Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222864_7222866delinsCGG | CA2245710001 | ACADVL | c.1076_1077+1delinsCGG c.*1031_*1032+1delinsCGG c.1010_1011+1delinsCGG c.1145_1146+1delinsCGG n.225_227delinsCGG n.460_462delinsCGG c.105_106+1delinsCGG n.17_19delinsCGG c.848_849+1delinsCGG n.1183_1184+1delinsCGG n.1135_1136+1delinsCGG | |
17 | g.7222865G>A | CA8337934 | ACADVL | c.1077G>A (p.Ala359=) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1011G>A (p.Ala337=) c.1146G>A (p.Ala382=) n.226G>A n.461G>A c.106G>A n.18G>A c.849G>A (p.Ala283=) n.1184G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222865G>C | CA287437692 | ACADVL | c.1077G>C (p.Ala359=) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1011G>C (p.Ala337=) c.1146G>C (p.Ala382=) n.226G>C n.461G>C c.106G>C n.18G>C c.849G>C (p.Ala283=) n.1184G>C n.1136G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222865G= | CA2245710012 | ACADVL | c.1077G= (p.Ala359=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.1011G= (p.Ala337=) c.1146G= (p.Ala382=) n.226G= n.461G= c.106G= n.18G= c.849G= (p.Ala283=) n.1184G= n.1136G= | |
17 | g.7222865G>T | CA497620295 | ACADVL | c.1077G>T (p.Ala359=) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1011G>T (p.Ala337=) c.1146G>T (p.Ala382=) n.226G>T n.461G>T c.106G>T n.18G>T c.849G>T (p.Ala283=) n.1184G>T n.1136G>T | |
17 | g.7222865_7222866del | CA2499224902 | ACADVL | c.1077_1077+1del c.*1032_*1032+1del c.1011_1011+1del c.1146_1146+1del n.226_227del n.461_462del c.106_106+1del n.18_19del c.849_849+1del n.1184_1184+1del n.1136_1136+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222865_7222866delinsCAC | CA16041866 | ACADVL | c.1077_1077+1delinsCAC c.*1032_*1032+1delinsCAC c.1011_1011+1delinsCAC c.1146_1146+1delinsCAC n.226_227delinsCAC n.461_462delinsCAC c.106_106+1delinsCAC n.18_19delinsCAC c.849_849+1delinsCAC n.1184_1184+1delinsCAC n.1136_1136+1delinsCAC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222866del | CA2245710011 | ACADVL | c.1077+1del c.*1032+1del c.1011+1del c.1146+1del n.227del n.462del c.106+1del n.19del c.849+1del n.1184+1del n.1136+1del | dbSNP |
17 | g.7222865_7222869delinsGGTGA | CA2245710015 | ACADVL | c.1077_1077+4delinsGGTGA c.*1032_*1032+4delinsGGTGA c.1011_1011+4delinsGGTGA c.1146_1146+4delinsGGTGA n.226_230delinsGGTGA n.461_465delinsGGTGA c.106_106+4delinsGGTGA n.18_22delinsGGTGA c.849_849+4delinsGGTGA n.1184_1184+4delinsGGTGA n.1136_1136+4delinsGGTGA | |
17 | g.7222866G>A | CA287437693 | ACADVL | c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.*1032+1G>A (n.*1032+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.227G>A n.462G>A c.106+1G>A n.19G>A c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.1184+1G>A n.1136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222866G>C | CA397724298 | ACADVL | c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.*1032+1G>C (n.*1032+1G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.227G>C n.462G>C c.106+1G>C n.19G>C c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.1184+1G>C n.1136+1G>C | |
17 | g.7222866G= | CA2245710029 | ACADVL | c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.*1032+1G= (n.*1032+1G=) c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) n.227G= n.462G= c.106+1G= n.19G= c.849+1G= (n.849+1G=) n.1184+1G= n.1136+1G= | |
