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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222785G>A | CA397724127 | ACADVL | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.*952G>A (n.*952G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.146G>A c.715G>A n.381G>A c.26G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.1104G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222785G>C | CA397724128 | ACADVL | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.*952G>C (n.*952G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.146G>C c.715G>C n.381G>C c.26G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.1104G>C n.1056G>C | |
| 17 | g.7222785G= | CA2245709650 | ACADVL | c.997G= (p.Ala333=) c.*952G= (n.*952G=) c.931G= (p.Ala311=) c.1066G= (p.Ala356=) n.146G= c.715G= n.381G= c.26G= c.769G= (p.Ala257=) n.1104G= n.1056G= | |
| 17 | g.7222785G>T | CA397724129 | ACADVL | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.*952G>T (n.*952G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.146G>T c.715G>T n.381G>T c.26G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.1104G>T n.1056G>T | |
| 17 | g.7222785_7222786insT | CA1139533037 | ACADVL | c.997_998insT (p.Ala333ValfsTer26) c.*952_*953insT (n.*952_*953insT) c.931_932insT (p.Ala311ValfsTer26) c.1066_1067insT (p.Ala356ValfsTer26) n.146_147insT c.715_716insT n.381_382insT c.26_27insT c.769_770insT (p.Ala257ValfsTer26) n.1104_1105insT n.1056_1057insT | ClinVar |
| 17 | g.7222786C>A | CA397724130 | ACADVL | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.*953C>A (n.*953C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.147C>A c.716C>A n.382C>A c.27C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) n.1105C>A n.1057C>A | |
| 17 | g.7222786C>G | CA397724131 | ACADVL | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*953C>G (n.*953C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.147C>G c.716C>G n.382C>G c.27C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.1105C>G n.1057C>G | |
| 17 | g.7222786C>T | CA397724132 | ACADVL | c.998C>T (p.Ala333Val) c.*953C>T (n.*953C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.147C>T c.716C>T n.382C>T c.27C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.1105C>T n.1057C>T | |
| 17 | g.7222787C>A | CA497620239 | ACADVL | c.999C>A (p.Ala333=) c.*954C>A (n.*954C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.1068C>A (p.Ala356=) n.148C>A c.717C>A n.383C>A c.28C>A c.771C>A (p.Ala257=) n.1106C>A n.1058C>A | |
| 17 | g.7222787C= | CA2245709656 | ACADVL | c.999C= (p.Ala333=) c.*954C= (n.*954C=) c.933C= (p.Ala311=) c.1068C= (p.Ala356=) n.148C= c.717C= n.383C= c.28C= c.771C= (p.Ala257=) n.1106C= n.1058C= | |
| 17 | g.7222787C>G | CA8337923 | ACADVL | c.999C>G (p.Ala333=) c.*954C>G (n.*954C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.1068C>G (p.Ala356=) n.148C>G c.717C>G n.383C>G c.28C>G c.771C>G (p.Ala257=) n.1106C>G n.1058C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222787C>T | CA497620240 | ACADVL | c.999C>T (p.Ala333=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.1068C>T (p.Ala356=) n.148C>T c.717C>T n.383C>T c.28C>T c.771C>T (p.Ala257=) n.1106C>T n.1058C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222788A= | CA2245709660 | ACADVL | c.1000A= (p.Met334=) c.*955A= (n.*955A=) c.934A= (p.Met312=) c.1069A= (p.Met357=) n.149A= c.718A= n.384A= c.29A= c.772A= (p.Met258=) n.1107A= n.1059A= | |
| 17 | g.7222788A>C | CA397724134 | ACADVL | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.*955A>C (n.*955A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) n.149A>C c.718A>C n.384A>C c.29A>C c.772A>C (p.Met258Leu) n.1107A>C n.1059A>C | |
| 17 | g.7222788A>G | CA397724135 | ACADVL | c.1000A>G (p.Met334Val) c.*955A>G (n.*955A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.1069A>G (p.Met357Val) n.149A>G c.718A>G n.384A>G c.29A>G c.772A>G (p.Met258Val) n.1107A>G n.1059A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222788A>T | CA397724133 | ACADVL | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.*955A>T (n.*955A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.1069A>T (p.Met357Leu) n.149A>T c.718A>T n.384A>T c.29A>T c.772A>T (p.Met258Leu) n.1107A>T n.1059A>T | |
| 17 | g.7222789T>A | CA397724137 | ACADVL | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.*956T>A (n.*956T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.1070T>A (p.Met357Lys) n.150T>A c.719T>A n.385T>A c.30T>A c.773T>A (p.Met258Lys) n.1108T>A n.1060T>A | |
