T>C n.670T>C c.107-59T>C n.227T>C c.850-59T>C (n.850-59T>C) n.1185-59T>C n.1137-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223075C>A | CA2635783803 | ACADVL | c.1078-58C>A (n.1078-58C>A) c.*1033-58C>A (n.*1033-58C>A) c.1012-58C>A (n.1012-58C>A) c.1147-58C>A (n.1147-58C>A) n.436C>A n.44C>A n.671C>A c.107-58C>A n.228C>A c.850-58C>A (n.850-58C>A) n.1185-58C>A n.1137-58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223075C= | CA2245710336 | ACADVL | c.1078-58C= (n.1078-58C=) c.*1033-58C= (n.*1033-58C=) c.1012-58C= (n.1012-58C=) c.1147-58C= (n.1147-58C=) n.436C= n.44C= n.671C= c.107-58C= n.228C= c.850-58C= (n.850-58C=) n.1185-58C= n.1137-58C= | |
| 17 | g.7223075C>T | CA774743801 | ACADVL | c.1078-58C>T (n.1078-58C>T) c.*1033-58C>T (n.*1033-58C>T) c.1012-58C>T (n.1012-58C>T) c.1147-58C>T (n.1147-58C>T) n.436C>T n.44C>T n.671C>T c.107-58C>T n.228C>T c.850-58C>T (n.850-58C>T) n.1185-58C>T n.1137-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223076C>A | CA2635783804 | ACADVL | c.1078-57C>A (n.1078-57C>A) c.*1033-57C>A (n.*1033-57C>A) c.1012-57C>A (n.1012-57C>A) c.1147-57C>A (n.1147-57C>A) n.437C>A n.45C>A n.672C>A c.107-57C>A n.229C>A c.850-57C>A (n.850-57C>A) n.1185-57C>A n.1137-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223076C>T | CA2635783805 | ACADVL | c.1078-57C>T (n.1078-57C>T) c.*1033-57C>T (n.*1033-57C>T) c.1012-57C>T (n.1012-57C>T) c.1147-57C>T (n.1147-57C>T) n.437C>T n.45C>T n.672C>T c.107-57C>T n.229C>T c.850-57C>T (n.850-57C>T) n.1185-57C>T n.1137-57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223076_7223077delinsCT | CA2245710337 | ACADVL | c.1078-57_1078-56delinsCT (n.1078-57_1078-56delinsCT) c.*1033-57_*1033-56delinsCT (n.*1033-57_*1033-56delinsCT) c.1012-57_1012-56delinsCT (n.1012-57_1012-56delinsCT) c.1147-57_1147-56delinsCT (n.1147-57_1147-56delinsCT) n.437_438delinsCT n.45_46delinsCT n.672_673delinsCT c.107-57_107-56delinsCT n.229_230delinsCT c.850-57_850-56delinsCT (n.850-57_850-56delinsCT) n.1185-57_1185-56delinsCT n.1137-57_1137-56delinsCT | |
| 17 | g.7223077del | CA287437811 | ACADVL | c.1078-56del (n.1078-56del) c.*1033-56del (n.*1033-56del) c.1012-56del (n.1012-56del) c.1147-56del (n.1147-56del) n.438del n.46del n.673del c.107-56del n.230del c.850-56del (n.850-56del) n.1185-56del n.1137-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223077T>C | CA2532297050 | ACADVL | c.1078-56T>C (n.1078-56T>C) c.*1033-56T>C (n.*1033-56T>C) c.1012-56T>C (n.1012-56T>C) c.1147-56T>C (n.1147-56T>C) n.438T>C n.46T>C n.673T>C c.107-56T>C n.230T>C c.850-56T>C (n.850-56T>C) n.1185-56T>C n.1137-56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223078A>T | CA2635783810 | ACADVL | c.1078-55A>T (n.1078-55A>T) c.*1033-55A>T (n.*1033-55A>T) c.1012-55A>T (n.1012-55A>T) c.1147-55A>T (n.1147-55A>T) n.439A>T n.47A>T n.674A>T c.107-55A>T n.231A>T c.850-55A>T (n.850-55A>T) n.1185-55A>T n.1137-55A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223079G>A | CA287437812 | ACADVL | c.1078-54G>A (n.1078-54G>A) c.