Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7222768G>ACA397724092ACADVLc.980G>A (p.Gly327Glu)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.129G>A
c.698G>A
n.364G>A
c.9G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.1087G>A
n.1039G>A
17g.7222768G>CCA397724093ACADVLc.980G>C (p.Gly327Ala)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.129G>C
c.698G>C
n.364G>C
c.9G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1087G>C
n.1039G>C
17g.7222768G>TCA397724094ACADVLc.980G>T (p.Gly327Val)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.129G>T
c.698G>T
n.364G>T
c.9G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1087G>T
n.1039G>T
17g.7222769G>ACA8337920ACADVLc.981G>A (p.Gly327=)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.915G>A (p.Gly305=)
c.1050G>A (p.Gly350=)
n.130G>A
c.699G>A
n.365G>A
c.10G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
n.1088G>A
n.1040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222769G>CCA497620230ACADVLc.981G>C (p.Gly327=)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.915G>C (p.Gly305=)
c.1050G>C (p.Gly350=)
n.130G>C
c.699G>C
n.365G>C
c.10G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
n.1088G>C
n.1040G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222769G=CA2245709574ACADVLc.981G= (p.Gly327=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.915G= (p.Gly305=)
c.1050G= (p.Gly350=)
n.130G=
c.699G=
n.365G=
c.10G=
c.753G= (p.Gly251=)
n.1088G=
n.1040G=
17g.7222769G>TCA497620229ACADVLc.981G>T (p.Gly327=)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.915G>T (p.Gly305=)
c.1050G>T (p.Gly350=)
n.130G>T
c.699G>T
n.365G>T
c.10G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
n.1088G>T
n.1040G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222770A>CCA397724095ACADVLc.982A>C (p.Ser328Arg)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.131A>C
c.700A>C
n.366A>C
c.11A>C
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.1089A>C
n.1041A>C
17g.7222770A>GCA397724096ACADVLc.982A>G (p.Ser328Gly)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.131A>G
c.700A>G
n.366A>G
c.11A>G
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.1089A>G
n.1041A>G
17g.7222770A>TCA397724097ACADVLc.982A>T (p.Ser328Cys)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.131A>T
c.700A>T
n.366A>T
c.11A>T
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.1089A>T
n.1041A>T
17g.7222771G>ACA397724100ACADVLc.983G>A (p.Ser328Asn)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
n.132G>A
c.701G>A
n.367G>A
c.12G>A
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.1090G>A
n.1042G>A
 gnomAD v4
17g.7222771G>CCA397724098ACADVLc.983G>C (p.Ser328Thr)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.132G>C
c.701G>C
n.367G>C
c.12G>C
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.1090G>C
n.1042G>C
17g.7222771G>TCA397724099ACADVLc.983G>T (p.Ser328Ile)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.132G>T
c.701G>T
n.367G>T
c.12G>T
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.1090G>T
n.1042G>T
17g.7222772T>ACA397724101ACADVLc.984T>A (p.Ser328Arg)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.918T>A (p.Ser306Arg)
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
n.133T>A
c.702T>A
n.368T>A
c.13T>A
c.756T>A (p.Ser252Arg)
n.1091T>A
n.1043T>A
17g.7222772T>CCA8337921ACADVLc.984T>C (p.Ser328=)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
n.133T>C
c.702T>C
n.368T>C
c.13T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
n.1091T>C
n.1043T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222772T>GCA397724102ACADVLc.984T>G (p.Ser328Arg)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.918T>G (p.Ser306Arg)
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
n.133T>G
c.702T>G
n.368T>G
c.13T>G
c.756T>G (p.Ser252Arg)
n.1091T>G
n.1043T>G
17g.7222772T=CA2245709578ACADVLc.984T= (p.Ser328=)
c.*939T= (n.*939T=)
c.918T= (p.Ser306=)
c.1053T= (p.Ser351=)
n.133T=
c.702T=
n.368T=
c.13T=
c.756T= (p.Ser252=)
n.1091T=
n.1043T=
17g.7222773G>ACA397724103ACADVLc.985G>A (p.Gly329Ser)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
n.134G>A
c.703G>A
n.369G>A
c.14G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.1092G>A
n.1044G>A
17g.7222773G>CCA397724104ACADVLc.985G>C (p.Gly329Arg)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.134G>C
c.703G>C
n.369G>C
c.14G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1092G>C
n.1044G>C
17g.7222773G>TCA397724105ACADVLc.985G>T (p.Gly329Cys)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
n.134G>T
c.703G>T
n.369G>T
c.14G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.1092G>T
n.1044G>T
17g.7222774G>ACA397724106ACADVLc.986G>A (p.Gly329Asp)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
n.135G>A
c.704G>A
n.370G>A
c.15G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.1093G>A
n.1045G>A
 gnomAD v4
17g.7222774G>CCA397724107ACADVLc.986G>C (p.Gly329Ala)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.135G>C
c.704G>C
n.370G>C
c.15G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1093G>C
n.1045G>C
17g.7222774G>TCA397724108ACADVLc.986G>T (p.Gly329Val)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.135G>T
c.704G>T
n.370G>T
c.15G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1093G>T
n.1045G>T
17g.7222775C>ACA497620231ACADVLc.987C>A (p.Gly329=)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
n.136C>A
c.705C>A
n.371C>A
c.16C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
n.1094C>A
n.1046C>A
17g.7222775C>GCA497620232ACADVLc.987C>G (p.Gly329=)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
n.136C>G
c.705C>G
n.371C>G