| 17 | g.7222789T>C | CA397724136 | ACADVL | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.*956T>C (n.*956T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.1070T>C (p.Met357Thr) n.150T>C c.719T>C n.385T>C c.30T>C c.773T>C (p.Met258Thr) n.1108T>C n.1060T>C | ClinVar |
| 17 | g.7222789T>G | CA285287 | ACADVL | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.*956T>G (n.*956T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.1070T>G (p.Met357Arg) n.150T>G c.719T>G n.385T>G c.30T>G c.773T>G (p.Met258Arg) n.1108T>G n.1060T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222789T= | CA2245709667 | ACADVL | c.1001T= (p.Met334=) c.*956T= (n.*956T=) c.935T= (p.Met312=) c.1070T= (p.Met357=) n.150T= c.719T= n.385T= c.30T= c.773T= (p.Met258=) n.1108T= n.1060T= | |
| 17 | g.7222790G>A | CA397724138 | ACADVL | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.*957G>A (n.*957G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) n.151G>A c.720G>A n.386G>A c.31G>A c.774G>A (p.Met258Ile) n.1109G>A n.1061G>A | ClinVar |
| 17 | g.7222790G>C | CA397724139 | ACADVL | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.*957G>C (n.*957G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) n.151G>C c.720G>C n.386G>C c.31G>C c.774G>C (p.Met258Ile) n.1109G>C n.1061G>C | |
| 17 | g.7222790G>T | CA397724140 | ACADVL | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.*957G>T (n.*957G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) c.1071G>T (p.Met357Ile) n.151G>T c.720G>T n.386G>T c.31G>T c.774G>T (p.Met258Ile) n.1109G>T n.1061G>T | |
| 17 | g.7222791C>A | CA397724141 | ACADVL | c.1003C>A (p.His335Asn) c.*958C>A (n.*958C>A) c.937C>A (p.His313Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.152C>A c.721C>A n.387C>A c.32C>A c.775C>A (p.His259Asn) n.1110C>A n.1062C>A | |
| 17 | g.7222791C= | CA2245709670 | ACADVL | c.1003C= (p.His335=) c.*958C= (n.*958C=) c.937C= (p.His313=) c.1072C= (p.His358=) n.152C= c.721C= n.387C= c.32C= c.775C= (p.His259=) n.1110C= n.1062C= | |
| 17 | g.7222791C>G | CA397724142 | ACADVL | c.1003C>G (p.His335Asp) c.*958C>G (n.*958C>G) c.937C>G (p.His313Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.152C>G c.721C>G n.387C>G c.32C>G c.775C>G (p.His259Asp) n.1110C>G n.1062C>G | |
| 17 | g.7222791C>T | CA8337924 | ACADVL | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.*958C>T (n.*958C>T) c.937C>T (p.His313Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.152C>T c.721C>T n.387C>T c.32C>T c.775C>T (p.His259Tyr) n.1110C>T n.1062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222792A>C | CA397724143 | ACADVL | c.1004A>C (p.His335Pro) c.*959A>C (n.*959A>C) c.938A>C (p.His313Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.153A>C c.722A>C n.388A>C c.33A>C c.776A>C (p.His259Pro) n.1111A>C n.1063A>C | |
| 17 | g.7222792A>G | CA397724144 | ACADVL | c.1004A>G (p.His335Arg) c.*959A>G (n.*959A>G) c.938A>G (p.His313Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.153A>G c.722A>G n.388A>G c.33A>G c.776A>G (p.His259Arg) n.1111A>G n.1063A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222792A>T | CA397724145 | ACADVL | c.1004A>T (p.His335Leu) c.*959A>T (n.*959A>T) c.938A>T (p.His313Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.153A>T c.722A>T n.388A>T c.33A>T c.776A>T (p.His259Leu) n.1111A>T n.1063A>T | |
| 17 | g.7222793C>A | CA8337925 | ACADVL | c.1005C>A (p.His335Gln) c.*960C>A (n.*960C>A) c.939C>A (p.His313Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) n.154C>A c.723C>A n.389C>A c.34C>A c.777C>A (p.His259Gln) n.1112C>A n.1064C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222793C= | CA2245709674 | ACADVL | c.1005C= (p.His335=) c.*960C= (n.*960C=) c.939C= (p.His313=) c.1074C= (p.His358=) n.154C= c.723C= n.389C= c.34C= c.777C= (p.His259=) n.1112C= n.1064C= | |
| 17 | g.7222793C>G | CA397724146 | ACADVL | c.1005C>G (p.His335Gln) c.*960C>G (n.*960C>G) c.939C>G (p.His313Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) n.154C>G c.723C>G n.389C>G c.34C>G c.777C>G (p.His259Gln) n.1112C>G n.1064C>G | |
| 17 | g.7222793C>T | CA497620241 | ACADVL | c.1005C>T (p.His335=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.939C>T (p.His313=) c.1074C>T (p.His358=) n.154C>T c.723C>T n.389C>T c.34C>T c.777C>T (p.His259=) n.1112C>T n.1064C>T | ClinVar |
| 17 | g.7222794_7222797del | CA913013638 | ACADVL | c.1006_1009del (p.Ile336SerfsTer16) c.*961_*964del (n.*961_*964del) c.940_943del (p.Ile314SerfsTer16) c.1075_1078del (p.Ile359SerfsTer16) n.155_158del c.724_727del n.390_393del c.35_38del c.778_781del (p.Ile260SerfsTer16) n.1113_1116del n.1065_1068del | |
| 17 | g.7222794A= | CA2245709682 | ACADVL | c.1006A= (p.Ile336=) c.*961A= (n.*961A=) c.940A= (p.Ile314=) c.1075A= (p.Ile359=) n.155A= c.724A= n.390A= c.35A= c.778A= (p.Ile260=) n.1113A= n.1065A= | |