*1033-54G>A (n.*1033-54G>A) c.1012-54G>A (n.1012-54G>A) c.1147-54G>A (n.1147-54G>A) n.440G>A n.48G>A n.675G>A c.107-54G>A n.232G>A c.850-54G>A (n.850-54G>A) n.1185-54G>A n.1137-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223079G>C | CA2635783814 | ACADVL | c.1078-54G>C (n.1078-54G>C) c.*1033-54G>C (n.*1033-54G>C) c.1012-54G>C (n.1012-54G>C) c.1147-54G>C (n.1147-54G>C) n.440G>C n.48G>C n.675G>C c.107-54G>C n.232G>C c.850-54G>C (n.850-54G>C) n.1185-54G>C n.1137-54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223079G= | CA2245710339 | ACADVL | c.1078-54G= (n.1078-54G=) c.*1033-54G= (n.*1033-54G=) c.1012-54G= (n.1012-54G=) c.1147-54G= (n.1147-54G=) n.440G= n.48G= n.675G= c.107-54G= n.232G= c.850-54G= (n.850-54G=) n.1185-54G= n.1137-54G= | |
| 17 | g.7223079G>T | CA2576148045 | ACADVL | c.1078-54G>T (n.1078-54G>T) c.*1033-54G>T (n.*1033-54G>T) c.1012-54G>T (n.1012-54G>T) c.1147-54G>T (n.1147-54G>T) n.440G>T n.48G>T n.675G>T c.107-54G>T n.232G>T c.850-54G>T (n.850-54G>T) n.1185-54G>T n.1137-54G>T | |
| 17 | g.7223080G>A | CA2576148046 | ACADVL | c.1078-53G>A (n.1078-53G>A) c.*1033-53G>A (n.*1033-53G>A) c.1012-53G>A (n.1012-53G>A) c.1147-53G>A (n.1147-53G>A) n.441G>A n.49G>A n.676G>A c.107-53G>A n.233G>A c.850-53G>A (n.850-53G>A) n.1185-53G>A n.1137-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223080G>C | CA774743805 | ACADVL | c.1078-53G>C (n.1078-53G>C) c.*1033-53G>C (n.*1033-53G>C) c.1012-53G>C (n.1012-53G>C) c.1147-53G>C (n.1147-53G>C) n.441G>C n.49G>C n.676G>C c.107-53G>C n.233G>C c.850-53G>C (n.850-53G>C) n.1185-53G>C n.1137-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223080G= | CA2245710341 | ACADVL | c.1078-53G= (n.1078-53G=) c.*1033-53G= (n.*1033-53G=) c.1012-53G= (n.1012-53G=) c.1147-53G= (n.1147-53G=) n.441G= n.49G= n.676G= c.107-53G= n.233G= c.850-53G= (n.850-53G=) n.1185-53G= n.1137-53G= | |
| 17 | g.7223081G>A | CA287437816 | ACADVL | c.1078-52G>A (n.1078-52G>A) c.*1033-52G>A (n.*1033-52G>A) c.1012-52G>A (n.1012-52G>A) c.1147-52G>A (n.1147-52G>A) n.442G>A n.50G>A n.677G>A c.107-52G>A n.234G>A c.850-52G>A (n.850-52G>A) n.1185-52G>A n.1137-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223081G= | CA2245710345 | ACADVL | c.1078-52G= (n.1078-52G=) c.*1033-52G= (n.*1033-52G=) c.1012-52G= (n.1012-52G=) c.1147-52G= (n.1147-52G=) n.442G= n.50G= n.677G= c.107-52G= n.234G= c.850-52G= (n.850-52G=) n.1185-52G= n.1137-52G= | |
| 17 | g.7223082A= | CA2245710348 | ACADVL | c.1078-51A= (n.1078-51A=) c.*1033-51A= (n.*1033-51A=) c.1012-51A= (n.1012-51A=) c.1147-51A= (n.1147-51A=) n.443A= n.51A= n.678A= c.107-51A= n.235A= c.850-51A= (n.850-51A=) n.1185-51A= n.1137-51A= | |