17 | g.7222866G>T | CA16041867 | ACADVL | c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.*1032+1G>T (n.*1032+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.227G>T n.462G>T c.106+1G>T n.19G>T c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.1184+1G>T n.1136+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222868_7222871del | CA1139665147 | ACADVL | c.1077+3_1077+6del (n.1077+3_1077+6del) c.*1032+3_*1032+6del (n.*1032+3_*1032+6del) c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del) c.1146+3_1146+6del (n.1146+3_1146+6del) n.229_232del n.464_467del c.106+3_106+6del n.21_24del c.849+3_849+6del (n.849+3_849+6del) n.1184+3_1184+6del n.1136+3_1136+6del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222867T>A | CA397724300 | ACADVL | c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.*1032+2T>A (n.*1032+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) n.228T>A n.463T>A c.106+2T>A n.20T>A c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.1184+2T>A n.1136+2T>A | ClinVar |
17 | g.7222867T>C | CA16041868 | ACADVL | c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.*1032+2T>C (n.*1032+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) n.228T>C n.463T>C c.106+2T>C n.20T>C c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.1184+2T>C n.1136+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222867T>G | CA397724299 | ACADVL | c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.*1032+2T>G (n.*1032+2T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) n.228T>G n.463T>G c.106+2T>G n.20T>G c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.1184+2T>G n.1136+2T>G | |
17 | g.7222867T= | CA2245710032 | ACADVL | c.1077+2T= (n.1077+2T=) c.*1032+2T= (n.*1032+2T=) c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.1146+2T= (n.1146+2T=) n.228T= n.463T= c.106+2T= n.20T= c.849+2T= (n.849+2T=) n.1184+2T= n.1136+2T= | |
17 | g.7222867_7222868insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA | CA2733035619 | ACADVL | c.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) c.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) c.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) c.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) n.228_229insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA n.463_464insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA c.106+2_106+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA n.20_21insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA c.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA) n.1184+2_1184+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA n.1136+2_1136+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA | dbSNP |
17 | g.7222868G>A | CA2566312627 | ACADVL | c.1077+3G>A (n.1077+3G>A) c.*1032+3G>A (n.*1032+3G>A) c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) n.229G>A n.464G>A c.106+3G>A n.21G>A c.849+3G>A (n.849+3G>A) n.1184+3G>A n.1136+3G>A | |
17 | g.7222868G>T | CA2527590123 | ACADVL | c.1077+3G>T (n.1077+3G>T) c.*1032+3G>T (n.*1032+3G>T) c.1011+3G>T (n.1011+3G>T) c.1146+3G>T (n.1146+3G>T) n.229G>T n.464G>T c.106+3G>T n.21G>T c.849+3G>T (n.849+3G>T) n.1184+3G>T n.1136+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222870G>A | CA624861282 | ACADVL | c.1077+5G>A (n.1077+5G>A) c.*1032+5G>A (n.*1032+5G>A) c.1011+5G>A (n.1011+5G>A) c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) n.231G>A n.466G>A c.106+5G>A n.23G>A c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.1184+5G>A n.1136+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222870G= | CA2245710038 | ACADVL | c.1077+5G= (n.1077+5G=) c.*1032+5G= (n.*1032+5G=) c.1011+5G= (n.1011+5G=) c.1146+5G= (n.1146+5G=) n.231G= n.466G= c.106+5G= n.23G= c.849+5G= (n.849+5G=) n.1184+5G= n.1136+5G= | |