c.16C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
n.1094C>G
n.1046C>G
17g.7222775C>TCA497620233ACADVLc.987C>T (p.Gly329=)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
n.136C>T
c.705C>T
n.371C>T
c.16C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
n.1094C>T
n.1046C>T
17g.7222776T>ACA397724110ACADVLc.988T>A (p.Phe330Ile)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
n.137T>A
c.706T>A
n.372T>A
c.17T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1095T>A
n.1047T>A
17g.7222776T>CCA287437637ACADVLc.988T>C (p.Phe330Leu)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
n.137T>C
c.706T>C
n.372T>C
c.17T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1095T>C
n.1047T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222776T>GCA397724109ACADVLc.988T>G (p.Phe330Val)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
n.137T>G
c.706T>G
n.372T>G
c.17T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.1095T>G
n.1047T>G
17g.7222776T=CA2245709582ACADVLc.988T= (p.Phe330=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.922T= (p.Phe308=)
c.1057T= (p.Phe353=)
n.137T=
c.706T=
n.372T=
c.17T=
c.760T= (p.Phe254=)
n.1095T=
n.1047T=
17g.7222777delCA2695224254ACADVLc.989del (p.Phe330SerfsTer23)
c.*944del (n.*944del)
c.923del (p.Phe308SerfsTer23)
c.1058del (p.Phe353SerfsTer23)
n.138del
c.707del
n.373del
c.18del
c.761del (p.Phe254SerfsTer23)
n.1096del
n.1048del
17g.7222777T>ACA397724111ACADVLc.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
n.138T>A
c.707T>A
n.373T>A
c.18T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1096T>A
n.1048T>A
17g.7222777T>CCA397724112ACADVLc.989T>C (p.Phe330Ser)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.138T>C
c.707T>C
n.373T>C
c.18T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1096T>C
n.1048T>C
17g.7222777T>GCA397724113ACADVLc.989T>G (p.Phe330Cys)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.138T>G
c.707T>G
n.373T>G
c.18T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1096T>G
n.1048T>G
17g.7222778C>ACA397724114ACADVLc.990C>A (p.Phe330Leu)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
n.139C>A
c.708C>A
n.374C>A
c.19C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.1097C>A
n.1049C>A
17g.7222778C=CA2245709592ACADVLc.990C= (p.Phe330=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.924C= (p.Phe308=)
c.1059C= (p.Phe353=)
n.139C=
c.708C=
n.374C=
c.19C=
c.762C= (p.Phe254=)
n.1097C=
n.1049C=
17g.7222778C>GCA397724115ACADVLc.990C>G (p.Phe330Leu)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
n.139C>G
c.708C>G
n.374C>G
c.19C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.1097C>G
n.1049C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222778C>TCA497620234ACADVLc.990C>T (p.Phe330=)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.924C>T (p.Phe308=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
n.139C>T
c.708C>T
n.374C>T
c.19C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
n.1097C>T
n.1049C>T
17g.7222779A=CA2245709602ACADVLc.991A= (p.Lys331=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.925A= (p.Lys309=)
c.1060A= (p.Lys354=)
n.140A=
c.709A=
n.375A=
c.20A=
c.763A= (p.Lys255=)
n.1098A=
n.1050A=
17g.7222779A>CCA397724118ACADVLc.991A>C (p.Lys331Gln)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.140A>C
c.709A>C
n.375A>C
c.20A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1098A>C
n.1050A>C
 dbSNP
17g.7222779A>GCA397724116ACADVLc.991A>G (p.Lys331Glu)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.140A>G
c.709A>G
n.375A>G
c.20A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1098A>G
n.1050A>G
17g.7222779A>TCA397724117ACADVLc.991A>T (p.Lys331Ter)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
n.140A>T
c.709A>T
n.375A>T
c.20A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1098A>T
n.1050A>T
17g.7222780A=CA2245709608ACADVLc.992A= (p.Lys331=)
c.*947A= (n.*947A=)
c.926A= (p.Lys309=)
c.1061A= (p.Lys354=)
n.141A=
c.710A=
n.376A=
c.21A=
c.764A= (p.Lys255=)
n.1099A=
n.1051A=
17g.7222780A>CCA233432ACADVLc.992A>C (p.Lys331Thr)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.141A>C
c.710A>C
n.376A>C
c.21A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1099A>C
n.1051A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222780A>GCA397724119ACADVLc.992A>G (p.Lys331Arg)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.141A>G
c.710A>G
n.376A>G
c.21A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1099A>G
n.1051A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222780A>TCA397724120ACADVLc.992A>T (p.Lys331Met)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
n.141A>T
c.710A>T
n.376A>T
c.21A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
n.1099A>T
n.1051A>T
17g.7222781G>ACA497620235ACADVLc.993G>A (p.Lys331=)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
n.142G>A
c.711G>A
n.377G>A
c.22G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
n.1100G>A
n.1052G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7222781G>CCA397724121ACADVLc.993G>C (p.Lys331Asn)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
n.142G>C
c.711G>C
n.377G>C
c.22G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.1100G>C
n.1052G>C
 dbSNP
17g.7222781G=CA2245709616ACADVLc.993G= (p.Lys331=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.927G= (p.Lys309=)
c.1062G= (p.Lys354=)
n.142G=
c.711G=
n.377G=
c.22G=
c.765G= (p.Lys255=)
n.1100G=
n.1052G=
17g.7222781G>TCA397724122ACADVLc.993G>T (p.Lys331Asn)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
n.142G>T
c.711G>T
n.377G>T
c.22G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.1100G>T
n.1052G>T

Number of alleles fetched