| 17 | g.7223082A>C | CA624861275 | ACADVL | c.1078-51A>C (n.1078-51A>C) c.*1033-51A>C (n.*1033-51A>C) c.1012-51A>C (n.1012-51A>C) c.1147-51A>C (n.1147-51A>C) n.443A>C n.51A>C n.678A>C c.107-51A>C n.235A>C c.850-51A>C (n.850-51A>C) n.1185-51A>C n.1137-51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223083G>T | CA2635783815 | ACADVL | c.1078-50G>T (n.1078-50G>T) c.*1033-50G>T (n.*1033-50G>T) c.1012-50G>T (n.1012-50G>T) c.1147-50G>T (n.1147-50G>T) n.444G>T n.52G>T n.679G>T c.107-50G>T n.236G>T c.850-50G>T (n.850-50G>T) n.1185-50G>T n.1137-50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223085C= | CA2245710350 | ACADVL | c.1078-48C= (n.1078-48C=) c.*1033-48C= (n.*1033-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) c.1147-48C= (n.1147-48C=) n.446C= n.54C= n.681C= c.107-48C= n.238C= c.850-48C= (n.850-48C=) n.1185-48C= n.1137-48C= | |
| 17 | g.7223085C>T | CA8337944 | ACADVL | c.1078-48C>T (n.1078-48C>T) c.*1033-48C>T (n.*1033-48C>T) c.1012-48C>T (n.1012-48C>T) c.1147-48C>T (n.1147-48C>T) n.446C>T n.54C>T n.681C>T c.107-48C>T n.238C>T c.850-48C>T (n.850-48C>T) n.1185-48C>T n.1137-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223086T>C | CA2576148047 | ACADVL | c.1078-47T>C (n.1078-47T>C) c.*1033-47T>C (n.*1033-47T>C) c.1012-47T>C (n.1012-47T>C) c.1147-47T>C (n.1147-47T>C) n.447T>C n.55T>C n.682T>C c.107-47T>C n.239T>C c.850-47T>C (n.850-47T>C) n.1185-47T>C n.1137-47T>C | |
| 17 | g.7223086_7223087del | CA2590146840 | ACADVL | c.1078-47_1078-46del (n.1078-47_1078-46del) c.*1033-47_*1033-46del (n.*1033-47_*1033-46del) c.1012-47_1012-46del (n.1012-47_1012-46del) c.1147-47_1147-46del (n.1147-47_1147-46del) n.447_448del n.55_56del n.682_683del c.107-47_107-46del n.239_240del c.850-47_850-46del (n.850-47_850-46del) n.1185-47_1185-46del n.1137-47_1137-46del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223087G>A | CA497620301 | ACADVL | c.1078-46G>A (n.1078-46G>A) c.*1033-46G>A (n.*1033-46G>A) c.1012-46G>A (n.1012-46G>A) c.1147-46G>A (n.1147-46G>A) n.448G>A n.56G>A n.683G>A c.107-46G>A n.240G>A c.850-46G>A (n.850-46G>A) n.1185-46G>A n.1137-46G>A | |
| 17 | g.7223088del | CA2576148048 | ACADVL | c.1078-45del (n.1078-45del) c.*1033-45del (n.*1033-45del) c.1012-45del (n.1012-45del) c.1147-45del (n.1147-45del) n.449del n.57del n.684del c.107-45del n.241del c.850-45del (n.850-45del) n.1185-45del n.1137-45del | |
| 17 | g.7223089A= | CA2245710352 | ACADVL | c.1078-44A= (n.1078-44A=) c.*1033-44A= (n.*1033-44A=) c.1012-44A= (n.1012-44A=) c.1147-44A= (n.1147-44A=) n.450A= n.58A= n.685A= c.107-44A= n.242A= c.850-44A= (n.850-44A=) n.1185-44A= n.1137-44A= | |
| 17 | g.7223089A>G | CA2245710354 | ACADVL | c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) c.*1033-44A>G (n.*1033-44A>G) c.1012-44A>G (n.1012-44A>G) c.1147-44A>G (n.1147-44A>G) n.450A>G n.58A>G n.685A>G c.107-44A>G n.242A>G c.850-44A>G (n.850-44A>G) n.1185-44A>G n.1137-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223090G>A | CA8337945 | ACADVL | c.1078-43G>A (n.1078-43G>A) c.*1033-43G>A (n.*1033-43G>A) c.1012-43G>A (n.1012-43G>A) c.1147-43G>A (n.1147-43G>A) n.451G>A n.59G>A n.686G>A c.107-43G>A n.243G>A c.850-43G>A (n.850-43G>A) n.1185-43G>A n.1137-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223090G= | CA2245710355 | ACADVL | c.1078-43G= (n.1078-43G=) c.*1033-43G= (n.*1033-43G=) c.1012-43G= (n.1012-43G=) c.1147-43G= (n.1147-43G=) n.451G= n.59G= n.686G= c.107-43G= n.243G= c.850-43G= (n.850-43G=) n.1185-43G= n.1137-43G= | |