17 | g.7222871T>A | CA8337935 | ACADVL | c.1077+6T>A (n.1077+6T>A) c.*1032+6T>A (n.*1032+6T>A) c.1011+6T>A (n.1011+6T>A) c.1146+6T>A (n.1146+6T>A) n.232T>A n.467T>A c.106+6T>A n.24T>A c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.1184+6T>A n.1136+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222871T>C | CA2635783493 | ACADVL | c.1077+6T>C (n.1077+6T>C) c.*1032+6T>C (n.*1032+6T>C) c.1011+6T>C (n.1011+6T>C) c.1146+6T>C (n.1146+6T>C) n.232T>C n.467T>C c.106+6T>C n.24T>C c.849+6T>C (n.849+6T>C) n.1184+6T>C n.1136+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222871T>G | CA2635783496 | ACADVL | c.1077+6T>G (n.1077+6T>G) c.*1032+6T>G (n.*1032+6T>G) c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) c.1146+6T>G (n.1146+6T>G) n.232T>G n.467T>G c.106+6T>G n.24T>G c.849+6T>G (n.849+6T>G) n.1184+6T>G n.1136+6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222871T= | CA2245710043 | ACADVL | c.1077+6T= (n.1077+6T=) c.*1032+6T= (n.*1032+6T=) c.1011+6T= (n.1011+6T=) c.1146+6T= (n.1146+6T=) n.232T= n.467T= c.106+6T= n.24T= c.849+6T= (n.849+6T=) n.1184+6T= n.1136+6T= | |
17 | g.7222873C= | CA2245710045 | ACADVL | c.1077+8C= (n.1077+8C=) c.*1032+8C= (n.*1032+8C=) c.1011+8C= (n.1011+8C=) c.1146+8C= (n.1146+8C=) n.234C= n.469C= c.106+8C= n.26C= c.849+8C= (n.849+8C=) n.1184+8C= n.1136+8C= | |
17 | g.7222873C>T | CA287437698 | ACADVL | c.1077+8C>T (n.1077+8C>T) c.*1032+8C>T (n.*1032+8C>T) c.1011+8C>T (n.1011+8C>T) c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) n.234C>T n.469C>T c.106+8C>T n.26C>T c.849+8C>T (n.849+8C>T) n.1184+8C>T n.1136+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222875del | CA2635783499 | ACADVL | c.1077+10del (n.1077+10del) c.*1032+10del (n.*1032+10del) c.1011+10del (n.1011+10del) c.1146+10del (n.1146+10del) n.236del n.471del c.106+10del n.28del c.849+10del (n.849+10del) n.1184+10del n.1136+10del | gnomAD v4 |
17 | g.7222874C>A | CA2635783503 | ACADVL | c.1077+9C>A (n.1077+9C>A) c.*1032+9C>A (n.*1032+9C>A) c.1011+9C>A (n.1011+9C>A) c.1146+9C>A (n.1146+9C>A) n.235C>A n.470C>A c.106+9C>A n.27C>A c.849+9C>A (n.849+9C>A) n.1184+9C>A n.1136+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222874C>G | CA2573154562 | ACADVL | c.1077+9C>G (n.1077+9C>G) c.*1032+9C>G (n.*1032+9C>G) c.1011+9C>G (n.1011+9C>G) c.1146+9C>G (n.1146+9C>G) n.235C>G n.470C>G c.106+9C>G n.27C>G c.849+9C>G (n.849+9C>G) n.1184+9C>G n.1136+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222875C>G | CA2580094777 | ACADVL | c.1077+10C>G (n.1077+10C>G) c.*1032+10C>G (n.*1032+10C>G) c.1011+10C>G (n.1011+10C>G) c.1146+10C>G (n.1146+10C>G) n.236C>G n.471C>G c.106+10C>G n.28C>G c.849+10C>G (n.849+10C>G) n.1184+10C>G n.1136+10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222876T>A | CA287437701 | ACADVL | c.1077+11T>A (n.1077+11T>A) c.*1032+11T>A (n.*1032+11T>A) c.1011+11T>A (n.1011+11T>A) c.1146+11T>A (n.1146+11T>A) n.237T>A n.472T>A c.106+11T>A n.29T>A c.849+11T>A (n.849+11T>A) n.1184+11T>A n.1136+11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222876T= | CA2245710051 | ACADVL | c.1077+11T= (n.1077+11T=) c.*1032+11T= (n.*1032+11T=) c.1011+11T= (n.1011+11T=) c.1146+11T= (n.1146+11T=) n.237T= n.472T= c.106+11T= n.29T= c.849+11T= (n.849+11T=) n.1184+11T= n.1136+11T= | |
17 | g.7222877G>A | CA2635783509 | ACADVL | c.1077+12G>A (n.1077+12G>A) c.*1032+12G>A (n.*1032+12G>A) c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) n.238G>A n.473G>A c.106+12G>A n.30G>A c.849+12G>A (n.849+12G>A) n.1184+12G>A n.1136+12G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222877G= | CA2245710054 | ACADVL | c.1077+12G= (n.1077+12G=) c.*1032+12G= (n.*1032+12G=) c.1011+12G= (n.1011+12G=) c.1146+12G= (n.1146+12G=) n.238G= n.473G= c.106+12G= n.30G= c.849+12G= (n.849+12G=) n.1184+12G= n.1136+12G= | |
17 | g.7222877G>T | CA624861259 | ACADVL | c.1077+12G>T (n.1077+12G>T) c.*1032+12G>T (n.*1032+12G>T) c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) n.238G>T n.473G>T c.106+12G>T n.30G>T c.849+12G>T (n.849+12G>T) n.1184+12G>T n.1136+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222878C>A | CA2635783515 | ACADVL | c.1077+13C>A (n.1077+13C>A) c.*1032+13C>A (n.*1032+13C>A) c.1011+13C>A (n.1011+13C>A) c.1146+13C>A (n.1146+13C>A) n.239C>A n.474C>A c.106+13C>A n.31C>A c.849+13C>A (n.849+13C>A) n.1184+13C>A n.1136+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222878C= | CA2245710055 | ACADVL | c.1077+13C= (n.1077+13C=) c.*1032+13C= (n.*1032+13C=) c.1011+13C= (n.1011+13C=) c.1146+13C= (n.1146+13C=) n.239C= n.474C= c.106+13C= n.31C= c.849+13C= (n.849+13C=) n.1184+13C= n.1136+13C= | |
17 | g.7222878C>T | CA2245710056 | ACADVL | c.1077+13C>T (n.1077+13C>T) c.*1032+13C>T (n.*1032+13C>T) c.1011+13C>T (n.1011+13C>T) c.1146+13C>T (n.1146+13C>T) n.239C>T n.474C>T c.106+13C>T n.31C>T c.849+13C>T (n.849+13C>T) n.1184+13C>T n.1136+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222879C= | CA2245710059 | ACADVL | c.1077+14C= (n.1077+14C=) c.*1032+14C= (n.*1032+14C=) c.1011+14C= (n.1011+14C=) c.1146+14C= (n.1146+14C=) n.240C= n.475C= c.106+14C= n.32C= c.849+14C= (n.849+14C=) n.1184+14C= n.1136+14C= | |
17 | g.7222879C>T | CA624861260 | ACADVL | c.1077+14C>T (n.1077+14C>T) c.*1032+14C>T (n.*1032+14C>T) c.1011+14C>T (n.1011+14C>T) c.1146+14C>T (n.1146+14C>T) n.240C>T n.475C>T c.106+14C>T n.32C>T c.849+14C>T (n.849+14C>T) n.1184+14C>T n.1136+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222880C>A | CA2635783523 | ACADVL | c.1077+15C>A (n.1077+15C>A) c.*1032+15C>A (n.*1032+15C>A) c.1011+15C>A (n.1011+15C>A) c.1146+15C>A (n.1146+15C>A) n.241C>A n.476C>A c.106+15C>A n.33C>A c.849+15C>A (n.849+15C>A) n.1184+15C>A n.1136+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222880C= | CA2245710066 | ACADVL | c.1077+15C= (n.1077+15C=) c.*1032+15C= (n.*1032+15C=) c.1011+15C= (n.1011+15C=) c.1146+15C= (n.1146+15C=) n.241C= n.476C= c.106+15C= n.33C= c.849+15C= (n.849+15C=) n.1184+15C= n.1136+15C= | |
17 | g.7222880C>T | CA8337936 | ACADVL | c.1077+15C>T (n.1077+15C>T) c.*1032+15C>T (n.*1032+15C>T) c.1011+15C>T (n.1011+15C>T) c.1146+15C>T (n.1146+15C>T) n.241C>T n.476C>T c.106+15C>T n.33C>T c.849+15C>T (n.849+15C>T) n.1184+15C>T n.1136+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222881G>A | CA8337937 | ACADVL | c.1077+16G>A (n.1077+16G>A) c.*1032+16G>A (n.*1032+16G>A) c.1011+16G>A (n.1011+16G>A) c.1146+16G>A (n.1146+16G>A) n.242G>A n.477G>A c.106+16G>A n.34G>A c.849+16G>A (n.849+16G>A) n.1184+16G>A n.1136+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222881G= | CA2245710075 | ACADVL | c.1077+16G= (n.1077+16G=) c.*1032+16G= (n.*1032+16G=) c.1011+16G= (n.1011+16G=) c.1146+16G= (n.1146+16G=) n.242G= n.477G= c.106+16G= n.34G= c.849+16G= (n.849+16G=) n.1184+16G= n.1136+16G= | |
17 | g.7222882A>C | CA2635783528 | ACADVL | c.1077+17A>C (n.1077+17A>C) c.*1032+17A>C (n.*1032+17A>C) c.1011+17A>C (n.1011+17A>C) c.1146+17A>C (n.1146+17A>C) n.243A>C n.478A>C c.106+17A>C n.35A>C c.849+17A>C (n.849+17A>C) n.1184+17A>C n.1136+17A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222882A>G | CA2635783529 | ACADVL | c.1077+17A>G (n.1077+17A>G) c.*1032+17A>G (n.*1032+17A>G) c.1011+17A>G (n.1011+17A>G) c.1146+17A>G (n.1146+17A>G) n.243A>G n.478A>G c.106+17A>G n.35A>G c.849+17A>G (n.849+17A>G) n.1184+17A>G n.1136+17A>G | gnomAD v4 |