| 17 | g.7222794A>C | CA397724147 | ACADVL | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*961A>C (n.*961A>C) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.155A>C c.724A>C n.390A>C c.35A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) n.1113A>C n.1065A>C | |
| 17 | g.7222794A>G | CA8337926 | ACADVL | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*961A>G (n.*961A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) n.155A>G c.724A>G n.390A>G c.35A>G c.778A>G (p.Ile260Val) n.1113A>G n.1065A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222794A>T | CA397724148 | ACADVL | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*961A>T (n.*961A>T) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.155A>T c.724A>T n.390A>T c.35A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) n.1113A>T n.1065A>T | |
| 17 | g.7222794_7222797delinsATCC | CA2245709685 | ACADVL | c.1006_1009delinsATCC (p.Ile336=) c.*961_*964delinsATCC (n.*961_*964delinsATCC) c.940_943delinsATCC (p.Ile314=) c.1075_1078delinsATCC (p.Ile359=) n.155_158delinsATCC c.724_727delinsATCC n.390_393delinsATCC c.35_38delinsATCC c.778_781delinsATCC (p.Ile260=) n.1113_1116delinsATCC n.1065_1068delinsATCC | |
| 17 | g.7222794_7222814delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT | CA2245709689 | ACADVL | c.1006_1026delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile336=) c.*961_*981delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (n.*961_*981delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT) c.940_960delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile314=) c.1075_1095delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile359=) n.155_175delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT c.724_744delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT n.390_410delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT c.35_55delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT c.778_798delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT (p.Ile260=) n.1113_1133delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT n.1065_1085delinsATCCTCAACAATGGAAGGTTT | |
| 17 | g.7222795T>A | CA397724149 | ACADVL | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.*962T>A (n.*962T>A) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.156T>A c.725T>A n.391T>A c.36T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1114T>A n.1066T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222795T>C | CA397724150 | ACADVL | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.*962T>C (n.*962T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.156T>C c.725T>C n.391T>C c.36T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1114T>C n.1066T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222795T>G | CA397724151 | ACADVL | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.*962T>G (n.*962T>G) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.156T>G c.725T>G n.391T>G c.36T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1114T>G n.1066T>G | |
| 17 | g.7222795T= | CA2245709703 | ACADVL | c.1007T= (p.Ile336=) c.*962T= (n.*962T=) c.941T= (p.Ile314=) c.1076T= (p.Ile359=) n.156T= c.725T= n.391T= c.36T= c.779T= (p.Ile260=) n.1114T= n.1066T= | |
| 17 | g.7222797_7222799del | CA624861281 | ACADVL | c.1009_1011del (p.Leu337del) c.*964_*966del (n.*964_*966del) c.943_945del (p.Leu315del) c.1078_1080del (p.Leu360del) n.158_160del c.727_729del n.393_395del c.38_40del c.781_783del (p.Leu261del) n.1116_1118del n.1068_1070del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222795_7222814del | CA891844265 | ACADVL | c.1007_1026del (p.Ile336ArgfsTer16) c.*962_*981del (n.*962_*981del) c.941_960del (p.Ile314ArgfsTer16) c.1076_1095del (p.Ile359ArgfsTer16) n.156_175del c.725_744del n.391_410del c.36_55del c.779_798del (p.Ile260ArgfsTer16) n.1114_1133del n.1066_1085del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222796C>A | CA497620242 | ACADVL | c.1008C>A (p.Ile336=) c.*963C>A (n.*963C>A) c.942C>A (p.Ile314=) c.1077C>A (p.Ile359=) n.157C>A c.726C>A n.392C>A c.37C>A c.780C>A (p.Ile260=) n.1115C>A n.1067C>A | |
| 17 | g.7222796C= | CA2245709711 | ACADVL | c.1008C= (p.Ile336=) c.*963C= (n.*963C=) c.942C= (p.Ile314=) c.1077C= (p.Ile359=) n.157C= c.726C= n.392C= c.37C= c.780C= (p.Ile260=) n.1115C= n.1067C= | |
| 17 | g.7222796C>G | CA397724152 | ACADVL | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.*963C>G (n.*963C>G) c.942C>G (p.Ile314Met) c.1077C>G (p.Ile359Met) n.157C>G c.726C>G n.392C>G c.37C>G c.780C>G (p.Ile260Met) n.1115C>G n.1067C>G | gnomAD v4 |