| 17 | g.7223090G>T | CA2635783820 | ACADVL | c.1078-43G>T (n.1078-43G>T) c.*1033-43G>T (n.*1033-43G>T) c.1012-43G>T (n.1012-43G>T) c.1147-43G>T (n.1147-43G>T) n.451G>T n.59G>T n.686G>T c.107-43G>T n.243G>T c.850-43G>T (n.850-43G>T) n.1185-43G>T n.1137-43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223094C= | CA2245710358 | ACADVL | c.1078-39C= (n.1078-39C=) c.*1033-39C= (n.*1033-39C=) c.1012-39C= (n.1012-39C=) c.1147-39C= (n.1147-39C=) n.455C= n.63C= n.690C= c.107-39C= n.247C= c.850-39C= (n.850-39C=) n.1185-39C= n.1137-39C= | |
| 17 | g.7223094C>T | CA624861276 | ACADVL | c.1078-39C>T (n.1078-39C>T) c.*1033-39C>T (n.*1033-39C>T) c.1012-39C>T (n.1012-39C>T) c.1147-39C>T (n.1147-39C>T) n.455C>T n.63C>T n.690C>T c.107-39C>T n.247C>T c.850-39C>T (n.850-39C>T) n.1185-39C>T n.1137-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223096C>A | CA2635783821 | ACADVL | c.1078-37C>A (n.1078-37C>A) c.*1033-37C>A (n.*1033-37C>A) c.1012-37C>A (n.1012-37C>A) c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) n.457C>A n.65C>A n.692C>A c.107-37C>A n.249C>A c.850-37C>A (n.850-37C>A) n.1185-37C>A n.1137-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223096C>T | CA2576148049 | ACADVL | c.1078-37C>T (n.1078-37C>T) c.*1033-37C>T (n.*1033-37C>T) c.1012-37C>T (n.1012-37C>T) c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) n.457C>T n.65C>T n.692C>T c.107-37C>T n.249C>T c.850-37C>T (n.850-37C>T) n.1185-37C>T n.1137-37C>T | |
| 17 | g.7223097A= | CA2245710361 | ACADVL | c.1078-36A= (n.1078-36A=) c.*1033-36A= (n.*1033-36A=) c.1012-36A= (n.1012-36A=) c.1147-36A= (n.1147-36A=) n.458A= n.66A= n.693A= c.107-36A= n.250A= c.850-36A= (n.850-36A=) n.1185-36A= n.1137-36A= | |
| 17 | g.7223097A>C | CA2576148050 | ACADVL | c.1078-36A>C (n.1078-36A>C) c.*1033-36A>C (n.*1033-36A>C) c.1012-36A>C (n.1012-36A>C) c.1147-36A>C (n.1147-36A>C) n.458A>C n.66A>C n.693A>C c.107-36A>C n.250A>C c.850-36A>C (n.850-36A>C) n.1185-36A>C n.1137-36A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223097A>G | CA287437829 | ACADVL | c.1078-36A>G (n.1078-36A>G) c.*1033-36A>G (n.*1033-36A>G) c.1012-36A>G (n.1012-36A>G) c.1147-36A>G (n.1147-36A>G) n.458A>G n.66A>G n.693A>G c.107-36A>G n.250A>G c.850-36A>G (n.850-36A>G) n.1185-36A>G n.1137-36A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223098C>A | CA8337946 | ACADVL | c.1078-35C>A (n.1078-35C>A) c.*1033-35C>A (n.*1033-35C>A) c.1012-35C>A (n.1012-35C>A) c.1147-35C>A (n.1147-35C>A) n.459C>A n.67C>A n.694C>A c.107-35C>A n.251C>A c.850-35C>A (n.850-35C>A) n.1185-35C>A n.1137-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |