UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222772T>A | CA397724101 | ACADVL | c.984T>A (p.Ser328Arg) c.*939T>A (n.*939T>A) c.918T>A (p.Ser306Arg) c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.133T>A c.702T>A n.368T>A c.13T>A c.756T>A (p.Ser252Arg) n.1091T>A n.1043T>A | |
| 17 | g.7222772T>C | CA8337921 | ACADVL | c.984T>C (p.Ser328=) c.*939T>C (n.*939T>C) c.918T>C (p.Ser306=) c.1053T>C (p.Ser351=) n.133T>C c.702T>C n.368T>C c.13T>C c.756T>C (p.Ser252=) n.1091T>C n.1043T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222772T>G | CA397724102 | ACADVL | c.984T>G (p.Ser328Arg) c.*939T>G (n.*939T>G) c.918T>G (p.Ser306Arg) c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.133T>G c.702T>G n.368T>G c.13T>G c.756T>G (p.Ser252Arg) n.1091T>G n.1043T>G | |
| 17 | g.7222772T= | CA2245709578 | ACADVL | c.984T= (p.Ser328=) c.*939T= (n.*939T=) c.918T= (p.Ser306=) c.1053T= (p.Ser351=) n.133T= c.702T= n.368T= c.13T= c.756T= (p.Ser252=) n.1091T= n.1043T= | |
| 17 | g.7222773G>A | CA397724103 | ACADVL | c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*940G>A (n.*940G>A) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.134G>A c.703G>A n.369G>A c.14G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1092G>A n.1044G>A | |
| 17 | g.7222773G>C | CA397724104 | ACADVL | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*940G>C (n.*940G>C) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.134G>C c.703G>C n.369G>C c.14G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1092G>C n.1044G>C | |
| 17 | g.7222773G>T | CA397724105 | ACADVL | c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*940G>T (n.*940G>T) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.134G>T c.703G>T n.369G>T c.14G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1092G>T n.1044G>T | |
| 17 | g.7222774G>A | CA397724106 | ACADVL | c.986G>A (p.Gly329Asp) c.*941G>A (n.*941G>A) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.135G>A c.704G>A n.370G>A c.15G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1093G>A n.1045G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222774G>C | CA397724107 | ACADVL | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*941G>C (n.*941G>C) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.135G>C c.704G>C n.370G>C c.15G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1093G>C n.1045G>C | |
| 17 | g.7222774G>T | CA397724108 | ACADVL | c.986G>T (p.Gly329Val) c.*941G>T (n.*941G>T) c.920G>T (p.Gly307Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.135G>T c.704G>T n.370G>T c.15G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.1093G>T n.1045G>T | |
| 17 | g.7222775C>A | CA497620231 | ACADVL | c.987C>A (p.Gly329=) c.*942C>A (n.*942C>A) c.921C>A (p.Gly307=) c.1056C>A (p.Gly352=) n.136C>A c.705C>A n.371C>A c.16C>A c.759C>A (p.Gly253=) n.1094C>A n.1046C>A | |
| 17 | g.7222775C>G | CA497620232 | ACADVL | c.987C>G (p.Gly329=) c.*942C>G (n.*942C>G) c.921C>G (p.Gly307=) c.1056C>G (p.Gly352=) n.136C>G c.705C>G n.371C>G c.16C>G c.759C>G (p.Gly253=) n.1094C>G n.1046C>G | |
| 17 | g.7222775C>T | CA497620233 | ACADVL | c.987C>T (p.Gly329=) c.*942C>T (n.*942C>T) c.921C>T (p.Gly307=) c.1056C>T (p.Gly352=) n.136C>T c.705C>T n.371C>T c.16C>T c.759C>T (p.Gly253=) n.1094C>T n.1046C>T | |
| 17 | g.7222776T>A | CA397724110 | ACADVL | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*943T>A (n.*943T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.137T>A c.706T>A n.372T>A c.17T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1095T>A n.1047T>A | |
| 17 | g.7222776T>C | CA287437637 | ACADVL | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*943T>C (n.*943T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.137T>C c.706T>C n.372T>C c.17T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1095T>C n.1047T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222776T>G | CA397724109 | ACADVL | c.988T>G (p.Phe330Val) c.*943T>G (n.*943T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) n.137T>G c.706T>G n.372T>G c.17T>G c.760T>G (p.Phe254Val) n.1095T>G n.1047T>G | |
| 17 | g.7222776T= | CA2245709582 | ACADVL | c.988T= (p.Phe330=) c.*943T= (n.*943T=) c.922T= (p.Phe308=) c.1057T= (p.Phe353=) n.137T= c.706T= n.372T= c.17T= c.760T= (p.Phe254=) n.1095T= n.1047T= | |
| 17 | g.7222777del | CA2695224254 | ACADVL | c.989del (p.Phe330SerfsTer23) c.*944del (n.*944del) c.923del (p.Phe308SerfsTer23) c.1058del (p.Phe353SerfsTer23) n.138del c.707del n.373del c.18del c.761del (p.Phe254SerfsTer23) n.1096del n.1048del | |
| 17 | g.7222777T>A | CA397724111 | ACADVL | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*944T>A (n.*944T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.138T>A c.707T>A n.373T>A c.18T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1096T>A n.1048T>A | |
| 17 | g.7222777T>C | CA397724112 | ACADVL | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*944T>C (n.*944T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.138T>C c.707T>C n.373T>C c.18T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1096T>C n.1048T>C | |
| 17 | g.7222777T>G | CA397724113 | ACADVL | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*944T>G (n.*944T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.138T>G c.707T>G n.373T>G c.18T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1096T>G n.1048T>G | |
| 17 | g.7222778C>A | CA397724114 | ACADVL | c.990C>A (p.Phe330Leu) c.*945C>A (n.*945C>A) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) n.139C>A c.708C>A n.374C>A c.19C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) n.1097C>A n.1049C>A | |
| 17 | g.7222778C= | CA2245709592 | ACADVL | c.990C= (p.Phe330=) c.*945C= (n.*945C=) c.924C= (p.Phe308=) c.1059C= (p.Phe353=) n.139C= c.708C= n.374C= c.19C= c.762C= (p.Phe254=) n.1097C= n.1049C= | |
| 17 | g.7222778C>G | CA397724115 | ACADVL | c.990C>G (p.Phe330Leu) c.*945C>G (n.*945C>G) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) n.139C>G c.708C>G n.374C>G c.19C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) n.1097C>G n.1049C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222778C>T | CA497620234 | ACADVL | c.990C>T (p.Phe330=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.924C>T (p.Phe308=) c.1059C>T (p.Phe353=) n.139C>T c.708C>T n.374C>T c.19C>T c.762C>T (p.Phe254=) n.1097C>T n.1049C>T | |
| 17 | g.7222779A= | CA2245709602 | ACADVL | c.991A= (p.Lys331=) c.*946A= (n.*946A=) c.925A= (p.Lys309=) c.1060A= (p.Lys354=) n.140A= c.709A= n.375A= c.20A= c.763A= (p.Lys255=) n.1098A= n.1050A= | |
| 17 | g.7222779A>C | CA397724118 | ACADVL | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.*946A>C (n.*946A>C) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.140A>C c.709A>C n.375A>C c.20A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1098A>C n.1050A>C | dbSNP |
| 17 | g.7222779A>G | CA397724116 | ACADVL | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.*946A>G (n.*946A>G) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.140A>G c.709A>G n.375A>G c.20A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1098A>G n.1050A>G | |
| 17 | g.7222779A>T | CA397724117 | ACADVL | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.*946A>T (n.*946A>T) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.140A>T c.709A>T n.375A>T c.20A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1098A>T n.1050A>T | |
| 17 | g.7222780A= | CA2245709608 | ACADVL | c.992A= (p.Lys331=) c.*947A= (n.*947A=) c.926A= (p.Lys309=) c.1061A= (p.Lys354=) n.141A= c.710A= n.376A= c.21A= c.764A= (p.Lys255=) n.1099A= n.1051A= | |
| 17 | g.7222780A>C | CA233432 | ACADVL | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.*947A>C (n.*947A>C) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.141A>C c.710A>C n.376A>C c.21A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1099A>C n.1051A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222780A>G | CA397724119 | ACADVL | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.*947A>G (n.*947A>G) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.141A>G c.710A>G n.376A>G c.21A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1099A>G n.1051A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222780A>T | CA397724120 | ACADVL | c.992A>T (p.Lys331Met) c.*947A>T (n.*947A>T) c.926A>T (p.Lys309Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) n.141A>T c.710A>T n.376A>T c.21A>T c.764A>T (p.Lys255Met) n.1099A>T n.1051A>T | |
| 17 | g.7222781G>A | CA497620235 | ACADVL | c.993G>A (p.Lys331=) c.*948G>A (n.*948G>A) c.927G>A (p.Lys309=) c.1062G>A (p.Lys354=) n.142G>A c.711G>A n.377G>A c.22G>A c.765G>A (p.Lys255=) n.1100G>A n.1052G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222781G>C | CA397724121 | ACADVL | c.993G>C (p.Lys331Asn) c.*948G>C (n.*948G>C) c.927G>C (p.Lys309Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.142G>C c.711G>C n.377G>C c.22G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) n.1100G>C n.1052G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222781G= | CA2245709616 | ACADVL | c.993G= (p.Lys331=) c.*948G= (n.*948G=) c.927G= (p.Lys309=) c.1062G= (p.Lys354=) n.142G= c.711G= n.377G= c.22G= c.765G= (p.Lys255=) n.1100G= n.1052G= | |
| 17 | g.7222781G>T | CA397724122 | ACADVL | c.993G>T (p.Lys331Asn) c.*948G>T (n.*948G>T) c.927G>T (p.Lys309Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) n.142G>T c.711G>T n.377G>T c.22G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) n.1100G>T n.1052G>T | |
| 17 | g.7222782G>A | CA8337922 | ACADVL | c.994G>A (p.Val332Ile) c.*949G>A (n.*949G>A) c.928G>A (p.Val310Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) n.143G>A c.712G>A n.378G>A c.23G>A c.766G>A (p.Val256Ile) n.1101G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222782G>C | CA397724124 | ACADVL | c.994G>C (p.Val332Leu) c.*949G>C (n.*949G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.143G>C c.712G>C n.378G>C c.23G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.1101G>C n.1053G>C | |
| 17 | g.7222782G= | CA2245709621 | ACADVL | c.994G= (p.Val332=) c.*949G= (n.*949G=) c.928G= (p.Val310=) c.1063G= (p.Val355=) n.143G= c.712G= n.378G= c.23G= c.766G= (p.Val256=) n.1101G= n.1053G= | |
| 17 | g.7222782G>T | CA397724123 | ACADVL | c.994G>T (p.Val332Phe) c.*949G>T (n.*949G>T) c.928G>T (p.Val310Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) n.143G>T c.712G>T n.378G>T c.23G>T c.766G>T (p.Val256Phe) n.1101G>T n.1053G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222782_7222783delinsGT | CA2245709624 | ACADVL | c.994_995delinsGT (p.Val332=) c.*949_*950delinsGT (n.*949_*950delinsGT) c.928_929delinsGT (p.Val310=) c.1063_1064delinsGT (p.Val355=) n.143_144delinsGT c.712_713delinsGT n.378_379delinsGT c.23_24delinsGT c.766_767delinsGT (p.Val256=) n.1101_1102delinsGT n.1053_1054delinsGT | |
| 17 | g.7222783T>A | CA397724125 | ACADVL | c.995T>A (p.Val332Asp) c.*950T>A (n.*950T>A) c.929T>A (p.Val310Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) n.144T>A c.713T>A n.379T>A c.24T>A c.767T>A (p.Val256Asp) n.1102T>A n.1054T>A | |
| 17 | g.7222783T>C | CA287437650 | ACADVL | c.995T>C (p.Val332Ala) c.*950T>C (n.*950T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.144T>C c.713T>C n.379T>C c.24T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.1102T>C n.1054T>C | dbSNP |
| 17 | g.7222783T>G | CA397724126 | ACADVL | c.995T>G (p.Val332Gly) c.*950T>G (n.*950T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.144T>G c.713T>G n.379T>G c.24T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.1102T>G n.1054T>G | |
| 17 | g.7222783T= | CA2245709643 | ACADVL | c.995T= (p.Val332=) c.*950T= (n.*950T=) c.929T= (p.Val310=) c.1064T= (p.Val355=) n.144T= c.713T= n.379T= c.24T= c.767T= (p.Val256=) n.1102T= n.1054T= | |
| 17 | g.7222784dup | CA16041865 | ACADVL | c.996dup (p.Ala333CysfsTer26) c.*951dup (n.*951dup) c.930dup (p.Ala311CysfsTer26) c.1065dup (p.Ala356CysfsTer26) n.145dup c.714dup n.380dup c.25dup c.768dup (p.Ala257CysfsTer26) n.1103dup n.1055dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222784del | CA16041864 | ACADVL | c.996del (p.Ala333ProfsTer20) c.*951del (n.*951del) c.930del (p.Ala311ProfsTer20) c.1065del (p.Ala356ProfsTer20) n.145del c.714del n.380del c.25del c.768del (p.Ala257ProfsTer20) n.1103del n.1055del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222784T>A | CA497620238 | ACADVL | c.996T>A (p.Val332=) c.*951T>A (n.*951T>A) c.930T>A (p.Val310=) c.1065T>A (p.Val355=) n.145T>A c.714T>A n.380T>A c.25T>A c.768T>A (p.Val256=) n.1103T>A n.1055T>A | |
| 17 | g.7222784T>C | CA497620237 | ACADVL | c.996T>C (p.Val332=) c.*951T>C (n.*951T>C) c.930T>C (p.Val310=) c.1065T>C (p.Val355=) n.145T>C c.714T>C n.380T>C c.25T>C c.768T>C (p.Val256=) n.1103T>C n.1055T>C |